Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114504381C>ACA374612314WHRNc.145G>T (p.Val49Leu)
c.421G>T (p.Val141Leu)
n.169G>T
n.1129G>T
n.440G>T
 gnomAD v4
9g.114504381C=CA1873871891WHRNc.145G= (p.Val49=)
c.421G= (p.Val141=)
n.169G=
n.1129G=
n.440G=
9g.114504381C>GCA5206281WHRNc.145G>C (p.Val49Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
n.169G>C
n.1129G>C
n.440G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504381C>TCA374612313WHRNc.145G>A (p.Val49Met)
c.421G>A (p.Val141Met)
n.169G>A
n.1129G>A
n.440G>A
9g.114504381_114504382insACA2785660080WHRNc.144_145insT (p.Val49CysfsTer?)
c.420_421insT (p.Val141CysfsTer?)
n.168_169insT
n.1128_1129insT
n.439_440insT
9g.114504382C>ACA466912171WHRNc.144G>T (p.Leu48=)
c.420G>T (p.Leu140=)
n.168G>T
n.1128G>T
n.439G>T
9g.114504382C>GCA466912172WHRNc.144G>C (p.Leu48=)
c.420G>C (p.Leu140=)
n.168G>C
n.1128G>C
n.439G>C
9g.114504382C>TCA466912173WHRNc.144G>A (p.Leu48=)
c.420G>A (p.Leu140=)
n.168G>A
n.1128G>A
n.439G>A
9g.114504383A=CA1873871892WHRNc.143T= (p.Leu48=)
c.419T= (p.Leu140=)
n.167T=
n.1127T=
n.438T=
9g.114504383A>CCA374612315WHRNc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.167T>G
n.1127T>G
n.438T>G
9g.114504383A>GCA5206282WHRNc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.167T>C
n.1127T>C
n.438T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504383A>TCA374612316WHRNc.143T>A (p.Leu48Gln)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.167T>A
n.1127T>A
n.438T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114504384G>ACA466912174WHRNc.142C>T (p.Leu48=)
c.418C>T (p.Leu140=)
n.166C>T
n.1126C>T
n.437C>T
9g.114504384G>CCA374612317WHRNc.142C>G (p.Leu48Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.166C>G
n.1126C>G
n.437C>G
9g.114504384G>TCA374612318WHRNc.142C>A (p.Leu48Met)
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.166C>A
n.1126C>A
n.437C>A
 gnomAD v4
9g.114504385G>ACA466912175WHRNc.141C>T (p.Arg47=)
c.417C>T (p.Arg139=)
n.165C>T
n.1125C>T
n.436C>T
9g.114504385G>CCA466912176WHRNc.141C>G (p.Arg47=)
c.417C>G (p.Arg139=)
n.165C>G
n.1125C>G
n.436C>G
9g.114504385G>TCA466912177WHRNc.141C>A (p.Arg47=)
c.417C>A (p.Arg139=)
n.165C>A
n.1125C>A
n.436C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114504386C>ACA374612319WHRNc.140G>T (p.Arg47Leu)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.164G>T
n.1124G>T
n.435G>T
9g.114504386C=CA1873871893WHRNc.140G= (p.Arg47=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.164G=
n.1124G=
n.435G=
9g.114504386C>GCA374612320WHRNc.140G>C (p.Arg47Pro)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.164G>C
n.1124G>C
n.435G>C
9g.114504386C>TCA5206283WHRNc.140G>A (p.Arg47His)
c.416G>A (p.Arg139His)
n.164G>A
n.1124G>A
n.435G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504387G>ACA5206284WHRNc.139C>T (p.Arg47Cys)
c.415C>T (p.Arg139Cys)
n.163C>T
n.1123C>T
n.434C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504387G>CCA374612321WHRNc.139C>G (p.Arg47Gly)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.163C>G
n.1123C>G
n.434C>G
9g.114504387G=CA1873871894WHRNc.139C= (p.Arg47=)
c.415C= (p.Arg139=)
n.163C=
n.1123C=
n.434C=
9g.114504387G>TCA374612322WHRNc.139C>A (p.Arg47Ser)
c.415C>A (p.Arg139Ser)
n.163C>A
n.1123C>A
n.434C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114504388C>ACA466912178WHRNc.138G>T (p.Val46=)
c.414G>T (p.Val138=)
n.162G>T
n.1122G>T
n.433G>T
9g.114504388C=CA1873871895WHRNc.138G= (p.Val46=)
c.414G= (p.Val138=)
n.162G=
n.1122G=
n.433G=
9g.114504388C>GCA466912179WHRNc.138G>C (p.Val46=)
c.414G>C (p.Val138=)
n.162G>C
n.1122G>C
n.433G>C
9g.114504388C>TCA5206285WHRNc.138G>A (p.Val46=)
c.414G>A (p.Val138=)
n.162G>A
n.1122G>A
n.433G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504389A=CA1873871896WHRNc.137T= (p.Val46=)
c.413T= (p.Val138=)
n.161T=
n.1121T=
n.432T=
9g.114504389A>CCA198660296WHRNc.137T>G (p.Val46Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.161T>G
n.1121T>G
n.432T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504389A>GCA374612324WHRNc.137T>C (p.Val46Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.161T>C
n.1121T>C
n.432T>C
9g.114504389A>TCA374612323WHRNc.137T>A (p.Val46Glu)
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.161T>A
n.1121T>A
n.432T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114504390C>ACA374612325WHRNc.136G>T (p.Val46Leu)
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.160G>T
n.1120G>T
n.431G>T
 dbSNP
9g.114504390C=CA1873871897WHRNc.136G= (p.Val46=)
c.412G= (p.Val138=)
n.160G=
n.1120G=
n.431G=
9g.114504390C>GCA374612326WHRNc.136G>C (p.Val46Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.160G>C
n.1120G>C
n.431G>C
9g.114504390C>TCA374612327WHRNc.136G>A (p.Val46Met)
c.412G>A (p.Val138Met)
n.160G>A
n.1120G>A
n.431G>A
 gnomAD v4
9g.114504391C>ACA374612328WHRNc.135G>T (p.Glu45Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
n.159G>T
n.1119G>T
n.430G>T
9g.114504391C>GCA374612329WHRNc.135G>C (p.Glu45Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
n.159G>C
n.1119G>C
n.430G>C
9g.114504391C>TCA466912180WHRNc.135G>A (p.Glu45=)
c.411G>A (p.Glu137=)
n.159G>A
n.1119G>A
n.430G>A
9g.114504392T>ACA5206286WHRNc.134A>T (p.Glu45Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.158A>T
n.1118A>T
n.429A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504392T>CCA5206287WHRNc.134A>G (p.Glu45Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.158A>G
n.1118A>G
n.429A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504392T>GCA374612330WHRNc.134A>C (p.Glu45Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.158A>C
n.1118A>C
n.429A>C
9g.114504392T=CA1873871898WHRNc.134A= (p.Glu45=)
c.410A= (p.Glu137=)
n.158A=
n.1118A=
n.429A=
9g.114504393C>ACA374612331WHRNc.133G>T (p.Glu45Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.157G>T
n.1117G>T
n.428G>T
9g.114504393C=CA1873871899WHRNc.133G= (p.Glu45=)
c.409G= (p.Glu137=)
n.157G=
n.1117G=
n.428G=
9g.114504393C>GCA185597WHRNc.133G>C (p.Glu45Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.157G>C
n.1117G>C
n.428G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504393C>TCA374612332WHRNc.133G>A (p.Glu45Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.157G>A
n.1117G>A
n.428G>A
9g.114504396dupCA2695211040WHRNc.133dup (p.Glu45GlyfsTer?)
c.409dup (p.Glu137GlyfsTer?)
n.157dup
n.1117dup
n.428dup
9g.114504396delCA2691376064WHRNc.133del (p.Glu45ArgfsTer5)
c.409del (p.Glu137ArgfsTer5)
n.157del
n.1117del
n.428del
 gnomAD v4
9g.114504394C>ACA466912181WHRNc.132G>T (p.Gly44=)
c.408G>T (p.Gly136=)
n.156G>T
n.1116G>T
n.427G>T
9g.114504394C=CA1873871900WHRNc.132G= (p.Gly44=)
c.408G= (p.Gly136=)
n.156G=
n.1116G=
n.427G=
9g.114504394C>GCA466912182WHRNc.132G>C (p.Gly44=)
c.408G>C (p.Gly136=)
n.156G>C
n.1116G>C
n.427G>C
9g.114504394C>TCA5206288WHRNc.132G>A (p.Gly44=)
c.408G>A (p.Gly136=)
n.156G>A
n.1116G>A
n.427G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.114504395C>ACA374612337WHRNc.131G>T (p.Gly44Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.155G>T
n.1115G>T
n.426G>T
9g.114504395C>GCA374612333WHRNc.131G>C (p.Gly44Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.155G>C
n.1115G>C
n.426G>C
9g.114504395C>TCA374612335WHRNc.131G>A (p.Gly44Glu)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.155G>A
n.1115G>A
n.426G>A
 gnomAD v4
9g.114504396C>ACA374612339WHRNc.130G>T (p.Gly44Trp)
c.406G>T (p.Gly136Trp)
n.154G>T
n.1114G>T
n.425G>T
9g.114504396C=CA1873871902WHRNc.130G= (p.Gly44=)
c.406G= (p.Gly136=)
n.154G=
n.1114G=
n.425G=
9g.114504396C>GCA374612342WHRNc.130G>C (p.Gly44Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.154G>C
n.1114G>C
n.425G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504396C>TCA5206289WHRNc.130G>A (p.Gly44Arg)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.154G>A
n.1114G>A
n.425G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504396_114504397delinsCTCA1873871901WHRNc.129_130delinsAG (p.Pro43=)
c.405_406delinsAG (p.Pro135=)
n.153_154delinsAG
n.1113_1114delinsAG
n.424_425delinsAG
9g.114504397delCA858994509WHRNc.129del (p.Glu45ArgfsTer5)
c.405del (p.Glu137ArgfsTer5)
n.153del
n.1113del
n.424del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504397T>ACA466912185WHRNc.129A>T (p.Pro43=)
c.405A>T (p.Pro135=)
n.153A>T
n.1113A>T
n.424A>T
9g.114504397T>CCA466912184WHRNc.129A>G (p.Pro43=)
c.405A>G (p.Pro135=)
n.153A>G
n.1113A>G
n.424A>G
 gnomAD v4
9g.114504397T>GCA466912183WHRNc.129A>C (p.Pro43=)
c.405A>C (p.Pro135=)
n.153A>C
n.1113A>C
n.424A>C
9g.114504397T=CA1873871903WHRNc.129A= (p.Pro43=)
c.405A= (p.Pro135=)
n.153A=
n.1113A=
n.424A=
9g.114504398G>ACA374612347WHRNc.128C>T (p.Pro43Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.152C>T
n.1112C>T
n.423C>T
9g.114504398G>CCA374612349WHRNc.128C>G (p.Pro43Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.152C>G
n.1112C>G
n.423C>G
9g.114504398G>TCA374612351WHRNc.128C>A (p.Pro43Gln)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
n.152C>A
n.1112C>A
n.423C>A
 gnomAD v4
9g.114504399dupCA5206290WHRNc.128dup (p.Gly44ArgfsTer?)
c.404dup (p.Gly136ArgfsTer?)
n.152dup
n.1112dup
n.423dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504399G>ACA374612355WHRNc.127C>T (p.Pro43Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.151C>T
n.1111C>T
n.422C>T
9g.114504399G>CCA374612358WHRNc.127C>G (p.Pro43Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.151C>G
n.1111C>G
n.422C>G
9g.114504399G>TCA374612360WHRNc.127C>A (p.Pro43Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.151C>A
n.1111C>A
n.422C>A
 gnomAD v4
9g.114504400C>ACA466912186WHRNc.126G>T (p.Gly42=)
c.402G>T (p.Gly134=)
n.150G>T
n.1110G>T
n.421G>T
 gnomAD v4
9g.114504400C>GCA466912187WHRNc.126G>C (p.Gly42=)
c.402G>C (p.Gly134=)
n.150G>C
n.1110G>C
n.421G>C
9g.114504400C>TCA466912188WHRNc.126G>A (p.Gly42=)
c.402G>A (p.Gly134=)
n.150G>A
n.1110G>A
n.421G>A
9g.114504403delCA2691376065WHRNc.126del (p.Pro43GlnfsTer7)
c.402del (p.Pro135GlnfsTer7)
n.150del
n.1110del
n.421del
 gnomAD v4
9g.114504401C>ACA374612369WHRNc.125G>T (p.Gly42Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.149G>T
n.1109G>T
n.420G>T
9g.114504401C>GCA374612366WHRNc.125G>C (p.Gly42Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.149G>C
n.1109G>C
n.420G>C
9g.114504401C>TCA374612363WHRNc.125G>A (p.Gly42Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.149G>A
n.1109G>A
n.420G>A
9g.114504401_114504402insAGTCA2785660081WHRNc.124_125insACT (p.Gly42delinsAspTrp)
c.400_401insACT (p.Gly134delinsAspTrp)
n.148_149insACT
n.1108_1109insACT
n.419_420insACT
9g.114504402C>ACA5206292WHRNc.124G>T (p.Gly42Trp)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
n.148G>T
n.1108G>T
n.419G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504402C=CA1873871904WHRNc.124G= (p.Gly42=)
c.400G= (p.Gly134=)
n.148G=
n.1108G=
n.419G=
9g.114504402C>GCA374612375WHRNc.124G>C (p.Gly42Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.148G>C
n.1108G>C
n.419G>C
9g.114504402C>TCA5206291WHRNc.124G>A (p.Gly42Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.148G>A
n.1108G>A
n.419G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504403C>ACA466912189WHRNc.123G>T (p.Ala41=)
c.399G>T (p.Ala133=)
n.147G>T
n.1107G>T
n.418G>T
9g.114504403C=CA1873871905WHRNc.123G= (p.Ala41=)
c.399G= (p.Ala133=)
n.147G=
n.1107G=
n.418G=
9g.114504403C>GCA5206293WHRNc.123G>C (p.Ala41=)
c.399G>C (p.Ala133=)
n.147G>C
n.1107G>C
n.418G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504403C>TCA466912190WHRNc.123G>A (p.Ala41=)
c.399G>A (p.Ala133=)
n.147G>A
n.1107G>A
n.418G>A
 gnomAD v4
9g.114504404G>ACA374612380WHRNc.122C>T (p.Ala41Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.146C>T
n.1106C>T
n.417C>T
 gnomAD v4
9g.114504404G>CCA5206294WHRNc.122C>G (p.Ala41Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.146C>G
n.1106C>G
n.417C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504404G=CA1873871906WHRNc.122C= (p.Ala41=)
c.398C= (p.Ala133=)
n.146C=
n.1106C=
n.417C=
9g.114504404G>TCA374612384WHRNc.122C>A (p.Ala41Glu)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
n.146C>A
n.1106C>A
n.417C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504405C>ACA374612387WHRNc.121G>T (p.Ala41Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.145G>T
n.1105G>T
n.416G>T
9g.114504405C=CA1873871907WHRNc.121G= (p.Ala41=)
c.397G= (p.Ala133=)
n.145G=
n.1105G=
n.416G=
9g.114504405C>GCA374612389WHRNc.121G>C (p.Ala41Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.145G>C
n.1105G>C
n.416G>C
9g.114504405C>TCA5206295WHRNc.121G>A (p.Ala41Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.145G>A
n.1105G>A
n.416G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504406G>ACA466912191WHRNc.120C>T (p.Ser40=)
c.396C>T (p.Ser132=)
n.144C>T
n.1104C>T
n.415C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114504406G>CCA374612394WHRNc.120C>G (p.Ser40Arg)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
n.144C>G
n.1104C>G
n.415C>G
9g.114504406G=CA1873871908WHRNc.120C= (p.Ser40=)
c.396C= (p.Ser132=)
n.144C=
n.1104C=
n.415C=
9g.114504406G>TCA374612396WHRNc.120C>A (p.Ser40Arg)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
n.144C>A
n.1104C>A
n.415C>A
 gnomAD v4
9g.114504407C>ACA374612400WHRNc.119G>T (p.Ser40Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.143G>T
n.1103G>T
n.414G>T
9g.114504407C>GCA374612402WHRNc.119G>C (p.Ser40Thr)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.143G>C
n.1103G>C
n.414G>C
9g.114504407C>TCA374612403WHRNc.119G>A (p.Ser40Asn)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.143G>A
n.1103G>A
n.414G>A
9g.114504408T>ACA374612408WHRNc.118A>T (p.Ser40Cys)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.142A>T
n.1102A>T
n.413A>T
9g.114504408T>CCA374612412WHRNc.118A>G (p.Ser40Gly)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.142A>G
n.1102A>G
n.413A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.114504408T>GCA374612410WHRNc.118A>C (p.Ser40Arg)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.142A>C
n.1102A>C
n.413A>C
9g.114504408T=CA1873871909WHRNc.118A= (p.Ser40=)
c.394A= (p.Ser132=)
n.142A=
n.1102A=
n.413A=
9g.114504409G>ACA466912192WHRNc.117C>T (p.Asp39=)
c.393C>T (p.Asp131=)
n.141C>T
n.1101C>T
n.412C>T
 gnomAD v4
9g.114504409G>CCA374612416WHRNc.117C>G (p.Asp39Glu)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
n.141C>G
n.1101C>G
n.412C>G
 gnomAD v4
9g.114504409G>TCA374612418WHRNc.117C>A (p.Asp39Glu)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
n.141C>A
n.1101C>A
n.412C>A
9g.114504409_114504410delinsGTCA1873871910WHRNc.116_117delinsAC (p.Asp39=)
c.392_393delinsAC (p.Asp131=)
n.140_141delinsAC
n.1100_1101delinsAC
n.411_412delinsAC
9g.114504410delCA5206296WHRNc.116del (p.Asp39AlafsTer11)
c.392del (p.Asp131AlafsTer11)
n.140del
n.1100del
n.411del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504410T>ACA374612421WHRNc.116A>T (p.Asp39Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.140A>T
n.1100A>T
n.411A>T
9g.114504410T>CCA374612424WHRNc.116A>G (p.Asp39Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.140A>G
n.1100A>G
n.411A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114504410T>GCA374612426WHRNc.116A>C (p.Asp39Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.140A>C
n.1100A>C
n.411A>C
 dbSNP
9g.114504411C>ACA374612429WHRNc.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.139G>T
n.1099G>T
n.410G>T
9g.114504411C>GCA374612432WHRNc.115G>C (p.Asp39His)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.139G>C
n.1099G>C
n.410G>C
9g.114504411C>TCA374612434WHRNc.115G>A (p.Asp39Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.139G>A
n.1099G>A
n.410G>A
 gnomAD v4
9g.114504412G>ACA198660320WHRNc.114C>T (p.Pro38=)
c.390C>T (p.Pro130=)
n.138C>T
n.1098C>T
n.409C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114504412G>CCA5206297WHRNc.114C>G (p.Pro38=)
c.390C>G (p.Pro130=)
n.138C>G
n.1098C>G
n.409C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504412G=CA1873871911WHRNc.114C= (p.Pro38=)
c.390C= (p.Pro130=)
n.138C=
n.1098C=
n.409C=
9g.114504412G>TCA466912193WHRNc.114C>A (p.Pro38=)
c.390C>A (p.Pro130=)
n.138C>A
n.1098C>A
n.409C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504415delCA2691376066WHRNc.114del (p.Asp39ThrfsTer11)
c.390del (p.Asp131ThrfsTer11)
n.138del
n.1098del
n.409del
 gnomAD v4
9g.114504413G>ACA374612439WHRNc.113C>T (p.Pro38Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.137C>T
n.1097C>T
n.408C>T
 gnomAD v4
9g.114504413G>CCA374612441WHRNc.113C>G (p.Pro38Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.137C>G
n.1097C>G
n.408C>G
9g.114504413G>TCA374612437WHRNc.113C>A (p.Pro38His)
c.389C>A (p.Pro130His)
n.137C>A
n.1097C>A
n.408C>A
9g.114504414G>ACA374612445WHRNc.112C>T (p.Pro38Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.136C>T
n.1096C>T
n.407C>T
9g.114504414G>CCA374612447WHRNc.112C>G (p.Pro38Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.136C>G
n.1096C>G
n.407C>G
 dbSNP
9g.114504414G>TCA374612449WHRNc.112C>A (p.Pro38Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.136C>A
n.1096C>A
n.407C>A
 gnomAD v4
9g.114504415G>ACA5206298WHRNc.111C>T (p.Gly37=)
c.387C>T (p.Gly129=)
n.135C>T
n.1095C>T
n.406C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504415G>CCA466912194WHRNc.111C>G (p.Gly37=)
c.387C>G (p.Gly129=)
n.135C>G
n.1095C>G
n.406C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114504415G=CA1873871912WHRNc.111C= (p.Gly37=)
c.387C= (p.Gly129=)
n.135C=
n.1095C=
n.406C=
9g.114504415G>TCA466912195WHRNc.111C>A (p.Gly37=)
c.387C>A (p.Gly129=)
n.135C>A
n.1095C>A
n.406C>A
9g.114504416C>ACA374612455WHRNc.110G>T (p.Gly37Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.134G>T
n.1094G>T
n.405G>T
 gnomAD v4
9g.114504416C>GCA374612458WHRNc.110G>C (p.Gly37Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.134G>C
n.1094G>C
n.405G>C
9g.114504416C>TCA374612459WHRNc.110G>A (p.Gly37Asp)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.134G>A
n.1094G>A
n.405G>A
9g.114504417C>ACA374612462WHRNc.109G>T (p.Gly37Cys)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.133G>T
n.1093G>T
n.404G>T
 gnomAD v4
9g.114504417C=CA1873871913WHRNc.109G= (p.Gly37=)
c.385G= (p.Gly129=)
n.133G=
n.1093G=
n.404G=
9g.114504417C>GCA374612464WHRNc.109G>C (p.Gly37Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.133G>C
n.1093G>C
n.404G>C
9g.114504417C>TCA5206299WHRNc.109G>A (p.Gly37Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.133G>A
n.1093G>A
n.404G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504418G>ACA466912197WHRNc.108C>T (p.Gly36=)
c.384C>T (p.Gly128=)
n.132C>T
n.1092C>T
n.403C>T
 gnomAD v4
9g.114504418G>CCA466912196WHRNc.108C>G (p.Gly36=)
c.384C>G (p.Gly128=)
n.132C>G
n.1092C>G
n.403C>G
9g.114504418G>TCA466912198WHRNc.108C>A (p.Gly36=)
c.384C>A (p.Gly128=)
n.132C>A
n.1092C>A
n.403C>A
9g.114504419C>ACA374612469WHRNc.107G>T (p.Gly36Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.131G>T
n.1091G>T
n.402G>T
 gnomAD v4
9g.114504419C>GCA374612471WHRNc.107G>C (p.Gly36Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.131G>C
n.1091G>C
n.402G>C
9g.114504419C>TCA374612474WHRNc.107G>A (p.Gly36Asp)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
n.131G>A
n.1091G>A
n.402G>A
9g.114504422delCA2691376067WHRNc.107del (p.Gly36AlafsTer14)
c.383del (p.Gly128AlafsTer14)
n.131del
n.1091del
n.402del
 gnomAD v4
9g.114504420C>ACA374612481WHRNc.106G>T (p.Gly36Cys)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
n.130G>T
n.1090G>T
n.401G>T
9g.114504420C>GCA374612479WHRNc.106G>C (p.Gly36Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.130G>C
n.1090G>C
n.401G>C
9g.114504420C>TCA374612477WHRNc.106G>A (p.Gly36Ser)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
n.130G>A
n.1090G>A
n.401G>A
9g.114504421C>ACA374612485WHRNc.105G>T (p.Trp35Cys)
c.381G>T (p.Trp127Cys)
n.129G>T
n.1089G>T
n.400G>T
9g.114504421C>GCA374612487WHRNc.105G>C (p.Trp35Cys)
c.381G>C (p.Trp127Cys)
n.129G>C
n.1089G>C
n.400G>C
9g.114504421C>TCA374612489WHRNc.105G>A (p.Trp35Ter)
c.381G>A (p.Trp127Ter)
n.129G>A
n.1089G>A
n.400G>A
 gnomAD v4
9g.114504422C>ACA374612492WHRNc.104G>T (p.Trp35Leu)
c.380G>T (p.Trp127Leu)
n.128G>T
n.1088G>T
n.399G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.114504422C>GCA374612494WHRNc.104G>C (p.Trp35Ser)
c.380G>C (p.Trp127Ser)
n.128G>C
n.1088G>C
n.399G>C
9g.114504422C>TCA374612496WHRNc.104G>A (p.Trp35Ter)
c.380G>A (p.Trp127Ter)
n.128G>A
n.1088G>A
n.399G>A
9g.114504423A>CCA374612500WHRNc.103T>G (p.Trp35Gly)
c.379T>G (p.Trp127Gly)
n.127T>G
n.1087T>G
n.398T>G
9g.114504423A>GCA374612502WHRNc.103T>C (p.Trp35Arg)
c.379T>C (p.Trp127Arg)
n.127T>C
n.1087T>C
n.398T>C
9g.114504423A>TCA374612504WHRNc.103T>A (p.Trp35Arg)
c.379T>A (p.Trp127Arg)
n.127T>A
n.1087T>A
n.398T>A
9g.114504423_114504426delinsAGGCCA1873871914WHRNc.100_103delinsGCCT (p.Ala34=)
c.376_379delinsGCCT (p.Ala126=)
n.124_127delinsGCCT
n.1084_1087delinsGCCT
n.395_398delinsGCCT
9g.114504424G>ACA466912201WHRNc.102C>T (p.Ala34=)
c.378C>T (p.Ala126=)
n.126C>T
n.1086C>T
n.397C>T
9g.114504424G>CCA466912199WHRNc.102C>G (p.Ala34=)
c.378C>G (p.Ala126=)
n.126C>G
n.1086C>G
n.397C>G
9g.114504424G>TCA466912200WHRNc.102C>A (p.Ala34=)
c.378C>A (p.Ala126=)
n.126C>A
n.1086C>A
n.397C>A
9g.114504426_114504428delCA5206300WHRNc.100_102del (p.Ala34del)
c.376_378del (p.Ala126del)
n.124_126del
n.1084_1086del
n.395_397del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504425G>ACA374612510WHRNc.101C>T (p.Ala34Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.125C>T
n.1085C>T
n.396C>T
9g.114504425G>CCA374612512WHRNc.101C>G (p.Ala34Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.125C>G
n.1085C>G
n.396C>G
9g.114504425G>TCA374612514WHRNc.101C>A (p.Ala34Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.125C>A
n.1085C>A
n.396C>A
 gnomAD v4
9g.114504426C>ACA374612522WHRNc.100G>T (p.Ala34Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.124G>T
n.1084G>T
n.395G>T
 gnomAD v4
9g.114504426C=CA1873871916WHRNc.100G= (p.Ala34=)
c.376G= (p.Ala126=)
n.124G=
n.1084G=
n.395G=
9g.114504426C>GCA374612520WHRNc.100G>C (p.Ala34Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.124G>C
n.1084G>C
n.395G>C
 dbSNP
9g.114504426C>TCA374612518WHRNc.100G>A (p.Ala34Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.124G>A
n.1084G>A
n.395G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114504426_114504427delinsCGCA1873871915WHRNc.99_100delinsCG (p.Pro33=)
c.375_376delinsCG (p.Pro125=)
n.123_124delinsCG
n.1083_1084delinsCG
n.394_395delinsCG
9g.114504427G>ACA466912202WHRNc.99C>T (p.Pro33=)
c.375C>T (p.Pro125=)
n.123C>T
n.1083C>T
n.394C>T
 gnomAD v4
9g.114504427G>CCA466912203WHRNc.99C>G (p.Pro33=)
c.375C>G (p.Pro125=)
n.123C>G
n.1083C>G
n.394C>G
 gnomAD v4
9g.114504427G>TCA466912204WHRNc.99C>A (p.Pro33=)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.123C>A
n.1083C>A
n.394C>A
 gnomAD v4
9g.114504429delCA5206301WHRNc.99del (p.Ala34ProfsTer16)
c.375del (p.Ala126ProfsTer16)
n.123del
n.1083del
n.394del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504428G>ACA374612528WHRNc.98C>T (p.Pro33Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.122C>T
n.1082C>T
n.393C>T
 gnomAD v4
9g.114504428G>CCA374612532WHRNc.98C>G (p.Pro33Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.122C>G
n.1082C>G
n.393C>G
 gnomAD v4
9g.114504428G>TCA374612530WHRNc.98C>A (p.Pro33His)
c.374C>A (p.Pro125His)
n.122C>A
n.1082C>A
n.393C>A
 gnomAD v4
9g.114504429G>ACA374612534WHRNc.97C>T (p.Pro33Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.121C>T
n.1081C>T
n.392C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504429G>CCA374612536WHRNc.97C>G (p.Pro33Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.121C>G
n.1081C>G
n.392C>G
9g.114504429G=CA1873871917WHRNc.97C= (p.Pro33=)
c.373C= (p.Pro125=)
n.121C=
n.1081C=
n.392C=
9g.114504429G>TCA374612538WHRNc.97C>A (p.Pro33Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.121C>A
n.1081C>A
n.392C>A
 gnomAD v4
9g.114504430C>ACA374612541WHRNc.96G>T (p.Gln32His)
c.372G>T (p.Gln124His)
n.120G>T
n.1080G>T
n.391G>T
9g.114504430C>GCA374612543WHRNc.96G>C (p.Gln32His)
c.372G>C (p.Gln124His)
n.120G>C
n.1080G>C
n.391G>C
9g.114504430C>TCA466912205WHRNc.96G>A (p.Gln32=)
c.372G>A (p.Gln124=)
n.120G>A
n.1080G>A
n.391G>A
9g.114504431T>ACA374612545WHRNc.95A>T (p.Gln32Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.119A>T
n.1079A>T
n.390A>T
9g.114504431T>CCA374612547WHRNc.95A>G (p.Gln32Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.119A>G
n.1079A>G
n.390A>G
9g.114504431T>GCA374612550WHRNc.95A>C (p.Gln32Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.119A>C
n.1079A>C
n.390A>C
9g.114504432G>ACA374612553WHRNc.94C>T (p.Gln32Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.118C>T
n.1078C>T
n.389C>T
9g.114504432G>CCA374612555WHRNc.94C>G (p.Gln32Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.118C>G
n.1078C>G
n.389C>G
9g.114504432G=CA1873871918WHRNc.94C= (p.Gln32=)
c.370C= (p.Gln124=)
n.118C=
n.1078C=
n.389C=
9g.114504432G>TCA374612558WHRNc.94C>A (p.Gln32Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.118C>A
n.1078C>A
n.389C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504433C>ACA374612560WHRNc.93G>T (p.Arg31Ser)
c.369G>T (p.Arg123Ser)
n.117G>T
n.1077G>T
n.388G>T
9g.114504433C>GCA374612563WHRNc.93G>C (p.Arg31Ser)
c.369G>C (p.Arg123Ser)
n.117G>C
n.1077G>C
n.388G>C
9g.114504433C>TCA466912206WHRNc.93G>A (p.Arg31=)
c.369G>A (p.Arg123=)
n.117G>A
n.1077G>A
n.388G>A
 gnomAD v4
9g.114504434C>ACA374612571WHRNc.92G>T (p.Arg31Met)
c.368G>T (p.Arg123Met)
n.116G>T
n.1076G>T
n.387G>T
9g.114504434C=CA1873871919WHRNc.92G= (p.Arg31=)
c.368G= (p.Arg123=)
n.116G=
n.1076G=
n.387G=
9g.114504434C>GCA374612569WHRNc.92G>C (p.Arg31Thr)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
n.116G>C
n.1076G>C
n.387G>C
9g.114504434C>TCA374612567WHRNc.92G>A (p.Arg31Lys)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
n.116G>A
n.1076G>A
n.387G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504435T>ACA374612574WHRNc.91A>T (p.Arg31Trp)
c.367A>T (p.Arg123Trp)
n.115A>T
n.1075A>T
n.386A>T
9g.114504435T>CCA374612576WHRNc.91A>G (p.Arg31Gly)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
n.115A>G
n.1075A>G
n.386A>G
 gnomAD v4
9g.114504435T>GCA466912207WHRNc.91A>C (p.Arg31=)
c.367A>C (p.Arg123=)
n.115A>C
n.1075A>C
n.386A>C
9g.114504435dupCA2691376068WHRNc.91dup (p.Arg31LysfsTer?)
c.367dup (p.Arg123LysfsTer?)
n.115dup
n.1075dup
n.386dup
 gnomAD v4
9g.114504436G>ACA466912208WHRNc.90C>T (p.Tyr30=)
c.366C>T (p.Tyr122=)
n.114C>T
n.1074C>T
n.385C>T
9g.114504436G>CCA374612579WHRNc.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.366C>G (p.Tyr122Ter)
n.114C>G
n.1074C>G
n.385C>G
9g.114504436G>TCA374612580WHRNc.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.366C>A (p.Tyr122Ter)
n.114C>A
n.1074C>A
n.385C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.114504437T>ACA374612583WHRNc.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
n.113A>T
n.1073A>T
n.384A>T
9g.114504437T>CCA374612585WHRNc.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
n.113A>G
n.1073A>G
n.384A>G
9g.114504437T>GCA374612587WHRNc.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
n.113A>C
n.1073A>C
n.384A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504437T=CA1873871920WHRNc.89A= (p.Tyr30=)
c.365A= (p.Tyr122=)
n.113A=
n.1073A=
n.384A=
9g.114504438A>CCA374612590WHRNc.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
n.112T>G
n.1072T>G
n.383T>G
9g.114504438A>GCA374612592WHRNc.88T>C (p.Tyr30His)
c.364T>C (p.Tyr122His)
n.112T>C
n.1072T>C
n.383T>C
9g.114504438A>TCA374612594WHRNc.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
n.112T>A
n.1072T>A
n.383T>A
9g.114504438_114504441dupCA198660332WHRNc.85_88dup (p.Tyr30SerfsTer?)
c.361_364dup (p.Tyr122SerfsTer?)
n.109_112dup
n.1069_1072dup
n.380_383dup
 dbSNP
9g.114504439G>ACA466912209WHRNc.87C>T (p.Pro29=)
c.363C>T (p.Pro121=)
n.111C>T
n.1071C>T
n.382C>T
 gnomAD v4
9g.114504439G>CCA466912210WHRNc.87C>G (p.Pro29=)
c.363C>G (p.Pro121=)
n.111C>G
n.1071C>G
n.382C>G
 gnomAD v4
9g.114504439G>TCA466912211WHRNc.87C>A (p.Pro29=)
c.363C>A (p.Pro121=)
n.111C>A
n.1071C>A
n.382C>A
 gnomAD v4
9g.114504443delCA2691376069WHRNc.87del (p.Tyr30ThrfsTer20)
c.363del (p.Tyr122ThrfsTer20)
n.111del
n.1071del
n.382del
 gnomAD v4
9g.114504440G>ACA5206304WHRNc.86C>T (p.Pro29Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.110C>T
n.1070C>T
n.381C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504440G>CCA5206302WHRNc.86C>G (p.Pro29Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.110C>G
n.1070C>G
n.381C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504440G=CA1873871921WHRNc.86C= (p.Pro29=)
c.362C= (p.Pro121=)
n.110C=
n.1070C=
n.381C=
9g.114504440G>TCA5206303WHRNc.86C>A (p.Pro29His)
c.362C>A (p.Pro121His)
n.110C>A
n.1070C>A
n.381C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504441G>ACA374612605WHRNc.85C>T (p.Pro29Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.109C>T
n.1069C>T
n.380C>T
 gnomAD v4
9g.114504441G>CCA374612607WHRNc.85C>G (p.Pro29Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.109C>G
n.1069C>G
n.380C>G
9g.114504441G>TCA374612602WHRNc.85C>A (p.Pro29Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.109C>A
n.1069C>A
n.380C>A
 gnomAD v4
9g.114504442G>ACA5206305WHRNc.84C>T (p.Thr28=)
c.360C>T (p.Thr120=)
n.108C>T
n.1068C>T
n.379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504442G>CCA466912212WHRNc.84C>G (p.Thr28=)
c.360C>G (p.Thr120=)
n.108C>G
n.1068C>G
n.379C>G
 gnomAD v4
9g.114504442G=CA1873871922WHRNc.84C= (p.Thr28=)
c.360C= (p.Thr120=)
n.108C=
n.1068C=
n.379C=
9g.114504442G>TCA466912213WHRNc.84C>A (p.Thr28=)
c.360C>A (p.Thr120=)
n.108C>A
n.1068C>A
n.379C>A
 gnomAD v4
9g.114504443G>ACA374612610WHRNc.83C>T (p.Thr28Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.107C>T
n.1067C>T
n.378C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504443G>CCA374612612WHRNc.83C>G (p.Thr28Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.107C>G
n.1067C>G
n.378C>G
9g.114504443G=CA1873871923WHRNc.83C= (p.Thr28=)
c.359C= (p.Thr120=)
n.107C=
n.1067C=
n.378C=
9g.114504443G>TCA374612613WHRNc.83C>A (p.Thr28Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.107C>A
n.1067C>A
n.378C>A
 gnomAD v4
9g.114504444T>ACA374612615WHRNc.82A>T (p.Thr28Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.106A>T
n.1066A>T
n.377A>T
9g.114504444T>CCA5206306WHRNc.82A>G (p.Thr28Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.106A>G
n.1066A>G
n.377A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504444T>GCA374612619WHRNc.82A>C (p.Thr28Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.106A>C
n.1066A>C
n.377A>C
9g.114504444T=CA1873871924WHRNc.82A= (p.Thr28=)
c.358A= (p.Thr120=)
n.106A=
n.1066A=
n.377A=
9g.114504445G>ACA466912214WHRNc.81C>T (p.Thr27=)
c.357C>T (p.Thr119=)
n.105C>T
n.1065C>T
n.376C>T
9g.114504445G>CCA466912215WHRNc.81C>G (p.Thr27=)
c.357C>G (p.Thr119=)
n.105C>G
n.1065C>G
n.376C>G
9g.114504445G>TCA466912216WHRNc.81C>A (p.Thr27=)
c.357C>A (p.Thr119=)
n.105C>A
n.1065C>A
n.376C>A
 gnomAD v4
9g.114504446G>ACA374612621WHRNc.80C>T (p.Thr27Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.104C>T
n.1064C>T
n.375C>T
9g.114504446G>CCA374612624WHRNc.80C>G (p.Thr27Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.104C>G
n.1064C>G
n.375C>G
 gnomAD v4
9g.114504446G>TCA374612626WHRNc.80C>A (p.Thr27Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.104C>A
n.1064C>A
n.375C>A
9g.114504447T>ACA374612633WHRNc.79A>T (p.Thr27Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.103A>T
n.1063A>T
n.374A>T
9g.114504447T>CCA374612635WHRNc.79A>G (p.Thr27Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.103A>G
n.1063A>G
n.374A>G
9g.114504447T>GCA5206307WHRNc.79A>C (p.Thr27Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.103A>C
n.1063A>C
n.374A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504447T=CA1873871925WHRNc.79A= (p.Thr27=)
c.355A= (p.Thr119=)
n.103A=
n.1063A=
n.374A=
9g.114504448G>ACA5206308WHRNc.78C>T (p.Ala26=)
c.354C>T (p.Ala118=)
n.102C>T
n.1062C>T
n.373C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504448G>CCA466912217WHRNc.78C>G (p.Ala26=)
c.354C>G (p.Ala118=)
n.102C>G
n.1062C>G
n.373C>G
9g.114504448G=CA1873871926WHRNc.78C= (p.Ala26=)
c.354C= (p.Ala118=)
n.102C=
n.1062C=
n.373C=
9g.114504448G>TCA466912218WHRNc.78C>A (p.Ala26=)
c.354C>A (p.Ala118=)
n.102C>A
n.1062C>A
n.373C>A
9g.114504450_114504452dupCA2691376070WHRNc.76_78dup (p.Ala26_Thr27insAla)
c.352_354dup (p.Ala118_Thr119insAla)
n.100_102dup
n.1060_1062dup
n.371_373dup
 gnomAD v4
9g.114504449G>ACA374612641WHRNc.77C>T (p.Ala26Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.101C>T
n.1061C>T
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504449G>CCA374612642WHRNc.77C>G (p.Ala26Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.101C>G
n.1061C>G
n.372C>G
9g.114504449G=CA1873871927WHRNc.77C= (p.Ala26=)
c.353C= (p.Ala118=)
n.101C=
n.1061C=
n.372C=
9g.114504449G>TCA374612645WHRNc.77C>A (p.Ala26Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.101C>A
n.1061C>A
n.372C>A
 gnomAD v4
9g.114504450C>ACA374612655WHRNc.76G>T (p.Ala26Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.100G>T
n.1060G>T
n.371G>T
 gnomAD v4
9g.114504450C=CA1873871928WHRNc.76G= (p.Ala26=)
c.352G= (p.Ala118=)
n.100G=
n.1060G=
n.371G=
9g.114504450C>GCA374612657WHRNc.76G>C (p.Ala26Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.100G>C
n.1060G>C
n.371G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504450C>TCA374612660WHRNc.76G>A (p.Ala26Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.100G>A
n.1060G>A
n.371G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114504451G>ACA466912221WHRNc.75C>T (p.Pro25=)
c.351C>T (p.Pro117=)
n.99C>T
n.1059C>T
n.370C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.114504451G>CCA466912222WHRNc.75C>G (p.Pro25=)
c.351C>G (p.Pro117=)
n.99C>G
n.1059C>G
n.370C>G
9g.114504451G=CA1873871929WHRNc.75C= (p.Pro25=)
c.351C= (p.Pro117=)
n.99C=
n.1059C=
n.370C=
9g.114504451G>TCA466912223WHRNc.75C>A (p.Pro25=)
c.351C>A (p.Pro117=)
n.99C>A
n.1059C>A
n.370C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504452G>ACA5206309WHRNc.74C>T (p.Pro25Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.98C>T
n.1058C>T
n.369C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504452G>CCA374612664WHRNc.74C>G (p.Pro25Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.98C>G
n.1058C>G
n.369C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504452G=CA1873871930WHRNc.74C= (p.Pro25=)
c.350C= (p.Pro117=)
n.98C=
n.1058C=
n.369C=
9g.114504452G>TCA374612666WHRNc.74C>A (p.Pro25His)
c.350C>A (p.Pro117His)
n.98C>A
n.1058C>A
n.369C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114504453G>ACA374612668WHRNc.73C>T (p.Pro25Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.97C>T
n.1057C>T
n.368C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114504453G>CCA374612669WHRNc.73C>G (p.Pro25Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.97C>G
n.1057C>G
n.368C>G
9g.114504453G=CA1873871931WHRNc.73C= (p.Pro25=)
c.349C= (p.Pro117=)
n.97C=
n.1057C=
n.368C=
9g.114504453G>TCA374612673WHRNc.73C>A (p.Pro25Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.97C>A
n.1057C>A
n.368C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504454C>ACA5206311WHRNc.72G>T (p.Leu24=)
c.348G>T (p.Leu116=)
n.96G>T
n.1056G>T
n.367G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504454C=CA1873871932WHRNc.72G= (p.Leu24=)
c.348G= (p.Leu116=)
n.96G=
n.1056G=
n.367G=
9g.114504454C>GCA466912225WHRNc.72G>C (p.Leu24=)
c.348G>C (p.Leu116=)
n.96G>C
n.1056G>C
n.367G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504454C>TCA5206310WHRNc.72G>A (p.Leu24=)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.96G>A
n.1056G>A
n.367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504455A>CCA374612680WHRNc.71T>G (p.Leu24Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.95T>G
n.1055T>G
n.366T>G
9g.114504455A>GCA374612690WHRNc.71T>C (p.Leu24Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.95T>C
n.1055T>C
n.366T>C
9g.114504455A>TCA374612683WHRNc.71T>A (p.Leu24Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.95T>A
n.1055T>A
n.366T>A
9g.114504456G>ACA466912229WHRNc.70C>T (p.Leu24=)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.94C>T
n.1054C>T
n.365C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504456G>CCA374612693WHRNc.70C>G (p.Leu24Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.94C>G
n.1054C>G
n.365C>G
 gnomAD v4
9g.114504456G=CA1873871933WHRNc.70C= (p.Leu24=)
c.346C= (p.Leu116=)
n.94C=
n.1054C=
n.365C=
9g.114504456G>TCA374612695WHRNc.70C>A (p.Leu24Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.94C>A
n.1054C>A
n.365C>A
9g.114504457G>ACA466912230WHRNc.69C>T (p.Tyr23=)
c.345C>T (p.Tyr115=)
n.93C>T
n.1053C>T
n.364C>T
9g.114504457G>CCA374612699WHRNc.69C>G (p.Tyr23Ter)
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
n.93C>G
n.1053C>G
n.364C>G
9g.114504457G>TCA374612701WHRNc.69C>A (p.Tyr23Ter)
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
n.93C>A
n.1053C>A
n.364C>A
9g.114504458T>ACA374612705WHRNc.68A>T (p.Tyr23Phe)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
n.92A>T
n.1052A>T
n.363A>T
9g.114504458T>CCA5206312WHRNc.68A>G (p.Tyr23Cys)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
n.92A>G
n.1052A>G
n.363A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504458T>GCA374612709WHRNc.68A>C (p.Tyr23Ser)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
n.92A>C
n.1052A>C
n.363A>C
9g.114504458T=CA1873871934WHRNc.68A= (p.Tyr23=)
c.344A= (p.Tyr115=)
n.92A=
n.1052A=
n.363A=
9g.114504459A=CA1873871935WHRNc.67T= (p.Tyr23=)
c.343T= (p.Tyr115=)
n.91T=
n.1051T=
n.362T=
9g.114504459A>CCA374612713WHRNc.67T>G (p.Tyr23Asp)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
n.91T>G
n.1051T>G
n.362T>G
9g.114504459A>GCA5206313WHRNc.67T>C (p.Tyr23His)
c.343T>C (p.Tyr115His)
n.91T>C
n.1051T>C
n.362T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504459A>TCA374612716WHRNc.67T>A (p.Tyr23Asn)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
n.91T>A
n.1051T>A
n.362T>A
9g.114504460G>ACA5206314WHRNc.66C>T (p.Leu22=)
c.342C>T (p.Leu114=)
n.90C>T
n.1050C>T
n.361C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504460G>CCA198660355WHRNc.66C>G (p.Leu22=)
c.342C>G (p.Leu114=)
n.90C>G
n.1050C>G
n.361C>G
 dbSNP
9g.114504460G=CA1873871936WHRNc.66C= (p.Leu22=)
c.342C= (p.Leu114=)
n.90C=
n.1050C=
n.361C=
9g.114504460G>TCA466912234WHRNc.66C>A (p.Leu22=)
c.342C>A (p.Leu114=)
n.90C>A
n.1050C>A
n.361C>A
 gnomAD v4
9g.114504461A>CCA374612732WHRNc.65T>G (p.Leu22Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.89T>G
n.1049T>G
n.360T>G
9g.114504461A>GCA374612724WHRNc.65T>C (p.Leu22Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.89T>C
n.1049T>C
n.360T>C
 gnomAD v4
9g.114504461A>TCA374612727WHRNc.65T>A (p.Leu22His)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.89T>A
n.1049T>A
n.360T>A
 dbSNP
9g.114504462G>ACA198660357WHRNc.64C>T (p.Leu22Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.88C>T
n.1048C>T
n.359C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504462G>CCA374612738WHRNc.64C>G (p.Leu22Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.88C>G
n.1048C>G
n.359C>G
9g.114504462G=CA1873871937WHRNc.64C= (p.Leu22=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.88C=
n.1048C=
n.359C=
9g.114504462G>TCA374612742WHRNc.64C>A (p.Leu22Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.88C>A
n.1048C>A
n.359C>A
9g.114504463G>ACA466912240WHRNc.63C>T (p.Gly21=)
c.339C>T (p.Gly113=)
n.87C>T
n.1047C>T
n.358C>T
 COSMIC COSMIC
9g.114504463G>CCA466912242WHRNc.63C>G (p.Gly21=)
c.339C>G (p.Gly113=)
n.87C>G
n.1047C>G
n.358C>G
9g.114504463G=CA1873871938WHRNc.63C= (p.Gly21=)
c.339C= (p.Gly113=)
n.87C=
n.1047C=
n.358C=
9g.114504463G>TCA466912244WHRNc.63C>A (p.Gly21=)
c.339C>A (p.Gly113=)
n.87C>A
n.1047C>A
n.358C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504464C>ACA374612747WHRNc.62G>T (p.Gly21Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.86G>T
n.1046G>T
n.357G>T
9g.114504464C=CA1873871939WHRNc.62G= (p.Gly21=)
c.338G= (p.Gly113=)
n.86G=
n.1046G=
n.357G=
9g.114504464C>GCA374612751WHRNc.62G>C (p.Gly21Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.86G>C
n.1046G>C
n.357G>C
9g.114504464C>TCA374612755WHRNc.62G>A (p.Gly21Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.86G>A
n.1046G>A
n.357G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504465C>ACA374612760WHRNc.61G>T (p.Gly21Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.85G>T
n.1045G>T
n.356G>T
 COSMIC COSMIC
9g.114504465C>GCA374612763WHRNc.61G>C (p.Gly21Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.85G>C
n.1045G>C
n.356G>C
9g.114504465C>TCA374612766WHRNc.61G>A (p.Gly21Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.85G>A
n.1045G>A
n.356G>A
9g.114504466C>ACA374612771WHRNc.60G>T (p.Glu20Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.84G>T
n.1044G>T
n.355G>T
 gnomAD v4
9g.114504466C>GCA374612774WHRNc.60G>C (p.Glu20Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.84G>C
n.1044G>C
n.355G>C
9g.114504466C>TCA466912245WHRNc.60G>A (p.Glu20=)
c.336G>A (p.Glu112=)
n.84G>A
n.1044G>A
n.355G>A
9g.114504467T>ACA374612781WHRNc.59A>T (p.Glu20Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.83A>T
n.1043A>T
n.354A>T
9g.114504467T>CCA374612783WHRNc.59A>G (p.Glu20Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.83A>G
n.1043A>G
n.354A>G
9g.114504467T>GCA374612779WHRNc.59A>C (p.Glu20Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.83A>C
n.1043A>C
n.354A>C
9g.114504468C>ACA374612787WHRNc.58G>T (p.Glu20Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.82G>T
n.1042G>T
n.353G>T
9g.114504468C=CA1873871940WHRNc.58G= (p.Glu20=)
c.334G= (p.Glu112=)
n.82G=
n.1042G=
n.353G=
9g.114504468C>GCA374612791WHRNc.58G>C (p.Glu20Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.82G>C
n.1042G>C
n.353G>C
9g.114504468C>TCA5206315WHRNc.58G>A (p.Glu20Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.82G>A
n.1042G>A
n.353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504468_114504469delinsCGCA1873871941WHRNc.57_58delinsCG (p.Ala19=)
c.333_334delinsCG (p.Ala111=)
n.81_82delinsCG
n.1041_1042delinsCG
n.352_353delinsCG
9g.114504469G>ACA466912246WHRNc.57C>T (p.Ala19=)
c.333C>T (p.Ala111=)
n.81C>T
n.1041C>T
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.114504469G>CCA466912248WHRNc.57C>G (p.Ala19=)
c.333C>G (p.Ala111=)
n.81C>G
n.1041C>G
n.352C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114504469G=CA1873871942WHRNc.57C= (p.Ala19=)
c.333C= (p.Ala111=)
n.81C=
n.1041C=
n.352C=
9g.114504469G>TCA466912249WHRNc.57C>A (p.Ala19=)
c.333C>A (p.Ala111=)
n.81C>A
n.1041C>A
n.352C>A
 gnomAD v4
9g.114504470delCA374612796WHRNc.57del (p.Glu20ArgfsTer?)
c.333del (p.Glu112ArgfsTer?)
n.81del
n.1041del
n.352del
 dbSNP
9g.114504470G>ACA374612799WHRNc.56C>T (p.Ala19Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.80C>T
n.1040C>T
n.351C>T
9g.114504470G>CCA374612802WHRNc.56C>G (p.Ala19Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.80C>G
n.1040C>G
n.351C>G
9g.114504470G>TCA374612807WHRNc.56C>A (p.Ala19Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.80C>A
n.1040C>A
n.351C>A
 gnomAD v4
9g.114504470_114504476delCA2785660082WHRNc.50_56del (p.Tyr17SerfsTer?)
c.326_332del (p.Tyr109SerfsTer?)
n.74_80del
n.1034_1040del
n.345_351del
9g.114504471C>ACA374612811WHRNc.55G>T (p.Ala19Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.79G>T
n.1039G>T
n.350G>T
 gnomAD v4
9g.114504471C=CA1873871943WHRNc.55G= (p.Ala19=)
c.331G= (p.Ala111=)
n.79G=
n.1039G=
n.350G=
9g.114504471C>GCA374612815WHRNc.55G>C (p.Ala19Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.79G>C
n.1039G>C
n.350G>C
9g.114504471C>TCA374612818WHRNc.55G>A (p.Ala19Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.79G>A
n.1039G>A
n.350G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504472C>ACA466912251WHRNc.54G>T (p.Thr18=)
c.330G>T (p.Thr110=)
n.78G>T
n.1038G>T
n.349G>T
 gnomAD v4
9g.114504472C=CA1873871944WHRNc.54G= (p.Thr18=)
c.330G= (p.Thr110=)
n.78G=
n.1038G=
n.349G=
9g.114504472C>GCA466912255WHRNc.54G>C (p.Thr18=)
c.330G>C (p.Thr110=)
n.78G>C
n.1038G>C
n.349G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504472C>TCA466912253WHRNc.54G>A (p.Thr18=)
c.330G>A (p.Thr110=)
n.78G>A
n.1038G>A
n.349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504473G>ACA374612824WHRNc.53C>T (p.Thr18Met)
c.329C>T (p.Thr110Met)
n.77C>T
n.1037C>T
n.348C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114504473G>CCA374612826WHRNc.53C>G (p.Thr18Arg)
c.329C>G (p.Thr110Arg)
n.77C>G
n.1037C>G
n.348C>G
9g.114504473G=CA1873871945WHRNc.53C= (p.Thr18=)
c.329C= (p.Thr110=)
n.77C=
n.1037C=
n.348C=
9g.114504473G>TCA374612830WHRNc.53C>A (p.Thr18Lys)
c.329C>A (p.Thr110Lys)
n.77C>A
n.1037C>A
n.348C>A
 gnomAD v4
9g.114504474T>ACA374612842WHRNc.52A>T (p.Thr18Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.76A>T
n.1036A>T
n.347A>T
9g.114504474T>CCA183142WHRNc.52A>G (p.Thr18Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.76A>G
n.1036A>G
n.347A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114504474T>GCA374612835WHRNc.52A>C (p.Thr18Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.76A>C
n.1036A>C
n.347A>C
9g.114504474T=CA1873871946WHRNc.52A= (p.Thr18=)
c.328A= (p.Thr110=)
n.76A=
n.1036A=
n.347A=
9g.114504475G>ACA466912256WHRNc.51C>T (p.Tyr17=)
c.327C>T (p.Tyr109=)
n.75C>T
n.1035C>T
n.346C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504475G>CCA374612848WHRNc.51C>G (p.Tyr17Ter)
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.75C>G
n.1035C>G
n.346C>G
9g.114504475G=CA1873871947WHRNc.51C= (p.Tyr17=)
c.327C= (p.Tyr109=)
n.75C=
n.1035C=
n.346C=
9g.114504475G>TCA374612851WHRNc.51C>A (p.Tyr17Ter)
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.75C>A
n.1035C>A
n.346C>A
 ClinVar
9g.114504476T>ACA374612856WHRNc.50A>T (p.Tyr17Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.74A>T
n.1034A>T
n.345A>T
 dbSNP
9g.114504476T>CCA374612858WHRNc.50A>G (p.Tyr17Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.74A>G
n.1034A>G
n.345A>G
9g.114504476T>GCA374612863WHRNc.50A>C (p.Tyr17Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.74A>C
n.1034A>C
n.345A>C
 ClinVar
9g.114504476T=CA1873871948WHRNc.50A= (p.Tyr17=)
c.326A= (p.Tyr109=)
n.74A=
n.1034A=
n.345A=
9g.114504477A=CA1873871949WHRNc.49T= (p.Tyr17=)
c.325T= (p.Tyr109=)
n.73T=
n.1033T=
n.344T=
9g.114504477A>CCA374612867WHRNc.49T>G (p.Tyr17Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.73T>G
n.1033T>G
n.344T>G
9g.114504477A>GCA374612870WHRNc.49T>C (p.Tyr17His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.73T>C
n.1033T>C
n.344T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504477A>TCA374612872WHRNc.49T>A (p.Tyr17Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.73T>A
n.1033T>A
n.344T>A
9g.114504478T>ACA374612875WHRNc.48A>T (p.Gln16His)
c.324A>T (p.Gln108His)
n.72A>T
n.1032A>T
n.343A>T
9g.114504478T>CCA5206316WHRNc.48A>G (p.Gln16=)
c.324A>G (p.Gln108=)
n.72A>G
n.1032A>G
n.343A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504478T>GCA374612885WHRNc.48A>C (p.Gln16His)
c.324A>C (p.Gln108His)
n.72A>C
n.1032A>C
n.343A>C
9g.114504478T=CA1873871950WHRNc.48A= (p.Gln16=)
c.324A= (p.Gln108=)
n.72A=
n.1032A=
n.343A=
9g.114504479T>ACA374612890WHRNc.47A>T (p.Gln16Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.71A>T
n.1031A>T
n.342A>T
9g.114504479T>CCA374612893WHRNc.47A>G (p.Gln16Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.71A>G
n.1031A>G
n.342A>G
 gnomAD v4
9g.114504479T>GCA374612895WHRNc.47A>C (p.Gln16Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.71A>C
n.1031A>C
n.342A>C
9g.114504480G>ACA374612910WHRNc.46C>T (p.Gln16Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.70C>T
n.1030C>T
n.341C>T
9g.114504480G>CCA374612907WHRNc.46C>G (p.Gln16Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.70C>G
n.1030C>G
n.341C>G
9g.114504480G>TCA374612904WHRNc.46C>A (p.Gln16Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.70C>A
n.1030C>A
n.341C>A
 COSMIC COSMIC
9g.114504481G>ACA466912260WHRNc.45C>T (p.Asp15=)
c.321C>T (p.Asp107=)
n.69C>T
n.1029C>T
n.340C>T
9g.114504481G>CCA374612914WHRNc.45C>G (p.Asp15Glu)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
n.69C>G
n.1029C>G
n.340C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114504481G=CA1873871951WHRNc.45C= (p.Asp15=)
c.321C= (p.Asp107=)
n.69C=
n.1029C=
n.340C=
9g.114504481G>TCA5206317WHRNc.45C>A (p.Asp15Glu)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
n.69C>A
n.1029C>A
n.340C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched