Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114478525_114478529dupCA590500623WHRNc.561+25_561+29dup (n.561+25_561+29dup)
c.837+25_837+29dup (n.837+25_837+29dup)
n.585+25_585+29dup
c.20+25_20+29dup
c.-313+25_-313+29dup (n.-313+25_-313+29dup)
c.862_866dup (p.Leu290SerfsTer?)
n.1545+25_1545+29dup
n.856+25_856+29dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478526C>ACA374621647WHRNc.561+27G>T (n.561+27G>T)
c.837+27G>T (n.837+27G>T)
n.585+27G>T
c.20+27G>T
c.-313+27G>T (n.-313+27G>T)
c.864G>T (p.Gln288His)
n.1545+27G>T
n.856+27G>T
9g.114478526C=CA1873859523WHRNc.561+27G= (n.561+27G=)
c.837+27G= (n.837+27G=)
n.585+27G=
c.20+27G=
c.-313+27G= (n.-313+27G=)
c.864G= (p.Gln288=)
n.1545+27G=
n.856+27G=
9g.114478526C>GCA374621648WHRNc.561+27G>C (n.561+27G>C)
c.837+27G>C (n.837+27G>C)
n.585+27G>C
c.20+27G>C
c.-313+27G>C (n.-313+27G>C)
c.864G>C (p.Gln288His)
n.1545+27G>C
n.856+27G>C
9g.114478526C>TCA5206183WHRNc.561+27G>A (n.561+27G>A)
c.837+27G>A (n.837+27G>A)
n.585+27G>A
c.20+27G>A
c.-313+27G>A (n.-313+27G>A)
c.864G>A (p.Gln288=)
n.1545+27G>A
n.856+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478527T>ACA374621649WHRNc.561+26A>T (n.561+26A>T)
c.837+26A>T (n.837+26A>T)
n.585+26A>T
c.20+26A>T
c.-313+26A>T (n.-313+26A>T)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
n.1545+26A>T
n.856+26A>T
9g.114478527T>CCA374621650WHRNc.561+26A>G (n.561+26A>G)
c.837+26A>G (n.837+26A>G)
n.585+26A>G
c.20+26A>G
c.-313+26A>G (n.-313+26A>G)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
n.1545+26A>G
n.856+26A>G
9g.114478527T>GCA374621651WHRNc.561+26A>C (n.561+26A>C)
c.837+26A>C (n.837+26A>C)
n.585+26A>C
c.20+26A>C
c.-313+26A>C (n.-313+26A>C)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
n.1545+26A>C
n.856+26A>C
9g.114478528G>ACA5206184WHRNc.561+25C>T (n.561+25C>T)
c.837+25C>T (n.837+25C>T)
n.585+25C>T
c.20+25C>T
c.-313+25C>T (n.-313+25C>T)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
n.1545+25C>T
n.856+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478528G>CCA374621652WHRNc.561+25C>G (n.561+25C>G)
c.837+25C>G (n.837+25C>G)
n.585+25C>G
c.20+25C>G
c.-313+25C>G (n.-313+25C>G)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
n.1545+25C>G
n.856+25C>G
9g.114478528G=CA1873859524WHRNc.561+25C= (n.561+25C=)
c.837+25C= (n.837+25C=)
n.585+25C=
c.20+25C=
c.-313+25C= (n.-313+25C=)
c.862C= (p.Gln288=)
n.1545+25C=
n.856+25C=
9g.114478528G>TCA374621653WHRNc.561+25C>A (n.561+25C>A)
c.837+25C>A (n.837+25C>A)
n.585+25C>A
c.20+25C>A
c.-313+25C>A (n.-313+25C>A)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
n.1545+25C>A
n.856+25C>A
9g.114478529G>ACA5206185WHRNc.561+24C>T (n.561+24C>T)
c.837+24C>T (n.837+24C>T)
n.585+24C>T
c.20+24C>T
c.-313+24C>T (n.-313+24C>T)
c.861C>T (p.Gly287=)
n.1545+24C>T
n.856+24C>T
 dbSNP ExAC
9g.114478529G=CA1873859525WHRNc.561+24C= (n.561+24C=)
c.837+24C= (n.837+24C=)
n.585+24C=
c.20+24C=
c.-313+24C= (n.-313+24C=)
c.861C= (p.Gly287=)
n.1545+24C=
n.856+24C=
9g.114478529_114478531delCA2785659022WHRNc.561+22_561+24del (n.561+22_561+24del)
c.837+22_837+24del (n.837+22_837+24del)
n.585+22_585+24del
c.20+22_20+24del
c.-313+22_-313+24del (n.-313+22_-313+24del)
c.859_861del (p.Gly287del)
n.1545+22_1545+24del
n.856+22_856+24del
9g.114478530C>ACA5206187WHRNc.561+23G>T (n.561+23G>T)
c.837+23G>T (n.837+23G>T)
n.585+23G>T
c.20+23G>T
c.-313+23G>T (n.-313+23G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.1545+23G>T
n.856+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478530C=CA1873859526WHRNc.561+23G= (n.561+23G=)
c.837+23G= (n.837+23G=)
n.585+23G=
c.20+23G=
c.-313+23G= (n.-313+23G=)
c.860G= (p.Gly287=)
n.1545+23G=
n.856+23G=
9g.114478530C>GCA374621654WHRNc.561+23G>C (n.561+23G>C)
c.837+23G>C (n.837+23G>C)
n.585+23G>C
c.20+23G>C
c.-313+23G>C (n.-313+23G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.1545+23G>C
n.856+23G>C
 dbSNP
9g.114478530C>TCA5206186WHRNc.561+23G>A (n.561+23G>A)
c.837+23G>A (n.837+23G>A)
n.585+23G>A
c.20+23G>A
c.-313+23G>A (n.-313+23G>A)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
n.1545+23G>A
n.856+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478531C>ACA374621657WHRNc.561+22G>T (n.561+22G>T)
c.837+22G>T (n.837+22G>T)
n.585+22G>T
c.20+22G>T
c.-313+22G>T (n.-313+22G>T)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
n.1545+22G>T
n.856+22G>T
9g.114478531C=CA1873859527WHRNc.561+22G= (n.561+22G=)
c.837+22G= (n.837+22G=)
n.585+22G=
c.20+22G=
c.-313+22G= (n.-313+22G=)
c.859G= (p.Gly287=)
n.1545+22G=
n.856+22G=
9g.114478531C>GCA374621655WHRNc.561+22G>C (n.561+22G>C)
c.837+22G>C (n.837+22G>C)
n.585+22G>C
c.20+22G>C
c.-313+22G>C (n.-313+22G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.1545+22G>C
n.856+22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478531C>TCA374621656WHRNc.561+22G>A (n.561+22G>A)
c.837+22G>A (n.837+22G>A)
n.585+22G>A
c.20+22G>A
c.-313+22G>A (n.-313+22G>A)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.1545+22G>A
n.856+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478533C>ACA374621658WHRNc.561+20G>T (n.561+20G>T)
c.837+20G>T (n.837+20G>T)
n.585+20G>T
c.20+20G>T
c.-313+20G>T (n.-313+20G>T)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1545+20G>T
n.856+20G>T
9g.114478533C=CA1873859528WHRNc.561+20G= (n.561+20G=)
c.837+20G= (n.837+20G=)
n.585+20G=
c.20+20G=
c.-313+20G= (n.-313+20G=)
c.857G= (p.Gly286=)
n.1545+20G=
n.856+20G=
9g.114478533C>GCA374621659WHRNc.561+20G>C (n.561+20G>C)
c.837+20G>C (n.837+20G>C)
n.585+20G>C
c.20+20G>C
c.-313+20G>C (n.-313+20G>C)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1545+20G>C
n.856+20G>C
9g.114478533C>TCA374621660WHRNc.561+20G>A (n.561+20G>A)
c.837+20G>A (n.837+20G>A)
n.585+20G>A
c.20+20G>A
c.-313+20G>A (n.-313+20G>A)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.1545+20G>A
n.856+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478534C>ACA374621661WHRNc.561+19G>T (n.561+19G>T)
c.837+19G>T (n.837+19G>T)
n.585+19G>T
c.20+19G>T
c.-313+19G>T (n.-313+19G>T)
c.856G>T (p.Gly286Ter)
n.1545+19G>T
n.856+19G>T
9g.114478534C>GCA374621662WHRNc.561+19G>C (n.561+19G>C)
c.837+19G>C (n.837+19G>C)
n.585+19G>C
c.20+19G>C
c.-313+19G>C (n.-313+19G>C)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1545+19G>C
n.856+19G>C
9g.114478534C>TCA374621663WHRNc.561+19G>A (n.561+19G>A)
c.837+19G>A (n.837+19G>A)
n.585+19G>A
c.20+19G>A
c.-313+19G>A (n.-313+19G>A)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.1545+19G>A
n.856+19G>A
9g.114478535T>ACA374621664WHRNc.561+18A>T (n.561+18A>T)
c.837+18A>T (n.837+18A>T)
n.585+18A>T
c.20+18A>T
c.-313+18A>T (n.-313+18A>T)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.1545+18A>T
n.856+18A>T
9g.114478535T>CCA2691374887WHRNc.561+18A>G (n.561+18A>G)
c.837+18A>G (n.837+18A>G)
n.585+18A>G
c.20+18A>G
c.-313+18A>G (n.-313+18A>G)
c.855A>G (p.Lys285=)
n.1545+18A>G
n.856+18A>G
 gnomAD v4
9g.114478535T>GCA374621665WHRNc.561+18A>C (n.561+18A>C)
c.837+18A>C (n.837+18A>C)
n.585+18A>C
c.20+18A>C
c.-313+18A>C (n.-313+18A>C)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.1545+18A>C
n.856+18A>C
9g.114478536T>ACA374621666WHRNc.561+17A>T (n.561+17A>T)
c.837+17A>T (n.837+17A>T)
n.585+17A>T
c.20+17A>T
c.-313+17A>T (n.-313+17A>T)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.1545+17A>T
n.856+17A>T
9g.114478536T>CCA374621667WHRNc.561+17A>G (n.561+17A>G)
c.837+17A>G (n.837+17A>G)
n.585+17A>G
c.20+17A>G
c.-313+17A>G (n.-313+17A>G)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.1545+17A>G
n.856+17A>G
9g.114478536T>GCA374621668WHRNc.561+17A>C (n.561+17A>C)
c.837+17A>C (n.837+17A>C)
n.585+17A>C
c.20+17A>C
c.-313+17A>C (n.-313+17A>C)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.1545+17A>C
n.856+17A>C
9g.114478537T>ACA374621671WHRNc.561+16A>T (n.561+16A>T)
c.837+16A>T (n.837+16A>T)
n.585+16A>T
c.20+16A>T
c.-313+16A>T (n.-313+16A>T)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.1545+16A>T
n.856+16A>T
9g.114478537T>CCA374621670WHRNc.561+16A>G (n.561+16A>G)
c.837+16A>G (n.837+16A>G)
n.585+16A>G
c.20+16A>G
c.-313+16A>G (n.-313+16A>G)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.1545+16A>G
n.856+16A>G
9g.114478537T>GCA374621669WHRNc.561+16A>C (n.561+16A>C)
c.837+16A>C (n.837+16A>C)
n.585+16A>C
c.20+16A>C
c.-313+16A>C (n.-313+16A>C)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.1545+16A>C
n.856+16A>C
9g.114478538C=CA1873859529WHRNc.561+15G= (n.561+15G=)
c.837+15G= (n.837+15G=)
n.585+15G=
c.20+15G=
c.-313+15G= (n.-313+15G=)
c.852G= (p.Gly284=)
n.1545+15G=
n.856+15G=
9g.114478538C>TCA5206188WHRNc.561+15G>A (n.561+15G>A)
c.837+15G>A (n.837+15G>A)
n.585+15G>A
c.20+15G>A
c.-313+15G>A (n.-313+15G>A)
c.852G>A (p.Gly284=)
n.1545+15G>A
n.856+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478539C>ACA374621672WHRNc.561+14G>T (n.561+14G>T)
c.837+14G>T (n.837+14G>T)
n.585+14G>T
c.20+14G>T
c.-313+14G>T (n.-313+14G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.1545+14G>T
n.856+14G>T
9g.114478539C>GCA374621673WHRNc.561+14G>C (n.561+14G>C)
c.837+14G>C (n.837+14G>C)
n.585+14G>C
c.20+14G>C
c.-313+14G>C (n.-313+14G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.1545+14G>C
n.856+14G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478539C>TCA374621674WHRNc.561+14G>A (n.561+14G>A)
c.837+14G>A (n.837+14G>A)
n.585+14G>A
c.20+14G>A
c.-313+14G>A (n.-313+14G>A)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
n.1545+14G>A
n.856+14G>A
 dbSNP
9g.114478540C>ACA374621675WHRNc.561+13G>T (n.561+13G>T)
c.837+13G>T (n.837+13G>T)
n.585+13G>T
c.20+13G>T
c.-313+13G>T (n.-313+13G>T)
c.850G>T (p.Gly284Trp)
n.1545+13G>T
n.856+13G>T
9g.114478540C>GCA374621676WHRNc.561+13G>C (n.561+13G>C)
c.837+13G>C (n.837+13G>C)
n.585+13G>C
c.20+13G>C
c.-313+13G>C (n.-313+13G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.1545+13G>C
n.856+13G>C
9g.114478540C>TCA374621677WHRNc.561+13G>A (n.561+13G>A)
c.837+13G>A (n.837+13G>A)
n.585+13G>A
c.20+13G>A
c.-313+13G>A (n.-313+13G>A)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
n.1545+13G>A
n.856+13G>A
9g.114478541_114478542insCCCCCCCAAACACCA2785659023WHRNc.561+12_561+13insTGTTTGGGGGGGG (n.561+12_561+13insTGTTTGGGGGGGG)
c.837+12_837+13insTGTTTGGGGGGGG (n.837+12_837+13insTGTTTGGGGGGGG)
n.585+12_585+13insTGTTTGGGGGGGG
c.20+12_20+13insTGTTTGGGGGGGG
c.-313+12_-313+13insTGTTTGGGGGGGG (n.-313+12_-313+13insTGTTTGGGGGGGG)
c.849_850insTGTTTGGGGGGGG (p.Gly284CysfsTer?)
n.1545+12_1545+13insTGTTTGGGGGGGG
n.856+12_856+13insTGTTTGGGGGGGG
9g.114478542A=CA1873859530WHRNc.561+11T= (n.561+11T=)
c.837+11T= (n.837+11T=)
n.585+11T=
c.20+11T=
c.-313+11T= (n.-313+11T=)
c.848T= (p.Val283=)
n.1545+11T=
n.856+11T=
9g.114478542A>CCA374621678WHRNc.561+11T>G (n.561+11T>G)
c.837+11T>G (n.837+11T>G)
n.585+11T>G
c.20+11T>G
c.-313+11T>G (n.-313+11T>G)
c.848T>G (p.Val283Gly)
n.1545+11T>G
n.856+11T>G
 dbSNP
9g.114478542A>GCA374621679WHRNc.561+11T>C (n.561+11T>C)
c.837+11T>C (n.837+11T>C)
n.585+11T>C
c.20+11T>C
c.-313+11T>C (n.-313+11T>C)
c.848T>C (p.Val283Ala)
n.1545+11T>C
n.856+11T>C
9g.114478542A>TCA198661896WHRNc.561+11T>A (n.561+11T>A)
c.837+11T>A (n.837+11T>A)
n.585+11T>A
c.20+11T>A
c.-313+11T>A (n.-313+11T>A)
c.848T>A (p.Val283Glu)
n.1545+11T>A
n.856+11T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478543C>ACA374621680WHRNc.561+10G>T (n.561+10G>T)
c.837+10G>T (n.837+10G>T)
n.585+10G>T
c.20+10G>T
c.-313+10G>T (n.-313+10G>T)
c.847G>T (p.Val283Leu)
n.1545+10G>T
n.856+10G>T
9g.114478543C=CA1873859531WHRNc.561+10G= (n.561+10G=)
c.837+10G= (n.837+10G=)
n.585+10G=
c.20+10G=
c.-313+10G= (n.-313+10G=)
c.847G= (p.Val283=)
n.1545+10G=
n.856+10G=
9g.114478543C>GCA374621681WHRNc.561+10G>C (n.561+10G>C)
c.837+10G>C (n.837+10G>C)
n.585+10G>C
c.20+10G>C
c.-313+10G>C (n.-313+10G>C)
c.847G>C (p.Val283Leu)
n.1545+10G>C
n.856+10G>C
9g.114478543C>TCA374621682WHRNc.561+10G>A (n.561+10G>A)
c.837+10G>A (n.837+10G>A)
n.585+10G>A
c.20+10G>A
c.-313+10G>A (n.-313+10G>A)
c.847G>A (p.Val283Met)
n.1545+10G>A
n.856+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478544C=CA1873859532WHRNc.561+9G= (n.561+9G=)
c.837+9G= (n.837+9G=)
n.585+9G=
c.20+9G=
c.-313+9G= (n.-313+9G=)
c.846G= (p.Gly282=)
n.1545+9G=
n.856+9G=
9g.114478544C>TCA198661897WHRNc.561+9G>A (n.561+9G>A)
c.837+9G>A (n.837+9G>A)
n.585+9G>A
c.20+9G>A
c.-313+9G>A (n.-313+9G>A)
c.846G>A (p.Gly282=)
n.1545+9G>A
n.856+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114478544_114478545insAAACACACA2785659024WHRNc.561+8_561+9insTGTGTTT (n.561+8_561+9insTGTGTTT)
c.837+8_837+9insTGTGTTT (n.837+8_837+9insTGTGTTT)
n.585+8_585+9insTGTGTTT
c.20+8_20+9insTGTGTTT
c.-313+8_-313+9insTGTGTTT (n.-313+8_-313+9insTGTGTTT)
c.845_846insTGTGTTT (p.Gly284PhefsTer?)
n.1545+8_1545+9insTGTGTTT
n.856+8_856+9insTGTGTTT
9g.114478545C>ACA374621685WHRNc.561+8G>T (n.561+8G>T)
c.837+8G>T (n.837+8G>T)
n.585+8G>T
c.20+8G>T
c.-313+8G>T (n.-313+8G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1545+8G>T
n.856+8G>T
9g.114478545C>GCA374621684WHRNc.561+8G>C (n.561+8G>C)
c.837+8G>C (n.837+8G>C)
n.585+8G>C
c.20+8G>C
c.-313+8G>C (n.-313+8G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1545+8G>C
n.856+8G>C
9g.114478545C>TCA374621683WHRNc.561+8G>A (n.561+8G>A)
c.837+8G>A (n.837+8G>A)
n.585+8G>A
c.20+8G>A
c.-313+8G>A (n.-313+8G>A)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
n.1545+8G>A
n.856+8G>A
9g.114478545_114478546insACACCCAAACACACCCAACACA2785659025WHRNc.561+7_561+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (n.561+7_561+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT)
c.837+7_837+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (n.837+7_837+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT)
n.585+7_585+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT
c.20+7_20+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT
c.-313+7_-313+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (n.-313+7_-313+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT)
c.844_845insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (p.Gly282ValfsTer?)
n.1545+7_1545+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT
n.856+7_856+8insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT
9g.114478546C>ACA374621686WHRNc.561+7G>T (n.561+7G>T)
c.837+7G>T (n.837+7G>T)
n.585+7G>T
c.20+7G>T
c.-313+7G>T (n.-313+7G>T)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
n.1545+7G>T
n.856+7G>T
 gnomAD v4
9g.114478546C=CA1873859533WHRNc.561+7G= (n.561+7G=)
c.837+7G= (n.837+7G=)
n.585+7G=
c.20+7G=
c.-313+7G= (n.-313+7G=)
c.844G= (p.Gly282=)
n.1545+7G=
n.856+7G=
9g.114478546C>GCA374621687WHRNc.561+7G>C (n.561+7G>C)
c.837+7G>C (n.837+7G>C)
n.585+7G>C
c.20+7G>C
c.-313+7G>C (n.-313+7G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1545+7G>C
n.856+7G>C
9g.114478546C>TCA374621688WHRNc.561+7G>A (n.561+7G>A)
c.837+7G>A (n.837+7G>A)
n.585+7G>A
c.20+7G>A
c.-313+7G>A (n.-313+7G>A)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
n.1545+7G>A
n.856+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478546_114478547insCACA2785659026WHRNc.561+6_561+7insTG (n.561+6_561+7insTG)
c.837+6_837+7insTG (n.837+6_837+7insTG)
n.585+6_585+7insTG
c.20+6_20+7insTG
c.-313+6_-313+7insTG (n.-313+6_-313+7insTG)
c.843_844insTG (p.Gly282TrpfsTer?)
n.1545+6_1545+7insTG
n.856+6_856+7insTG
9g.114478547A>CCA374621689WHRNc.561+6T>G (n.561+6T>G)
c.837+6T>G (n.837+6T>G)
n.585+6T>G
c.20+6T>G
c.-313+6T>G (n.-313+6T>G)
c.843T>G (p.Ser281Arg)
n.1545+6T>G
n.856+6T>G
9g.114478547A>TCA374621690WHRNc.561+6T>A (n.561+6T>A)
c.837+6T>A (n.837+6T>A)
n.585+6T>A
c.20+6T>A
c.-313+6T>A (n.-313+6T>A)
c.843T>A (p.Ser281Arg)
n.1545+6T>A
n.856+6T>A
9g.114478548C>ACA374621691WHRNc.561+5G>T (n.561+5G>T)
c.837+5G>T (n.837+5G>T)
n.585+5G>T
c.20+5G>T
c.-313+5G>T (n.-313+5G>T)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
n.1545+5G>T
n.856+5G>T
 gnomAD v4
9g.114478548C=CA1873859534WHRNc.561+5G= (n.561+5G=)
c.837+5G= (n.837+5G=)
n.585+5G=
c.20+5G=
c.-313+5G= (n.-313+5G=)
c.842G= (p.Ser281=)
n.1545+5G=
n.856+5G=
9g.114478548C>GCA5206190WHRNc.561+5G>C (n.561+5G>C)
c.837+5G>C (n.837+5G>C)
n.585+5G>C
c.20+5G>C
c.-313+5G>C (n.-313+5G>C)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
n.1545+5G>C
n.856+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478548C>TCA5206189WHRNc.561+5G>A (n.561+5G>A)
c.837+5G>A (n.837+5G>A)
n.585+5G>A
c.20+5G>A
c.-313+5G>A (n.-313+5G>A)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
n.1545+5G>A
n.856+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478549T>ACA374621692WHRNc.561+4A>T (n.561+4A>T)
c.837+4A>T (n.837+4A>T)
n.585+4A>T
c.20+4A>T
c.-313+4A>T (n.-313+4A>T)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
n.1545+4A>T
n.856+4A>T
9g.114478549T>CCA374621693WHRNc.561+4A>G (n.561+4A>G)
c.837+4A>G (n.837+4A>G)
n.585+4A>G
c.20+4A>G
c.-313+4A>G (n.-313+4A>G)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
n.1545+4A>G
n.856+4A>G
9g.114478549T>GCA374621694WHRNc.561+4A>C (n.561+4A>C)
c.837+4A>C (n.837+4A>C)
n.585+4A>C
c.20+4A>C
c.-313+4A>C (n.-313+4A>C)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
n.1545+4A>C
n.856+4A>C
9g.114478551A>CCA374621695WHRNc.561+2T>G (n.561+2T>G)
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
n.585+2T>G
c.20+2T>G
c.-313+2T>G (n.-313+2T>G)
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.1545+2T>G
n.856+2T>G
9g.114478551A>GCA374621696WHRNc.561+2T>C (n.561+2T>C)
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
n.585+2T>C
c.20+2T>C
c.-313+2T>C (n.-313+2T>C)
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.1545+2T>C
n.856+2T>C
9g.114478551A>TCA374621697WHRNc.561+2T>A (n.561+2T>A)
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
n.585+2T>A
c.20+2T>A
c.-313+2T>A (n.-313+2T>A)
c.839T>A (p.Val280Glu)
n.1545+2T>A
n.856+2T>A
9g.114478551_114478552delinsACCA1873859535WHRNc.561+1_561+2delinsGT (n.561+1_561+2delinsGT)
c.837+1_837+2delinsGT (n.837+1_837+2delinsGT)
n.585+1_585+2delinsGT
c.20+1_20+2delinsGT
c.-313+1_-313+2delinsGT (n.-313+1_-313+2delinsGT)
c.838_839delinsGT (p.Val280=)
n.1545+1_1545+2delinsGT
n.856+1_856+2delinsGT
9g.114478552C>ACA374621698WHRNc.561+1G>T (n.561+1G>T)
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
n.585+1G>T
c.20+1G>T
c.-313+1G>T (n.-313+1G>T)
c.838G>T (p.Val280Leu)
n.1545+1G>T
n.856+1G>T
9g.114478552C>GCA374621699WHRNc.561+1G>C (n.561+1G>C)
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
n.585+1G>C
c.20+1G>C
c.-313+1G>C (n.-313+1G>C)
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.1545+1G>C
n.856+1G>C
9g.114478552C>TCA374621700WHRNc.561+1G>A (n.561+1G>A)
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
n.585+1G>A
c.20+1G>A
c.-313+1G>A (n.-313+1G>A)
c.838G>A (p.Val280Met)
n.1545+1G>A
n.856+1G>A
 ClinVar dbSNP
9g.114478553delCA5206191WHRNc.561+1del
c.837+1del
n.585+1del
c.20+1del
c.-313+1del
c.838del (p.Val280Ter)
n.1545+1del
n.856+1del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478553C>ACA374621701WHRNc.561G>T (p.Lys187Asn)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
n.585G>T
c.20G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.1545G>T
n.856G>T
 gnomAD v4
9g.114478553C>GCA374621702WHRNc.561G>C (p.Lys187Asn)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
n.585G>C
c.20G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.1545G>C
n.856G>C
9g.114478553C>TCA466780957WHRNc.561G>A (p.Lys187=)
c.837G>A (p.Lys279=)
n.585G>A
c.20G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.1545G>A
n.856G>A
 gnomAD v4
9g.114478554T>ACA374621703WHRNc.560A>T (p.Lys187Met)
c.836A>T (p.Lys279Met)
n.584A>T
c.19A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
n.1544A>T
n.855A>T
9g.114478554T>CCA374621704WHRNc.560A>G (p.Lys187Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.584A>G
c.19A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
n.1544A>G
n.855A>G
9g.114478554T>GCA374621705WHRNc.560A>C (p.Lys187Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.584A>C
c.19A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
n.1544A>C
n.855A>C
9g.114478558delCA2691374888WHRNc.560del (p.Lys187ArgfsTer2)
c.836del (p.Lys279ArgfsTer2)
n.584del
c.19del
c.-314del (n.-314del)
c.836del (p.Lys279ArgfsTer7)
n.1544del
n.855del
 gnomAD v4
9g.114478555T>ACA374621708WHRNc.559A>T (p.Lys187Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.583A>T
c.18A>T
c.-315A>T (n.-315A>T)
n.1543A>T
n.854A>T
9g.114478555T>CCA374621706WHRNc.559A>G (p.Lys187Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.583A>G
c.18A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.1543A>G
n.854A>G
9g.114478555T>GCA374621707WHRNc.559A>C (p.Lys187Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.583A>C
c.18A>C
c.-315A>C (n.-315A>C)
n.1543A>C
n.854A>C
9g.114478556T>ACA374621709WHRNc.558A>T (p.Lys186Asn)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
n.582A>T
c.17A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.1542A>T
n.853A>T
9g.114478556T>CCA466780958WHRNc.558A>G (p.Lys186=)
c.834A>G (p.Lys278=)
n.582A>G
c.17A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.1542A>G
n.853A>G
9g.114478556T>GCA374621710WHRNc.558A>C (p.Lys186Asn)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
n.582A>C
c.17A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.1542A>C
n.853A>C
9g.114478557T>ACA374621711WHRNc.557A>T (p.Lys186Ile)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
n.581A>T
c.16A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.1541A>T
n.852A>T
9g.114478557T>CCA374621712WHRNc.557A>G (p.Lys186Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.581A>G
c.16A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.1541A>G
n.852A>G
9g.114478557T>GCA374621713WHRNc.557A>C (p.Lys186Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.581A>C
c.16A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.1541A>C
n.852A>C
 dbSNP
9g.114478557T=CA1873859536WHRNc.557A= (p.Lys186=)
c.833A= (p.Lys278=)
n.581A=
c.16A=
c.-317A= (n.-317A=)
n.1541A=
n.852A=
9g.114478558T>ACA374621714WHRNc.556A>T (p.Lys186Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
n.580A>T
c.15A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
n.1540A>T
n.851A>T
9g.114478558T>CCA5206192WHRNc.556A>G (p.Lys186Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
n.580A>G
c.15A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
n.1540A>G
n.851A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478558T>GCA374621715WHRNc.556A>C (p.Lys186Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
n.580A>C
c.15A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
n.1540A>C
n.851A>C
9g.114478558T=CA1873859537WHRNc.556A= (p.Lys186=)
c.832A= (p.Lys278=)
n.580A=
c.15A=
c.-318A= (n.-318A=)
n.1540A=
n.851A=
9g.114478559C>ACA374621716WHRNc.555G>T (p.Glu185Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.579G>T
c.14G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.1539G>T
n.850G>T
9g.114478559C=CA1873859538WHRNc.555G= (p.Glu185=)
c.831G= (p.Glu277=)
n.579G=
c.14G=
c.-319G= (n.-319G=)
n.1539G=
n.850G=
9g.114478559C>GCA374621717WHRNc.555G>C (p.Glu185Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.579G>C
c.14G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.1539G>C
n.850G>C
9g.114478559C>TCA466780959WHRNc.555G>A (p.Glu185=)
c.831G>A (p.Glu277=)
n.579G>A
c.14G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.1539G>A
n.850G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478560T>ACA374621718WHRNc.554A>T (p.Glu185Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.578A>T
c.13A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
n.1538A>T
n.849A>T
9g.114478560T>CCA374621719WHRNc.554A>G (p.Glu185Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.578A>G
c.13A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
n.1538A>G
n.849A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478560T>GCA374621720WHRNc.554A>C (p.Glu185Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.578A>C
c.13A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
n.1538A>C
n.849A>C
9g.114478560T=CA1873859539WHRNc.554A= (p.Glu185=)
c.830A= (p.Glu277=)
n.578A=
c.13A=
c.-320A= (n.-320A=)
n.1538A=
n.849A=
9g.114478561C>ACA374621721WHRNc.553G>T (p.Glu185Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.577G>T
c.12G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.1537G>T
n.848G>T
9g.114478561C>GCA374621722WHRNc.553G>C (p.Glu185Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.577G>C
c.12G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.1537G>C
n.848G>C
9g.114478561C>TCA374621723WHRNc.553G>A (p.Glu185Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.577G>A
c.12G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.1537G>A
n.848G>A
 gnomAD v4
9g.114478562A>CCA374621724WHRNc.552T>G (p.Asp184Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.576T>G
c.11T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.1536T>G
n.847T>G
 gnomAD v4
9g.114478562A>GCA466780960WHRNc.552T>C (p.Asp184=)
c.828T>C (p.Asp276=)
n.576T>C
c.11T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.1536T>C
n.847T>C
 gnomAD v4
9g.114478562A>TCA374621725WHRNc.552T>A (p.Asp184Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
n.576T>A
c.11T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.1536T>A
n.847T>A
9g.114478563T>ACA5206193WHRNc.551A>T (p.Asp184Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.575A>T
c.10A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
n.1535A>T
n.846A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478563T>CCA374621727WHRNc.551A>G (p.Asp184Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.575A>G
c.10A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
n.1535A>G
n.846A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478563T>GCA374621726WHRNc.551A>C (p.Asp184Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.575A>C
c.10A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
n.1535A>C
n.846A>C
9g.114478563T=CA1873859540WHRNc.551A= (p.Asp184=)
c.827A= (p.Asp276=)
n.575A=
c.10A=
c.-323A= (n.-323A=)
n.1535A=
n.846A=
9g.114478563_114478578delinsTCCCCTCCTTGCAGGACA1873859541WHRNc.536_551delinsTCCTGCAAGGAGGGGA (p.Leu179=)
c.812_827delinsTCCTGCAAGGAGGGGA (p.Leu271=)
n.560_575delinsTCCTGCAAGGAGGGGA
c.-338_-323delinsTCCTGCAAGGAGGGGA (n.-338_-323delinsTCCTGCAAGGAGGGGA)
n.1520_1535delinsTCCTGCAAGGAGGGGA
n.831_846delinsTCCTGCAAGGAGGGGA
9g.114478564C>ACA374621728WHRNc.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.574G>T
c.9G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.1534G>T
n.845G>T
9g.114478564C=CA1873859542WHRNc.550G= (p.Asp184=)
c.826G= (p.Asp276=)
n.574G=
c.9G=
c.-324G= (n.-324G=)
n.1534G=
n.845G=
9g.114478564C>GCA374621730WHRNc.550G>C (p.Asp184His)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.574G>C
c.9G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.1534G>C
n.845G>C
9g.114478564C>TCA374621729WHRNc.550G>A (p.Asp184Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.574G>A
c.9G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.1534G>A
n.845G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478564_114478578delCA590500624WHRNc.536_550del (p.Leu179_Asp184delinsHis)
c.812_826del (p.Leu271_Asp276delinsHis)
n.560_574del
c.-338_-324del (n.-338_-324del)
n.1520_1534del
n.831_845del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478565C>ACA466780961WHRNc.549G>T (p.Gly183=)
c.825G>T (p.Gly275=)
n.573G>T
c.8G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.1533G>T
n.844G>T
 COSMIC COSMIC
9g.114478565C>GCA466780962WHRNc.549G>C (p.Gly183=)
c.825G>C (p.Gly275=)
n.573G>C
c.8G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.1533G>C
n.844G>C
9g.114478565C>TCA466780963WHRNc.549G>A (p.Gly183=)
c.825G>A (p.Gly275=)
n.573G>A
c.8G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.1533G>A
n.844G>A
9g.114478566C>ACA374621731WHRNc.548G>T (p.Gly183Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.572G>T
c.7G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.1532G>T
n.843G>T
9g.114478566C=CA1873859543WHRNc.548G= (p.Gly183=)
c.824G= (p.Gly275=)
n.572G=
c.7G=
c.-326G= (n.-326G=)
n.1532G=
n.843G=
9g.114478566C>GCA374621732WHRNc.548G>C (p.Gly183Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.572G>C
c.7G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.1532G>C
n.843G>C
9g.114478566C>TCA374621733WHRNc.548G>A (p.Gly183Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
n.572G>A
c.7G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.1532G>A
n.843G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478567C>ACA374621734WHRNc.547G>T (p.Gly183Trp)
c.823G>T (p.Gly275Trp)
n.571G>T
c.6G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.1531G>T
n.842G>T
9g.114478567C>GCA374621735WHRNc.547G>C (p.Gly183Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.571G>C
c.6G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.1531G>C
n.842G>C
9g.114478567C>TCA374621736WHRNc.547G>A (p.Gly183Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
n.571G>A
c.6G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.1531G>A
n.842G>A
 dbSNP
9g.114478568T>ACA466780966WHRNc.546A>T (p.Gly182=)
c.822A>T (p.Gly274=)
n.570A>T
c.5A>T
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.1530A>T
n.841A>T
9g.114478568T>CCA466780965WHRNc.546A>G (p.Gly182=)
c.822A>G (p.Gly274=)
n.570A>G
c.5A>G
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.1530A>G
n.841A>G
 gnomAD v4
9g.114478568T>GCA466780964WHRNc.546A>C (p.Gly182=)
c.822A>C (p.Gly274=)
n.570A>C
c.5A>C
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.1530A>C
n.841A>C
9g.114478569C>ACA374621737WHRNc.545G>T (p.Gly182Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.569G>T
c.4G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.1529G>T
n.840G>T
9g.114478569C>GCA374621738WHRNc.545G>C (p.Gly182Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.569G>C
c.4G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.1529G>C
n.840G>C
9g.114478569C>TCA374621739WHRNc.545G>A (p.Gly182Glu)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
n.569G>A
c.4G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.1529G>A
n.840G>A
9g.114478570C>ACA374621740WHRNc.544G>T (p.Gly182Ter)
c.820G>T (p.Gly274Ter)
n.568G>T
c.3G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.1528G>T
n.839G>T
9g.114478570C>GCA374621741WHRNc.544G>C (p.Gly182Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.568G>C
c.3G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.1528G>C
n.839G>C
9g.114478570C>TCA374621742WHRNc.544G>A (p.Gly182Arg)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
n.568G>A
c.3G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.1528G>A
n.839G>A
9g.114478571T>ACA374621744WHRNc.543A>T (p.Gln181His)
c.819A>T (p.Gln273His)
n.567A>T
c.2A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.1527A>T
n.838A>T
9g.114478571T>CCA466780967WHRNc.543A>G (p.Gln181=)
c.819A>G (p.Gln273=)
n.567A>G
c.2A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.1527A>G
n.838A>G
 gnomAD v4
9g.114478571T>GCA374621743WHRNc.543A>C (p.Gln181His)
c.819A>C (p.Gln273His)
n.567A>C
c.2A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.1527A>C
n.838A>C
9g.114478572T>ACA374621745WHRNc.542A>T (p.Gln181Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.566A>T
c.1A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.1526A>T
n.837A>T
9g.114478572T>CCA374621746WHRNc.542A>G (p.Gln181Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.566A>G
c.1A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.1526A>G
n.837A>G
9g.114478572T>GCA374621747WHRNc.542A>C (p.Gln181Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.566A>C
c.1A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.1526A>C
n.837A>C
9g.114478573G>ACA374621748WHRNc.541C>T (p.Gln181Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.565C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.1525C>T
n.836C>T
9g.114478573G>CCA374621749WHRNc.541C>G (p.Gln181Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.565C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.1525C>G
n.836C>G
9g.114478573G>TCA374621750WHRNc.541C>A (p.Gln181Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.565C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.1525C>A
n.836C>A
9g.114478574C>ACA466780968WHRNc.540G>T (p.Leu180=)
c.816G>T (p.Leu272=)
n.564G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.1524G>T
n.835G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478574C=CA1873859544WHRNc.540G= (p.Leu180=)
c.816G= (p.Leu272=)
n.564G=
c.-334G= (n.-334G=)
n.1524G=
n.835G=
9g.114478574C>GCA466780969WHRNc.540G>C (p.Leu180=)
c.816G>C (p.Leu272=)
n.564G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.1524G>C
n.835G>C
9g.114478574C>TCA198661907WHRNc.540G>A (p.Leu180=)
c.816G>A (p.Leu272=)
n.564G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.1524G>A
n.835G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114478575A>CCA374621753WHRNc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.563T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
n.1523T>G
n.834T>G
 gnomAD v4
9g.114478575A>GCA374621751WHRNc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.563T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
n.1523T>C
n.834T>C
9g.114478575A>TCA374621752WHRNc.539T>A (p.Leu180Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.563T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
n.1523T>A
n.834T>A
9g.114478576G>ACA466780980WHRNc.538C>T (p.Leu180=)
c.814C>T (p.Leu272=)
n.562C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.1522C>T
n.833C>T
9g.114478576G>CCA374621754WHRNc.538C>G (p.Leu180Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.562C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.1522C>G
n.833C>G
9g.114478576G>TCA374621755WHRNc.538C>A (p.Leu180Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.562C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.1522C>A
n.833C>A
9g.114478577G>ACA466780981WHRNc.537C>T (p.Leu179=)
c.813C>T (p.Leu271=)
n.561C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.1521C>T
n.832C>T
9g.114478577G>CCA466780982WHRNc.537C>G (p.Leu179=)
c.813C>G (p.Leu271=)
n.561C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.1521C>G
n.832C>G
9g.114478577G>TCA466780983WHRNc.537C>A (p.Leu179=)
c.813C>A (p.Leu271=)
n.561C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.1521C>A
n.832C>A
9g.114478578A>CCA374621756WHRNc.536T>G (p.Leu179Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.560T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.1520T>G
n.831T>G
9g.114478578A>GCA374621757WHRNc.536T>C (p.Leu179Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.560T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.1520T>C
n.831T>C
9g.114478578A>TCA374621758WHRNc.536T>A (p.Leu179His)
c.812T>A (p.Leu271His)
n.560T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.1520T>A
n.831T>A
9g.114478579G>ACA374621761WHRNc.535C>T (p.Leu179Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
n.559C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.1519C>T
n.830C>T
9g.114478579G>CCA374621759WHRNc.535C>G (p.Leu179Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.559C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.1519C>G
n.830C>G
9g.114478579G>TCA374621760WHRNc.535C>A (p.Leu179Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
n.559C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.1519C>A
n.830C>A
9g.114478580G>ACA466780984WHRNc.534C>T (p.His178=)
c.810C>T (p.His270=)
n.558C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.1518C>T
n.829C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478580G>CCA374621762WHRNc.534C>G (p.His178Gln)
c.810C>G (p.His270Gln)
n.558C>G
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.1518C>G
n.829C>G
9g.114478580G=CA1873859545WHRNc.534C= (p.His178=)
c.810C= (p.His270=)
n.558C=
c.-340C= (n.-340C=)
n.1518C=
n.829C=
9g.114478580G>TCA374621763WHRNc.534C>A (p.His178Gln)
c.810C>A (p.His270Gln)
n.558C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.1518C>A
n.829C>A
9g.114478581T>ACA374621764WHRNc.533A>T (p.His178Leu)
c.809A>T (p.His270Leu)
n.557A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.1517A>T
n.828A>T
9g.114478581T>CCA5206194WHRNc.533A>G (p.His178Arg)
c.809A>G (p.His270Arg)
n.557A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.1517A>G
n.828A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478581T>GCA374621765WHRNc.533A>C (p.His178Pro)
c.809A>C (p.His270Pro)
n.557A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.1517A>C
n.828A>C
 dbSNP
9g.114478581T=CA1873859546WHRNc.533A= (p.His178=)
c.809A= (p.His270=)
n.557A=
c.-341A= (n.-341A=)
n.1517A=
n.828A=
9g.114478582G>ACA374621766WHRNc.532C>T (p.His178Tyr)
c.808C>T (p.His270Tyr)
n.556C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.1516C>T
n.827C>T
 gnomAD v4
9g.114478582G>CCA374621767WHRNc.532C>G (p.His178Asp)
c.808C>G (p.His270Asp)
n.556C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.1516C>G
n.827C>G
9g.114478582G>TCA374621768WHRNc.532C>A (p.His178Asn)
c.808C>A (p.His270Asn)
n.556C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.1516C>A
n.827C>A
9g.114478583C>ACA466780985WHRNc.531G>T (p.Leu177=)
c.807G>T (p.Leu269=)
n.555G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.1515G>T
n.826G>T
9g.114478583C>GCA466780986WHRNc.531G>C (p.Leu177=)
c.807G>C (p.Leu269=)
n.555G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.1515G>C
n.826G>C
9g.114478583C>TCA466780987WHRNc.531G>A (p.Leu177=)
c.807G>A (p.Leu269=)
n.555G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.1515G>A
n.826G>A
9g.114478584A>CCA374621769WHRNc.530T>G (p.Leu177Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.554T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.1514T>G
n.825T>G
9g.114478584A>GCA374621770WHRNc.530T>C (p.Leu177Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.554T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.1514T>C
n.825T>C
9g.114478584A>TCA374621771WHRNc.530T>A (p.Leu177Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.554T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.1514T>A
n.825T>A
9g.114478585G>ACA466780988WHRNc.529C>T (p.Leu177=)
c.805C>T (p.Leu269=)
n.553C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.1513C>T
n.824C>T
 gnomAD v4
9g.114478585G>CCA374621772WHRNc.529C>G (p.Leu177Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.553C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.1513C>G
n.824C>G
9g.114478585G>TCA374621773WHRNc.529C>A (p.Leu177Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.553C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.1513C>A
n.824C>A
9g.114478586G>ACA466780989WHRNc.528C>T (p.Thr176=)
c.804C>T (p.Thr268=)
n.552C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.1512C>T
n.823C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478586G>CCA466780990WHRNc.528C>G (p.Thr176=)
c.804C>G (p.Thr268=)
n.552C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.1512C>G
n.823C>G
9g.114478586G=CA1873859547WHRNc.528C= (p.Thr176=)
c.804C= (p.Thr268=)
n.552C=
c.-346C= (n.-346C=)
n.1512C=
n.823C=
9g.114478586G>TCA466780991WHRNc.528C>A (p.Thr176=)
c.804C>A (p.Thr268=)
n.552C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.1512C>A
n.823C>A
9g.114478587G>ACA198661912WHRNc.527C>T (p.Thr176Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.551C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.1511C>T
n.822C>T
 dbSNP
9g.114478587G>CCA374621775WHRNc.527C>G (p.Thr176Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
n.551C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.1511C>G
n.822C>G
9g.114478587G=CA1873859548WHRNc.527C= (p.Thr176=)
c.803C= (p.Thr268=)
n.551C=
c.-347C= (n.-347C=)
n.1511C=
n.822C=
9g.114478587G>TCA374621774WHRNc.527C>A (p.Thr176Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
n.551C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.1511C>A
n.822C>A
9g.114478588T>ACA374621776WHRNc.526A>T (p.Thr176Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.550A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.1510A>T
n.821A>T
9g.114478588T>CCA374621777WHRNc.526A>G (p.Thr176Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.550A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.1510A>G
n.821A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478588T>GCA374621778WHRNc.526A>C (p.Thr176Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.550A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.1510A>C
n.821A>C
9g.114478588T=CA1873859549WHRNc.526A= (p.Thr176=)
c.802A= (p.Thr268=)
n.550A=
c.-348A= (n.-348A=)
n.1510A=
n.821A=
9g.114478589G>ACA466780993WHRNc.525C>T (p.Ser175=)
c.801C>T (p.Ser267=)
n.549C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.1509C>T
n.820C>T
 gnomAD v4
9g.114478589G>CCA374621779WHRNc.525C>G (p.Ser175Arg)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
n.549C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.1509C>G
n.820C>G
9g.114478589G>TCA374621780WHRNc.525C>A (p.Ser175Arg)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
n.549C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.1509C>A
n.820C>A
9g.114478590C>ACA374621781WHRNc.524G>T (p.Ser175Ile)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.548G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.1508G>T
n.819G>T
9g.114478590C>GCA374621782WHRNc.524G>C (p.Ser175Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.548G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.1508G>C
n.819G>C
 dbSNP
9g.114478590C>TCA374621783WHRNc.524G>A (p.Ser175Asn)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.548G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.1508G>A
n.819G>A
9g.114478591T>ACA374621784WHRNc.523A>T (p.Ser175Cys)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.547A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
n.1507A>T
n.818A>T
9g.114478591T>CCA374621785WHRNc.523A>G (p.Ser175Gly)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.547A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.1507A>G
n.818A>G
9g.114478591T>GCA374621786WHRNc.523A>C (p.Ser175Arg)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.547A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.1507A>C
n.818A>C
9g.114478592C>ACA374621787WHRNc.522G>T (p.Arg174Ser)
c.798G>T (p.Arg266Ser)
n.546G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.1506G>T
n.817G>T
9g.114478592C>GCA374621788WHRNc.522G>C (p.Arg174Ser)
c.798G>C (p.Arg266Ser)
n.546G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.1506G>C
n.817G>C
9g.114478592C>TCA466780994WHRNc.522G>A (p.Arg174=)
c.798G>A (p.Arg266=)
n.546G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.1506G>A
n.817G>A
9g.114478593C>ACA374621790WHRNc.521G>T (p.Arg174Met)
c.797G>T (p.Arg266Met)
n.545G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.1505G>T
n.816G>T
9g.114478593C>GCA374621791WHRNc.521G>C (p.Arg174Thr)
c.797G>C (p.Arg266Thr)
n.545G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.1505G>C
n.816G>C
9g.114478593C>TCA374621789WHRNc.521G>A (p.Arg174Lys)
c.797G>A (p.Arg266Lys)
n.545G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.1505G>A
n.816G>A
9g.114478594T>ACA374621792WHRNc.520A>T (p.Arg174Trp)
c.796A>T (p.Arg266Trp)
n.544A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
n.1504A>T
n.815A>T
9g.114478594T>CCA374621793WHRNc.520A>G (p.Arg174Gly)
c.796A>G (p.Arg266Gly)
n.544A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.1504A>G
n.815A>G
9g.114478594T>GCA466780995WHRNc.520A>C (p.Arg174=)
c.796A>C (p.Arg266=)
n.544A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
n.1504A>C
n.815A>C
9g.114478595C>ACA466780996WHRNc.519G>T (p.Arg173=)
c.795G>T (p.Arg265=)
n.543G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.1503G>T
n.814G>T
9g.114478595C=CA1873859550WHRNc.519G= (p.Arg173=)
c.795G= (p.Arg265=)
n.543G=
c.-355G= (n.-355G=)
n.1503G=
n.814G=
9g.114478595C>GCA466780997WHRNc.519G>C (p.Arg173=)
c.795G>C (p.Arg265=)
n.543G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.1503G>C
n.814G>C
9g.114478595C>TCA5206195WHRNc.519G>A (p.Arg173=)
c.795G>A (p.Arg265=)
n.543G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.1503G>A
n.814G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478596C>ACA374621794WHRNc.518G>T (p.Arg173Leu)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.542G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.1502G>T
n.813G>T
9g.114478596C=CA1873859551WHRNc.518G= (p.Arg173=)
c.794G= (p.Arg265=)
n.542G=
c.-356G= (n.-356G=)
n.1502G=
n.813G=
9g.114478596C>GCA374621795WHRNc.518G>C (p.Arg173Pro)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.542G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.1502G>C
n.813G>C
9g.114478596C>TCA5206196WHRNc.518G>A (p.Arg173Gln)
c.794G>A (p.Arg265Gln)
n.542G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.1502G>A
n.813G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478597G>ACA5206197WHRNc.517C>T (p.Arg173Trp)
c.793C>T (p.Arg265Trp)
n.541C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.1501C>T
n.812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478597G>CCA374621796WHRNc.517C>G (p.Arg173Gly)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.541C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.1501C>G
n.812C>G
9g.114478597G=CA1873859552WHRNc.517C= (p.Arg173=)
c.793C= (p.Arg265=)
n.541C=
c.-357C= (n.-357C=)
n.1501C=
n.812C=
9g.114478597G>TCA466780998WHRNc.517C>A (p.Arg173=)
c.793C>A (p.Arg265=)
n.541C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.1501C>A
n.812C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478598G>ACA466780999WHRNc.516C>T (p.Asp172=)
c.792C>T (p.Asp264=)
n.540C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.1500C>T
n.811C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478598G>CCA374621797WHRNc.516C>G (p.Asp172Glu)
c.792C>G (p.Asp264Glu)
n.540C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.1500C>G
n.811C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114478598G=CA1873859553WHRNc.516C= (p.Asp172=)
c.792C= (p.Asp264=)
n.540C=
c.-358C= (n.-358C=)
n.1500C=
n.811C=
9g.114478598G>TCA374621798WHRNc.516C>A (p.Asp172Glu)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
n.540C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.1500C>A
n.811C>A
9g.114478599T>ACA374621799WHRNc.515A>T (p.Asp172Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.539A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.1499A>T
n.810A>T
 gnomAD v4
9g.114478599T>CCA374621800WHRNc.515A>G (p.Asp172Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.539A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.1499A>G
n.810A>G
 gnomAD v4
9g.114478599T>GCA374621801WHRNc.515A>C (p.Asp172Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.539A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.1499A>C
n.810A>C
9g.114478600C>ACA374621804WHRNc.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.538G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.1498G>T
n.809G>T
9g.114478600C>GCA374621803WHRNc.514G>C (p.Asp172His)
c.790G>C (p.Asp264His)
n.538G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.1498G>C
n.809G>C
9g.114478600C>TCA374621802WHRNc.514G>A (p.Asp172Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.538G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.1498G>A
n.809G>A
9g.114478601A=CA1873859554WHRNc.513T= (p.Gly171=)
c.789T= (p.Gly263=)
n.537T=
c.-361T= (n.-361T=)
n.1497T=
n.808T=
9g.114478601A>CCA466781000WHRNc.513T>G (p.Gly171=)
c.789T>G (p.Gly263=)
n.537T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.1497T>G
n.808T>G
 dbSNP
9g.114478601A>GCA466781001WHRNc.513T>C (p.Gly171=)
c.789T>C (p.Gly263=)
n.537T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.1497T>C
n.808T>C
9g.114478601A>TCA466781002WHRNc.513T>A (p.Gly171=)
c.789T>A (p.Gly263=)
n.537T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.1497T>A
n.808T>A
9g.114478602C>ACA374621805WHRNc.512G>T (p.Gly171Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.536G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.1496G>T
n.807G>T
9g.114478602C>GCA374621806WHRNc.512G>C (p.Gly171Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.536G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.1496G>C
n.807G>C
9g.114478602C>TCA374621807WHRNc.512G>A (p.Gly171Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.536G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.1496G>A
n.807G>A
9g.114478603C>ACA374621808WHRNc.511G>T (p.Gly171Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.535G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.1495G>T
n.806G>T
9g.114478603C>GCA374621809WHRNc.511G>C (p.Gly171Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.535G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.1495G>C
n.806G>C
9g.114478603C>TCA374621810WHRNc.511G>A (p.Gly171Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.535G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.1495G>A
n.806G>A
9g.114478604C>ACA374621811WHRNc.510G>T (p.Glu170Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.534G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.1494G>T
n.805G>T
9g.114478604C=CA1873859555WHRNc.510G= (p.Glu170=)
c.786G= (p.Glu262=)
n.534G=
c.-364G= (n.-364G=)
n.1494G=
n.805G=
9g.114478604C>GCA374621812WHRNc.510G>C (p.Glu170Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.534G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.1494G>C
n.805G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478604C>TCA466781003WHRNc.510G>A (p.Glu170=)
c.786G>A (p.Glu262=)
n.534G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.1494G>A
n.805G>A
9g.114478605T>ACA374621813WHRNc.509A>T (p.Glu170Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.533A>T
c.-365A>T (n.-365A>T)
n.1493A>T
n.804A>T
9g.114478605T>CCA374621814WHRNc.509A>G (p.Glu170Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.533A>G
c.-365A>G (n.-365A>G)
n.1493A>G
n.804A>G
 gnomAD v4
9g.114478605T>GCA374621815WHRNc.509A>C (p.Glu170Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.533A>C
c.-365A>C (n.-365A>C)
n.1493A>C
n.804A>C
9g.114478606C>ACA374621816WHRNc.508G>T (p.Glu170Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.532G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.1492G>T
n.803G>T
9g.114478606C>GCA374621817WHRNc.508G>C (p.Glu170Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.532G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.1492G>C
n.803G>C
9g.114478606C>TCA374621818WHRNc.508G>A (p.Glu170Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.532G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.1492G>A
n.803G>A
9g.114478607C>ACA374621819WHRNc.507G>T (p.Gln169His)
c.783G>T (p.Gln261His)
n.531G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.1491G>T
n.802G>T
9g.114478607C=CA1873859556WHRNc.507G= (p.Gln169=)
c.783G= (p.Gln261=)
n.531G=
c.-367G= (n.-367G=)
n.1491G=
n.802G=
9g.114478607C>GCA374621820WHRNc.507G>C (p.Gln169His)
c.783G>C (p.Gln261His)
n.531G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.1491G>C
n.802G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478607C>TCA5206198WHRNc.507G>A (p.Gln169=)
c.783G>A (p.Gln261=)
n.531G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.1491G>A
n.802G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478608T>ACA374621821WHRNc.506A>T (p.Gln169Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
n.530A>T
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.1490A>T
n.801A>T
9g.114478608T>CCA374621822WHRNc.506A>G (p.Gln169Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
n.530A>G
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.1490A>G
n.801A>G
9g.114478608T>GCA374621823WHRNc.506A>C (p.Gln169Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
n.530A>C
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.1490A>C
n.801A>C
9g.114478609G>ACA374621824WHRNc.505C>T (p.Gln169Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
n.529C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.1489C>T
n.800C>T
9g.114478609G>CCA374621825WHRNc.505C>G (p.Gln169Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
n.529C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.1489C>G
n.800C>G
9g.114478609G>TCA374621826WHRNc.505C>A (p.Gln169Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
n.529C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.1489C>A
n.800C>A
9g.114478610C>ACA374621827WHRNc.504G>T (p.Gln168His)
c.780G>T (p.Gln260His)
n.528G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.1488G>T
n.799G>T
9g.114478610C=CA1873859557WHRNc.504G= (p.Gln168=)
c.780G= (p.Gln260=)
n.528G=
c.-370G= (n.-370G=)
n.1488G=
n.799G=
9g.114478610C>GCA374621828WHRNc.504G>C (p.Gln168His)
c.780G>C (p.Gln260His)
n.528G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.1488G>C
n.799G>C
9g.114478610C>TCA198661922WHRNc.504G>A (p.Gln168=)
c.780G>A (p.Gln260=)
n.528G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.1488G>A
n.799G>A
 dbSNP
9g.114478611T>ACA374621829WHRNc.503A>T (p.Gln168Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.527A>T
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.1487A>T
n.798A>T
9g.114478611T>CCA374621830WHRNc.503A>G (p.Gln168Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
n.527A>G
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.1487A>G
n.798A>G
9g.114478611T>GCA374621831WHRNc.503A>C (p.Gln168Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.527A>C
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.1487A>C
n.798A>C
9g.114478612G>ACA374621834WHRNc.502C>T (p.Gln168Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
n.526C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.1486C>T
n.797C>T
9g.114478612G>CCA374621833WHRNc.502C>G (p.Gln168Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
n.526C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.1486C>G
n.797C>G
9g.114478612G>TCA374621832WHRNc.502C>A (p.Gln168Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.526C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.1486C>A
n.797C>A
9g.114478613C>ACA374621835WHRNc.501G>T (p.Arg167Ser)
c.777G>T (p.Arg259Ser)
n.525G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.1485G>T
n.796G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114478613C=CA1873859558WHRNc.501G= (p.Arg167=)
c.777G= (p.Arg259=)
n.525G=
c.-373G= (n.-373G=)
n.1485G=
n.796G=
9g.114478613C>GCA374621836WHRNc.501G>C (p.Arg167Ser)
c.777G>C (p.Arg259Ser)
n.525G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.1485G>C
n.796G>C
9g.114478613C>TCA466781004WHRNc.501G>A (p.Arg167=)
c.777G>A (p.Arg259=)
n.525G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.1485G>A
n.796G>A
 dbSNP
9g.114478614C>ACA374621837WHRNc.500G>T (p.Arg167Met)
c.776G>T (p.Arg259Met)
n.524G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.1484G>T
n.795G>T
9g.114478614C>GCA374621838WHRNc.500G>C (p.Arg167Thr)
c.776G>C (p.Arg259Thr)
n.524G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.1484G>C
n.795G>C
9g.114478614C>TCA374621839WHRNc.500G>A (p.Arg167Lys)
c.776G>A (p.Arg259Lys)
n.524G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.1484G>A
n.795G>A
9g.114478615T>ACA374621840WHRNc.499A>T (p.Arg167Trp)
c.775A>T (p.Arg259Trp)
n.523A>T
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.1483A>T
n.794A>T
9g.114478615T>CCA374621841WHRNc.499A>G (p.Arg167Gly)
c.775A>G (p.Arg259Gly)
n.523A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.1483A>G
n.794A>G
 gnomAD v4
9g.114478615T>GCA466781005WHRNc.499A>C (p.Arg167=)
c.775A>C (p.Arg259=)
n.523A>C
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.1483A>C
n.794A>C
9g.114478616C>ACA466781006WHRNc.498G>T (p.Leu166=)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.522G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.1482G>T
n.793G>T
9g.114478616C=CA1873859559WHRNc.498G= (p.Leu166=)
c.774G= (p.Leu258=)
n.522G=
c.-376G= (n.-376G=)
n.1482G=
n.793G=
9g.114478616C>GCA466781008WHRNc.498G>C (p.Leu166=)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.522G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.1482G>C
n.793G>C
9g.114478616C>TCA466781007WHRNc.498G>A (p.Leu166=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.522G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.1482G>A
n.793G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478617A=CA1873859560WHRNc.497T= (p.Leu166=)
c.773T= (p.Leu258=)
n.521T=
c.-377T= (n.-377T=)
n.1481T=
n.792T=
9g.114478617A>CCA374621842WHRNc.497T>G (p.Leu166Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.521T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
n.1481T>G
n.792T>G
9g.114478617A>GCA374621843WHRNc.497T>C (p.Leu166Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.521T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
n.1481T>C
n.792T>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.114478617A>TCA374621844WHRNc.497T>A (p.Leu166Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.521T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
n.1481T>A
n.792T>A
 gnomAD v4
9g.114478617_114478618delCA2691374889WHRNc.496_497del (p.Leu166GlufsTer6)
c.772_773del (p.Leu258GlufsTer6)
n.520_521del
c.-378_-377del (n.-378_-377del)
n.1480_1481del
n.791_792del
 gnomAD v4
9g.114478618G>ACA466781009WHRNc.496C>T (p.Leu166=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.520C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.1480C>T
n.791C>T
9g.114478618G>CCA374621845WHRNc.496C>G (p.Leu166Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.520C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.1480C>G
n.791C>G
9g.114478618G>TCA374621846WHRNc.496C>A (p.Leu166Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.520C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.1480C>A
n.791C>A
9g.114478620delCA2579431121WHRNc.496del (p.Leu166Ter)
c.772del (p.Leu258Ter)
n.520del
c.-378del (n.-378del)
n.1480del
n.791del
9g.114478619G>ACA466781012WHRNc.495C>T (p.Ala165=)
c.771C>T (p.Ala257=)
n.519C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.1479C>T
n.790C>T
9g.114478619G>CCA466781011WHRNc.495C>G (p.Ala165=)
c.771C>G (p.Ala257=)
n.519C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.1479C>G
n.790C>G
9g.114478619G>TCA466781010WHRNc.495C>A (p.Ala165=)
c.771C>A (p.Ala257=)
n.519C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.1479C>A
n.790C>A
9g.114478620G>ACA374621847WHRNc.494C>T (p.Ala165Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.518C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.1478C>T
n.789C>T
 dbSNP
9g.114478620G>CCA374621849WHRNc.494C>G (p.Ala165Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.518C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.1478C>G
n.789C>G
9g.114478620G>TCA374621848WHRNc.494C>A (p.Ala165Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.518C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.1478C>A
n.789C>A
9g.114478621C>ACA374621850WHRNc.493G>T (p.Ala165Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.517G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.1477G>T
n.788G>T
 dbSNP
9g.114478621C=CA1873859561WHRNc.493G= (p.Ala165=)
c.769G= (p.Ala257=)
n.517G=
c.-381G= (n.-381G=)
n.1477G=
n.788G=
9g.114478621C>GCA374621852WHRNc.493G>C (p.Ala165Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.517G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.1477G>C
n.788G>C
9g.114478621C>TCA374621851WHRNc.493G>A (p.Ala165Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.517G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.1477G>A
n.788G>A
9g.114478625_114478627dupCA2691374890WHRNc.491_493dup (p.Gly164_Ala165insGly)
c.767_769dup (p.Gly256_Ala257insGly)
n.515_517dup
c.-383_-381dup (n.-383_-381dup)
n.1475_1477dup
n.786_788dup
 gnomAD v4
9g.114478622A=CA1873859562WHRNc.492T= (p.Gly164=)
c.768T= (p.Gly256=)
n.516T=
c.-382T= (n.-382T=)
n.1476T=
n.787T=
9g.114478622A>CCA466781013WHRNc.492T>G (p.Gly164=)
c.768T>G (p.Gly256=)
n.516T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
n.1476T>G
n.787T>G
9g.114478622A>GCA466781015WHRNc.492T>C (p.Gly164=)
c.768T>C (p.Gly256=)
n.516T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.1476T>C
n.787T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478622A>TCA466781014WHRNc.492T>A (p.Gly164=)
c.768T>A (p.Gly256=)
n.516T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
n.1476T>A
n.787T>A
9g.114478623C>ACA374621853WHRNc.491G>T (p.Gly164Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
n.515G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.1475G>T
n.786G>T
9g.114478623C>GCA374621855WHRNc.491G>C (p.Gly164Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.515G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.1475G>C
n.786G>C
9g.114478623C>TCA374621854WHRNc.491G>A (p.Gly164Asp)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
n.515G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.1475G>A
n.786G>A
9g.114478624C>ACA374621856WHRNc.490G>T (p.Gly164Cys)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
n.514G>T
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.1474G>T
n.785G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114478624C=CA1873859563WHRNc.490G= (p.Gly164=)
c.766G= (p.Gly256=)
n.514G=
c.-384G= (n.-384G=)
n.1474G=
n.785G=
9g.114478624C>GCA374621857WHRNc.490G>C (p.Gly164Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.514G>C
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.1474G>C
n.785G>C
 gnomAD v4
9g.114478624C>TCA5206199WHRNc.490G>A (p.Gly164Ser)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
n.514G>A
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.1474G>A
n.785G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114478625A>CCA466781017WHRNc.489T>G (p.Gly163=)
c.765T>G (p.Gly255=)
n.513T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.1473T>G
n.784T>G
9g.114478625A>GCA466781018WHRNc.489T>C (p.Gly163=)
c.765T>C (p.Gly255=)
n.513T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.1473T>C
n.784T>C
9g.114478625A>TCA466781019WHRNc.489T>A (p.Gly163=)
c.765T>A (p.Gly255=)
n.513T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.1473T>A
n.784T>A
9g.114478626C>ACA374621858WHRNc.488G>T (p.Gly163Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.512G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.1472G>T
n.783G>T
9g.114478626C=CA1873859564WHRNc.488G= (p.Gly163=)
c.764G= (p.Gly255=)
n.512G=
c.-386G= (n.-386G=)
n.1472G=
n.783G=
9g.114478626C>GCA374621859WHRNc.488G>C (p.Gly163Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.512G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.1472G>C
n.783G>C
9g.114478626C>TCA136932WHRNc.488G>A (p.Gly163Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.512G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.1472G>A
n.783G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched