OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.114652195T>C | CA2684562774 | FOXP2 | c.1146-8T>C (n.1146-8T>C) c.1086-8T>C (n.1086-8T>C) c.1095-8T>C (n.1095-8T>C) c.1221-8T>C (n.1221-8T>C) c.819-8T>C (n.819-8T>C) c.373-8T>C c.*889-8T>C (n.*889-8T>C) c.1167-8T>C (n.1167-8T>C) c.1032-8T>C (n.1032-8T>C) c.1170-8T>C (n.1170-8T>C) c.*1015-8T>C (n.*1015-8T>C) c.*940-8T>C (n.*940-8T>C) n.222-8T>C c.1044-8T>C (n.1044-8T>C) c.1035-8T>C (n.1035-8T>C) c.*892-8T>C (n.*892-8T>C) c.635-8T>C c.1098-8T>C (n.1098-8T>C) c.1092-8T>C (n.1092-8T>C) n.1682-8T>C n.1527-8T>C c.1239-8T>C (n.1239-8T>C) n.1665-8T>C n.1709-8T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.114652195T>G | CA831834963 | FOXP2 | c.1146-8T>G (n.1146-8T>G) c.1086-8T>G (n.1086-8T>G) c.1095-8T>G (n.1095-8T>G) c.1221-8T>G (n.1221-8T>G) c.819-8T>G (n.819-8T>G) c.373-8T>G c.*889-8T>G (n.*889-8T>G) c.1167-8T>G (n.1167-8T>G) c.1032-8T>G (n.1032-8T>G) c.1170-8T>G (n.1170-8T>G) c.*1015-8T>G (n.*1015-8T>G) c.*940-8T>G (n.*940-8T>G) n.222-8T>G c.1044-8T>G (n.1044-8T>G) c.1035-8T>G (n.1035-8T>G) c.*892-8T>G (n.*892-8T>G) c.635-8T>G c.1098-8T>G (n.1098-8T>G) c.1092-8T>G (n.1092-8T>G) n.1682-8T>G n.1527-8T>G c.1239-8T>G (n.1239-8T>G) n.1665-8T>G n.1709-8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652195T= | CA1736043545 | FOXP2 | c.1146-8T= (n.1146-8T=) c.1086-8T= (n.1086-8T=) c.1095-8T= (n.1095-8T=) c.1221-8T= (n.1221-8T=) c.819-8T= (n.819-8T=) c.373-8T= c.*889-8T= (n.*889-8T=) c.1167-8T= (n.1167-8T=) c.1032-8T= (n.1032-8T=) c.1170-8T= (n.1170-8T=) c.*1015-8T= (n.*1015-8T=) c.*940-8T= (n.*940-8T=) n.222-8T= c.1044-8T= (n.1044-8T=) c.1035-8T= (n.1035-8T=) c.*892-8T= (n.*892-8T=) c.635-8T= c.1098-8T= (n.1098-8T=) c.1092-8T= (n.1092-8T=) n.1682-8T= n.1527-8T= c.1239-8T= (n.1239-8T=) n.1665-8T= n.1709-8T= | |
| 7 | g.114652197G>A | CA577213867 | FOXP2 | c.1146-6G>A (n.1146-6G>A) c.1086-6G>A (n.1086-6G>A) c.1095-6G>A (n.1095-6G>A) c.1221-6G>A (n.1221-6G>A) c.819-6G>A (n.819-6G>A) c.373-6G>A c.*889-6G>A (n.*889-6G>A) c.1167-6G>A (n.1167-6G>A) c.1032-6G>A (n.1032-6G>A) c.1170-6G>A (n.1170-6G>A) c.*1015-6G>A (n.*1015-6G>A) c.*940-6G>A (n.*940-6G>A) n.222-6G>A c.1044-6G>A (n.1044-6G>A) c.1035-6G>A (n.1035-6G>A) c.*892-6G>A (n.*892-6G>A) c.635-6G>A c.1098-6G>A (n.1098-6G>A) c.1092-6G>A (n.1092-6G>A) n.1682-6G>A n.1527-6G>A c.1239-6G>A (n.1239-6G>A) n.1665-6G>A n.1709-6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652197G= | CA1736043546 | FOXP2 | c.1146-6G= (n.1146-6G=) c.1086-6G= (n.1086-6G=) c.1095-6G= (n.1095-6G=) c.1221-6G= (n.1221-6G=) c.819-6G= (n.819-6G=) c.373-6G= c.*889-6G= (n.*889-6G=) c.1167-6G= (n.1167-6G=) c.1032-6G= (n.1032-6G=) c.1170-6G= (n.1170-6G=) c.*1015-6G= (n.*1015-6G=) c.*940-6G= (n.*940-6G=) n.222-6G= c.1044-6G= (n.1044-6G=) c.1035-6G= (n.1035-6G=) c.*892-6G= (n.*892-6G=) c.635-6G= c.1098-6G= (n.1098-6G=) c.1092-6G= (n.1092-6G=) n.1682-6G= n.1527-6G= c.1239-6G= (n.1239-6G=) n.1665-6G= n.1709-6G= | |
| 7 | g.114652198T>C | CA577213868 | FOXP2 | c.1146-5T>C (n.1146-5T>C) c.1086-5T>C (n.1086-5T>C) c.1095-5T>C (n.1095-5T>C) c.1221-5T>C (n.1221-5T>C) c.819-5T>C (n.819-5T>C) c.373-5T>C c.*889-5T>C (n.*889-5T>C) c.1167-5T>C (n.1167-5T>C) c.1032-5T>C (n.1032-5T>C) c.1170-5T>C (n.1170-5T>C) c.*1015-5T>C (n.*1015-5T>C) c.*940-5T>C (n.*940-5T>C) n.222-5T>C c.1044-5T>C (n.1044-5T>C) c.1035-5T>C (n.1035-5T>C) c.*892-5T>C (n.*892-5T>C) c.635-5T>C c.1098-5T>C (n.1098-5T>C) c.1092-5T>C (n.1092-5T>C) n.1682-5T>C n.1527-5T>C c.1239-5T>C (n.1239-5T>C) n.1665-5T>C n.1709-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652198T= | CA1736043547 | FOXP2 | c.1146-5T= (n.1146-5T=) c.1086-5T= (n.1086-5T=) c.1095-5T= (n.1095-5T=) c.1221-5T= (n.1221-5T=) c.819-5T= (n.819-5T=) c.373-5T= c.*889-5T= (n.*889-5T=) c.1167-5T= (n.1167-5T=) c.1032-5T= (n.1032-5T=) c.1170-5T= (n.1170-5T=) c.*1015-5T= (n.*1015-5T=) c.*940-5T= (n.*940-5T=) n.222-5T= c.1044-5T= (n.1044-5T=) c.1035-5T= (n.1035-5T=) c.*892-5T= (n.*892-5T=) c.635-5T= c.1098-5T= (n.1098-5T=) c.1092-5T= (n.1092-5T=) n.1682-5T= n.1527-5T= c.1239-5T= (n.1239-5T=) n.1665-5T= n.1709-5T= | |
| 7 | g.114652199T>G | CA4446000 | FOXP2 | c.1146-4T>G (n.1146-4T>G) c.1086-4T>G (n.1086-4T>G) c.1095-4T>G (n.1095-4T>G) c.1221-4T>G (n.1221-4T>G) c.819-4T>G (n.819-4T>G) c.373-4T>G c.*889-4T>G (n.*889-4T>G) c.1167-4T>G (n.1167-4T>G) c.1032-4T>G (n.1032-4T>G) c.1170-4T>G (n.1170-4T>G) c.*1015-4T>G (n.*1015-4T>G) c.*940-4T>G (n.*940-4T>G) n.222-4T>G c.1044-4T>G (n.1044-4T>G) c.1035-4T>G (n.1035-4T>G) c.*892-4T>G (n.*892-4T>G) c.635-4T>G c.1098-4T>G (n.1098-4T>G) c.1092-4T>G (n.1092-4T>G) n.1682-4T>G n.1527-4T>G c.1239-4T>G (n.1239-4T>G) n.1665-4T>G n.1709-4T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652199T= | CA1736043548 | FOXP2 | c.1146-4T= (n.1146-4T=) c.1086-4T= (n.1086-4T=) c.1095-4T= (n.1095-4T=) c.1221-4T= (n.1221-4T=) c.819-4T= (n.819-4T=) c.373-4T= c.*889-4T= (n.*889-4T=) c.1167-4T= (n.1167-4T=) c.1032-4T= (n.1032-4T=) c.1170-4T= (n.1170-4T=) c.*1015-4T= (n.*1015-4T=) c.*940-4T= (n.*940-4T=) n.222-4T= c.1044-4T= (n.1044-4T=) c.1035-4T= (n.1035-4T=) c.*892-4T= (n.*892-4T=) c.635-4T= c.1098-4T= (n.1098-4T=) c.1092-4T= (n.1092-4T=) n.1682-4T= n.1527-4T= c.1239-4T= (n.1239-4T=) n.1665-4T= n.1709-4T= | |
| 7 | g.114652200T>C | CA2684562775 | FOXP2 | c.1146-3T>C (n.1146-3T>C) c.1086-3T>C (n.1086-3T>C) c.1095-3T>C (n.1095-3T>C) c.1221-3T>C (n.1221-3T>C) c.819-3T>C (n.819-3T>C) c.373-3T>C c.*889-3T>C (n.*889-3T>C) c.1167-3T>C (n.1167-3T>C) c.1032-3T>C (n.1032-3T>C) c.1170-3T>C (n.1170-3T>C) c.*1015-3T>C (n.*1015-3T>C) c.*940-3T>C (n.*940-3T>C) n.222-3T>C c.1044-3T>C (n.1044-3T>C) c.1035-3T>C (n.1035-3T>C) c.*892-3T>C (n.*892-3T>C) c.635-3T>C c.1098-3T>C (n.1098-3T>C) c.1092-3T>C (n.1092-3T>C) n.1682-3T>C n.1527-3T>C c.1239-3T>C (n.1239-3T>C) n.1665-3T>C n.1709-3T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.114652201A>C | CA368964141 | FOXP2 | c.1146-2A>C (n.1146-2A>C) c.1086-2A>C (n.1086-2A>C) c.1095-2A>C (n.1095-2A>C) c.1221-2A>C (n.1221-2A>C) c.819-2A>C (n.819-2A>C) c.373-2A>C c.*889-2A>C (n.*889-2A>C) c.1167-2A>C (n.1167-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) c.1170-2A>C (n.1170-2A>C) c.*1015-2A>C (n.*1015-2A>C) c.*940-2A>C (n.*940-2A>C) n.222-2A>C c.1044-2A>C (n.1044-2A>C) c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) c.*892-2A>C (n.*892-2A>C) c.635-2A>C c.1098-2A>C (n.1098-2A>C) c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) n.1682-2A>C n.1527-2A>C c.1239-2A>C (n.1239-2A>C) n.1665-2A>C n.1709-2A>C | |
| 7 | g.114652201A>G | CA368964142 | FOXP2 | c.1146-2A>G (n.1146-2A>G) c.1086-2A>G (n.1086-2A>G) c.1095-2A>G (n.1095-2A>G) c.1221-2A>G (n.1221-2A>G) c.819-2A>G (n.819-2A>G) c.373-2A>G c.*889-2A>G (n.*889-2A>G) c.1167-2A>G (n.1167-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) c.1170-2A>G (n.1170-2A>G) c.*1015-2A>G (n.*1015-2A>G) c.*940-2A>G (n.*940-2A>G) n.222-2A>G c.1044-2A>G (n.1044-2A>G) c.1035-2A>G (n.1035-2A>G) c.*892-2A>G (n.*892-2A>G) c.635-2A>G c.1098-2A>G (n.1098-2A>G) c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) n.1682-2A>G n.1527-2A>G c.1239-2A>G (n.1239-2A>G) n.1665-2A>G n.1709-2A>G | |
| 7 | g.114652201A>T | CA368964143 | FOXP2 | c.1146-2A>T (n.1146-2A>T) c.1086-2A>T (n.1086-2A>T) c.1095-2A>T (n.1095-2A>T) c.1221-2A>T (n.1221-2A>T) c.819-2A>T (n.819-2A>T) c.373-2A>T c.*889-2A>T (n.*889-2A>T) c.1167-2A>T (n.1167-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) c.1170-2A>T (n.1170-2A>T) c.*1015-2A>T (n.*1015-2A>T) c.*940-2A>T (n.*940-2A>T) n.222-2A>T c.1044-2A>T (n.1044-2A>T) c.1035-2A>T (n.1035-2A>T) c.*892-2A>T (n.*892-2A>T) c.635-2A>T c.1098-2A>T (n.1098-2A>T) c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) n.1682-2A>T n.1527-2A>T c.1239-2A>T (n.1239-2A>T) n.1665-2A>T n.1709-2A>T | |
| 7 | g.114652202G>A | CA368964144 | FOXP2 | c.1146-1G>A (n.1146-1G>A) c.1086-1G>A (n.1086-1G>A) c.1095-1G>A (n.1095-1G>A) c.1221-1G>A (n.1221-1G>A) c.819-1G>A (n.819-1G>A) c.373-1G>A c.*889-1G>A (n.*889-1G>A) c.1167-1G>A (n.1167-1G>A) c.1032-1G>A (n.1032-1G>A) c.1170-1G>A (n.1170-1G>A) c.*1015-1G>A (n.*1015-1G>A) c.*940-1G>A (n.*940-1G>A) n.222-1G>A c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) c.*892-1G>A (n.*892-1G>A) c.635-1G>A c.1098-1G>A (n.1098-1G>A) c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) n.1682-1G>A n.1527-1G>A c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) n.1665-1G>A n.1709-1G>A | |
| 7 | g.114652202G>C | CA368964145 | FOXP2 | c.1146-1G>C (n.1146-1G>C) c.1086-1G>C (n.1086-1G>C) c.1095-1G>C (n.1095-1G>C) c.1221-1G>C (n.1221-1G>C) c.819-1G>C (n.819-1G>C) c.373-1G>C c.*889-1G>C (n.*889-1G>C) c.1167-1G>C (n.1167-1G>C) c.1032-1G>C (n.1032-1G>C) c.1170-1G>C (n.1170-1G>C) c.*1015-1G>C (n.*1015-1G>C) c.*940-1G>C (n.*940-1G>C) n.222-1G>C c.1044-1G>C (n.1044-1G>C) c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) c.*892-1G>C (n.*892-1G>C) c.635-1G>C c.1098-1G>C (n.1098-1G>C) c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) n.1682-1G>C n.1527-1G>C c.1239-1G>C (n.1239-1G>C) n.1665-1G>C n.1709-1G>C | |
| 7 | g.114652202G>T | CA368964146 | FOXP2 | c.1146-1G>T (n.1146-1G>T) c.1086-1G>T (n.1086-1G>T) c.1095-1G>T (n.1095-1G>T) c.1221-1G>T (n.1221-1G>T) c.819-1G>T (n.819-1G>T) c.373-1G>T c.*889-1G>T (n.*889-1G>T) c.1167-1G>T (n.1167-1G>T) c.1032-1G>T (n.1032-1G>T) c.1170-1G>T (n.1170-1G>T) c.*1015-1G>T (n.*1015-1G>T) c.*940-1G>T (n.*940-1G>T) n.222-1G>T c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) c.*892-1G>T (n.*892-1G>T) c.635-1G>T c.1098-1G>T (n.1098-1G>T) c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) n.1682-1G>T n.1527-1G>T c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) n.1665-1G>T n.1709-1G>T | dbSNP |
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| 7 | g.114652203G>C | CA368964147 | FOXP2 | c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) c.373G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) n.222G>C c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.*892G>C (n.*892G>C) c.635G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) n.1682G>C n.1527G>C c.1239G>C (p.Lys413Asn) n.1665G>C n.1709G>C | |
| 7 | g.114652203G>T | CA368964148 | FOXP2 | c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) c.373G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) n.222G>T c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.*892G>T (n.*892G>T) c.635G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) n.1682G>T n.1527G>T c.1239G>T (p.Lys413Asn) n.1665G>T n.1709G>T | |
| 7 | g.114652204C>A | CA368964149 | FOXP2 | c.1147C>A (p.His383Asn) c.1087C>A (p.His363Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) c.1222C>A (p.His408Asn) c.820C>A (p.His274Asn) c.374C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.1168C>A (p.His390Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) n.223C>A c.1045C>A (p.His349Asn) c.1036C>A (p.His346Asn) c.*893C>A (n.*893C>A) c.636C>A c.1099C>A (p.His367Asn) c.1093C>A (p.His365Asn) n.1683C>A n.1528C>A c.1240C>A (p.His414Asn) n.1666C>A n.1710C>A | |
| 7 | g.114652204C>G | CA368964150 | FOXP2 | c.1147C>G (p.His383Asp) c.1087C>G (p.His363Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) c.1222C>G (p.His408Asp) c.820C>G (p.His274Asp) c.374C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.1168C>G (p.His390Asp) c.1033C>G (p.His345Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) n.223C>G c.1045C>G (p.His349Asp) c.1036C>G (p.His346Asp) c.*893C>G (n.*893C>G) c.636C>G c.1099C>G (p.His367Asp) c.1093C>G (p.His365Asp) n.1683C>G n.1528C>G c.1240C>G (p.His414Asp) n.1666C>G n.1710C>G | |
| 7 | g.114652204C>T | CA368964151 | FOXP2 | c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1087C>T (p.His363Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1222C>T (p.His408Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) c.374C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.1168C>T (p.His390Tyr) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) n.223C>T c.1045C>T (p.His349Tyr) c.1036C>T (p.His346Tyr) c.*893C>T (n.*893C>T) c.636C>T c.1099C>T (p.His367Tyr) c.1093C>T (p.His365Tyr) n.1683C>T n.1528C>T c.1240C>T (p.His414Tyr) n.1666C>T n.1710C>T | |
| 7 | g.114652205A>C | CA368964152 | FOXP2 | c.1148A>C (p.His383Pro) c.1088A>C (p.His363Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) c.1223A>C (p.His408Pro) c.821A>C (p.His274Pro) c.375A>C c.*891A>C (n.*891A>C) c.1169A>C (p.His390Pro) c.1034A>C (p.His345Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) n.224A>C c.1046A>C (p.His349Pro) c.1037A>C (p.His346Pro) c.*894A>C (n.*894A>C) c.637A>C c.1100A>C (p.His367Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) n.1684A>C n.1529A>C c.1241A>C (p.His414Pro) n.1667A>C n.1711A>C | |
| 7 | g.114652205A>G | CA368964153 | FOXP2 | c.1148A>G (p.His383Arg) c.1088A>G (p.His363Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) c.1223A>G (p.His408Arg) c.821A>G (p.His274Arg) c.375A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.1169A>G (p.His390Arg) c.1034A>G (p.His345Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) n.224A>G c.1046A>G (p.His349Arg) c.1037A>G (p.His346Arg) c.*894A>G (n.*894A>G) c.637A>G c.1100A>G (p.His367Arg) c.1094A>G (p.His365Arg) n.1684A>G n.1529A>G c.1241A>G (p.His414Arg) n.1667A>G n.1711A>G | |
| 7 | g.114652205A>T | CA368964154 | FOXP2 | c.1148A>T (p.His383Leu) c.1088A>T (p.His363Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) c.1223A>T (p.His408Leu) c.821A>T (p.His274Leu) c.375A>T c.*891A>T (n.*891A>T) c.1169A>T (p.His390Leu) c.1034A>T (p.His345Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) n.224A>T c.1046A>T (p.His349Leu) c.1037A>T (p.His346Leu) c.*894A>T (n.*894A>T) c.637A>T c.1100A>T (p.His367Leu) c.1094A>T (p.His365Leu) n.1684A>T n.1529A>T c.1241A>T (p.His414Leu) n.1667A>T n.1711A>T | |
| 7 | g.114652206C>A | CA368964155 | FOXP2 | c.1149C>A (p.His383Gln) c.1089C>A (p.His363Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) c.1224C>A (p.His408Gln) c.822C>A (p.His274Gln) c.376C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.1170C>A (p.His390Gln) c.1035C>A (p.His345Gln) c.1173C>A (p.His391Gln) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.225C>A c.1047C>A (p.His349Gln) c.1038C>A (p.His346Gln) c.*895C>A (n.*895C>A) c.638C>A c.1101C>A (p.His367Gln) c.1095C>A (p.His365Gln) n.1685C>A n.1530C>A c.1242C>A (p.His414Gln) n.1668C>A n.1712C>A | |
| 7 | g.114652206C= | CA1736043549 | FOXP2 | c.1149C= (p.His383=) c.1089C= (p.His363=) c.1098C= (p.His366=) c.1224C= (p.His408=) c.822C= (p.His274=) c.376C= c.*892C= (n.*892C=) c.1170C= (p.His390=) c.1035C= (p.His345=) c.1173C= (p.His391=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.*943C= (n.*943C=) n.225C= c.1047C= (p.His349=) c.1038C= (p.His346=) c.*895C= (n.*895C=) c.638C= c.1101C= (p.His367=) c.1095C= (p.His365=) n.1685C= n.1530C= c.1242C= (p.His414=) n.1668C= n.1712C= | |
| 7 | g.114652206C>G | CA368964156 | FOXP2 | c.1149C>G (p.His383Gln) c.1089C>G (p.His363Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) c.1224C>G (p.His408Gln) c.822C>G (p.His274Gln) c.376C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.1170C>G (p.His390Gln) c.1035C>G (p.His345Gln) c.1173C>G (p.His391Gln) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.225C>G c.1047C>G (p.His349Gln) c.1038C>G (p.His346Gln) c.*895C>G (n.*895C>G) c.638C>G c.1101C>G (p.His367Gln) c.1095C>G (p.His365Gln) n.1685C>G n.1530C>G c.1242C>G (p.His414Gln) n.1668C>G n.1712C>G | |
| 7 | g.114652206C>T | CA457218620 | FOXP2 | c.1149C>T (p.His383=) c.1089C>T (p.His363=) c.1098C>T (p.His366=) c.1224C>T (p.His408=) c.822C>T (p.His274=) c.376C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.1170C>T (p.His390=) c.1035C>T (p.His345=) c.1173C>T (p.His391=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.225C>T c.1047C>T (p.His349=) c.1038C>T (p.His346=) c.*895C>T (n.*895C>T) c.638C>T c.1101C>T (p.His367=) c.1095C>T (p.His365=) n.1685C>T n.1530C>T c.1242C>T (p.His414=) n.1668C>T n.1712C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.114652207C>G | CA368964158 | FOXP2 | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.377C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) n.226C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.*896C>G (n.*896C>G) c.639C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.1686C>G n.1531C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) n.1669C>G n.1713C>G | |
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| 7 | g.114652213A>C | CA368964173 | FOXP2 | c.1156A>C (p.Asn386His) c.1096A>C (p.Asn366His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.1231A>C (p.Asn411His) c.829A>C (p.Asn277His) c.383A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1042A>C (p.Asn348His) c.1180A>C (p.Asn394His) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) n.232A>C c.1054A>C (p.Asn352His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.*902A>C (n.*902A>C) c.645A>C c.1108A>C (p.Asn370His) c.1102A>C (p.Asn368His) n.1692A>C n.1537A>C c.1249A>C (p.Asn417His) n.1675A>C n.1719A>C | |
| 7 | g.114652213A>G | CA368964171 | FOXP2 | c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.383A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) n.232A>G c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.*902A>G (n.*902A>G) c.645A>G c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.1692A>G n.1537A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.1675A>G n.1719A>G | |
| 7 | g.114652213A>T | CA368964172 | FOXP2 | c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.383A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) n.232A>T c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.*902A>T (n.*902A>T) c.645A>T c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.1692A>T n.1537A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.1675A>T n.1719A>T | |
| 7 | g.114652214A>C | CA368964174 | FOXP2 | c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.384A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) n.233A>C c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.*903A>C (n.*903A>C) c.646A>C c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.1693A>C n.1538A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.1676A>C n.1720A>C | |
| 7 | g.114652214A>G | CA368964175 | FOXP2 | c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.384A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) n.233A>G c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.*903A>G (n.*903A>G) c.646A>G c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.1693A>G n.1538A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.1676A>G n.1720A>G | |
| 7 | g.114652214A>T | CA368964176 | FOXP2 | c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.384A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.233A>T c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.*903A>T (n.*903A>T) c.646A>T c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.1693A>T n.1538A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.1676A>T n.1720A>T | |
| 7 | g.114652215T>A | CA368964177 | FOXP2 | c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.1098T>A (p.Asn366Lys) c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.831T>A (p.Asn277Lys) c.385T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.1179T>A (p.Asn393Lys) c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) n.234T>A c.1056T>A (p.Asn352Lys) c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.*904T>A (n.*904T>A) c.647T>A c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.1104T>A (p.Asn368Lys) n.1694T>A n.1539T>A c.1251T>A (p.Asn417Lys) n.1677T>A n.1721T>A | |
| 7 | g.114652215T>C | CA457218625 | FOXP2 | c.1158T>C (p.Asn386=) c.1098T>C (p.Asn366=) c.1107T>C (p.Asn369=) c.1233T>C (p.Asn411=) c.831T>C (p.Asn277=) c.385T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.1179T>C (p.Asn393=) c.1044T>C (p.Asn348=) c.1182T>C (p.Asn394=) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) n.234T>C c.1056T>C (p.Asn352=) c.1047T>C (p.Asn349=) c.*904T>C (n.*904T>C) c.647T>C c.1110T>C (p.Asn370=) c.1104T>C (p.Asn368=) n.1694T>C n.1539T>C c.1251T>C (p.Asn417=) n.1677T>C n.1721T>C | |
| 7 | g.114652215T>G | CA368964178 | FOXP2 | c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.1098T>G (p.Asn366Lys) c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.831T>G (p.Asn277Lys) c.385T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.1179T>G (p.Asn393Lys) c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) n.234T>G c.1056T>G (p.Asn352Lys) c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.*904T>G (n.*904T>G) c.647T>G c.1110T>G (p.Asn370Lys) c.1104T>G (p.Asn368Lys) n.1694T>G n.1539T>G c.1251T>G (p.Asn417Lys) n.1677T>G n.1721T>G | |
| 7 | g.114652216G>A | CA368964179 | FOXP2 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.386G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.235G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.*905G>A (n.*905G>A) c.648G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1695G>A n.1540G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1678G>A n.1722G>A | |
| 7 | g.114652216G>C | CA368964180 | FOXP2 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.386G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.235G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.*905G>C (n.*905G>C) c.648G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1695G>C n.1540G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1678G>C n.1722G>C | |
| 7 | g.114652216G>T | CA368964181 | FOXP2 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.386G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.235G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.*905G>T (n.*905G>T) c.648G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1695G>T n.1540G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1678G>T n.1722G>T | |
| 7 | g.114652217A>C | CA368964182 | FOXP2 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.387A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.236A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.*906A>C (n.*906A>C) c.649A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1696A>C n.1541A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1679A>C n.1723A>C | |
| 7 | g.114652217A>G | CA368964183 | FOXP2 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.387A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.236A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.*906A>G (n.*906A>G) c.649A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1696A>G n.1541A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1679A>G n.1723A>G | |
| 7 | g.114652217A>T | CA368964184 | FOXP2 | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.387A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.236A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.*906A>T (n.*906A>T) c.649A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1696A>T n.1541A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1679A>T n.1723A>T | |
| 7 | g.114652218A>C | CA368964185 | FOXP2 | c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.834A>C (p.Glu278Asp) c.388A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) n.237A>C c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.*907A>C (n.*907A>C) c.650A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.1697A>C n.1542A>C c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1680A>C n.1724A>C | |
| 7 | g.114652218A>G | CA457218626 | FOXP2 | c.1161A>G (p.Glu387=) c.1101A>G (p.Glu367=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.1236A>G (p.Glu412=) c.834A>G (p.Glu278=) c.388A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.1182A>G (p.Glu394=) c.1047A>G (p.Glu349=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) n.237A>G c.1059A>G (p.Glu353=) c.1050A>G (p.Glu350=) c.*907A>G (n.*907A>G) c.650A>G c.1113A>G (p.Glu371=) c.1107A>G (p.Glu369=) n.1697A>G n.1542A>G c.1254A>G (p.Glu418=) n.1680A>G n.1724A>G | |
| 7 | g.114652218A>T | CA368964186 | FOXP2 | c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.834A>T (p.Glu278Asp) c.388A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) n.237A>T c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.*907A>T (n.*907A>T) c.650A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.1697A>T n.1542A>T c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1680A>T n.1724A>T | |
| 7 | g.114652219C>A | CA368964187 | FOXP2 | c.1162C>A (p.His388Asn) c.1102C>A (p.His368Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) c.835C>A (p.His279Asn) c.389C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1048C>A (p.His350Asn) c.1186C>A (p.His396Asn) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) n.238C>A c.1060C>A (p.His354Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) c.*908C>A (n.*908C>A) c.651C>A c.1114C>A (p.His372Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) n.1698C>A n.1543C>A c.1255C>A (p.His419Asn) n.1681C>A n.1725C>A | |
| 7 | g.114652219C>G | CA368964189 | FOXP2 | c.1162C>G (p.His388Asp) c.1102C>G (p.His368Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) c.835C>G (p.His279Asp) c.389C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1048C>G (p.His350Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) n.238C>G c.1060C>G (p.His354Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) c.*908C>G (n.*908C>G) c.651C>G c.1114C>G (p.His372Asp) c.1108C>G (p.His370Asp) n.1698C>G n.1543C>G c.1255C>G (p.His419Asp) n.1681C>G n.1725C>G | |
| 7 | g.114652219C>T | CA368964188 | FOXP2 | c.1162C>T (p.His388Tyr) c.1102C>T (p.His368Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) c.389C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1048C>T (p.His350Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) n.238C>T c.1060C>T (p.His354Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) c.*908C>T (n.*908C>T) c.651C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) c.1108C>T (p.His370Tyr) n.1698C>T n.1543C>T c.1255C>T (p.His419Tyr) n.1681C>T n.1725C>T | |
| 7 | g.114652220A>C | CA368964190 | FOXP2 | c.1163A>C (p.His388Pro) c.1103A>C (p.His368Pro) c.1112A>C (p.His371Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) c.836A>C (p.His279Pro) c.390A>C c.*906A>C (n.*906A>C) c.1184A>C (p.His395Pro) c.1049A>C (p.His350Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) n.239A>C c.1061A>C (p.His354Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) c.*909A>C (n.*909A>C) c.652A>C c.1115A>C (p.His372Pro) c.1109A>C (p.His370Pro) n.1699A>C n.1544A>C c.1256A>C (p.His419Pro) n.1682A>C n.1726A>C | |
| 7 | g.114652220A>G | CA368964191 | FOXP2 | c.1163A>G (p.His388Arg) c.1103A>G (p.His368Arg) c.1112A>G (p.His371Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) c.836A>G (p.His279Arg) c.390A>G c.*906A>G (n.*906A>G) c.1184A>G (p.His395Arg) c.1049A>G (p.His350Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.239A>G c.1061A>G (p.His354Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) c.*909A>G (n.*909A>G) c.652A>G c.1115A>G (p.His372Arg) c.1109A>G (p.His370Arg) n.1699A>G n.1544A>G c.1256A>G (p.His419Arg) n.1682A>G n.1726A>G | |
| 7 | g.114652220A>T | CA368964192 | FOXP2 | c.1163A>T (p.His388Leu) c.1103A>T (p.His368Leu) c.1112A>T (p.His371Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) c.836A>T (p.His279Leu) c.390A>T c.*906A>T (n.*906A>T) c.1184A>T (p.His395Leu) c.1049A>T (p.His350Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.239A>T c.1061A>T (p.His354Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) c.*909A>T (n.*909A>T) c.652A>T c.1115A>T (p.His372Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) n.1699A>T n.1544A>T c.1256A>T (p.His419Leu) n.1682A>T n.1726A>T | |
| 7 | g.114652221C>A | CA368964193 | FOXP2 | c.1164C>A (p.His388Gln) c.1104C>A (p.His368Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) c.837C>A (p.His279Gln) c.391C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.1185C>A (p.His395Gln) c.1050C>A (p.His350Gln) c.1188C>A (p.His396Gln) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) n.240C>A c.1062C>A (p.His354Gln) c.1053C>A (p.His351Gln) c.*910C>A (n.*910C>A) c.653C>A c.1116C>A (p.His372Gln) c.1110C>A (p.His370Gln) n.1700C>A n.1545C>A c.1257C>A (p.His419Gln) n.1683C>A n.1727C>A | |
| 7 | g.114652221C= | CA1736043551 | FOXP2 | c.1164C= (p.His388=) c.1104C= (p.His368=) c.1113C= (p.His371=) c.1239C= (p.His413=) c.837C= (p.His279=) c.391C= c.*907C= (n.*907C=) c.1185C= (p.His395=) c.1050C= (p.His350=) c.1188C= (p.His396=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*958C= (n.*958C=) n.240C= c.1062C= (p.His354=) c.1053C= (p.His351=) c.*910C= (n.*910C=) c.653C= c.1116C= (p.His372=) c.1110C= (p.His370=) n.1700C= n.1545C= c.1257C= (p.His419=) n.1683C= n.1727C= | |
| 7 | g.114652221C>G | CA368964194 | FOXP2 | c.1164C>G (p.His388Gln) c.1104C>G (p.His368Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) c.837C>G (p.His279Gln) c.391C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.1185C>G (p.His395Gln) c.1050C>G (p.His350Gln) c.1188C>G (p.His396Gln) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) n.240C>G c.1062C>G (p.His354Gln) c.1053C>G (p.His351Gln) c.*910C>G (n.*910C>G) c.653C>G c.1116C>G (p.His372Gln) c.1110C>G (p.His370Gln) n.1700C>G n.1545C>G c.1257C>G (p.His419Gln) n.1683C>G n.1727C>G | |
| 7 | g.114652221C>T | CA4446001 | FOXP2 | c.1164C>T (p.His388=) c.1104C>T (p.His368=) c.1113C>T (p.His371=) c.1239C>T (p.His413=) c.837C>T (p.His279=) c.391C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.1185C>T (p.His395=) c.1050C>T (p.His350=) c.1188C>T (p.His396=) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) n.240C>T c.1062C>T (p.His354=) c.1053C>T (p.His351=) c.*910C>T (n.*910C>T) c.653C>T c.1116C>T (p.His372=) c.1110C>T (p.His370=) n.1700C>T n.1545C>T c.1257C>T (p.His419=) n.1683C>T n.1727C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652222G>A | CA4446002 | FOXP2 | c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.392G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) n.241G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.*911G>A (n.*911G>A) c.654G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1701G>A n.1546G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.1684G>A n.1728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652222G>C | CA368964195 | FOXP2 | c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.392G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) n.241G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.*911G>C (n.*911G>C) c.654G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1701G>C n.1546G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.1684G>C n.1728G>C | |
| 7 | g.114652222G= | CA1736043552 | FOXP2 | c.1165G= (p.Ala389=) c.1105G= (p.Ala369=) c.1114G= (p.Ala372=) c.1240G= (p.Ala414=) c.838G= (p.Ala280=) c.392G= c.*908G= (n.*908G=) c.1186G= (p.Ala396=) c.1051G= (p.Ala351=) c.1189G= (p.Ala397=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*959G= (n.*959G=) n.241G= c.1063G= (p.Ala355=) c.1054G= (p.Ala352=) c.*911G= (n.*911G=) c.654G= c.1117G= (p.Ala373=) c.1111G= (p.Ala371=) n.1701G= n.1546G= c.1258G= (p.Ala420=) n.1684G= n.1728G= | |
| 7 | g.114652222G>T | CA368964196 | FOXP2 | c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.392G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) n.241G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.*911G>T (n.*911G>T) c.654G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1701G>T n.1546G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1684G>T n.1728G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652223C>A | CA368964197 | FOXP2 | c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.1241C>A (p.Ala414Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.393C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.1052C>A (p.Ala351Glu) c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) n.242C>A c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.*912C>A (n.*912C>A) c.655C>A c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) n.1702C>A n.1547C>A c.1259C>A (p.Ala420Glu) n.1685C>A n.1729C>A | |
| 7 | g.114652223C>G | CA368964198 | FOXP2 | c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.393C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) n.242C>G c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.*912C>G (n.*912C>G) c.655C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1702C>G n.1547C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.1685C>G n.1729C>G | |
| 7 | g.114652223C>T | CA368964199 | FOXP2 | c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.393C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) n.242C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.*912C>T (n.*912C>T) c.655C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1702C>T n.1547C>T c.1259C>T (p.Ala420Val) n.1685C>T n.1729C>T | |
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| 7 | g.114652224A>G | CA457218628 | FOXP2 | c.1167A>G (p.Ala389=) c.1107A>G (p.Ala369=) c.1116A>G (p.Ala372=) c.1242A>G (p.Ala414=) c.840A>G (p.Ala280=) c.394A>G c.*910A>G (n.*910A>G) c.1188A>G (p.Ala396=) c.1053A>G (p.Ala351=) c.1191A>G (p.Ala397=) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) n.243A>G c.1065A>G (p.Ala355=) c.1056A>G (p.Ala352=) c.*913A>G (n.*913A>G) c.656A>G c.1119A>G (p.Ala373=) c.1113A>G (p.Ala371=) n.1703A>G n.1548A>G c.1260A>G (p.Ala420=) n.1686A>G n.1730A>G | |
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| 7 | g.114652227G>A | CA457218631 | FOXP2 | c.1170G>A (p.Leu390=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.843G>A (p.Leu281=) c.397G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.1194G>A (p.Leu398=) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) n.246G>A c.1068G>A (p.Leu356=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.*916G>A (n.*916G>A) c.659G>A c.1122G>A (p.Leu374=) c.1116G>A (p.Leu372=) n.1706G>A n.1551G>A c.1263G>A (p.Leu421=) n.1689G>A n.1733G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 7 | g.114652230T= | CA1736043553 | FOXP2 | c.1173T= (p.Asp391=) c.1113T= (p.Asp371=) c.1122T= (p.Asp374=) c.1248T= (p.Asp416=) c.846T= (p.Asp282=) c.400T= c.*916T= (n.*916T=) c.1194T= (p.Asp398=) c.1059T= (p.Asp353=) c.1197T= (p.Asp399=) c.*1042T= (n.*1042T=) c.*967T= (n.*967T=) n.249T= c.1071T= (p.Asp357=) c.1062T= (p.Asp354=) c.*919T= (n.*919T=) c.662T= c.1125T= (p.Asp375=) c.1119T= (p.Asp373=) n.1709T= n.1554T= c.1266T= (p.Asp422=) n.1692T= n.1736T= | |
| 7 | g.114652231G>A | CA368964215 | FOXP2 | c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.401G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) n.250G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.*920G>A (n.*920G>A) c.663G>A c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.1710G>A n.1555G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) n.1693G>A n.1737G>A | |
| 7 | g.114652231G>C | CA368964217 | FOXP2 | c.1174G>C (p.Asp392His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.847G>C (p.Asp283His) c.401G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1060G>C (p.Asp354His) c.1198G>C (p.Asp400His) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) n.250G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.1063G>C (p.Asp355His) c.*920G>C (n.*920G>C) c.663G>C c.1126G>C (p.Asp376His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.1710G>C n.1555G>C c.1267G>C (p.Asp423His) n.1693G>C n.1737G>C | |
| 7 | g.114652231G>T | CA368964216 | FOXP2 | c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.401G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) n.250G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.*920G>T (n.*920G>T) c.663G>T c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.1710G>T n.1555G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) n.1693G>T n.1737G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.114652232A= | CA1736043554 | FOXP2 | c.1175A= (p.Asp392=) c.1115A= (p.Asp372=) c.1124A= (p.Asp375=) c.1250A= (p.Asp417=) c.848A= (p.Asp283=) c.402A= c.*918A= (n.*918A=) c.1196A= (p.Asp399=) c.1061A= (p.Asp354=) c.1199A= (p.Asp400=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.*969A= (n.*969A=) n.251A= c.1073A= (p.Asp358=) c.1064A= (p.Asp355=) c.*921A= (n.*921A=) c.664A= c.1127A= (p.Asp376=) c.1121A= (p.Asp374=) n.1711A= n.1556A= c.1268A= (p.Asp423=) n.1694A= n.1738A= | |
| 7 | g.114652232A>C | CA368964218 | FOXP2 | c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.402A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) n.251A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.*921A>C (n.*921A>C) c.664A>C c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.1711A>C n.1556A>C c.1268A>C (p.Asp423Ala) n.1694A>C n.1738A>C | |
| 7 | g.114652232A>G | CA4446003 | FOXP2 | c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.402A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) n.251A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.*921A>G (n.*921A>G) c.664A>G c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.1711A>G n.1556A>G c.1268A>G (p.Asp423Gly) n.1694A>G n.1738A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652232A>T | CA368964219 | FOXP2 | c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.402A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) n.251A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.*921A>T (n.*921A>T) c.664A>T c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.1711A>T n.1556A>T c.1268A>T (p.Asp423Val) n.1694A>T n.1738A>T | |
| 7 | g.114652233C>A | CA368964220 | FOXP2 | c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.403C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.252C>A c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.*922C>A (n.*922C>A) c.665C>A c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) n.1712C>A n.1557C>A c.1269C>A (p.Asp423Glu) n.1695C>A n.1739C>A | |
| 7 | g.114652233C>G | CA368964221 | FOXP2 | c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.403C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.252C>G c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.*922C>G (n.*922C>G) c.665C>G c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) n.1712C>G n.1557C>G c.1269C>G (p.Asp423Glu) n.1695C>G n.1739C>G | |
| 7 | g.114652233C>T | CA457218633 | FOXP2 | c.1176C>T (p.Asp392=) c.1116C>T (p.Asp372=) c.1125C>T (p.Asp375=) c.1251C>T (p.Asp417=) c.849C>T (p.Asp283=) c.403C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.1197C>T (p.Asp399=) c.1062C>T (p.Asp354=) c.1200C>T (p.Asp400=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.252C>T c.1074C>T (p.Asp358=) c.1065C>T (p.Asp355=) c.*922C>T (n.*922C>T) c.665C>T c.1128C>T (p.Asp376=) c.1122C>T (p.Asp374=) n.1712C>T n.1557C>T c.1269C>T (p.Asp423=) n.1695C>T n.1739C>T | |
| 7 | g.114652234C>A | CA457218634 | FOXP2 | c.1177C>A (p.Arg393=) c.1117C>A (p.Arg373=) c.1126C>A (p.Arg376=) c.1252C>A (p.Arg418=) c.850C>A (p.Arg284=) c.404C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.1198C>A (p.Arg400=) c.1063C>A (p.Arg355=) c.1201C>A (p.Arg401=) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) n.253C>A c.1075C>A (p.Arg359=) c.1066C>A (p.Arg356=) c.*923C>A (n.*923C>A) c.666C>A c.1129C>A (p.Arg377=) c.1123C>A (p.Arg375=) n.1713C>A n.1558C>A c.1270C>A (p.Arg424=) n.1696C>A n.1740C>A | dbSNP |
| 7 | g.114652234C= | CA1736043555 | FOXP2 | c.1177C= (p.Arg393=) c.1117C= (p.Arg373=) c.1126C= (p.Arg376=) c.1252C= (p.Arg418=) c.850C= (p.Arg284=) c.404C= c.*920C= (n.*920C=) c.1198C= (p.Arg400=) c.1063C= (p.Arg355=) c.1201C= (p.Arg401=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.*971C= (n.*971C=) n.253C= c.1075C= (p.Arg359=) c.1066C= (p.Arg356=) c.*923C= (n.*923C=) c.666C= c.1129C= (p.Arg377=) c.1123C= (p.Arg375=) n.1713C= n.1558C= c.1270C= (p.Arg424=) n.1696C= n.1740C= | |
| 7 | g.114652234C>G | CA368964222 | FOXP2 | c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) c.404C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) n.253C>G c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.*923C>G (n.*923C>G) c.666C>G c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.1713C>G n.1558C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.1696C>G n.1740C>G | |
| 7 | g.114652234C>T | CA368964223 | FOXP2 | c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.1117C>T (p.Arg373Ter) c.1126C>T (p.Arg376Ter) c.1252C>T (p.Arg418Ter) c.850C>T (p.Arg284Ter) c.404C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.1198C>T (p.Arg400Ter) c.1063C>T (p.Arg355Ter) c.1201C>T (p.Arg401Ter) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) n.253C>T c.1075C>T (p.Arg359Ter) c.1066C>T (p.Arg356Ter) c.*923C>T (n.*923C>T) c.666C>T c.1129C>T (p.Arg377Ter) c.1123C>T (p.Arg375Ter) n.1713C>T n.1558C>T c.1270C>T (p.Arg424Ter) n.1696C>T n.1740C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.114652235G>A | CA368964224 | FOXP2 | c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.851G>A (p.Arg284Gln) c.405G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.1202G>A (p.Arg401Gln) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) n.254G>A c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.*924G>A (n.*924G>A) c.667G>A c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.1124G>A (p.Arg375Gln) n.1714G>A n.1559G>A c.1271G>A (p.Arg424Gln) n.1697G>A n.1741G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.114652235G>C | CA368964225 | FOXP2 | c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) c.405G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) n.254G>C c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.*924G>C (n.*924G>C) c.667G>C c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.1714G>C n.1559G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.1697G>C n.1741G>C | |
| 7 | g.114652235G= | CA1736043556 | FOXP2 | c.1178G= (p.Arg393=) c.1118G= (p.Arg373=) c.1127G= (p.Arg376=) c.1253G= (p.Arg418=) c.851G= (p.Arg284=) c.405G= c.*921G= (n.*921G=) c.1199G= (p.Arg400=) c.1064G= (p.Arg355=) c.1202G= (p.Arg401=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*972G= (n.*972G=) n.254G= c.1076G= (p.Arg359=) c.1067G= (p.Arg356=) c.*924G= (n.*924G=) c.667G= c.1130G= (p.Arg377=) c.1124G= (p.Arg375=) n.1714G= n.1559G= c.1271G= (p.Arg424=) n.1697G= n.1741G= | |
| 7 | g.114652235G>T | CA368964226 | FOXP2 | c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) c.405G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) n.254G>T c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.*924G>T (n.*924G>T) c.667G>T c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.1714G>T n.1559G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.1697G>T n.1741G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 7 | g.114652236A>C | CA457218636 | FOXP2 | c.1179A>C (p.Arg393=) c.1119A>C (p.Arg373=) c.1128A>C (p.Arg376=) c.1254A>C (p.Arg418=) c.852A>C (p.Arg284=) c.406A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.1200A>C (p.Arg400=) c.1065A>C (p.Arg355=) c.1203A>C (p.Arg401=) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.255A>C c.1077A>C (p.Arg359=) c.1068A>C (p.Arg356=) c.*925A>C (n.*925A>C) c.668A>C c.1131A>C (p.Arg377=) c.1125A>C (p.Arg375=) n.1715A>C n.1560A>C c.1272A>C (p.Arg424=) n.1698A>C n.1742A>C | |
| 7 | g.114652236A>G | CA457218637 | FOXP2 | c.1179A>G (p.Arg393=) c.1119A>G (p.Arg373=) c.1128A>G (p.Arg376=) c.1254A>G (p.Arg418=) c.852A>G (p.Arg284=) c.406A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.1200A>G (p.Arg400=) c.1065A>G (p.Arg355=) c.1203A>G (p.Arg401=) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.255A>G c.1077A>G (p.Arg359=) c.1068A>G (p.Arg356=) c.*925A>G (n.*925A>G) c.668A>G c.1131A>G (p.Arg377=) c.1125A>G (p.Arg375=) n.1715A>G n.1560A>G c.1272A>G (p.Arg424=) n.1698A>G n.1742A>G | |
| 7 | g.114652236A>T | CA457218635 | FOXP2 | c.1179A>T (p.Arg393=) c.1119A>T (p.Arg373=) c.1128A>T (p.Arg376=) c.1254A>T (p.Arg418=) c.852A>T (p.Arg284=) c.406A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.1200A>T (p.Arg400=) c.1065A>T (p.Arg355=) c.1203A>T (p.Arg401=) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.255A>T c.1077A>T (p.Arg359=) c.1068A>T (p.Arg356=) c.*925A>T (n.*925A>T) c.668A>T c.1131A>T (p.Arg377=) c.1125A>T (p.Arg375=) n.1715A>T n.1560A>T c.1272A>T (p.Arg424=) n.1698A>T n.1742A>T | |
| 7 | g.114652237A>C | CA368964227 | FOXP2 | c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) c.407A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) n.256A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.*926A>C (n.*926A>C) c.669A>C c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.1716A>C n.1561A>C c.1273A>C (p.Ser425Arg) n.1699A>C n.1743A>C | |
| 7 | g.114652237A>G | CA368964228 | FOXP2 | c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) c.407A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) n.256A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.*926A>G (n.*926A>G) c.669A>G c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.1716A>G n.1561A>G c.1273A>G (p.Ser425Gly) n.1699A>G n.1743A>G | |
| 7 | g.114652237A>T | CA368964229 | FOXP2 | c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) c.407A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) n.256A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.*926A>T (n.*926A>T) c.669A>T c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.1716A>T n.1561A>T c.1273A>T (p.Ser425Cys) n.1699A>T n.1743A>T | |
| 7 | g.114652238G>A | CA368964230 | FOXP2 | c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) c.408G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) n.257G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.*927G>A (n.*927G>A) c.670G>A c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.1717G>A n.1562G>A c.1274G>A (p.Ser425Asn) n.1700G>A n.1744G>A | |
| 7 | g.114652238G>C | CA368964231 | FOXP2 | c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) c.408G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) n.257G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.*927G>C (n.*927G>C) c.670G>C c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.1717G>C n.1562G>C c.1274G>C (p.Ser425Thr) n.1700G>C n.1744G>C | |
| 7 | g.114652238G>T | CA368964232 | FOXP2 | c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) c.408G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) n.257G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.*927G>T (n.*927G>T) c.670G>T c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.1717G>T n.1562G>T c.1274G>T (p.Ser425Ile) n.1700G>T n.1744G>T | |
| 7 | g.114652239C>A | CA368964233 | FOXP2 | c.1182C>A (p.Ser394Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) c.409C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.1203C>A (p.Ser401Arg) c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) n.258C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.1071C>A (p.Ser357Arg) c.*928C>A (n.*928C>A) c.671C>A c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) n.1718C>A n.1563C>A c.1275C>A (p.Ser425Arg) n.1701C>A n.1745C>A | |
| 7 | g.114652239C>G | CA368964234 | FOXP2 | c.1182C>G (p.Ser394Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.855C>G (p.Ser285Arg) c.409C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.1203C>G (p.Ser401Arg) c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) n.258C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.1071C>G (p.Ser357Arg) c.*928C>G (n.*928C>G) c.671C>G c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) n.1718C>G n.1563C>G c.1275C>G (p.Ser425Arg) n.1701C>G n.1745C>G | |
| 7 | g.114652239C>T | CA457218638 | FOXP2 | c.1182C>T (p.Ser394=) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.1257C>T (p.Ser419=) c.855C>T (p.Ser285=) c.409C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.1203C>T (p.Ser401=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.1206C>T (p.Ser402=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) n.258C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.*928C>T (n.*928C>T) c.671C>T c.1134C>T (p.Ser378=) c.1128C>T (p.Ser376=) n.1718C>T n.1563C>T c.1275C>T (p.Ser425=) n.1701C>T n.1745C>T | |
| 7 | g.114652240A= | CA1736043557 | FOXP2 | c.1183A= (p.Thr395=) c.1123A= (p.Thr375=) c.1132A= (p.Thr378=) c.1258A= (p.Thr420=) c.856A= (p.Thr286=) c.410A= c.*926A= (n.*926A=) c.1204A= (p.Thr402=) c.1069A= (p.Thr357=) c.1207A= (p.Thr403=) c.*1052A= (n.*1052A=) c.*977A= (n.*977A=) n.259A= c.1081A= (p.Thr361=) c.1072A= (p.Thr358=) c.*929A= (n.*929A=) c.672A= c.1135A= (p.Thr379=) c.1129A= (p.Thr377=) n.1719A= n.1564A= c.1276A= (p.Thr426=) n.1702A= n.1746A= | |
| 7 | g.114652240A>C | CA368964236 | FOXP2 | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.410A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) n.259A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.*929A>C (n.*929A>C) c.672A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1719A>C n.1564A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.1702A>C n.1746A>C | |
| 7 | g.114652240A>G | CA4446004 | FOXP2 | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.410A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) n.259A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*929A>G (n.*929A>G) c.672A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1719A>G n.1564A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.1702A>G n.1746A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.114652241C>A | CA368964237 | FOXP2 | c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.411C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.260C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.*930C>A (n.*930C>A) c.673C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.1720C>A n.1565C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.1703C>A n.1747C>A | |
| 7 | g.114652241C>G | CA368964238 | FOXP2 | c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.411C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) n.260C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.*930C>G (n.*930C>G) c.673C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.1720C>G n.1565C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.1703C>G n.1747C>G | |
| 7 | g.114652241C>T | CA368964239 | FOXP2 | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.411C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.260C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.*930C>T (n.*930C>T) c.673C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1720C>T n.1565C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.1703C>T n.1747C>T | |
| 7 | g.114652242T>A | CA457218639 | FOXP2 | c.1185T>A (p.Thr395=) c.1125T>A (p.Thr375=) c.1134T>A (p.Thr378=) c.1260T>A (p.Thr420=) c.858T>A (p.Thr286=) c.412T>A c.*928T>A (n.*928T>A) c.1206T>A (p.Thr402=) c.1071T>A (p.Thr357=) c.1209T>A (p.Thr403=) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) n.261T>A c.1083T>A (p.Thr361=) c.1074T>A (p.Thr358=) c.*931T>A (n.*931T>A) c.674T>A c.1137T>A (p.Thr379=) c.1131T>A (p.Thr377=) n.1721T>A n.1566T>A c.1278T>A (p.Thr426=) n.1704T>A n.1748T>A | |
| 7 | g.114652242T>C | CA457218640 | FOXP2 | c.1185T>C (p.Thr395=) c.1125T>C (p.Thr375=) c.1134T>C (p.Thr378=) c.1260T>C (p.Thr420=) c.858T>C (p.Thr286=) c.412T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.1206T>C (p.Thr402=) c.1071T>C (p.Thr357=) c.1209T>C (p.Thr403=) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) n.261T>C c.1083T>C (p.Thr361=) c.1074T>C (p.Thr358=) c.*931T>C (n.*931T>C) c.674T>C c.1137T>C (p.Thr379=) c.1131T>C (p.Thr377=) n.1721T>C n.1566T>C c.1278T>C (p.Thr426=) n.1704T>C n.1748T>C | |
| 7 | g.114652242T>G | CA457218641 | FOXP2 | c.1185T>G (p.Thr395=) c.1125T>G (p.Thr375=) c.1134T>G (p.Thr378=) c.1260T>G (p.Thr420=) c.858T>G (p.Thr286=) c.412T>G c.*928T>G (n.*928T>G) c.1206T>G (p.Thr402=) c.1071T>G (p.Thr357=) c.1209T>G (p.Thr403=) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) n.261T>G c.1083T>G (p.Thr361=) c.1074T>G (p.Thr358=) c.*931T>G (n.*931T>G) c.674T>G c.1137T>G (p.Thr379=) c.1131T>G (p.Thr377=) n.1721T>G n.1566T>G c.1278T>G (p.Thr426=) n.1704T>G n.1748T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.114652243G>A | CA368964240 | FOXP2 | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.413G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) n.262G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.*932G>A (n.*932G>A) c.675G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1722G>A n.1567G>A c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.1705G>A n.1749G>A | |
| 7 | g.114652243G>C | CA368964241 | FOXP2 | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.413G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) n.262G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.*932G>C (n.*932G>C) c.675G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1722G>C n.1567G>C c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.1705G>C n.1749G>C | |
| 7 | g.114652243G>T | CA368964242 | FOXP2 | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.413G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) n.262G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.*932G>T (n.*932G>T) c.675G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1722G>T n.1567G>T c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.1705G>T n.1749G>T | |
| 7 | g.114652244C>A | CA368964243 | FOXP2 | c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.414C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) n.263C>A c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.*933C>A (n.*933C>A) c.676C>A c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1723C>A n.1568C>A c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.1706C>A n.1750C>A | |
| 7 | g.114652244C>G | CA368964244 | FOXP2 | c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.414C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) n.263C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.*933C>G (n.*933C>G) c.676C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1723C>G n.1568C>G c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.1706C>G n.1750C>G | |
| 7 | g.114652244C>T | CA368964245 | FOXP2 | c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.414C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) n.263C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.*933C>T (n.*933C>T) c.676C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1723C>T n.1568C>T c.1280C>T (p.Ala427Val) n.1706C>T n.1750C>T | |
| 7 | g.114652245T>A | CA457218642 | FOXP2 | c.1188T>A (p.Ala396=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.1137T>A (p.Ala379=) c.1263T>A (p.Ala421=) c.861T>A (p.Ala287=) c.415T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.1209T>A (p.Ala403=) c.1074T>A (p.Ala358=) c.1212T>A (p.Ala404=) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) n.264T>A c.1086T>A (p.Ala362=) c.1077T>A (p.Ala359=) c.*934T>A (n.*934T>A) c.677T>A c.1140T>A (p.Ala380=) c.1134T>A (p.Ala378=) n.1724T>A n.1569T>A c.1281T>A (p.Ala427=) n.1707T>A n.1751T>A | |
| 7 | g.114652245T>C | CA457218643 | FOXP2 | c.1188T>C (p.Ala396=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.1137T>C (p.Ala379=) c.1263T>C (p.Ala421=) c.861T>C (p.Ala287=) c.415T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.1209T>C (p.Ala403=) c.1074T>C (p.Ala358=) c.1212T>C (p.Ala404=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) n.264T>C c.1086T>C (p.Ala362=) c.1077T>C (p.Ala359=) c.*934T>C (n.*934T>C) c.677T>C c.1140T>C (p.Ala380=) c.1134T>C (p.Ala378=) n.1724T>C n.1569T>C c.1281T>C (p.Ala427=) n.1707T>C n.1751T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.114652247A>T | CA368964249 | FOXP2 | c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.417A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) n.266A>T c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.*936A>T (n.*936A>T) c.679A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.1726A>T n.1571A>T c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.1709A>T n.1753A>T | ClinVar |
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| 7 | g.114652249T>C | CA368964255 | FOXP2 | c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.419T>C c.*935T>C (n.*935T>C) c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1078T>C (p.Cys360Arg) c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) n.268T>C c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.*938T>C (n.*938T>C) c.681T>C c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.1138T>C (p.Cys380Arg) n.1728T>C n.1573T>C c.1285T>C (p.Cys429Arg) n.1711T>C n.1755T>C | |
| 7 | g.114652249T>G | CA368964256 | FOXP2 | c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.419T>G c.*935T>G (n.*935T>G) c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1078T>G (p.Cys360Gly) c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) n.268T>G c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.*938T>G (n.*938T>G) c.681T>G c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.1138T>G (p.Cys380Gly) n.1728T>G n.1573T>G c.1285T>G (p.Cys429Gly) n.1711T>G n.1755T>G | |
| 7 | g.114652250G>A | CA368964257 | FOXP2 | c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.420G>A c.*936G>A (n.*936G>A) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1079G>A (p.Cys360Tyr) c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) n.269G>A c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.*939G>A (n.*939G>A) c.682G>A c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) n.1729G>A n.1574G>A c.1286G>A (p.Cys429Tyr) n.1712G>A n.1756G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.114652250G>C | CA368964258 | FOXP2 | c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.420G>C c.*936G>C (n.*936G>C) c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1079G>C (p.Cys360Ser) c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) n.269G>C c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.*939G>C (n.*939G>C) c.682G>C c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.1139G>C (p.Cys380Ser) n.1729G>C n.1574G>C c.1286G>C (p.Cys429Ser) n.1712G>C n.1756G>C | |
| 7 | g.114652250G>T | CA368964259 | FOXP2 | c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.420G>T c.*936G>T (n.*936G>T) c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1079G>T (p.Cys360Phe) c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) n.269G>T c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.*939G>T (n.*939G>T) c.682G>T c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.1139G>T (p.Cys380Phe) n.1729G>T n.1574G>T c.1286G>T (p.Cys429Phe) n.1712G>T n.1756G>T | |
| 7 | g.114652251T>A | CA368964260 | FOXP2 | c.1194T>A (p.Cys398Ter) c.1134T>A (p.Cys378Ter) c.1143T>A (p.Cys381Ter) c.1269T>A (p.Cys423Ter) c.867T>A (p.Cys289Ter) c.421T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.1080T>A (p.Cys360Ter) c.1218T>A (p.Cys406Ter) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) n.270T>A c.1092T>A (p.Cys364Ter) c.1083T>A (p.Cys361Ter) c.*940T>A (n.*940T>A) c.683T>A c.1146T>A (p.Cys382Ter) c.1140T>A (p.Cys380Ter) n.1730T>A n.1575T>A c.1287T>A (p.Cys429Ter) n.1713T>A n.1757T>A | |
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| 7 | g.114652252C>T | CA368964263 | FOXP2 | c.1195C>T (p.Arg399Ter) c.1135C>T (p.Arg379Ter) c.1144C>T (p.Arg382Ter) c.1270C>T (p.Arg424Ter) c.868C>T (p.Arg290Ter) c.422C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.1216C>T (p.Arg406Ter) c.1081C>T (p.Arg361Ter) c.1219C>T (p.Arg407Ter) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) n.271C>T c.1093C>T (p.Arg365Ter) c.1084C>T (p.Arg362Ter) c.*941C>T (n.*941C>T) c.684C>T c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.1141C>T (p.Arg381Ter) n.1731C>T n.1576C>T c.1288C>T (p.Arg430Ter) n.1714C>T n.1758C>T | ClinVar |
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| 7 | g.114652253G>T | CA368964265 | FOXP2 | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.423G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) n.272G>T c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.*942G>T (n.*942G>T) c.685G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.1732G>T n.1577G>T c.1289G>T (p.Arg430Leu) n.1715G>T n.1759G>T | |
| 7 | g.114652254A>C | CA457218650 | FOXP2 | c.1197A>C (p.Arg399=) c.1137A>C (p.Arg379=) c.1146A>C (p.Arg382=) c.1272A>C (p.Arg424=) c.870A>C (p.Arg290=) c.424A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.1218A>C (p.Arg406=) c.1083A>C (p.Arg361=) c.1221A>C (p.Arg407=) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.273A>C c.1095A>C (p.Arg365=) c.1086A>C (p.Arg362=) c.*943A>C (n.*943A>C) c.1149A>C (p.Arg383=) c.1143A>C (p.Arg381=) n.1733A>C n.1578A>C c.1290A>C (p.Arg430=) n.1716A>C n.1760A>C | |
| 7 | g.114652254A>G | CA457218648 | FOXP2 | c.1197A>G (p.Arg399=) c.1137A>G (p.Arg379=) c.1146A>G (p.Arg382=) c.1272A>G (p.Arg424=) c.870A>G (p.Arg290=) c.424A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.1218A>G (p.Arg406=) c.1083A>G (p.Arg361=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.273A>G c.1095A>G (p.Arg365=) c.1086A>G (p.Arg362=) c.*943A>G (n.*943A>G) c.1149A>G (p.Arg383=) c.1143A>G (p.Arg381=) n.1733A>G n.1578A>G c.1290A>G (p.Arg430=) n.1716A>G n.1760A>G | |
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| 7 | g.114652255G>C | CA368964268 | FOXP2 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.425G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) n.274G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.*944G>C (n.*944G>C) c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) n.1734G>C n.1579G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) n.1717G>C n.1761G>C | |
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| 7 | g.114652269G>A | CA457218656 | FOXP2 | c.1212G>A (p.Val404=) c.1152G>A (p.Val384=) c.1161G>A (p.Val387=) c.1287G>A (p.Val429=) c.885G>A (p.Val295=) c.439G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.1233G>A (p.Val411=) c.1098G>A (p.Val366=) c.1236G>A (p.Val412=) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.288G>A c.1110G>A (p.Val370=) c.1101G>A (p.Val367=) c.*958G>A (n.*958G>A) c.1164G>A (p.Val388=) c.1158G>A (p.Val386=) n.1748G>A n.1593G>A c.1305G>A (p.Val435=) n.1731G>A n.1775G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.114652269G>C | CA457218657 | FOXP2 | c.1212G>C (p.Val404=) c.1152G>C (p.Val384=) c.1161G>C (p.Val387=) c.1287G>C (p.Val429=) c.885G>C (p.Val295=) c.439G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.1233G>C (p.Val411=) c.1098G>C (p.Val366=) c.1236G>C (p.Val412=) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.288G>C c.1110G>C (p.Val370=) c.1101G>C (p.Val367=) c.*958G>C (n.*958G>C) c.1164G>C (p.Val388=) c.1158G>C (p.Val386=) n.1748G>C n.1593G>C c.1305G>C (p.Val435=) n.1731G>C n.1775G>C | |
| 7 | g.114652269G= | CA1736043563 | FOXP2 | c.1212G= (p.Val404=) c.1152G= (p.Val384=) c.1161G= (p.Val387=) c.1287G= (p.Val429=) c.885G= (p.Val295=) c.439G= c.*955G= (n.*955G=) c.1233G= (p.Val411=) c.1098G= (p.Val366=) c.1236G= (p.Val412=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.*1006G= (n.*1006G=) n.288G= c.1110G= (p.Val370=) c.1101G= (p.Val367=) c.*958G= (n.*958G=) c.1164G= (p.Val388=) c.1158G= (p.Val386=) n.1748G= n.1593G= c.1305G= (p.Val435=) n.1731G= n.1775G= | |
| 7 | g.114652269G>T | CA4446005 | FOXP2 | c.1212G>T (p.Val404=) c.1152G>T (p.Val384=) c.1161G>T (p.Val387=) c.1287G>T (p.Val429=) c.885G>T (p.Val295=) c.439G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.1233G>T (p.Val411=) c.1098G>T (p.Val366=) c.1236G>T (p.Val412=) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.288G>T c.1110G>T (p.Val370=) c.1101G>T (p.Val367=) c.*958G>T (n.*958G>T) c.1164G>T (p.Val388=) c.1158G>T (p.Val386=) n.1748G>T n.1593G>T c.1305G>T (p.Val435=) n.1731G>T n.1775G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652270G>A | CA368964303 | FOXP2 | c.1213G>A (p.Val405Met) c.1153G>A (p.Val385Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.1288G>A (p.Val430Met) c.886G>A (p.Val296Met) c.440G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.1234G>A (p.Val412Met) c.1099G>A (p.Val367Met) c.1237G>A (p.Val413Met) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.289G>A c.1111G>A (p.Val371Met) c.1102G>A (p.Val368Met) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1159G>A (p.Val387Met) n.1749G>A n.1594G>A c.1306G>A (p.Val436Met) n.1732G>A n.1776G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.114652270G>C | CA368964304 | FOXP2 | c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.440G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.289G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.*959G>C (n.*959G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) n.1749G>C n.1594G>C c.1306G>C (p.Val436Leu) n.1732G>C n.1776G>C | |
| 7 | g.114652270G>T | CA368964305 | FOXP2 | c.1213G>T (p.Val405Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1288G>T (p.Val430Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.440G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.289G>T c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) n.1749G>T n.1594G>T c.1306G>T (p.Val436Leu) n.1732G>T n.1776G>T | |
| 7 | g.114652271T>A | CA368964306 | FOXP2 | c.1214T>A (p.Val405Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1289T>A (p.Val430Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.441T>A c.*957T>A (n.*957T>A) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.290T>A c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.*960T>A (n.*960T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) n.1750T>A n.1595T>A c.1307T>A (p.Val436Glu) n.1733T>A n.1777T>A | |
| 7 | g.114652271T>C | CA368964307 | FOXP2 | c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.441T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.290T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.*960T>C (n.*960T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) n.1750T>C n.1595T>C c.1307T>C (p.Val436Ala) n.1733T>C n.1777T>C | |
| 7 | g.114652271T>G | CA368964308 | FOXP2 | c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.441T>G c.*957T>G (n.*957T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.290T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.*960T>G (n.*960T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) n.1750T>G n.1595T>G c.1307T>G (p.Val436Gly) n.1733T>G n.1777T>G | |
| 7 | g.114652272G>A | CA457218658 | FOXP2 | c.1215G>A (p.Val405=) c.1155G>A (p.Val385=) c.1164G>A (p.Val388=) c.1290G>A (p.Val430=) c.888G>A (p.Val296=) c.442G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.1236G>A (p.Val412=) c.1101G>A (p.Val367=) c.1239G>A (p.Val413=) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.291G>A c.1113G>A (p.Val371=) c.1104G>A (p.Val368=) c.*961G>A (n.*961G>A) c.1167G>A (p.Val389=) c.1161G>A (p.Val387=) n.1751G>A n.1596G>A c.1308G>A (p.Val436=) n.1734G>A n.1778G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.114652272G>C | CA457218659 | FOXP2 | c.1215G>C (p.Val405=) c.1155G>C (p.Val385=) c.1164G>C (p.Val388=) c.1290G>C (p.Val430=) c.888G>C (p.Val296=) c.442G>C c.*958G>C (n.*958G>C) c.1236G>C (p.Val412=) c.1101G>C (p.Val367=) c.1239G>C (p.Val413=) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.291G>C c.1113G>C (p.Val371=) c.1104G>C (p.Val368=) c.*961G>C (n.*961G>C) c.1167G>C (p.Val389=) c.1161G>C (p.Val387=) n.1751G>C n.1596G>C c.1308G>C (p.Val436=) n.1734G>C n.1778G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114652272G= | CA1736043564 | FOXP2 | c.1215G= (p.Val405=) c.1155G= (p.Val385=) c.1164G= (p.Val388=) c.1290G= (p.Val430=) c.888G= (p.Val296=) c.442G= c.*958G= (n.*958G=) c.1236G= (p.Val412=) c.1101G= (p.Val367=) c.1239G= (p.Val413=) c.*1084G= (n.*1084G=) c.*1009G= (n.*1009G=) n.291G= c.1113G= (p.Val371=) c.1104G= (p.Val368=) c.*961G= (n.*961G=) c.1167G= (p.Val389=) c.1161G= (p.Val387=) n.1751G= n.1596G= c.1308G= (p.Val436=) n.1734G= n.1778G= | |
| 7 | g.114652272G>T | CA457218660 | FOXP2 | c.1215G>T (p.Val405=) c.1155G>T (p.Val385=) c.1164G>T (p.Val388=) c.1290G>T (p.Val430=) c.888G>T (p.Val296=) c.442G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.1236G>T (p.Val412=) c.1101G>T (p.Val367=) c.1239G>T (p.Val413=) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.291G>T c.1113G>T (p.Val371=) c.1104G>T (p.Val368=) c.*961G>T (n.*961G>T) c.1167G>T (p.Val389=) c.1161G>T (p.Val387=) n.1751G>T n.1596G>T c.1308G>T (p.Val436=) n.1734G>T n.1778G>T | ClinVar |
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| 7 | g.114652273C>G | CA368964311 | FOXP2 | c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.443C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.292C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.*962C>G (n.*962C>G) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.1752C>G n.1597C>G c.1309C>G (p.Gln437Glu) n.1735C>G n.1779C>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.114652274A>C | CA368964312 | FOXP2 | c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.444A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.293A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.*963A>C (n.*963A>C) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) n.1753A>C n.1598A>C c.1310A>C (p.Gln437Pro) n.1736A>C n.1780A>C | |
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| 7 | g.114652274A>T | CA368964314 | FOXP2 | c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.444A>T c.*960A>T (n.*960A>T) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.293A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.*963A>T (n.*963A>T) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.1753A>T n.1598A>T c.1310A>T (p.Gln437Leu) n.1736A>T n.1780A>T | |
| 7 | g.114652274_114652276delinsAAC | CA1736043565 | FOXP2 | c.1217_1219delinsAAC (p.Gln406=) c.1157_1159delinsAAC (p.Gln386=) c.1166_1168delinsAAC (p.Gln389=) c.1292_1294delinsAAC (p.Gln431=) c.890_892delinsAAC (p.Gln297=) c.444_446delinsAAC c.*960_*962delinsAAC (n.*960_*962delinsAAC) c.1238_1240delinsAAC (p.Gln413=) c.1103_1105delinsAAC (p.Gln368=) c.1241_1243delinsAAC (p.Gln414=) c.*1086_*1088delinsAAC (n.*1086_*1088delinsAAC) c.*1011_*1013delinsAAC (n.*1011_*1013delinsAAC) n.293_295delinsAAC c.1115_1117delinsAAC (p.Gln372=) c.1106_1108delinsAAC (p.Gln369=) c.*963_*965delinsAAC (n.*963_*965delinsAAC) c.1169_1171delinsAAC (p.Gln390=) c.1163_1165delinsAAC (p.Gln388=) n.1753_1755delinsAAC n.1598_1600delinsAAC c.1310_1312delinsAAC (p.Gln437=) n.1736_1738delinsAAC n.1780_1782delinsAAC | |
| 7 | g.114652275A>C | CA368964315 | FOXP2 | c.1218A>C (p.Gln406His) c.1158A>C (p.Gln386His) c.1167A>C (p.Gln389His) c.1293A>C (p.Gln431His) c.891A>C (p.Gln297His) c.445A>C c.*961A>C (n.*961A>C) c.1239A>C (p.Gln413His) c.1104A>C (p.Gln368His) c.1242A>C (p.Gln414His) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.294A>C c.1116A>C (p.Gln372His) c.1107A>C (p.Gln369His) c.*964A>C (n.*964A>C) c.1170A>C (p.Gln390His) c.1164A>C (p.Gln388His) n.1754A>C n.1599A>C c.1311A>C (p.Gln437His) n.1737A>C n.1781A>C | |
| 7 | g.114652275A>G | CA457218661 | FOXP2 | c.1218A>G (p.Gln406=) c.1158A>G (p.Gln386=) c.1167A>G (p.Gln389=) c.1293A>G (p.Gln431=) c.891A>G (p.Gln297=) c.445A>G c.*961A>G (n.*961A>G) c.1239A>G (p.Gln413=) c.1104A>G (p.Gln368=) c.1242A>G (p.Gln414=) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.294A>G c.1116A>G (p.Gln372=) c.1107A>G (p.Gln369=) c.*964A>G (n.*964A>G) c.1170A>G (p.Gln390=) c.1164A>G (p.Gln388=) n.1754A>G n.1599A>G c.1311A>G (p.Gln437=) n.1737A>G n.1781A>G | |
| 7 | g.114652275A>T | CA368964316 | FOXP2 | c.1218A>T (p.Gln406His) c.1158A>T (p.Gln386His) c.1167A>T (p.Gln389His) c.1293A>T (p.Gln431His) c.891A>T (p.Gln297His) c.445A>T c.*961A>T (n.*961A>T) c.1239A>T (p.Gln413His) c.1104A>T (p.Gln368His) c.1242A>T (p.Gln414His) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.294A>T c.1116A>T (p.Gln372His) c.1107A>T (p.Gln369His) c.*964A>T (n.*964A>T) c.1170A>T (p.Gln390His) c.1164A>T (p.Gln388His) n.1754A>T n.1599A>T c.1311A>T (p.Gln437His) n.1737A>T n.1781A>T | |
| 7 | g.114652276_114652277del | CA10584036 | FOXP2 | c.1219_1220del (p.Gln407ValfsTer7) c.1159_1160del (p.Gln387ValfsTer7) c.1168_1169del (p.Gln390ValfsTer7) c.1294_1295del (p.Gln432ValfsTer7) c.892_893del (p.Gln298ValfsTer7) c.446_447del c.*962_*963del (n.*962_*963del) c.1240_1241del (p.Gln414ValfsTer7) c.1105_1106del (p.Gln369ValfsTer7) c.1243_1244del (p.Gln415ValfsTer7) c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) c.*1013_*1014del (n.*1013_*1014del) n.295_296del c.1117_1118del (p.Gln373ValfsTer7) c.1108_1109del (p.Gln370ValfsTer7) c.*965_*966del (n.*965_*966del) c.1171_1172del (p.Gln391ValfsTer7) c.1165_1166del (p.Gln389ValfsTer7) n.1755_1756del n.1600_1601del c.1312_1313del (p.Gln438ValfsTer7) n.1738_1739del n.1782_1783del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.114652276del | CA2499218659 | FOXP2 | c.1219del (p.Gln407SerfsTer2) c.1159del (p.Gln387SerfsTer2) c.1168del (p.Gln390SerfsTer2) c.1294del (p.Gln432SerfsTer2) c.892del (p.Gln298SerfsTer2) c.446del c.*962del (n.*962del) c.1240del (p.Gln414SerfsTer2) c.1105del (p.Gln369SerfsTer2) c.1243del (p.Gln415SerfsTer2) c.*1088del (n.*1088del) c.*1013del (n.*1013del) n.295del c.1117del (p.Gln373SerfsTer2) c.1108del (p.Gln370SerfsTer2) c.*965del (n.*965del) c.1171del (p.Gln391SerfsTer2) c.1165del (p.Gln389SerfsTer2) n.1755del n.1600del c.1312del (p.Gln438SerfsTer2) n.1738del n.1782del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.114652276C>A | CA368964317 | FOXP2 | c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.446C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.295C>A c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.*965C>A (n.*965C>A) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) n.1755C>A n.1600C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) n.1738C>A n.1782C>A | |
| 7 | g.114652276C>G | CA368964318 | FOXP2 | c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.446C>G c.*962C>G (n.*962C>G) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.295C>G c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.*965C>G (n.*965C>G) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) n.1755C>G n.1600C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) n.1738C>G n.1782C>G | |
| 7 | g.114652276C>T | CA368964319 | FOXP2 | c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.446C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.295C>T c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.*965C>T (n.*965C>T) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) n.1755C>T n.1600C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.1738C>T n.1782C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.114652277A>C | CA368964320 | FOXP2 | c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.447A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.296A>C c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.*966A>C (n.*966A>C) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) n.1756A>C n.1601A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.1739A>C n.1783A>C | |
| 7 | g.114652277A>G | CA368964321 | FOXP2 | c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.447A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.296A>G c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.*966A>G (n.*966A>G) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) n.1756A>G n.1601A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.1739A>G n.1783A>G | |
| 7 | g.114652277A>T | CA368964322 | FOXP2 | c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.447A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.296A>T c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.*966A>T (n.*966A>T) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) n.1756A>T n.1601A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.1739A>T n.1783A>T | |
| 7 | g.114652278G>A | CA457218662 | FOXP2 | c.1221G>A (p.Gln407=) c.1161G>A (p.Gln387=) c.1170G>A (p.Gln390=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.894G>A (p.Gln298=) c.448G>A c.*964G>A (n.*964G>A) c.1242G>A (p.Gln414=) c.1107G>A (p.Gln369=) c.1245G>A (p.Gln415=) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.297G>A c.1119G>A (p.Gln373=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1173G>A (p.Gln391=) c.1167G>A (p.Gln389=) n.1757G>A n.1602G>A c.1314G>A (p.Gln438=) n.1740G>A n.1784G>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.114652278G>T | CA368964323 | FOXP2 | c.1221G>T (p.Gln407His) c.1161G>T (p.Gln387His) c.1170G>T (p.Gln390His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.894G>T (p.Gln298His) c.448G>T c.*964G>T (n.*964G>T) c.1242G>T (p.Gln414His) c.1107G>T (p.Gln369His) c.1245G>T (p.Gln415His) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.297G>T c.1119G>T (p.Gln373His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1173G>T (p.Gln391His) c.1167G>T (p.Gln389His) n.1757G>T n.1602G>T c.1314G>T (p.Gln438His) n.1740G>T n.1784G>T | |
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| 7 | g.114652280T>G | CA368964329 | FOXP2 | c.1223T>G (p.Leu408Ter) c.1163T>G (p.Leu388Ter) c.1172T>G (p.Leu391Ter) c.1298T>G (p.Leu433Ter) c.896T>G (p.Leu299Ter) c.450T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.1244T>G (p.Leu415Ter) c.1109T>G (p.Leu370Ter) c.1247T>G (p.Leu416Ter) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.299T>G c.1121T>G (p.Leu374Ter) c.1112T>G (p.Leu371Ter) c.*969T>G (n.*969T>G) c.1175T>G (p.Leu392Ter) c.1169T>G (p.Leu390Ter) n.1759T>G n.1604T>G c.1316T>G (p.Leu439Ter) n.1742T>G n.1786T>G | |
| 7 | g.114652281A>C | CA368964330 | FOXP2 | c.1224A>C (p.Leu408Phe) c.1164A>C (p.Leu388Phe) c.1173A>C (p.Leu391Phe) c.1299A>C (p.Leu433Phe) c.897A>C (p.Leu299Phe) c.451A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.1245A>C (p.Leu415Phe) c.1110A>C (p.Leu370Phe) c.1248A>C (p.Leu416Phe) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.300A>C c.1122A>C (p.Leu374Phe) c.1113A>C (p.Leu371Phe) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1176A>C (p.Leu392Phe) c.1170A>C (p.Leu390Phe) n.1760A>C n.1605A>C c.1317A>C (p.Leu439Phe) n.1743A>C n.1787A>C | |
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| 7 | g.114652281A>T | CA368964331 | FOXP2 | c.1224A>T (p.Leu408Phe) c.1164A>T (p.Leu388Phe) c.1173A>T (p.Leu391Phe) c.1299A>T (p.Leu433Phe) c.897A>T (p.Leu299Phe) c.451A>T c.*967A>T (n.*967A>T) c.1245A>T (p.Leu415Phe) c.1110A>T (p.Leu370Phe) c.1248A>T (p.Leu416Phe) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.300A>T c.1122A>T (p.Leu374Phe) c.1113A>T (p.Leu371Phe) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1176A>T (p.Leu392Phe) c.1170A>T (p.Leu390Phe) n.1760A>T n.1605A>T c.1317A>T (p.Leu439Phe) n.1743A>T n.1787A>T | |
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| 7 | g.114652282G>C | CA368964333 | FOXP2 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.452G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.301G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.1761G>C n.1606G>C c.1318G>C (p.Glu440Gln) n.1744G>C n.1788G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 7 | g.114652283A>G | CA4446006 | FOXP2 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.453A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.302A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.1762A>G n.1607A>G c.1319A>G (p.Glu440Gly) n.1745A>G n.1789A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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