Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677289A>CCA2647247300AMPD1c.1376+62T>G (n.1376+62T>G)
c.1388+62T>G (n.1388+62T>G)
c.1171+62T>G (n.1171+62T>G)
n.1053+62T>G
c.1475+62T>G (n.1475+62T>G)
c.1487+62T>G (n.1487+62T>G)
 gnomAD v4
1g.114677291G>ACA2550748240AMPD1c.1376+60C>T (n.1376+60C>T)
c.1388+60C>T (n.1388+60C>T)
c.1171+60C>T (n.1171+60C>T)
n.1053+60C>T
c.1475+60C>T (n.1475+60C>T)
c.1487+60C>T (n.1487+60C>T)
 gnomAD v4
1g.114677293G>ACA2574035119AMPD1c.1376+58C>T (n.1376+58C>T)
c.1388+58C>T (n.1388+58C>T)
c.1171+58C>T (n.1171+58C>T)
n.1053+58C>T
c.1475+58C>T (n.1475+58C>T)
c.1487+58C>T (n.1487+58C>T)
 gnomAD v4
1g.114677293G>TCA2647247301AMPD1c.1376+58C>A (n.1376+58C>A)
c.1388+58C>A (n.1388+58C>A)
c.1171+58C>A (n.1171+58C>A)
n.1053+58C>A
c.1475+58C>A (n.1475+58C>A)
c.1487+58C>A (n.1487+58C>A)
 gnomAD v4
1g.114677294A=CA1190276249AMPD1c.1376+57T= (n.1376+57T=)
c.1388+57T= (n.1388+57T=)
c.1171+57T= (n.1171+57T=)
n.1053+57T=
c.1475+57T= (n.1475+57T=)
c.1487+57T= (n.1487+57T=)
1g.114677294A>GCA1005999036AMPD1c.1376+57T>C (n.1376+57T>C)
c.1388+57T>C (n.1388+57T>C)
c.1171+57T>C (n.1171+57T>C)
n.1053+57T>C
c.1475+57T>C (n.1475+57T>C)
c.1487+57T>C (n.1487+57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677295C>TCA2574035120AMPD1c.1376+56G>A (n.1376+56G>A)
c.1388+56G>A (n.1388+56G>A)
c.1171+56G>A (n.1171+56G>A)
n.1053+56G>A
c.1475+56G>A (n.1475+56G>A)
c.1487+56G>A (n.1487+56G>A)
1g.114677296T>CCA913311023AMPD1c.1376+55A>G (n.1376+55A>G)
c.1388+55A>G (n.1388+55A>G)
c.1171+55A>G (n.1171+55A>G)
n.1053+55A>G
c.1475+55A>G (n.1475+55A>G)
c.1487+55A>G (n.1487+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.114677296T>GCA2647247302AMPD1c.1376+55A>C (n.1376+55A>C)
c.1388+55A>C (n.1388+55A>C)
c.1171+55A>C (n.1171+55A>C)
n.1053+55A>C
c.1475+55A>C (n.1475+55A>C)
c.1487+55A>C (n.1487+55A>C)
 gnomAD v4
1g.114677296T=CA1190276250AMPD1c.1376+55A= (n.1376+55A=)
c.1388+55A= (n.1388+55A=)
c.1171+55A= (n.1171+55A=)
n.1053+55A=
c.1475+55A= (n.1475+55A=)
c.1487+55A= (n.1487+55A=)
1g.114677297T>CCA2647247303AMPD1c.1376+54A>G (n.1376+54A>G)
c.1388+54A>G (n.1388+54A>G)
c.1171+54A>G (n.1171+54A>G)
n.1053+54A>G
c.1475+54A>G (n.1475+54A>G)
c.1487+54A>G (n.1487+54A>G)
 gnomAD v4
1g.114677302C>ACA1020130AMPD1c.1376+49G>T (n.1376+49G>T)
c.1388+49G>T (n.1388+49G>T)
c.1171+49G>T (n.1171+49G>T)
n.1053+49G>T
c.1475+49G>T (n.1475+49G>T)
c.1487+49G>T (n.1487+49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677302C=CA1190276251AMPD1c.1376+49G= (n.1376+49G=)
c.1388+49G= (n.1388+49G=)
c.1171+49G= (n.1171+49G=)
n.1053+49G=
c.1475+49G= (n.1475+49G=)
c.1487+49G= (n.1487+49G=)
1g.114677305A=CA1190276252AMPD1c.1376+46T= (n.1376+46T=)
c.1388+46T= (n.1388+46T=)
c.1171+46T= (n.1171+46T=)
n.1053+46T=
c.1475+46T= (n.1475+46T=)
c.1487+46T= (n.1487+46T=)
1g.114677305A>CCA1190276253AMPD1c.1376+46T>G (n.1376+46T>G)
c.1388+46T>G (n.1388+46T>G)
c.1171+46T>G (n.1171+46T>G)
n.1053+46T>G
c.1475+46T>G (n.1475+46T>G)
c.1487+46T>G (n.1487+46T>G)
 dbSNP
1g.114677305A>GCA2647247304AMPD1c.1376+46T>C (n.1376+46T>C)
c.1388+46T>C (n.1388+46T>C)
c.1171+46T>C (n.1171+46T>C)
n.1053+46T>C
c.1475+46T>C (n.1475+46T>C)
c.1487+46T>C (n.1487+46T>C)
 gnomAD v4
1g.114677306T>ACA2647247306AMPD1c.1376+45A>T (n.1376+45A>T)
c.1388+45A>T (n.1388+45A>T)
c.1171+45A>T (n.1171+45A>T)
n.1053+45A>T
c.1475+45A>T (n.1475+45A>T)
c.1487+45A>T (n.1487+45A>T)
 gnomAD v4
1g.114677306T>CCA1020131AMPD1c.1376+45A>G (n.1376+45A>G)
c.1388+45A>G (n.1388+45A>G)
c.1171+45A>G (n.1171+45A>G)
n.1053+45A>G
c.1475+45A>G (n.1475+45A>G)
c.1487+45A>G (n.1487+45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677306T>GCA2647247305AMPD1c.1376+45A>C (n.1376+45A>C)
c.1388+45A>C (n.1388+45A>C)
c.1171+45A>C (n.1171+45A>C)
n.1053+45A>C
c.1475+45A>C (n.1475+45A>C)
c.1487+45A>C (n.1487+45A>C)
 gnomAD v4
1g.114677306T=CA1190276254AMPD1c.1376+45A= (n.1376+45A=)
c.1388+45A= (n.1388+45A=)
c.1171+45A= (n.1171+45A=)
n.1053+45A=
c.1475+45A= (n.1475+45A=)
c.1487+45A= (n.1487+45A=)
1g.114677307G>ACA1020132AMPD1c.1376+44C>T (n.1376+44C>T)
c.1388+44C>T (n.1388+44C>T)
c.1171+44C>T (n.1171+44C>T)
n.1053+44C>T
c.1475+44C>T (n.1475+44C>T)
c.1487+44C>T (n.1487+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677307G=CA1145380903AMPD1c.1376+44C= (n.1376+44C=)
c.1388+44C= (n.1388+44C=)
c.1171+44C= (n.1171+44C=)
n.1053+44C=
c.1475+44C= (n.1475+44C=)
c.1487+44C= (n.1487+44C=)
1g.114677309G>ACA1020133AMPD1c.1376+42C>T (n.1376+42C>T)
c.1388+42C>T (n.1388+42C>T)
c.1171+42C>T (n.1171+42C>T)
n.1053+42C>T
c.1475+42C>T (n.1475+42C>T)
c.1487+42C>T (n.1487+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.114677309G>CCA2647247307AMPD1c.1376+42C>G (n.1376+42C>G)
c.1388+42C>G (n.1388+42C>G)
c.1171+42C>G (n.1171+42C>G)
n.1053+42C>G
c.1475+42C>G (n.1475+42C>G)
c.1487+42C>G (n.1487+42C>G)
 gnomAD v4
1g.114677309G=CA1190276255AMPD1c.1376+42C= (n.1376+42C=)
c.1388+42C= (n.1388+42C=)
c.1171+42C= (n.1171+42C=)
n.1053+42C=
c.1475+42C= (n.1475+42C=)
