UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.114659530A>G | CA457220040 | FOXP2 | c.1597-42A>G (n.1597-42A>G) c.1537-42A>G (n.1537-42A>G) c.1546-42A>G (n.1546-42A>G) c.1672-42A>G (n.1672-42A>G) c.991-42A>G (n.991-42A>G) c.545-2535A>G c.*1340-42A>G (n.*1340-42A>G) c.1270-42A>G (n.1270-42A>G) c.1483-42A>G (n.1483-42A>G) c.1621-42A>G (n.1621-42A>G) c.*1264-42A>G (n.*1264-42A>G) c.*1546-42A>G (n.*1546-42A>G) c.1495-42A>G (n.1495-42A>G) c.1486-42A>G (n.1486-42A>G) c.*1343-42A>G (n.*1343-42A>G) c.1549-42A>G (n.1549-42A>G) c.1543-42A>G (n.1543-42A>G) n.1931-42A>G n.1978-42A>G c.1690-42A>G (n.1690-42A>G) n.1914-42A>G n.2160-42A>G | |
| 7 | g.114659532A= | CA1736046833 | FOXP2 | c.1597-40A= (n.1597-40A=) c.1537-40A= (n.1537-40A=) c.1546-40A= (n.1546-40A=) c.1672-40A= (n.1672-40A=) c.991-40A= (n.991-40A=) c.545-2533A= c.*1340-40A= (n.*1340-40A=) c.1270-40A= (n.1270-40A=) c.1483-40A= (n.1483-40A=) c.1621-40A= (n.1621-40A=) c.*1264-40A= (n.*1264-40A=) c.*1546-40A= (n.*1546-40A=) c.1495-40A= (n.1495-40A=) c.1486-40A= (n.1486-40A=) c.*1343-40A= (n.*1343-40A=) c.1549-40A= (n.1549-40A=) c.1543-40A= (n.1543-40A=) n.1931-40A= n.1978-40A= c.1690-40A= (n.1690-40A=) n.1914-40A= n.2160-40A= | |
| 7 | g.114659532A>C | CA2603395154 | FOXP2 | c.1597-40A>C (n.1597-40A>C) c.1537-40A>C (n.1537-40A>C) c.1546-40A>C (n.1546-40A>C) c.1672-40A>C (n.1672-40A>C) c.991-40A>C (n.991-40A>C) c.545-2533A>C c.*1340-40A>C (n.*1340-40A>C) c.1270-40A>C (n.1270-40A>C) c.1483-40A>C (n.1483-40A>C) c.1621-40A>C (n.1621-40A>C) c.*1264-40A>C (n.*1264-40A>C) c.*1546-40A>C (n.*1546-40A>C) c.1495-40A>C (n.1495-40A>C) c.1486-40A>C (n.1486-40A>C) c.*1343-40A>C (n.*1343-40A>C) c.1549-40A>C (n.1549-40A>C) c.1543-40A>C (n.1543-40A>C) n.1931-40A>C n.1978-40A>C c.1690-40A>C (n.1690-40A>C) n.1914-40A>C n.2160-40A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.114659533C= | CA1736046835 | FOXP2 | c.1597-39C= (n.1597-39C=) c.1537-39C= (n.1537-39C=) c.1546-39C= (n.1546-39C=) c.1672-39C= (n.1672-39C=) c.991-39C= (n.991-39C=) c.545-2532C= c.*1340-39C= (n.*1340-39C=) c.1270-39C= (n.1270-39C=) c.1483-39C= (n.1483-39C=) c.1621-39C= (n.1621-39C=) c.*1264-39C= (n.*1264-39C=) c.*1546-39C= (n.*1546-39C=) c.1495-39C= (n.1495-39C=) c.1486-39C= (n.1486-39C=) c.*1343-39C= (n.*1343-39C=) c.1549-39C= (n.1549-39C=) c.1543-39C= (n.1543-39C=) n.1931-39C= n.1978-39C= c.1690-39C= (n.1690-39C=) n.1914-39C= n.2160-39C= | |
| 7 | g.114659533C>T | CA4446134 | FOXP2 | c.1597-39C>T (n.1597-39C>T) c.1537-39C>T (n.1537-39C>T) c.1546-39C>T (n.1546-39C>T) c.1672-39C>T (n.1672-39C>T) c.991-39C>T (n.991-39C>T) c.545-2532C>T c.*1340-39C>T (n.*1340-39C>T) c.1270-39C>T (n.1270-39C>T) c.1483-39C>T (n.1483-39C>T) c.1621-39C>T (n.1621-39C>T) c.*1264-39C>T (n.*1264-39C>T) c.*1546-39C>T (n.*1546-39C>T) c.1495-39C>T (n.1495-39C>T) c.1486-39C>T (n.1486-39C>T) c.*1343-39C>T (n.*1343-39C>T) c.1549-39C>T (n.1549-39C>T) c.1543-39C>T (n.1543-39C>T) n.1931-39C>T n.1978-39C>T c.1690-39C>T (n.1690-39C>T) n.1914-39C>T n.2160-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.114659534C= | CA1736046836 | FOXP2 | c.1597-38C= (n.1597-38C=) c.1537-38C= (n.1537-38C=) c.1546-38C= (n.1546-38C=) c.1672-38C= (n.1672-38C=) c.991-38C= (n.991-38C=) c.545-2531C= c.*1340-38C= (n.*1340-38C=) c.1270-38C= (n.1270-38C=) c.1483-38C= (n.1483-38C=) c.1621-38C= (n.1621-38C=) c.*1264-38C= (n.*1264-38C=) c.*1546-38C= (n.*1546-38C=) c.1495-38C= (n.1495-38C=) c.1486-38C= (n.1486-38C=) c.*1343-38C= (n.*1343-38C=) c.1549-38C= (n.1549-38C=) c.1543-38C= (n.1543-38C=) n.1931-38C= n.1978-38C= c.1690-38C= (n.1690-38C=) n.1914-38C= n.2160-38C= | |
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| 7 | g.114659559T>G | CA651884606 | FOXP2 | c.1597-13T>G (n.1597-13T>G) c.1537-13T>G (n.1537-13T>G) c.1546-13T>G (n.1546-13T>G) c.1672-13T>G (n.1672-13T>G) c.991-13T>G (n.991-13T>G) c.545-2506T>G c.*1340-13T>G (n.*1340-13T>G) c.1270-13T>G (n.1270-13T>G) c.1483-13T>G (n.1483-13T>G) c.1621-13T>G (n.1621-13T>G) c.*1264-13T>G (n.*1264-13T>G) c.*1546-13T>G (n.*1546-13T>G) c.1495-13T>G (n.1495-13T>G) c.1486-13T>G (n.1486-13T>G) c.*1343-13T>G (n.*1343-13T>G) c.1549-13T>G (n.1549-13T>G) c.1543-13T>G (n.1543-13T>G) n.1931-13T>G n.1978-13T>G c.1690-13T>G (n.1690-13T>G) n.1914-13T>G n.2160-13T>G | COSMIC |
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| 7 | g.114659566T>C | CA2684563790 | FOXP2 | c.1597-6T>C (n.1597-6T>C) c.1537-6T>C (n.1537-6T>C) c.1546-6T>C (n.1546-6T>C) c.1672-6T>C (n.1672-6T>C) c.991-6T>C (n.991-6T>C) c.545-2499T>C c.*1340-6T>C (n.*1340-6T>C) c.1270-6T>C (n.1270-6T>C) c.1483-6T>C (n.1483-6T>C) c.1621-6T>C (n.1621-6T>C) c.*1264-6T>C (n.*1264-6T>C) c.*1546-6T>C (n.*1546-6T>C) c.1495-6T>C (n.1495-6T>C) c.1486-6T>C (n.1486-6T>C) c.*1343-6T>C (n.*1343-6T>C) c.1549-6T>C (n.1549-6T>C) c.1543-6T>C (n.1543-6T>C) n.1931-6T>C n.1978-6T>C c.1690-6T>C (n.1690-6T>C) n.1914-6T>C n.2160-6T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.114659569C>T | CA2572312208 | FOXP2 | c.1597-3C>T (n.1597-3C>T) c.1537-3C>T (n.1537-3C>T) c.1546-3C>T (n.1546-3C>T) c.1672-3C>T (n.1672-3C>T) c.991-3C>T (n.991-3C>T) c.545-2496C>T c.*1340-3C>T (n.*1340-3C>T) c.1270-3C>T (n.1270-3C>T) c.1483-3C>T (n.1483-3C>T) c.1621-3C>T (n.1621-3C>T) c.*1264-3C>T (n.*1264-3C>T) c.*1546-3C>T (n.*1546-3C>T) c.1495-3C>T (n.1495-3C>T) c.1486-3C>T (n.1486-3C>T) c.*1343-3C>T (n.*1343-3C>T) c.1549-3C>T (n.1549-3C>T) c.1543-3C>T (n.1543-3C>T) n.1931-3C>T n.1978-3C>T c.1690-3C>T (n.1690-3C>T) n.1914-3C>T n.2160-3C>T | |
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| 7 | g.114659570A>G | CA368965491 | FOXP2 | c.1597-2A>G (n.1597-2A>G) c.1537-2A>G (n.1537-2A>G) c.1546-2A>G (n.1546-2A>G) c.1672-2A>G (n.1672-2A>G) c.991-2A>G (n.991-2A>G) c.545-2495A>G c.*1340-2A>G (n.*1340-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.1483-2A>G (n.1483-2A>G) c.1621-2A>G (n.1621-2A>G) c.*1264-2A>G (n.*1264-2A>G) c.*1546-2A>G (n.*1546-2A>G) c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) c.1486-2A>G (n.1486-2A>G) c.*1343-2A>G (n.*1343-2A>G) c.1549-2A>G (n.1549-2A>G) c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) n.1931-2A>G n.1978-2A>G c.1690-2A>G (n.1690-2A>G) n.1914-2A>G n.2160-2A>G | |
| 7 | g.114659570A>T | CA368965492 | FOXP2 | c.1597-2A>T (n.1597-2A>T) c.1537-2A>T (n.1537-2A>T) c.1546-2A>T (n.1546-2A>T) c.1672-2A>T (n.1672-2A>T) c.991-2A>T (n.991-2A>T) c.545-2495A>T c.*1340-2A>T (n.*1340-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.1483-2A>T (n.1483-2A>T) c.1621-2A>T (n.1621-2A>T) c.*1264-2A>T (n.*1264-2A>T) c.*1546-2A>T (n.*1546-2A>T) c.1495-2A>T (n.1495-2A>T) c.1486-2A>T (n.1486-2A>T) c.*1343-2A>T (n.*1343-2A>T) c.1549-2A>T (n.1549-2A>T) c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) n.1931-2A>T n.1978-2A>T c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) n.1914-2A>T n.2160-2A>T | |
| 7 | g.114659571G>A | CA368965493 | FOXP2 | c.1597-1G>A (n.1597-1G>A) c.1537-1G>A (n.1537-1G>A) c.1546-1G>A (n.1546-1G>A) c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) c.991-1G>A (n.991-1G>A) c.545-2494G>A c.*1340-1G>A (n.*1340-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.1483-1G>A (n.1483-1G>A) c.1621-1G>A (n.1621-1G>A) c.*1264-1G>A (n.*1264-1G>A) c.*1546-1G>A (n.*1546-1G>A) c.1495-1G>A (n.1495-1G>A) c.1486-1G>A (n.1486-1G>A) c.*1343-1G>A (n.*1343-1G>A) c.1549-1G>A (n.1549-1G>A) c.1543-1G>A (n.1543-1G>A) n.1931-1G>A n.1978-1G>A c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) n.1914-1G>A n.2160-1G>A | |
| 7 | g.114659571G>C | CA368965494 | FOXP2 | c.1597-1G>C (n.1597-1G>C) c.1537-1G>C (n.1537-1G>C) c.1546-1G>C (n.1546-1G>C) c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) c.991-1G>C (n.991-1G>C) c.545-2494G>C c.*1340-1G>C (n.*1340-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.1483-1G>C (n.1483-1G>C) c.1621-1G>C (n.1621-1G>C) c.*1264-1G>C (n.*1264-1G>C) c.*1546-1G>C (n.*1546-1G>C) c.1495-1G>C (n.1495-1G>C) c.1486-1G>C (n.1486-1G>C) c.*1343-1G>C (n.*1343-1G>C) c.1549-1G>C (n.1549-1G>C) c.1543-1G>C (n.1543-1G>C) n.1931-1G>C n.1978-1G>C c.1690-1G>C (n.1690-1G>C) n.1914-1G>C n.2160-1G>C | COSMIC |
| 7 | g.114659571G>T | CA368965495 | FOXP2 | c.1597-1G>T (n.1597-1G>T) c.1537-1G>T (n.1537-1G>T) c.1546-1G>T (n.1546-1G>T) c.1672-1G>T (n.1672-1G>T) c.991-1G>T (n.991-1G>T) c.545-2494G>T c.*1340-1G>T (n.*1340-1G>T) c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.1483-1G>T (n.1483-1G>T) c.1621-1G>T (n.1621-1G>T) c.*1264-1G>T (n.*1264-1G>T) c.*1546-1G>T (n.*1546-1G>T) c.1495-1G>T (n.1495-1G>T) c.1486-1G>T (n.1486-1G>T) c.*1343-1G>T (n.*1343-1G>T) c.1549-1G>T (n.1549-1G>T) c.1543-1G>T (n.1543-1G>T) n.1931-1G>T n.1978-1G>T c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) n.1914-1G>T n.2160-1G>T | |
| 7 | g.114659572G>A | CA368965498 | FOXP2 | c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.545-2493G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) n.1931G>A n.1978G>A c.1690G>A (p.Ala564Thr) n.1914G>A n.2160G>A | |
| 7 | g.114659572G>C | CA368965497 | FOXP2 | c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.545-2493G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) n.1931G>C n.1978G>C c.1690G>C (p.Ala564Pro) n.1914G>C n.2160G>C | |
| 7 | g.114659572G>T | CA368965496 | FOXP2 | c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.545-2493G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) n.1931G>T n.1978G>T c.1690G>T (p.Ala564Ser) n.1914G>T n.2160G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.114659573C>A | CA368965499 | FOXP2 | c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.1673C>A (p.Ala558Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.545-2492C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) n.1932C>A n.1979C>A c.1691C>A (p.Ala564Asp) n.1915C>A n.2161C>A | ClinVar |
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| 7 | g.114659573C>T | CA368965501 | FOXP2 | c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.545-2492C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1487C>T (p.Ala496Val) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) n.1932C>T n.1979C>T c.1691C>T (p.Ala564Val) n.1915C>T n.2161C>T | |
| 7 | g.114659574T>A | CA457220050 | FOXP2 | c.1599T>A (p.Ala533=) c.1539T>A (p.Ala513=) c.1548T>A (p.Ala516=) c.1674T>A (p.Ala558=) c.993T>A (p.Ala331=) c.545-2491T>A c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.1272T>A (p.Ala424=) c.1485T>A (p.Ala495=) c.1623T>A (p.Ala541=) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.1497T>A (p.Ala499=) c.1488T>A (p.Ala496=) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.1551T>A (p.Ala517=) c.1545T>A (p.Ala515=) n.1933T>A n.1980T>A c.1692T>A (p.Ala564=) n.1916T>A n.2162T>A | |
| 7 | g.114659574T>C | CA457220051 | FOXP2 | c.1599T>C (p.Ala533=) c.1539T>C (p.Ala513=) c.1548T>C (p.Ala516=) c.1674T>C (p.Ala558=) c.993T>C (p.Ala331=) c.545-2491T>C c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.1272T>C (p.Ala424=) c.1485T>C (p.Ala495=) c.1623T>C (p.Ala541=) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.1497T>C (p.Ala499=) c.1488T>C (p.Ala496=) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.1551T>C (p.Ala517=) c.1545T>C (p.Ala515=) n.1933T>C n.1980T>C c.1692T>C (p.Ala564=) n.1916T>C n.2162T>C | |
| 7 | g.114659574T>G | CA457220052 | FOXP2 | c.1599T>G (p.Ala533=) c.1539T>G (p.Ala513=) c.1548T>G (p.Ala516=) c.1674T>G (p.Ala558=) c.993T>G (p.Ala331=) c.545-2491T>G c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.1272T>G (p.Ala424=) c.1485T>G (p.Ala495=) c.1623T>G (p.Ala541=) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.1497T>G (p.Ala499=) c.1488T>G (p.Ala496=) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.1551T>G (p.Ala517=) c.1545T>G (p.Ala515=) n.1933T>G n.1980T>G c.1692T>G (p.Ala564=) n.1916T>G n.2162T>G | |
| 7 | g.114659575A>C | CA368965502 | FOXP2 | c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.545-2490A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.1934A>C n.1981A>C c.1693A>C (p.Ile565Leu) n.1917A>C n.2163A>C | |
| 7 | g.114659575A>G | CA368965503 | FOXP2 | c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1675A>G (p.Ile559Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.545-2490A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.1273A>G (p.Ile425Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.1934A>G n.1981A>G c.1693A>G (p.Ile565Val) n.1917A>G n.2163A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 7 | g.114659576T>A | CA368965505 | FOXP2 | c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.545-2489T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.1547T>A (p.Ile516Asn) n.1935T>A n.1982T>A c.1694T>A (p.Ile565Asn) n.1918T>A n.2164T>A | |
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| 7 | g.114659577C>G | CA368965508 | FOXP2 | c.1602C>G (p.Ile534Met) c.1542C>G (p.Ile514Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) c.1677C>G (p.Ile559Met) c.996C>G (p.Ile332Met) c.545-2488C>G c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.1275C>G (p.Ile425Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1626C>G (p.Ile542Met) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.1500C>G (p.Ile500Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.1548C>G (p.Ile516Met) n.1936C>G n.1983C>G c.1695C>G (p.Ile565Met) n.1919C>G n.2165C>G | |
| 7 | g.114659577C>T | CA457220054 | FOXP2 | c.1602C>T (p.Ile534=) c.1542C>T (p.Ile514=) c.1551C>T (p.Ile517=) c.1677C>T (p.Ile559=) c.996C>T (p.Ile332=) c.545-2488C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1275C>T (p.Ile425=) c.1488C>T (p.Ile496=) c.1626C>T (p.Ile542=) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.1500C>T (p.Ile500=) c.1491C>T (p.Ile497=) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.1554C>T (p.Ile518=) c.1548C>T (p.Ile516=) n.1936C>T n.1983C>T c.1695C>T (p.Ile565=) n.1919C>T n.2165C>T | |
| 7 | g.114659578A>C | CA368965509 | FOXP2 | c.1603A>C (p.Met535Leu) c.1543A>C (p.Met515Leu) c.1552A>C (p.Met518Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.545-2487A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1276A>C (p.Met426Leu) c.1489A>C (p.Met497Leu) c.1627A>C (p.Met543Leu) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1501A>C (p.Met501Leu) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1555A>C (p.Met519Leu) c.1549A>C (p.Met517Leu) n.1937A>C n.1984A>C c.1696A>C (p.Met566Leu) n.1920A>C n.2166A>C | |
| 7 | g.114659578A>G | CA368965510 | FOXP2 | c.1603A>G (p.Met535Val) c.1543A>G (p.Met515Val) c.1552A>G (p.Met518Val) c.1678A>G (p.Met560Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.545-2487A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1276A>G (p.Met426Val) c.1489A>G (p.Met497Val) c.1627A>G (p.Met543Val) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1501A>G (p.Met501Val) c.1492A>G (p.Met498Val) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1555A>G (p.Met519Val) c.1549A>G (p.Met517Val) n.1937A>G n.1984A>G c.1696A>G (p.Met566Val) n.1920A>G n.2166A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.114659578A>T | CA368965511 | FOXP2 | c.1603A>T (p.Met535Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu) c.1552A>T (p.Met518Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.545-2487A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1276A>T (p.Met426Leu) c.1489A>T (p.Met497Leu) c.1627A>T (p.Met543Leu) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1501A>T (p.Met501Leu) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1555A>T (p.Met519Leu) c.1549A>T (p.Met517Leu) n.1937A>T n.1984A>T c.1696A>T (p.Met566Leu) n.1920A>T n.2166A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.114659579T>A | CA368965514 | FOXP2 | c.1604T>A (p.Met535Lys) c.1544T>A (p.Met515Lys) c.1553T>A (p.Met518Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.545-2486T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.1277T>A (p.Met426Lys) c.1490T>A (p.Met497Lys) c.1628T>A (p.Met543Lys) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.1502T>A (p.Met501Lys) c.1493T>A (p.Met498Lys) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.1556T>A (p.Met519Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) n.1938T>A n.1985T>A c.1697T>A (p.Met566Lys) n.1921T>A n.2167T>A | |
| 7 | g.114659579T>C | CA368965513 | FOXP2 | c.1604T>C (p.Met535Thr) c.1544T>C (p.Met515Thr) c.1553T>C (p.Met518Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.545-2486T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.1277T>C (p.Met426Thr) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.1628T>C (p.Met543Thr) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.1502T>C (p.Met501Thr) c.1493T>C (p.Met498Thr) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.1556T>C (p.Met519Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) n.1938T>C n.1985T>C c.1697T>C (p.Met566Thr) n.1921T>C n.2167T>C | |
| 7 | g.114659579T>G | CA368965512 | FOXP2 | c.1604T>G (p.Met535Arg) c.1544T>G (p.Met515Arg) c.1553T>G (p.Met518Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.545-2486T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.1490T>G (p.Met497Arg) c.1628T>G (p.Met543Arg) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.1502T>G (p.Met501Arg) c.1493T>G (p.Met498Arg) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.1556T>G (p.Met519Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) n.1938T>G n.1985T>G c.1697T>G (p.Met566Arg) n.1921T>G n.2167T>G | |
| 7 | g.114659580G>A | CA368965515 | FOXP2 | c.1605G>A (p.Met535Ile) c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1554G>A (p.Met518Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.545-2485G>A c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.1491G>A (p.Met497Ile) c.1629G>A (p.Met543Ile) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.1503G>A (p.Met501Ile) c.1494G>A (p.Met498Ile) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.1557G>A (p.Met519Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) n.1939G>A n.1986G>A c.1698G>A (p.Met566Ile) n.1922G>A n.2168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.114659581G>T | CA368965520 | FOXP2 | c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.545-2484G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.1940G>T n.1987G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) n.1923G>T n.2169G>T | |
| 7 | g.114659582A>C | CA368965521 | FOXP2 | c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.545-2483A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.1941A>C n.1988A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) n.1924A>C n.2170A>C | |
| 7 | g.114659582A>G | CA368965522 | FOXP2 | c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.545-2483A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.1941A>G n.1988A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) n.1924A>G n.2170A>G | |
| 7 | g.114659582A>T | CA368965523 | FOXP2 | c.1607A>T (p.Glu536Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.545-2483A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) n.1941A>T n.1988A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) n.1924A>T n.2170A>T | |
| 7 | g.114659583G>A | CA457220063 | FOXP2 | c.1608G>A (p.Glu536=) c.1548G>A (p.Glu516=) c.1557G>A (p.Glu519=) c.1683G>A (p.Glu561=) c.1002G>A (p.Glu334=) c.545-2482G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.1281G>A (p.Glu427=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1632G>A (p.Glu544=) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1506G>A (p.Glu502=) c.1497G>A (p.Glu499=) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1560G>A (p.Glu520=) c.1554G>A (p.Glu518=) n.1942G>A n.1989G>A c.1701G>A (p.Glu567=) n.1925G>A n.2171G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.114659583G>C | CA368965524 | FOXP2 | c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.545-2482G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.1554G>C (p.Glu518Asp) n.1942G>C n.1989G>C c.1701G>C (p.Glu567Asp) n.1925G>C n.2171G>C | |
| 7 | g.114659583G>T | CA368965525 | FOXP2 | c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.545-2482G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.1554G>T (p.Glu518Asp) n.1942G>T n.1989G>T c.1701G>T (p.Glu567Asp) n.1925G>T n.2171G>T | |
| 7 | g.114659583_114659585del | CA457220064 | FOXP2 | c.1608_1610del (p.Ser537del) c.1548_1550del (p.Ser517del) c.1557_1559del (p.Ser520del) c.1683_1685del (p.Ser562del) c.1002_1004del (p.Ser335del) c.545-2482_545-2480del c.*1351_*1353del (n.*1351_*1353del) c.1281_1283del (p.Ser428del) c.1494_1496del (p.Ser499del) c.1632_1634del (p.Ser545del) c.*1275_*1277del (n.*1275_*1277del) c.*1557_*1559del (n.*1557_*1559del) c.1506_1508del (p.Ser503del) c.1497_1499del (p.Ser500del) c.*1354_*1356del (n.*1354_*1356del) c.1560_1562del (p.Ser521del) c.1554_1556del (p.Ser519del) n.1942_1944del n.1989_1991del c.1701_1703del (p.Ser568del) n.1925_1927del n.2171_2173del | |
| 7 | g.114659584T>A | CA368965526 | FOXP2 | c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.545-2481T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) n.1943T>A n.1990T>A c.1702T>A (p.Ser568Thr) n.1926T>A n.2172T>A | |
| 7 | g.114659584T>C | CA368965527 | FOXP2 | c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.545-2481T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) n.1943T>C n.1990T>C c.1702T>C (p.Ser568Pro) n.1926T>C n.2172T>C | |
| 7 | g.114659584T>G | CA368965528 | FOXP2 | c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.545-2481T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) n.1943T>G n.1990T>G c.1702T>G (p.Ser568Ala) n.1926T>G n.2172T>G | |
| 7 | g.114659585C>A | CA368965530 | FOXP2 | c.1610C>A (p.Ser537Ter) c.1550C>A (p.Ser517Ter) c.1559C>A (p.Ser520Ter) c.1685C>A (p.Ser562Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.545-2480C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.1496C>A (p.Ser499Ter) c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.1499C>A (p.Ser500Ter) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1562C>A (p.Ser521Ter) c.1556C>A (p.Ser519Ter) n.1944C>A n.1991C>A c.1703C>A (p.Ser568Ter) n.1927C>A n.2173C>A | |
| 7 | g.114659585C>G | CA368965531 | FOXP2 | c.1610C>G (p.Ser537Ter) c.1550C>G (p.Ser517Ter) c.1559C>G (p.Ser520Ter) c.1685C>G (p.Ser562Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.545-2480C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.1283C>G (p.Ser428Ter) c.1496C>G (p.Ser499Ter) c.1634C>G (p.Ser545Ter) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.1508C>G (p.Ser503Ter) c.1499C>G (p.Ser500Ter) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1562C>G (p.Ser521Ter) c.1556C>G (p.Ser519Ter) n.1944C>G n.1991C>G c.1703C>G (p.Ser568Ter) n.1927C>G n.2173C>G | |
| 7 | g.114659585C>T | CA368965529 | FOXP2 | c.1610C>T (p.Ser537Leu) c.1550C>T (p.Ser517Leu) c.1559C>T (p.Ser520Leu) c.1685C>T (p.Ser562Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.545-2480C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.1496C>T (p.Ser499Leu) c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.1499C>T (p.Ser500Leu) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1562C>T (p.Ser521Leu) c.1556C>T (p.Ser519Leu) n.1944C>T n.1991C>T c.1703C>T (p.Ser568Leu) n.1927C>T n.2173C>T | |
| 7 | g.114659586A>C | CA457220067 | FOXP2 | c.1611A>C (p.Ser537=) c.1551A>C (p.Ser517=) c.1560A>C (p.Ser520=) c.1686A>C (p.Ser562=) c.1005A>C (p.Ser335=) c.545-2479A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.1284A>C (p.Ser428=) c.1497A>C (p.Ser499=) c.1635A>C (p.Ser545=) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.1509A>C (p.Ser503=) c.1500A>C (p.Ser500=) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.1563A>C (p.Ser521=) c.1557A>C (p.Ser519=) n.1945A>C n.1992A>C c.1704A>C (p.Ser568=) n.1928A>C n.2174A>C | |
| 7 | g.114659586A>G | CA457220068 | FOXP2 | c.1611A>G (p.Ser537=) c.1551A>G (p.Ser517=) c.1560A>G (p.Ser520=) c.1686A>G (p.Ser562=) c.1005A>G (p.Ser335=) c.545-2479A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.1284A>G (p.Ser428=) c.1497A>G (p.Ser499=) c.1635A>G (p.Ser545=) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.1509A>G (p.Ser503=) c.1500A>G (p.Ser500=) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.1563A>G (p.Ser521=) c.1557A>G (p.Ser519=) n.1945A>G n.1992A>G c.1704A>G (p.Ser568=) n.1928A>G n.2174A>G | |
| 7 | g.114659586A>T | CA457220070 | FOXP2 | c.1611A>T (p.Ser537=) c.1551A>T (p.Ser517=) c.1560A>T (p.Ser520=) c.1686A>T (p.Ser562=) c.1005A>T (p.Ser335=) c.545-2479A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.1284A>T (p.Ser428=) c.1497A>T (p.Ser499=) c.1635A>T (p.Ser545=) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.1509A>T (p.Ser503=) c.1500A>T (p.Ser500=) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.1563A>T (p.Ser521=) c.1557A>T (p.Ser519=) n.1945A>T n.1992A>T c.1704A>T (p.Ser568=) n.1928A>T n.2174A>T | |
| 7 | g.114659587T>A | CA368965532 | FOXP2 | c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.545-2478T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.1946T>A n.1993T>A c.1705T>A (p.Ser569Thr) n.1929T>A n.2175T>A | |
| 7 | g.114659587T>C | CA368965533 | FOXP2 | c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.545-2478T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.1946T>C n.1993T>C c.1705T>C (p.Ser569Pro) n.1929T>C n.2175T>C | |
| 7 | g.114659587T>G | CA368965534 | FOXP2 | c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.545-2478T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.1946T>G n.1993T>G c.1705T>G (p.Ser569Ala) n.1929T>G n.2175T>G | |
| 7 | g.114659588C>A | CA368965535 | FOXP2 | c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.545-2477C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) n.1947C>A n.1994C>A c.1706C>A (p.Ser569Tyr) n.1930C>A n.2176C>A | |
| 7 | g.114659588C= | CA1736046852 | FOXP2 | c.1613C= (p.Ser538=) c.1553C= (p.Ser518=) c.1562C= (p.Ser521=) c.1688C= (p.Ser563=) c.1007C= (p.Ser336=) c.545-2477C= c.*1356C= (n.*1356C=) c.1286C= (p.Ser429=) c.1499C= (p.Ser500=) c.1637C= (p.Ser546=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*1562C= (n.*1562C=) c.1511C= (p.Ser504=) c.1502C= (p.Ser501=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.1565C= (p.Ser522=) c.1559C= (p.Ser520=) n.1947C= n.1994C= c.1706C= (p.Ser569=) n.1930C= n.2176C= | |
| 7 | g.114659588C>G | CA368965536 | FOXP2 | c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.545-2477C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.1559C>G (p.Ser520Cys) n.1947C>G n.1994C>G c.1706C>G (p.Ser569Cys) n.1930C>G n.2176C>G | |
| 7 | g.114659588C>T | CA368965537 | FOXP2 | c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.545-2477C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.1559C>T (p.Ser520Phe) n.1947C>T n.1994C>T c.1706C>T (p.Ser569Phe) n.1930C>T n.2176C>T | dbSNP |
| 7 | g.114659588_114659589insGAG | CA457220071 | FOXP2 | c.1613_1614insGAG (p.Ser538_Asp539insSer) c.1553_1554insGAG (p.Ser518_Asp519insSer) c.1562_1563insGAG (p.Ser521_Asp522insSer) c.1688_1689insGAG (p.Ser563_Asp564insSer) c.1007_1008insGAG (p.Ser336_Asp337insSer) c.545-2477_545-2476insGAG c.*1356_*1357insGAG (n.*1356_*1357insGAG) c.1286_1287insGAG (p.Ser429_Asp430insSer) c.1499_1500insGAG (p.Ser500_Asp501insSer) c.1637_1638insGAG (p.Ser546_Asp547insSer) c.*1280_*1281insGAG (n.*1280_*1281insGAG) c.*1562_*1563insGAG (n.*1562_*1563insGAG) c.1511_1512insGAG (p.Ser504_Asp505insSer) c.1502_1503insGAG (p.Ser501_Asp502insSer) c.*1359_*1360insGAG (n.*1359_*1360insGAG) c.1565_1566insGAG (p.Ser522_Asp523insSer) c.1559_1560insGAG (p.Ser520_Asp521insSer) n.1947_1948insGAG n.1994_1995insGAG c.1706_1707insGAG (p.Ser569_Asp570insSer) n.1930_1931insGAG n.2176_2177insGAG | |
| 7 | g.114659589T>A | CA457220072 | FOXP2 | c.1614T>A (p.Ser538=) c.1554T>A (p.Ser518=) c.1563T>A (p.Ser521=) c.1689T>A (p.Ser563=) c.1008T>A (p.Ser336=) c.545-2476T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1287T>A (p.Ser429=) c.1500T>A (p.Ser500=) c.1638T>A (p.Ser546=) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.1512T>A (p.Ser504=) c.1503T>A (p.Ser501=) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.1566T>A (p.Ser522=) c.1560T>A (p.Ser520=) n.1948T>A n.1995T>A c.1707T>A (p.Ser569=) n.1931T>A n.2177T>A | |
| 7 | g.114659589T>C | CA457220073 | FOXP2 | c.1614T>C (p.Ser538=) c.1554T>C (p.Ser518=) c.1563T>C (p.Ser521=) c.1689T>C (p.Ser563=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.545-2476T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1287T>C (p.Ser429=) c.1500T>C (p.Ser500=) c.1638T>C (p.Ser546=) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.1512T>C (p.Ser504=) c.1503T>C (p.Ser501=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.1566T>C (p.Ser522=) c.1560T>C (p.Ser520=) n.1948T>C n.1995T>C c.1707T>C (p.Ser569=) n.1931T>C n.2177T>C | |
| 7 | g.114659589T>G | CA457220075 | FOXP2 | c.1614T>G (p.Ser538=) c.1554T>G (p.Ser518=) c.1563T>G (p.Ser521=) c.1689T>G (p.Ser563=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.545-2476T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1287T>G (p.Ser429=) c.1500T>G (p.Ser500=) c.1638T>G (p.Ser546=) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.1512T>G (p.Ser504=) c.1503T>G (p.Ser501=) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.1566T>G (p.Ser522=) c.1560T>G (p.Ser520=) n.1948T>G n.1995T>G c.1707T>G (p.Ser569=) n.1931T>G n.2177T>G | |
| 7 | g.114659590G>A | CA368965538 | FOXP2 | c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.545-2475G>A c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1561G>A (p.Asp521Asn) n.1949G>A n.1996G>A c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1932G>A n.2178G>A | dbSNP |
| 7 | g.114659590G>C | CA368965539 | FOXP2 | c.1615G>C (p.Asp539His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1564G>C (p.Asp522His) c.1690G>C (p.Asp564His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.545-2475G>C c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1501G>C (p.Asp501His) c.1639G>C (p.Asp547His) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.1513G>C (p.Asp505His) c.1504G>C (p.Asp502His) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1561G>C (p.Asp521His) n.1949G>C n.1996G>C c.1708G>C (p.Asp570His) n.1932G>C n.2178G>C | |
| 7 | g.114659590G= | CA1736046853 | FOXP2 | c.1615G= (p.Asp539=) c.1555G= (p.Asp519=) c.1564G= (p.Asp522=) c.1690G= (p.Asp564=) c.1009G= (p.Asp337=) c.545-2475G= c.*1358G= (n.*1358G=) c.1288G= (p.Asp430=) c.1501G= (p.Asp501=) c.1639G= (p.Asp547=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.*1564G= (n.*1564G=) c.1513G= (p.Asp505=) c.1504G= (p.Asp502=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.1567G= (p.Asp523=) c.1561G= (p.Asp521=) n.1949G= n.1996G= c.1708G= (p.Asp570=) n.1932G= n.2178G= | |
| 7 | g.114659590G>T | CA368965540 | FOXP2 | c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.545-2475G>T c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) n.1949G>T n.1996G>T c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1932G>T n.2178G>T | |
| 7 | g.114659591A>C | CA368965541 | FOXP2 | c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.545-2474A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1562A>C (p.Asp521Ala) n.1950A>C n.1997A>C c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1933A>C n.2179A>C | |
| 7 | g.114659591A>G | CA368965542 | FOXP2 | c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.545-2474A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1562A>G (p.Asp521Gly) n.1950A>G n.1997A>G c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1933A>G n.2179A>G | |
| 7 | g.114659591A>T | CA368965543 | FOXP2 | c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.545-2474A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.1514A>T (p.Asp505Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1562A>T (p.Asp521Val) n.1950A>T n.1997A>T c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1933A>T n.2179A>T | |
| 7 | g.114659592C>A | CA368965544 | FOXP2 | c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.545-2473C>A c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.1515C>A (p.Asp505Glu) c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1563C>A (p.Asp521Glu) n.1951C>A n.1998C>A c.1710C>A (p.Asp570Glu) n.1934C>A n.2180C>A | |
| 7 | g.114659592C= | CA1736046854 | FOXP2 | c.1617C= (p.Asp539=) c.1557C= (p.Asp519=) c.1566C= (p.Asp522=) c.1692C= (p.Asp564=) c.1011C= (p.Asp337=) c.545-2473C= c.*1360C= (n.*1360C=) c.1290C= (p.Asp430=) c.1503C= (p.Asp501=) c.1641C= (p.Asp547=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.1515C= (p.Asp505=) c.1506C= (p.Asp502=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.1569C= (p.Asp523=) c.1563C= (p.Asp521=) n.1951C= n.1998C= c.1710C= (p.Asp570=) n.1934C= n.2180C= | |
| 7 | g.114659592C>G | CA368965545 | FOXP2 | c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.545-2473C>G c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.1515C>G (p.Asp505Glu) c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1563C>G (p.Asp521Glu) n.1951C>G n.1998C>G c.1710C>G (p.Asp570Glu) n.1934C>G n.2180C>G | |
| 7 | g.114659592C>T | CA457220077 | FOXP2 | c.1617C>T (p.Asp539=) c.1557C>T (p.Asp519=) c.1566C>T (p.Asp522=) c.1692C>T (p.Asp564=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.545-2473C>T c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1290C>T (p.Asp430=) c.1503C>T (p.Asp501=) c.1641C>T (p.Asp547=) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.1515C>T (p.Asp505=) c.1506C>T (p.Asp502=) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.1569C>T (p.Asp523=) c.1563C>T (p.Asp521=) n.1951C>T n.1998C>T c.1710C>T (p.Asp570=) n.1934C>T n.2180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114659593A>C | CA457220079 | FOXP2 | c.1618A>C (p.Arg540=) c.1558A>C (p.Arg520=) c.1567A>C (p.Arg523=) c.1693A>C (p.Arg565=) c.1012A>C (p.Arg338=) c.545-2472A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.1291A>C (p.Arg431=) c.1504A>C (p.Arg502=) c.1642A>C (p.Arg548=) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1516A>C (p.Arg506=) c.1507A>C (p.Arg503=) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.1570A>C (p.Arg524=) c.1564A>C (p.Arg522=) n.1952A>C n.1999A>C c.1711A>C (p.Arg571=) n.1935A>C n.2181A>C | |
| 7 | g.114659593A>G | CA368965546 | FOXP2 | c.1618A>G (p.Arg540Gly) c.1558A>G (p.Arg520Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.545-2472A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1516A>G (p.Arg506Gly) c.1507A>G (p.Arg503Gly) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.1570A>G (p.Arg524Gly) c.1564A>G (p.Arg522Gly) n.1952A>G n.1999A>G c.1711A>G (p.Arg571Gly) n.1935A>G n.2181A>G | |
| 7 | g.114659593A>T | CA368965547 | FOXP2 | c.1618A>T (p.Arg540Trp) c.1558A>T (p.Arg520Trp) c.1567A>T (p.Arg523Trp) c.1693A>T (p.Arg565Trp) c.1012A>T (p.Arg338Trp) c.545-2472A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.1291A>T (p.Arg431Trp) c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.1642A>T (p.Arg548Trp) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1516A>T (p.Arg506Trp) c.1507A>T (p.Arg503Trp) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.1570A>T (p.Arg524Trp) c.1564A>T (p.Arg522Trp) n.1952A>T n.1999A>T c.1711A>T (p.Arg571Trp) n.1935A>T n.2181A>T | |
| 7 | g.114659594G>A | CA368965548 | FOXP2 | c.1619G>A (p.Arg540Lys) c.1559G>A (p.Arg520Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1694G>A (p.Arg565Lys) c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.545-2471G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.1517G>A (p.Arg506Lys) c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1571G>A (p.Arg524Lys) c.1565G>A (p.Arg522Lys) n.1953G>A n.2000G>A c.1712G>A (p.Arg571Lys) n.1936G>A n.2182G>A | COSMIC |
| 7 | g.114659594G>C | CA368965549 | FOXP2 | c.1619G>C (p.Arg540Thr) c.1559G>C (p.Arg520Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.545-2471G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.1517G>C (p.Arg506Thr) c.1508G>C (p.Arg503Thr) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1571G>C (p.Arg524Thr) c.1565G>C (p.Arg522Thr) n.1953G>C n.2000G>C c.1712G>C (p.Arg571Thr) n.1936G>C n.2182G>C | |
| 7 | g.114659594G>T | CA368965550 | FOXP2 | c.1619G>T (p.Arg540Met) c.1559G>T (p.Arg520Met) c.1568G>T (p.Arg523Met) c.1694G>T (p.Arg565Met) c.1013G>T (p.Arg338Met) c.545-2471G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1292G>T (p.Arg431Met) c.1505G>T (p.Arg502Met) c.1643G>T (p.Arg548Met) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.1517G>T (p.Arg506Met) c.1508G>T (p.Arg503Met) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1571G>T (p.Arg524Met) c.1565G>T (p.Arg522Met) n.1953G>T n.2000G>T c.1712G>T (p.Arg571Met) n.1936G>T n.2182G>T | |
| 7 | g.114659595G>A | CA4446141 | FOXP2 | c.1620G>A (p.Arg540=) c.1560G>A (p.Arg520=) c.1569G>A (p.Arg523=) c.1695G>A (p.Arg565=) c.1014G>A (p.Arg338=) c.545-2470G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.1293G>A (p.Arg431=) c.1506G>A (p.Arg502=) c.1644G>A (p.Arg548=) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1518G>A (p.Arg506=) c.1509G>A (p.Arg503=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1572G>A (p.Arg524=) c.1566G>A (p.Arg522=) n.1954G>A n.2001G>A c.1713G>A (p.Arg571=) n.1937G>A n.2183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114659595G>C | CA368965551 | FOXP2 | c.1620G>C (p.Arg540Ser) c.1560G>C (p.Arg520Ser) c.1569G>C (p.Arg523Ser) c.1695G>C (p.Arg565Ser) c.1014G>C (p.Arg338Ser) c.545-2470G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.1293G>C (p.Arg431Ser) c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.1644G>C (p.Arg548Ser) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1518G>C (p.Arg506Ser) c.1509G>C (p.Arg503Ser) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1572G>C (p.Arg524Ser) c.1566G>C (p.Arg522Ser) n.1954G>C n.2001G>C c.1713G>C (p.Arg571Ser) n.1937G>C n.2183G>C | |
| 7 | g.114659595G= | CA1736046855 | FOXP2 | c.1620G= (p.Arg540=) c.1560G= (p.Arg520=) c.1569G= (p.Arg523=) c.1695G= (p.Arg565=) c.1014G= (p.Arg338=) c.545-2470G= c.*1363G= (n.*1363G=) c.1293G= (p.Arg431=) c.1506G= (p.Arg502=) c.1644G= (p.Arg548=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.*1569G= (n.*1569G=) c.1518G= (p.Arg506=) c.1509G= (p.Arg503=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.1572G= (p.Arg524=) c.1566G= (p.Arg522=) n.1954G= n.2001G= c.1713G= (p.Arg571=) n.1937G= n.2183G= | |
| 7 | g.114659595G>T | CA368965552 | FOXP2 | c.1620G>T (p.Arg540Ser) c.1560G>T (p.Arg520Ser) c.1569G>T (p.Arg523Ser) c.1695G>T (p.Arg565Ser) c.1014G>T (p.Arg338Ser) c.545-2470G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.1293G>T (p.Arg431Ser) c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.1644G>T (p.Arg548Ser) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1518G>T (p.Arg506Ser) c.1509G>T (p.Arg503Ser) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1572G>T (p.Arg524Ser) c.1566G>T (p.Arg522Ser) n.1954G>T n.2001G>T c.1713G>T (p.Arg571Ser) n.1937G>T n.2183G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.114659596C>A | CA368965553 | FOXP2 | c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.545-2469C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) n.1955C>A n.2002C>A c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.1938C>A n.2184C>A | |
| 7 | g.114659596C>G | CA368965554 | FOXP2 | c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.545-2469C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) n.1955C>G n.2002C>G c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.1938C>G n.2184C>G | |
| 7 | g.114659596C>T | CA368965555 | FOXP2 | c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.545-2469C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) n.1955C>T n.2002C>T c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.1938C>T n.2184C>T | |
| 7 | g.114659597A>C | CA368965556 | FOXP2 | c.1622A>C (p.Gln541Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.545-2468A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) n.1956A>C n.2003A>C c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.1939A>C n.2185A>C | |
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| 7 | g.114659597A>T | CA368965558 | FOXP2 | c.1622A>T (p.Gln541Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.545-2468A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) n.1956A>T n.2003A>T c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.1939A>T n.2185A>T | |
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| 7 | g.114659598G>T | CA368965560 | FOXP2 | c.1623G>T (p.Gln541His) c.1563G>T (p.Gln521His) c.1572G>T (p.Gln524His) c.1698G>T (p.Gln566His) c.1017G>T (p.Gln339His) c.545-2467G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1509G>T (p.Gln503His) c.1647G>T (p.Gln549His) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.1521G>T (p.Gln507His) c.1512G>T (p.Gln504His) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.1575G>T (p.Gln525His) c.1569G>T (p.Gln523His) n.1957G>T n.2004G>T c.1716G>T (p.Gln572His) n.1940G>T n.2186G>T | |
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| 7 | g.114659599T>C | CA457220087 | FOXP2 | c.1624T>C (p.Leu542=) c.1564T>C (p.Leu522=) c.1573T>C (p.Leu525=) c.1699T>C (p.Leu567=) c.1018T>C (p.Leu340=) c.545-2466T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1297T>C (p.Leu433=) c.1510T>C (p.Leu504=) c.1648T>C (p.Leu550=) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.1522T>C (p.Leu508=) c.1513T>C (p.Leu505=) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1576T>C (p.Leu526=) c.1570T>C (p.Leu524=) n.1958T>C n.2005T>C c.1717T>C (p.Leu573=) n.1941T>C n.2187T>C | |
| 7 | g.114659599T>G | CA368965562 | FOXP2 | c.1624T>G (p.Leu542Val) c.1564T>G (p.Leu522Val) c.1573T>G (p.Leu525Val) c.1699T>G (p.Leu567Val) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.545-2466T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1648T>G (p.Leu550Val) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.1522T>G (p.Leu508Val) c.1513T>G (p.Leu505Val) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.1576T>G (p.Leu526Val) c.1570T>G (p.Leu524Val) n.1958T>G n.2005T>G c.1717T>G (p.Leu573Val) n.1941T>G n.2187T>G | |
| 7 | g.114659600T>A | CA368965563 | FOXP2 | c.1625T>A (p.Leu542Ter) c.1565T>A (p.Leu522Ter) c.1574T>A (p.Leu525Ter) c.1700T>A (p.Leu567Ter) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.545-2465T>A c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1649T>A (p.Leu550Ter) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.1514T>A (p.Leu505Ter) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.1577T>A (p.Leu526Ter) c.1571T>A (p.Leu524Ter) n.1959T>A n.2006T>A c.1718T>A (p.Leu573Ter) n.1942T>A n.2188T>A | |
| 7 | g.114659600T>C | CA368965565 | FOXP2 | c.1625T>C (p.Leu542Ser) c.1565T>C (p.Leu522Ser) c.1574T>C (p.Leu525Ser) c.1700T>C (p.Leu567Ser) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.545-2465T>C c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1649T>C (p.Leu550Ser) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.1514T>C (p.Leu505Ser) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.1577T>C (p.Leu526Ser) c.1571T>C (p.Leu524Ser) n.1959T>C n.2006T>C c.1718T>C (p.Leu573Ser) n.1942T>C n.2188T>C | dbSNP |
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| 7 | g.114659600T= | CA1736046856 | FOXP2 | c.1625T= (p.Leu542=) c.1565T= (p.Leu522=) c.1574T= (p.Leu525=) c.1700T= (p.Leu567=) c.1019T= (p.Leu340=) c.545-2465T= c.*1368T= (n.*1368T=) c.1298T= (p.Leu433=) c.1511T= (p.Leu504=) c.1649T= (p.Leu550=) c.*1292T= (n.*1292T=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.1523T= (p.Leu508=) c.1514T= (p.Leu505=) c.*1371T= (n.*1371T=) c.1577T= (p.Leu526=) c.1571T= (p.Leu524=) n.1959T= n.2006T= c.1718T= (p.Leu573=) n.1942T= n.2188T= | |
| 7 | g.114659601A>C | CA368965566 | FOXP2 | c.1626A>C (p.Leu542Phe) c.1566A>C (p.Leu522Phe) c.1575A>C (p.Leu525Phe) c.1701A>C (p.Leu567Phe) c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.545-2464A>C c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.1299A>C (p.Leu433Phe) c.1512A>C (p.Leu504Phe) c.1650A>C (p.Leu550Phe) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.1524A>C (p.Leu508Phe) c.1515A>C (p.Leu505Phe) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.1578A>C (p.Leu526Phe) c.1572A>C (p.Leu524Phe) n.1960A>C n.2007A>C c.1719A>C (p.Leu573Phe) n.1943A>C n.2189A>C | |
| 7 | g.114659601A>G | CA457220089 | FOXP2 | c.1626A>G (p.Leu542=) c.1566A>G (p.Leu522=) c.1575A>G (p.Leu525=) c.1701A>G (p.Leu567=) c.1020A>G (p.Leu340=) c.545-2464A>G c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1299A>G (p.Leu433=) c.1512A>G (p.Leu504=) c.1650A>G (p.Leu550=) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.1524A>G (p.Leu508=) c.1515A>G (p.Leu505=) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.1578A>G (p.Leu526=) c.1572A>G (p.Leu524=) n.1960A>G n.2007A>G c.1719A>G (p.Leu573=) n.1943A>G n.2189A>G | |
| 7 | g.114659601A>T | CA368965567 | FOXP2 | c.1626A>T (p.Leu542Phe) c.1566A>T (p.Leu522Phe) c.1575A>T (p.Leu525Phe) c.1701A>T (p.Leu567Phe) c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.545-2464A>T c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.1299A>T (p.Leu433Phe) c.1512A>T (p.Leu504Phe) c.1650A>T (p.Leu550Phe) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.1524A>T (p.Leu508Phe) c.1515A>T (p.Leu505Phe) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.1578A>T (p.Leu526Phe) c.1572A>T (p.Leu524Phe) n.1960A>T n.2007A>T c.1719A>T (p.Leu573Phe) n.1943A>T n.2189A>T | |
| 7 | g.114659602A>C | CA368965568 | FOXP2 | c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.545-2463A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) n.1961A>C n.2008A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.1944A>C n.2190A>C | |
| 7 | g.114659602A>G | CA368965569 | FOXP2 | c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.545-2463A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) n.1961A>G n.2008A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.1944A>G n.2190A>G | |
| 7 | g.114659602A>T | CA368965570 | FOXP2 | c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.545-2463A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) n.1961A>T n.2008A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.1944A>T n.2190A>T | |
| 7 | g.114659603C>A | CA368965573 | FOXP2 | c.1628C>A (p.Thr543Lys) c.1568C>A (p.Thr523Lys) c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.545-2462C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1514C>A (p.Thr505Lys) c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1580C>A (p.Thr527Lys) c.1574C>A (p.Thr525Lys) n.1962C>A n.2009C>A c.1721C>A (p.Thr574Lys) n.1945C>A n.2191C>A | |
| 7 | g.114659603C>G | CA368965572 | FOXP2 | c.1628C>G (p.Thr543Arg) c.1568C>G (p.Thr523Arg) c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.545-2462C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1514C>G (p.Thr505Arg) c.1652C>G (p.Thr551Arg) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.1574C>G (p.Thr525Arg) n.1962C>G n.2009C>G c.1721C>G (p.Thr574Arg) n.1945C>G n.2191C>G | |
| 7 | g.114659603C>T | CA368965571 | FOXP2 | c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.545-2462C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) n.1962C>T n.2009C>T c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.1945C>T n.2191C>T | |
| 7 | g.114659604A= | CA1736046857 | FOXP2 | c.1629A= (p.Thr543=) c.1569A= (p.Thr523=) c.1578A= (p.Thr526=) c.1704A= (p.Thr568=) c.1023A= (p.Thr341=) c.545-2461A= c.*1372A= (n.*1372A=) c.1302A= (p.Thr434=) c.1515A= (p.Thr505=) c.1653A= (p.Thr551=) c.*1296A= (n.*1296A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.1527A= (p.Thr509=) c.1518A= (p.Thr506=) c.*1375A= (n.*1375A=) c.1581A= (p.Thr527=) c.1575A= (p.Thr525=) n.1963A= n.2010A= c.1722A= (p.Thr574=) n.1946A= n.2192A= | |
| 7 | g.114659604A>C | CA457220092 | FOXP2 | c.1629A>C (p.Thr543=) c.1569A>C (p.Thr523=) c.1578A>C (p.Thr526=) c.1704A>C (p.Thr568=) c.1023A>C (p.Thr341=) c.545-2461A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.1302A>C (p.Thr434=) c.1515A>C (p.Thr505=) c.1653A>C (p.Thr551=) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.1527A>C (p.Thr509=) c.1518A>C (p.Thr506=) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.1581A>C (p.Thr527=) c.1575A>C (p.Thr525=) n.1963A>C n.2010A>C c.1722A>C (p.Thr574=) n.1946A>C n.2192A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.114659604A>G | CA457220093 | FOXP2 | c.1629A>G (p.Thr543=) c.1569A>G (p.Thr523=) c.1578A>G (p.Thr526=) c.1704A>G (p.Thr568=) c.1023A>G (p.Thr341=) c.545-2461A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.1302A>G (p.Thr434=) c.1515A>G (p.Thr505=) c.1653A>G (p.Thr551=) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.1527A>G (p.Thr509=) c.1518A>G (p.Thr506=) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.1581A>G (p.Thr527=) c.1575A>G (p.Thr525=) n.1963A>G n.2010A>G c.1722A>G (p.Thr574=) n.1946A>G n.2192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114659604A>T | CA457220094 | FOXP2 | c.1629A>T (p.Thr543=) c.1569A>T (p.Thr523=) c.1578A>T (p.Thr526=) c.1704A>T (p.Thr568=) c.1023A>T (p.Thr341=) c.545-2461A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.1302A>T (p.Thr434=) c.1515A>T (p.Thr505=) c.1653A>T (p.Thr551=) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.1527A>T (p.Thr509=) c.1518A>T (p.Thr506=) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.1581A>T (p.Thr527=) c.1575A>T (p.Thr525=) n.1963A>T n.2010A>T c.1722A>T (p.Thr574=) n.1946A>T n.2192A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114659605C>A | CA368965574 | FOXP2 | c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1705C>A (p.Leu569Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.545-2460C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) n.1964C>A n.2011C>A c.1723C>A (p.Leu575Ile) n.1947C>A n.2193C>A | |
| 7 | g.114659605C>G | CA368965575 | FOXP2 | c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.545-2460C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1964C>G n.2011C>G c.1723C>G (p.Leu575Val) n.1947C>G n.2193C>G | |
| 7 | g.114659605C>T | CA368965576 | FOXP2 | c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1705C>T (p.Leu569Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.545-2460C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) n.1964C>T n.2011C>T c.1723C>T (p.Leu575Phe) n.1947C>T n.2193C>T | |
| 7 | g.114659606T>A | CA368965577 | FOXP2 | c.1631T>A (p.Leu544His) c.1571T>A (p.Leu524His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1706T>A (p.Leu569His) c.1025T>A (p.Leu342His) c.545-2459T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.1304T>A (p.Leu435His) c.1517T>A (p.Leu506His) c.1655T>A (p.Leu552His) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.1529T>A (p.Leu510His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1583T>A (p.Leu528His) c.1577T>A (p.Leu526His) n.1965T>A n.2012T>A c.1724T>A (p.Leu575His) n.1948T>A n.2194T>A | |
| 7 | g.114659606T>C | CA368965578 | FOXP2 | c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.545-2459T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1965T>C n.2012T>C c.1724T>C (p.Leu575Pro) n.1948T>C n.2194T>C | |
| 7 | g.114659606T>G | CA368965579 | FOXP2 | c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.545-2459T>G c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1965T>G n.2012T>G c.1724T>G (p.Leu575Arg) n.1948T>G n.2194T>G | |
| 7 | g.114659607T>A | CA457220096 | FOXP2 | c.1632T>A (p.Leu544=) c.1572T>A (p.Leu524=) c.1581T>A (p.Leu527=) c.1707T>A (p.Leu569=) c.1026T>A (p.Leu342=) c.545-2458T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1305T>A (p.Leu435=) c.1518T>A (p.Leu506=) c.1656T>A (p.Leu552=) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.1530T>A (p.Leu510=) c.1521T>A (p.Leu507=) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1584T>A (p.Leu528=) c.1578T>A (p.Leu526=) n.1966T>A n.2013T>A c.1725T>A (p.Leu575=) n.1949T>A n.2195T>A | |
| 7 | g.114659607T>C | CA457220098 | FOXP2 | c.1632T>C (p.Leu544=) c.1572T>C (p.Leu524=) c.1581T>C (p.Leu527=) c.1707T>C (p.Leu569=) c.1026T>C (p.Leu342=) c.545-2458T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1305T>C (p.Leu435=) c.1518T>C (p.Leu506=) c.1656T>C (p.Leu552=) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.1530T>C (p.Leu510=) c.1521T>C (p.Leu507=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1584T>C (p.Leu528=) c.1578T>C (p.Leu526=) n.1966T>C n.2013T>C c.1725T>C (p.Leu575=) n.1949T>C n.2195T>C | |
| 7 | g.114659607T>G | CA457220097 | FOXP2 | c.1632T>G (p.Leu544=) c.1572T>G (p.Leu524=) c.1581T>G (p.Leu527=) c.1707T>G (p.Leu569=) c.1026T>G (p.Leu342=) c.545-2458T>G c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1305T>G (p.Leu435=) c.1518T>G (p.Leu506=) c.1656T>G (p.Leu552=) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.1530T>G (p.Leu510=) c.1521T>G (p.Leu507=) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.1584T>G (p.Leu528=) c.1578T>G (p.Leu526=) n.1966T>G n.2013T>G c.1725T>G (p.Leu575=) n.1949T>G n.2195T>G | |
| 7 | g.114659608A>C | CA368965580 | FOXP2 | c.1633A>C (p.Asn545His) c.1573A>C (p.Asn525His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1708A>C (p.Asn570His) c.1027A>C (p.Asn343His) c.545-2457A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1306A>C (p.Asn436His) c.1519A>C (p.Asn507His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.1531A>C (p.Asn511His) c.1522A>C (p.Asn508His) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1585A>C (p.Asn529His) c.1579A>C (p.Asn527His) n.1967A>C n.2014A>C c.1726A>C (p.Asn576His) n.1950A>C n.2196A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.114659608A>G | CA368965582 | FOXP2 | c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1708A>G (p.Asn570Asp) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.545-2457A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.1967A>G n.2014A>G c.1726A>G (p.Asn576Asp) n.1950A>G n.2196A>G | |
| 7 | g.114659608A>T | CA368965581 | FOXP2 | c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1708A>T (p.Asn570Tyr) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.545-2457A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.1967A>T n.2014A>T c.1726A>T (p.Asn576Tyr) n.1950A>T n.2196A>T | |
| 7 | g.114659609A>C | CA368965583 | FOXP2 | c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1709A>C (p.Asn570Thr) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.545-2456A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.1968A>C n.2015A>C c.1727A>C (p.Asn576Thr) n.1951A>C n.2197A>C | |
| 7 | g.114659609A>G | CA368965584 | FOXP2 | c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1709A>G (p.Asn570Ser) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.545-2456A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.1968A>G n.2015A>G c.1727A>G (p.Asn576Ser) n.1951A>G n.2197A>G | |
| 7 | g.114659609A>T | CA368965585 | FOXP2 | c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1709A>T (p.Asn570Ile) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.545-2456A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.1968A>T n.2015A>T c.1727A>T (p.Asn576Ile) n.1951A>T n.2197A>T | |
| 7 | g.114659610T>A | CA368965586 | FOXP2 | c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.1575T>A (p.Asn525Lys) c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.1710T>A (p.Asn570Lys) c.1029T>A (p.Asn343Lys) c.545-2455T>A c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1308T>A (p.Asn436Lys) c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.1659T>A (p.Asn553Lys) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.1581T>A (p.Asn527Lys) n.1969T>A n.2016T>A c.1728T>A (p.Asn576Lys) n.1952T>A n.2198T>A | |
| 7 | g.114659610T>C | CA457220100 | FOXP2 | c.1635T>C (p.Asn545=) c.1575T>C (p.Asn525=) c.1584T>C (p.Asn528=) c.1710T>C (p.Asn570=) c.1029T>C (p.Asn343=) c.545-2455T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1308T>C (p.Asn436=) c.1521T>C (p.Asn507=) c.1659T>C (p.Asn553=) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.1533T>C (p.Asn511=) c.1524T>C (p.Asn508=) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.1587T>C (p.Asn529=) c.1581T>C (p.Asn527=) n.1969T>C n.2016T>C c.1728T>C (p.Asn576=) n.1952T>C n.2198T>C | |
| 7 | g.114659610T>G | CA368965587 | FOXP2 | c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.1575T>G (p.Asn525Lys) c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.1710T>G (p.Asn570Lys) c.1029T>G (p.Asn343Lys) c.545-2455T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.1308T>G (p.Asn436Lys) c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.1659T>G (p.Asn553Lys) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.1581T>G (p.Asn527Lys) n.1969T>G n.2016T>G c.1728T>G (p.Asn576Lys) n.1952T>G n.2198T>G | |
| 7 | g.114659611G>A | CA368965588 | FOXP2 | c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.545-2454G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.1970G>A n.2017G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) n.1953G>A n.2199G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.114659611G>C | CA368965589 | FOXP2 | c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.545-2454G>C c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.1970G>C n.2017G>C c.1729G>C (p.Glu577Gln) n.1953G>C n.2199G>C | |
| 7 | g.114659611G>T | CA368965590 | FOXP2 | c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.545-2454G>T c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.1970G>T n.2017G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) n.1953G>T n.2199G>T | COSMIC |
| 7 | g.114659612A>C | CA368965591 | FOXP2 | c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.545-2453A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.1971A>C n.2018A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) n.1954A>C n.2200A>C | |
| 7 | g.114659612A>G | CA368965592 | FOXP2 | c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.545-2453A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.1971A>G n.2018A>G c.1730A>G (p.Glu577Gly) n.1954A>G n.2200A>G | |
| 7 | g.114659612A>T | CA368965593 | FOXP2 | c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.545-2453A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) n.1971A>T n.2018A>T c.1730A>T (p.Glu577Val) n.1954A>T n.2200A>T | |
| 7 | g.114659613A>C | CA368965594 | FOXP2 | c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1587A>C (p.Glu529Asp) c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.545-2452A>C c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.1584A>C (p.Glu528Asp) n.1972A>C n.2019A>C c.1731A>C (p.Glu577Asp) n.1955A>C n.2201A>C | |
| 7 | g.114659613A>G | CA457220102 | FOXP2 | c.1638A>G (p.Glu546=) c.1578A>G (p.Glu526=) c.1587A>G (p.Glu529=) c.1713A>G (p.Glu571=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.545-2452A>G c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1311A>G (p.Glu437=) c.1524A>G (p.Glu508=) c.1662A>G (p.Glu554=) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1536A>G (p.Glu512=) c.1527A>G (p.Glu509=) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.1590A>G (p.Glu530=) c.1584A>G (p.Glu528=) n.1972A>G n.2019A>G c.1731A>G (p.Glu577=) n.1955A>G n.2201A>G | |
| 7 | g.114659613A>T | CA368965595 | FOXP2 | c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.545-2452A>T c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.1584A>T (p.Glu528Asp) n.1972A>T n.2019A>T c.1731A>T (p.Glu577Asp) n.1955A>T n.2201A>T | |
| 7 | g.114659614A= | CA1736046858 | FOXP2 | c.1639A= (p.Ile547=) c.1579A= (p.Ile527=) c.1588A= (p.Ile530=) c.1714A= (p.Ile572=) c.1033A= (p.Ile345=) c.545-2451A= c.*1382A= (n.*1382A=) c.1312A= (p.Ile438=) c.1525A= (p.Ile509=) c.1663A= (p.Ile555=) c.*1306A= (n.*1306A=) c.*1588A= (n.*1588A=) c.1537A= (p.Ile513=) c.1528A= (p.Ile510=) c.*1385A= (n.*1385A=) c.1591A= (p.Ile531=) c.1585A= (p.Ile529=) n.1973A= n.2020A= c.1732A= (p.Ile578=) n.1956A= n.2202A= | |
| 7 | g.114659614A>C | CA368965596 | FOXP2 | c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.545-2451A>C c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) n.1973A>C n.2020A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) n.1956A>C n.2202A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.114659614A>T | CA368965598 | FOXP2 | c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.545-2451A>T c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) n.1973A>T n.2020A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) n.1956A>T n.2202A>T | |
| 7 | g.114659615T>A | CA368965599 | FOXP2 | c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.545-2450T>A c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) n.1974T>A n.2021T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) n.1957T>A n.2203T>A | |
| 7 | g.114659615T>C | CA368965600 | FOXP2 | c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.545-2450T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) n.1974T>C n.2021T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) n.1957T>C n.2203T>C | |
| 7 | g.114659615T>G | CA368965601 | FOXP2 | c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.545-2450T>G c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) n.1974T>G n.2021T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) n.1957T>G n.2203T>G | |
| 7 | g.114659616T>A | CA457220104 | FOXP2 | c.1641T>A (p.Ile547=) c.1581T>A (p.Ile527=) c.1590T>A (p.Ile530=) c.1716T>A (p.Ile572=) c.1035T>A (p.Ile345=) c.545-2449T>A c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1314T>A (p.Ile438=) c.1527T>A (p.Ile509=) c.1665T>A (p.Ile555=) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.1539T>A (p.Ile513=) c.1530T>A (p.Ile510=) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.1593T>A (p.Ile531=) c.1587T>A (p.Ile529=) n.1975T>A n.2022T>A c.1734T>A (p.Ile578=) n.1958T>A n.2204T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.114659616T>C | CA457220105 | FOXP2 | c.1641T>C (p.Ile547=) c.1581T>C (p.Ile527=) c.1590T>C (p.Ile530=) c.1716T>C (p.Ile572=) c.1035T>C (p.Ile345=) c.545-2449T>C c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.1314T>C (p.Ile438=) c.1527T>C (p.Ile509=) c.1665T>C (p.Ile555=) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.1539T>C (p.Ile513=) c.1530T>C (p.Ile510=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.1593T>C (p.Ile531=) c.1587T>C (p.Ile529=) n.1975T>C n.2022T>C c.1734T>C (p.Ile578=) n.1958T>C n.2204T>C | |
| 7 | g.114659616T>G | CA368965602 | FOXP2 | c.1641T>G (p.Ile547Met) c.1581T>G (p.Ile527Met) c.1590T>G (p.Ile530Met) c.1716T>G (p.Ile572Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) c.545-2449T>G c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.1314T>G (p.Ile438Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) c.1665T>G (p.Ile555Met) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.1539T>G (p.Ile513Met) c.1530T>G (p.Ile510Met) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.1593T>G (p.Ile531Met) c.1587T>G (p.Ile529Met) n.1975T>G n.2022T>G c.1734T>G (p.Ile578Met) n.1958T>G n.2204T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.114659617T>A | CA368965604 | FOXP2 | c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.545-2448T>A c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1588T>A (p.Tyr530Asn) n.1976T>A n.2023T>A c.1735T>A (p.Tyr579Asn) n.1959T>A n.2205T>A | |
| 7 | g.114659617T>C | CA10584037 | FOXP2 | c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1591T>C (p.Tyr531His) c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.545-2448T>C c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1528T>C (p.Tyr510His) c.1666T>C (p.Tyr556His) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1531T>C (p.Tyr511His) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1588T>C (p.Tyr530His) n.1976T>C n.2023T>C c.1735T>C (p.Tyr579His) n.1959T>C n.2205T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.114659617T>G | CA368965603 | FOXP2 | c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.545-2448T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1588T>G (p.Tyr530Asp) n.1976T>G n.2023T>G c.1735T>G (p.Tyr579Asp) n.1959T>G n.2205T>G | |
| 7 | g.114659617T= | CA1736046859 | FOXP2 | c.1642T= (p.Tyr548=) c.1582T= (p.Tyr528=) c.1591T= (p.Tyr531=) c.1717T= (p.Tyr573=) c.1036T= (p.Tyr346=) c.545-2448T= c.*1385T= (n.*1385T=) c.1315T= (p.Tyr439=) c.1528T= (p.Tyr510=) c.1666T= (p.Tyr556=) c.*1309T= (n.*1309T=) c.*1591T= (n.*1591T=) c.1540T= (p.Tyr514=) c.1531T= (p.Tyr511=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.1594T= (p.Tyr532=) c.1588T= (p.Tyr530=) n.1976T= n.2023T= c.1735T= (p.Tyr579=) n.1959T= n.2205T= | |
| 7 | g.114659618A>C | CA368965605 | FOXP2 | c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.545-2447A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1589A>C (p.Tyr530Ser) n.1977A>C n.2024A>C c.1736A>C (p.Tyr579Ser) n.1960A>C n.2206A>C | |
| 7 | g.114659618A>G | CA368965606 | FOXP2 | c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.545-2447A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1589A>G (p.Tyr530Cys) n.1977A>G n.2024A>G c.1736A>G (p.Tyr579Cys) n.1960A>G n.2206A>G | |
| 7 | g.114659618A>T | CA368965607 | FOXP2 | c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.545-2447A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1589A>T (p.Tyr530Phe) n.1977A>T n.2024A>T c.1736A>T (p.Tyr579Phe) n.1960A>T n.2206A>T | |
| 7 | g.114659619C>A | CA368965608 | FOXP2 | c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.545-2446C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1317C>A (p.Tyr439Ter) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.1668C>A (p.Tyr556Ter) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.1533C>A (p.Tyr511Ter) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.1590C>A (p.Tyr530Ter) n.1978C>A n.2025C>A c.1737C>A (p.Tyr579Ter) n.1961C>A n.2207C>A | |
| 7 | g.114659619C>G | CA368965609 | FOXP2 | c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.1584C>G (p.Tyr528Ter) c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.545-2446C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1317C>G (p.Tyr439Ter) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) c.1668C>G (p.Tyr556Ter) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.1533C>G (p.Tyr511Ter) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.1590C>G (p.Tyr530Ter) n.1978C>G n.2025C>G c.1737C>G (p.Tyr579Ter) n.1961C>G n.2207C>G | |
| 7 | g.114659619C>T | CA457220109 | FOXP2 | c.1644C>T (p.Tyr548=) c.1584C>T (p.Tyr528=) c.1593C>T (p.Tyr531=) c.1719C>T (p.Tyr573=) c.1038C>T (p.Tyr346=) c.545-2446C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1317C>T (p.Tyr439=) c.1530C>T (p.Tyr510=) c.1668C>T (p.Tyr556=) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.1542C>T (p.Tyr514=) c.1533C>T (p.Tyr511=) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.1590C>T (p.Tyr530=) n.1978C>T n.2025C>T c.1737C>T (p.Tyr579=) n.1961C>T n.2207C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.114659620A>C | CA368965610 | FOXP2 | c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.545-2445A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.1591A>C (p.Ser531Arg) n.1979A>C n.2026A>C c.1738A>C (p.Ser580Arg) n.1962A>C n.2208A>C | |
| 7 | g.114659620A>G | CA368965612 | FOXP2 | c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.545-2445A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.1591A>G (p.Ser531Gly) n.1979A>G n.2026A>G c.1738A>G (p.Ser580Gly) n.1962A>G n.2208A>G | |
| 7 | g.114659620A>T | CA368965611 | FOXP2 | c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1585A>T (p.Ser529Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.545-2445A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.1591A>T (p.Ser531Cys) n.1979A>T n.2026A>T c.1738A>T (p.Ser580Cys) n.1962A>T n.2208A>T | |
| 7 | g.114659621G>A | CA368965613 | FOXP2 | c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.545-2444G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) n.1980G>A n.2027G>A c.1739G>A (p.Ser580Asn) n.1963G>A n.2209G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.114659621G>C | CA368965614 | FOXP2 | c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.545-2444G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.1592G>C (p.Ser531Thr) n.1980G>C n.2027G>C c.1739G>C (p.Ser580Thr) n.1963G>C n.2209G>C | |
| 7 | g.114659621G>T | CA368965615 | FOXP2 | c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.545-2444G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.1592G>T (p.Ser531Ile) n.1980G>T n.2027G>T c.1739G>T (p.Ser580Ile) n.1963G>T n.2209G>T | |
| 7 | g.114659622C>A | CA368965616 | FOXP2 | c.1647C>A (p.Ser549Arg) c.1587C>A (p.Ser529Arg) c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1722C>A (p.Ser574Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.545-2443C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1671C>A (p.Ser557Arg) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.1545C>A (p.Ser515Arg) c.1536C>A (p.Ser512Arg) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.1599C>A (p.Ser533Arg) c.1593C>A (p.Ser531Arg) n.1981C>A n.2028C>A c.1740C>A (p.Ser580Arg) n.1964C>A n.2210C>A | |
| 7 | g.114659622C>G | CA368965617 | FOXP2 | c.1647C>G (p.Ser549Arg) c.1587C>G (p.Ser529Arg) c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1722C>G (p.Ser574Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.545-2443C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1671C>G (p.Ser557Arg) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.1545C>G (p.Ser515Arg) c.1536C>G (p.Ser512Arg) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.1599C>G (p.Ser533Arg) c.1593C>G (p.Ser531Arg) n.1981C>G n.2028C>G c.1740C>G (p.Ser580Arg) n.1964C>G n.2210C>G | |
| 7 | g.114659622C>T | CA457220113 | FOXP2 | c.1647C>T (p.Ser549=) c.1587C>T (p.Ser529=) c.1596C>T (p.Ser532=) c.1722C>T (p.Ser574=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.545-2443C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1320C>T (p.Ser440=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1671C>T (p.Ser557=) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.1545C>T (p.Ser515=) c.1536C>T (p.Ser512=) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.1599C>T (p.Ser533=) c.1593C>T (p.Ser531=) n.1981C>T n.2028C>T c.1740C>T (p.Ser580=) n.1964C>T n.2210C>T | |
| 7 | g.114659623T>A | CA368965618 | FOXP2 | c.1648T>A (p.Trp550Arg) c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.1597T>A (p.Trp533Arg) c.1723T>A (p.Trp575Arg) c.1042T>A (p.Trp348Arg) c.545-2442T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.1321T>A (p.Trp441Arg) c.1534T>A (p.Trp512Arg) c.1672T>A (p.Trp558Arg) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.1546T>A (p.Trp516Arg) c.1537T>A (p.Trp513Arg) c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.1600T>A (p.Trp534Arg) c.1594T>A (p.Trp532Arg) n.1982T>A n.2029T>A c.1741T>A (p.Trp581Arg) n.1965T>A n.2211T>A | |
| 7 | g.114659623T>C | CA368965619 | FOXP2 | c.1648T>C (p.Trp550Arg) c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.1597T>C (p.Trp533Arg) c.1723T>C (p.Trp575Arg) c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.545-2442T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.1321T>C (p.Trp441Arg) c.1534T>C (p.Trp512Arg) c.1672T>C (p.Trp558Arg) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.1546T>C (p.Trp516Arg) c.1537T>C (p.Trp513Arg) c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.1600T>C (p.Trp534Arg) c.1594T>C (p.Trp532Arg) n.1982T>C n.2029T>C c.1741T>C (p.Trp581Arg) n.1965T>C n.2211T>C | |
| 7 | g.114659623T>G | CA368965620 | FOXP2 | c.1648T>G (p.Trp550Gly) c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.1597T>G (p.Trp533Gly) c.1723T>G (p.Trp575Gly) c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.545-2442T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.1321T>G (p.Trp441Gly) c.1534T>G (p.Trp512Gly) c.1672T>G (p.Trp558Gly) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.1546T>G (p.Trp516Gly) c.1537T>G (p.Trp513Gly) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.1600T>G (p.Trp534Gly) c.1594T>G (p.Trp532Gly) n.1982T>G n.2029T>G c.1741T>G (p.Trp581Gly) n.1965T>G n.2211T>G | |
| 7 | g.114659624G>A | CA368965621 | FOXP2 | c.1649G>A (p.Trp550Ter) c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.1598G>A (p.Trp533Ter) c.1724G>A (p.Trp575Ter) c.1043G>A (p.Trp348Ter) c.545-2441G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.1322G>A (p.Trp441Ter) c.1535G>A (p.Trp512Ter) c.1673G>A (p.Trp558Ter) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.1547G>A (p.Trp516Ter) c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1601G>A (p.Trp534Ter) c.1595G>A (p.Trp532Ter) n.1983G>A n.2030G>A c.1742G>A (p.Trp581Ter) n.1966G>A n.2212G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.114659624G>C | CA368965622 | FOXP2 | c.1649G>C (p.Trp550Ser) c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1598G>C (p.Trp533Ser) c.1724G>C (p.Trp575Ser) c.1043G>C (p.Trp348Ser) c.545-2441G>C c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.1322G>C (p.Trp441Ser) c.1535G>C (p.Trp512Ser) c.1673G>C (p.Trp558Ser) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.1547G>C (p.Trp516Ser) c.1538G>C (p.Trp513Ser) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1601G>C (p.Trp534Ser) c.1595G>C (p.Trp532Ser) n.1983G>C n.2030G>C c.1742G>C (p.Trp581Ser) n.1966G>C n.2212G>C | |
| 7 | g.114659624G>T | CA368965623 | FOXP2 | c.1649G>T (p.Trp550Leu) c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1598G>T (p.Trp533Leu) c.1724G>T (p.Trp575Leu) c.1043G>T (p.Trp348Leu) c.545-2441G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.1322G>T (p.Trp441Leu) c.1535G>T (p.Trp512Leu) c.1673G>T (p.Trp558Leu) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1601G>T (p.Trp534Leu) c.1595G>T (p.Trp532Leu) n.1983G>T n.2030G>T c.1742G>T (p.Trp581Leu) n.1966G>T n.2212G>T | |
| 7 | g.114659625G>A | CA368965624 | FOXP2 | c.1650G>A (p.Trp550Ter) c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.1599G>A (p.Trp533Ter) c.1725G>A (p.Trp575Ter) c.1044G>A (p.Trp348Ter) c.545-2440G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1323G>A (p.Trp441Ter) c.1536G>A (p.Trp512Ter) c.1674G>A (p.Trp558Ter) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.1548G>A (p.Trp516Ter) c.1539G>A (p.Trp513Ter) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1602G>A (p.Trp534Ter) c.1596G>A (p.Trp532Ter) n.1984G>A n.2031G>A c.1743G>A (p.Trp581Ter) n.1967G>A n.2213G>A | |
| 7 | g.114659625G>C | CA368965626 | FOXP2 | c.1650G>C (p.Trp550Cys) c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.1599G>C (p.Trp533Cys) c.1725G>C (p.Trp575Cys) c.1044G>C (p.Trp348Cys) c.545-2440G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1323G>C (p.Trp441Cys) c.1536G>C (p.Trp512Cys) c.1674G>C (p.Trp558Cys) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.1548G>C (p.Trp516Cys) c.1539G>C (p.Trp513Cys) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.1602G>C (p.Trp534Cys) c.1596G>C (p.Trp532Cys) n.1984G>C n.2031G>C c.1743G>C (p.Trp581Cys) n.1967G>C n.2213G>C | |
| 7 | g.114659625G>T | CA368965625 | FOXP2 | c.1650G>T (p.Trp550Cys) c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.1599G>T (p.Trp533Cys) c.1725G>T (p.Trp575Cys) c.1044G>T (p.Trp348Cys) c.545-2440G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1323G>T (p.Trp441Cys) c.1536G>T (p.Trp512Cys) c.1674G>T (p.Trp558Cys) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.1548G>T (p.Trp516Cys) c.1539G>T (p.Trp513Cys) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.1602G>T (p.Trp534Cys) c.1596G>T (p.Trp532Cys) n.1984G>T n.2031G>T c.1743G>T (p.Trp581Cys) n.1967G>T n.2213G>T | |
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| 7 | g.114659626T>C | CA368965628 | FOXP2 | c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.545-2439T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1597T>C (p.Phe533Leu) n.1985T>C n.2032T>C c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.1968T>C n.2214T>C | |
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