Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.114662013T>C | CA831841570 | FOXP2 | c.1699-52T>C (n.1699-52T>C) c.1639-52T>C (n.1639-52T>C) c.1648-52T>C (n.1648-52T>C) c.1774-52T>C (n.1774-52T>C) c.1093-52T>C (n.1093-52T>C) c.545-52T>C c.*1442-52T>C (n.*1442-52T>C) c.1372-52T>C (n.1372-52T>C) c.1585-52T>C (n.1585-52T>C) c.1723-52T>C (n.1723-52T>C) c.*1366-52T>C (n.*1366-52T>C) c.*1648-52T>C (n.*1648-52T>C) c.1597-52T>C (n.1597-52T>C) c.1588-52T>C (n.1588-52T>C) n.123-52T>C c.*1445-52T>C (n.*1445-52T>C) c.1651-52T>C (n.1651-52T>C) c.1645-52T>C (n.1645-52T>C) n.2033-52T>C n.2080-52T>C c.1792-52T>C (n.1792-52T>C) n.2016-52T>C n.2262-52T>C | dbSNP |
7 | g.114662013T>G | CA1106106773 | FOXP2 | c.1699-52T>G (n.1699-52T>G) c.1639-52T>G (n.1639-52T>G) c.1648-52T>G (n.1648-52T>G) c.1774-52T>G (n.1774-52T>G) c.1093-52T>G (n.1093-52T>G) c.545-52T>G c.*1442-52T>G (n.*1442-52T>G) c.1372-52T>G (n.1372-52T>G) c.1585-52T>G (n.1585-52T>G) c.1723-52T>G (n.1723-52T>G) c.*1366-52T>G (n.*1366-52T>G) c.*1648-52T>G (n.*1648-52T>G) c.1597-52T>G (n.1597-52T>G) c.1588-52T>G (n.1588-52T>G) n.123-52T>G c.*1445-52T>G (n.*1445-52T>G) c.1651-52T>G (n.1651-52T>G) c.1645-52T>G (n.1645-52T>G) n.2033-52T>G n.2080-52T>G c.1792-52T>G (n.1792-52T>G) n.2016-52T>G n.2262-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.114662013T= | CA1736047825 | FOXP2 | c.1699-52T= (n.1699-52T=) c.1639-52T= (n.1639-52T=) c.1648-52T= (n.1648-52T=) c.1774-52T= (n.1774-52T=) c.1093-52T= (n.1093-52T=) c.545-52T= c.*1442-52T= (n.*1442-52T=) c.1372-52T= (n.1372-52T=) c.1585-52T= (n.1585-52T=) c.1723-52T= (n.1723-52T=) c.*1366-52T= (n.*1366-52T=) c.*1648-52T= (n.*1648-52T=) c.1597-52T= (n.1597-52T=) c.1588-52T= (n.1588-52T=) n.123-52T= c.*1445-52T= (n.*1445-52T=) c.1651-52T= (n.1651-52T=) c.1645-52T= (n.1645-52T=) n.2033-52T= n.2080-52T= c.1792-52T= (n.1792-52T=) n.2016-52T= n.2262-52T= | |
7 | g.114662015A= | CA1736047826 | FOXP2 | c.1699-50A= (n.1699-50A=) c.1639-50A= (n.1639-50A=) c.1648-50A= (n.1648-50A=) c.1774-50A= (n.1774-50A=) c.1093-50A= (n.1093-50A=) c.545-50A= c.*1442-50A= (n.*1442-50A=) c.1372-50A= (n.1372-50A=) c.1585-50A= (n.1585-50A=) c.1723-50A= (n.1723-50A=) c.*1366-50A= (n.*1366-50A=) c.*1648-50A= (n.*1648-50A=) c.1597-50A= (n.1597-50A=) c.1588-50A= (n.1588-50A=) n.123-50A= c.*1445-50A= (n.*1445-50A=) c.1651-50A= (n.1651-50A=) c.1645-50A= (n.1645-50A=) n.2033-50A= n.2080-50A= c.1792-50A= (n.1792-50A=) n.2016-50A= n.2262-50A= | |
7 | g.114662015A>C | CA577216132 | FOXP2 | c.1699-50A>C (n.1699-50A>C) c.1639-50A>C (n.1639-50A>C) c.1648-50A>C (n.1648-50A>C) c.1774-50A>C (n.1774-50A>C) c.1093-50A>C (n.1093-50A>C) c.545-50A>C c.*1442-50A>C (n.*1442-50A>C) c.1372-50A>C (n.1372-50A>C) c.1585-50A>C (n.1585-50A>C) c.1723-50A>C (n.1723-50A>C) c.*1366-50A>C (n.*1366-50A>C) c.*1648-50A>C (n.*1648-50A>C) c.1597-50A>C (n.1597-50A>C) c.1588-50A>C (n.1588-50A>C) n.123-50A>C c.*1445-50A>C (n.*1445-50A>C) c.1651-50A>C (n.1651-50A>C) c.1645-50A>C (n.1645-50A>C) n.2033-50A>C n.2080-50A>C c.1792-50A>C (n.1792-50A>C) n.2016-50A>C n.2262-50A>C | gnomAD v2 |
7 | g.114662015A>G | CA577216134 | FOXP2 | c.1699-50A>G (n.1699-50A>G) c.1639-50A>G (n.1639-50A>G) c.1648-50A>G (n.1648-50A>G) c.1774-50A>G (n.1774-50A>G) c.1093-50A>G (n.1093-50A>G) c.545-50A>G c.*1442-50A>G (n.*1442-50A>G) c.1372-50A>G (n.1372-50A>G) c.1585-50A>G (n.1585-50A>G) c.1723-50A>G (n.1723-50A>G) c.*1366-50A>G (n.*1366-50A>G) c.*1648-50A>G (n.*1648-50A>G) c.1597-50A>G (n.1597-50A>G) c.1588-50A>G (n.1588-50A>G) n.123-50A>G c.*1445-50A>G (n.*1445-50A>G) c.1651-50A>G (n.1651-50A>G) c.1645-50A>G (n.1645-50A>G) n.2033-50A>G n.2080-50A>G c.1792-50A>G (n.1792-50A>G) n.2016-50A>G n.2262-50A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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7 | g.114662056C>G | CA2501847606 | FOXP2 | c.1699-9C>G (n.1699-9C>G) c.1639-9C>G (n.1639-9C>G) c.1648-9C>G (n.1648-9C>G) c.1774-9C>G (n.1774-9C>G) c.1093-9C>G (n.1093-9C>G) c.545-9C>G c.*1442-9C>G (n.*1442-9C>G) c.1372-9C>G (n.1372-9C>G) c.1585-9C>G (n.1585-9C>G) c.1723-9C>G (n.1723-9C>G) c.*1366-9C>G (n.*1366-9C>G) c.*1648-9C>G (n.*1648-9C>G) c.1597-9C>G (n.1597-9C>G) c.1588-9C>G (n.1588-9C>G) n.123-9C>G c.*1445-9C>G (n.*1445-9C>G) c.1651-9C>G (n.1651-9C>G) c.1645-9C>G (n.1645-9C>G) n.2033-9C>G n.2080-9C>G c.1792-9C>G (n.1792-9C>G) n.2016-9C>G n.2262-9C>G | |
7 | g.114662056C>T | CA4446174 | FOXP2 | c.1699-9C>T (n.1699-9C>T) c.1639-9C>T (n.1639-9C>T) c.1648-9C>T (n.1648-9C>T) c.1774-9C>T (n.1774-9C>T) c.1093-9C>T (n.1093-9C>T) c.545-9C>T c.*1442-9C>T (n.*1442-9C>T) c.1372-9C>T (n.1372-9C>T) c.1585-9C>T (n.1585-9C>T) c.1723-9C>T (n.1723-9C>T) c.*1366-9C>T (n.*1366-9C>T) c.*1648-9C>T (n.*1648-9C>T) c.1597-9C>T (n.1597-9C>T) c.1588-9C>T (n.1588-9C>T) n.123-9C>T c.*1445-9C>T (n.*1445-9C>T) c.1651-9C>T (n.1651-9C>T) c.1645-9C>T (n.1645-9C>T) n.2033-9C>T n.2080-9C>T c.1792-9C>T (n.1792-9C>T) n.2016-9C>T n.2262-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.114662057T>C | CA577216149 | FOXP2 | c.1699-8T>C (n.1699-8T>C) c.1639-8T>C (n.1639-8T>C) c.1648-8T>C (n.1648-8T>C) c.1774-8T>C (n.1774-8T>C) c.1093-8T>C (n.1093-8T>C) c.545-8T>C c.*1442-8T>C (n.*1442-8T>C) c.1372-8T>C (n.1372-8T>C) c.1585-8T>C (n.1585-8T>C) c.1723-8T>C (n.1723-8T>C) c.*1366-8T>C (n.*1366-8T>C) c.*1648-8T>C (n.*1648-8T>C) c.1597-8T>C (n.1597-8T>C) c.1588-8T>C (n.1588-8T>C) n.123-8T>C c.*1445-8T>C (n.*1445-8T>C) c.1651-8T>C (n.1651-8T>C) c.1645-8T>C (n.1645-8T>C) n.2033-8T>C n.2080-8T>C c.1792-8T>C (n.1792-8T>C) n.2016-8T>C n.2262-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.114662057T>G | CA4446175 | FOXP2 | c.1699-8T>G (n.1699-8T>G) c.1639-8T>G (n.1639-8T>G) c.1648-8T>G (n.1648-8T>G) c.1774-8T>G (n.1774-8T>G) c.1093-8T>G (n.1093-8T>G) c.545-8T>G c.*1442-8T>G (n.*1442-8T>G) c.1372-8T>G (n.1372-8T>G) c.1585-8T>G (n.1585-8T>G) c.1723-8T>G (n.1723-8T>G) c.*1366-8T>G (n.*1366-8T>G) c.*1648-8T>G (n.*1648-8T>G) c.1597-8T>G (n.1597-8T>G) c.1588-8T>G (n.1588-8T>G) n.123-8T>G c.*1445-8T>G (n.*1445-8T>G) c.1651-8T>G (n.1651-8T>G) c.1645-8T>G (n.1645-8T>G) n.2033-8T>G n.2080-8T>G c.1792-8T>G (n.1792-8T>G) n.2016-8T>G n.2262-8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.114662057T= | CA1736047850 | FOXP2 | c.1699-8T= (n.1699-8T=) c.1639-8T= (n.1639-8T=) c.1648-8T= (n.1648-8T=) c.1774-8T= (n.1774-8T=) c.1093-8T= (n.1093-8T=) c.545-8T= c.*1442-8T= (n.*1442-8T=) c.1372-8T= (n.1372-8T=) c.1585-8T= (n.1585-8T=) c.1723-8T= (n.1723-8T=) c.*1366-8T= (n.*1366-8T=) c.*1648-8T= (n.*1648-8T=) c.1597-8T= (n.1597-8T=) c.1588-8T= (n.1588-8T=) n.123-8T= c.*1445-8T= (n.*1445-8T=) c.1651-8T= (n.1651-8T=) c.1645-8T= (n.1645-8T=) n.2033-8T= n.2080-8T= c.1792-8T= (n.1792-8T=) n.2016-8T= n.2262-8T= | |
7 | g.114662058G>A | CA2578996685 | FOXP2 | c.1699-7G>A (n.1699-7G>A) c.1639-7G>A (n.1639-7G>A) c.1648-7G>A (n.1648-7G>A) c.1774-7G>A (n.1774-7G>A) c.1093-7G>A (n.1093-7G>A) c.545-7G>A c.*1442-7G>A (n.*1442-7G>A) c.1372-7G>A (n.1372-7G>A) c.1585-7G>A (n.1585-7G>A) c.1723-7G>A (n.1723-7G>A) c.*1366-7G>A (n.*1366-7G>A) c.*1648-7G>A (n.*1648-7G>A) c.1597-7G>A (n.1597-7G>A) c.1588-7G>A (n.1588-7G>A) n.123-7G>A c.*1445-7G>A (n.*1445-7G>A) c.1651-7G>A (n.1651-7G>A) c.1645-7G>A (n.1645-7G>A) n.2033-7G>A n.2080-7G>A c.1792-7G>A (n.1792-7G>A) n.2016-7G>A n.2262-7G>A | |
7 | g.114662062T>C | CA2684564096 | FOXP2 | c.1699-3T>C (n.1699-3T>C) c.1639-3T>C (n.1639-3T>C) c.1648-3T>C (n.1648-3T>C) c.1774-3T>C (n.1774-3T>C) c.1093-3T>C (n.1093-3T>C) c.545-3T>C c.*1442-3T>C (n.*1442-3T>C) c.1372-3T>C (n.1372-3T>C) c.1585-3T>C (n.1585-3T>C) c.1723-3T>C (n.1723-3T>C) c.*1366-3T>C (n.*1366-3T>C) c.*1648-3T>C (n.*1648-3T>C) c.1597-3T>C (n.1597-3T>C) c.1588-3T>C (n.1588-3T>C) n.123-3T>C c.*1445-3T>C (n.*1445-3T>C) c.1651-3T>C (n.1651-3T>C) c.1645-3T>C (n.1645-3T>C) n.2033-3T>C n.2080-3T>C c.1792-3T>C (n.1792-3T>C) n.2016-3T>C n.2262-3T>C | gnomAD v4 |
7 | g.114662063A>C | CA368965740 | FOXP2 | c.1699-2A>C (n.1699-2A>C) c.1639-2A>C (n.1639-2A>C) c.1648-2A>C (n.1648-2A>C) c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) c.1093-2A>C (n.1093-2A>C) c.545-2A>C c.*1442-2A>C (n.*1442-2A>C) c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) c.1585-2A>C (n.1585-2A>C) c.1723-2A>C (n.1723-2A>C) c.*1366-2A>C (n.*1366-2A>C) c.*1648-2A>C (n.*1648-2A>C) c.1597-2A>C (n.1597-2A>C) c.1588-2A>C (n.1588-2A>C) n.123-2A>C c.*1445-2A>C (n.*1445-2A>C) c.1651-2A>C (n.1651-2A>C) c.1645-2A>C (n.1645-2A>C) n.2033-2A>C n.2080-2A>C c.1792-2A>C (n.1792-2A>C) n.2016-2A>C n.2262-2A>C | |
7 | g.114662063A>G | CA368965742 | FOXP2 | c.1699-2A>G (n.1699-2A>G) c.1639-2A>G (n.1639-2A>G) c.1648-2A>G (n.1648-2A>G) c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) c.545-2A>G c.*1442-2A>G (n.*1442-2A>G) c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) c.1585-2A>G (n.1585-2A>G) c.1723-2A>G (n.1723-2A>G) c.*1366-2A>G (n.*1366-2A>G) c.*1648-2A>G (n.*1648-2A>G) c.1597-2A>G (n.1597-2A>G) c.1588-2A>G (n.1588-2A>G) n.123-2A>G c.*1445-2A>G (n.*1445-2A>G) c.1651-2A>G (n.1651-2A>G) c.1645-2A>G (n.1645-2A>G) n.2033-2A>G n.2080-2A>G c.1792-2A>G (n.1792-2A>G) n.2016-2A>G n.2262-2A>G | |
7 | g.114662063A>T | CA368965741 | FOXP2 | c.1699-2A>T (n.1699-2A>T) c.1639-2A>T (n.1639-2A>T) c.1648-2A>T (n.1648-2A>T) c.1774-2A>T (n.1774-2A>T) c.1093-2A>T (n.1093-2A>T) c.545-2A>T c.*1442-2A>T (n.*1442-2A>T) c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) c.1585-2A>T (n.1585-2A>T) c.1723-2A>T (n.1723-2A>T) c.*1366-2A>T (n.*1366-2A>T) c.*1648-2A>T (n.*1648-2A>T) c.1597-2A>T (n.1597-2A>T) c.1588-2A>T (n.1588-2A>T) n.123-2A>T c.*1445-2A>T (n.*1445-2A>T) c.1651-2A>T (n.1651-2A>T) c.1645-2A>T (n.1645-2A>T) n.2033-2A>T n.2080-2A>T c.1792-2A>T (n.1792-2A>T) n.2016-2A>T n.2262-2A>T | |
7 | g.114662064G>A | CA368965743 | FOXP2 | c.1699-1G>A (n.1699-1G>A) c.1639-1G>A (n.1639-1G>A) c.1648-1G>A (n.1648-1G>A) c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) c.545-1G>A c.*1442-1G>A (n.*1442-1G>A) c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) c.1585-1G>A (n.1585-1G>A) c.1723-1G>A (n.1723-1G>A) c.*1366-1G>A (n.*1366-1G>A) c.*1648-1G>A (n.*1648-1G>A) c.1597-1G>A (n.1597-1G>A) c.1588-1G>A (n.1588-1G>A) n.123-1G>A c.*1445-1G>A (n.*1445-1G>A) c.1651-1G>A (n.1651-1G>A) c.1645-1G>A (n.1645-1G>A) n.2033-1G>A n.2080-1G>A c.1792-1G>A (n.1792-1G>A) n.2016-1G>A n.2262-1G>A | |
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7 | g.114662071G>A | CA368965760 | FOXP2 | c.1705G>A (p.Val569Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) c.1654G>A (p.Val552Ile) c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) c.551G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) c.1729G>A (p.Val577Ile) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1594G>A (p.Val532Ile) n.129G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1657G>A (p.Val553Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) n.2039G>A n.2086G>A c.1798G>A (p.Val600Ile) n.2022G>A n.2268G>A | |
7 | g.114662071G>C | CA368965761 | FOXP2 | c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.551G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1729G>C (p.Val577Leu) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) n.129G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.2039G>C n.2086G>C c.1798G>C (p.Val600Leu) n.2022G>C n.2268G>C | |
7 | g.114662071G>T | CA368965762 | FOXP2 | c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1780G>T (p.Val594Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) c.551G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1591G>T (p.Val531Leu) c.1729G>T (p.Val577Leu) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.1603G>T (p.Val535Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) n.129G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) n.2039G>T n.2086G>T c.1798G>T (p.Val600Leu) n.2022G>T n.2268G>T | |
7 | g.114662072T>A | CA368965763 | FOXP2 | c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1646T>A (p.Val549Glu) c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1781T>A (p.Val594Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) c.552T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1592T>A (p.Val531Glu) c.1730T>A (p.Val577Glu) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.1604T>A (p.Val535Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) n.130T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) n.2040T>A n.2087T>A c.1799T>A (p.Val600Glu) n.2023T>A n.2269T>A | |
7 | g.114662072T>C | CA368965764 | FOXP2 | c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.552T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) n.130T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.2040T>C n.2087T>C c.1799T>C (p.Val600Ala) n.2023T>C n.2269T>C | |
7 | g.114662072T>G | CA368965765 | FOXP2 | c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.552T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*1655T>G (n.*1655T>G) c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) n.130T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.2040T>G n.2087T>G c.1799T>G (p.Val600Gly) n.2023T>G n.2269T>G | |
7 | g.114662073A>C | CA457220189 | FOXP2 | c.1707A>C (p.Val569=) c.1647A>C (p.Val549=) c.1656A>C (p.Val552=) c.1782A>C (p.Val594=) c.1101A>C (p.Val367=) c.553A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1380A>C (p.Val460=) c.1593A>C (p.Val531=) c.1731A>C (p.Val577=) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.1605A>C (p.Val535=) c.1596A>C (p.Val532=) n.131A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1659A>C (p.Val553=) c.1653A>C (p.Val551=) n.2041A>C n.2088A>C c.1800A>C (p.Val600=) n.2024A>C n.2270A>C | |
7 | g.114662073A>G | CA457220190 | FOXP2 | c.1707A>G (p.Val569=) c.1647A>G (p.Val549=) c.1656A>G (p.Val552=) c.1782A>G (p.Val594=) c.1101A>G (p.Val367=) c.553A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1380A>G (p.Val460=) c.1593A>G (p.Val531=) c.1731A>G (p.Val577=) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.1605A>G (p.Val535=) c.1596A>G (p.Val532=) n.131A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1659A>G (p.Val553=) c.1653A>G (p.Val551=) n.2041A>G n.2088A>G c.1800A>G (p.Val600=) n.2024A>G n.2270A>G | |
7 | g.114662073A>T | CA457220191 | FOXP2 | c.1707A>T (p.Val569=) c.1647A>T (p.Val549=) c.1656A>T (p.Val552=) c.1782A>T (p.Val594=) c.1101A>T (p.Val367=) c.553A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1380A>T (p.Val460=) c.1593A>T (p.Val531=) c.1731A>T (p.Val577=) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.1605A>T (p.Val535=) c.1596A>T (p.Val532=) n.131A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1659A>T (p.Val553=) c.1653A>T (p.Val551=) n.2041A>T n.2088A>T c.1800A>T (p.Val600=) n.2024A>T n.2270A>T | |
7 | g.114662074C>A | CA368965766 | FOXP2 | c.1708C>A (p.Arg570Ser) c.1648C>A (p.Arg550Ser) c.1657C>A (p.Arg553Ser) c.1783C>A (p.Arg595Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.554C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.1732C>A (p.Arg578Ser) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.1606C>A (p.Arg536Ser) c.1597C>A (p.Arg533Ser) n.132C>A c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.1660C>A (p.Arg554Ser) c.1654C>A (p.Arg552Ser) n.2042C>A n.2089C>A c.1801C>A (p.Arg601Ser) n.2025C>A n.2271C>A | |
7 | g.114662074C= | CA1736047852 | FOXP2 | c.1708C= (p.Arg570=) c.1648C= (p.Arg550=) c.1657C= (p.Arg553=) c.1783C= (p.Arg595=) c.1102C= (p.Arg368=) c.554C= c.*1451C= (n.*1451C=) c.1381C= (p.Arg461=) c.1594C= (p.Arg532=) c.1732C= (p.Arg578=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.*1657C= (n.*1657C=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1597C= (p.Arg533=) n.132C= c.*1454C= (n.*1454C=) c.1660C= (p.Arg554=) c.1654C= (p.Arg552=) n.2042C= n.2089C= c.1801C= (p.Arg601=) n.2025C= n.2271C= | |
7 | g.114662074C>G | CA368965767 | FOXP2 | c.1708C>G (p.Arg570Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.554C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1597C>G (p.Arg533Gly) n.132C>G c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.1660C>G (p.Arg554Gly) c.1654C>G (p.Arg552Gly) n.2042C>G n.2089C>G c.1801C>G (p.Arg601Gly) n.2025C>G n.2271C>G | |
7 | g.114662074C>T | CA4446176 | FOXP2 | c.1708C>T (p.Arg570Cys) c.1648C>T (p.Arg550Cys) c.1657C>T (p.Arg553Cys) c.1783C>T (p.Arg595Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.554C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.1732C>T (p.Arg578Cys) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.1606C>T (p.Arg536Cys) c.1597C>T (p.Arg533Cys) n.132C>T c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.1660C>T (p.Arg554Cys) c.1654C>T (p.Arg552Cys) n.2042C>T n.2089C>T c.1801C>T (p.Arg601Cys) n.2025C>T n.2271C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.114662075G>A | CA117244 | FOXP2 | c.1709G>A (p.Arg570His) c.1649G>A (p.Arg550His) c.1658G>A (p.Arg553His) c.1784G>A (p.Arg595His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.555G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.1382G>A (p.Arg461His) c.1595G>A (p.Arg532His) c.1733G>A (p.Arg578His) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.1607G>A (p.Arg536His) c.1598G>A (p.Arg533His) n.133G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.1661G>A (p.Arg554His) c.1655G>A (p.Arg552His) n.2043G>A n.2090G>A c.1802G>A (p.Arg601His) n.2026G>A n.2272G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.114662075G>C | CA368965768 | FOXP2 | c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.555G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1598G>C (p.Arg533Pro) n.133G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.1661G>C (p.Arg554Pro) c.1655G>C (p.Arg552Pro) n.2043G>C n.2090G>C c.1802G>C (p.Arg601Pro) n.2026G>C n.2272G>C | |
7 | g.114662075G= | CA1736047853 | FOXP2 | c.1709G= (p.Arg570=) c.1649G= (p.Arg550=) c.1658G= (p.Arg553=) c.1784G= (p.Arg595=) c.1103G= (p.Arg368=) c.555G= c.*1452G= (n.*1452G=) c.1382G= (p.Arg461=) c.1595G= (p.Arg532=) c.1733G= (p.Arg578=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.*1658G= (n.*1658G=) c.1607G= (p.Arg536=) c.1598G= (p.Arg533=) n.133G= c.*1455G= (n.*1455G=) c.1661G= (p.Arg554=) c.1655G= (p.Arg552=) n.2043G= n.2090G= c.1802G= (p.Arg601=) n.2026G= n.2272G= | |
7 | g.114662075G>T | CA368965769 | FOXP2 | c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.555G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1598G>T (p.Arg533Leu) n.133G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.1661G>T (p.Arg554Leu) c.1655G>T (p.Arg552Leu) n.2043G>T n.2090G>T c.1802G>T (p.Arg601Leu) n.2026G>T n.2272G>T | |
7 | g.114662076T>A | CA457220195 | FOXP2 | c.1710T>A (p.Arg570=) c.1650T>A (p.Arg550=) c.1659T>A (p.Arg553=) c.1785T>A (p.Arg595=) c.1104T>A (p.Arg368=) c.556T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.1383T>A (p.Arg461=) c.1596T>A (p.Arg532=) c.1734T>A (p.Arg578=) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.1608T>A (p.Arg536=) c.1599T>A (p.Arg533=) n.134T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1662T>A (p.Arg554=) c.1656T>A (p.Arg552=) n.2044T>A n.2091T>A c.1803T>A (p.Arg601=) n.2027T>A n.2273T>A | |
7 | g.114662076T>C | CA457220196 | FOXP2 | c.1710T>C (p.Arg570=) c.1650T>C (p.Arg550=) c.1659T>C (p.Arg553=) c.1785T>C (p.Arg595=) c.1104T>C (p.Arg368=) c.556T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.1383T>C (p.Arg461=) c.1596T>C (p.Arg532=) c.1734T>C (p.Arg578=) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.1608T>C (p.Arg536=) c.1599T>C (p.Arg533=) n.134T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1662T>C (p.Arg554=) c.1656T>C (p.Arg552=) n.2044T>C n.2091T>C c.1803T>C (p.Arg601=) n.2027T>C n.2273T>C | |
7 | g.114662076T>G | CA457220197 | FOXP2 | c.1710T>G (p.Arg570=) c.1650T>G (p.Arg550=) c.1659T>G (p.Arg553=) c.1785T>G (p.Arg595=) c.1104T>G (p.Arg368=) c.556T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.1383T>G (p.Arg461=) c.1596T>G (p.Arg532=) c.1734T>G (p.Arg578=) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.1608T>G (p.Arg536=) c.1599T>G (p.Arg533=) n.134T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1662T>G (p.Arg554=) c.1656T>G (p.Arg552=) n.2044T>G n.2091T>G c.1803T>G (p.Arg601=) n.2027T>G n.2273T>G | |
7 | g.114662077C>A | CA368965772 | FOXP2 | c.1711C>A (p.His571Asn) c.1651C>A (p.His551Asn) c.1660C>A (p.His554Asn) c.1786C>A (p.His596Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) c.557C>A c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.1384C>A (p.His462Asn) c.1597C>A (p.His533Asn) c.1735C>A (p.His579Asn) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.1609C>A (p.His537Asn) c.1600C>A (p.His534Asn) n.135C>A c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.1663C>A (p.His555Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) n.2045C>A n.2092C>A c.1804C>A (p.His602Asn) n.2028C>A n.2274C>A | |
7 | g.114662077C>G | CA368965770 | FOXP2 | c.1711C>G (p.His571Asp) c.1651C>G (p.His551Asp) c.1660C>G (p.His554Asp) c.1786C>G (p.His596Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) c.557C>G c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.1384C>G (p.His462Asp) c.1597C>G (p.His533Asp) c.1735C>G (p.His579Asp) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.1609C>G (p.His537Asp) c.1600C>G (p.His534Asp) n.135C>G c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.1663C>G (p.His555Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) n.2045C>G n.2092C>G c.1804C>G (p.His602Asp) n.2028C>G n.2274C>G | |
7 | g.114662077C>T | CA368965771 | FOXP2 | c.1711C>T (p.His571Tyr) c.1651C>T (p.His551Tyr) c.1660C>T (p.His554Tyr) c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) c.557C>T c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.1384C>T (p.His462Tyr) c.1597C>T (p.His533Tyr) c.1735C>T (p.His579Tyr) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.1609C>T (p.His537Tyr) c.1600C>T (p.His534Tyr) n.135C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.1663C>T (p.His555Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) n.2045C>T n.2092C>T c.1804C>T (p.His602Tyr) n.2028C>T n.2274C>T | |
7 | g.114662078A>C | CA368965773 | FOXP2 | c.1712A>C (p.His571Pro) c.1652A>C (p.His551Pro) c.1661A>C (p.His554Pro) c.1787A>C (p.His596Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) c.558A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1385A>C (p.His462Pro) c.1598A>C (p.His533Pro) c.1736A>C (p.His579Pro) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.1610A>C (p.His537Pro) c.1601A>C (p.His534Pro) n.136A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1664A>C (p.His555Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) n.2046A>C n.2093A>C c.1805A>C (p.His602Pro) n.2029A>C n.2275A>C | |
7 | g.114662078A>G | CA368965774 | FOXP2 | c.1712A>G (p.His571Arg) c.1652A>G (p.His551Arg) c.1661A>G (p.His554Arg) c.1787A>G (p.His596Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) c.558A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1385A>G (p.His462Arg) c.1598A>G (p.His533Arg) c.1736A>G (p.His579Arg) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.1610A>G (p.His537Arg) c.1601A>G (p.His534Arg) n.136A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1664A>G (p.His555Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) n.2046A>G n.2093A>G c.1805A>G (p.His602Arg) n.2029A>G n.2275A>G | ClinVar |
7 | g.114662078A>T | CA368965775 | FOXP2 | c.1712A>T (p.His571Leu) c.1652A>T (p.His551Leu) c.1661A>T (p.His554Leu) c.1787A>T (p.His596Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) c.558A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1385A>T (p.His462Leu) c.1598A>T (p.His533Leu) c.1736A>T (p.His579Leu) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.1610A>T (p.His537Leu) c.1601A>T (p.His534Leu) n.136A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1664A>T (p.His555Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) n.2046A>T n.2093A>T c.1805A>T (p.His602Leu) n.2029A>T n.2275A>T | |
7 | g.114662079T>A | CA368965776 | FOXP2 | c.1713T>A (p.His571Gln) c.1653T>A (p.His551Gln) c.1662T>A (p.His554Gln) c.1788T>A (p.His596Gln) c.1107T>A (p.His369Gln) c.559T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1386T>A (p.His462Gln) c.1599T>A (p.His533Gln) c.1737T>A (p.His579Gln) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.1611T>A (p.His537Gln) c.1602T>A (p.His534Gln) n.137T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.1665T>A (p.His555Gln) c.1659T>A (p.His553Gln) n.2047T>A n.2094T>A c.1806T>A (p.His602Gln) n.2030T>A n.2276T>A | |
7 | g.114662079T>C | CA4446177 | FOXP2 | c.1713T>C (p.His571=) c.1653T>C (p.His551=) c.1662T>C (p.His554=) c.1788T>C (p.His596=) c.1107T>C (p.His369=) c.559T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1386T>C (p.His462=) c.1599T>C (p.His533=) c.1737T>C (p.His579=) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.1611T>C (p.His537=) c.1602T>C (p.His534=) n.137T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.1665T>C (p.His555=) c.1659T>C (p.His553=) n.2047T>C n.2094T>C c.1806T>C (p.His602=) n.2030T>C n.2276T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.114662079T>G | CA368965777 | FOXP2 | c.1713T>G (p.His571Gln) c.1653T>G (p.His551Gln) c.1662T>G (p.His554Gln) c.1788T>G (p.His596Gln) c.1107T>G (p.His369Gln) c.559T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1386T>G (p.His462Gln) c.1599T>G (p.His533Gln) c.1737T>G (p.His579Gln) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.1611T>G (p.His537Gln) c.1602T>G (p.His534Gln) n.137T>G c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.1665T>G (p.His555Gln) c.1659T>G (p.His553Gln) n.2047T>G n.2094T>G c.1806T>G (p.His602Gln) n.2030T>G n.2276T>G | |
7 | g.114662079T= | CA1736047854 | FOXP2 | c.1713T= (p.His571=) c.1653T= (p.His551=) c.1662T= (p.His554=) c.1788T= (p.His596=) c.1107T= (p.His369=) c.559T= c.*1456T= (n.*1456T=) c.1386T= (p.His462=) c.1599T= (p.His533=) c.1737T= (p.His579=) c.*1380T= (n.*1380T=) c.*1662T= (n.*1662T=) c.1611T= (p.His537=) c.1602T= (p.His534=) n.137T= c.*1459T= (n.*1459T=) c.1665T= (p.His555=) c.1659T= (p.His553=) n.2047T= n.2094T= c.1806T= (p.His602=) n.2030T= n.2276T= | |
7 | g.114662080A>C | CA368965778 | FOXP2 | c.1714A>C (p.Asn572His) c.1654A>C (p.Asn552His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.1789A>C (p.Asn597His) c.1108A>C (p.Asn370His) c.560A>C c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1387A>C (p.Asn463His) c.1600A>C (p.Asn534His) c.1738A>C (p.Asn580His) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.1612A>C (p.Asn538His) c.1603A>C (p.Asn535His) n.138A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1666A>C (p.Asn556His) c.1660A>C (p.Asn554His) n.2048A>C n.2095A>C c.1807A>C (p.Asn603His) n.2031A>C n.2277A>C | |
7 | g.114662080A>G | CA368965779 | FOXP2 | c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.1789A>G (p.Asn597Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.560A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.1600A>G (p.Asn534Asp) c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1603A>G (p.Asn535Asp) n.138A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1660A>G (p.Asn554Asp) n.2048A>G n.2095A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.2031A>G n.2277A>G | |
7 | g.114662080A>T | CA368965780 | FOXP2 | c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.1789A>T (p.Asn597Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.560A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.1600A>T (p.Asn534Tyr) c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) n.138A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) n.2048A>T n.2095A>T c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.2031A>T n.2277A>T | |
7 | g.114662081A>C | CA368965781 | FOXP2 | c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.1790A>C (p.Asn597Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.561A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.1601A>C (p.Asn534Thr) c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1604A>C (p.Asn535Thr) n.139A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1661A>C (p.Asn554Thr) n.2049A>C n.2096A>C c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.2032A>C n.2278A>C | |
7 | g.114662081A>G | CA368965782 | FOXP2 | c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.1790A>G (p.Asn597Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.561A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.1601A>G (p.Asn534Ser) c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1604A>G (p.Asn535Ser) n.139A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1661A>G (p.Asn554Ser) n.2049A>G n.2096A>G c.1808A>G (p.Asn603Ser) n.2032A>G n.2278A>G | COSMIC |
7 | g.114662081A>T | CA368965783 | FOXP2 | c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.1790A>T (p.Asn597Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.561A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.1601A>T (p.Asn534Ile) c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1604A>T (p.Asn535Ile) n.139A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1661A>T (p.Asn554Ile) n.2049A>T n.2096A>T c.1808A>T (p.Asn603Ile) n.2032A>T n.2278A>T | |
7 | g.114662082T>A | CA368965785 | FOXP2 | c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1656T>A (p.Asn552Lys) c.1665T>A (p.Asn555Lys) c.1791T>A (p.Asn597Lys) c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.562T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.1389T>A (p.Asn463Lys) c.1602T>A (p.Asn534Lys) c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.1605T>A (p.Asn535Lys) n.140T>A c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1662T>A (p.Asn554Lys) n.2050T>A n.2097T>A c.1809T>A (p.Asn603Lys) n.2033T>A n.2279T>A | |
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7 | g.114662083C>G | CA368965787 | FOXP2 | c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.563C>G c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.141C>G c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.2051C>G n.2098C>G c.1810C>G (p.Leu604Val) n.2034C>G n.2280C>G | |
7 | g.114662083C>T | CA368965788 | FOXP2 | c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.1666C>T (p.Leu556Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.563C>T c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.141C>T c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.1663C>T (p.Leu555Phe) n.2051C>T n.2098C>T c.1810C>T (p.Leu604Phe) n.2034C>T n.2280C>T | |
7 | g.114662084T>A | CA368965789 | FOXP2 | c.1718T>A (p.Leu573His) c.1658T>A (p.Leu553His) c.1667T>A (p.Leu556His) c.1793T>A (p.Leu598His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.564T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.1391T>A (p.Leu464His) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1742T>A (p.Leu581His) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.1616T>A (p.Leu539His) c.1607T>A (p.Leu536His) n.142T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1670T>A (p.Leu557His) c.1664T>A (p.Leu555His) n.2052T>A n.2099T>A c.1811T>A (p.Leu604His) n.2035T>A n.2281T>A | |
7 | g.114662084T>C | CA368965790 | FOXP2 | c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.564T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.142T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.2052T>C n.2099T>C c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.2035T>C n.2281T>C | |
7 | g.114662084T>G | CA368965791 | FOXP2 | c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.564T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.142T>G c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.2052T>G n.2099T>G c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.2035T>G n.2281T>G | |
7 | g.114662085T>A | CA457220204 | FOXP2 | c.1719T>A (p.Leu573=) c.1659T>A (p.Leu553=) c.1668T>A (p.Leu556=) c.1794T>A (p.Leu598=) c.1113T>A (p.Leu371=) c.565T>A c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.1392T>A (p.Leu464=) c.1605T>A (p.Leu535=) c.1743T>A (p.Leu581=) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.1617T>A (p.Leu539=) c.1608T>A (p.Leu536=) n.143T>A c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.1671T>A (p.Leu557=) c.1665T>A (p.Leu555=) n.2053T>A n.2100T>A c.1812T>A (p.Leu604=) n.2036T>A n.2282T>A | |
7 | g.114662085T>C | CA457220205 | FOXP2 | c.1719T>C (p.Leu573=) c.1659T>C (p.Leu553=) c.1668T>C (p.Leu556=) c.1794T>C (p.Leu598=) c.1113T>C (p.Leu371=) c.565T>C c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.1392T>C (p.Leu464=) c.1605T>C (p.Leu535=) c.1743T>C (p.Leu581=) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.1617T>C (p.Leu539=) c.1608T>C (p.Leu536=) n.143T>C c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.1671T>C (p.Leu557=) c.1665T>C (p.Leu555=) n.2053T>C n.2100T>C c.1812T>C (p.Leu604=) n.2036T>C n.2282T>C | |
7 | g.114662085T>G | CA457220206 | FOXP2 | c.1719T>G (p.Leu573=) c.1659T>G (p.Leu553=) c.1668T>G (p.Leu556=) c.1794T>G (p.Leu598=) c.1113T>G (p.Leu371=) c.565T>G c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.1392T>G (p.Leu464=) c.1605T>G (p.Leu535=) c.1743T>G (p.Leu581=) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.1617T>G (p.Leu539=) c.1608T>G (p.Leu536=) n.143T>G c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.1671T>G (p.Leu557=) c.1665T>G (p.Leu555=) n.2053T>G n.2100T>G c.1812T>G (p.Leu604=) n.2036T>G n.2282T>G | |
7 | g.114662086A>C | CA368965792 | FOXP2 | c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.1660A>C (p.Ser554Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.1795A>C (p.Ser599Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.566A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.144A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1672A>C (p.Ser558Arg) c.1666A>C (p.Ser556Arg) n.2054A>C n.2101A>C c.1813A>C (p.Ser605Arg) n.2037A>C n.2283A>C | |
7 | g.114662086A>G | CA368965793 | FOXP2 | c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.1795A>G (p.Ser599Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.566A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.144A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1672A>G (p.Ser558Gly) c.1666A>G (p.Ser556Gly) n.2054A>G n.2101A>G c.1813A>G (p.Ser605Gly) n.2037A>G n.2283A>G | COSMIC COSMIC |
7 | g.114662086A>T | CA368965794 | FOXP2 | c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.1660A>T (p.Ser554Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.1795A>T (p.Ser599Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.566A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.144A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1672A>T (p.Ser558Cys) c.1666A>T (p.Ser556Cys) n.2054A>T n.2101A>T c.1813A>T (p.Ser605Cys) n.2037A>T n.2283A>T | |
7 | g.114662087G>A | CA368965795 | FOXP2 | c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.1796G>A (p.Ser599Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.567G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.145G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1673G>A (p.Ser558Asn) c.1667G>A (p.Ser556Asn) n.2055G>A n.2102G>A c.1814G>A (p.Ser605Asn) n.2038G>A n.2284G>A | |
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7 | g.114662087G>T | CA368965797 | FOXP2 | c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.1796G>T (p.Ser599Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.567G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.145G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1673G>T (p.Ser558Ile) c.1667G>T (p.Ser556Ile) n.2055G>T n.2102G>T c.1814G>T (p.Ser605Ile) n.2038G>T n.2284G>T | |
7 | g.114662088C>A | CA368965798 | FOXP2 | c.1722C>A (p.Ser574Arg) c.1662C>A (p.Ser554Arg) c.1671C>A (p.Ser557Arg) c.1797C>A (p.Ser599Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) c.568C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1395C>A (p.Ser465Arg) c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.1746C>A (p.Ser582Arg) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.1620C>A (p.Ser540Arg) c.1611C>A (p.Ser537Arg) n.146C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.1674C>A (p.Ser558Arg) c.1668C>A (p.Ser556Arg) n.2056C>A n.2103C>A c.1815C>A (p.Ser605Arg) n.2039C>A n.2285C>A | |
7 | g.114662088C= | CA1736047855 | FOXP2 | c.1722C= (p.Ser574=) c.1662C= (p.Ser554=) c.1671C= (p.Ser557=) c.1797C= (p.Ser599=) c.1116C= (p.Ser372=) c.568C= c.*1465C= (n.*1465C=) c.1395C= (p.Ser465=) c.1608C= (p.Ser536=) c.1746C= (p.Ser582=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.*1671C= (n.*1671C=) c.1620C= (p.Ser540=) c.1611C= (p.Ser537=) n.146C= c.*1468C= (n.*1468C=) c.1674C= (p.Ser558=) c.1668C= (p.Ser556=) n.2056C= n.2103C= c.1815C= (p.Ser605=) n.2039C= n.2285C= | |
7 | g.114662088C>G | CA368965799 | FOXP2 | c.1722C>G (p.Ser574Arg) c.1662C>G (p.Ser554Arg) c.1671C>G (p.Ser557Arg) c.1797C>G (p.Ser599Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) c.568C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.1395C>G (p.Ser465Arg) c.1608C>G (p.Ser536Arg) c.1746C>G (p.Ser582Arg) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.1620C>G (p.Ser540Arg) c.1611C>G (p.Ser537Arg) n.146C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.1674C>G (p.Ser558Arg) c.1668C>G (p.Ser556Arg) n.2056C>G n.2103C>G c.1815C>G (p.Ser605Arg) n.2039C>G n.2285C>G | |
7 | g.114662088C>T | CA457220209 | FOXP2 | c.1722C>T (p.Ser574=) c.1662C>T (p.Ser554=) c.1671C>T (p.Ser557=) c.1797C>T (p.Ser599=) c.1116C>T (p.Ser372=) c.568C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) c.1608C>T (p.Ser536=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.1620C>T (p.Ser540=) c.1611C>T (p.Ser537=) n.146C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.1674C>T (p.Ser558=) c.1668C>T (p.Ser556=) n.2056C>T n.2103C>T c.1815C>T (p.Ser605=) n.2039C>T n.2285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.114662089C>A | CA368965801 | FOXP2 | c.1723C>A (p.Leu575Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.569C>A c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1609C>A (p.Leu537Met) c.1747C>A (p.Leu583Met) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.1621C>A (p.Leu541Met) c.1612C>A (p.Leu538Met) n.147C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) n.2057C>A n.2104C>A c.1816C>A (p.Leu606Met) n.2040C>A n.2286C>A | |
7 | g.114662089C>G | CA368965800 | FOXP2 | c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.569C>G c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) n.147C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.2057C>G n.2104C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) n.2040C>G n.2286C>G | |
7 | g.114662089C>T | CA457220210 | FOXP2 | c.1723C>T (p.Leu575=) c.1663C>T (p.Leu555=) c.1672C>T (p.Leu558=) c.1798C>T (p.Leu600=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.569C>T c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1609C>T (p.Leu537=) c.1747C>T (p.Leu583=) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.1621C>T (p.Leu541=) c.1612C>T (p.Leu538=) n.147C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1675C>T (p.Leu559=) c.1669C>T (p.Leu557=) n.2057C>T n.2104C>T c.1816C>T (p.Leu606=) n.2040C>T n.2286C>T | |
7 | g.114662090T>A | CA368965802 | FOXP2 | c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.570T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.1613T>A (p.Leu538Gln) n.148T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.2058T>A n.2105T>A c.1817T>A (p.Leu606Gln) n.2041T>A n.2287T>A | |
7 | g.114662090T>C | CA164884181 | FOXP2 | c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.570T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) n.148T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.2058T>C n.2105T>C c.1817T>C (p.Leu606Pro) n.2041T>C n.2287T>C | dbSNP |
7 | g.114662090T>G | CA368965803 | FOXP2 | c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.570T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) n.148T>G c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.2058T>G n.2105T>G c.1817T>G (p.Leu606Arg) n.2041T>G n.2287T>G | |
7 | g.114662090T= | CA1736047856 | FOXP2 | c.1724T= (p.Leu575=) c.1664T= (p.Leu555=) c.1673T= (p.Leu558=) c.1799T= (p.Leu600=) c.1118T= (p.Leu373=) c.570T= c.*1467T= (n.*1467T=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1610T= (p.Leu537=) c.1748T= (p.Leu583=) c.*1391T= (n.*1391T=) c.*1673T= (n.*1673T=) c.1622T= (p.Leu541=) c.1613T= (p.Leu538=) n.148T= c.*1470T= (n.*1470T=) c.1676T= (p.Leu559=) c.1670T= (p.Leu557=) n.2058T= n.2105T= c.1817T= (p.Leu606=) n.2041T= n.2287T= | |
7 | g.114662091G>A | CA457220212 | FOXP2 | c.1725G>A (p.Leu575=) c.1665G>A (p.Leu555=) c.1674G>A (p.Leu558=) c.1800G>A (p.Leu600=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.571G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1398G>A (p.Leu466=) c.1611G>A (p.Leu537=) c.1749G>A (p.Leu583=) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.1623G>A (p.Leu541=) c.1614G>A (p.Leu538=) n.149G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.1677G>A (p.Leu559=) c.1671G>A (p.Leu557=) n.2059G>A n.2106G>A c.1818G>A (p.Leu606=) n.2042G>A n.2288G>A | |
7 | g.114662091G>C | CA457220216 | FOXP2 | c.1725G>C (p.Leu575=) c.1665G>C (p.Leu555=) c.1674G>C (p.Leu558=) c.1800G>C (p.Leu600=) c.1119G>C (p.Leu373=) c.571G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1398G>C (p.Leu466=) c.1611G>C (p.Leu537=) c.1749G>C (p.Leu583=) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.1623G>C (p.Leu541=) c.1614G>C (p.Leu538=) n.149G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.1677G>C (p.Leu559=) c.1671G>C (p.Leu557=) n.2059G>C n.2106G>C c.1818G>C (p.Leu606=) n.2042G>C n.2288G>C | |
7 | g.114662091G>T | CA457220214 | FOXP2 | c.1725G>T (p.Leu575=) c.1665G>T (p.Leu555=) c.1674G>T (p.Leu558=) c.1800G>T (p.Leu600=) c.1119G>T (p.Leu373=) c.571G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1398G>T (p.Leu466=) c.1611G>T (p.Leu537=) c.1749G>T (p.Leu583=) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.1623G>T (p.Leu541=) c.1614G>T (p.Leu538=) n.149G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.1677G>T (p.Leu559=) c.1671G>T (p.Leu557=) n.2059G>T n.2106G>T c.1818G>T (p.Leu606=) n.2042G>T n.2288G>T | |
7 | g.114662092C>A | CA368965804 | FOXP2 | c.1726C>A (p.His576Asn) c.1666C>A (p.His556Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1801C>A (p.His601Asn) c.1120C>A (p.His374Asn) c.572C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1399C>A (p.His467Asn) c.1612C>A (p.His538Asn) c.1750C>A (p.His584Asn) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.1624C>A (p.His542Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) n.150C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1678C>A (p.His560Asn) c.1672C>A (p.His558Asn) n.2060C>A n.2107C>A c.1819C>A (p.His607Asn) n.2043C>A n.2289C>A | |
7 | g.114662092C>G | CA368965805 | FOXP2 | c.1726C>G (p.His576Asp) c.1666C>G (p.His556Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1801C>G (p.His601Asp) c.1120C>G (p.His374Asp) c.572C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1399C>G (p.His467Asp) c.1612C>G (p.His538Asp) c.1750C>G (p.His584Asp) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.1624C>G (p.His542Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) n.150C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1678C>G (p.His560Asp) c.1672C>G (p.His558Asp) n.2060C>G n.2107C>G c.1819C>G (p.His607Asp) n.2043C>G n.2289C>G | |
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