c.1487+42C= (n.1487+42C=)
1g.114677311C>ACA525630867AMPD1c.1376+40G>T (n.1376+40G>T)
c.1388+40G>T (n.1388+40G>T)
c.1171+40G>T (n.1171+40G>T)
n.1053+40G>T
c.1475+40G>T (n.1475+40G>T)
c.1487+40G>T (n.1487+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677311C=CA1190276256AMPD1c.1376+40G= (n.1376+40G=)
c.1388+40G= (n.1388+40G=)
c.1171+40G= (n.1171+40G=)
n.1053+40G=
c.1475+40G= (n.1475+40G=)
c.1487+40G= (n.1487+40G=)
1g.114677314G>CCA2647247308AMPD1c.1376+37C>G (n.1376+37C>G)
c.1388+37C>G (n.1388+37C>G)
c.1171+37C>G (n.1171+37C>G)
n.1053+37C>G
c.1475+37C>G (n.1475+37C>G)
c.1487+37C>G (n.1487+37C>G)
 gnomAD v4
1g.114677315G>ACA1005999044AMPD1c.1376+36C>T (n.1376+36C>T)
c.1388+36C>T (n.1388+36C>T)
c.1171+36C>T (n.1171+36C>T)
n.1053+36C>T
c.1475+36C>T (n.1475+36C>T)
c.1487+36C>T (n.1487+36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677315G>CCA525630868AMPD1c.1376+36C>G (n.1376+36C>G)
c.1388+36C>G (n.1388+36C>G)
c.1171+36C>G (n.1171+36C>G)
n.1053+36C>G
c.1475+36C>G (n.1475+36C>G)
c.1487+36C>G (n.1487+36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677315G=CA1190276257AMPD1c.1376+36C= (n.1376+36C=)
c.1388+36C= (n.1388+36C=)
c.1171+36C= (n.1171+36C=)
n.1053+36C=
c.1475+36C= (n.1475+36C=)
c.1487+36C= (n.1487+36C=)
1g.114677317C>ACA29054454AMPD1c.1376+34G>T (n.1376+34G>T)
c.1388+34G>T (n.1388+34G>T)
c.1171+34G>T (n.1171+34G>T)
n.1053+34G>T
c.1475+34G>T (n.1475+34G>T)
c.1487+34G>T (n.1487+34G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677317C=CA1190276258AMPD1c.1376+34G= (n.1376+34G=)
c.1388+34G= (n.1388+34G=)
c.1171+34G= (n.1171+34G=)
n.1053+34G=
c.1475+34G= (n.1475+34G=)
c.1487+34G= (n.1487+34G=)
1g.114677317C>GCA1190276259AMPD1c.1376+34G>C (n.1376+34G>C)
c.1388+34G>C (n.1388+34G>C)
c.1171+34G>C (n.1171+34G>C)
n.1053+34G>C
c.1475+34G>C (n.1475+34G>C)
c.1487+34G>C (n.1487+34G>C)
 dbSNP
1g.114677317C>TCA2647247309AMPD1c.1376+34G>A (n.1376+34G>A)
c.1388+34G>A (n.1388+34G>A)
c.1171+34G>A (n.1171+34G>A)
n.1053+34G>A
c.1475+34G>A (n.1475+34G>A)
c.1487+34G>A (n.1487+34G>A)
 gnomAD v4
1g.114677318A>TCA2647247310AMPD1c.1376+33T>A (n.1376+33T>A)
c.1388+33T>A (n.1388+33T>A)
c.1171+33T>A (n.1171+33T>A)
n.1053+33T>A
c.1475+33T>A (n.1475+33T>A)
c.1487+33T>A (n.1487+33T>A)
 gnomAD v4
1g.114677320G>CCA2647247311AMPD1c.1376+31C>G (n.1376+31C>G)
c.1388+31C>G (n.1388+31C>G)
c.1171+31C>G (n.1171+31C>G)
n.1053+31C>G
c.1475+31C>G (n.1475+31C>G)
c.1487+31C>G (n.1487+31C>G)
 gnomAD v4
1g.114677320G>TCA2745133604AMPD1c.1376+31C>A (n.1376+31C>A)
c.1388+31C>A (n.1388+31C>A)
c.1171+31C>A (n.1171+31C>A)
n.1053+31C>A
c.1475+31C>A (n.1475+31C>A)
c.1487+31C>A (n.1487+31C>A)
1g.114677323C=CA1190276260AMPD1c.1376+28G= (n.1376+28G=)
c.1388+28G= (n.1388+28G=)
c.1171+28G= (n.1171+28G=)
n.1053+28G=
c.1475+28G= (n.1475+28G=)
c.1487+28G= (n.1487+28G=)
1g.114677323C>GCA1190276261AMPD1c.1376+28G>C (n.1376+28G>C)
c.1388+28G>C (n.1388+28G>C)
c.1171+28G>C (n.1171+28G>C)
n.1053+28G>C
c.1475+28G>C (n.1475+28G>C)
c.1487+28G>C (n.1487+28G>C)
 dbSNP
1g.114677327A>CCA2647247312AMPD1c.1376+24T>G (n.1376+24T>G)
c.1388+24T>G (n.1388+24T>G)
c.1171+24T>G (n.1171+24T>G)
n.1053+24T>G
c.1475+24T>G (n.1475+24T>G)
c.1487+24T>G (n.1487+24T>G)
 gnomAD v4
1g.114677328G>CCA2574035121AMPD1c.1376+23C>G (n.1376+23C>G)
c.1388+23C>G (n.1388+23C>G)
c.1171+23C>G (n.1171+23C>G)
n.1053+23C>G
c.1475+23C>G (n.1475+23C>G)
c.1487+23C>G (n.1487+23C>G)
 gnomAD v4
1g.114677329T>CCA1020134AMPD1c.1376+22A>G (n.1376+22A>G)
c.1388+22A>G (n.1388+22A>G)
c.1171+22A>G (n.1171+22A>G)
n.1053+22A>G
c.1475+22A>G (n.1475+22A>G)
c.1487+22A>G (n.1487+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677329T=CA1190276262AMPD1c.1376+22A= (n.1376+22A=)
c.1388+22A= (n.1388+22A=)
c.1171+22A= (n.1171+22A=)
n.1053+22A=
c.1475+22A= (n.1475+22A=)
c.1487+22A= (n.1487+22A=)
1g.114677330T>GCA2745133605AMPD1c.1376+21A>C (n.1376+21A>C)
c.1388+21A>C (n.1388+21A>C)
c.1171+21A>C (n.1171+21A>C)
n.1053+21A>C
c.1475+21A>C (n.1475+21A>C)
c.1487+21A>C (n.1487+21A>C)
1g.114677336T>CCA29054460AMPD1c.1376+15A>G (n.1376+15A>G)
c.1388+15A>G (n.1388+15A>G)
c.1171+15A>G (n.1171+15A>G)
n.1053+15A>G
c.1475+15A>G (n.1475+15A>G)
c.1487+15A>G (n.1487+15A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.114677336T=CA1190276263AMPD1c.1376+15A= (n.1376+15A=)
c.1388+15A= (n.1388+15A=)
c.1171+15A= (n.1171+15A=)
n.1053+15A=
c.1475+15A= (n.1475+15A=)
c.1487+15A= (n.1487+15A=)
1g.114677337G>ACA1020135AMPD1c.1376+14C>T (n.1376+14C>T)
c.1388+14C>T (n.1388+14C>T)
c.1171+14C>T (n.1171+14C>T)
n.1053+14C>T
c.1475+14C>T (n.1475+14C>T)
c.1487+14C>T (n.1487+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677337G=CA1190276264AMPD1c.1376+14C= (n.1376+14C=)
c.1388+14C= (n.1388+14C=)
c.1171+14C= (n.1171+14C=)
n.1053+14C=
c.1475+14C= (n.1475+14C=)
c.1487+14C= (n.1487+14C=)
1g.114677338G>ACA2696723232AMPD1c.1376+13C>T (n.1376+13C>T)
c.1388+13C>T (n.1388+13C>T)
c.1171+13C>T (n.1171+13C>T)
n.1053+13C>T
c.1475+13C>T (n.1475+13C>T)
c.1487+13C>T (n.1487+13C>T)
 dbSNP
1g.114677339G>ACA2696723236AMPD1c.1376+12C>T (n.1376+12C>T)
c.1388+12C>T (n.1388+12C>T)
c.1171+12C>T (n.1171+12C>T)
n.1053+12C>T
c.1475+12C>T (n.1475+12C>T)
c.1487+12C>T (n.1487+12C>T)
 dbSNP
1g.114677340C>ACA2542156665AMPD1c.1376+11G>T (n.1376+11G>T)
c.1388+11G>T (n.1388+11G>T)
c.1171+11G>T (n.1171+11G>T)
n.1053+11G>T
c.1475+11G>T (n.1475+11G>T)
c.1487+11G>T (n.1487+11G>T)
1g.114677340C>TCA2647247313AMPD1c.1376+11G>A (n.1376+11G>A)
c.1388+11G>A (n.1388+11G>A)
c.1171+11G>A (n.1171+11G>A)
n.1053+11G>A
c.1475+11G>A (n.1475+11G>A)
c.1487+11G>A (n.1487+11G>A)
 gnomAD v4
1g.114677341A=CA1190276265AMPD1c.1376+10T= (n.1376+10T=)
c.1388+10T= (n.1388+10T=)
c.1171+10T= (n.1171+10T=)
n.1053+10T=
c.1475+10T= (n.1475+10T=)
c.1487+10T= (n.1487+10T=)
1g.114677341A>GCA1020136AMPD1c.1376+10T>C (n.1376+10T>C)
c.1388+10T>C (n.1388+10T>C)
c.1171+10T>C (n.1171+10T>C)
n.1053+10T>C
c.1475+10T>C (n.1475+10T>C)
c.1487+10T>C (n.1487+10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677342G=CA1190276266AMPD1c.1376+9C= (n.1376+9C=)
c.1388+9C= (n.1388+9C=)
c.1171+9C= (n.1171+9C=)
n.1053+9C=
c.1475+9C= (n.1475+9C=)
c.1487+9C= (n.1487+9C=)
1g.114677342G>TCA525630869AMPD1c.1376+9C>A (n.1376+9C>A)
c.1388+9C>A (n.1388+9C>A)
c.1171+9C>A (n.1171+9C>A)
n.1053+9C>A
c.1475+9C>A (n.1475+9C>A)
c.1487+9C>A (n.1487+9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677343G>ACA1190276268AMPD1c.1376+8C>T (n.1376+8C>T)
c.1388+8C>T (n.1388+8C>T)
c.1171+8C>T (n.1171+8C>T)
n.1053+8C>T
c.1475+8C>T (n.1475+8C>T)
c.1487+8C>T (n.1487+8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677343G>CCA2647247314AMPD1c.1376+8C>G (n.1376+8C>G)
c.1388+8C>G (n.1388+8C>G)
c.1171+8C>G (n.1171+8C>G)
n.1053+8C>G
c.1475+8C>G (n.1475+8C>G)
c.1487+8C>G (n.1487+8C>G)
 gnomAD v4
1g.114677343G=CA1190276267AMPD1c.1376+8C= (n.1376+8C=)
c.1388+8C= (n.1388+8C=)
c.1171+8C= (n.1171+8C=)
n.1053+8C=
c.1475+8C= (n.1475+8C=)
c.1487+8C= (n.1487+8C=)
1g.114677343G>TCA1020137AMPD1c.1376+8C>A (n.1376+8C>A)
c.1388+8C>A (n.1388+8C>A)
c.1171+8C>A (n.1171+8C>A)
n.1053+8C>A
c.1475+8C>A (n.1475+8C>A)
c.1487+8C>A (n.1487+8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677344T>ACA2647247315AMPD1c.1376+7A>T (n.1376+7A>T)
c.1388+7A>T (n.1388+7A>T)
c.1171+7A>T (n.1171+7A>T)
n.1053+7A>T
c.1475+7A>T (n.1475+7A>T)
c.1487+7A>T (n.1487+7A>T)
 gnomAD v4
1g.114677345A>TCA2647247316AMPD1c.1376+6T>A (n.1376+6T>A)
c.1388+6T>A (n.1388+6T>A)
c.1171+6T>A (n.1171+6T>A)
n.1053+6T>A
c.1475+6T>A (n.1475+6T>A)
c.1487+6T>A (n.1487+6T>A)
 gnomAD v4
1g.114677346C=CA1143974876AMPD1c.1376+5G= (n.1376+5G=)
c.1388+5G= (n.1388+5G=)
c.1171+5G= (n.1171+5G=)
n.1053+5G=
c.1475+5G= (n.1475+5G=)
c.1487+5G= (n.1487+5G=)
1g.114677346C>GCA2647247317AMPD1c.1376+5G>C (n.1376+5G>C)
c.1388+5G>C (n.1388+5G>C)
c.1171+5G>C (n.1171+5G>C)
n.1053+5G>C
c.1475+5G>C (n.1475+5G>C)
c.1487+5G>C (n.1487+5G>C)
 gnomAD v4
1g.114677346C>TCA1020138AMPD1c.1376+5G>A (n.1376+5G>A)
c.1388+5G>A (n.1388+5G>A)
c.1171+5G>A (n.1171+5G>A)
n.1053+5G>A
c.1475+5G>A (n.1475+5G>A)
c.1487+5G>A (n.1487+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677347A=CA1190276269AMPD1c.1376+4T= (n.1376+4T=)
c.1388+4T= (n.1388+4T=)
c.1171+4T= (n.1171+4T=)
n.1053+4T=
c.1475+4T= (n.1475+4T=)
c.1487+4T= (n.1487+4T=)
1g.114677347A>CCA1020139AMPD1c.1376+4T>G (n.1376+4T>G)
c.1388+4T>G (n.1388+4T>G)
c.1171+4T>G (n.1171+4T>G)
n.1053+4T>G
c.1475+4T>G (n.1475+4T>G)
c.1487+4T>G (n.1487+4T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677347A>GCA2745133606AMPD1c.1376+4T>C (n.1376+4T>C)
c.1388+4T>C (n.1388+4T>C)
c.1171+4T>C (n.1171+4T>C)
n.1053+4T>C
c.1475+4T>C (n.1475+4T>C)
c.1487+4T>C (n.1487+4T>C)
1g.114677347A>TCA2574035122AMPD1c.1376+4T>A (n.1376+4T>A)
c.1388+4T>A (n.1388+4T>A)
c.1171+4T>A (n.1171+4T>A)
n.1053+4T>A
c.1475+4T>A (n.1475+4T>A)
c.1487+4T>A (n.1487+4T>A)
 gnomAD v4
1g.114677348T>CCA1020140AMPD1c.1376+3A>G (n.1376+3A>G)
c.1388+3A>G (n.1388+3A>G)
c.1171+3A>G (n.1171+3A>G)
n.1053+3A>G
c.1475+3A>G (n.1475+3A>G)
c.1487+3A>G (n.1487+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677348T=CA1190276270AMPD1c.1376+3A= (n.1376+3A=)
c.1388+3A= (n.1388+3A=)
c.1171+3A= (n.1171+3A=)
n.1053+3A=
c.1475+3A= (n.1475+3A=)
c.1487+3A= (n.1487+3A=)
1g.114677349A>CCA341748263AMPD1c.1376+2T>G (n.1376+2T>G)
c.1388+2T>G (n.1388+2T>G)
c.1171+2T>G (n.1171+2T>G)
n.1053+2T>G
c.1475+2T>G (n.1475+2T>G)
c.1487+2T>G (n.1487+2T>G)
1g.114677349A>GCA341748264AMPD1c.1376+2T>C (n.1376+2T>C)
c.1388+2T>C (n.1388+2T>C)
c.1171+2T>C (n.1171+2T>C)
n.1053+2T>C
c.1475+2T>C (n.1475+2T>C)
c.1487+2T>C (n.1487+2T>C)
1g.114677349A>TCA341748266AMPD1c.1376+2T>A (n.1376+2T>A)
c.1388+2T>A (n.1388+2T>A)
c.1171+2T>A (n.1171+2T>A)
n.1053+2T>A
c.1475+2T>A (n.1475+2T>A)
c.1487+2T>A (n.1487+2T>A)
1g.114677350C>ACA1020142AMPD1c.1376+1G>T (n.1376+1G>T)
c.1388+1G>T (n.1388+1G>T)
c.1171+1G>T (n.1171+1G>T)
n.1053+1G>T
c.1475+1G>T (n.1475+1G>T)
c.1487+1G>T (n.1487+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677350C=CA1190276271AMPD1c.1376+1G= (n.1376+1G=)
c.1388+1G= (n.1388+1G=)
c.1171+1G= (n.1171+1G=)
n.1053+1G=
c.1475+1G= (n.1475+1G=)
c.1487+1G= (n.1487+1G=)
1g.114677350C>GCA341748268AMPD1c.1376+1G>C (n.1376+1G>C)
c.1388+1G>C (n.1388+1G>C)
c.1171+1G>C (n.1171+1G>C)
n.1053+1G>C
c.1475+1G>C (n.1475+1G>C)
c.1487+1G>C (n.1487+1G>C)
 dbSNP
1g.114677350C>TCA1020141AMPD1c.1376+1G>A (n.1376+1G>A)
c.1388+1G>A (n.1388+1G>A)
c.1171+1G>A (n.1171+1G>A)
n.1053+1G>A
c.1475+1G>A (n.1475+1G>A)
c.1487+1G>A (n.1487+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677351T>ACA341748270AMPD1c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
c.1171A>T (n.1171A>T)
n.1053A>T
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
1g.114677351T>CCA341748272AMPD1c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
c.1171A>G (n.1171A>G)
n.1053A>G
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
1g.114677351T>GCA341748274AMPD1c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
c.1171A>C (n.1171A>C)
n.1053A>C
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
1g.114677352A>CCA341748275AMPD1c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
c.1170T>G (n.1170T>G)
n.1052T>G
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
1g.114677352A>GCA341748276AMPD1c.1375T>C (p.Tyr459His)
c.1387T>C (p.Tyr463His)
c.1170T>C (n.1170T>C)
n.1052T>C
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.1486T>C (p.Tyr496His)
1g.114677352A>TCA341748278AMPD1c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
c.1170T>A (n.1170T>A)
n.1052T>A
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
1g.114677353G>ACA419882978AMPD1c.1374C>T (p.Ile458=)
c.1386C>T (p.Ile462=)
c.1169C>T (n.1169C>T)
n.1051C>T
c.1473C>T (p.Ile491=)
c.1485C>T (p.Ile495=)
1g.114677353G>CCA341748280AMPD1c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.1169C>G (n.1169C>G)
n.1051C>G
c.1473C>G (p.Ile491Met)
c.1485C>G (p.Ile495Met)
1g.114677353G>TCA419882979AMPD1c.1374C>A (p.Ile458=)
c.1386C>A (p.Ile462=)
c.1169C>A (n.1169C>A)
n.1051C>A
c.1473C>A (p.Ile491=)
c.1485C>A (p.Ile495=)
1g.114677354A=CA1190276272AMPD1c.1373T= (p.Ile458=)
c.1385T= (p.Ile462=)
c.1168T= (n.1168T=)
n.1050T=
c.1472T= (p.Ile491=)
c.1484T= (p.Ile495=)
1g.114677354A>CCA341748282AMPD1c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.1168T>G (n.1168T>G)
n.1050T>G
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
1g.114677354A>GCA1020143AMPD1c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.1168T>C (n.1168T>C)
n.1050T>C
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677354A>TCA341748284AMPD1c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.1168T>A (n.1168T>A)
n.1050T>A
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
1g.114677355T>ACA341748286AMPD1c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.1167A>T (n.1167A>T)
n.1049A>T
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
1g.114677355T>CCA341748288AMPD1c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.1167A>G (n.1167A>G)
n.1049A>G
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
1g.114677355T>GCA341748289AMPD1c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1167A>C (n.1167A>C)
n.1049A>C
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
1g.114677356C>ACA341748291AMPD1c.1371G>T (p.Arg457Ser)
c.1383G>T (p.Arg461Ser)
c.1166G>T (n.1166G>T)
n.1048G>T
c.1470G>T (p.Arg490Ser)
c.1482G>T (p.Arg494Ser)
1g.114677356C=CA1190276273AMPD1c.1371G= (p.Arg457=)
c.1383G= (p.Arg461=)
c.1166G= (n.1166G=)
n.1048G=
c.1470G= (p.Arg490=)
c.1482G= (p.Arg494=)
1g.114677356C>GCA341748293AMPD1c.1371G>C (p.Arg457Ser)
c.1383G>C (p.Arg461Ser)
c.1166G>C (n.1166G>C)
n.1048G>C
c.1470G>C (p.Arg490Ser)
c.1482G>C (p.Arg494Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.114677356C>TCA419882980AMPD1c.1371G>A (p.Arg457=)
c.1383G>A (p.Arg461=)
c.1166G>A (n.1166G>A)
n.1048G>A
c.1470G>A (p.Arg490=)
c.1482G>A (p.Arg494=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677357C>ACA341748294AMPD1c.1370G>T (p.Arg457Met)
c.1382G>T (p.Arg461Met)
c.1165G>T (n.1165G>T)
n.1047G>T
c.1469G>T (p.Arg490Met)
c.1481G>T (p.Arg494Met)
 gnomAD v4
1g.114677357C>GCA341748295AMPD1c.1370G>C (p.Arg457Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.1165G>C (n.1165G>C)
n.1047G>C
c.1469G>C (p.Arg490Thr)
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
1g.114677357C>TCA341748297AMPD1c.1370G>A (p.Arg457Lys)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.1165G>A (n.1165G>A)
n.1047G>A
c.1469G>A (p.Arg490Lys)
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
1g.114677358T>ACA341748299AMPD1c.1369A>T (p.Arg457Trp)
c.1381A>T (p.Arg461Trp)
c.1164A>T (n.1164A>T)
n.1046A>T
c.1468A>T (p.Arg490Trp)
c.1480A>T (p.Arg494Trp)
1g.114677358T>CCA1020144AMPD1c.1369A>G (p.Arg457Gly)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.1164A>G (n.1164A>G)
n.1046A>G
c.1468A>G (p.Arg490Gly)
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677358T>GCA419882981AMPD1c.1369A>C (p.Arg457=)
c.1381A>C (p.Arg461=)
c.1164A>C (n.1164A>C)
n.1046A>C
c.1468A>C (p.Arg490=)
c.1480A>C (p.Arg494=)
1g.114677358T=CA1148290188AMPD1c.1369A= (p.Arg457=)
c.1381A= (p.Arg461=)
c.1164A= (n.1164A=)
n.1046A=
c.1468A= (p.Arg490=)
c.1480A= (p.Arg494=)
1g.114677358dupCA2647247318AMPD1c.1369dup (p.Arg457LysfsTer4)
c.1381dup (p.Arg461LysfsTer4)
c.1164dup (n.1164dup)
n.1046dup
c.1468dup (p.Arg490LysfsTer4)
c.1480dup (p.Arg494LysfsTer4)
 gnomAD v4
1g.114677359G>ACA419882982AMPD1c.1368C>T (p.Pro456=)
c.1380C>T (p.Pro460=)
c.1163C>T (n.1163C>T)
n.1045C>T
c.1467C>T (p.Pro489=)
c.1479C>T (p.Pro493=)
1g.114677359G>CCA419882983AMPD1c.1368C>G (p.Pro456=)
c.1380C>G (p.Pro460=)
c.1163C>G (n.1163C>G)
n.1045C>G
c.1467C>G (p.Pro489=)
c.1479C>G (p.Pro493=)
1g.114677359G>TCA419882984AMPD1c.1368C>A (p.Pro456=)
c.1380C>A (p.Pro460=)
c.1163C>A (n.1163C>A)
n.1045C>A
c.1467C>A (p.Pro489=)
c.1479C>A (p.Pro493=)
1g.114677360G>ACA341748301AMPD1c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1162C>T (n.1162C>T)
n.1044C>T
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
1g.114677360G>CCA341748303AMPD1c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.1162C>G (n.1162C>G)
n.1044C>G
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
1g.114677360G>TCA341748302AMPD1c.1367C>A (p.Pro456His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
c.1162C>A (n.1162C>A)
n.1044C>A
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.1478C>A (p.Pro493His)
1g.114677361G>ACA29054508AMPD1c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.1161C>T (n.1161C>T)
n.1043C>T
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.114677361G>CCA341748307AMPD1c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1161C>G (n.1161C>G)
n.1043C>G
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
1g.114677361G=CA1190276274AMPD1c.1366C= (p.Pro456=)
c.1378C= (p.Pro460=)
c.1161C= (n.1161C=)
n.1043C=
c.1465C= (p.Pro489=)
c.1477C= (p.Pro493=)
1g.114677361G>TCA341748305AMPD1c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1161C>A (n.1161C>A)
n.1043C>A
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
1g.114677362A>CCA419882985AMPD1c.1365T>G (p.Val455=)
c.1377T>G (p.Val459=)
c.1160T>G (n.1160T>G)
n.1042T>G
c.1464T>G (p.Val488=)
c.1476T>G (p.Val492=)
1g.114677362A>GCA419882986AMPD1c.1365T>C (p.Val455=)
c.1377T>C (p.Val459=)
c.1160T>C (n.1160T>C)
n.1042T>C
c.1464T>C (p.Val488=)
c.1476T>C (p.Val492=)
1g.114677362A>TCA419882987AMPD1c.1365T>A (p.Val455=)
c.1377T>A (p.Val459=)
c.1160T>A (n.1160T>A)
n.1042T>A
c.1464T>A (p.Val488=)
c.1476T>A (p.Val492=)
1g.114677363A=CA1190276275AMPD1c.1364T= (p.Val455=)
c.1376T= (p.Val459=)
c.1159T= (n.1159T=)
n.1041T=
c.1463T= (p.Val488=)
c.1475T= (p.Val492=)
1g.114677363A>CCA341748308AMPD1c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1159T>G (n.1159T>G)
n.1041T>G
c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
1g.114677363A>GCA1020145AMPD1c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1159T>C (n.1159T>C)
n.1041T>C
c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677363A>TCA341748309AMPD1c.1364T>A (p.Val455Asp)
c.1376T>A (p.Val459Asp)
c.1159T>A (n.1159T>A)
n.1041T>A
c.1463T>A (p.Val488Asp)
c.1475T>A (p.Val492Asp)
1g.114677364C>ACA341748311AMPD1c.1363G>T (p.Val455Phe)
c.1375G>T (p.Val459Phe)
c.1158G>T (n.1158G>T)
n.1040G>T
c.1462G>T (p.Val488Phe)
c.1474G>T (p.Val492Phe)
1g.114677364C=CA1190276276AMPD1c.1363G= (p.Val455=)
c.1375G= (p.Val459=)
c.1158G= (n.1158G=)
n.1040G=
c.1462G= (p.Val488=)
c.1474G= (p.Val492=)
1g.114677364C>GCA29054516AMPD1c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1158G>C (n.1158G>C)
n.1040G>C
c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677364C>TCA341748313AMPD1c.1363G>A (p.Val455Ile)
c.1375G>A (p.Val459Ile)
c.1158G>A (n.1158G>A)
n.1040G>A
c.1462G>A (p.Val488Ile)
c.1474G>A (p.Val492Ile)
1g.114677365C>ACA341748315AMPD1c.1362G>T (p.Gln454His)
c.1374G>T (p.Gln458His)
c.1157G>T (n.1157G>T)
n.1039G>T
c.1461G>T (p.Gln487His)
c.1473G>T (p.Gln491His)
1g.114677365C>GCA341748316AMPD1c.1362G>C (p.Gln454His)
c.1374G>C (p.Gln458His)
c.1157G>C (n.1157G>C)
n.1039G>C
c.1461G>C (p.Gln487His)
c.1473G>C (p.Gln491His)
1g.114677365C>TCA419882988AMPD1c.1362G>A (p.Gln454=)
c.1374G>A (p.Gln458=)
c.1157G>A (n.1157G>A)
n.1039G>A
c.1461G>A (p.Gln487=)
c.1473G>A (p.Gln491=)
1g.114677366T>ACA341748318AMPD1c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
c.1156A>T (n.1156A>T)
n.1038A>T
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.1472A>T (p.Gln491Leu)
1g.114677366T>CCA341748320AMPD1c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
c.1156A>G (n.1156A>G)
n.1038A>G
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.1472A>G (p.Gln491Arg)
1g.114677366T>GCA341748321AMPD1c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
c.1156A>C (n.1156A>C)
n.1038A>C
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.1472A>C (p.Gln491Pro)
1g.114677367G>ACA341748326AMPD1c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.1155C>T (n.1155C>T)
n.1037C>T
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
1g.114677367G>CCA341748323AMPD1c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.1155C>G (n.1155C>G)
n.1037C>G
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
1g.114677367G>TCA341748324AMPD1c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.1155C>A (n.1155C>A)
n.1037C>A
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
1g.114677368delCA1005999072AMPD1c.1360del (p.Gln454ArgfsTer?)
c.1372del (p.Gln458ArgfsTer?)
c.1155del (n.1155del)
n.1037del
c.1459del (p.Gln487ArgfsTer?)
c.1471del (p.Gln491ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677368G>ACA419882989AMPD1c.1359C>T (p.Ile453=)
c.1371C>T (p.Ile457=)
c.1154C>T (n.1154C>T)
n.1036C>T
c.1458C>T (p.Ile486=)
c.1470C>T (p.Ile490=)
 gnomAD v4
1g.114677368G>CCA341748327AMPD1c.1359C>G (p.Ile453Met)
c.1371C>G (p.Ile457Met)
c.1154C>G (n.1154C>G)
n.1036C>G
c.1458C>G (p.Ile486Met)
c.1470C>G (p.Ile490Met)
1g.114677368G>TCA419882990AMPD1c.1359C>A (p.Ile453=)
c.1371C>A (p.Ile457=)
c.1154C>A (n.1154C>A)
n.1036C>A
c.1458C>A (p.Ile486=)
c.1470C>A (p.Ile490=)
1g.114677369A>CCA341748329AMPD1c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1153T>G (n.1153T>G)
n.1035T>G
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
1g.114677369A>GCA341748331AMPD1c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1153T>C (n.1153T>C)
n.1035T>C
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
1g.114677369A>TCA341748333AMPD1c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1153T>A (n.1153T>A)
n.1035T>A
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
1g.114677370T>ACA341748334AMPD1c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1152A>T (n.1152A>T)
n.1034A>T
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
1g.114677370T>CCA341748336AMPD1c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1152A>G (n.1152A>G)
n.1034A>G
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.1468A>G (p.Ile490Val)
1g.114677370T>GCA341748337AMPD1c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1152A>C (n.1152A>C)
n.1034A>C
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
1g.114677371C>ACA341748339AMPD1c.1356G>T (p.Met452Ile)
c.1368G>T (p.Met456Ile)
c.1151G>T (n.1151G>T)
n.1033G>T
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1467G>T (p.Met489Ile)
1g.114677371C=CA1190276277AMPD1c.1356G= (p.Met452=)
c.1368G= (p.Met456=)
c.1151G= (n.1151G=)
n.1033G=
c.1455G= (p.Met485=)
c.1467G= (p.Met489=)
1g.114677371C>GCA341748341AMPD1c.1356G>C (p.Met452Ile)
c.1368G>C (p.Met456Ile)
c.1151G>C (n.1151G>C)
n.1033G>C
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1467G>C (p.Met489Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677371C>TCA341748343AMPD1c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.1368G>A (p.Met456Ile)
c.1151G>A (n.1151G>A)
n.1033G>A
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.1467G>A (p.Met489Ile)
 COSMIC COSMIC
1g.114677372A=CA1142392149AMPD1c.1355T= (p.Met452=)
c.1367T= (p.Met456=)
c.1150T= (n.1150T=)
n.1032T=
c.1454T= (p.Met485=)
c.1466T= (p.Met489=)
1g.114677372A>CCA341748345AMPD1c.1355T>G (p.Met452Arg)
c.1367T>G (p.Met456Arg)
c.1150T>G (n.1150T>G)
n.1032T>G
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.1466T>G (p.Met489Arg)
1g.114677372A>GCA1020146AMPD1c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.1367T>C (p.Met456Thr)
c.1150T>C (n.1150T>C)
n.1032T>C
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1466T>C (p.Met489Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677372A>TCA341748344AMPD1c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.1367T>A (p.Met456Lys)
c.1150T>A (n.1150T>A)
n.1032T>A
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1466T>A (p.Met489Lys)
 gnomAD v4
1g.114677373T>ACA1020147AMPD1c.1354A>T (p.Met452Leu)
c.1366A>T (p.Met456Leu)
c.1149A>T (n.1149A>T)
n.1031A>T
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.1465A>T (p.Met489Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677373T>CCA341748347AMPD1c.1354A>G (p.Met452Val)
c.1366A>G (p.Met456Val)
c.1149A>G (n.1149A>G)
n.1031A>G
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.1465A>G (p.Met489Val)
1g.114677373T>GCA341748349AMPD1c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.1366A>C (p.Met456Leu)
c.1149A>C (n.1149A>C)
n.1031A>C
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.1465A>C (p.Met489Leu)
 gnomAD v4
1g.114677373T=CA1142570875AMPD1c.1354A= (p.Met452=)
c.1366A= (p.Met456=)
c.1149A= (n.1149A=)
n.1031A=
c.1453A= (p.Met485=)
c.1465A= (p.Met489=)
1g.114677374C>ACA341748350AMPD1c.1353G>T (p.Trp451Cys)
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
c.1148G>T (n.1148G>T)
n.1030G>T
c.1452G>T (p.Trp484Cys)
c.1464G>T (p.Trp488Cys)
1g.114677374C=CA1190276278AMPD1c.1353G= (p.Trp451=)
c.1365G= (p.Trp455=)
c.1148G= (n.1148G=)
n.1030G=
c.1452G= (p.Trp484=)
c.1464G= (p.Trp488=)
