Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.114463199_114463202dupCA2674901458KCNN2c.1977+9_1977+12dup (n.1977+9_1977+12dup)
c.1181+9_1181+12dup
c.1779+9_1779+12dup (n.1779+9_1779+12dup)
c.1143+9_1143+12dup (n.1143+9_1143+12dup)
c.99+9_99+12dup (n.99+9_99+12dup)
n.393+9_393+12dup
n.542+9_542+12dup
n.1539+6561_1539+6564dup
c.231+9_231+12dup (n.231+9_231+12dup)
n.561+9_561+12dup
n.1430+9_1430+12dup
 gnomAD v4
5g.114463202T>GCA2674901460KCNN2c.1977+12T>G (n.1977+12T>G)
c.1181+12T>G
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c.1143+12T>G (n.1143+12T>G)
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n.1430+12T>G
 gnomAD v4
5g.114463203A=CA1574344773KCNN2c.1977+13A= (n.1977+13A=)
c.1181+13A=
c.1779+13A= (n.1779+13A=)
c.1143+13A= (n.1143+13A=)
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c.231+13A= (n.231+13A=)
n.561+13A=
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5g.114463203A>GCA3372988KCNN2c.1977+13A>G (n.1977+13A>G)
c.1181+13A>G
c.1779+13A>G (n.1779+13A>G)
c.1143+13A>G (n.1143+13A>G)
c.99+13A>G (n.99+13A>G)
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n.542+13A>G
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c.231+13A>G (n.231+13A>G)
n.561+13A>G
n.1430+13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463203A>TCA2674901461KCNN2c.1977+13A>T (n.1977+13A>T)
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n.561+13A>T
n.1430+13A>T
 gnomAD v4
5g.114463204T>CCA2674901462KCNN2c.1977+14T>C (n.1977+14T>C)
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n.561+14T>C
n.1430+14T>C
 gnomAD v4
5g.114463205A=CA1574344774KCNN2c.1977+15A= (n.1977+15A=)
c.1181+15A=
c.1779+15A= (n.1779+15A=)
c.1143+15A= (n.1143+15A=)
c.99+15A= (n.99+15A=)
n.393+15A=
n.542+15A=
n.1539+6557T=
c.231+15A= (n.231+15A=)
n.561+15A=
n.1430+15A=
5g.114463205A>GCA3372989KCNN2c.1977+15A>G (n.1977+15A>G)
c.1181+15A>G
c.1779+15A>G (n.1779+15A>G)
c.1143+15A>G (n.1143+15A>G)
c.99+15A>G (n.99+15A>G)
n.393+15A>G
n.542+15A>G
n.1539+6557T>C
c.231+15A>G (n.231+15A>G)
n.561+15A>G
n.1430+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463206C>ACA3372990KCNN2c.1977+16C>A (n.1977+16C>A)
c.1181+16C>A
c.1779+16C>A (n.1779+16C>A)
c.1143+16C>A (n.1143+16C>A)
c.99+16C>A (n.99+16C>A)
n.393+16C>A
n.542+16C>A
n.1539+6556G>T
c.231+16C>A (n.231+16C>A)
n.561+16C>A
n.1430+16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463206C=CA1574344775KCNN2c.1977+16C= (n.1977+16C=)
c.1181+16C=
c.1779+16C= (n.1779+16C=)
c.1143+16C= (n.1143+16C=)
c.99+16C= (n.99+16C=)
n.393+16C=
n.542+16C=
n.1539+6556G=
c.231+16C= (n.231+16C=)
n.561+16C=
n.1430+16C=
5g.114463207T>CCA2674901463KCNN2c.1977+17T>C (n.1977+17T>C)
c.1181+17T>C
c.1779+17T>C (n.1779+17T>C)
c.1143+17T>C (n.1143+17T>C)
c.99+17T>C (n.99+17T>C)
n.393+17T>C
n.542+17T>C
n.1539+6555A>G
c.231+17T>C (n.231+17T>C)
n.561+17T>C
n.1430+17T>C
 gnomAD v4
5g.114463208_114463209delinsTCCA1574344776KCNN2c.1977+18_1977+19delinsTC (n.1977+18_1977+19delinsTC)
c.1181+18_1181+19delinsTC
c.1779+18_1779+19delinsTC (n.1779+18_1779+19delinsTC)
c.1143+18_1143+19delinsTC (n.1143+18_1143+19delinsTC)
c.99+18_99+19delinsTC (n.99+18_99+19delinsTC)
n.393+18_393+19delinsTC
n.542+18_542+19delinsTC
n.1539+6553_1539+6554delinsGA
c.231+18_231+19delinsTC (n.231+18_231+19delinsTC)
n.561+18_561+19delinsTC
n.1430+18_1430+19delinsTC
5g.114463209delCA3372991KCNN2c.1977+19del (n.1977+19del)
c.1181+19del
c.1779+19del (n.1779+19del)
c.1143+19del (n.1143+19del)
c.99+19del (n.99+19del)
n.393+19del
n.542+19del
n.1539+6553del
c.231+19del (n.231+19del)
n.561+19del
n.1430+19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.114463209C>ACA2674901464KCNN2c.1977+19C>A (n.1977+19C>A)
c.1181+19C>A
c.1779+19C>A (n.1779+19C>A)
c.1143+19C>A (n.1143+19C>A)
c.99+19C>A (n.99+19C>A)
n.393+19C>A
n.542+19C>A
n.1539+6553G>T
c.231+19C>A (n.231+19C>A)
n.561+19C>A
n.1430+19C>A
 gnomAD v4
5g.114463209C>TCA2674901465KCNN2c.1977+19C>T (n.1977+19C>T)
c.1181+19C>T
c.1779+19C>T (n.1779+19C>T)
c.1143+19C>T (n.1143+19C>T)
c.99+19C>T (n.99+19C>T)
n.393+19C>T
n.542+19C>T
n.1539+6553G>A
c.231+19C>T (n.231+19C>T)
n.561+19C>T
n.1430+19C>T
 gnomAD v4
5g.114463210A>GCA2674901466KCNN2c.1977+20A>G (n.1977+20A>G)
c.1181+20A>G
c.1779+20A>G (n.1779+20A>G)
c.1143+20A>G (n.1143+20A>G)
c.99+20A>G (n.99+20A>G)
n.393+20A>G
n.542+20A>G
n.1539+6552T>C
c.231+20A>G (n.231+20A>G)
n.561+20A>G
n.1430+20A>G
 gnomAD v4
5g.114463210A>TCA2674901467KCNN2c.1977+20A>T (n.1977+20A>T)
c.1181+20A>T
c.1779+20A>T (n.1779+20A>T)
c.1143+20A>T (n.1143+20A>T)
c.99+20A>T (n.99+20A>T)
n.393+20A>T
n.542+20A>T
n.1539+6552T>A
c.231+20A>T (n.231+20A>T)
n.561+20A>T
n.1430+20A>T
 gnomAD v4
5g.114463210_114463211delinsACCA1574344777KCNN2c.1977+20_1977+21delinsAC (n.1977+20_1977+21delinsAC)
c.1181+20_1181+21delinsAC
c.1779+20_1779+21delinsAC (n.1779+20_1779+21delinsAC)
c.1143+20_1143+21delinsAC (n.1143+20_1143+21delinsAC)
c.99+20_99+21delinsAC (n.99+20_99+21delinsAC)
n.393+20_393+21delinsAC
n.542+20_542+21delinsAC
n.1539+6551_1539+6552delinsGT
c.231+20_231+21delinsAC (n.231+20_231+21delinsAC)
n.561+20_561+21delinsAC
n.1430+20_1430+21delinsAC
5g.114463211delCA3372992KCNN2c.1977+21del (n.1977+21del)
c.1181+21del
c.1779+21del (n.1779+21del)
c.1143+21del (n.1143+21del)
c.99+21del (n.99+21del)
n.393+21del
n.542+21del
n.1539+6551del
c.231+21del (n.231+21del)
n.561+21del
n.1430+21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.114463211C>TCA2674901468KCNN2c.1977+21C>T (n.1977+21C>T)
c.1181+21C>T
c.1779+21C>T (n.1779+21C>T)
c.1143+21C>T (n.1143+21C>T)
c.99+21C>T (n.99+21C>T)
n.393+21C>T
n.542+21C>T
n.1539+6551G>A
c.231+21C>T (n.231+21C>T)
n.561+21C>T
n.1430+21C>T
 gnomAD v4
5g.114463212A=CA1574344778KCNN2c.1977+22A= (n.1977+22A=)
c.1181+22A=
c.1779+22A= (n.1779+22A=)
c.1143+22A= (n.1143+22A=)
c.99+22A= (n.99+22A=)
n.393+22A=
n.542+22A=
n.1539+6550T=
c.231+22A= (n.231+22A=)
n.561+22A=
n.1430+22A=
5g.114463212A>GCA3372993KCNN2c.1977+22A>G (n.1977+22A>G)
c.1181+22A>G
c.1779+22A>G (n.1779+22A>G)
c.1143+22A>G (n.1143+22A>G)
c.99+22A>G (n.99+22A>G)
n.393+22A>G
n.542+22A>G
n.1539+6550T>C
c.231+22A>G (n.231+22A>G)
n.561+22A>G
n.1430+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463212_114463213delCA2674901469KCNN2c.1977+22_1977+23del (n.1977+22_1977+23del)
c.1181+22_1181+23del
c.1779+22_1779+23del (n.1779+22_1779+23del)
c.1143+22_1143+23del (n.1143+22_1143+23del)
c.99+22_99+23del (n.99+22_99+23del)
n.393+22_393+23del
n.542+22_542+23del
n.1539+6549_1539+6550del
c.231+22_231+23del (n.231+22_231+23del)
n.561+22_561+23del
n.1430+22_1430+23del
 gnomAD v4
5g.114463213T>CCA2674901470KCNN2c.1977+23T>C (n.1977+23T>C)
c.1181+23T>C
c.1779+23T>C (n.1779+23T>C)
c.1143+23T>C (n.1143+23T>C)
c.99+23T>C (n.99+23T>C)
n.393+23T>C
n.542+23T>C
n.1539+6549A>G
c.231+23T>C (n.231+23T>C)
n.561+23T>C
n.1430+23T>C
 gnomAD v4
5g.114463214C>ACA2674901471KCNN2c.1977+24C>A (n.1977+24C>A)
c.1181+24C>A
c.1779+24C>A (n.1779+24C>A)
c.1143+24C>A (n.1143+24C>A)
c.99+24C>A (n.99+24C>A)
n.393+24C>A
n.542+24C>A
n.1539+6548G>T
c.231+24C>A (n.231+24C>A)
n.561+24C>A
n.1430+24C>A
 gnomAD v4
5g.114463214C>TCA650207100KCNN2c.1977+24C>T (n.1977+24C>T)
c.1181+24C>T
c.1779+24C>T (n.1779+24C>T)
c.1143+24C>T (n.1143+24C>T)
c.99+24C>T (n.99+24C>T)
n.393+24C>T
n.542+24C>T
n.1539+6548G>A
c.231+24C>T (n.231+24C>T)
n.561+24C>T
n.1430+24C>T
 COSMIC
5g.114463216C>ACA2674901472KCNN2c.1977+26C>A (n.1977+26C>A)
c.1181+26C>A
c.1779+26C>A (n.1779+26C>A)
c.1143+26C>A (n.1143+26C>A)
c.99+26C>A (n.99+26C>A)
n.393+26C>A
n.542+26C>A
n.1539+6546G>T
c.231+26C>A (n.231+26C>A)
n.561+26C>A
n.1430+26C>A
 gnomAD v4
5g.114463216C=CA1574344780KCNN2c.1977+26C= (n.1977+26C=)
c.1181+26C=
c.1779+26C= (n.1779+26C=)
c.1143+26C= (n.1143+26C=)
c.99+26C= (n.99+26C=)
n.393+26C=
n.542+26C=
n.1539+6546G=
c.231+26C= (n.231+26C=)
n.561+26C=
n.1430+26C=
5g.114463216C>GCA562150745KCNN2c.1977+26C>G (n.1977+26C>G)
c.1181+26C>G
c.1779+26C>G (n.1779+26C>G)
c.1143+26C>G (n.1143+26C>G)
c.99+26C>G (n.99+26C>G)
n.393+26C>G
n.542+26C>G
n.1539+6546G>C
c.231+26C>G (n.231+26C>G)
n.561+26C>G
n.1430+26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463216C>TCA2674901473KCNN2c.1977+26C>T (n.1977+26C>T)
c.1181+26C>T
c.1779+26C>T (n.1779+26C>T)
c.1143+26C>T (n.1143+26C>T)
c.99+26C>T (n.99+26C>T)
n.393+26C>T
n.542+26C>T
n.1539+6546G>A
c.231+26C>T (n.231+26C>T)
n.561+26C>T
n.1430+26C>T
 gnomAD v4
5g.114463216_114463218delinsCTTCA1574344779KCNN2c.1977+26_1977+28delinsCTT (n.1977+26_1977+28delinsCTT)
c.1181+26_1181+28delinsCTT
c.1779+26_1779+28delinsCTT (n.1779+26_1779+28delinsCTT)
c.1143+26_1143+28delinsCTT (n.1143+26_1143+28delinsCTT)
c.99+26_99+28delinsCTT (n.99+26_99+28delinsCTT)
n.393+26_393+28delinsCTT
n.542+26_542+28delinsCTT
n.1539+6544_1539+6546delinsAAG
c.231+26_231+28delinsCTT (n.231+26_231+28delinsCTT)
n.561+26_561+28delinsCTT
n.1430+26_1430+28delinsCTT
5g.114463216_114463217insCAACA3372994KCNN2c.1977+26_1977+27insCAA (n.1977+26_1977+27insCAA)
c.1181+26_1181+27insCAA
c.1779+26_1779+27insCAA (n.1779+26_1779+27insCAA)
c.1143+26_1143+27insCAA (n.1143+26_1143+27insCAA)
c.99+26_99+27insCAA (n.99+26_99+27insCAA)
n.393+26_393+27insCAA
n.542+26_542+27insCAA
n.1539+6545_1539+6546insTTG
c.231+26_231+27insCAA (n.231+26_231+27insCAA)
n.561+26_561+27insCAA
n.1430+26_1430+27insCAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.114463216_114463217insCAATATGATAGCA562150746KCNN2c.1977+26_1977+27insCAATATGATAG (n.1977+26_1977+27insCAATATGATAG)
c.1181+26_1181+27insCAATATGATAG
c.1779+26_1779+27insCAATATGATAG (n.1779+26_1779+27insCAATATGATAG)
c.1143+26_1143+27insCAATATGATAG (n.1143+26_1143+27insCAATATGATAG)
c.99+26_99+27insCAATATGATAG (n.99+26_99+27insCAATATGATAG)
n.393+26_393+27insCAATATGATAG
n.542+26_542+27insCAATATGATAG
n.1539+6545_1539+6546insCTATCATATTG
c.231+26_231+27insCAATATGATAG (n.231+26_231+27insCAATATGATAG)
n.561+26_561+27insCAATATGATAG
n.1430+26_1430+27insCAATATGATAG
 gnomAD v2
5g.114463217T>CCA3372996KCNN2c.1977+27T>C (n.1977+27T>C)
c.1181+27T>C
c.1779+27T>C (n.1779+27T>C)
c.1143+27T>C (n.1143+27T>C)
c.99+27T>C (n.99+27T>C)
n.393+27T>C
n.542+27T>C
n.1539+6545A>G
c.231+27T>C (n.231+27T>C)
n.561+27T>C
n.1430+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463217T>GCA2674901474KCNN2c.1977+27T>G (n.1977+27T>G)
c.1181+27T>G
c.1779+27T>G (n.1779+27T>G)
c.1143+27T>G (n.1143+27T>G)
c.99+27T>G (n.99+27T>G)
n.393+27T>G
n.542+27T>G
n.1539+6545A>C
c.231+27T>G (n.231+27T>G)
n.561+27T>G
n.1430+27T>G
 gnomAD v4
5g.114463217T=CA1574344781KCNN2c.1977+27T= (n.1977+27T=)
c.1181+27T=
c.1779+27T= (n.1779+27T=)
c.1143+27T= (n.1143+27T=)
c.99+27T= (n.99+27T=)
n.393+27T=
n.542+27T=
n.1539+6545A=
c.231+27T= (n.231+27T=)
n.561+27T=
n.1430+27T=
5g.114463219_114463220delCA3372995KCNN2c.1977+29_1977+30del (n.1977+29_1977+30del)
c.1181+29_1181+30del
c.1779+29_1779+30del (n.1779+29_1779+30del)
c.1143+29_1143+30del (n.1143+29_1143+30del)
c.99+29_99+30del (n.99+29_99+30del)
n.393+29_393+30del
n.542+29_542+30del
n.1539+6544_1539+6545del
c.231+29_231+30del (n.231+29_231+30del)
n.561+29_561+30del
n.1430+29_1430+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463218T>ACA3372997KCNN2c.1977+28T>A (n.1977+28T>A)
c.1181+28T>A
c.1779+28T>A (n.1779+28T>A)
c.1143+28T>A (n.1143+28T>A)
c.99+28T>A (n.99+28T>A)
n.393+28T>A
n.542+28T>A
n.1539+6544A>T
c.231+28T>A (n.231+28T>A)
n.561+28T>A
n.1430+28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463218T>CCA2578382183KCNN2c.1977+28T>C (n.1977+28T>C)
c.1181+28T>C
c.1779+28T>C (n.1779+28T>C)
c.1143+28T>C (n.1143+28T>C)
c.99+28T>C (n.99+28T>C)
n.393+28T>C
n.542+28T>C
n.1539+6544A>G
c.231+28T>C (n.231+28T>C)
n.561+28T>C
n.1430+28T>C
5g.114463218T=CA1574344782KCNN2c.1977+28T= (n.1977+28T=)
c.1181+28T=
c.1779+28T= (n.1779+28T=)
c.1143+28T= (n.1143+28T=)
c.99+28T= (n.99+28T=)
n.393+28T=
n.542+28T=
n.1539+6544A=
c.231+28T= (n.231+28T=)
n.561+28T=
n.1430+28T=
5g.114463219T>ACA3372999KCNN2c.1977+29T>A (n.1977+29T>A)
c.1181+29T>A
c.1779+29T>A (n.1779+29T>A)
c.1143+29T>A (n.1143+29T>A)
c.99+29T>A (n.99+29T>A)
n.393+29T>A
n.542+29T>A
n.1539+6543A>T
c.231+29T>A (n.231+29T>A)
n.561+29T>A
n.1430+29T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463219T>CCA650207103KCNN2c.1977+29T>C (n.1977+29T>C)
c.1181+29T>C
c.1779+29T>C (n.1779+29T>C)
c.1143+29T>C (n.1143+29T>C)
c.99+29T>C (n.99+29T>C)
n.393+29T>C
n.542+29T>C
n.1539+6543A>G
c.231+29T>C (n.231+29T>C)
n.561+29T>C
n.1430+29T>C
 COSMIC
5g.114463219T=CA1574344783KCNN2c.1977+29T= (n.1977+29T=)
c.1181+29T=
c.1779+29T= (n.1779+29T=)
c.1143+29T= (n.1143+29T=)
c.99+29T= (n.99+29T=)
n.393+29T=
n.542+29T=
n.1539+6543A=
c.231+29T= (n.231+29T=)
n.561+29T=
n.1430+29T=
5g.114463219_114463220insGACA3372998KCNN2c.1977+29_1977+30insGA (n.1977+29_1977+30insGA)
c.1181+29_1181+30insGA
c.1779+29_1779+30insGA (n.1779+29_1779+30insGA)
c.1143+29_1143+30insGA (n.1143+29_1143+30insGA)
c.99+29_99+30insGA (n.99+29_99+30insGA)
n.393+29_393+30insGA
n.542+29_542+30insGA
n.1539+6542_1539+6543insTC
c.231+29_231+30insGA (n.231+29_231+30insGA)
n.561+29_561+30insGA
n.1430+29_1430+30insGA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.114463220T>CCA562150747KCNN2c.1977+30T>C (n.1977+30T>C)
c.1181+30T>C
c.1779+30T>C (n.1779+30T>C)
c.1143+30T>C (n.1143+30T>C)
c.99+30T>C (n.99+30T>C)
n.393+30T>C
n.542+30T>C
n.1539+6542A>G
c.231+30T>C (n.231+30T>C)
n.561+30T>C
n.1430+30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463220T>GCA3373000KCNN2c.1977+30T>G (n.1977+30T>G)
c.1181+30T>G
c.1779+30T>G (n.1779+30T>G)
c.1143+30T>G (n.1143+30T>G)
c.99+30T>G (n.99+30T>G)
n.393+30T>G
n.542+30T>G
n.1539+6542A>C
c.231+30T>G (n.231+30T>G)
n.561+30T>G
n.1430+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.114463220T=CA1574344784KCNN2c.1977+30T= (n.1977+30T=)
c.1181+30T=
c.1779+30T= (n.1779+30T=)
c.1143+30T= (n.1143+30T=)
c.99+30T= (n.99+30T=)
n.393+30T=
n.542+30T=
n.1539+6542A=
c.231+30T= (n.231+30T=)
n.561+30T=
n.1430+30T=
5g.114463221A=CA1574344785KCNN2c.1977+31A= (n.1977+31A=)
c.1181+31A=
c.1779+31A= (n.1779+31A=)
c.1143+31A= (n.1143+31A=)
c.99+31A= (n.99+31A=)
n.393+31A=
n.542+31A=
n.1539+6541T=
c.231+31A= (n.231+31A=)
n.561+31A=
n.1430+31A=
5g.114463221A>GCA125672259KCNN2c.1977+31A>G (n.1977+31A>G)
c.1181+31A>G
c.1779+31A>G (n.1779+31A>G)
c.1143+31A>G (n.1143+31A>G)
c.99+31A>G (n.99+31A>G)
n.393+31A>G
n.542+31A>G
n.1539+6541T>C
c.231+31A>G (n.231+31A>G)
n.561+31A>G
n.1430+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.114463222T=CA1574344786KCNN2c.1977+32T= (n.1977+32T=)
c.1181+32T=
c.1779+32T= (n.1779+32T=)
c.1143+32T= (n.1143+32T=)
c.99+32T= (n.99+32T=)
n.393+32T=
n.542+32T=
n.1539+6540A=
c.231+32T= (n.231+32T=)
n.561+32T=
n.1430+32T=
5g.114463222_114463223insGATAGCA562150748KCNN2c.1977+32_1977+33insGATAG (n.1977+32_1977+33insGATAG)
c.1181+32_1181+33insGATAG
c.1779+32_1779+33insGATAG (n.1779+32_1779+33insGATAG)
c.1143+32_1143+33insGATAG (n.1143+32_1143+33insGATAG)
c.99+32_99+33insGATAG (n.99+32_99+33insGATAG)
n.393+32_393+33insGATAG
n.542+32_542+33insGATAG
n.1539+6539_1539+6540insCTATC
c.231+32_231+33insGATAG (n.231+32_231+33insGATAG)
n.561+32_561+33insGATAG
n.1430+32_1430+33insGATAG
 dbSNP gnomAD v2
5g.114463223T>GCA3373001KCNN2c.1977+33T>G (n.1977+33T>G)
c.1181+33T>G
c.1779+33T>G (n.1779+33T>G)
c.1143+33T>G (n.1143+33T>G)
c.99+33T>G (n.99+33T>G)
n.393+33T>G
n.542+33T>G
n.1539+6539A>C
c.231+33T>G (n.231+33T>G)
n.561+33T>G
n.1430+33T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463223T=CA1574344787KCNN2c.1977+33T= (n.1977+33T=)
c.1181+33T=
c.1779+33T= (n.1779+33T=)
c.1143+33T= (n.1143+33T=)
c.99+33T= (n.99+33T=)
n.393+33T=
n.542+33T=
n.1539+6539A=
c.231+33T= (n.231+33T=)
n.561+33T=
n.1430+33T=
5g.114463224T>CCA125672260KCNN2c.1977+34T>C (n.1977+34T>C)
c.1181+34T>C
c.1779+34T>C (n.1779+34T>C)
c.1143+34T>C (n.1143+34T>C)
c.99+34T>C (n.99+34T>C)
n.393+34T>C
n.542+34T>C
n.1539+6538A>G
c.231+34T>C (n.231+34T>C)
n.561+34T>C
n.1430+34T>C
 dbSNP
5g.114463224T>GCA2674901475KCNN2c.1977+34T>G (n.1977+34T>G)
c.1181+34T>G
c.1779+34T>G (n.1779+34T>G)
c.1143+34T>G (n.1143+34T>G)
c.99+34T>G (n.99+34T>G)
n.393+34T>G
n.542+34T>G
n.1539+6538A>C
c.231+34T>G (n.231+34T>G)
n.561+34T>G
n.1430+34T>G
 gnomAD v4
5g.114463224T=CA1574344788KCNN2c.1977+34T= (n.1977+34T=)
c.1181+34T=
c.1779+34T= (n.1779+34T=)
c.1143+34T= (n.1143+34T=)
c.99+34T= (n.99+34T=)
n.393+34T=
n.542+34T=
n.1539+6538A=
c.231+34T= (n.231+34T=)
n.561+34T=
n.1430+34T=
5g.114463226C>ACA2674901476KCNN2c.1977+36C>A (n.1977+36C>A)
c.1181+36C>A
c.1779+36C>A (n.1779+36C>A)
c.1143+36C>A (n.1143+36C>A)
c.99+36C>A (n.99+36C>A)
n.393+36C>A
n.542+36C>A
n.1539+6536G>T
c.231+36C>A (n.231+36C>A)
n.561+36C>A
n.1430+36C>A
 gnomAD v4
5g.114463226C=CA1574344789KCNN2c.1977+36C= (n.1977+36C=)
c.1181+36C=
c.1779+36C= (n.1779+36C=)
c.1143+36C= (n.1143+36C=)
c.99+36C= (n.99+36C=)
n.393+36C=
n.542+36C=
n.1539+6536G=
c.231+36C= (n.231+36C=)
n.561+36C=
n.1430+36C=
5g.114463226C>TCA3373002KCNN2c.1977+36C>T (n.1977+36C>T)
c.1181+36C>T
c.1779+36C>T (n.1779+36C>T)
c.1143+36C>T (n.1143+36C>T)
c.99+36C>T (n.99+36C>T)
n.393+36C>T
n.542+36C>T
n.1539+6536G>A
c.231+36C>T (n.231+36C>T)
n.561+36C>T
n.1430+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463227G>ACA3373003KCNN2c.1977+37G>A (n.1977+37G>A)
c.1181+37G>A
c.1779+37G>A (n.1779+37G>A)
c.1143+37G>A (n.1143+37G>A)
c.99+37G>A (n.99+37G>A)
n.393+37G>A
n.542+37G>A
n.1539+6535C>T
c.231+37G>A (n.231+37G>A)
n.561+37G>A
n.1430+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463227G=CA1574344790KCNN2c.1977+37G= (n.1977+37G=)
c.1181+37G=
c.1779+37G= (n.1779+37G=)
c.1143+37G= (n.1143+37G=)
c.99+37G= (n.99+37G=)
n.393+37G=
n.542+37G=
n.1539+6535C=
c.231+37G= (n.231+37G=)
n.561+37G=
n.1430+37G=
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n.393+37G>T
n.542+37G>T
n.1539+6535C>A
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n.561+37G>T
n.1430+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463229T>ACA2674901477KCNN2c.1977+39T>A (n.1977+39T>A)
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n.393+39T>A
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n.561+39T>A
n.1430+39T>A
 gnomAD v4
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n.393+40C>A
n.542+40C>A
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n.561+40C>A
n.1430+40C>A
 gnomAD v4
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n.1430+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463230C>TCA2674901479KCNN2c.1977+40C>T (n.1977+40C>T)
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 gnomAD v4
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n.1430+41A>G
 gnomAD v4
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n.393+42del
n.542+42del
n.1539+6531del
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n.561+42del
n.1430+42del
 COSMIC
5g.114463232A=CA1574344792KCNN2c.1977+42A= (n.1977+42A=)
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n.1430+42A=
5g.114463232A>GCA562150750KCNN2c.1977+42A>G (n.1977+42A>G)
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n.393+42A>G
n.542+42A>G
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n.561+42A>G
n.1430+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463233G>ACA2767992994KCNN2c.1977+43G>A (n.1977+43G>A)
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n.393+43G>A
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n.561+43G>A
n.1430+43G>A
5g.114463233G>TCA2674901481KCNN2c.1977+43G>T (n.1977+43G>T)
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n.561+43G>T
n.1430+43G>T
 gnomAD v4
5g.114463234A=CA1574344793KCNN2c.1977+44A= (n.1977+44A=)
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n.1539+6528T=
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n.561+44A=
n.1430+44A=
5g.114463234A>GCA1574344794KCNN2c.1977+44A>G (n.1977+44A>G)
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n.561+44A>G
n.1430+44A>G
 dbSNP
5g.114463235delCA2578382184KCNN2c.1977+45del (n.1977+45del)
c.1181+45del
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n.393+45del
n.542+45del
n.1539+6528del
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n.561+45del
n.1430+45del
5g.114463235A>GCA2674901482KCNN2c.1977+45A>G (n.1977+45A>G)
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n.1430+45A>G
 gnomAD v4
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n.561+46G>A
n.1430+46G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1430+46G=
5g.114463236G>TCA562150751KCNN2c.1977+46G>T (n.1977+46G>T)
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n.393+46G>T
n.542+46G>T
n.1539+6526C>A
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n.561+46G>T
n.1430+46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463237G>ACA2674901485KCNN2c.1977+47G>A (n.1977+47G>A)
c.1181+47G>A
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n.393+47G>A
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n.561+47G>A
n.1430+47G>A
 gnomAD v4
5g.114463237G>TCA2674901486KCNN2c.1977+47G>T (n.1977+47G>T)
c.1181+47G>T
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n.393+47G>T
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n.561+47G>T
n.1430+47G>T
 gnomAD v4
5g.114463238C>ACA2674901487KCNN2c.1977+48C>A (n.1977+48C>A)
c.1181+48C>A
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c.99+48C>A (n.99+48C>A)
n.393+48C>A
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c.231+48C>A (n.231+48C>A)
n.561+48C>A
n.1430+48C>A
 gnomAD v4
5g.114463239A=CA1574344796KCNN2c.1977+49A= (n.1977+49A=)
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c.1779+49A= (n.1779+49A=)
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n.542+49A=
n.1539+6523T=
c.231+49A= (n.231+49A=)
n.561+49A=
n.1430+49A=
5g.114463239A>CCA2674901488KCNN2c.1977+49A>C (n.1977+49A>C)
c.1181+49A>C
c.1779+49A>C (n.1779+49A>C)
c.1143+49A>C (n.1143+49A>C)
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n.393+49A>C
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n.561+49A>C
n.1430+49A>C
 gnomAD v4
5g.114463239A>GCA2674901489KCNN2c.1977+49A>G (n.1977+49A>G)
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n.1430+49A>G
 gnomAD v4
5g.114463239A>TCA3373005KCNN2c.1977+49A>T (n.1977+49A>T)
c.1181+49A>T
c.1779+49A>T (n.1779+49A>T)
c.1143+49A>T (n.1143+49A>T)
c.99+49A>T (n.99+49A>T)
n.393+49A>T
n.542+49A>T
n.1539+6523T>A
c.231+49A>T (n.231+49A>T)
n.561+49A>T
n.1430+49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463240C>ACA2578382185KCNN2c.1977+50C>A (n.1977+50C>A)
c.1181+50C>A
c.1779+50C>A (n.1779+50C>A)
c.1143+50C>A (n.1143+50C>A)
c.99+50C>A (n.99+50C>A)
n.393+50C>A
n.542+50C>A
n.1539+6522G>T
c.231+50C>A (n.231+50C>A)
n.561+50C>A
n.1430+50C>A
 gnomAD v4
5g.114463243A=CA1574344797KCNN2c.1977+53A= (n.1977+53A=)
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c.1779+53A= (n.1779+53A=)
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n.393+53A=
n.542+53A=
n.1539+6519T=
c.231+53A= (n.231+53A=)
n.561+53A=
n.1430+53A=
5g.114463243A>CCA2674901490KCNN2c.1977+53A>C (n.1977+53A>C)
c.1181+53A>C
c.1779+53A>C (n.1779+53A>C)
c.1143+53A>C (n.1143+53A>C)
c.99+53A>C (n.99+53A>C)
n.393+53A>C
n.542+53A>C
n.1539+6519T>G
c.231+53A>C (n.231+53A>C)
n.561+53A>C
n.1430+53A>C
 gnomAD v4
5g.114463243A>GCA125672261KCNN2c.1977+53A>G (n.1977+53A>G)
c.1181+53A>G
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n.393+53A>G
n.542+53A>G
n.1539+6519T>C
c.231+53A>G (n.231+53A>G)
n.561+53A>G
n.1430+53A>G
 dbSNP
5g.114463244A=CA1574344798KCNN2c.1977+54A= (n.1977+54A=)
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c.1779+54A= (n.1779+54A=)
c.1143+54A= (n.1143+54A=)
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n.1539+6518T=
c.231+54A= (n.231+54A=)
n.561+54A=
n.1430+54A=
5g.114463244A>CCA2581528692KCNN2c.1977+54A>C (n.1977+54A>C)
c.1181+54A>C
c.1779+54A>C (n.1779+54A>C)
c.1143+54A>C (n.1143+54A>C)
c.99+54A>C (n.99+54A>C)
n.393+54A>C
n.542+54A>C
n.1539+6518T>G
c.231+54A>C (n.231+54A>C)
n.561+54A>C
n.1430+54A>C
 gnomAD v4
5g.114463244A>GCA125672262KCNN2c.1977+54A>G (n.1977+54A>G)
c.1181+54A>G
c.1779+54A>G (n.1779+54A>G)
c.1143+54A>G (n.1143+54A>G)
c.99+54A>G (n.99+54A>G)
n.393+54A>G
n.542+54A>G
n.1539+6518T>C
c.231+54A>G (n.231+54A>G)
n.561+54A>G
n.1430+54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463244A>TCA2581528691KCNN2c.1977+54A>T (n.1977+54A>T)
c.1181+54A>T
c.1779+54A>T (n.1779+54A>T)
c.1143+54A>T (n.1143+54A>T)
c.99+54A>T (n.99+54A>T)
n.393+54A>T
n.542+54A>T
n.1539+6518T>A
c.231+54A>T (n.231+54A>T)
n.561+54A>T
n.1430+54A>T
5g.114463246C>ACA2674901491KCNN2c.1977+56C>A (n.1977+56C>A)
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c.99+56C>A (n.99+56C>A)
n.393+56C>A
n.542+56C>A
n.1539+6516G>T
c.231+56C>A (n.231+56C>A)
n.561+56C>A
n.1430+56C>A
 gnomAD v4
5g.114463246C>GCA2674901492KCNN2c.1977+56C>G (n.1977+56C>G)
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n.1430+56C>G
 gnomAD v4
5g.114463247delCA2709978579KCNN2c.1977+57del (n.1977+57del)
c.1181+57del
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n.393+57del
n.542+57del
n.1539+6516del
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n.561+57del
n.1430+57del
 dbSNP
5g.114463247C>ACA1574344800KCNN2c.1977+57C>A (n.1977+57C>A)
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n.393+57C>A
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n.561+57C>A
n.1430+57C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.114463247C=CA1574344799KCNN2c.1977+57C= (n.1977+57C=)
c.1181+57C=
c.1779+57C= (n.1779+57C=)
c.1143+57C= (n.1143+57C=)
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n.542+57C=
n.1539+6515G=
c.231+57C= (n.231+57C=)
n.561+57C=
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5g.114463247C>TCA2674901493KCNN2c.1977+57C>T (n.1977+57C>T)
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n.1430+57C>T
 gnomAD v4
5g.114463248A=CA1574344801KCNN2c.1977+58A= (n.1977+58A=)
c.1181+58A=
c.1779+58A= (n.1779+58A=)
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n.542+58A=
n.1539+6514T=
c.231+58A= (n.231+58A=)
n.561+58A=
n.1430+58A=
5g.114463248A>CCA1080345146KCNN2c.1977+58A>C (n.1977+58A>C)
c.1181+58A>C
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c.99+58A>C (n.99+58A>C)
n.393+58A>C
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n.1539+6514T>G
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n.561+58A>C
n.1430+58A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463249C>ACA2674901494KCNN2c.1977+59C>A (n.1977+59C>A)
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n.393+59C>A
n.542+59C>A
n.1539+6513G>T
c.231+59C>A (n.231+59C>A)
n.561+59C>A
n.1430+59C>A
 gnomAD v4
5g.114463249C>TCA2578382186KCNN2c.1977+59C>T (n.1977+59C>T)
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n.1430+59C>T
 gnomAD v4
5g.114463251C>ACA2674901495KCNN2c.1977+61C>A (n.1977+61C>A)
c.1181+61C>A
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c.1143+61C>A (n.1143+61C>A)
c.99+61C>A (n.99+61C>A)
n.393+61C>A
n.542+61C>A
n.1539+6511G>T
c.231+61C>A (n.231+61C>A)
n.561+61C>A
n.1430+61C>A
 gnomAD v4
5g.114463253G>ACA2674901496KCNN2c.1977+63G>A (n.1977+63G>A)
c.1181+63G>A
c.1779+63G>A (n.1779+63G>A)
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c.99+63G>A (n.99+63G>A)
n.393+63G>A
n.542+63G>A
n.1539+6509C>T
c.231+63G>A (n.231+63G>A)
n.561+63G>A
n.1430+63G>A
 gnomAD v4
5g.114463253G>TCA2674901497KCNN2c.1977+63G>T (n.1977+63G>T)
c.1181+63G>T
c.1779+63G>T (n.1779+63G>T)
c.1143+63G>T (n.1143+63G>T)
c.99+63G>T (n.99+63G>T)
n.393+63G>T
n.542+63G>T
n.1539+6509C>A
c.231+63G>T (n.231+63G>T)
n.561+63G>T
n.1430+63G>T
 gnomAD v4
5g.114463255C>ACA2578382188KCNN2c.1977+65C>A (n.1977+65C>A)
c.1181+65C>A
c.1779+65C>A (n.1779+65C>A)
c.1143+65C>A (n.1143+65C>A)
c.99+65C>A (n.99+65C>A)
n.393+65C>A
n.542+65C>A
n.1539+6507G>T
c.231+65C>A (n.231+65C>A)
n.561+65C>A
n.1430+65C>A
 gnomAD v4
5g.114463255C>TCA2674901498KCNN2c.1977+65C>T (n.1977+65C>T)
c.1181+65C>T
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c.1143+65C>T (n.1143+65C>T)
c.99+65C>T (n.99+65C>T)
n.393+65C>T
n.542+65C>T
n.1539+6507G>A
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n.561+65C>T
n.1430+65C>T
 gnomAD v4
5g.114463256delCA2578382187KCNN2c.1977+66del (n.1977+66del)
c.1181+66del
c.1779+66del (n.1779+66del)
c.1143+66del (n.1143+66del)
c.99+66del (n.99+66del)
n.393+66del
n.542+66del
n.1539+6507del
c.231+66del (n.231+66del)
n.561+66del
n.1430+66del
5g.114463256C>ACA2578382189KCNN2c.1977+66C>A (n.1977+66C>A)
c.1181+66C>A
c.1779+66C>A (n.1779+66C>A)
c.1143+66C>A (n.1143+66C>A)
c.99+66C>A (n.99+66C>A)
n.393+66C>A
n.542+66C>A
n.1539+6506G>T
c.231+66C>A (n.231+66C>A)
n.561+66C>A
n.1430+66C>A
 gnomAD v4
5g.114463256C=CA1574344802KCNN2c.1977+66C= (n.1977+66C=)
c.1181+66C=
c.1779+66C= (n.1779+66C=)
c.1143+66C= (n.1143+66C=)
c.99+66C= (n.99+66C=)
n.393+66C=
n.542+66C=
n.1539+6506G=
c.231+66C= (n.231+66C=)
n.561+66C=
n.1430+66C=
5g.114463256C>TCA1080345147KCNN2c.1977+66C>T (n.1977+66C>T)
c.1181+66C>T
c.1779+66C>T (n.1779+66C>T)
c.1143+66C>T (n.1143+66C>T)
c.99+66C>T (n.99+66C>T)
n.393+66C>T
n.542+66C>T
n.1539+6506G>A
c.231+66C>T (n.231+66C>T)
n.561+66C>T
n.1430+66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463257A=CA1574344803KCNN2c.1977+67A= (n.1977+67A=)
c.1181+67A=
c.1779+67A= (n.1779+67A=)
c.1143+67A= (n.1143+67A=)
c.99+67A= (n.99+67A=)
n.393+67A=
n.542+67A=
n.1539+6505T=
c.231+67A= (n.231+67A=)
n.561+67A=
n.1430+67A=
5g.114463257A>CCA802228371KCNN2c.1977+67A>C (n.1977+67A>C)
c.1181+67A>C
c.1779+67A>C (n.1779+67A>C)
c.1143+67A>C (n.1143+67A>C)
c.99+67A>C (n.99+67A>C)
n.393+67A>C
n.542+67A>C
n.1539+6505T>G
c.231+67A>C (n.231+67A>C)
n.561+67A>C
n.1430+67A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463257A>TCA1574344804KCNN2c.1977+67A>T (n.1977+67A>T)
c.1181+67A>T
c.1779+67A>T (n.1779+67A>T)
c.1143+67A>T (n.1143+67A>T)
c.99+67A>T (n.99+67A>T)
n.393+67A>T
n.542+67A>T
n.1539+6505T>A
c.231+67A>T (n.231+67A>T)
n.561+67A>T
n.1430+67A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.114463258C>ACA2674901499KCNN2c.1977+68C>A (n.1977+68C>A)
c.1181+68C>A
c.1779+68C>A (n.1779+68C>A)
c.1143+68C>A (n.1143+68C>A)
c.99+68C>A (n.99+68C>A)
n.393+68C>A
n.542+68C>A
n.1539+6504G>T
c.231+68C>A (n.231+68C>A)
n.561+68C>A
n.1430+68C>A
 gnomAD v4
5g.114463258C=CA1574344805KCNN2c.1977+68C= (n.1977+68C=)
c.1181+68C=
c.1779+68C= (n.1779+68C=)
c.1143+68C= (n.1143+68C=)
c.99+68C= (n.99+68C=)
n.393+68C=
n.542+68C=
n.1539+6504G=
c.231+68C= (n.231+68C=)
n.561+68C=
n.1430+68C=
5g.114463258C>TCA125672263KCNN2c.1977+68C>T (n.1977+68C>T)
c.1181+68C>T
c.1779+68C>T (n.1779+68C>T)
c.1143+68C>T (n.1143+68C>T)
c.99+68C>T (n.99+68C>T)
n.393+68C>T
n.542+68C>T
n.1539+6504G>A
c.231+68C>T (n.231+68C>T)
n.561+68C>T
n.1430+68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463259G>ACA562150752KCNN2c.1977+69G>A (n.1977+69G>A)
c.1181+69G>A
c.1779+69G>A (n.1779+69G>A)
c.1143+69G>A (n.1143+69G>A)
c.99+69G>A (n.99+69G>A)
n.393+69G>A
n.542+69G>A
n.1539+6503C>T
c.231+69G>A (n.231+69G>A)
n.561+69G>A
n.1430+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463259G=CA1574344807KCNN2c.1977+69G= (n.1977+69G=)
c.1181+69G=
c.1779+69G= (n.1779+69G=)
c.1143+69G= (n.1143+69G=)
c.99+69G= (n.99+69G=)
n.393+69G=
n.542+69G=
n.1539+6503C=
c.231+69G= (n.231+69G=)
n.561+69G=
n.1430+69G=
5g.114463259G>TCA1574344806KCNN2c.1977+69G>T (n.1977+69G>T)
c.1181+69G>T
c.1779+69G>T (n.1779+69G>T)
c.1143+69G>T (n.1143+69G>T)
c.99+69G>T (n.99+69G>T)
n.393+69G>T
n.542+69G>T
n.1539+6503C>A
c.231+69G>T (n.231+69G>T)
n.561+69G>T
n.1430+69G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.114463261G>ACA2674901500KCNN2c.1977+71G>A (n.1977+71G>A)
c.1181+71G>A
c.1779+71G>A (n.1779+71G>A)
c.1143+71G>A (n.1143+71G>A)
c.99+71G>A (n.99+71G>A)
n.393+71G>A
n.542+71G>A
n.1539+6501C>T
c.231+71G>A (n.231+71G>A)
n.561+71G>A
n.1430+71G>A
 gnomAD v4
5g.114463261G>TCA2674901501KCNN2c.1977+71G>T (n.1977+71G>T)
c.1181+71G>T
c.1779+71G>T (n.1779+71G>T)
c.1143+71G>T (n.1143+71G>T)
c.99+71G>T (n.99+71G>T)
n.393+71G>T
n.542+71G>T
n.1539+6501C>A
c.231+71G>T (n.231+71G>T)
n.561+71G>T
n.1430+71G>T
 gnomAD v4
5g.114463262C>ACA2578382190KCNN2c.1977+72C>A (n.1977+72C>A)
c.1181+72C>A
c.1779+72C>A (n.1779+72C>A)
c.1143+72C>A (n.1143+72C>A)
c.99+72C>A (n.99+72C>A)
n.393+72C>A
n.542+72C>A
n.1539+6500G>T
c.231+72C>A (n.231+72C>A)
n.561+72C>A
n.1430+72C>A
 gnomAD v4
5g.114463262C=CA1574344808KCNN2c.1977+72C= (n.1977+72C=)
c.1181+72C=
c.1779+72C= (n.1779+72C=)
c.1143+72C= (n.1143+72C=)
c.99+72C= (n.99+72C=)
n.393+72C=
n.542+72C=
n.1539+6500G=
c.231+72C= (n.231+72C=)
n.561+72C=
n.1430+72C=
5g.114463262C>TCA125672264KCNN2c.1977+72C>T (n.1977+72C>T)
c.1181+72C>T
c.1779+72C>T (n.1779+72C>T)
c.1143+72C>T (n.1143+72C>T)
c.99+72C>T (n.99+72C>T)
n.393+72C>T
n.542+72C>T
n.1539+6500G>A
c.231+72C>T (n.231+72C>T)
n.561+72C>T
n.1430+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463262_114463263delinsCACA1574344809KCNN2c.1977+72_1977+73delinsCA (n.1977+72_1977+73delinsCA)
c.1181+72_1181+73delinsCA
c.1779+72_1779+73delinsCA (n.1779+72_1779+73delinsCA)
c.1143+72_1143+73delinsCA (n.1143+72_1143+73delinsCA)
c.99+72_99+73delinsCA (n.99+72_99+73delinsCA)
n.393+72_393+73delinsCA
n.542+72_542+73delinsCA
n.1539+6499_1539+6500delinsTG
c.231+72_231+73delinsCA (n.231+72_231+73delinsCA)
n.561+72_561+73delinsCA
n.1430+72_1430+73delinsCA
5g.114463263delCA1574344810KCNN2c.1977+73del (n.1977+73del)
c.1181+73del
c.1779+73del (n.1779+73del)
c.1143+73del (n.1143+73del)
c.99+73del (n.99+73del)
n.393+73del
n.542+73del
n.1539+6499del
c.231+73del (n.231+73del)
n.561+73del
n.1430+73del
 dbSNP
5g.114463263A=CA1574344811KCNN2c.1977+73A= (n.1977+73A=)
c.1181+73A=
c.1779+73A= (n.1779+73A=)
c.1143+73A= (n.1143+73A=)
c.99+73A= (n.99+73A=)
n.393+73A=
n.542+73A=
n.1539+6499T=
c.231+73A= (n.231+73A=)
n.561+73A=
n.1430+73A=
5g.114463263A>CCA2674901502KCNN2c.1977+73A>C (n.1977+73A>C)
c.1181+73A>C
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c.1143+73A>C (n.1143+73A>C)
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n.393+73A>C
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n.1539+6499T>G
c.231+73A>C (n.231+73A>C)
n.561+73A>C
n.1430+73A>C
 gnomAD v4
5g.114463263A>GCA125672265KCNN2c.1977+73A>G (n.1977+73A>G)
c.1181+73A>G
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n.393+73A>G
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n.1539+6499T>C
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n.561+73A>G
n.1430+73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463263A>TCA2674901503KCNN2c.1977+73A>T (n.1977+73A>T)
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n.1430+73A>T
 gnomAD v4
5g.114463264T>GCA2767992995KCNN2c.1977+74T>G (n.1977+74T>G)
c.1181+74T>G
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n.393+74T>G
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n.561+74T>G
n.1430+74T>G
5g.114463267_114463270dupCA802228372KCNN2c.1977+77_1977+80dup (n.1977+77_1977+80dup)
c.1181+77_1181+80dup
c.1779+77_1779+80dup (n.1779+77_1779+80dup)
c.1143+77_1143+80dup (n.1143+77_1143+80dup)
c.99+77_99+80dup (n.99+77_99+80dup)
n.393+77_393+80dup
n.542+77_542+80dup
n.1539+6495_1539+6498dup
c.231+77_231+80dup (n.231+77_231+80dup)
n.561+77_561+80dup
n.1430+77_1430+80dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463267_114463270delCA2674901504KCNN2c.1977+77_1977+80del (n.1977+77_1977+80del)
c.1181+77_1181+80del
c.1779+77_1779+80del (n.1779+77_1779+80del)
c.1143+77_1143+80del (n.1143+77_1143+80del)
c.99+77_99+80del (n.99+77_99+80del)
n.393+77_393+80del
n.542+77_542+80del
n.1539+6495_1539+6498del
c.231+77_231+80del (n.231+77_231+80del)
n.561+77_561+80del
n.1430+77_1430+80del
 gnomAD v4
5g.114463265A>CCA2674901505KCNN2c.1977+75A>C (n.1977+75A>C)
c.1181+75A>C
c.1779+75A>C (n.1779+75A>C)
c.1143+75A>C (n.1143+75A>C)
c.99+75A>C (n.99+75A>C)
n.393+75A>C
n.542+75A>C
n.1539+6497T>G
c.231+75A>C (n.231+75A>C)
n.561+75A>C
n.1430+75A>C
 gnomAD v4
5g.114463265A>GCA2674901506KCNN2c.1977+75A>G (n.1977+75A>G)
c.1181+75A>G
c.1779+75A>G (n.1779+75A>G)
c.1143+75A>G (n.1143+75A>G)
c.99+75A>G (n.99+75A>G)
n.393+75A>G
n.542+75A>G
n.1539+6497T>C
c.231+75A>G (n.231+75A>G)
n.561+75A>G
n.1430+75A>G
 gnomAD v4
5g.114463265A>TCA650207117KCNN2c.1977+75A>T (n.1977+75A>T)
c.1181+75A>T
c.1779+75A>T (n.1779+75A>T)
c.1143+75A>T (n.1143+75A>T)
c.99+75A>T (n.99+75A>T)
n.393+75A>T
n.542+75A>T
n.1539+6497T>A
c.231+75A>T (n.231+75A>T)
n.561+75A>T
n.1430+75A>T
 COSMIC COSMIC
5g.114463267G>ACA2674901507KCNN2c.1977+77G>A (n.1977+77G>A)
c.1181+77G>A
c.1779+77G>A (n.1779+77G>A)
c.1143+77G>A (n.1143+77G>A)
c.99+77G>A (n.99+77G>A)
n.393+77G>A
n.542+77G>A
n.1539+6495C>T
c.231+77G>A (n.231+77G>A)
n.561+77G>A
n.1430+77G>A
 gnomAD v4
5g.114463267G>CCA1574344813KCNN2c.1977+77G>C (n.1977+77G>C)
c.1181+77G>C
c.1779+77G>C (n.1779+77G>C)
c.1143+77G>C (n.1143+77G>C)
c.99+77G>C (n.99+77G>C)
n.393+77G>C
n.542+77G>C
n.1539+6495C>G
c.231+77G>C (n.231+77G>C)
n.561+77G>C
n.1430+77G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463267G=CA1574344812KCNN2c.1977+77G= (n.1977+77G=)
c.1181+77G=
c.1779+77G= (n.1779+77G=)
c.1143+77G= (n.1143+77G=)
c.99+77G= (n.99+77G=)
n.393+77G=
n.542+77G=
n.1539+6495C=
c.231+77G= (n.231+77G=)
n.561+77G=
n.1430+77G=
5g.114463268T>ACA2578382191KCNN2c.1977+78T>A (n.1977+78T>A)
c.1181+78T>A
c.1779+78T>A (n.1779+78T>A)
c.1143+78T>A (n.1143+78T>A)
c.99+78T>A (n.99+78T>A)
n.393+78T>A
n.542+78T>A
n.1539+6494A>T
c.231+78T>A (n.231+78T>A)
n.561+78T>A
n.1430+78T>A
 gnomAD v4
5g.114463269A=CA1574344814KCNN2c.1977+79A= (n.1977+79A=)
c.1181+79A=
c.1779+79A= (n.1779+79A=)
c.1143+79A= (n.1143+79A=)
c.99+79A= (n.99+79A=)
n.393+79A=
n.542+79A=
n.1539+6493T=
c.231+79A= (n.231+79A=)
n.561+79A=
n.1430+79A=
5g.114463269A>GCA1574344815KCNN2c.1977+79A>G (n.1977+79A>G)
c.1181+79A>G
c.1779+79A>G (n.1779+79A>G)
c.1143+79A>G (n.1143+79A>G)
c.99+79A>G (n.99+79A>G)
n.393+79A>G
n.542+79A>G
n.1539+6493T>C
c.231+79A>G (n.231+79A>G)
n.561+79A>G
n.1430+79A>G
 dbSNP
5g.114463270A=CA1574344816KCNN2c.1977+80A= (n.1977+80A=)
c.1181+80A=
c.1779+80A= (n.1779+80A=)
c.1143+80A= (n.1143+80A=)
c.99+80A= (n.99+80A=)
n.393+80A=
n.542+80A=
n.1539+6492T=
c.231+80A= (n.231+80A=)
n.561+80A=
n.1430+80A=
5g.114463270A>GCA446075504KCNN2c.1977+80A>G (n.1977+80A>G)
c.1181+80A>G
c.1779+80A>G (n.1779+80A>G)
c.1143+80A>G (n.1143+80A>G)
c.99+80A>G (n.99+80A>G)
n.393+80A>G
n.542+80A>G
n.1539+6492T>C
c.231+80A>G (n.231+80A>G)
n.561+80A>G
n.1430+80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463271T>CCA2767992996KCNN2c.1977+81T>C (n.1977+81T>C)
c.1181+81T>C
c.1779+81T>C (n.1779+81T>C)
c.1143+81T>C (n.1143+81T>C)
c.99+81T>C (n.99+81T>C)
n.393+81T>C
n.542+81T>C
n.1539+6491A>G
c.231+81T>C (n.231+81T>C)
n.561+81T>C
n.1430+81T>C
5g.114463272T>ACA2578382192KCNN2c.1977+82T>A (n.1977+82T>A)
c.1181+82T>A
c.1779+82T>A (n.1779+82T>A)
c.1143+82T>A (n.1143+82T>A)
c.99+82T>A (n.99+82T>A)
n.393+82T>A
n.542+82T>A
n.1539+6490A>T
c.231+82T>A (n.231+82T>A)
n.561+82T>A
n.1430+82T>A
 gnomAD v4
5g.114463273G>ACA650207121KCNN2c.1977+83G>A (n.1977+83G>A)
c.1181+83G>A
c.1779+83G>A (n.1779+83G>A)
c.1143+83G>A (n.1143+83G>A)
c.99+83G>A (n.99+83G>A)
n.393+83G>A
n.542+83G>A
n.1539+6489C>T
c.231+83G>A (n.231+83G>A)
n.561+83G>A
n.1430+83G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.114463273G>TCA2674901508KCNN2c.1977+83G>T (n.1977+83G>T)
c.1181+83G>T
c.1779+83G>T (n.1779+83G>T)
c.1143+83G>T (n.1143+83G>T)
c.99+83G>T (n.99+83G>T)
n.393+83G>T
n.542+83G>T
n.1539+6489C>A
c.231+83G>T (n.231+83G>T)
n.561+83G>T
n.1430+83G>T
 gnomAD v4
5g.114463275G>ACA2578382193KCNN2c.1977+85G>A (n.1977+85G>A)
c.1181+85G>A
c.1779+85G>A (n.1779+85G>A)
c.1143+85G>A (n.1143+85G>A)
c.99+85G>A (n.99+85G>A)
n.393+85G>A
n.542+85G>A
n.1539+6487C>T
c.231+85G>A (n.231+85G>A)
n.561+85G>A
n.1430+85G>A
5g.114463275G>TCA2674901509KCNN2c.1977+85G>T (n.1977+85G>T)
c.1181+85G>T
c.1779+85G>T (n.1779+85G>T)
c.1143+85G>T (n.1143+85G>T)
c.99+85G>T (n.99+85G>T)
n.393+85G>T
n.542+85G>T
n.1539+6487C>A
c.231+85G>T (n.231+85G>T)
n.561+85G>T
n.1430+85G>T
 gnomAD v4
5g.114463275_114463279delinsGAGCTCA1574344817KCNN2c.1977+85_1977+89delinsGAGCT (n.1977+85_1977+89delinsGAGCT)
c.1181+85_1181+89delinsGAGCT
c.1779+85_1779+89delinsGAGCT (n.1779+85_1779+89delinsGAGCT)
c.1143+85_1143+89delinsGAGCT (n.1143+85_1143+89delinsGAGCT)
c.99+85_99+89delinsGAGCT (n.99+85_99+89delinsGAGCT)
n.393+85_393+89delinsGAGCT
n.542+85_542+89delinsGAGCT
n.1539+6483_1539+6487delinsAGCTC
c.231+85_231+89delinsGAGCT (n.231+85_231+89delinsGAGCT)
n.561+85_561+89delinsGAGCT
n.1430+85_1430+89delinsGAGCT
5g.114463276A=CA1574344818KCNN2c.1977+86A= (n.1977+86A=)
c.1181+86A=
c.1779+86A= (n.1779+86A=)
c.1143+86A= (n.1143+86A=)
c.99+86A= (n.99+86A=)
n.393+86A=
n.542+86A=
n.1539+6486T=
c.231+86A= (n.231+86A=)
n.561+86A=
n.1430+86A=
5g.114463276A>GCA2674901510KCNN2c.1977+86A>G (n.1977+86A>G)
c.1181+86A>G
c.1779+86A>G (n.1779+86A>G)
c.1143+86A>G (n.1143+86A>G)
c.99+86A>G (n.99+86A>G)
n.393+86A>G
n.542+86A>G
n.1539+6486T>C
c.231+86A>G (n.231+86A>G)
n.561+86A>G
n.1430+86A>G
 gnomAD v4
5g.114463276A>TCA1574344819KCNN2c.1977+86A>T (n.1977+86A>T)
c.1181+86A>T
c.1779+86A>T (n.1779+86A>T)
c.1143+86A>T (n.1143+86A>T)
c.99+86A>T (n.99+86A>T)
n.393+86A>T
n.542+86A>T
n.1539+6486T>A
c.231+86A>T (n.231+86A>T)
n.561+86A>T
n.1430+86A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.114463277_114463280delCA802228373KCNN2c.1977+87_1977+90del (n.1977+87_1977+90del)
c.1181+87_1181+90del
c.1779+87_1779+90del (n.1779+87_1779+90del)
c.1143+87_1143+90del (n.1143+87_1143+90del)
c.99+87_99+90del (n.99+87_99+90del)
n.393+87_393+90del
n.542+87_542+90del
n.1539+6483_1539+6486del
c.231+87_231+90del (n.231+87_231+90del)
n.561+87_561+90del
n.1430+87_1430+90del
 dbSNP
5g.114463278C>ACA2674901511KCNN2c.1977+88C>A (n.1977+88C>A)
c.1181+88C>A
c.1779+88C>A (n.1779+88C>A)
c.1143+88C>A (n.1143+88C>A)
c.99+88C>A (n.99+88C>A)
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n.1539+6484G>T
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n.1430+88C>A
 gnomAD v4
5g.114463280A>GCA2674901512KCNN2c.1977+90A>G (n.1977+90A>G)
c.1181+90A>G
c.1779+90A>G (n.1779+90A>G)
c.1143+90A>G (n.1143+90A>G)
c.99+90A>G (n.99+90A>G)
n.393+90A>G
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c.231+90A>G (n.231+90A>G)
n.561+90A>G
n.1430+90A>G
 gnomAD v4
5g.114463281C>ACA802228374KCNN2c.1977+91C>A (n.1977+91C>A)
c.1181+91C>A
c.1779+91C>A (n.1779+91C>A)
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n.393+91C>A
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c.231+91C>A (n.231+91C>A)
n.561+91C>A
n.1430+91C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.114463281C=CA1574344820KCNN2c.1977+91C= (n.1977+91C=)
c.1181+91C=
c.1779+91C= (n.1779+91C=)
c.1143+91C= (n.1143+91C=)
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n.542+91C=
n.1539+6481G=
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n.561+91C=
n.1430+91C=
5g.114463281C>TCA802228375KCNN2c.1977+91C>T (n.1977+91C>T)
c.1181+91C>T
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n.542+91C>T
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n.561+91C>T
n.1430+91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463284_114463286dupCA2578382194KCNN2c.1977+94_1977+96dup (n.1977+94_1977+96dup)
c.1181+94_1181+96dup
c.1779+94_1779+96dup (n.1779+94_1779+96dup)
c.1143+94_1143+96dup (n.1143+94_1143+96dup)
c.99+94_99+96dup (n.99+94_99+96dup)
n.393+94_393+96dup
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c.231+94_231+96dup (n.231+94_231+96dup)
n.561+94_561+96dup
n.1430+94_1430+96dup
5g.114463284C>ACA802228377KCNN2c.1977+94C>A (n.1977+94C>A)
c.1181+94C>A
c.1779+94C>A (n.1779+94C>A)
c.1143+94C>A (n.1143+94C>A)
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n.393+94C>A
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n.1539+6478G>T
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n.561+94C>A
n.1430+94C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463284C=CA1574344821KCNN2c.1977+94C= (n.1977+94C=)
c.1181+94C=
c.1779+94C= (n.1779+94C=)
c.1143+94C= (n.1143+94C=)
c.99+94C= (n.99+94C=)
n.393+94C=
n.542+94C=
n.1539+6478G=
c.231+94C= (n.231+94C=)
n.561+94C=
n.1430+94C=
5g.114463284C>TCA125672266KCNN2c.1977+94C>T (n.1977+94C>T)
c.1181+94C>T
c.1779+94C>T (n.1779+94C>T)
c.1143+94C>T (n.1143+94C>T)
c.99+94C>T (n.99+94C>T)
n.393+94C>T
n.542+94C>T
n.1539+6478G>A
c.231+94C>T (n.231+94C>T)
n.561+94C>T
n.1430+94C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.114463285T>CCA2674901514KCNN2c.1977+95T>C (n.1977+95T>C)
c.1181+95T>C
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n.393+95T>C
n.542+95T>C
n.1539+6477A>G
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n.561+95T>C
n.1430+95T>C
 gnomAD v4
5g.114463288delCA2674901513KCNN2c.1977+98del (n.1977+98del)
c.1181+98del
c.1779+98del (n.1779+98del)
c.1143+98del (n.1143+98del)
c.99+98del (n.99+98del)
n.393+98del
n.542+98del
n.1539+6477del
c.231+98del (n.231+98del)
n.561+98del
n.1430+98del
 gnomAD v4
5g.114463286T>CCA2674901515KCNN2c.1977+96T>C (n.1977+96T>C)
c.1181+96T>C
c.1779+96T>C (n.1779+96T>C)
c.1143+96T>C (n.1143+96T>C)
c.99+96T>C (n.99+96T>C)
n.393+96T>C
n.542+96T>C
n.1539+6476A>G
c.231+96T>C (n.231+96T>C)
n.561+96T>C
n.1430+96T>C
 gnomAD v4
5g.114463288T>CCA2578382195KCNN2c.1977+98T>C (n.1977+98T>C)
c.1181+98T>C
c.1779+98T>C (n.1779+98T>C)
c.1143+98T>C (n.1143+98T>C)
c.99+98T>C (n.99+98T>C)
n.393+98T>C
n.542+98T>C
n.1539+6474A>G
c.231+98T>C (n.231+98T>C)
n.561+98T>C
n.1430+98T>C
 gnomAD v4
5g.114463289C>ACA2581528693KCNN2c.1977+99C>A (n.1977+99C>A)
c.1181+99C>A
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c.1143+99C>A (n.1143+99C>A)
c.99+99C>A (n.99+99C>A)
n.393+99C>A
n.542+99C>A
n.1539+6473G>T
c.231+99C>A (n.231+99C>A)
n.561+99C>A
n.1430+99C>A
 gnomAD v4
5g.114463289C=CA1574344822KCNN2c.1977+99C= (n.1977+99C=)
c.1181+99C=
c.1779+99C= (n.1779+99C=)
c.1143+99C= (n.1143+99C=)
c.99+99C= (n.99+99C=)
n.393+99C=
n.542+99C=
n.1539+6473G=
c.231+99C= (n.231+99C=)
n.561+99C=
n.1430+99C=
5g.114463289C>GCA2581528694KCNN2c.1977+99C>G (n.1977+99C>G)
c.1181+99C>G
c.1779+99C>G (n.1779+99C>G)
c.1143+99C>G (n.1143+99C>G)
c.99+99C>G (n.99+99C>G)
n.393+99C>G
n.542+99C>G
n.1539+6473G>C
c.231+99C>G (n.231+99C>G)
n.561+99C>G
n.1430+99C>G
5g.114463289C>TCA125672267KCNN2c.1977+99C>T (n.1977+99C>T)
c.1181+99C>T
c.1779+99C>T (n.1779+99C>T)
c.1143+99C>T (n.1143+99C>T)
c.99+99C>T (n.99+99C>T)
n.393+99C>T
n.542+99C>T
n.1539+6473G>A
c.231+99C>T (n.231+99C>T)
n.561+99C>T
n.1430+99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463290C>ACA2674901516KCNN2c.1977+100C>A (n.1977+100C>A)
c.1181+100C>A
c.1779+100C>A (n.1779+100C>A)
c.1143+100C>A (n.1143+100C>A)
c.99+100C>A (n.99+100C>A)
n.393+100C>A
n.542+100C>A
n.1539+6472G>T
c.231+100C>A (n.231+100C>A)
n.561+100C>A
n.1430+100C>A
 gnomAD v4
5g.114463290C=CA1574344823KCNN2c.1977+100C= (n.1977+100C=)
c.1181+100C=
c.1779+100C= (n.1779+100C=)
c.1143+100C= (n.1143+100C=)
c.99+100C= (n.99+100C=)
n.393+100C=
n.542+100C=
n.1539+6472G=
c.231+100C= (n.231+100C=)
n.561+100C=
n.1430+100C=
5g.114463290C>GCA125672268KCNN2c.1977+100C>G (n.1977+100C>G)
c.1181+100C>G
c.1779+100C>G (n.1779+100C>G)
c.1143+100C>G (n.1143+100C>G)
c.99+100C>G (n.99+100C>G)
n.393+100C>G
n.542+100C>G
n.1539+6472G>C
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n.561+100C>G
n.1430+100C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463290C>TCA2674901517KCNN2c.1977+100C>T (n.1977+100C>T)
c.1181+100C>T
c.1779+100C>T (n.1779+100C>T)
c.1143+100C>T (n.1143+100C>T)
c.99+100C>T (n.99+100C>T)
n.393+100C>T
n.542+100C>T
n.1539+6472G>A
c.231+100C>T (n.231+100C>T)
n.561+100C>T
n.1430+100C>T
 gnomAD v4
5g.114463291C>ACA2674901519KCNN2c.1977+101C>A (n.1977+101C>A)
c.1181+101C>A
c.1779+101C>A (n.1779+101C>A)
c.1143+101C>A (n.1143+101C>A)
c.99+101C>A (n.99+101C>A)
n.393+101C>A
n.542+101C>A
n.1539+6471G>T
c.231+101C>A (n.231+101C>A)
n.561+101C>A
n.1430+101C>A
 gnomAD v4
5g.114463291C=CA1574344824KCNN2c.1977+101C= (n.1977+101C=)
c.1181+101C=
c.1779+101C= (n.1779+101C=)
c.1143+101C= (n.1143+101C=)
c.99+101C= (n.99+101C=)
n.393+101C=
n.542+101C=
n.1539+6471G=
c.231+101C= (n.231+101C=)
n.561+101C=
n.1430+101C=
5g.114463291C>GCA1080345157KCNN2c.1977+101C>G (n.1977+101C>G)
c.1181+101C>G
c.1779+101C>G (n.1779+101C>G)
c.1143+101C>G (n.1143+101C>G)
c.99+101C>G (n.99+101C>G)
n.393+101C>G
n.542+101C>G
n.1539+6471G>C
c.231+101C>G (n.231+101C>G)
n.561+101C>G
n.1430+101C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463291C>TCA1574344825KCNN2c.1977+101C>T (n.1977+101C>T)
c.1181+101C>T
c.1779+101C>T (n.1779+101C>T)
c.1143+101C>T (n.1143+101C>T)
c.99+101C>T (n.99+101C>T)
n.393+101C>T
n.542+101C>T
n.1539+6471G>A
c.231+101C>T (n.231+101C>T)
n.561+101C>T
n.1430+101C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.114463293_114463295dupCA2674901518KCNN2c.1977+103_1977+105dup (n.1977+103_1977+105dup)
c.1181+103_1181+105dup
c.1779+103_1779+105dup (n.1779+103_1779+105dup)
c.1143+103_1143+105dup (n.1143+103_1143+105dup)
c.99+103_99+105dup (n.99+103_99+105dup)
n.393+103_393+105dup
n.542+103_542+105dup
n.1539+6469_1539+6471dup
c.231+103_231+105dup (n.231+103_231+105dup)
n.561+103_561+105dup
n.1430+103_1430+105dup
 gnomAD v4
5g.114463292A>GCA562150753KCNN2c.1977+102A>G (n.1977+102A>G)
c.1181+102A>G
c.1779+102A>G (n.1779+102A>G)
c.1143+102A>G (n.1143+102A>G)
c.99+102A>G (n.99+102A>G)
n.393+102A>G
n.542+102A>G
n.1539+6470T>C
c.231+102A>G (n.231+102A>G)
n.561+102A>G
n.1430+102A>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463293delCA2674901520KCNN2c.1977+103del (n.1977+103del)
c.1181+103del
c.1779+103del (n.1779+103del)
c.1143+103del (n.1143+103del)
c.99+103del (n.99+103del)
n.393+103del
n.542+103del
n.1539+6469del
c.231+103del (n.231+103del)
n.561+103del
n.1430+103del
 gnomAD v4
5g.114463293T>CCA1574344827KCNN2c.1977+103T>C (n.1977+103T>C)
c.1181+103T>C
c.1779+103T>C (n.1779+103T>C)
c.1143+103T>C (n.1143+103T>C)
c.99+103T>C (n.99+103T>C)
n.393+103T>C
n.542+103T>C
n.1539+6469A>G
c.231+103T>C (n.231+103T>C)
n.561+103T>C
n.1430+103T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.114463293T>GCA125672269KCNN2c.1977+103T>G (n.1977+103T>G)
c.1181+103T>G
c.1779+103T>G (n.1779+103T>G)
c.1143+103T>G (n.1143+103T>G)
c.99+103T>G (n.99+103T>G)
n.393+103T>G
n.542+103T>G
n.1539+6469A>C
c.231+103T>G (n.231+103T>G)
n.561+103T>G
n.1430+103T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463293T=CA1574344826KCNN2c.1977+103T= (n.1977+103T=)
c.1181+103T=
c.1779+103T= (n.1779+103T=)
c.1143+103T= (n.1143+103T=)
c.99+103T= (n.99+103T=)
n.393+103T=
n.542+103T=
n.1539+6469A=
c.231+103T= (n.231+103T=)
n.561+103T=
n.1430+103T=
5g.114463294C>ACA2674901521KCNN2c.1977+104C>A (n.1977+104C>A)
c.1181+104C>A
c.1779+104C>A (n.1779+104C>A)
c.1143+104C>A (n.1143+104C>A)
c.99+104C>A (n.99+104C>A)
n.393+104C>A
n.542+104C>A
n.1539+6468G>T
c.231+104C>A (n.231+104C>A)
n.561+104C>A
n.1430+104C>A
 gnomAD v4
5g.114463294C>TCA2674901522KCNN2c.1977+104C>T (n.1977+104C>T)
c.1181+104C>T
c.1779+104C>T (n.1779+104C>T)
c.1143+104C>T (n.1143+104C>T)
c.99+104C>T (n.99+104C>T)
n.393+104C>T
n.542+104C>T
n.1539+6468G>A
c.231+104C>T (n.231+104C>T)
n.561+104C>T
n.1430+104C>T
 gnomAD v4
5g.114463295A>GCA2674901523KCNN2c.1977+105A>G (n.1977+105A>G)
c.1181+105A>G
c.1779+105A>G (n.1779+105A>G)
c.1143+105A>G (n.1143+105A>G)
c.99+105A>G (n.99+105A>G)
n.393+105A>G
n.542+105A>G
n.1539+6467T>C
c.231+105A>G (n.231+105A>G)
n.561+105A>G
n.1430+105A>G
 gnomAD v4
5g.114463296G>TCA2674901524KCNN2c.1977+106G>T (n.1977+106G>T)
c.1181+106G>T
c.1779+106G>T (n.1779+106G>T)
c.1143+106G>T (n.1143+106G>T)
c.99+106G>T (n.99+106G>T)
n.393+106G>T
n.542+106G>T
n.1539+6466C>A
c.231+106G>T (n.231+106G>T)
n.561+106G>T
n.1430+106G>T
 gnomAD v4
5g.114463297C>ACA2674901525KCNN2c.1977+107C>A (n.1977+107C>A)
c.1181+107C>A
c.1779+107C>A (n.1779+107C>A)
c.1143+107C>A (n.1143+107C>A)
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n.393+107C>A
n.542+107C>A
n.1539+6465G>T
c.231+107C>A (n.231+107C>A)
n.561+107C>A
n.1430+107C>A
 gnomAD v4
5g.114463297C=CA1574344828KCNN2c.1977+107C= (n.1977+107C=)
c.1181+107C=
c.1779+107C= (n.1779+107C=)
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n.542+107C=
n.1539+6465G=
c.231+107C= (n.231+107C=)
n.561+107C=
n.1430+107C=
5g.114463297C>GCA1574344829KCNN2c.1977+107C>G (n.1977+107C>G)
c.1181+107C>G
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c.99+107C>G (n.99+107C>G)
n.393+107C>G
n.542+107C>G
n.1539+6465G>C
c.231+107C>G (n.231+107C>G)
n.561+107C>G
n.1430+107C>G
 dbSNP
5g.114463298A>TCA2674901526KCNN2c.1977+108A>T (n.1977+108A>T)
c.1181+108A>T
c.1779+108A>T (n.1779+108A>T)
c.1143+108A>T (n.1143+108A>T)
c.99+108A>T (n.99+108A>T)
n.393+108A>T
n.542+108A>T
n.1539+6464T>A
c.231+108A>T (n.231+108A>T)
n.561+108A>T
n.1430+108A>T
 gnomAD v4
5g.114463299G>ACA2674901527KCNN2c.1977+109G>A (n.1977+109G>A)
c.1181+109G>A
c.1779+109G>A (n.1779+109G>A)
c.1143+109G>A (n.1143+109G>A)
c.99+109G>A (n.99+109G>A)
n.393+109G>A
n.542+109G>A
n.1539+6463C>T
c.231+109G>A (n.231+109G>A)
n.561+109G>A
n.1430+109G>A
 gnomAD v4
5g.114463299G>TCA2674901528KCNN2c.1977+109G>T (n.1977+109G>T)
c.1181+109G>T
c.1779+109G>T (n.1779+109G>T)
c.1143+109G>T (n.1143+109G>T)
c.99+109G>T (n.99+109G>T)
n.393+109G>T
n.542+109G>T
n.1539+6463C>A
c.231+109G>T (n.231+109G>T)
n.561+109G>T
n.1430+109G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched