Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.114504385G>A | CA466912175 | WHRN | c.141C>T (p.Arg47=) c.417C>T (p.Arg139=) n.165C>T n.1125C>T n.436C>T | |
9 | g.114504385G>C | CA466912176 | WHRN | c.141C>G (p.Arg47=) c.417C>G (p.Arg139=) n.165C>G n.1125C>G n.436C>G | |
9 | g.114504385G>T | CA466912177 | WHRN | c.141C>A (p.Arg47=) c.417C>A (p.Arg139=) n.165C>A n.1125C>A n.436C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114504386C>A | CA374612319 | WHRN | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.416G>T (p.Arg139Leu) n.164G>T n.1124G>T n.435G>T | |
9 | g.114504386C= | CA1873871893 | WHRN | c.140G= (p.Arg47=) c.416G= (p.Arg139=) n.164G= n.1124G= n.435G= | |
9 | g.114504386C>G | CA374612320 | WHRN | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.416G>C (p.Arg139Pro) n.164G>C n.1124G>C n.435G>C | |
9 | g.114504386C>T | CA5206283 | WHRN | c.140G>A (p.Arg47His) c.416G>A (p.Arg139His) n.164G>A n.1124G>A n.435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504387G>A | CA5206284 | WHRN | c.139C>T (p.Arg47Cys) c.415C>T (p.Arg139Cys) n.163C>T n.1123C>T n.434C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504387G>C | CA374612321 | WHRN | c.139C>G (p.Arg47Gly) c.415C>G (p.Arg139Gly) n.163C>G n.1123C>G n.434C>G | |
9 | g.114504387G= | CA1873871894 | WHRN | c.139C= (p.Arg47=) c.415C= (p.Arg139=) n.163C= n.1123C= n.434C= | |
9 | g.114504387G>T | CA374612322 | WHRN | c.139C>A (p.Arg47Ser) c.415C>A (p.Arg139Ser) n.163C>A n.1123C>A n.434C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114504388C>A | CA466912178 | WHRN | c.138G>T (p.Val46=) c.414G>T (p.Val138=) n.162G>T n.1122G>T n.433G>T | |
9 | g.114504388C= | CA1873871895 | WHRN | c.138G= (p.Val46=) c.414G= (p.Val138=) n.162G= n.1122G= n.433G= | |
9 | g.114504388C>G | CA466912179 | WHRN | c.138G>C (p.Val46=) c.414G>C (p.Val138=) n.162G>C n.1122G>C n.433G>C | |
9 | g.114504388C>T | CA5206285 | WHRN | c.138G>A (p.Val46=) c.414G>A (p.Val138=) n.162G>A n.1122G>A n.433G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504389A= | CA1873871896 | WHRN | c.137T= (p.Val46=) c.413T= (p.Val138=) n.161T= n.1121T= n.432T= | |
9 | g.114504389A>C | CA198660296 | WHRN | c.137T>G (p.Val46Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.161T>G n.1121T>G n.432T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504389A>G | CA374612324 | WHRN | c.137T>C (p.Val46Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.161T>C n.1121T>C n.432T>C | |
9 | g.114504389A>T | CA374612323 | WHRN | c.137T>A (p.Val46Glu) c.413T>A (p.Val138Glu) n.161T>A n.1121T>A n.432T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114504390C>A | CA374612325 | WHRN | c.136G>T (p.Val46Leu) c.412G>T (p.Val138Leu) n.160G>T n.1120G>T n.431G>T | dbSNP |
9 | g.114504390C= | CA1873871897 | WHRN | c.136G= (p.Val46=) c.412G= (p.Val138=) n.160G= n.1120G= n.431G= | |
9 | g.114504390C>G | CA374612326 | WHRN | c.136G>C (p.Val46Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.160G>C n.1120G>C n.431G>C | |
9 | g.114504390C>T | CA374612327 | WHRN | c.136G>A (p.Val46Met) c.412G>A (p.Val138Met) n.160G>A n.1120G>A n.431G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504391C>A | CA374612328 | WHRN | c.135G>T (p.Glu45Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.159G>T n.1119G>T n.430G>T | |
9 | g.114504391C>G | CA374612329 | WHRN | c.135G>C (p.Glu45Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.159G>C n.1119G>C n.430G>C | |
9 | g.114504391C>T | CA466912180 | WHRN | c.135G>A (p.Glu45=) c.411G>A (p.Glu137=) n.159G>A n.1119G>A n.430G>A | |
9 | g.114504392T>A | CA5206286 | WHRN | c.134A>T (p.Glu45Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.158A>T n.1118A>T n.429A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504392T>C | CA5206287 | WHRN | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.158A>G n.1118A>G n.429A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504392T>G | CA374612330 | WHRN | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.158A>C n.1118A>C n.429A>C | |
9 | g.114504392T= | CA1873871898 | WHRN | c.134A= (p.Glu45=) c.410A= (p.Glu137=) n.158A= n.1118A= n.429A= | |
9 | g.114504393C>A | CA374612331 | WHRN | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.157G>T n.1117G>T n.428G>T | |
9 | g.114504393C= | CA1873871899 | WHRN | c.133G= (p.Glu45=) c.409G= (p.Glu137=) n.157G= n.1117G= n.428G= | |
9 | g.114504393C>G | CA185597 | WHRN | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.157G>C n.1117G>C n.428G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504393C>T | CA374612332 | WHRN | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.157G>A n.1117G>A n.428G>A | |
9 | g.114504396dup | CA2695211040 | WHRN | c.133dup (p.Glu45GlyfsTer?) c.409dup (p.Glu137GlyfsTer?) n.157dup n.1117dup n.428dup | |
9 | g.114504396del | CA2691376064 | WHRN | c.133del (p.Glu45ArgfsTer5) c.409del (p.Glu137ArgfsTer5) n.157del n.1117del n.428del | gnomAD v4 |
9 | g.114504394C>A | CA466912181 | WHRN | c.132G>T (p.Gly44=) c.408G>T (p.Gly136=) n.156G>T n.1116G>T n.427G>T | |
9 | g.114504394C= | CA1873871900 | WHRN | c.132G= (p.Gly44=) c.408G= (p.Gly136=) n.156G= n.1116G= n.427G= | |
9 | g.114504394C>G | CA466912182 | WHRN | c.132G>C (p.Gly44=) c.408G>C (p.Gly136=) n.156G>C n.1116G>C n.427G>C | |
9 | g.114504394C>T | CA5206288 | WHRN | c.132G>A (p.Gly44=) c.408G>A (p.Gly136=) n.156G>A n.1116G>A n.427G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.114504395C>A | CA374612337 | WHRN | c.131G>T (p.Gly44Val) c.407G>T (p.Gly136Val) n.155G>T n.1115G>T n.426G>T | |
9 | g.114504395C>G | CA374612333 | WHRN | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.155G>C n.1115G>C n.426G>C | |
9 | g.114504395C>T | CA374612335 | WHRN | c.131G>A (p.Gly44Glu) c.407G>A (p.Gly136Glu) n.155G>A n.1115G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504396C>A | CA374612339 | WHRN | c.130G>T (p.Gly44Trp) c.406G>T (p.Gly136Trp) n.154G>T n.1114G>T n.425G>T | |
9 | g.114504396C= | CA1873871902 | WHRN | c.130G= (p.Gly44=) c.406G= (p.Gly136=) n.154G= n.1114G= n.425G= | |
9 | g.114504396C>G | CA374612342 | WHRN | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.154G>C n.1114G>C n.425G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504396C>T | CA5206289 | WHRN | c.130G>A (p.Gly44Arg) c.406G>A (p.Gly136Arg) n.154G>A n.1114G>A n.425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504396_114504397delinsCT | CA1873871901 | WHRN | c.129_130delinsAG (p.Pro43=) c.405_406delinsAG (p.Pro135=) n.153_154delinsAG n.1113_1114delinsAG n.424_425delinsAG | |
9 | g.114504397del | CA858994509 | WHRN | c.129del (p.Glu45ArgfsTer5) c.405del (p.Glu137ArgfsTer5) n.153del n.1113del n.424del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504397T>A | CA466912185 | WHRN | c.129A>T (p.Pro43=) c.405A>T (p.Pro135=) n.153A>T n.1113A>T n.424A>T | |
9 | g.114504397T>C | CA466912184 | WHRN | c.129A>G (p.Pro43=) c.405A>G (p.Pro135=) n.153A>G n.1113A>G n.424A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114504397T>G | CA466912183 | WHRN | c.129A>C (p.Pro43=) c.405A>C (p.Pro135=) n.153A>C n.1113A>C n.424A>C | |
9 | g.114504397T= | CA1873871903 | WHRN | c.129A= (p.Pro43=) c.405A= (p.Pro135=) n.153A= n.1113A= n.424A= | |
9 | g.114504398G>A | CA374612347 | WHRN | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.152C>T n.1112C>T n.423C>T | |
9 | g.114504398G>C | CA374612349 | WHRN | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.152C>G n.1112C>G n.423C>G | |
9 | g.114504398G>T | CA374612351 | WHRN | c.128C>A (p.Pro43Gln) c.404C>A (p.Pro135Gln) n.152C>A n.1112C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504399dup | CA5206290 | WHRN | c.128dup (p.Gly44ArgfsTer?) c.404dup (p.Gly136ArgfsTer?) n.152dup n.1112dup n.423dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504399G>A | CA374612355 | WHRN | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.151C>T n.1111C>T n.422C>T | |
9 | g.114504399G>C | CA374612358 | WHRN | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.151C>G n.1111C>G n.422C>G | |
9 | g.114504399G>T | CA374612360 | WHRN | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.151C>A n.1111C>A n.422C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504400C>A | CA466912186 | WHRN | c.126G>T (p.Gly42=) c.402G>T (p.Gly134=) n.150G>T n.1110G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504400C>G | CA466912187 | WHRN | c.126G>C (p.Gly42=) c.402G>C (p.Gly134=) n.150G>C n.1110G>C n.421G>C | |
9 | g.114504400C>T | CA466912188 | WHRN | c.126G>A (p.Gly42=) c.402G>A (p.Gly134=) n.150G>A n.1110G>A n.421G>A | |
9 | g.114504403del | CA2691376065 | WHRN | c.126del (p.Pro43GlnfsTer7) c.402del (p.Pro135GlnfsTer7) n.150del n.1110del n.421del | gnomAD v4 |
9 | g.114504401C>A | CA374612369 | WHRN | c.125G>T (p.Gly42Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.149G>T n.1109G>T n.420G>T | |
9 | g.114504401C>G | CA374612366 | WHRN | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.149G>C n.1109G>C n.420G>C | |
9 | g.114504401C>T | CA374612363 | WHRN | c.125G>A (p.Gly42Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) n.149G>A n.1109G>A n.420G>A | |
9 | g.114504401_114504402insAGT | CA2785660081 | WHRN | c.124_125insACT (p.Gly42delinsAspTrp) c.400_401insACT (p.Gly134delinsAspTrp) n.148_149insACT n.1108_1109insACT n.419_420insACT | |
9 | g.114504402C>A | CA5206292 | WHRN | c.124G>T (p.Gly42Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) n.148G>T n.1108G>T n.419G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504402C= | CA1873871904 | WHRN | c.124G= (p.Gly42=) c.400G= (p.Gly134=) n.148G= n.1108G= n.419G= | |
9 | g.114504402C>G | CA374612375 | WHRN | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.148G>C n.1108G>C n.419G>C | |
9 | g.114504402C>T | CA5206291 | WHRN | c.124G>A (p.Gly42Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) n.148G>A n.1108G>A n.419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504403C>A | CA466912189 | WHRN | c.123G>T (p.Ala41=) c.399G>T (p.Ala133=) n.147G>T n.1107G>T n.418G>T | |
9 | g.114504403C= | CA1873871905 | WHRN | c.123G= (p.Ala41=) c.399G= (p.Ala133=) n.147G= n.1107G= n.418G= | |
9 | g.114504403C>G | CA5206293 | WHRN | c.123G>C (p.Ala41=) c.399G>C (p.Ala133=) n.147G>C n.1107G>C n.418G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504403C>T | CA466912190 | WHRN | c.123G>A (p.Ala41=) c.399G>A (p.Ala133=) n.147G>A n.1107G>A n.418G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504404G>A | CA374612380 | WHRN | c.122C>T (p.Ala41Val) c.398C>T (p.Ala133Val) n.146C>T n.1106C>T n.417C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504404G>C | CA5206294 | WHRN | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.146C>G n.1106C>G n.417C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504404G= | CA1873871906 | WHRN | c.122C= (p.Ala41=) c.398C= (p.Ala133=) n.146C= n.1106C= n.417C= | |
9 | g.114504404G>T | CA374612384 | WHRN | c.122C>A (p.Ala41Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) n.146C>A n.1106C>A n.417C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504405C>A | CA374612387 | WHRN | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.145G>T n.1105G>T n.416G>T | |
9 | g.114504405C= | CA1873871907 | WHRN | c.121G= (p.Ala41=) c.397G= (p.Ala133=) n.145G= n.1105G= n.416G= | |
9 | g.114504405C>G | CA374612389 | WHRN | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.145G>C n.1105G>C n.416G>C | |
9 | g.114504405C>T | CA5206295 | WHRN | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.145G>A n.1105G>A n.416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504406G>A | CA466912191 | WHRN | c.120C>T (p.Ser40=) c.396C>T (p.Ser132=) n.144C>T n.1104C>T n.415C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114504406G>C | CA374612394 | WHRN | c.120C>G (p.Ser40Arg) c.396C>G (p.Ser132Arg) n.144C>G n.1104C>G n.415C>G | |
9 | g.114504406G= | CA1873871908 | WHRN | c.120C= (p.Ser40=) c.396C= (p.Ser132=) n.144C= n.1104C= n.415C= | |
9 | g.114504406G>T | CA374612396 | WHRN | c.120C>A (p.Ser40Arg) c.396C>A (p.Ser132Arg) n.144C>A n.1104C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504407C>A | CA374612400 | WHRN | c.119G>T (p.Ser40Ile) c.395G>T (p.Ser132Ile) n.143G>T n.1103G>T n.414G>T | |
9 | g.114504407C>G | CA374612402 | WHRN | c.119G>C (p.Ser40Thr) c.395G>C (p.Ser132Thr) n.143G>C n.1103G>C n.414G>C | |
9 | g.114504407C>T | CA374612403 | WHRN | c.119G>A (p.Ser40Asn) c.395G>A (p.Ser132Asn) n.143G>A n.1103G>A n.414G>A | |
9 | g.114504408T>A | CA374612408 | WHRN | c.118A>T (p.Ser40Cys) c.394A>T (p.Ser132Cys) n.142A>T n.1102A>T n.413A>T | |
9 | g.114504408T>C | CA374612412 | WHRN | c.118A>G (p.Ser40Gly) c.394A>G (p.Ser132Gly) n.142A>G n.1102A>G n.413A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.114504408T>G | CA374612410 | WHRN | c.118A>C (p.Ser40Arg) c.394A>C (p.Ser132Arg) n.142A>C n.1102A>C n.413A>C | |
9 | g.114504408T= | CA1873871909 | WHRN | c.118A= (p.Ser40=) c.394A= (p.Ser132=) n.142A= n.1102A= n.413A= | |
9 | g.114504409G>A | CA466912192 | WHRN | c.117C>T (p.Asp39=) c.393C>T (p.Asp131=) n.141C>T n.1101C>T n.412C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504409G>C | CA374612416 | WHRN | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) n.141C>G n.1101C>G n.412C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114504409G>T | CA374612418 | WHRN | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) n.141C>A n.1101C>A n.412C>A | |
9 | g.114504409_114504410delinsGT | CA1873871910 | WHRN | c.116_117delinsAC (p.Asp39=) c.392_393delinsAC (p.Asp131=) n.140_141delinsAC n.1100_1101delinsAC n.411_412delinsAC | |
9 | g.114504410del | CA5206296 | WHRN | c.116del (p.Asp39AlafsTer11) c.392del (p.Asp131AlafsTer11) n.140del n.1100del n.411del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504410T>A | CA374612421 | WHRN | c.116A>T (p.Asp39Val) c.392A>T (p.Asp131Val) n.140A>T n.1100A>T n.411A>T | |
9 | g.114504410T>C | CA374612424 | WHRN | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.140A>G n.1100A>G n.411A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114504410T>G | CA374612426 | WHRN | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.140A>C n.1100A>C n.411A>C | dbSNP |
9 | g.114504411C>A | CA374612429 | WHRN | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.139G>T n.1099G>T n.410G>T | |
9 | g.114504411C>G | CA374612432 | WHRN | c.115G>C (p.Asp39His) c.391G>C (p.Asp131His) n.139G>C n.1099G>C n.410G>C | |
9 | g.114504411C>T | CA374612434 | WHRN | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.139G>A n.1099G>A n.410G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504412G>A | CA198660320 | WHRN | c.114C>T (p.Pro38=) c.390C>T (p.Pro130=) n.138C>T n.1098C>T n.409C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114504412G>C | CA5206297 | WHRN | c.114C>G (p.Pro38=) c.390C>G (p.Pro130=) n.138C>G n.1098C>G n.409C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504412G= | CA1873871911 | WHRN | c.114C= (p.Pro38=) c.390C= (p.Pro130=) n.138C= n.1098C= n.409C= | |
9 | g.114504412G>T | CA466912193 | WHRN | c.114C>A (p.Pro38=) c.390C>A (p.Pro130=) n.138C>A n.1098C>A n.409C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504415del | CA2691376066 | WHRN | c.114del (p.Asp39ThrfsTer11) c.390del (p.Asp131ThrfsTer11) n.138del n.1098del n.409del | gnomAD v4 |
9 | g.114504413G>A | CA374612439 | WHRN | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.137C>T n.1097C>T n.408C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504413G>C | CA374612441 | WHRN | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.137C>G n.1097C>G n.408C>G | |
9 | g.114504413G>T | CA374612437 | WHRN | c.113C>A (p.Pro38His) c.389C>A (p.Pro130His) n.137C>A n.1097C>A n.408C>A | |
9 | g.114504414G>A | CA374612445 | WHRN | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.136C>T n.1096C>T n.407C>T | |
9 | g.114504414G>C | CA374612447 | WHRN | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.136C>G n.1096C>G n.407C>G | dbSNP |
9 | g.114504414G>T | CA374612449 | WHRN | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.136C>A n.1096C>A n.407C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504415G>A | CA5206298 | WHRN | c.111C>T (p.Gly37=) c.387C>T (p.Gly129=) n.135C>T n.1095C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504415G>C | CA466912194 | WHRN | c.111C>G (p.Gly37=) c.387C>G (p.Gly129=) n.135C>G n.1095C>G n.406C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114504415G= | CA1873871912 | WHRN | c.111C= (p.Gly37=) c.387C= (p.Gly129=) n.135C= n.1095C= n.406C= | |
9 | g.114504415G>T | CA466912195 | WHRN | c.111C>A (p.Gly37=) c.387C>A (p.Gly129=) n.135C>A n.1095C>A n.406C>A | |
9 | g.114504416C>A | CA374612455 | WHRN | c.110G>T (p.Gly37Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.134G>T n.1094G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504416C>G | CA374612458 | WHRN | c.110G>C (p.Gly37Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.134G>C n.1094G>C n.405G>C | |
9 | g.114504416C>T | CA374612459 | WHRN | c.110G>A (p.Gly37Asp) c.386G>A (p.Gly129Asp) n.134G>A n.1094G>A n.405G>A | |
9 | g.114504417C>A | CA374612462 | WHRN | c.109G>T (p.Gly37Cys) c.385G>T (p.Gly129Cys) n.133G>T n.1093G>T n.404G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504417C= | CA1873871913 | WHRN | c.109G= (p.Gly37=) c.385G= (p.Gly129=) n.133G= n.1093G= n.404G= | |
9 | g.114504417C>G | CA374612464 | WHRN | c.109G>C (p.Gly37Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.133G>C n.1093G>C n.404G>C | |
9 | g.114504417C>T | CA5206299 | WHRN | c.109G>A (p.Gly37Ser) c.385G>A (p.Gly129Ser) n.133G>A n.1093G>A n.404G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504418G>A | CA466912197 | WHRN | c.108C>T (p.Gly36=) c.384C>T (p.Gly128=) n.132C>T n.1092C>T n.403C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504418G>C | CA466912196 | WHRN | c.108C>G (p.Gly36=) c.384C>G (p.Gly128=) n.132C>G n.1092C>G n.403C>G | |
9 | g.114504418G>T | CA466912198 | WHRN | c.108C>A (p.Gly36=) c.384C>A (p.Gly128=) n.132C>A n.1092C>A n.403C>A | |
9 | g.114504419C>A | CA374612469 | WHRN | c.107G>T (p.Gly36Val) c.383G>T (p.Gly128Val) n.131G>T n.1091G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504419C>G | CA374612471 | WHRN | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.131G>C n.1091G>C n.402G>C | |
9 | g.114504419C>T | CA374612474 | WHRN | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.383G>A (p.Gly128Asp) n.131G>A n.1091G>A n.402G>A | |
9 | g.114504422del | CA2691376067 | WHRN | c.107del (p.Gly36AlafsTer14) c.383del (p.Gly128AlafsTer14) n.131del n.1091del n.402del | gnomAD v4 |
9 | g.114504420C>A | CA374612481 | WHRN | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.382G>T (p.Gly128Cys) n.130G>T n.1090G>T n.401G>T | |
9 | g.114504420C>G | CA374612479 | WHRN | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.130G>C n.1090G>C n.401G>C | |
9 | g.114504420C>T | CA374612477 | WHRN | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.130G>A n.1090G>A n.401G>A | |
9 | g.114504421C>A | CA374612485 | WHRN | c.105G>T (p.Trp35Cys) c.381G>T (p.Trp127Cys) n.129G>T n.1089G>T n.400G>T | |
9 | g.114504421C>G | CA374612487 | WHRN | c.105G>C (p.Trp35Cys) c.381G>C (p.Trp127Cys) n.129G>C n.1089G>C n.400G>C | |
9 | g.114504421C>T | CA374612489 | WHRN | c.105G>A (p.Trp35Ter) c.381G>A (p.Trp127Ter) n.129G>A n.1089G>A n.400G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504422C>A | CA374612492 | WHRN | c.104G>T (p.Trp35Leu) c.380G>T (p.Trp127Leu) n.128G>T n.1088G>T n.399G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.114504422C>G | CA374612494 | WHRN | c.104G>C (p.Trp35Ser) c.380G>C (p.Trp127Ser) n.128G>C n.1088G>C n.399G>C | |
9 | g.114504422C>T | CA374612496 | WHRN | c.104G>A (p.Trp35Ter) c.380G>A (p.Trp127Ter) n.128G>A n.1088G>A n.399G>A | |
9 | g.114504423A>C | CA374612500 | WHRN | c.103T>G (p.Trp35Gly) c.379T>G (p.Trp127Gly) n.127T>G n.1087T>G n.398T>G | |
9 | g.114504423A>G | CA374612502 | WHRN | c.103T>C (p.Trp35Arg) c.379T>C (p.Trp127Arg) n.127T>C n.1087T>C n.398T>C | |
9 | g.114504423A>T | CA374612504 | WHRN | c.103T>A (p.Trp35Arg) c.379T>A (p.Trp127Arg) n.127T>A n.1087T>A n.398T>A | |
9 | g.114504423_114504426delinsAGGC | CA1873871914 | WHRN | c.100_103delinsGCCT (p.Ala34=) c.376_379delinsGCCT (p.Ala126=) n.124_127delinsGCCT n.1084_1087delinsGCCT n.395_398delinsGCCT | |
9 | g.114504424G>A | CA466912201 | WHRN | c.102C>T (p.Ala34=) c.378C>T (p.Ala126=) n.126C>T n.1086C>T n.397C>T | |
9 | g.114504424G>C | CA466912199 | WHRN | c.102C>G (p.Ala34=) c.378C>G (p.Ala126=) n.126C>G n.1086C>G n.397C>G | |
9 | g.114504424G>T | CA466912200 | WHRN | c.102C>A (p.Ala34=) c.378C>A (p.Ala126=) n.126C>A n.1086C>A n.397C>A | |
9 | g.114504426_114504428del | CA5206300 | WHRN | c.100_102del (p.Ala34del) c.376_378del (p.Ala126del) n.124_126del n.1084_1086del n.395_397del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504425G>A | CA374612510 | WHRN | c.101C>T (p.Ala34Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.125C>T n.1085C>T n.396C>T | |
9 | g.114504425G>C | CA374612512 | WHRN | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.125C>G n.1085C>G n.396C>G | |
9 | g.114504425G>T | CA374612514 | WHRN | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.125C>A n.1085C>A n.396C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504426C>A | CA374612522 | WHRN | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.124G>T n.1084G>T n.395G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504426C= | CA1873871916 | WHRN | c.100G= (p.Ala34=) c.376G= (p.Ala126=) n.124G= n.1084G= n.395G= | |
9 | g.114504426C>G | CA374612520 | WHRN | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.124G>C n.1084G>C n.395G>C | dbSNP |
9 | g.114504426C>T | CA374612518 | WHRN | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.124G>A n.1084G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.114504426_114504427delinsCG | CA1873871915 | WHRN | c.99_100delinsCG (p.Pro33=) c.375_376delinsCG (p.Pro125=) n.123_124delinsCG n.1083_1084delinsCG n.394_395delinsCG | |
9 | g.114504427G>A | CA466912202 | WHRN | c.99C>T (p.Pro33=) c.375C>T (p.Pro125=) n.123C>T n.1083C>T n.394C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504427G>C | CA466912203 | WHRN | c.99C>G (p.Pro33=) c.375C>G (p.Pro125=) n.123C>G n.1083C>G n.394C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114504427G>T | CA466912204 | WHRN | c.99C>A (p.Pro33=) c.375C>A (p.Pro125=) n.123C>A n.1083C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504429del | CA5206301 | WHRN | c.99del (p.Ala34ProfsTer16) c.375del (p.Ala126ProfsTer16) n.123del n.1083del n.394del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504428G>A | CA374612528 | WHRN | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.122C>T n.1082C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504428G>C | CA374612532 | WHRN | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.122C>G n.1082C>G n.393C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114504428G>T | CA374612530 | WHRN | c.98C>A (p.Pro33His) c.374C>A (p.Pro125His) n.122C>A n.1082C>A n.393C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504429G>A | CA374612534 | WHRN | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.121C>T n.1081C>T n.392C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504429G>C | CA374612536 | WHRN | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.121C>G n.1081C>G n.392C>G | |
9 | g.114504429G= | CA1873871917 | WHRN | c.97C= (p.Pro33=) c.373C= (p.Pro125=) n.121C= n.1081C= n.392C= | |
9 | g.114504429G>T | CA374612538 | WHRN | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.121C>A n.1081C>A n.392C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504430C>A | CA374612541 | WHRN | c.96G>T (p.Gln32His) c.372G>T (p.Gln124His) n.120G>T n.1080G>T n.391G>T | |
9 | g.114504430C>G | CA374612543 | WHRN | c.96G>C (p.Gln32His) c.372G>C (p.Gln124His) n.120G>C n.1080G>C n.391G>C | |
9 | g.114504430C>T | CA466912205 | WHRN | c.96G>A (p.Gln32=) c.372G>A (p.Gln124=) n.120G>A n.1080G>A n.391G>A | |
9 | g.114504431T>A | CA374612545 | WHRN | c.95A>T (p.Gln32Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.119A>T n.1079A>T n.390A>T | |
9 | g.114504431T>C | CA374612547 | WHRN | c.95A>G (p.Gln32Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) n.119A>G n.1079A>G n.390A>G | |
9 | g.114504431T>G | CA374612550 | WHRN | c.95A>C (p.Gln32Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) n.119A>C n.1079A>C n.390A>C | |
9 | g.114504432G>A | CA374612553 | WHRN | c.94C>T (p.Gln32Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.118C>T n.1078C>T n.389C>T | |
9 | g.114504432G>C | CA374612555 | WHRN | c.94C>G (p.Gln32Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) n.118C>G n.1078C>G n.389C>G | |
9 | g.114504432G= | CA1873871918 | WHRN | c.94C= (p.Gln32=) c.370C= (p.Gln124=) n.118C= n.1078C= n.389C= | |
9 | g.114504432G>T | CA374612558 | WHRN | c.94C>A (p.Gln32Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.118C>A n.1078C>A n.389C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504433C>A | CA374612560 | WHRN | c.93G>T (p.Arg31Ser) c.369G>T (p.Arg123Ser) n.117G>T n.1077G>T n.388G>T | |
9 | g.114504433C>G | CA374612563 | WHRN | c.93G>C (p.Arg31Ser) c.369G>C (p.Arg123Ser) n.117G>C n.1077G>C n.388G>C | |
9 | g.114504433C>T | CA466912206 | WHRN | c.93G>A (p.Arg31=) c.369G>A (p.Arg123=) n.117G>A n.1077G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504434C>A | CA374612571 | WHRN | c.92G>T (p.Arg31Met) c.368G>T (p.Arg123Met) n.116G>T n.1076G>T n.387G>T | |
9 | g.114504434C= | CA1873871919 | WHRN | c.92G= (p.Arg31=) c.368G= (p.Arg123=) n.116G= n.1076G= n.387G= | |
9 | g.114504434C>G | CA374612569 | WHRN | c.92G>C (p.Arg31Thr) c.368G>C (p.Arg123Thr) n.116G>C n.1076G>C n.387G>C | |
9 | g.114504434C>T | CA374612567 | WHRN | c.92G>A (p.Arg31Lys) c.368G>A (p.Arg123Lys) n.116G>A n.1076G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504435T>A | CA374612574 | WHRN | c.91A>T (p.Arg31Trp) c.367A>T (p.Arg123Trp) n.115A>T n.1075A>T n.386A>T | |
9 | g.114504435T>C | CA374612576 | WHRN | c.91A>G (p.Arg31Gly) c.367A>G (p.Arg123Gly) n.115A>G n.1075A>G n.386A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114504435T>G | CA466912207 | WHRN | c.91A>C (p.Arg31=) c.367A>C (p.Arg123=) n.115A>C n.1075A>C n.386A>C | |
9 | g.114504435dup | CA2691376068 | WHRN | c.91dup (p.Arg31LysfsTer?) c.367dup (p.Arg123LysfsTer?) n.115dup n.1075dup n.386dup | gnomAD v4 |
9 | g.114504436G>A | CA466912208 | WHRN | c.90C>T (p.Tyr30=) c.366C>T (p.Tyr122=) n.114C>T n.1074C>T n.385C>T | |
9 | g.114504436G>C | CA374612579 | WHRN | c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.366C>G (p.Tyr122Ter) n.114C>G n.1074C>G n.385C>G | |
9 | g.114504436G>T | CA374612580 | WHRN | c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.114C>A n.1074C>A n.385C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.114504437T>A | CA374612583 | WHRN | c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.113A>T n.1073A>T n.384A>T | |
9 | g.114504437T>C | CA374612585 | WHRN | c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.113A>G n.1073A>G n.384A>G | |
9 | g.114504437T>G | CA374612587 | WHRN | c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.113A>C n.1073A>C n.384A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504437T= | CA1873871920 | WHRN | c.89A= (p.Tyr30=) c.365A= (p.Tyr122=) n.113A= n.1073A= n.384A= | |
9 | g.114504438A>C | CA374612590 | WHRN | c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.112T>G n.1072T>G n.383T>G | |
9 | g.114504438A>G | CA374612592 | WHRN | c.88T>C (p.Tyr30His) c.364T>C (p.Tyr122His) n.112T>C n.1072T>C n.383T>C | |
9 | g.114504438A>T | CA374612594 | WHRN | c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.112T>A n.1072T>A n.383T>A | |
9 | g.114504438_114504441dup | CA198660332 | WHRN | c.85_88dup (p.Tyr30SerfsTer?) c.361_364dup (p.Tyr122SerfsTer?) n.109_112dup n.1069_1072dup n.380_383dup | dbSNP |
9 | g.114504439G>A | CA466912209 | WHRN | c.87C>T (p.Pro29=) c.363C>T (p.Pro121=) n.111C>T n.1071C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504439G>C | CA466912210 | WHRN | c.87C>G (p.Pro29=) c.363C>G (p.Pro121=) n.111C>G n.1071C>G n.382C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114504439G>T | CA466912211 | WHRN | c.87C>A (p.Pro29=) c.363C>A (p.Pro121=) n.111C>A n.1071C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504443del | CA2691376069 | WHRN | c.87del (p.Tyr30ThrfsTer20) c.363del (p.Tyr122ThrfsTer20) n.111del n.1071del n.382del | gnomAD v4 |
9 | g.114504440G>A | CA5206304 | WHRN | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.110C>T n.1070C>T n.381C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504440G>C | CA5206302 | WHRN | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.110C>G n.1070C>G n.381C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504440G= | CA1873871921 | WHRN | c.86C= (p.Pro29=) c.362C= (p.Pro121=) n.110C= n.1070C= n.381C= | |
9 | g.114504440G>T | CA5206303 | WHRN | c.86C>A (p.Pro29His) c.362C>A (p.Pro121His) n.110C>A n.1070C>A n.381C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504441G>A | CA374612605 | WHRN | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.109C>T n.1069C>T n.380C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504441G>C | CA374612607 | WHRN | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.109C>G n.1069C>G n.380C>G | |
9 | g.114504441G>T | CA374612602 | WHRN | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.109C>A n.1069C>A n.380C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504442G>A | CA5206305 | WHRN | c.84C>T (p.Thr28=) c.360C>T (p.Thr120=) n.108C>T n.1068C>T n.379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504442G>C | CA466912212 | WHRN | c.84C>G (p.Thr28=) c.360C>G (p.Thr120=) n.108C>G n.1068C>G n.379C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114504442G= | CA1873871922 | WHRN | c.84C= (p.Thr28=) c.360C= (p.Thr120=) n.108C= n.1068C= n.379C= | |
9 | g.114504442G>T | CA466912213 | WHRN | c.84C>A (p.Thr28=) c.360C>A (p.Thr120=) n.108C>A n.1068C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504443G>A | CA374612610 | WHRN | c.83C>T (p.Thr28Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.107C>T n.1067C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504443G>C | CA374612612 | WHRN | c.83C>G (p.Thr28Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.107C>G n.1067C>G n.378C>G | |
9 | g.114504443G= | CA1873871923 | WHRN | c.83C= (p.Thr28=) c.359C= (p.Thr120=) n.107C= n.1067C= n.378C= | |
9 | g.114504443G>T | CA374612613 | WHRN | c.83C>A (p.Thr28Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.107C>A n.1067C>A n.378C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504444T>A | CA374612615 | WHRN | c.82A>T (p.Thr28Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.106A>T n.1066A>T n.377A>T | |
9 | g.114504444T>C | CA5206306 | WHRN | c.82A>G (p.Thr28Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.106A>G n.1066A>G n.377A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504444T>G | CA374612619 | WHRN | c.82A>C (p.Thr28Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.106A>C n.1066A>C n.377A>C | |
9 | g.114504444T= | CA1873871924 | WHRN | c.82A= (p.Thr28=) c.358A= (p.Thr120=) n.106A= n.1066A= n.377A= | |
9 | g.114504445G>A | CA466912214 | WHRN | c.81C>T (p.Thr27=) c.357C>T (p.Thr119=) n.105C>T n.1065C>T n.376C>T | |
9 | g.114504445G>C | CA466912215 | WHRN | c.81C>G (p.Thr27=) c.357C>G (p.Thr119=) n.105C>G n.1065C>G n.376C>G | |
9 | g.114504445G>T | CA466912216 | WHRN | c.81C>A (p.Thr27=) c.357C>A (p.Thr119=) n.105C>A n.1065C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504446G>A | CA374612621 | WHRN | c.80C>T (p.Thr27Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.104C>T n.1064C>T n.375C>T | |
9 | g.114504446G>C | CA374612624 | WHRN | c.80C>G (p.Thr27Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) n.104C>G n.1064C>G n.375C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114504446G>T | CA374612626 | WHRN | c.80C>A (p.Thr27Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) n.104C>A n.1064C>A n.375C>A | |
9 | g.114504447T>A | CA374612633 | WHRN | c.79A>T (p.Thr27Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.103A>T n.1063A>T n.374A>T | |
9 | g.114504447T>C | CA374612635 | WHRN | c.79A>G (p.Thr27Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.103A>G n.1063A>G n.374A>G | |
9 | g.114504447T>G | CA5206307 | WHRN | c.79A>C (p.Thr27Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.103A>C n.1063A>C n.374A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504447T= | CA1873871925 | WHRN | c.79A= (p.Thr27=) c.355A= (p.Thr119=) n.103A= n.1063A= n.374A= | |
9 | g.114504448G>A | CA5206308 | WHRN | c.78C>T (p.Ala26=) c.354C>T (p.Ala118=) n.102C>T n.1062C>T n.373C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504448G>C | CA466912217 | WHRN | c.78C>G (p.Ala26=) c.354C>G (p.Ala118=) n.102C>G n.1062C>G n.373C>G | |
9 | g.114504448G= | CA1873871926 | WHRN | c.78C= (p.Ala26=) c.354C= (p.Ala118=) n.102C= n.1062C= n.373C= | |
9 | g.114504448G>T | CA466912218 | WHRN | c.78C>A (p.Ala26=) c.354C>A (p.Ala118=) n.102C>A n.1062C>A n.373C>A | |
9 | g.114504450_114504452dup | CA2691376070 | WHRN | c.76_78dup (p.Ala26_Thr27insAla) c.352_354dup (p.Ala118_Thr119insAla) n.100_102dup n.1060_1062dup n.371_373dup | gnomAD v4 |
9 | g.114504449G>A | CA374612641 | WHRN | c.77C>T (p.Ala26Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.101C>T n.1061C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504449G>C | CA374612642 | WHRN | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.101C>G n.1061C>G n.372C>G | |
9 | g.114504449G= | CA1873871927 | WHRN | c.77C= (p.Ala26=) c.353C= (p.Ala118=) n.101C= n.1061C= n.372C= | |
9 | g.114504449G>T | CA374612645 | WHRN | c.77C>A (p.Ala26Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) n.101C>A n.1061C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504450C>A | CA374612655 | WHRN | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.100G>T n.1060G>T n.371G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504450C= | CA1873871928 | WHRN | c.76G= (p.Ala26=) c.352G= (p.Ala118=) n.100G= n.1060G= n.371G= | |
9 | g.114504450C>G | CA374612657 | WHRN | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.100G>C n.1060G>C n.371G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504450C>T | CA374612660 | WHRN | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.100G>A n.1060G>A n.371G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.114504451G>A | CA466912221 | WHRN | c.75C>T (p.Pro25=) c.351C>T (p.Pro117=) n.99C>T n.1059C>T n.370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.114504451G>C | CA466912222 | WHRN | c.75C>G (p.Pro25=) c.351C>G (p.Pro117=) n.99C>G n.1059C>G n.370C>G | |
9 | g.114504451G= | CA1873871929 | WHRN | c.75C= (p.Pro25=) c.351C= (p.Pro117=) n.99C= n.1059C= n.370C= | |
9 | g.114504451G>T | CA466912223 | WHRN | c.75C>A (p.Pro25=) c.351C>A (p.Pro117=) n.99C>A n.1059C>A n.370C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504452G>A | CA5206309 | WHRN | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.98C>T n.1058C>T n.369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504452G>C | CA374612664 | WHRN | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.98C>G n.1058C>G n.369C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504452G= | CA1873871930 | WHRN | c.74C= (p.Pro25=) c.350C= (p.Pro117=) n.98C= n.1058C= n.369C= | |
9 | g.114504452G>T | CA374612666 | WHRN | c.74C>A (p.Pro25His) c.350C>A (p.Pro117His) n.98C>A n.1058C>A n.369C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114504453G>A | CA374612668 | WHRN | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.97C>T n.1057C>T n.368C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114504453G>C | CA374612669 | WHRN | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.97C>G n.1057C>G n.368C>G | |
9 | g.114504453G= | CA1873871931 | WHRN | c.73C= (p.Pro25=) c.349C= (p.Pro117=) n.97C= n.1057C= n.368C= | |
9 | g.114504453G>T | CA374612673 | WHRN | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.97C>A n.1057C>A n.368C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504454C>A | CA5206311 | WHRN | c.72G>T (p.Leu24=) c.348G>T (p.Leu116=) n.96G>T n.1056G>T n.367G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504454C= | CA1873871932 | WHRN | c.72G= (p.Leu24=) c.348G= (p.Leu116=) n.96G= n.1056G= n.367G= | |
9 | g.114504454C>G | CA466912225 | WHRN | c.72G>C (p.Leu24=) c.348G>C (p.Leu116=) n.96G>C n.1056G>C n.367G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504454C>T | CA5206310 | WHRN | c.72G>A (p.Leu24=) c.348G>A (p.Leu116=) n.96G>A n.1056G>A n.367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504455A>C | CA374612680 | WHRN | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.95T>G n.1055T>G n.366T>G | |
9 | g.114504455A>G | CA374612690 | WHRN | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.95T>C n.1055T>C n.366T>C | |
9 | g.114504455A>T | CA374612683 | WHRN | c.71T>A (p.Leu24Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.95T>A n.1055T>A n.366T>A | |
9 | g.114504456G>A | CA466912229 | WHRN | c.70C>T (p.Leu24=) c.346C>T (p.Leu116=) n.94C>T n.1054C>T n.365C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504456G>C | CA374612693 | WHRN | c.70C>G (p.Leu24Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.94C>G n.1054C>G n.365C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114504456G= | CA1873871933 | WHRN | c.70C= (p.Leu24=) c.346C= (p.Leu116=) n.94C= n.1054C= n.365C= | |
9 | g.114504456G>T | CA374612695 | WHRN | c.70C>A (p.Leu24Met) c.346C>A (p.Leu116Met) n.94C>A n.1054C>A n.365C>A | |
9 | g.114504457G>A | CA466912230 | WHRN | c.69C>T (p.Tyr23=) c.345C>T (p.Tyr115=) n.93C>T n.1053C>T n.364C>T | |
9 | g.114504457G>C | CA374612699 | WHRN | c.69C>G (p.Tyr23Ter) c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.93C>G n.1053C>G n.364C>G | |
9 | g.114504457G>T | CA374612701 | WHRN | c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.93C>A n.1053C>A n.364C>A | |
9 | g.114504458T>A | CA374612705 | WHRN | c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.92A>T n.1052A>T n.363A>T | |
9 | g.114504458T>C | CA5206312 | WHRN | c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.92A>G n.1052A>G n.363A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504458T>G | CA374612709 | WHRN | c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.92A>C n.1052A>C n.363A>C | |
9 | g.114504458T= | CA1873871934 | WHRN | c.68A= (p.Tyr23=) c.344A= (p.Tyr115=) n.92A= n.1052A= n.363A= | |
9 | g.114504459A= | CA1873871935 | WHRN | c.67T= (p.Tyr23=) c.343T= (p.Tyr115=) n.91T= n.1051T= n.362T= | |
9 | g.114504459A>C | CA374612713 | WHRN | c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.91T>G n.1051T>G n.362T>G | |
9 | g.114504459A>G | CA5206313 | WHRN | c.67T>C (p.Tyr23His) c.343T>C (p.Tyr115His) n.91T>C n.1051T>C n.362T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504459A>T | CA374612716 | WHRN | c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.91T>A n.1051T>A n.362T>A | |
9 | g.114504460G>A | CA5206314 | WHRN | c.66C>T (p.Leu22=) c.342C>T (p.Leu114=) n.90C>T n.1050C>T n.361C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504460G>C | CA198660355 | WHRN | c.66C>G (p.Leu22=) c.342C>G (p.Leu114=) n.90C>G n.1050C>G n.361C>G | dbSNP |
9 | g.114504460G= | CA1873871936 | WHRN | c.66C= (p.Leu22=) c.342C= (p.Leu114=) n.90C= n.1050C= n.361C= | |
9 | g.114504460G>T | CA466912234 | WHRN | c.66C>A (p.Leu22=) c.342C>A (p.Leu114=) n.90C>A n.1050C>A n.361C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504461A>C | CA374612732 | WHRN | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.89T>G n.1049T>G n.360T>G | |
9 | g.114504461A>G | CA374612724 | WHRN | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.89T>C n.1049T>C n.360T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114504461A>T | CA374612727 | WHRN | c.65T>A (p.Leu22His) c.341T>A (p.Leu114His) n.89T>A n.1049T>A n.360T>A | dbSNP |
9 | g.114504462G>A | CA198660357 | WHRN | c.64C>T (p.Leu22Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.88C>T n.1048C>T n.359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504462G>C | CA374612738 | WHRN | c.64C>G (p.Leu22Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.88C>G n.1048C>G n.359C>G | |
9 | g.114504462G= | CA1873871937 | WHRN | c.64C= (p.Leu22=) c.340C= (p.Leu114=) n.88C= n.1048C= n.359C= | |
9 | g.114504462G>T | CA374612742 | WHRN | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.88C>A n.1048C>A n.359C>A | |
9 | g.114504463G>A | CA466912240 | WHRN | c.63C>T (p.Gly21=) c.339C>T (p.Gly113=) n.87C>T n.1047C>T n.358C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.114504463G>C | CA466912242 | WHRN | c.63C>G (p.Gly21=) c.339C>G (p.Gly113=) n.87C>G n.1047C>G n.358C>G | |
9 | g.114504463G= | CA1873871938 | WHRN | c.63C= (p.Gly21=) c.339C= (p.Gly113=) n.87C= n.1047C= n.358C= | |
9 | g.114504463G>T | CA466912244 | WHRN | c.63C>A (p.Gly21=) c.339C>A (p.Gly113=) n.87C>A n.1047C>A n.358C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504464C>A | CA374612747 | WHRN | c.62G>T (p.Gly21Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.86G>T n.1046G>T n.357G>T | |
9 | g.114504464C= | CA1873871939 | WHRN | c.62G= (p.Gly21=) c.338G= (p.Gly113=) n.86G= n.1046G= n.357G= | |
9 | g.114504464C>G | CA374612751 | WHRN | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.86G>C n.1046G>C n.357G>C | |
9 | g.114504464C>T | CA374612755 | WHRN | c.62G>A (p.Gly21Asp) c.338G>A (p.Gly113Asp) n.86G>A n.1046G>A n.357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504465C>A | CA374612760 | WHRN | c.61G>T (p.Gly21Cys) c.337G>T (p.Gly113Cys) n.85G>T n.1045G>T n.356G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.114504465C>G | CA374612763 | WHRN | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.85G>C n.1045G>C n.356G>C | |
9 | g.114504465C>T | CA374612766 | WHRN | c.61G>A (p.Gly21Ser) c.337G>A (p.Gly113Ser) n.85G>A n.1045G>A n.356G>A | |
9 | g.114504466C>A | CA374612771 | WHRN | c.60G>T (p.Glu20Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.84G>T n.1044G>T n.355G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504466C>G | CA374612774 | WHRN | c.60G>C (p.Glu20Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.84G>C n.1044G>C n.355G>C | |
9 | g.114504466C>T | CA466912245 | WHRN | c.60G>A (p.Glu20=) c.336G>A (p.Glu112=) n.84G>A n.1044G>A n.355G>A | |
9 | g.114504467T>A | CA374612781 | WHRN | c.59A>T (p.Glu20Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.83A>T n.1043A>T n.354A>T | |
9 | g.114504467T>C | CA374612783 | WHRN | c.59A>G (p.Glu20Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.83A>G n.1043A>G n.354A>G | |
9 | g.114504467T>G | CA374612779 | WHRN | c.59A>C (p.Glu20Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.83A>C n.1043A>C n.354A>C | |
9 | g.114504468C>A | CA374612787 | WHRN | c.58G>T (p.Glu20Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.82G>T n.1042G>T n.353G>T | |
9 | g.114504468C= | CA1873871940 | WHRN | c.58G= (p.Glu20=) c.334G= (p.Glu112=) n.82G= n.1042G= n.353G= | |
9 | g.114504468C>G | CA374612791 | WHRN | c.58G>C (p.Glu20Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.82G>C n.1042G>C n.353G>C | |
9 | g.114504468C>T | CA5206315 | WHRN | c.58G>A (p.Glu20Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.82G>A n.1042G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504468_114504469delinsCG | CA1873871941 | WHRN | c.57_58delinsCG (p.Ala19=) c.333_334delinsCG (p.Ala111=) n.81_82delinsCG n.1041_1042delinsCG n.352_353delinsCG | |
9 | g.114504469G>A | CA466912246 | WHRN | c.57C>T (p.Ala19=) c.333C>T (p.Ala111=) n.81C>T n.1041C>T n.352C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.114504469G>C | CA466912248 | WHRN | c.57C>G (p.Ala19=) c.333C>G (p.Ala111=) n.81C>G n.1041C>G n.352C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114504469G= | CA1873871942 | WHRN | c.57C= (p.Ala19=) c.333C= (p.Ala111=) n.81C= n.1041C= n.352C= | |
9 | g.114504469G>T | CA466912249 | WHRN | c.57C>A (p.Ala19=) c.333C>A (p.Ala111=) n.81C>A n.1041C>A n.352C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504470del | CA374612796 | WHRN | c.57del (p.Glu20ArgfsTer?) c.333del (p.Glu112ArgfsTer?) n.81del n.1041del n.352del | dbSNP |
9 | g.114504470G>A | CA374612799 | WHRN | c.56C>T (p.Ala19Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.80C>T n.1040C>T n.351C>T | |
9 | g.114504470G>C | CA374612802 | WHRN | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.80C>G n.1040C>G n.351C>G | |
9 | g.114504470G>T | CA374612807 | WHRN | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.80C>A n.1040C>A n.351C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504470_114504476del | CA2785660082 | WHRN | c.50_56del (p.Tyr17SerfsTer?) c.326_332del (p.Tyr109SerfsTer?) n.74_80del n.1034_1040del n.345_351del | |
9 | g.114504471C>A | CA374612811 | WHRN | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.79G>T n.1039G>T n.350G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504471C= | CA1873871943 | WHRN | c.55G= (p.Ala19=) c.331G= (p.Ala111=) n.79G= n.1039G= n.350G= | |
9 | g.114504471C>G | CA374612815 | WHRN | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.79G>C n.1039G>C n.350G>C | |
9 | g.114504471C>T | CA374612818 | WHRN | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.79G>A n.1039G>A n.350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504472C>A | CA466912251 | WHRN | c.54G>T (p.Thr18=) c.330G>T (p.Thr110=) n.78G>T n.1038G>T n.349G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504472C= | CA1873871944 | WHRN | c.54G= (p.Thr18=) c.330G= (p.Thr110=) n.78G= n.1038G= n.349G= | |
9 | g.114504472C>G | CA466912255 | WHRN | c.54G>C (p.Thr18=) c.330G>C (p.Thr110=) n.78G>C n.1038G>C n.349G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504472C>T | CA466912253 | WHRN | c.54G>A (p.Thr18=) c.330G>A (p.Thr110=) n.78G>A n.1038G>A n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504473G>A | CA374612824 | WHRN | c.53C>T (p.Thr18Met) c.329C>T (p.Thr110Met) n.77C>T n.1037C>T n.348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.114504473G>C | CA374612826 | WHRN | c.53C>G (p.Thr18Arg) c.329C>G (p.Thr110Arg) n.77C>G n.1037C>G n.348C>G | |
9 | g.114504473G= | CA1873871945 | WHRN | c.53C= (p.Thr18=) c.329C= (p.Thr110=) n.77C= n.1037C= n.348C= | |
9 | g.114504473G>T | CA374612830 | WHRN | c.53C>A (p.Thr18Lys) c.329C>A (p.Thr110Lys) n.77C>A n.1037C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504474T>A | CA374612842 | WHRN | c.52A>T (p.Thr18Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) n.76A>T n.1036A>T n.347A>T | |
9 | g.114504474T>C | CA183142 | WHRN | c.52A>G (p.Thr18Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) n.76A>G n.1036A>G n.347A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504474T>G | CA374612835 | WHRN | c.52A>C (p.Thr18Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) n.76A>C n.1036A>C n.347A>C | |
9 | g.114504474T= | CA1873871946 | WHRN | c.52A= (p.Thr18=) c.328A= (p.Thr110=) n.76A= n.1036A= n.347A= | |
9 | g.114504475G>A | CA466912256 | WHRN | c.51C>T (p.Tyr17=) c.327C>T (p.Tyr109=) n.75C>T n.1035C>T n.346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504475G>C | CA374612848 | WHRN | c.51C>G (p.Tyr17Ter) c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.75C>G n.1035C>G n.346C>G | |
9 | g.114504475G= | CA1873871947 | WHRN | c.51C= (p.Tyr17=) c.327C= (p.Tyr109=) n.75C= n.1035C= n.346C= | |
9 | g.114504475G>T | CA374612851 | WHRN | c.51C>A (p.Tyr17Ter) c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.75C>A n.1035C>A n.346C>A | ClinVar |
9 | g.114504476T>A | CA374612856 | WHRN | c.50A>T (p.Tyr17Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.74A>T n.1034A>T n.345A>T | dbSNP |
9 | g.114504476T>C | CA374612858 | WHRN | c.50A>G (p.Tyr17Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.74A>G n.1034A>G n.345A>G | |
9 | g.114504476T>G | CA374612863 | WHRN | c.50A>C (p.Tyr17Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.74A>C n.1034A>C n.345A>C | ClinVar |
9 | g.114504476T= | CA1873871948 | WHRN | c.50A= (p.Tyr17=) c.326A= (p.Tyr109=) n.74A= n.1034A= n.345A= | |
9 | g.114504477A= | CA1873871949 | WHRN | c.49T= (p.Tyr17=) c.325T= (p.Tyr109=) n.73T= n.1033T= n.344T= | |
9 | g.114504477A>C | CA374612867 | WHRN | c.49T>G (p.Tyr17Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.73T>G n.1033T>G n.344T>G | |
9 | g.114504477A>G | CA374612870 | WHRN | c.49T>C (p.Tyr17His) c.325T>C (p.Tyr109His) n.73T>C n.1033T>C n.344T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504477A>T | CA374612872 | WHRN | c.49T>A (p.Tyr17Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.73T>A n.1033T>A n.344T>A | |
9 | g.114504478T>A | CA374612875 | WHRN | c.48A>T (p.Gln16His) c.324A>T (p.Gln108His) n.72A>T n.1032A>T n.343A>T | |
9 | g.114504478T>C | CA5206316 | WHRN | c.48A>G (p.Gln16=) c.324A>G (p.Gln108=) n.72A>G n.1032A>G n.343A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504478T>G | CA374612885 | WHRN | c.48A>C (p.Gln16His) c.324A>C (p.Gln108His) n.72A>C n.1032A>C n.343A>C | |
9 | g.114504478T= | CA1873871950 | WHRN | c.48A= (p.Gln16=) c.324A= (p.Gln108=) n.72A= n.1032A= n.343A= | |
9 | g.114504479T>A | CA374612890 | WHRN | c.47A>T (p.Gln16Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) n.71A>T n.1031A>T n.342A>T | |
9 | g.114504479T>C | CA374612893 | WHRN | c.47A>G (p.Gln16Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) n.71A>G n.1031A>G n.342A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114504479T>G | CA374612895 | WHRN | c.47A>C (p.Gln16Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) n.71A>C n.1031A>C n.342A>C | |
9 | g.114504480G>A | CA374612910 | WHRN | c.46C>T (p.Gln16Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) n.70C>T n.1030C>T n.341C>T | |
9 | g.114504480G>C | CA374612907 | WHRN | c.46C>G (p.Gln16Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) n.70C>G n.1030C>G n.341C>G | |
9 | g.114504480G>T | CA374612904 | WHRN | c.46C>A (p.Gln16Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) n.70C>A n.1030C>A n.341C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.114504481G>A | CA466912260 | WHRN | c.45C>T (p.Asp15=) c.321C>T (p.Asp107=) n.69C>T n.1029C>T n.340C>T | |
9 | g.114504481G>C | CA374612914 | WHRN | c.45C>G (p.Asp15Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) n.69C>G n.1029C>G n.340C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114504481G= | CA1873871951 | WHRN | c.45C= (p.Asp15=) c.321C= (p.Asp107=) n.69C= n.1029C= n.340C= | |
9 | g.114504481G>T | CA5206317 | WHRN | c.45C>A (p.Asp15Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) n.69C>A n.1029C>A n.340C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504482T>A | CA374612922 | WHRN | c.44A>T (p.Asp15Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.68A>T n.1028A>T n.339A>T | |
9 | g.114504482T>C | CA374612924 | WHRN | c.44A>G (p.Asp15Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.68A>G n.1028A>G n.339A>G | |
9 | g.114504482T>G | CA374612928 | WHRN | c.44A>C (p.Asp15Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.68A>C n.1028A>C n.339A>C | |
9 | g.114504483C>A | CA374612931 | WHRN | c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.67G>T n.1027G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114504483C>G | CA374612949 | WHRN | c.43G>C (p.Asp15His) c.319G>C (p.Asp107His) n.67G>C n.1027G>C n.338G>C | |
9 | g.114504483C>T | CA374612953 | WHRN | c.43G>A (p.Asp15Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.67G>A n.1027G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114504484G>A | CA466912262 | WHRN | c.42C>T (p.Phe14=) c.318C>T (p.Phe106=) n.66C>T n.1026C>T n.337C>T | |
9 | g.114504484G>C | CA374612956 | WHRN | c.42C>G (p.Phe14Leu) c.318C>G (p.Phe106Leu) n.66C>G n.1026C>G n.337C>G | |
9 | g.114504484G= | CA1873871952 | WHRN | c.42C= (p.Phe14=) c.318C= (p.Phe106=) n.66C= n.1026C= n.337C= | |
9 | g.114504484G>T | CA374612960 | WHRN | c.42C>A (p.Phe14Leu) c.318C>A (p.Phe106Leu) n.66C>A n.1026C>A n.337C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114504485A>C | CA374612965 | WHRN | c.41T>G (p.Phe14Cys) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.65T>G n.1025T>G n.336T>G | |
9 | g.114504485A>G | CA374612968 | WHRN | c.41T>C (p.Phe14Ser) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.65T>C n.1025T>C n.336T>C | |
9 | g.114504485A>T | CA374612970 | WHRN | c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.65T>A n.1025T>A n.336T>A |