1g.114677374C>GCA341748352AMPD1c.1353G>C (p.Trp451Cys)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
c.1148G>C (n.1148G>C)
n.1030G>C
c.1452G>C (p.Trp484Cys)
c.1464G>C (p.Trp488Cys)
1g.114677374C>TCA341748353AMPD1c.1353G>A (p.Trp451Ter)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
c.1148G>A (n.1148G>A)
n.1030G>A
c.1452G>A (p.Trp484Ter)
c.1464G>A (p.Trp488Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.114677375C>ACA341748354AMPD1c.1352G>T (p.Trp451Leu)
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
c.1147G>T (n.1147G>T)
n.1029G>T
c.1451G>T (p.Trp484Leu)
c.1463G>T (p.Trp488Leu)
1g.114677375C>GCA341748356AMPD1c.1352G>C (p.Trp451Ser)
c.1364G>C (p.Trp455Ser)
c.1147G>C (n.1147G>C)
n.1029G>C
c.1451G>C (p.Trp484Ser)
c.1463G>C (p.Trp488Ser)
1g.114677375C>TCA341748357AMPD1c.1352G>A (p.Trp451Ter)
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
c.1147G>A (n.1147G>A)
n.1029G>A
c.1451G>A (p.Trp484Ter)
c.1463G>A (p.Trp488Ter)
 gnomAD v4
1g.114677376A>CCA341748359AMPD1c.1351T>G (p.Trp451Gly)
c.1363T>G (p.Trp455Gly)
c.1146T>G (n.1146T>G)
n.1028T>G
c.1450T>G (p.Trp484Gly)
c.1462T>G (p.Trp488Gly)
1g.114677376A>GCA341748361AMPD1c.1351T>C (p.Trp451Arg)
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
c.1146T>C (n.1146T>C)
n.1028T>C
c.1450T>C (p.Trp484Arg)
c.1462T>C (p.Trp488Arg)
1g.114677376A>TCA341748362AMPD1c.1351T>A (p.Trp451Arg)
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
c.1146T>A (n.1146T>A)
n.1028T>A
c.1450T>A (p.Trp484Arg)
c.1462T>A (p.Trp488Arg)
1g.114677377T>ACA419882991AMPD1c.1350A>T (p.Thr450=)
c.1362A>T (p.Thr454=)
c.1145A>T (n.1145A>T)
n.1027A>T
c.1449A>T (p.Thr483=)
c.1461A>T (p.Thr487=)
1g.114677377T>CCA419882992AMPD1c.1350A>G (p.Thr450=)
c.1362A>G (p.Thr454=)
c.1145A>G (n.1145A>G)
n.1027A>G
c.1449A>G (p.Thr483=)
c.1461A>G (p.Thr487=)
 gnomAD v4
1g.114677377T>GCA419882993AMPD1c.1350A>C (p.Thr450=)
c.1362A>C (p.Thr454=)
c.1145A>C (n.1145A>C)
n.1027A>C
c.1449A>C (p.Thr483=)
c.1461A>C (p.Thr487=)
1g.114677378G>ACA1020148AMPD1c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1144C>T (n.1144C>T)
n.1026C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677378G>CCA341748365AMPD1c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.1361C>G (p.Thr454Arg)
c.1144C>G (n.1144C>G)
n.1026C>G
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.1460C>G (p.Thr487Arg)
 dbSNP
1g.114677378G=CA1190276279AMPD1c.1349C= (p.Thr450=)
c.1361C= (p.Thr454=)
c.1144C= (n.1144C=)
n.1026C=
c.1448C= (p.Thr483=)
c.1460C= (p.Thr487=)
1g.114677378G>TCA341748364AMPD1c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.1361C>A (p.Thr454Lys)
c.1144C>A (n.1144C>A)
n.1026C>A
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.1460C>A (p.Thr487Lys)
1g.114677379delCA2745133607AMPD1c.1348del (p.Thr450HisfsTer3)
c.1360del (p.Thr454HisfsTer3)
c.1143del (n.1143del)
n.1025del
c.1447del (p.Thr483HisfsTer3)
c.1459del (p.Thr487HisfsTer3)
1g.114677379T>ACA341748367AMPD1c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1143A>T (n.1143A>T)
n.1025A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
1g.114677379T>CCA341748369AMPD1c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1143A>G (n.1143A>G)
n.1025A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
 gnomAD v4
1g.114677379T>GCA341748371AMPD1c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1143A>C (n.1143A>C)
n.1025A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
1g.114677380C>ACA341748372AMPD1c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.1142G>T (n.1142G>T)
n.1024G>T
c.1446G>T (p.Met482Ile)
c.1458G>T (p.Met486Ile)
1g.114677380C>GCA341748373AMPD1c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.1142G>C (n.1142G>C)
n.1024G>C
c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.1458G>C (p.Met486Ile)
1g.114677380C>TCA341748375AMPD1c.1347G>A (p.Met449Ile)
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.1142G>A (n.1142G>A)
n.1024G>A
c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.1458G>A (p.Met486Ile)
1g.114677381A>CCA341748377AMPD1c.1346T>G (p.Met449Arg)
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.1141T>G (n.1141T>G)
n.1023T>G
c.1445T>G (p.Met482Arg)
c.1457T>G (p.Met486Arg)
1g.114677381A>GCA341748380AMPD1c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.1141T>C (n.1141T>C)
n.1023T>C
c.1445T>C (p.Met482Thr)
c.1457T>C (p.Met486Thr)
1g.114677381A>TCA341748379AMPD1c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.1141T>A (n.1141T>A)
n.1023T>A
c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.1457T>A (p.Met486Lys)
1g.114677382T>ACA341748382AMPD1c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.1140A>T (n.1140A>T)
n.1022A>T
c.1444A>T (p.Met482Leu)
c.1456A>T (p.Met486Leu)
 gnomAD v4
1g.114677382T>CCA341748384AMPD1c.1345A>G (p.Met449Val)
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.1140A>G (n.1140A>G)
n.1022A>G
c.1444A>G (p.Met482Val)
c.1456A>G (p.Met486Val)
 gnomAD v4
1g.114677382T>GCA341748386AMPD1c.1345A>C (p.Met449Leu)
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.1140A>C (n.1140A>C)
n.1022A>C
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.1456A>C (p.Met486Leu)
 dbSNP
1g.114677382T=CA1190276280AMPD1c.1345A= (p.Met449=)
c.1357A= (p.Met453=)
c.1140A= (n.1140A=)
n.1022A=
c.1444A= (p.Met482=)
c.1456A= (p.Met486=)
1g.114677383delCA2574035123AMPD1c.1344del (p.Asn448LysfsTer2)
c.1356del (p.Asn452LysfsTer2)
c.1139del (n.1139del)
n.1021del
c.1443del (p.Asn481LysfsTer2)
c.1455del (p.Asn485LysfsTer2)
1g.114677383G>ACA419882994AMPD1c.1344C>T (p.Asn448=)
c.1356C>T (p.Asn452=)
c.1139C>T (n.1139C>T)
n.1021C>T
c.1443C>T (p.Asn481=)
c.1455C>T (p.Asn485=)
1g.114677383G>CCA341748387AMPD1c.1344C>G (p.Asn448Lys)
c.1356C>G (p.Asn452Lys)
c.1139C>G (n.1139C>G)
n.1021C>G
c.1443C>G (p.Asn481Lys)
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
 gnomAD v4
1g.114677383G=CA1190276281AMPD1c.1344C= (p.Asn448=)
c.1356C= (p.Asn452=)
c.1139C= (n.1139C=)
n.1021C=
c.1443C= (p.Asn481=)
c.1455C= (p.Asn485=)
1g.114677383G>TCA341748388AMPD1c.1344C>A (p.Asn448Lys)
c.1356C>A (p.Asn452Lys)
c.1139C>A (n.1139C>A)
n.1021C>A
c.1443C>A (p.Asn481Lys)
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677384T>ACA341748392AMPD1c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.1138A>T (n.1138A>T)
n.1020A>T
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
1g.114677384T>CCA1020149AMPD1c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.1138A>G (n.1138A>G)
n.1020A>G
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677384T>GCA341748390AMPD1c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.1138A>C (n.1138A>C)
n.1020A>C
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
1g.114677384T=CA1190276282AMPD1c.1343A= (p.Asn448=)
c.1355A= (p.Asn452=)
c.1138A= (n.1138A=)
n.1020A=
c.1442A= (p.Asn481=)
c.1454A= (p.Asn485=)
1g.114677385T>ACA341748395AMPD1c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.1137A>T (n.1137A>T)
n.1019A>T
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
1g.114677385T>CCA341748394AMPD1c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.1137A>G (n.1137A>G)
n.1019A>G
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
1g.114677385T>GCA341748396AMPD1c.1342A>C (p.Asn448His)
c.1354A>C (p.Asn452His)
c.1137A>C (n.1137A>C)
n.1019A>C
c.1441A>C (p.Asn481His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
1g.114677386G>ACA419882995AMPD1c.1341C>T (p.Pro447=)
c.1353C>T (p.Pro451=)
c.1136C>T (n.1136C>T)
n.1018C>T
c.1440C>T (p.Pro480=)
c.1452C>T (p.Pro484=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677386G>CCA419882996AMPD1c.1341C>G (p.Pro447=)
c.1353C>G (p.Pro451=)
c.1136C>G (n.1136C>G)
n.1018C>G
c.1440C>G (p.Pro480=)
c.1452C>G (p.Pro484=)
1g.114677386G=CA1190276283AMPD1c.1341C= (p.Pro447=)
c.1353C= (p.Pro451=)
c.1136C= (n.1136C=)
n.1018C=
c.1440C= (p.Pro480=)
c.1452C= (p.Pro484=)
1g.114677386G>TCA419882997AMPD1c.1341C>A (p.Pro447=)
c.1353C>A (p.Pro451=)
c.1136C>A (n.1136C>A)
n.1018C>A
c.1440C>A (p.Pro480=)
c.1452C>A (p.Pro484=)
1g.114677387G>ACA341748398AMPD1c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1135C>T (n.1135C>T)
n.1017C>T
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
1g.114677387G>CCA341748402AMPD1c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1135C>G (n.1135C>G)
n.1017C>G
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
1g.114677387G=CA1190276284AMPD1c.1340C= (p.Pro447=)
c.1352C= (p.Pro451=)
c.1135C= (n.1135C=)
n.1017C=
c.1439C= (p.Pro480=)
c.1451C= (p.Pro484=)
1g.114677387G>TCA341748400AMPD1c.1340C>A (p.Pro447His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1135C>A (n.1135C>A)
n.1017C>A
c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1451C>A (p.Pro484His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677388G>ACA341748403AMPD1c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1134C>T (n.1134C>T)
n.1016C>T
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
1g.114677388G>CCA341748405AMPD1c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1134C>G (n.1134C>G)
n.1016C>G
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
1g.114677388G>TCA341748406AMPD1c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1134C>A (n.1134C>A)
n.1016C>A
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
1g.114677389G>ACA419882998AMPD1c.1338C>T (p.Cys446=)
c.1350C>T (p.Cys450=)
c.1133C>T (n.1133C>T)
n.1015C>T
c.1437C>T (p.Cys479=)
c.1449C>T (p.Cys483=)
 gnomAD v4
1g.114677389G>CCA170683AMPD1c.1338C>G (p.Cys446Trp)
c.1350C>G (p.Cys450Trp)
c.1133C>G (n.1133C>G)
n.1015C>G
c.1437C>G (p.Cys479Trp)
c.1449C>G (p.Cys483Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114677389G=CA1148224460AMPD1c.1338C= (p.Cys446=)
c.1350C= (p.Cys450=)
c.1133C= (n.1133C=)
n.1015C=
c.1437C= (p.Cys479=)
c.1449C= (p.Cys483=)
1g.114677389G>TCA341748409AMPD1c.1338C>A (p.Cys446Ter)
c.1350C>A (p.Cys450Ter)
c.1133C>A (n.1133C>A)
n.1015C>A
c.1437C>A (p.Cys479Ter)
c.1449C>A (p.Cys483Ter)

Number of alleles fetched