Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.10A>G (p.Ile4Val)
n.304A>G
n.453A>G
n.1539+6661T>C
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.472A>G
n.1341A>G
5g.114463101A>TCA360704380KCNN2c.1888A>T (p.Ile630Leu)
c.1092A>T
c.1690A>T (p.Ile564Leu)
c.1054A>T (p.Ile352Leu)
c.10A>T (p.Ile4Leu)
n.304A>T
n.453A>T
n.1539+6661T>A
c.142A>T (p.Ile48Leu)
n.472A>T
n.1341A>T
5g.114463102T>ACA360704381KCNN2c.1889T>A (p.Ile630Lys)
c.1093T>A
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c.1055T>A (p.Ile352Lys)
c.11T>A (p.Ile4Lys)
n.305T>A
n.454T>A
n.1539+6660A>T
c.143T>A (p.Ile48Lys)
n.473T>A
n.1342T>A
5g.114463102T>CCA360704382KCNN2c.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.1093T>C
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.11T>C (p.Ile4Thr)
n.305T>C
n.454T>C
n.1539+6660A>G
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.473T>C
n.1342T>C
5g.114463102T>GCA360704383KCNN2c.1889T>G (p.Ile630Arg)
c.1093T>G
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c.1055T>G (p.Ile352Arg)
c.11T>G (p.Ile4Arg)
n.305T>G
n.454T>G
n.1539+6660A>C
c.143T>G (p.Ile48Arg)
n.473T>G
n.1342T>G
5g.114463103A>CCA446075404KCNN2c.1890A>C (p.Ile630=)
c.1094A>C
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c.1056A>C (p.Ile352=)
c.12A>C (p.Ile4=)
n.306A>C
n.455A>C
n.1539+6659T>G
c.144A>C (p.Ile48=)
n.474A>C
n.1343A>C
5g.114463103A>GCA360704384KCNN2c.1890A>G (p.Ile630Met)
c.1094A>G
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c.1056A>G (p.Ile352Met)
c.12A>G (p.Ile4Met)
n.306A>G
n.455A>G
n.1539+6659T>C
c.144A>G (p.Ile48Met)
n.474A>G
n.1343A>G
 gnomAD v4
5g.114463103A>TCA446075405KCNN2c.1890A>T (p.Ile630=)
c.1094A>T
c.1692A>T (p.Ile564=)
c.1056A>T (p.Ile352=)
c.12A>T (p.Ile4=)
n.306A>T
n.455A>T
n.1539+6659T>A
c.144A>T (p.Ile48=)
n.474A>T
n.1343A>T
5g.114463104T>ACA360704385KCNN2c.1891T>A (p.Ser631Thr)
c.1095T>A
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.307T>A
n.456T>A
n.1539+6658A>T
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.475T>A
n.1344T>A
5g.114463104T>CCA360704386KCNN2c.1891T>C (p.Ser631Pro)
c.1095T>C
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.307T>C
n.456T>C
n.1539+6658A>G
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.475T>C
n.1344T>C
5g.114463104T>GCA360704387KCNN2c.1891T>G (p.Ser631Ala)
c.1095T>G
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.307T>G
n.456T>G
n.1539+6658A>C
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.475T>G
n.1344T>G
5g.114463105C>ACA360704390KCNN2c.1892C>A (p.Ser631Ter)
c.1096C>A
c.1694C>A (p.Ser565Ter)
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.308C>A
n.457C>A
n.1539+6657G>T
c.146C>A (p.Ser49Ter)
n.476C>A
n.1345C>A
 dbSNP
5g.114463105C>GCA360704388KCNN2c.1892C>G (p.Ser631Ter)
c.1096C>G
c.1694C>G (p.Ser565Ter)
c.1058C>G (p.Ser353Ter)
c.14C>G (p.Ser5Ter)
n.308C>G
n.457C>G
n.1539+6657G>C
c.146C>G (p.Ser49Ter)
n.476C>G
n.1345C>G
5g.114463105C>TCA360704389KCNN2c.1892C>T (p.Ser631Leu)
c.1096C>T
c.1694C>T (p.Ser565Leu)
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.308C>T
n.457C>T
n.1539+6657G>A
c.146C>T (p.Ser49Leu)
n.476C>T
n.1345C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.114463106A=CA1574344735KCNN2c.1893A= (p.Ser631=)
c.1097A=
c.1695A= (p.Ser565=)
c.1059A= (p.Ser353=)
c.15A= (p.Ser5=)
n.309A=
n.458A=
n.1539+6656T=
c.147A= (p.Ser49=)
n.477A=
n.1346A=
5g.114463106A>CCA446075406KCNN2c.1893A>C (p.Ser631=)
c.1097A>C
c.1695A>C (p.Ser565=)
c.1059A>C (p.Ser353=)
c.15A>C (p.Ser5=)
n.309A>C
n.458A>C
n.1539+6656T>G
c.147A>C (p.Ser49=)
n.477A>C
n.1346A>C
5g.114463106A>GCA446075407KCNN2c.1893A>G (p.Ser631=)
c.1097A>G
c.1695A>G (p.Ser565=)
c.1059A>G (p.Ser353=)
c.15A>G (p.Ser5=)
n.309A>G
n.458A>G
n.1539+6656T>C
c.147A>G (p.Ser49=)
n.477A>G
n.1346A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463106A>TCA446075408KCNN2c.1893A>T (p.Ser631=)
c.1097A>T
c.1695A>T (p.Ser565=)
c.1059A>T (p.Ser353=)
c.15A>T (p.Ser5=)
n.309A>T
n.458A>T
n.1539+6656T>A
c.147A>T (p.Ser49=)
n.477A>T
n.1346A>T
5g.114463107A=CA1574344736KCNN2c.1894A= (p.Ile632=)
c.1098A=
c.1696A= (p.Ile566=)
c.1060A= (p.Ile354=)
c.16A= (p.Ile6=)
n.310A=
n.459A=
n.1539+6655T=
c.148A= (p.Ile50=)
n.478A=
n.1347A=
5g.114463107A>CCA360704391KCNN2c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.1098A>C
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.310A>C
n.459A>C
n.1539+6655T>G
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.478A>C
n.1347A>C
5g.114463107A>GCA125672255KCNN2c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.1098A>G
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.310A>G
n.459A>G
n.1539+6655T>C
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.478A>G
n.1347A>G
 dbSNP
5g.114463107A>TCA360704392KCNN2c.1894A>T (p.Ile632Leu)
c.1098A>T
c.1696A>T (p.Ile566Leu)
c.1060A>T (p.Ile354Leu)
c.16A>T (p.Ile6Leu)
n.310A>T
n.459A>T
n.1539+6655T>A
c.148A>T (p.Ile50Leu)
n.478A>T
n.1347A>T
5g.114463108T>ACA360704393KCNN2c.1895T>A (p.Ile632Lys)
c.1099T>A
c.1697T>A (p.Ile566Lys)
c.1061T>A (p.Ile354Lys)
c.17T>A (p.Ile6Lys)
n.311T>A
n.460T>A
n.1539+6654A>T
c.149T>A (p.Ile50Lys)
n.479T>A
n.1348T>A
5g.114463108T>CCA360704394KCNN2c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.1099T>C
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.311T>C
n.460T>C
n.1539+6654A>G
c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.479T>C
n.1348T>C
5g.114463108T>GCA360704395KCNN2c.1895T>G (p.Ile632Arg)
c.1099T>G
c.1697T>G (p.Ile566Arg)
c.1061T>G (p.Ile354Arg)
c.17T>G (p.Ile6Arg)
n.311T>G
n.460T>G
n.1539+6654A>C
c.149T>G (p.Ile50Arg)
n.479T>G
n.1348T>G
5g.114463109_114463112dupCA2674901452KCNN2c.1896_1899dup (p.Phe634AsnfsTer9)
c.1100_1103dup
c.1698_1701dup (p.Phe568AsnfsTer9)
c.1062_1065dup (p.Phe356AsnfsTer9)
c.18_21dup (p.Phe8AsnfsTer9)
n.312_315dup
n.461_464dup
n.1539+6651_1539+6654dup
c.150_153dup (p.Phe52AsnfsTer9)
n.480_483dup
n.1349_1352dup
 gnomAD v4
5g.114463109A>CCA446075409KCNN2c.1896A>C (p.Ile632=)
c.1100A>C
c.1698A>C (p.Ile566=)
c.1062A>C (p.Ile354=)
c.18A>C (p.Ile6=)
n.312A>C
n.461A>C
n.1539+6653T>G
c.150A>C (p.Ile50=)
n.480A>C
n.1349A>C
5g.114463109A>GCA360704396KCNN2c.1896A>G (p.Ile632Met)
c.1100A>G
c.1698A>G (p.Ile566Met)
c.1062A>G (p.Ile354Met)
c.18A>G (p.Ile6Met)
n.312A>G
n.461A>G
n.1539+6653T>C
c.150A>G (p.Ile50Met)
n.480A>G
n.1349A>G
5g.114463109A>TCA446075410KCNN2c.1896A>T (p.Ile632=)
c.1100A>T
c.1698A>T (p.Ile566=)
c.1062A>T (p.Ile354=)
c.18A>T (p.Ile6=)
n.312A>T
n.461A>T
n.1539+6653T>A
c.150A>T (p.Ile50=)
n.480A>T
n.1349A>T
5g.114463110A>CCA360704397KCNN2c.1897A>C (p.Thr633Pro)
c.1101A>C
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.313A>C
n.462A>C
n.1539+6652T>G
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.481A>C
n.1350A>C
5g.114463110A>GCA360704398KCNN2c.1897A>G (p.Thr633Ala)
c.1101A>G
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.313A>G
n.462A>G
n.1539+6652T>C
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.481A>G
n.1350A>G
5g.114463110A>TCA360704399KCNN2c.1897A>T (p.Thr633Ser)
c.1101A>T
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.313A>T
n.462A>T
n.1539+6652T>A
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.481A>T
n.1350A>T
5g.114463111C>ACA360704402KCNN2c.1898C>A (p.Thr633Asn)
c.1102C>A
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.314C>A
n.463C>A
n.1539+6651G>T
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.482C>A
n.1351C>A
5g.114463111C>GCA360704401KCNN2c.1898C>G (p.Thr633Ser)
c.1102C>G
c.1700C>G (p.Thr567Ser)
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.314C>G
n.463C>G
n.1539+6651G>C
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.482C>G
n.1351C>G
5g.114463111C>TCA360704400KCNN2c.1898C>T (p.Thr633Ile)
c.1102C>T
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.314C>T
n.463C>T
n.1539+6651G>A
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.482C>T
n.1351C>T
5g.114463112T>ACA446075412KCNN2c.1899T>A (p.Thr633=)
c.1103T>A
c.1701T>A (p.Thr567=)
c.1065T>A (p.Thr355=)
c.21T>A (p.Thr7=)
n.315T>A
n.464T>A
n.1539+6650A>T
c.153T>A (p.Thr51=)
n.483T>A
n.1352T>A
 gnomAD v4
5g.114463112T>CCA446075413KCNN2c.1899T>C (p.Thr633=)
c.1103T>C
c.1701T>C (p.Thr567=)
c.1065T>C (p.Thr355=)
c.21T>C (p.Thr7=)
n.315T>C
n.464T>C
n.1539+6650A>G
c.153T>C (p.Thr51=)
n.483T>C
n.1352T>C
5g.114463112T>GCA446075414KCNN2c.1899T>G (p.Thr633=)
c.1103T>G
c.1701T>G (p.Thr567=)
c.1065T>G (p.Thr355=)
c.21T>G (p.Thr7=)
n.315T>G
n.464T>G
n.1539+6650A>C
c.153T>G (p.Thr51=)
n.483T>G
n.1352T>G
5g.114463113T>ACA360704403KCNN2c.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.1104T>A
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.316T>A
n.465T>A
n.1539+6649A>T
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.484T>A
n.1353T>A
5g.114463113T>CCA360704404KCNN2c.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.1104T>C
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.316T>C
n.465T>C
n.1539+6649A>G
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.484T>C
n.1353T>C
5g.114463113T>GCA360704405KCNN2c.1900T>G (p.Phe634Val)
c.1104T>G
c.1702T>G (p.Phe568Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.316T>G
n.465T>G
n.1539+6649A>C
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.484T>G
n.1353T>G
5g.114463114T>ACA360704406KCNN2c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.1105T>A
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.317T>A
n.466T>A
n.1539+6648A>T
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.485T>A
n.1354T>A
5g.114463114T>CCA360704407KCNN2c.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.1105T>C
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.317T>C
n.466T>C
n.1539+6648A>G
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.485T>C
n.1354T>C
5g.114463114T>GCA360704408KCNN2c.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.1105T>G
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.317T>G
n.466T>G
n.1539+6648A>C
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.485T>G
n.1354T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.114463115T>ACA360704409KCNN2c.1902T>A (p.Phe634Leu)
c.1106T>A
c.1704T>A (p.Phe568Leu)
c.1068T>A (p.Phe356Leu)
c.24T>A (p.Phe8Leu)
n.318T>A
n.467T>A
n.1539+6647A>T
c.156T>A (p.Phe52Leu)
n.486T>A
n.1355T>A
5g.114463115T>CCA3372978KCNN2c.1902T>C (p.Phe634=)
c.1106T>C
c.1704T>C (p.Phe568=)
c.1068T>C (p.Phe356=)
c.24T>C (p.Phe8=)
n.318T>C
n.467T>C
n.1539+6647A>G
c.156T>C (p.Phe52=)
n.486T>C
n.1355T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463115T>GCA360704410KCNN2c.1902T>G (p.Phe634Leu)
c.1106T>G
c.1704T>G (p.Phe568Leu)
c.1068T>G (p.Phe356Leu)
c.24T>G (p.Phe8Leu)
n.318T>G
n.467T>G
n.1539+6647A>C
c.156T>G (p.Phe52Leu)
n.486T>G
n.1355T>G
5g.114463115T=CA1574344737KCNN2c.1902T= (p.Phe634=)
c.1106T=
c.1704T= (p.Phe568=)
c.1068T= (p.Phe356=)
c.24T= (p.Phe8=)
n.318T=
n.467T=
n.1539+6647A=
c.156T= (p.Phe52=)
n.486T=
n.1355T=
5g.114463119_114463120delCA2578382181KCNN2c.1906_1907del (p.Ser636HisfsTer5)
c.1110_1111del
c.1708_1709del (p.Ser570HisfsTer5)
c.1072_1073del (p.Ser358HisfsTer5)
c.28_29del (p.Ser10HisfsTer5)
n.322_323del
n.471_472del
n.1539+6646_1539+6647del
c.160_161del (p.Ser54HisfsTer5)
n.490_491del
n.1359_1360del
5g.114463116C>ACA360704411KCNN2c.1903C>A (p.Leu635Ile)
c.1107C>A
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.319C>A
n.468C>A
n.1539+6646G>T
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.487C>A
n.1356C>A
5g.114463116C>GCA360704412KCNN2c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1107C>G
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.319C>G
n.468C>G
n.1539+6646G>C
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.487C>G
n.1356C>G
5g.114463116C>TCA360704413KCNN2c.1903C>T (p.Leu635Phe)
c.1107C>T
c.1705C>T (p.Leu569Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.319C>T
n.468C>T
n.1539+6646G>A
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.487C>T
n.1356C>T
 COSMIC
5g.114463117T>ACA360704416KCNN2c.1904T>A (p.Leu635His)
c.1108T>A
c.1706T>A (p.Leu569His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.26T>A (p.Leu9His)
n.320T>A
n.469T>A
n.1539+6645A>T
c.158T>A (p.Leu53His)
n.488T>A
n.1357T>A
5g.114463117T>CCA360704415KCNN2c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1108T>C
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.320T>C
n.469T>C
n.1539+6645A>G
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.488T>C
n.1357T>C
5g.114463117T>GCA360704414KCNN2c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1108T>G
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.320T>G
n.469T>G
n.1539+6645A>C
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.488T>G
n.1357T>G
5g.114463118C>ACA446075416KCNN2c.1905C>A (p.Leu635=)
c.1109C>A
c.1707C>A (p.Leu569=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
c.27C>A (p.Leu9=)
n.321C>A
n.470C>A
n.1539+6644G>T
c.159C>A (p.Leu53=)
n.489C>A
n.1358C>A
5g.114463118C=CA1574344738KCNN2c.1905C= (p.Leu635=)
c.1109C=
c.1707C= (p.Leu569=)
c.1071C= (p.Leu357=)
c.27C= (p.Leu9=)
n.321C=
n.470C=
n.1539+6644G=
c.159C= (p.Leu53=)
n.489C=
n.1358C=
5g.114463118C>GCA446075415KCNN2c.1905C>G (p.Leu635=)
c.1109C>G
c.1707C>G (p.Leu569=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
c.27C>G (p.Leu9=)
n.321C>G
n.470C>G
n.1539+6644G>C
c.159C>G (p.Leu53=)
n.489C>G
n.1358C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463118C>TCA3372979KCNN2c.1905C>T (p.Leu635=)
c.1109C>T
c.1707C>T (p.Leu569=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
c.27C>T (p.Leu9=)
n.321C>T
n.470C>T
n.1539+6644G>A
c.159C>T (p.Leu53=)
n.489C>T
n.1358C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463119T>ACA360704417KCNN2c.1906T>A (p.Ser636Thr)
c.1110T>A
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
n.322T>A
n.471T>A
n.1539+6643A>T
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.490T>A
n.1359T>A
5g.114463119T>CCA360704418KCNN2c.1906T>C (p.Ser636Pro)
c.1110T>C
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
n.322T>C
n.471T>C
n.1539+6643A>G
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.490T>C
n.1359T>C
 ClinVar
5g.114463119T>GCA360704419KCNN2c.1906T>G (p.Ser636Ala)
c.1110T>G
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
n.322T>G
n.471T>G
n.1539+6643A>C
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.490T>G
n.1359T>G
5g.114463120C>ACA360704420KCNN2c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
c.1111C>A
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.323C>A
n.472C>A
n.1539+6642G>T
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.491C>A
n.1360C>A
5g.114463120C>GCA360704421KCNN2c.1907C>G (p.Ser636Cys)
c.1111C>G
c.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.29C>G (p.Ser10Cys)
n.323C>G
n.472C>G
n.1539+6642G>C
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.491C>G
n.1360C>G
5g.114463120C>TCA360704422KCNN2c.1907C>T (p.Ser636Phe)
c.1111C>T
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.29C>T (p.Ser10Phe)
n.323C>T
n.472C>T
n.1539+6642G>A
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.491C>T
n.1360C>T
5g.114463121C>ACA446075417KCNN2c.1908C>A (p.Ser636=)
c.1112C>A
c.1710C>A (p.Ser570=)
c.1074C>A (p.Ser358=)
c.30C>A (p.Ser10=)
n.324C>A
n.473C>A
n.1539+6641G>T
c.162C>A (p.Ser54=)
n.492C>A
n.1361C>A
5g.114463121C>GCA446075419KCNN2c.1908C>G (p.Ser636=)
c.1112C>G
c.1710C>G (p.Ser570=)
c.1074C>G (p.Ser358=)
c.30C>G (p.Ser10=)
n.324C>G
n.473C>G
n.1539+6641G>C
c.162C>G (p.Ser54=)
n.492C>G
n.1361C>G
5g.114463121C>TCA446075418KCNN2c.1908C>T (p.Ser636=)
c.1112C>T
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1074C>T (p.Ser358=)
c.30C>T (p.Ser10=)
n.324C>T
n.473C>T
n.1539+6641G>A
c.162C>T (p.Ser54=)
n.492C>T
n.1361C>T
5g.114463122A=CA1574344739KCNN2c.1909A= (p.Ile637=)
c.1113A=
c.1711A= (p.Ile571=)
c.1075A= (p.Ile359=)
c.31A= (p.Ile11=)
n.325A=
n.474A=
n.1539+6640T=
c.163A= (p.Ile55=)
n.493A=
n.1362A=
5g.114463122A>CCA360704423KCNN2c.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.1113A>C
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.325A>C
n.474A>C
n.1539+6640T>G
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.493A>C
n.1362A>C
5g.114463122A>GCA125672256KCNN2c.1909A>G (p.Ile637Val)
c.1113A>G
c.1711A>G (p.Ile571Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.325A>G
n.474A>G
n.1539+6640T>C
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.493A>G
n.1362A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463122A>TCA360704424KCNN2c.1909A>T (p.Ile637Phe)
c.1113A>T
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.325A>T
n.474A>T
n.1539+6640T>A
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.493A>T
n.1362A>T
5g.114463123T>ACA360704425KCNN2c.1910T>A (p.Ile637Asn)
c.1114T>A
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.326T>A
n.475T>A
n.1539+6639A>T
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.494T>A
n.1363T>A
5g.114463123T>CCA360704426KCNN2c.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.1114T>C
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.326T>C
n.475T>C
n.1539+6639A>G
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.494T>C
n.1363T>C
5g.114463123T>GCA360704427KCNN2c.1910T>G (p.Ile637Ser)
c.1114T>G
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.326T>G
n.475T>G
n.1539+6639A>C
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.494T>G
n.1363T>G
5g.114463124T>ACA446075420KCNN2c.1911T>A (p.Ile637=)
c.1115T>A
c.1713T>A (p.Ile571=)
c.1077T>A (p.Ile359=)
c.33T>A (p.Ile11=)
n.327T>A
n.476T>A
n.1539+6638A>T
c.165T>A (p.Ile55=)
n.495T>A
n.1364T>A
5g.114463124T>CCA446075421KCNN2c.1911T>C (p.Ile637=)
c.1115T>C
c.1713T>C (p.Ile571=)
c.1077T>C (p.Ile359=)
c.33T>C (p.Ile11=)
n.327T>C
n.476T>C
n.1539+6638A>G
c.165T>C (p.Ile55=)
n.495T>C
n.1364T>C
5g.114463124T>GCA360704428KCNN2c.1911T>G (p.Ile637Met)
c.1115T>G
c.1713T>G (p.Ile571Met)
c.1077T>G (p.Ile359Met)
c.33T>G (p.Ile11Met)
n.327T>G
n.476T>G
n.1539+6638A>C
c.165T>G (p.Ile55Met)
n.495T>G
n.1364T>G
 ClinVar dbSNP
5g.114463124T=CA1574344740KCNN2c.1911T= (p.Ile637=)
c.1115T=
c.1713T= (p.Ile571=)
c.1077T= (p.Ile359=)
c.33T= (p.Ile11=)
n.327T=
n.476T=
n.1539+6638A=
c.165T= (p.Ile55=)
n.495T=
n.1364T=
5g.114463125G>ACA360704430KCNN2c.1912G>A (p.Gly638Ser)
c.1116G>A
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
n.328G>A
n.477G>A
n.1539+6637C>T
c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.496G>A
n.1365G>A
5g.114463125G>CCA360704429KCNN2c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.1116G>C
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.328G>C
n.477G>C
n.1539+6637C>G
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.496G>C
n.1365G>C
5g.114463125G>TCA360704431KCNN2c.1912G>T (p.Gly638Cys)
c.1116G>T
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
n.328G>T
n.477G>T
n.1539+6637C>A
c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.496G>T
n.1365G>T
5g.114463126G>ACA360704432KCNN2c.1913G>A (p.Gly638Asp)
c.1117G>A
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
n.329G>A
n.478G>A
n.1539+6636C>T
c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.497G>A
n.1366G>A
5g.114463126G>CCA360704433KCNN2c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.1117G>C
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.329G>C
n.478G>C
n.1539+6636C>G
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.497G>C
n.1366G>C
5g.114463126G>TCA360704434KCNN2c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.1117G>T
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.329G>T
n.478G>T
n.1539+6636C>A
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.497G>T
n.1366G>T
5g.114463127T>ACA446075422KCNN2c.1914T>A (p.Gly638=)
c.1118T>A
c.1716T>A (p.Gly572=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
c.36T>A (p.Gly12=)
n.330T>A
n.479T>A
n.1539+6635A>T
c.168T>A (p.Gly56=)
n.498T>A
n.1367T>A
5g.114463127T>CCA446075423KCNN2c.1914T>C (p.Gly638=)
c.1118T>C
c.1716T>C (p.Gly572=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
c.36T>C (p.Gly12=)
n.330T>C
n.479T>C
n.1539+6635A>G
c.168T>C (p.Gly56=)
n.498T>C
n.1367T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.114463127T>GCA446075424KCNN2c.1914T>G (p.Gly638=)
c.1118T>G
c.1716T>G (p.Gly572=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
c.36T>G (p.Gly12=)
n.330T>G
n.479T>G
n.1539+6635A>C
c.168T>G (p.Gly56=)
n.498T>G
n.1367T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.114463128T>ACA360704435KCNN2c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.1119T>A
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.331T>A
n.480T>A
n.1539+6634A>T
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
n.499T>A
n.1368T>A
5g.114463128T>CCA360704436KCNN2c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.1119T>C
c.1717T>C (p.Tyr573His)
c.1081T>C (p.Tyr361His)
c.37T>C (p.Tyr13His)
n.331T>C
n.480T>C
n.1539+6634A>G
c.169T>C (p.Tyr57His)
n.499T>C
n.1368T>C
5g.114463128T>GCA360704437KCNN2c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.1119T>G
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
n.331T>G
n.480T>G
n.1539+6634A>C
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
n.499T>G
n.1368T>G
 gnomAD v4
5g.114463129delCA2674901453KCNN2c.1916del (p.Tyr639LeufsTer30)
c.1120del
c.1718del (p.Tyr573LeufsTer30)
c.1082del (p.Tyr361LeufsTer30)
c.38del (p.Tyr13LeufsTer30)
n.332del
n.481del
n.1539+6633del
c.170del (p.Tyr57LeufsTer30)
n.500del
n.1369del
 gnomAD v4
5g.114463129A=CA1574344741KCNN2c.1916A= (p.Tyr639=)
c.1120A=
c.1718A= (p.Tyr573=)
c.1082A= (p.Tyr361=)
c.38A= (p.Tyr13=)
n.332A=
n.481A=
n.1539+6633T=
c.170A= (p.Tyr57=)
n.500A=
n.1369A=
5g.114463129A>CCA360704438KCNN2c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.1120A>C
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
n.332A>C
n.481A>C
n.1539+6633T>G
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
n.500A>C
n.1369A>C
5g.114463129A>GCA360704439KCNN2c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.1120A>G
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
n.332A>G
n.481A>G
n.1539+6633T>C
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
n.500A>G
n.1369A>G
 ClinVar dbSNP
5g.114463129A>TCA360704440KCNN2c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.1120A>T
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.332A>T
n.481A>T
n.1539+6633T>A
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
n.500A>T
n.1369A>T
5g.114463130T>ACA360704441KCNN2c.1917T>A (p.Tyr639Ter)
c.1121T>A
c.1719T>A (p.Tyr573Ter)
c.1083T>A (p.Tyr361Ter)
c.39T>A (p.Tyr13Ter)
n.333T>A
n.482T>A
n.1539+6632A>T
c.171T>A (p.Tyr57Ter)
n.501T>A
n.1370T>A
5g.114463130T>CCA446075425KCNN2c.1917T>C (p.Tyr639=)
c.1121T>C
c.1719T>C (p.Tyr573=)
c.1083T>C (p.Tyr361=)
c.39T>C (p.Tyr13=)
n.333T>C
n.482T>C
n.1539+6632A>G
c.171T>C (p.Tyr57=)
n.501T>C
n.1370T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
5g.114463130T>GCA360704442KCNN2c.1917T>G (p.Tyr639Ter)
c.1121T>G
c.1719T>G (p.Tyr573Ter)
c.1083T>G (p.Tyr361Ter)
c.39T>G (p.Tyr13Ter)
n.333T>G
n.482T>G
n.1539+6632A>C
c.171T>G (p.Tyr57Ter)
n.501T>G
n.1370T>G
5g.114463130T=CA1574344742KCNN2c.1917T= (p.Tyr639=)
c.1121T=
c.1719T= (p.Tyr573=)
c.1083T= (p.Tyr361=)
c.39T= (p.Tyr13=)
n.333T=
n.482T=
n.1539+6632A=
c.171T= (p.Tyr57=)
n.501T=
n.1370T=
5g.114463131G>ACA360704445KCNN2c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.1122G>A
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.334G>A
n.483G>A
n.1539+6631C>T
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.502G>A
n.1371G>A
 ClinVar dbSNP
5g.114463131G>CCA360704443KCNN2c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.1122G>C
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.334G>C
n.483G>C
n.1539+6631C>G
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.502G>C
n.1371G>C
5g.114463131G=CA1574344743KCNN2c.1918G= (p.Gly640=)
c.1122G=
c.1720G= (p.Gly574=)
c.1084G= (p.Gly362=)
c.40G= (p.Gly14=)
n.334G=
n.483G=
n.1539+6631C=
c.172G= (p.Gly58=)
n.502G=
n.1371G=
5g.114463131G>TCA360704444KCNN2c.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.1122G>T
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.334G>T
n.483G>T
n.1539+6631C>A
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.502G>T
n.1371G>T
5g.114463132G>ACA360704446KCNN2c.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.1123G>A
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.335G>A
n.484G>A
n.1539+6630C>T
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.503G>A
n.1372G>A
5g.114463132G>CCA360704447KCNN2c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.1123G>C
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.335G>C
n.484G>C
n.1539+6630C>G
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.503G>C
n.1372G>C
5g.114463132G>TCA360704448KCNN2c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.1123G>T
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.335G>T
n.484G>T
n.1539+6630C>A
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.503G>T
n.1372G>T
5g.114463133T>ACA446075427KCNN2c.1920T>A (p.Gly640=)
c.1124T>A
c.1722T>A (p.Gly574=)
c.1086T>A (p.Gly362=)
c.42T>A (p.Gly14=)
n.336T>A
n.485T>A
n.1539+6629A>T
c.174T>A (p.Gly58=)
n.504T>A
n.1373T>A
5g.114463133T>CCA446075428KCNN2c.1920T>C (p.Gly640=)
c.1124T>C
c.1722T>C (p.Gly574=)
c.1086T>C (p.Gly362=)
c.42T>C (p.Gly14=)
n.336T>C
n.485T>C
n.1539+6629A>G
c.174T>C (p.Gly58=)
n.504T>C
n.1373T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.114463133T>GCA446075429KCNN2c.1920T>G (p.Gly640=)
c.1124T>G
c.1722T>G (p.Gly574=)
c.1086T>G (p.Gly362=)
c.42T>G (p.Gly14=)
n.336T>G
n.485T>G
n.1539+6629A>C
c.174T>G (p.Gly58=)
n.504T>G
n.1373T>G
5g.114463134G>ACA360704449KCNN2c.1921G>A (p.Asp641Asn)
c.1125G>A
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.337G>A
n.486G>A
n.1539+6628C>T
c.175G>A (p.Asp59Asn)
n.505G>A
n.1374G>A
5g.114463134G>CCA360704450KCNN2c.1921G>C (p.Asp641His)
c.1125G>C
c.1723G>C (p.Asp575His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.43G>C (p.Asp15His)
n.337G>C
n.486G>C
n.1539+6628C>G
c.175G>C (p.Asp59His)
n.505G>C
n.1374G>C
5g.114463134G>TCA360704451KCNN2c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
c.1125G>T
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.337G>T
n.486G>T
n.1539+6628C>A
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.505G>T
n.1374G>T
5g.114463135A=CA1574344744KCNN2c.1922A= (p.Asp641=)
c.1126A=
c.1724A= (p.Asp575=)
c.1088A= (p.Asp363=)
c.44A= (p.Asp15=)
n.338A=
n.487A=
n.1539+6627T=
c.176A= (p.Asp59=)
n.506A=
n.1375A=
5g.114463135A>CCA360704452KCNN2c.1922A>C (p.Asp641Ala)
c.1126A>C
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.338A>C
n.487A>C
n.1539+6627T>G
c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.506A>C
n.1375A>C
5g.114463135A>GCA360704453KCNN2c.1922A>G (p.Asp641Gly)
c.1126A>G
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.338A>G
n.487A>G
n.1539+6627T>C
c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.506A>G
n.1375A>G
5g.114463135A>TCA360704454KCNN2c.1922A>T (p.Asp641Val)
c.1126A>T
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.338A>T
n.487A>T
n.1539+6627T>A
c.176A>T (p.Asp59Val)
n.506A>T
n.1375A>T
5g.114463135_114463136insAGAAAAAATTGTTAGGGGGAGCA562150709KCNN2c.1922_1923insAGAAAAAATTGTTAGGGGGAG (p.Asp641delinsGluGluLysIleValArgGlySer)
c.1126_1127insAGAAAAAATTGTTAGGGGGAG
c.1724_1725insAGAAAAAATTGTTAGGGGGAG (p.Asp575delinsGluGluLysIleValArgGlySer)
c.1088_1089insAGAAAAAATTGTTAGGGGGAG (p.Asp363delinsGluGluLysIleValArgGlySer)
c.44_45insAGAAAAAATTGTTAGGGGGAG (p.Asp15delinsGluGluLysIleValArgGlySer)
n.338_339insAGAAAAAATTGTTAGGGGGAG
n.487_488insAGAAAAAATTGTTAGGGGGAG
n.1539+6626_1539+6627insCTCCCCCTAACAATTTTTTCT
c.176_177insAGAAAAAATTGTTAGGGGGAG (p.Asp59delinsGluGluLysIleValArgGlySer)
n.506_507insAGAAAAAATTGTTAGGGGGAG
n.1375_1376insAGAAAAAATTGTTAGGGGGAG
 dbSNP gnomAD v2
5g.114463136C>ACA360704455KCNN2c.1923C>A (p.Asp641Glu)
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5g.114463136C=CA1574344745KCNN2c.1923C= (p.Asp641=)
c.1127C=
c.1725C= (p.Asp575=)
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n.1376C=
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n.1539+6626G>C
c.177C>G (p.Asp59Glu)
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n.1376C>G
5g.114463136C>TCA446075431KCNN2c.1923C>T (p.Asp641=)
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n.488C>T
n.1539+6626G>A
c.177C>T (p.Asp59=)
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n.1376C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.114463136_114463137insCAGAGAGACA562150710KCNN2c.1923_1924insCAGAGAGA (p.Met642GlnfsTer30)
c.1127_1128insCAGAGAGA
c.1725_1726insCAGAGAGA (p.Met576GlnfsTer30)
c.1089_1090insCAGAGAGA (p.Met364GlnfsTer30)
c.45_46insCAGAGAGA (p.Met16GlnfsTer30)
n.339_340insCAGAGAGA
n.488_489insCAGAGAGA
n.1539+6625_1539+6626insTCTCTCTG
c.177_178insCAGAGAGA (p.Met60GlnfsTer30)
n.507_508insCAGAGAGA
n.1376_1377insCAGAGAGA
 dbSNP gnomAD v2
5g.114463137A>CCA360704458KCNN2c.1924A>C (p.Met642Leu)
c.1128A>C
c.1726A>C (p.Met576Leu)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.46A>C (p.Met16Leu)
n.340A>C
n.489A>C
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c.178A>C (p.Met60Leu)
n.508A>C
n.1377A>C
5g.114463137A>GCA360704459KCNN2c.1924A>G (p.Met642Val)
c.1128A>G
c.1726A>G (p.Met576Val)
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.46A>G (p.Met16Val)
n.340A>G
n.489A>G
n.1539+6625T>C
c.178A>G (p.Met60Val)
n.508A>G
n.1377A>G
5g.114463137A>TCA360704457KCNN2c.1924A>T (p.Met642Leu)
c.1128A>T
c.1726A>T (p.Met576Leu)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.46A>T (p.Met16Leu)
n.340A>T
n.489A>T
n.1539+6625T>A
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.508A>T
n.1377A>T
5g.114463138T>ACA360704460KCNN2c.1925T>A (p.Met642Lys)
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c.1091T>A (p.Met364Lys)
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n.341T>A
n.490T>A
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c.179T>A (p.Met60Lys)
n.509T>A
n.1378T>A
 gnomAD v4
5g.114463138T>CCA360704461KCNN2c.1925T>C (p.Met642Thr)
c.1129T>C
c.1727T>C (p.Met576Thr)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.47T>C (p.Met16Thr)
n.341T>C
n.490T>C
n.1539+6624A>G
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.509T>C
n.1378T>C
 dbSNP
5g.114463138T>GCA360704462KCNN2c.1925T>G (p.Met642Arg)
c.1129T>G
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c.47T>G (p.Met16Arg)
n.341T>G
n.490T>G
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c.179T>G (p.Met60Arg)
n.509T>G
n.1378T>G
5g.114463138T=CA1574344746KCNN2c.1925T= (p.Met642=)
c.1129T=
c.1727T= (p.Met576=)
c.1091T= (p.Met364=)
c.47T= (p.Met16=)
n.341T=
n.490T=
n.1539+6624A=
c.179T= (p.Met60=)
n.509T=
n.1378T=
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c.1130G>A
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c.1092G>A (p.Met364Ile)
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n.342G>A
n.491G>A
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c.180G>A (p.Met60Ile)
n.510G>A
n.1379G>A
5g.114463139G>CCA360704464KCNN2c.1926G>C (p.Met642Ile)
c.1130G>C
c.1728G>C (p.Met576Ile)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.48G>C (p.Met16Ile)
n.342G>C
n.491G>C
n.1539+6623C>G
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.510G>C
n.1379G>C
5g.114463139G>TCA360704465KCNN2c.1926G>T (p.Met642Ile)
c.1130G>T
c.1728G>T (p.Met576Ile)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.48G>T (p.Met16Ile)
n.342G>T
n.491G>T
n.1539+6623C>A
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.510G>T
n.1379G>T
5g.114463140G>ACA360704466KCNN2c.1927G>A (p.Val643Ile)
c.1131G>A
c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.343G>A
n.492G>A
n.1539+6622C>T
c.181G>A (p.Val61Ile)
n.511G>A
n.1380G>A
5g.114463140G>CCA360704467KCNN2c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.1131G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.343G>C
n.492G>C
n.1539+6622C>G
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.511G>C
n.1380G>C
5g.114463140G>TCA360704468KCNN2c.1927G>T (p.Val643Leu)
c.1131G>T
c.1729G>T (p.Val577Leu)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.343G>T
n.492G>T
n.1539+6622C>A
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.511G>T
n.1380G>T
5g.114463141T>ACA360704469KCNN2c.1928T>A (p.Val643Glu)
c.1132T>A
c.1730T>A (p.Val577Glu)
c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.344T>A
n.493T>A
n.1539+6621A>T
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.512T>A
n.1381T>A
5g.114463141T>CCA125672257KCNN2c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.1132T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.344T>C
n.493T>C
n.1539+6621A>G
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.512T>C
n.1381T>C
 dbSNP
5g.114463141T>GCA360704470KCNN2c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.1132T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.344T>G
n.493T>G
n.1539+6621A>C
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.512T>G
n.1381T>G
5g.114463141T=CA1574344747KCNN2c.1928T= (p.Val643=)
c.1132T=
c.1730T= (p.Val577=)
c.1094T= (p.Val365=)
c.50T= (p.Val17=)
n.344T=
n.493T=
n.1539+6621A=
c.182T= (p.Val61=)
n.512T=
n.1381T=
5g.114463142A=CA1574344748KCNN2c.1929A= (p.Val643=)
c.1133A=
c.1731A= (p.Val577=)
c.1095A= (p.Val365=)
c.51A= (p.Val17=)
n.345A=
n.494A=
n.1539+6620T=
c.183A= (p.Val61=)
n.513A=
n.1382A=
5g.114463142A>CCA446075432KCNN2c.1929A>C (p.Val643=)
c.1133A>C
c.1731A>C (p.Val577=)
c.1095A>C (p.Val365=)
c.51A>C (p.Val17=)
n.345A>C
n.494A>C
n.1539+6620T>G
c.183A>C (p.Val61=)
n.513A>C
n.1382A>C
5g.114463142A>GCA446075433KCNN2c.1929A>G (p.Val643=)
c.1133A>G
c.1731A>G (p.Val577=)
c.1095A>G (p.Val365=)
c.51A>G (p.Val17=)
n.345A>G
n.494A>G
n.1539+6620T>C
c.183A>G (p.Val61=)
n.513A>G
n.1382A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.114463142A>TCA446075434KCNN2c.1929A>T (p.Val643=)
c.1133A>T
c.1731A>T (p.Val577=)
c.1095A>T (p.Val365=)
c.51A>T (p.Val17=)
n.345A>T
n.494A>T
n.1539+6620T>A
c.183A>T (p.Val61=)
n.513A>T
n.1382A>T
5g.114463143C>ACA360704472KCNN2c.1930C>A (p.Pro644Thr)
c.1134C>A
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.346C>A
n.495C>A
n.1539+6619G>T
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.514C>A
n.1383C>A
5g.114463143C>GCA360704473KCNN2c.1930C>G (p.Pro644Ala)
c.1134C>G
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.346C>G
n.495C>G
n.1539+6619G>C
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.514C>G
n.1383C>G
5g.114463143C>TCA360704471KCNN2c.1930C>T (p.Pro644Ser)
c.1134C>T
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.346C>T
n.495C>T
n.1539+6619G>A
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.514C>T
n.1383C>T
5g.114463144C>ACA360704474KCNN2c.1931C>A (p.Pro644His)
c.1135C>A
c.1733C>A (p.Pro578His)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.53C>A (p.Pro18His)
n.347C>A
n.496C>A
n.1539+6618G>T
c.185C>A (p.Pro62His)
n.515C>A
n.1384C>A
5g.114463144C>GCA360704475KCNN2c.1931C>G (p.Pro644Arg)
c.1135C>G
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.347C>G
n.496C>G
n.1539+6618G>C
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.515C>G
n.1384C>G
5g.114463144C>TCA360704476KCNN2c.1931C>T (p.Pro644Leu)
c.1135C>T
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.347C>T
n.496C>T
n.1539+6618G>A
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.515C>T
n.1384C>T
 gnomAD v4
5g.114463145T>ACA446075435KCNN2c.1932T>A (p.Pro644=)
c.1136T>A
c.1734T>A (p.Pro578=)
c.1098T>A (p.Pro366=)
c.54T>A (p.Pro18=)
n.348T>A
n.497T>A
n.1539+6617A>T
c.186T>A (p.Pro62=)
n.516T>A
n.1385T>A
5g.114463145T>CCA446075436KCNN2c.1932T>C (p.Pro644=)
c.1136T>C
c.1734T>C (p.Pro578=)
c.1098T>C (p.Pro366=)
c.54T>C (p.Pro18=)
n.348T>C
n.497T>C
n.1539+6617A>G
c.186T>C (p.Pro62=)
n.516T>C
n.1385T>C
5g.114463145T>GCA446075437KCNN2c.1932T>G (p.Pro644=)
c.1136T>G
c.1734T>G (p.Pro578=)
c.1098T>G (p.Pro366=)
c.54T>G (p.Pro18=)
n.348T>G
n.497T>G
n.1539+6617A>C
c.186T>G (p.Pro62=)
n.516T>G
n.1385T>G
5g.114463146A>CCA360704477KCNN2c.1933A>C (p.Asn645His)
c.1137A>C
c.1735A>C (p.Asn579His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.349A>C
n.498A>C
n.1539+6616T>G
c.187A>C (p.Asn63His)
n.517A>C
n.1386A>C
5g.114463146A>GCA360704478KCNN2c.1933A>G (p.Asn645Asp)
c.1137A>G
c.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.349A>G
n.498A>G
n.1539+6616T>C
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.517A>G
n.1386A>G
5g.114463146A>TCA360704479KCNN2c.1933A>T (p.Asn645Tyr)
c.1137A>T
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.349A>T
n.498A>T
n.1539+6616T>A
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.517A>T
n.1386A>T
5g.114463147A>CCA360704480KCNN2c.1934A>C (p.Asn645Thr)
c.1138A>C
c.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.350A>C
n.499A>C
n.1539+6615T>G
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.518A>C
n.1387A>C
5g.114463147A>GCA360704482KCNN2c.1934A>G (p.Asn645Ser)
c.1138A>G
c.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.350A>G
n.499A>G
n.1539+6615T>C
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.518A>G
n.1387A>G
5g.114463147A>TCA360704481KCNN2c.1934A>T (p.Asn645Ile)
c.1138A>T
c.1736A>T (p.Asn579Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.350A>T
n.499A>T
n.1539+6615T>A
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.518A>T
n.1387A>T
 gnomAD v4
5g.114463148C>ACA360704483KCNN2c.1935C>A (p.Asn645Lys)
c.1139C>A
c.1737C>A (p.Asn579Lys)
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.351C>A
n.500C>A
n.1539+6614G>T
c.189C>A (p.Asn63Lys)
n.519C>A
n.1388C>A
5g.114463148C=CA1574344749KCNN2c.1935C= (p.Asn645=)
c.1139C=
c.1737C= (p.Asn579=)
c.1101C= (p.Asn367=)
c.57C= (p.Asn19=)
n.351C=
n.500C=
n.1539+6614G=
c.189C= (p.Asn63=)
n.519C=
n.1388C=
5g.114463148C>GCA360704484KCNN2c.1935C>G (p.Asn645Lys)
c.1139C>G
c.1737C>G (p.Asn579Lys)
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.351C>G
n.500C>G
n.1539+6614G>C
c.189C>G (p.Asn63Lys)
n.519C>G
n.1388C>G
5g.114463148C>TCA446075438KCNN2c.1935C>T (p.Asn645=)
c.1139C>T
c.1737C>T (p.Asn579=)
c.1101C>T (p.Asn367=)
c.57C>T (p.Asn19=)
n.351C>T
n.500C>T
n.1539+6614G>A
c.189C>T (p.Asn63=)
n.519C>T
n.1388C>T
 dbSNP
5g.114463149A>CCA360704485KCNN2c.1936A>C (p.Thr646Pro)
c.1140A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.352A>C
n.501A>C
n.1539+6613T>G
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.520A>C
n.1389A>C
5g.114463149A>GCA360704486KCNN2c.1936A>G (p.Thr646Ala)
c.1140A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.352A>G
n.501A>G
n.1539+6613T>C
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.520A>G
n.1389A>G
5g.114463149A>TCA360704487KCNN2c.1936A>T (p.Thr646Ser)
c.1140A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.352A>T
n.501A>T
n.1539+6613T>A
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.520A>T
n.1389A>T
5g.114463151_114463154dupCA2674901454KCNN2c.1938_1941dup (p.Cys648IlefsTer?)
c.1142_1145dup
c.1740_1743dup (p.Cys582IlefsTer?)
c.1104_1107dup (p.Cys370IlefsTer?)
c.60_63dup (p.Cys22IlefsTer?)
n.354_357dup
n.503_506dup
n.1539+6610_1539+6613dup
c.192_195dup (p.Cys66IlefsTer?)
n.522_525dup
n.1391_1394dup
 gnomAD v4
5g.114463150C>ACA360704489KCNN2c.1937C>A (p.Thr646Lys)
c.1141C>A
c.1739C>A (p.Thr580Lys)
c.1103C>A (p.Thr368Lys)
c.59C>A (p.Thr20Lys)
n.353C>A
n.502C>A
n.1539+6612G>T
c.191C>A (p.Thr64Lys)
n.521C>A
n.1390C>A
5g.114463150C>GCA360704490KCNN2c.1937C>G (p.Thr646Arg)
c.1141C>G
c.1739C>G (p.Thr580Arg)
c.1103C>G (p.Thr368Arg)
c.59C>G (p.Thr20Arg)
n.353C>G
n.502C>G
n.1539+6612G>C
c.191C>G (p.Thr64Arg)
n.521C>G
n.1390C>G
5g.114463150C>TCA360704488KCNN2c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.1141C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.353C>T
n.502C>T
n.1539+6612G>A
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.521C>T
n.1390C>T
5g.114463151A>CCA446075439KCNN2c.1938A>C (p.Thr646=)
c.1142A>C
c.1740A>C (p.Thr580=)
c.1104A>C (p.Thr368=)
c.60A>C (p.Thr20=)
n.354A>C
n.503A>C
n.1539+6611T>G
c.192A>C (p.Thr64=)
n.522A>C
n.1391A>C
5g.114463151A>GCA446075440KCNN2c.1938A>G (p.Thr646=)
c.1142A>G
c.1740A>G (p.Thr580=)
c.1104A>G (p.Thr368=)
c.60A>G (p.Thr20=)
n.354A>G
n.503A>G
n.1539+6611T>C
c.192A>G (p.Thr64=)
n.522A>G
n.1391A>G
5g.114463151A>TCA446075441KCNN2c.1938A>T (p.Thr646=)
c.1142A>T
c.1740A>T (p.Thr580=)
c.1104A>T (p.Thr368=)
c.60A>T (p.Thr20=)
n.354A>T
n.503A>T
n.1539+6611T>A
c.192A>T (p.Thr64=)
n.522A>T
n.1391A>T
5g.114463152T>ACA3372980KCNN2c.1939T>A (p.Tyr647Asn)
c.1143T>A
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.355T>A
n.504T>A
n.1539+6610A>T
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.523T>A
n.1392T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463152T>CCA360704491KCNN2c.1939T>C (p.Tyr647His)
c.1143T>C
c.1741T>C (p.Tyr581His)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.355T>C
n.504T>C
n.1539+6610A>G
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.523T>C
n.1392T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.114463152T>GCA360704492KCNN2c.1939T>G (p.Tyr647Asp)
c.1143T>G
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.355T>G
n.504T>G
n.1539+6610A>C
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.523T>G
n.1392T>G
5g.114463152T=CA1574344750KCNN2c.1939T= (p.Tyr647=)
c.1143T=
c.1741T= (p.Tyr581=)
c.1105T= (p.Tyr369=)
c.61T= (p.Tyr21=)
n.355T=
n.504T=
n.1539+6610A=
c.193T= (p.Tyr65=)
n.523T=
n.1392T=
5g.114463153A>CCA360704493KCNN2c.1940A>C (p.Tyr647Ser)
c.1144A>C
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.356A>C
n.505A>C
n.1539+6609T>G
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.524A>C
n.1393A>C
5g.114463153A>GCA360704494KCNN2c.1940A>G (p.Tyr647Cys)
c.1144A>G
c.1742A>G (p.Tyr581Cys)
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.356A>G
n.505A>G
n.1539+6609T>C
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.524A>G
n.1393A>G
5g.114463153A>TCA360704495KCNN2c.1940A>T (p.Tyr647Phe)
c.1144A>T
c.1742A>T (p.Tyr581Phe)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.356A>T
n.505A>T
n.1539+6609T>A
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.524A>T
n.1393A>T
5g.114463154C>ACA360704496KCNN2c.1941C>A (p.Tyr647Ter)
c.1145C>A
c.1743C>A (p.Tyr581Ter)
c.1107C>A (p.Tyr369Ter)
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
n.357C>A
n.506C>A
n.1539+6608G>T
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
n.525C>A
n.1394C>A
5g.114463154C=CA1574344751KCNN2c.1941C= (p.Tyr647=)
c.1145C=
c.1743C= (p.Tyr581=)
c.1107C= (p.Tyr369=)
c.63C= (p.Tyr21=)
n.357C=
n.506C=
n.1539+6608G=
c.195C= (p.Tyr65=)
n.525C=
n.1394C=
5g.114463154C>GCA360704497KCNN2c.1941C>G (p.Tyr647Ter)
c.1145C>G
c.1743C>G (p.Tyr581Ter)
c.1107C>G (p.Tyr369Ter)
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
n.357C>G
n.506C>G
n.1539+6608G>C
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
n.525C>G
n.1394C>G
5g.114463154C>TCA3372981KCNN2c.1941C>T (p.Tyr647=)
c.1145C>T
c.1743C>T (p.Tyr581=)
c.1107C>T (p.Tyr369=)
c.63C>T (p.Tyr21=)
n.357C>T
n.506C>T
n.1539+6608G>A
c.195C>T (p.Tyr65=)
n.525C>T
n.1394C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463155T>ACA360704500KCNN2c.1942T>A (p.Cys648Ser)
c.1146T>A
c.1744T>A (p.Cys582Ser)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
n.358T>A
n.507T>A
n.1539+6607A>T
c.196T>A (p.Cys66Ser)
n.526T>A
n.1395T>A
5g.114463155T>CCA360704498KCNN2c.1942T>C (p.Cys648Arg)
c.1146T>C
c.1744T>C (p.Cys582Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
n.358T>C
n.507T>C
n.1539+6607A>G
c.196T>C (p.Cys66Arg)
n.526T>C
n.1395T>C
5g.114463155T>GCA360704499KCNN2c.1942T>G (p.Cys648Gly)
c.1146T>G
c.1744T>G (p.Cys582Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
n.358T>G
n.507T>G
n.1539+6607A>C
c.196T>G (p.Cys66Gly)
n.526T>G
n.1395T>G
5g.114463156G>ACA360704501KCNN2c.1943G>A (p.Cys648Tyr)
c.1147G>A
c.1745G>A (p.Cys582Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
n.359G>A
n.508G>A
n.1539+6606C>T
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
n.527G>A
n.1396G>A
5g.114463156G>CCA360704502KCNN2c.1943G>C (p.Cys648Ser)
c.1147G>C
c.1745G>C (p.Cys582Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
n.359G>C
n.508G>C
n.1539+6606C>G
c.197G>C (p.Cys66Ser)
n.527G>C
n.1396G>C
5g.114463156G>TCA360704503KCNN2c.1943G>T (p.Cys648Phe)
c.1147G>T
c.1745G>T (p.Cys582Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
n.359G>T
n.508G>T
n.1539+6606C>A
c.197G>T (p.Cys66Phe)
n.527G>T
n.1396G>T
5g.114463157T>ACA360704504KCNN2c.1944T>A (p.Cys648Ter)
c.1148T>A
c.1746T>A (p.Cys582Ter)
c.1110T>A (p.Cys370Ter)
c.66T>A (p.Cys22Ter)
n.360T>A
n.509T>A
n.1539+6605A>T
c.198T>A (p.Cys66Ter)
n.528T>A
n.1397T>A
5g.114463157T>CCA446075463KCNN2c.1944T>C (p.Cys648=)
c.1148T>C
c.1746T>C (p.Cys582=)
c.1110T>C (p.Cys370=)
c.66T>C (p.Cys22=)
n.360T>C
n.509T>C
n.1539+6605A>G
c.198T>C (p.Cys66=)
n.528T>C
n.1397T>C
5g.114463157T>GCA360704505KCNN2c.1944T>G (p.Cys648Trp)
c.1148T>G
c.1746T>G (p.Cys582Trp)
c.1110T>G (p.Cys370Trp)
c.66T>G (p.Cys22Trp)
n.360T>G
n.509T>G
n.1539+6605A>C
c.198T>G (p.Cys66Trp)
n.528T>G
n.1397T>G
5g.114463158G>ACA360704508KCNN2c.1945G>A (p.Gly649Arg)
c.1149G>A
c.1747G>A (p.Gly583Arg)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.361G>A
n.510G>A
n.1539+6604C>T
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.529G>A
n.1398G>A
5g.114463158G>CCA360704506KCNN2c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.1149G>C
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.361G>C
n.510G>C
n.1539+6604C>G
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.529G>C
n.1398G>C
5g.114463158G>TCA360704507KCNN2c.1945G>T (p.Gly649Ter)
c.1149G>T
c.1747G>T (p.Gly583Ter)
c.1111G>T (p.Gly371Ter)
c.67G>T (p.Gly23Ter)
n.361G>T
n.510G>T
n.1539+6604C>A
c.199G>T (p.Gly67Ter)
n.529G>T
n.1398G>T
5g.114463159G>ACA360704509KCNN2c.1946G>A (p.Gly649Glu)
c.1150G>A
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.362G>A
n.511G>A
n.1539+6603C>T
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.530G>A
n.1399G>A
 ClinVar dbSNP
5g.114463159G>CCA360704510KCNN2c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.1150G>C
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.362G>C
n.511G>C
n.1539+6603C>G
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.530G>C
n.1399G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463159G=CA1574344752KCNN2c.1946G= (p.Gly649=)
c.1150G=
c.1748G= (p.Gly583=)
c.1112G= (p.Gly371=)
c.68G= (p.Gly23=)
n.362G=
n.511G=
n.1539+6603C=
c.200G= (p.Gly67=)
n.530G=
n.1399G=
5g.114463159G>TCA360704511KCNN2c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.1150G>T
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.362G>T
n.511G>T
n.1539+6603C>A
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.530G>T
n.1399G>T
5g.114463160A=CA1574344753KCNN2c.1947A= (p.Gly649=)
c.1151A=
c.1749A= (p.Gly583=)
c.1113A= (p.Gly371=)
c.69A= (p.Gly23=)
n.363A=
n.512A=
n.1539+6602T=
c.201A= (p.Gly67=)
n.531A=
n.1400A=
5g.114463160A>CCA446075466KCNN2c.1947A>C (p.Gly649=)
c.1151A>C
c.1749A>C (p.Gly583=)
c.1113A>C (p.Gly371=)
c.69A>C (p.Gly23=)
n.363A>C
n.512A>C
n.1539+6602T>G
c.201A>C (p.Gly67=)
n.531A>C
n.1400A>C
5g.114463160A>GCA446075465KCNN2c.1947A>G (p.Gly649=)
c.1151A>G
c.1749A>G (p.Gly583=)
c.1113A>G (p.Gly371=)
c.69A>G (p.Gly23=)
n.363A>G
n.512A>G
n.1539+6602T>C
c.201A>G (p.Gly67=)
n.531A>G
n.1400A>G
5g.114463160A>TCA3372982KCNN2c.1947A>T (p.Gly649=)
c.1151A>T
c.1749A>T (p.Gly583=)
c.1113A>T (p.Gly371=)
c.69A>T (p.Gly23=)
n.363A>T
n.512A>T
n.1539+6602T>A
c.201A>T (p.Gly67=)
n.531A>T
n.1400A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463161A>CCA360704512KCNN2c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.1152A>C
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.364A>C
n.513A>C
n.1539+6601T>G
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.532A>C
n.1401A>C
5g.114463161A>GCA360704513KCNN2c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.1152A>G
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.364A>G
n.513A>G
n.1539+6601T>C
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.532A>G
n.1401A>G
5g.114463161A>TCA360704514KCNN2c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.1152A>T
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.364A>T
n.513A>T
n.1539+6601T>A
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.532A>T
n.1401A>T
5g.114463162A>CCA360704515KCNN2c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.1153A>C
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.365A>C
n.514A>C
n.1539+6600T>G
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.533A>C
n.1402A>C
5g.114463162A>GCA360704516KCNN2c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.1153A>G
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.365A>G
n.514A>G
n.1539+6600T>C
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.533A>G
n.1402A>G
5g.114463162A>TCA360704517KCNN2c.1949A>T (p.Lys650Ile)
c.1153A>T
c.1751A>T (p.Lys584Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.71A>T (p.Lys24Ile)
n.365A>T
n.514A>T
n.1539+6600T>A
c.203A>T (p.Lys68Ile)
n.533A>T
n.1402A>T
5g.114463163A>CCA360704518KCNN2c.1950A>C (p.Lys650Asn)
c.1154A>C
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.72A>C (p.Lys24Asn)
n.366A>C
n.515A>C
n.1539+6599T>G
c.204A>C (p.Lys68Asn)
n.534A>C
n.1403A>C
5g.114463163A>GCA446075468KCNN2c.1950A>G (p.Lys650=)
c.1154A>G
c.1752A>G (p.Lys584=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
c.72A>G (p.Lys24=)
n.366A>G
n.515A>G
n.1539+6599T>C
c.204A>G (p.Lys68=)
n.534A>G
n.1403A>G
5g.114463163A>TCA360704519KCNN2c.1950A>T (p.Lys650Asn)
c.1154A>T
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.72A>T (p.Lys24Asn)
n.366A>T
n.515A>T
n.1539+6599T>A
c.204A>T (p.Lys68Asn)
n.534A>T
n.1403A>T
5g.114463164G>ACA360704520KCNN2c.1951G>A (p.Gly651Arg)
c.1155G>A
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.367G>A
n.516G>A
n.1539+6598C>T
c.205G>A (p.Gly69Arg)
n.535G>A
n.1404G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463164G>CCA360704522KCNN2c.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.1155G>C
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.367G>C
n.516G>C
n.1539+6598C>G
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.535G>C
n.1404G>C
5g.114463164G=CA1574344754KCNN2c.1951G= (p.Gly651=)
c.1155G=
c.1753G= (p.Gly585=)
c.1117G= (p.Gly373=)
c.73G= (p.Gly25=)
n.367G=
n.516G=
n.1539+6598C=
c.205G= (p.Gly69=)
n.535G=
n.1404G=
5g.114463164G>TCA360704521KCNN2c.1951G>T (p.Gly651Ter)
c.1155G>T
c.1753G>T (p.Gly585Ter)
c.1117G>T (p.Gly373Ter)
c.73G>T (p.Gly25Ter)
n.367G>T
n.516G>T
n.1539+6598C>A
c.205G>T (p.Gly69Ter)
n.535G>T
n.1404G>T
5g.114463165G>ACA360704523KCNN2c.1952G>A (p.Gly651Glu)
c.1156G>A
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.368G>A
n.517G>A
n.1539+6597C>T
c.206G>A (p.Gly69Glu)
n.536G>A
n.1405G>A
5g.114463165G>CCA360704524KCNN2c.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.1156G>C
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.368G>C
n.517G>C
n.1539+6597C>G
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.536G>C
n.1405G>C
5g.114463165G>TCA360704525KCNN2c.1952G>T (p.Gly651Val)
c.1156G>T
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.368G>T
n.517G>T
n.1539+6597C>A
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.536G>T
n.1405G>T
5g.114463166A>CCA446075472KCNN2c.1953A>C (p.Gly651=)
c.1157A>C
c.1755A>C (p.Gly585=)
c.1119A>C (p.Gly373=)
c.75A>C (p.Gly25=)
n.369A>C
n.518A>C
n.1539+6596T>G
c.207A>C (p.Gly69=)
n.537A>C
n.1406A>C
5g.114463166A>GCA446075473KCNN2c.1953A>G (p.Gly651=)
c.1157A>G
c.1755A>G (p.Gly585=)
c.1119A>G (p.Gly373=)
c.75A>G (p.Gly25=)
n.369A>G
n.518A>G
n.1539+6596T>C
c.207A>G (p.Gly69=)
n.537A>G
n.1406A>G
5g.114463166A>TCA446075474KCNN2c.1953A>T (p.Gly651=)
c.1157A>T
c.1755A>T (p.Gly585=)
c.1119A>T (p.Gly373=)
c.75A>T (p.Gly25=)
n.369A>T
n.518A>T
n.1539+6596T>A
c.207A>T (p.Gly69=)
n.537A>T
n.1406A>T
 gnomAD v4
5g.114463167G>ACA360704526KCNN2c.1954G>A (p.Val652Ile)
c.1158G>A
c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.76G>A (p.Val26Ile)
n.370G>A
n.519G>A
n.1539+6595C>T
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.538G>A
n.1407G>A
5g.114463167G>CCA360704527KCNN2c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.1158G>C
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.370G>C
n.519G>C
n.1539+6595C>G
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.538G>C
n.1407G>C
5g.114463167G>TCA360704528KCNN2c.1954G>T (p.Val652Phe)
c.1158G>T
c.1756G>T (p.Val586Phe)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.76G>T (p.Val26Phe)
n.370G>T
n.519G>T
n.1539+6595C>A
c.208G>T (p.Val70Phe)
n.538G>T
n.1407G>T
5g.114463168T>ACA360704529KCNN2c.1955T>A (p.Val652Asp)
c.1159T>A
c.1757T>A (p.Val586Asp)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.77T>A (p.Val26Asp)
n.371T>A
n.520T>A
n.1539+6594A>T
c.209T>A (p.Val70Asp)
n.539T>A
n.1408T>A
5g.114463168T>CCA360704530KCNN2c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.1159T>C
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.371T>C
n.520T>C
n.1539+6594A>G
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.539T>C
n.1408T>C
5g.114463168T>GCA360704531KCNN2c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.1159T>G
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.371T>G
n.520T>G
n.1539+6594A>C
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.539T>G
n.1408T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463168T=CA1574344755KCNN2c.1955T= (p.Val652=)
c.1159T=
c.1757T= (p.Val586=)
c.1121T= (p.Val374=)
c.77T= (p.Val26=)
n.371T=
n.520T=
n.1539+6594A=
c.209T= (p.Val70=)
n.539T=
n.1408T=
5g.114463169_114463170delCA2578382182KCNN2c.1956_1957del (p.Cys653LeufsTer?)
c.1160_1161del
c.1758_1759del (p.Cys587LeufsTer?)
c.1122_1123del (p.Cys375LeufsTer?)
c.78_79del (p.Cys27LeufsTer?)
n.372_373del
n.521_522del
n.1539+6593_1539+6594del
c.210_211del (p.Cys71LeufsTer?)
n.540_541del
n.1409_1410del
5g.114463169C>ACA446075476KCNN2c.1956C>A (p.Val652=)
c.1160C>A
c.1758C>A (p.Val586=)
c.1122C>A (p.Val374=)
c.78C>A (p.Val26=)
n.372C>A
n.521C>A
n.1539+6593G>T
c.210C>A (p.Val70=)
n.540C>A
n.1409C>A
 gnomAD v4
5g.114463169C=CA1574344756KCNN2c.1956C= (p.Val652=)
c.1160C=
c.1758C= (p.Val586=)
c.1122C= (p.Val374=)
c.78C= (p.Val26=)
n.372C=
n.521C=
n.1539+6593G=
c.210C= (p.Val70=)
n.540C=
n.1409C=
5g.114463169C>GCA446075477KCNN2c.1956C>G (p.Val652=)
c.1160C>G
c.1758C>G (p.Val586=)
c.1122C>G (p.Val374=)
c.78C>G (p.Val26=)
n.372C>G
n.521C>G
n.1539+6593G>C
c.210C>G (p.Val70=)
n.540C>G
n.1409C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463169C>TCA3372983KCNN2c.1956C>T (p.Val652=)
c.1160C>T
c.1758C>T (p.Val586=)
c.1122C>T (p.Val374=)
c.78C>T (p.Val26=)
n.372C>T
n.521C>T
n.1539+6593G>A
c.210C>T (p.Val70=)
n.540C>T
n.1409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463170T>ACA360704532KCNN2c.1957T>A (p.Cys653Ser)
c.1161T>A
c.1759T>A (p.Cys587Ser)
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
n.373T>A
n.522T>A
n.1539+6592A>T
c.211T>A (p.Cys71Ser)
n.541T>A
n.1410T>A
5g.114463170T>CCA360704533KCNN2c.1957T>C (p.Cys653Arg)
c.1161T>C
c.1759T>C (p.Cys587Arg)
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
n.373T>C
n.522T>C
n.1539+6592A>G
c.211T>C (p.Cys71Arg)
n.541T>C
n.1410T>C
5g.114463170T>GCA360704534KCNN2c.1957T>G (p.Cys653Gly)
c.1161T>G
c.1759T>G (p.Cys587Gly)
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
n.373T>G
n.522T>G
n.1539+6592A>C
c.211T>G (p.Cys71Gly)
n.541T>G
n.1410T>G
5g.114463171G>ACA360704535KCNN2c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
c.1162G>A
c.1760G>A (p.Cys587Tyr)
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
n.374G>A
n.523G>A
n.1539+6591C>T
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.542G>A
n.1411G>A
5g.114463171G>CCA360704537KCNN2c.1958G>C (p.Cys653Ser)
c.1162G>C
c.1760G>C (p.Cys587Ser)
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
n.374G>C
n.523G>C
n.1539+6591C>G
c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.542G>C
n.1411G>C
5g.114463171G>TCA360704536KCNN2c.1958G>T (p.Cys653Phe)
c.1162G>T
c.1760G>T (p.Cys587Phe)
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
n.374G>T
n.523G>T
n.1539+6591C>A
c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.542G>T
n.1411G>T
5g.114463172C>ACA360704538KCNN2c.1959C>A (p.Cys653Ter)
c.1163C>A
c.1761C>A (p.Cys587Ter)
c.1125C>A (p.Cys375Ter)
c.81C>A (p.Cys27Ter)
n.375C>A
n.524C>A
n.1539+6590G>T
c.213C>A (p.Cys71Ter)
n.543C>A
n.1412C>A
5g.114463172C=CA1574344757KCNN2c.1959C= (p.Cys653=)
c.1163C=
c.1761C= (p.Cys587=)
c.1125C= (p.Cys375=)
c.81C= (p.Cys27=)
n.375C=
n.524C=
n.1539+6590G=
c.213C= (p.Cys71=)
n.543C=
n.1412C=
5g.114463172C>GCA360704539KCNN2c.1959C>G (p.Cys653Trp)
c.1163C>G
c.1761C>G (p.Cys587Trp)
c.1125C>G (p.Cys375Trp)
c.81C>G (p.Cys27Trp)
n.375C>G
n.524C>G
n.1539+6590G>C
c.213C>G (p.Cys71Trp)
n.543C>G
n.1412C>G
5g.114463172C>TCA446075481KCNN2c.1959C>T (p.Cys653=)
c.1163C>T
c.1761C>T (p.Cys587=)
c.1125C>T (p.Cys375=)
c.81C>T (p.Cys27=)
n.375C>T
n.524C>T
n.1539+6590G>A
c.213C>T (p.Cys71=)
n.543C>T
n.1412C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463173T>ACA360704540KCNN2c.1960T>A (p.Leu654Ile)
c.1164T>A
c.1762T>A (p.Leu588Ile)
c.1126T>A (p.Leu376Ile)
c.82T>A (p.Leu28Ile)
n.376T>A
n.525T>A
n.1539+6589A>T
c.214T>A (p.Leu72Ile)
n.544T>A
n.1413T>A
5g.114463173T>CCA3372984KCNN2c.1960T>C (p.Leu654=)
c.1164T>C
c.1762T>C (p.Leu588=)
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.82T>C (p.Leu28=)
n.376T>C
n.525T>C
n.1539+6589A>G
c.214T>C (p.Leu72=)
n.544T>C
n.1413T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.114463173T>GCA360704541KCNN2c.1960T>G (p.Leu654Val)
c.1164T>G
c.1762T>G (p.Leu588Val)
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.82T>G (p.Leu28Val)
n.376T>G
n.525T>G
n.1539+6589A>C
c.214T>G (p.Leu72Val)
n.544T>G
n.1413T>G
5g.114463173T=CA1574344758KCNN2c.1960T= (p.Leu654=)
c.1164T=
c.1762T= (p.Leu588=)
c.1126T= (p.Leu376=)
c.82T= (p.Leu28=)
n.376T=
n.525T=
n.1539+6589A=
c.214T= (p.Leu72=)
n.544T=
n.1413T=
5g.114463174T>ACA360704542KCNN2c.1961T>A (p.Leu654Ter)
c.1165T>A
c.1763T>A (p.Leu588Ter)
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.83T>A (p.Leu28Ter)
n.377T>A
n.526T>A
n.1539+6588A>T
c.215T>A (p.Leu72Ter)
n.545T>A
n.1414T>A
5g.114463174T>CCA360704543KCNN2c.1961T>C (p.Leu654Ser)
c.1165T>C
c.1763T>C (p.Leu588Ser)
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.83T>C (p.Leu28Ser)
n.377T>C
n.526T>C
n.1539+6588A>G
c.215T>C (p.Leu72Ser)
n.545T>C
n.1414T>C
5g.114463174T>GCA360704544KCNN2c.1961T>G (p.Leu654Ter)
c.1165T>G
c.1763T>G (p.Leu588Ter)
c.1127T>G (p.Leu376Ter)
c.83T>G (p.Leu28Ter)
n.377T>G
n.526T>G
n.1539+6588A>C
c.215T>G (p.Leu72Ter)
n.545T>G
n.1414T>G
5g.114463175A>CCA360704545KCNN2c.1962A>C (p.Leu654Phe)
c.1166A>C
c.1764A>C (p.Leu588Phe)
c.1128A>C (p.Leu376Phe)
c.84A>C (p.Leu28Phe)
n.378A>C
n.527A>C
n.1539+6587T>G
c.216A>C (p.Leu72Phe)
n.546A>C
n.1415A>C
5g.114463175A>GCA446075482KCNN2c.1962A>G (p.Leu654=)
c.1166A>G
c.1764A>G (p.Leu588=)
c.1128A>G (p.Leu376=)
c.84A>G (p.Leu28=)
n.378A>G
n.527A>G
n.1539+6587T>C
c.216A>G (p.Leu72=)
n.546A>G
n.1415A>G
5g.114463175A>TCA360704546KCNN2c.1962A>T (p.Leu654Phe)
c.1166A>T
c.1764A>T (p.Leu588Phe)
c.1128A>T (p.Leu376Phe)
c.84A>T (p.Leu28Phe)
n.378A>T
n.527A>T
n.1539+6587T>A
c.216A>T (p.Leu72Phe)
n.546A>T
n.1415A>T
5g.114463176C>ACA360704548KCNN2c.1963C>A (p.Leu655Ile)
c.1167C>A
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.379C>A
n.528C>A
n.1539+6586G>T
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.547C>A
n.1416C>A
5g.114463176C=CA1574344759KCNN2c.1963C= (p.Leu655=)
c.1167C=
c.1765C= (p.Leu589=)
c.1129C= (p.Leu377=)
c.85C= (p.Leu29=)
n.379C=
n.528C=
n.1539+6586G=
c.217C= (p.Leu73=)
n.547C=
n.1416C=
5g.114463176C>GCA360704549KCNN2c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.1167C>G
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.379C>G
n.528C>G
n.1539+6586G>C
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.547C>G
n.1416C>G
5g.114463176C>TCA360704547KCNN2c.1963C>T (p.Leu655Phe)
c.1167C>T
c.1765C>T (p.Leu589Phe)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.379C>T
n.528C>T
n.1539+6586G>A
c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.547C>T
n.1416C>T
 dbSNP
5g.114463177T>ACA360704552KCNN2c.1964T>A (p.Leu655His)
c.1168T>A
c.1766T>A (p.Leu589His)
c.1130T>A (p.Leu377His)
c.86T>A (p.Leu29His)
n.380T>A
n.529T>A
n.1539+6585A>T
c.218T>A (p.Leu73His)
n.548T>A
n.1417T>A
5g.114463177T>CCA360704550KCNN2c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.1168T>C
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.380T>C
n.529T>C
n.1539+6585A>G
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.548T>C
n.1417T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.114463177T>GCA360704551KCNN2c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.1168T>G
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.380T>G
n.529T>G
n.1539+6585A>C
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.548T>G
n.1417T>G
5g.114463178T>ACA446075488KCNN2c.1965T>A (p.Leu655=)
c.1169T>A
c.1767T>A (p.Leu589=)
c.1131T>A (p.Leu377=)
c.87T>A (p.Leu29=)
n.381T>A
n.530T>A
n.1539+6584A>T
c.219T>A (p.Leu73=)
n.549T>A
n.1418T>A
5g.114463178T>CCA446075487KCNN2c.1965T>C (p.Leu655=)
c.1169T>C
c.1767T>C (p.Leu589=)
c.1131T>C (p.Leu377=)
c.87T>C (p.Leu29=)
n.381T>C
n.530T>C
n.1539+6584A>G
c.219T>C (p.Leu73=)
n.549T>C
n.1418T>C
5g.114463178T>GCA446075486KCNN2c.1965T>G (p.Leu655=)
c.1169T>G
c.1767T>G (p.Leu589=)
c.1131T>G (p.Leu377=)
c.87T>G (p.Leu29=)
n.381T>G
n.530T>G
n.1539+6584A>C
c.219T>G (p.Leu73=)
n.549T>G
n.1418T>G
5g.114463179A>CCA360704553KCNN2c.1966A>C (p.Thr656Pro)
c.1170A>C
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.382A>C
n.531A>C
n.1539+6583T>G
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.550A>C
n.1419A>C
5g.114463179A>GCA360704554KCNN2c.1966A>G (p.Thr656Ala)
c.1170A>G
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.382A>G
n.531A>G
n.1539+6583T>C
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.550A>G
n.1419A>G
5g.114463179A>TCA360704555KCNN2c.1966A>T (p.Thr656Ser)
c.1170A>T
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.382A>T
n.531A>T
n.1539+6583T>A
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.550A>T
n.1419A>T
5g.114463179dupCA2674901455KCNN2c.1966dup (p.Thr656AsnfsTer?)
c.1170dup
c.1768dup (p.Thr590AsnfsTer?)
c.1132dup (p.Thr378AsnfsTer?)
c.88dup (p.Thr30AsnfsTer?)
n.382dup
n.531dup
n.1539+6583dup
c.220dup (p.Thr74AsnfsTer?)
n.550dup
n.1419dup
 gnomAD v4
5g.114463180C>ACA360704556KCNN2c.1967C>A (p.Thr656Asn)
c.1171C>A
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.383C>A
n.532C>A
n.1539+6582G>T
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.551C>A
n.1420C>A
5g.114463180C>GCA360704557KCNN2c.1967C>G (p.Thr656Ser)
c.1171C>G
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.383C>G
n.532C>G
n.1539+6582G>C
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.551C>G
n.1420C>G
5g.114463180C>TCA360704558KCNN2c.1967C>T (p.Thr656Ile)
c.1171C>T
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.383C>T
n.532C>T
n.1539+6582G>A
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.551C>T
n.1420C>T
5g.114463181T>ACA446075492KCNN2c.1968T>A (p.Thr656=)
c.1172T>A
c.1770T>A (p.Thr590=)
c.1134T>A (p.Thr378=)
c.90T>A (p.Thr30=)
n.384T>A
n.533T>A
n.1539+6581A>T
c.222T>A (p.Thr74=)
n.552T>A
n.1421T>A
5g.114463181T>CCA446075494KCNN2c.1968T>C (p.Thr656=)
c.1172T>C
c.1770T>C (p.Thr590=)
c.1134T>C (p.Thr378=)
c.90T>C (p.Thr30=)
n.384T>C
n.533T>C
n.1539+6581A>G
c.222T>C (p.Thr74=)
n.552T>C
n.1421T>C
5g.114463181T>GCA446075493KCNN2c.1968T>G (p.Thr656=)
c.1172T>G
c.1770T>G (p.Thr590=)
c.1134T>G (p.Thr378=)
c.90T>G (p.Thr30=)
n.384T>G
n.533T>G
n.1539+6581A>C
c.222T>G (p.Thr74=)
n.552T>G
n.1421T>G
5g.114463182G>ACA360704559KCNN2c.1969G>A (p.Gly657Arg)
c.1173G>A
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.385G>A
n.534G>A
n.1539+6580C>T
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.553G>A
n.1422G>A
5g.114463182G>CCA360704560KCNN2c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1173G>C
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.385G>C
n.534G>C
n.1539+6580C>G
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.553G>C
n.1422G>C
 ClinVar dbSNP
5g.114463182G>TCA360704561KCNN2c.1969G>T (p.Gly657Ter)
c.1173G>T
c.1771G>T (p.Gly591Ter)
c.1135G>T (p.Gly379Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
n.385G>T
n.534G>T
n.1539+6580C>A
c.223G>T (p.Gly75Ter)
n.553G>T
n.1422G>T
 gnomAD v4
5g.114463183G>ACA360704562KCNN2c.1970G>A (p.Gly657Glu)
c.1174G>A
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.386G>A
n.535G>A
n.1539+6579C>T
c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.554G>A
n.1423G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.114463183G>CCA360704563KCNN2c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.1174G>C
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.386G>C
n.535G>C
n.1539+6579C>G
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.554G>C
n.1423G>C
5g.114463183G>TCA360704564KCNN2c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.1174G>T
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.386G>T
n.535G>T
n.1539+6579C>A
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.554G>T
n.1423G>T
5g.114463184A=CA1574344760KCNN2c.1971A= (p.Gly657=)
c.1175A=
c.1773A= (p.Gly591=)
c.1137A= (p.Gly379=)
c.93A= (p.Gly31=)
n.387A=
n.536A=
n.1539+6578T=
c.225A= (p.Gly75=)
n.555A=
n.1424A=
5g.114463184A>CCA446075498KCNN2c.1971A>C (p.Gly657=)
c.1175A>C
c.1773A>C (p.Gly591=)
c.1137A>C (p.Gly379=)
c.93A>C (p.Gly31=)
n.387A>C
n.536A>C
n.1539+6578T>G
c.225A>C (p.Gly75=)
n.555A>C
n.1424A>C
5g.114463184A>GCA3372985KCNN2c.1971A>G (p.Gly657=)
c.1175A>G
c.1773A>G (p.Gly591=)
c.1137A>G (p.Gly379=)
c.93A>G (p.Gly31=)
n.387A>G
n.536A>G
n.1539+6578T>C
c.225A>G (p.Gly75=)
n.555A>G
n.1424A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463184A>TCA446075499KCNN2c.1971A>T (p.Gly657=)
c.1175A>T
c.1773A>T (p.Gly591=)
c.1137A>T (p.Gly379=)
c.93A>T (p.Gly31=)
n.387A>T
n.536A>T
n.1539+6578T>A
c.225A>T (p.Gly75=)
n.555A>T
n.1424A>T
5g.114463185A>CCA360704565KCNN2c.1972A>C (p.Ile658Leu)
c.1176A>C
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.388A>C
n.537A>C
n.1539+6577T>G
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.556A>C
n.1425A>C
5g.114463185A>GCA360704566KCNN2c.1972A>G (p.Ile658Val)
c.1176A>G
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.388A>G
n.537A>G
n.1539+6577T>C
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.556A>G
n.1425A>G
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c.1176A>T
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n.388A>T
n.537A>T
n.1539+6577T>A
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.556A>T
n.1425A>T
5g.114463186T>ACA360704568KCNN2c.1973T>A (p.Ile658Asn)
c.1177T>A
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c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.389T>A
n.538T>A
n.1539+6576A>T
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n.557T>A
n.1426T>A
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n.389T>C
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n.1539+6576A>G
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.557T>C
n.1426T>C
5g.114463186T>GCA360704570KCNN2c.1973T>G (p.Ile658Ser)
c.1177T>G
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
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n.389T>G
n.538T>G
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n.557T>G
n.1426T>G
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c.1178T>A
c.1776T>A (p.Ile592=)
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c.96T>A (p.Ile32=)
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n.539T>A
n.1539+6575A>T
c.228T>A (p.Ile76=)
n.558T>A
n.1427T>A
5g.114463187T>CCA446075502KCNN2c.1974T>C (p.Ile658=)
c.1178T>C
c.1776T>C (p.Ile592=)
c.1140T>C (p.Ile380=)
c.96T>C (p.Ile32=)
n.390T>C
n.539T>C
n.1539+6575A>G
c.228T>C (p.Ile76=)
n.558T>C
n.1427T>C
5g.114463187T>GCA360704571KCNN2c.1974T>G (p.Ile658Met)
c.1178T>G
c.1776T>G (p.Ile592Met)
c.1140T>G (p.Ile380Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
n.390T>G
n.539T>G
n.1539+6575A>C
c.228T>G (p.Ile76Met)
n.558T>G
n.1427T>G
5g.114463188A>CCA360704572KCNN2c.1975A>C (p.Met659Leu)
c.1179A>C
c.1777A>C (p.Met593Leu)
c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.97A>C (p.Met33Leu)
n.391A>C
n.540A>C
n.1539+6574T>G
c.229A>C (p.Met77Leu)
n.559A>C
n.1428A>C
5g.114463188A>GCA360704573KCNN2c.1975A>G (p.Met659Val)
c.1179A>G
c.1777A>G (p.Met593Val)
c.1141A>G (p.Met381Val)
c.97A>G (p.Met33Val)
n.391A>G
n.540A>G
n.1539+6574T>C
c.229A>G (p.Met77Val)
n.559A>G
n.1428A>G
5g.114463188A>TCA360704574KCNN2c.1975A>T (p.Met659Leu)
c.1179A>T
c.1777A>T (p.Met593Leu)
c.1141A>T (p.Met381Leu)
c.97A>T (p.Met33Leu)
n.391A>T
n.540A>T
n.1539+6574T>A
c.229A>T (p.Met77Leu)
n.559A>T
n.1428A>T
5g.114463189T>ACA360704575KCNN2c.1976T>A (p.Met659Lys)
c.1180T>A
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c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.98T>A (p.Met33Lys)
n.392T>A
n.541T>A
n.1539+6573A>T
c.230T>A (p.Met77Lys)
n.560T>A
n.1429T>A
5g.114463189T>CCA125672258KCNN2c.1976T>C (p.Met659Thr)
c.1180T>C
c.1778T>C (p.Met593Thr)
c.1142T>C (p.Met381Thr)
c.98T>C (p.Met33Thr)
n.392T>C
n.541T>C
n.1539+6573A>G
c.230T>C (p.Met77Thr)
n.560T>C
n.1429T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463189T>GCA360704576KCNN2c.1976T>G (p.Met659Arg)
c.1180T>G
c.1778T>G (p.Met593Arg)
c.1142T>G (p.Met381Arg)
c.98T>G (p.Met33Arg)
n.392T>G
n.541T>G
n.1539+6573A>C
c.230T>G (p.Met77Arg)
n.560T>G
n.1429T>G
5g.114463189T=CA1574344761KCNN2c.1976T= (p.Met659=)
c.1180T=
c.1778T= (p.Met593=)
c.1142T= (p.Met381=)
c.98T= (p.Met33=)
n.392T=
n.541T=
n.1539+6573A=
c.230T= (p.Met77=)
n.560T=
n.1429T=
5g.114463190G>ACA360704579KCNN2c.1977G>A (p.Met659Ile)
c.1181G>A
c.1779G>A (p.Met593Ile)
c.1143G>A (p.Met381Ile)
c.99G>A (p.Met33Ile)
n.393G>A
n.542G>A
n.1539+6572C>T
c.231G>A (p.Met77Ile)
n.561G>A
n.1430G>A
5g.114463190G>CCA360704578KCNN2c.1977G>C (p.Met659Ile)
c.1181G>C
c.1779G>C (p.Met593Ile)
c.1143G>C (p.Met381Ile)
c.99G>C (p.Met33Ile)
n.393G>C
n.542G>C
n.1539+6572C>G
c.231G>C (p.Met77Ile)
n.561G>C
n.1430G>C
5g.114463190G=CA1574344762KCNN2c.1977G= (p.Met659=)
c.1181G=
c.1779G= (p.Met593=)
c.1143G= (p.Met381=)
c.99G= (p.Met33=)
n.393G=
n.542G=
n.1539+6572C=
c.231G= (p.Met77=)
n.561G=
n.1430G=
5g.114463190G>TCA360704577KCNN2c.1977G>T (p.Met659Ile)
c.1181G>T
c.1779G>T (p.Met593Ile)
c.1143G>T (p.Met381Ile)
c.99G>T (p.Met33Ile)
n.393G>T
n.542G>T
n.1539+6572C>A
c.231G>T (p.Met77Ile)
n.561G>T
n.1430G>T
5g.114463191G>ACA360704582KCNN2c.1977+1G>A (n.1977+1G>A)
c.1181+1G>A
c.1779+1G>A (n.1779+1G>A)
c.1143+1G>A (n.1143+1G>A)
c.99+1G>A (n.99+1G>A)
n.393+1G>A
n.542+1G>A
n.1539+6571C>T
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n.561+1G>A
n.1430+1G>A
5g.114463191G>CCA360704581KCNN2c.1977+1G>C (n.1977+1G>C)
c.1181+1G>C
c.1779+1G>C (n.1779+1G>C)
c.1143+1G>C (n.1143+1G>C)
c.99+1G>C (n.99+1G>C)
n.393+1G>C
n.542+1G>C
n.1539+6571C>G
c.231+1G>C (n.231+1G>C)
n.561+1G>C
n.1430+1G>C
5g.114463191G=CA1574344763KCNN2c.1977+1G= (n.1977+1G=)
c.1181+1G=
c.1779+1G= (n.1779+1G=)
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n.393+1G=
n.542+1G=
n.1539+6571C=
c.231+1G= (n.231+1G=)
n.561+1G=
n.1430+1G=
5g.114463191G>TCA360704580KCNN2c.1977+1G>T (n.1977+1G>T)
c.1181+1G>T
c.1779+1G>T (n.1779+1G>T)
c.1143+1G>T (n.1143+1G>T)
c.99+1G>T (n.99+1G>T)
n.393+1G>T
n.542+1G>T
n.1539+6571C>A
c.231+1G>T (n.231+1G>T)
n.561+1G>T
n.1430+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.114463193_114463196dupCA3372986KCNN2c.1977+3_1977+6dup (n.1977+3_1977+6dup)
c.1181+3_1181+6dup
c.1779+3_1779+6dup (n.1779+3_1779+6dup)
c.1143+3_1143+6dup (n.1143+3_1143+6dup)
c.99+3_99+6dup (n.99+3_99+6dup)
n.393+3_393+6dup
n.542+3_542+6dup
n.1539+6568_1539+6571dup
c.231+3_231+6dup (n.231+3_231+6dup)
n.561+3_561+6dup
n.1430+3_1430+6dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.114463192T>ACA360704583KCNN2c.1977+2T>A (n.1977+2T>A)
c.1181+2T>A
c.1779+2T>A (n.1779+2T>A)
c.1143+2T>A (n.1143+2T>A)
c.99+2T>A (n.99+2T>A)
n.393+2T>A
n.542+2T>A
n.1539+6570A>T
c.231+2T>A (n.231+2T>A)
n.561+2T>A
n.1430+2T>A
5g.114463192T>CCA360704584KCNN2c.1977+2T>C (n.1977+2T>C)
c.1181+2T>C
c.1779+2T>C (n.1779+2T>C)
c.1143+2T>C (n.1143+2T>C)
c.99+2T>C (n.99+2T>C)
n.393+2T>C
n.542+2T>C
n.1539+6570A>G
c.231+2T>C (n.231+2T>C)
n.561+2T>C
n.1430+2T>C
5g.114463192T>GCA360704585KCNN2c.1977+2T>G (n.1977+2T>G)
c.1181+2T>G
c.1779+2T>G (n.1779+2T>G)
c.1143+2T>G (n.1143+2T>G)
c.99+2T>G (n.99+2T>G)
n.393+2T>G
n.542+2T>G
n.1539+6570A>C
c.231+2T>G (n.231+2T>G)
n.561+2T>G
n.1430+2T>G
5g.114463192T=CA1574344764KCNN2c.1977+2T= (n.1977+2T=)
c.1181+2T=
c.1779+2T= (n.1779+2T=)
c.1143+2T= (n.1143+2T=)
c.99+2T= (n.99+2T=)
n.393+2T=
n.542+2T=
n.1539+6570A=
c.231+2T= (n.231+2T=)
n.561+2T=
n.1430+2T=
5g.114463193A>GCA2674901456KCNN2c.1977+3A>G (n.1977+3A>G)
c.1181+3A>G
c.1779+3A>G (n.1779+3A>G)
c.1143+3A>G (n.1143+3A>G)
c.99+3A>G (n.99+3A>G)
n.393+3A>G
n.542+3A>G
n.1539+6569T>C
c.231+3A>G (n.231+3A>G)
n.561+3A>G
n.1430+3A>G
 gnomAD v4
5g.114463193_114463194dupCA1574344765KCNN2c.1977+3_1977+4dup (n.1977+3_1977+4dup)
c.1181+3_1181+4dup
c.1779+3_1779+4dup (n.1779+3_1779+4dup)
c.1143+3_1143+4dup (n.1143+3_1143+4dup)
c.99+3_99+4dup (n.99+3_99+4dup)
n.393+3_393+4dup
n.542+3_542+4dup
n.1539+6568_1539+6569dup
c.231+3_231+4dup (n.231+3_231+4dup)
n.561+3_561+4dup
n.1430+3_1430+4dup
 dbSNP
5g.114463195G=CA1574344766KCNN2c.1977+5G= (n.1977+5G=)
c.1181+5G=
c.1779+5G= (n.1779+5G=)
c.1143+5G= (n.1143+5G=)
c.99+5G= (n.99+5G=)
n.393+5G=
n.542+5G=
n.1539+6567C=
c.231+5G= (n.231+5G=)
n.561+5G=
n.1430+5G=
5g.114463195G>TCA1574344767KCNN2c.1977+5G>T (n.1977+5G>T)
c.1181+5G>T
c.1779+5G>T (n.1779+5G>T)
c.1143+5G>T (n.1143+5G>T)
c.99+5G>T (n.99+5G>T)
n.393+5G>T
n.542+5G>T
n.1539+6567C>A
c.231+5G>T (n.231+5G>T)
n.561+5G>T
n.1430+5G>T
 dbSNP
5g.114463197G>ACA2674901457KCNN2c.1977+7G>A (n.1977+7G>A)
c.1181+7G>A
c.1779+7G>A (n.1779+7G>A)
c.1143+7G>A (n.1143+7G>A)
c.99+7G>A (n.99+7G>A)
n.393+7G>A
n.542+7G>A
n.1539+6565C>T
c.231+7G>A (n.231+7G>A)
n.561+7G>A
n.1430+7G>A
 gnomAD v4
5g.114463198T>ACA2674901459KCNN2c.1977+8T>A (n.1977+8T>A)
c.1181+8T>A
c.1779+8T>A (n.1779+8T>A)
c.1143+8T>A (n.1143+8T>A)
c.99+8T>A (n.99+8T>A)
n.393+8T>A
n.542+8T>A
n.1539+6564A>T
c.231+8T>A (n.231+8T>A)
n.561+8T>A
n.1430+8T>A
 gnomAD v4
5g.114463198T>CCA3372987KCNN2c.1977+8T>C (n.1977+8T>C)
c.1181+8T>C
c.1779+8T>C (n.1779+8T>C)
c.1143+8T>C (n.1143+8T>C)
c.99+8T>C (n.99+8T>C)
n.393+8T>C
n.542+8T>C
n.1539+6564A>G
c.231+8T>C (n.231+8T>C)
n.561+8T>C
n.1430+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.114463198T=CA1574344768KCNN2c.1977+8T= (n.1977+8T=)
c.1181+8T=
c.1779+8T= (n.1779+8T=)
c.1143+8T= (n.1143+8T=)
c.99+8T= (n.99+8T=)
n.393+8T=
n.542+8T=
n.1539+6564A=
c.231+8T= (n.231+8T=)
n.561+8T=
n.1430+8T=
5g.114463199_114463202dupCA2674901458KCNN2c.1977+9_1977+12dup (n.1977+9_1977+12dup)
c.1181+9_1181+12dup
c.1779+9_1779+12dup (n.1779+9_1779+12dup)
c.1143+9_1143+12dup (n.1143+9_1143+12dup)
c.99+9_99+12dup (n.99+9_99+12dup)
n.393+9_393+12dup
n.542+9_542+12dup
n.1539+6561_1539+6564dup
c.231+9_231+12dup (n.231+9_231+12dup)
n.561+9_561+12dup
n.1430+9_1430+12dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched