Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114426187T>CCA5206058WHRNc.890+24A>G (n.890+24A>G)
c.1166+24A>G (n.1166+24A>G)
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n.1874+24A>G
n.1185+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.114426187T>GCA1873836019WHRNc.890+24A>C (n.890+24A>C)
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c.17+24A>C (n.17+24A>C)
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c.1040+24A>C (n.1040+24A>C)
c.-157-1163A>C (n.-157-1163A>C)
n.1874+24A>C
n.1185+24A>C
 dbSNP
9g.114426187T=CA1873836018WHRNc.890+24A= (n.890+24A=)
c.1166+24A= (n.1166+24A=)
n.938A=
c.349+24A=
c.17+24A= (n.17+24A=)
c.964-18169A= (n.964-18169A=)
c.1040+24A= (n.1040+24A=)
c.-157-1163A= (n.-157-1163A=)
n.1874+24A=
n.1185+24A=
9g.114426188T>CCA5206059WHRNc.890+23A>G (n.890+23A>G)
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n.1874+23A>G
n.1185+23A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426188T=CA1873836020WHRNc.890+23A= (n.890+23A=)
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c.17+23A= (n.17+23A=)
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n.1874+23A=
n.1185+23A=
9g.114426189G>ACA2579442108WHRNc.890+22C>T (n.890+22C>T)
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n.1874+22C>T
n.1185+22C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426189G>CCA2691374604WHRNc.890+22C>G (n.890+22C>G)
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 gnomAD v4
9g.114426190G>TCA2691374605WHRNc.890+21C>A (n.890+21C>A)
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n.1874+21C>A
n.1185+21C>A
 gnomAD v4
9g.114426191A=CA1873836021WHRNc.890+20T= (n.890+20T=)
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n.1874+20T=
n.1185+20T=
9g.114426191A>GCA590134841WHRNc.890+20T>C (n.890+20T>C)
c.1166+20T>C (n.1166+20T>C)
n.934T>C
c.349+20T>C
c.17+20T>C (n.17+20T>C)
c.964-18173T>C (n.964-18173T>C)
c.1040+20T>C (n.1040+20T>C)
c.-157-1167T>C (n.-157-1167T>C)
n.1874+20T>C
n.1185+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426192G>ACA2691374606WHRNc.890+19C>T (n.890+19C>T)
c.1166+19C>T (n.1166+19C>T)
n.933C>T
c.349+19C>T
c.17+19C>T (n.17+19C>T)
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n.1874+19C>T
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 gnomAD v4
9g.114426193C>ACA2785657642WHRNc.890+18G>T (n.890+18G>T)
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n.932G>T
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n.1874+18G>T
n.1185+18G>T
9g.114426193C=CA1873836022WHRNc.890+18G= (n.890+18G=)
c.1166+18G= (n.1166+18G=)
n.932G=
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c.17+18G= (n.17+18G=)
c.964-18175G= (n.964-18175G=)
c.1040+18G= (n.1040+18G=)
c.-157-1169G= (n.-157-1169G=)
n.1874+18G=
n.1185+18G=
9g.114426193C>GCA198636515WHRNc.890+18G>C (n.890+18G>C)
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n.932G>C
c.349+18G>C
c.17+18G>C (n.17+18G>C)
c.964-18175G>C (n.964-18175G>C)
c.1040+18G>C (n.1040+18G>C)
c.-157-1169G>C (n.-157-1169G>C)
n.1874+18G>C
n.1185+18G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426193C>TCA290581WHRNc.890+18G>A (n.890+18G>A)
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n.932G>A
c.349+18G>A
c.17+18G>A (n.17+18G>A)
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c.-157-1169G>A (n.-157-1169G>A)
n.1874+18G>A
n.1185+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426194G>ACA5206060WHRNc.890+17C>T (n.890+17C>T)
c.1166+17C>T (n.1166+17C>T)
n.931C>T
c.349+17C>T
c.17+17C>T (n.17+17C>T)
c.964-18176C>T (n.964-18176C>T)
c.1040+17C>T (n.1040+17C>T)
c.-157-1170C>T (n.-157-1170C>T)
n.1874+17C>T
n.1185+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426194G=CA1873836023WHRNc.890+17C= (n.890+17C=)
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n.931C=
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c.17+17C= (n.17+17C=)
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n.1874+17C=
n.1185+17C=
9g.114426194G>TCA2691374607WHRNc.890+17C>A (n.890+17C>A)
c.1166+17C>A (n.1166+17C>A)
n.931C>A
c.349+17C>A
c.17+17C>A (n.17+17C>A)
c.964-18176C>A (n.964-18176C>A)
c.1040+17C>A (n.1040+17C>A)
c.-157-1170C>A (n.-157-1170C>A)
n.1874+17C>A
n.1185+17C>A
 gnomAD v4
9g.114426195A=CA1873836024WHRNc.890+16T= (n.890+16T=)
c.1166+16T= (n.1166+16T=)
n.930T=
c.349+16T=
c.17+16T= (n.17+16T=)
c.964-18177T= (n.964-18177T=)
c.1040+16T= (n.1040+16T=)
c.-157-1171T= (n.-157-1171T=)
n.1874+16T=
n.1185+16T=
9g.114426195A>CCA5206061WHRNc.890+16T>G (n.890+16T>G)
c.1166+16T>G (n.1166+16T>G)
n.930T>G
c.349+16T>G
c.17+16T>G (n.17+16T>G)
c.964-18177T>G (n.964-18177T>G)
c.1040+16T>G (n.1040+16T>G)
c.-157-1171T>G (n.-157-1171T>G)
n.1874+16T>G
n.1185+16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426199G>CCA5206062WHRNc.890+12C>G (n.890+12C>G)
c.1166+12C>G (n.1166+12C>G)
n.926C>G
c.349+12C>G
c.17+12C>G (n.17+12C>G)
c.964-18181C>G (n.964-18181C>G)
c.1040+12C>G (n.1040+12C>G)
c.-157-1175C>G (n.-157-1175C>G)
n.1874+12C>G
n.1185+12C>G
 dbSNP ExAC
9g.114426199G=CA1873836025WHRNc.890+12C= (n.890+12C=)
c.1166+12C= (n.1166+12C=)
n.926C=
c.349+12C=
c.17+12C= (n.17+12C=)
c.964-18181C= (n.964-18181C=)
c.1040+12C= (n.1040+12C=)
c.-157-1175C= (n.-157-1175C=)
n.1874+12C=
n.1185+12C=
9g.114426200A>GCA2691374608WHRNc.890+11T>C (n.890+11T>C)
c.1166+11T>C (n.1166+11T>C)
n.925T>C
c.349+11T>C
c.17+11T>C (n.17+11T>C)
c.964-18182T>C (n.964-18182T>C)
c.1040+11T>C (n.1040+11T>C)
c.-157-1176T>C (n.-157-1176T>C)
n.1874+11T>C
n.1185+11T>C
 gnomAD v4
9g.114426200A>TCA2579442109WHRNc.890+11T>A (n.890+11T>A)
c.1166+11T>A (n.1166+11T>A)
n.925T>A
c.349+11T>A
c.17+11T>A (n.17+11T>A)
c.964-18182T>A (n.964-18182T>A)
c.1040+11T>A (n.1040+11T>A)
c.-157-1176T>A (n.-157-1176T>A)
n.1874+11T>A
n.1185+11T>A
 gnomAD v4
9g.114426202T>CCA2579442110WHRNc.890+9A>G (n.890+9A>G)
c.1166+9A>G (n.1166+9A>G)
n.923A>G
c.349+9A>G
c.17+9A>G (n.17+9A>G)
c.964-18184A>G (n.964-18184A>G)
c.1040+9A>G (n.1040+9A>G)
c.-157-1178A>G (n.-157-1178A>G)
n.1874+9A>G
n.1185+9A>G
9g.114426203G>ACA2691374609WHRNc.890+8C>T (n.890+8C>T)
c.1166+8C>T (n.1166+8C>T)
n.922C>T
c.349+8C>T
c.17+8C>T (n.17+8C>T)
c.964-18185C>T (n.964-18185C>T)
c.1040+8C>T (n.1040+8C>T)
c.-157-1179C>T (n.-157-1179C>T)
n.1874+8C>T
n.1185+8C>T
 gnomAD v4
9g.114426204G>ACA198636521WHRNc.890+7C>T (n.890+7C>T)
c.1166+7C>T (n.1166+7C>T)
n.921C>T
c.349+7C>T
c.17+7C>T (n.17+7C>T)
c.964-18186C>T (n.964-18186C>T)
c.1040+7C>T (n.1040+7C>T)
c.-157-1180C>T (n.-157-1180C>T)
n.1874+7C>T
n.1185+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426204G=CA1873836026WHRNc.890+7C= (n.890+7C=)
c.1166+7C= (n.1166+7C=)
n.921C=
c.349+7C=
c.17+7C= (n.17+7C=)
c.964-18186C= (n.964-18186C=)
c.1040+7C= (n.1040+7C=)
c.-157-1180C= (n.-157-1180C=)
n.1874+7C=
n.1185+7C=
9g.114426205C>TCA2579442111WHRNc.890+6G>A (n.890+6G>A)
c.1166+6G>A (n.1166+6G>A)
n.920G>A
c.349+6G>A
c.17+6G>A (n.17+6G>A)
c.964-18187G>A (n.964-18187G>A)
c.1040+6G>A (n.1040+6G>A)
c.-157-1181G>A (n.-157-1181G>A)
n.1874+6G>A
n.1185+6G>A
 gnomAD v4
9g.114426206C>ACA2546792585WHRNc.890+5G>T (n.890+5G>T)
c.1166+5G>T (n.1166+5G>T)
n.919G>T
c.349+5G>T
c.17+5G>T (n.17+5G>T)
c.964-18188G>T (n.964-18188G>T)
c.1040+5G>T (n.1040+5G>T)
c.-157-1182G>T (n.-157-1182G>T)
n.1874+5G>T
n.1185+5G>T
9g.114426208G>ACA1873836028WHRNc.890+3C>T (n.890+3C>T)
c.1166+3C>T (n.1166+3C>T)
n.917C>T
c.349+3C>T
c.17+3C>T (n.17+3C>T)
c.964-18190C>T (n.964-18190C>T)
c.1040+3C>T (n.1040+3C>T)
c.-157-1184C>T (n.-157-1184C>T)
n.1874+3C>T
n.1185+3C>T
 dbSNP
9g.114426208G=CA1873836027WHRNc.890+3C= (n.890+3C=)
c.1166+3C= (n.1166+3C=)
n.917C=
c.349+3C=
c.17+3C= (n.17+3C=)
c.964-18190C= (n.964-18190C=)
c.1040+3C= (n.1040+3C=)
c.-157-1184C= (n.-157-1184C=)
n.1874+3C=
n.1185+3C=
9g.114426209A=CA1873836029WHRNc.890+2T= (n.890+2T=)
c.1166+2T= (n.1166+2T=)
n.916T=
c.349+2T=
c.17+2T= (n.17+2T=)
c.964-18191T= (n.964-18191T=)
c.1040+2T= (n.1040+2T=)
c.-157-1185T= (n.-157-1185T=)
n.1874+2T=
n.1185+2T=
9g.114426209A>CCA374609697WHRNc.890+2T>G (n.890+2T>G)
c.1166+2T>G (n.1166+2T>G)
n.916T>G
c.349+2T>G
c.17+2T>G (n.17+2T>G)
c.964-18191T>G (n.964-18191T>G)
c.1040+2T>G (n.1040+2T>G)
c.-157-1185T>G (n.-157-1185T>G)
n.1874+2T>G
n.1185+2T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426209A>GCA374609700WHRNc.890+2T>C (n.890+2T>C)
c.1166+2T>C (n.1166+2T>C)
n.916T>C
c.349+2T>C
c.17+2T>C (n.17+2T>C)
c.964-18191T>C (n.964-18191T>C)
c.1040+2T>C (n.1040+2T>C)
c.-157-1185T>C (n.-157-1185T>C)
n.1874+2T>C
n.1185+2T>C
9g.114426209A>TCA374609702WHRNc.890+2T>A (n.890+2T>A)
c.1166+2T>A (n.1166+2T>A)
n.916T>A
c.349+2T>A
c.17+2T>A (n.17+2T>A)
c.964-18191T>A (n.964-18191T>A)
c.1040+2T>A (n.1040+2T>A)
c.-157-1185T>A (n.-157-1185T>A)
n.1874+2T>A
n.1185+2T>A
9g.114426210C>ACA374609705WHRNc.890+1G>T (n.890+1G>T)
c.1166+1G>T (n.1166+1G>T)
n.915G>T
c.349+1G>T
c.17+1G>T (n.17+1G>T)
c.964-18192G>T (n.964-18192G>T)
c.1040+1G>T (n.1040+1G>T)
c.-157-1186G>T (n.-157-1186G>T)
n.1874+1G>T
n.1185+1G>T
9g.114426210C>GCA374609707WHRNc.890+1G>C (n.890+1G>C)
c.1166+1G>C (n.1166+1G>C)
n.915G>C
c.349+1G>C
c.17+1G>C (n.17+1G>C)
c.964-18192G>C (n.964-18192G>C)
c.1040+1G>C (n.1040+1G>C)
c.-157-1186G>C (n.-157-1186G>C)
n.1874+1G>C
n.1185+1G>C
9g.114426210C>TCA374609709WHRNc.890+1G>A (n.890+1G>A)
c.1166+1G>A (n.1166+1G>A)
n.915G>A
c.349+1G>A
c.17+1G>A (n.17+1G>A)
c.964-18192G>A (n.964-18192G>A)
c.1040+1G>A (n.1040+1G>A)
c.-157-1186G>A (n.-157-1186G>A)
n.1874+1G>A
n.1185+1G>A
9g.114426211_114426225dupCA2691374610WHRNc.877_890+1dup
c.1153_1166+1dup
n.901_915dup
c.336_349+1dup
c.4_17+1dup
c.964-18206_964-18192dup (n.964-18206_964-18192dup)
c.1027_1040+1dup
c.-157-1200_-157-1186dup (n.-157-1200_-157-1186dup)
n.1861_1874+1dup
n.1172_1185+1dup
 gnomAD v4
9g.114426211C>ACA5206063WHRNc.890G>T (p.Gly297Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.914G>T
c.349G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.964-18193G>T (n.964-18193G>T)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.-157-1187G>T (n.-157-1187G>T)
n.1874G>T
n.1185G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426211C=CA1873836030WHRNc.890G= (p.Gly297=)
c.1166G= (p.Gly389=)
n.914G=
c.349G=
c.17G= (p.Gly6=)
c.964-18193G= (n.964-18193G=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.-157-1187G= (n.-157-1187G=)
n.1874G=
n.1185G=
9g.114426211C>GCA374609715WHRNc.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.914G>C
c.349G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.964-18193G>C (n.964-18193G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.-157-1187G>C (n.-157-1187G>C)
n.1874G>C
n.1185G>C
9g.114426211C>TCA5206064WHRNc.890G>A (p.Gly297Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
n.914G>A
c.349G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.964-18193G>A (n.964-18193G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.-157-1187G>A (n.-157-1187G>A)
n.1874G>A
n.1185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426212C>ACA374609718WHRNc.889G>T (p.Gly297Trp)
c.1165G>T (p.Gly389Trp)
n.913G>T
c.348G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
c.964-18194G>T (n.964-18194G>T)
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
c.-157-1188G>T (n.-157-1188G>T)
n.1873G>T
n.1184G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426212C>GCA374609720WHRNc.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.913G>C
c.348G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.964-18194G>C (n.964-18194G>C)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.-157-1188G>C (n.-157-1188G>C)
n.1873G>C
n.1184G>C
9g.114426212C>TCA374609722WHRNc.889G>A (p.Gly297Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
n.913G>A
c.348G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.964-18194G>A (n.964-18194G>A)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.-157-1188G>A (n.-157-1188G>A)
n.1873G>A
n.1184G>A
9g.114426213T>ACA466779133WHRNc.888A>T (p.Ala296=)
c.1164A>T (p.Ala388=)
n.912A>T
c.347A>T
c.15A>T (p.Ala5=)
c.964-18195A>T (n.964-18195A>T)
c.1038A>T (p.Ala346=)
c.-157-1189A>T (n.-157-1189A>T)
n.1872A>T
n.1183A>T
9g.114426213T>CCA466779134WHRNc.888A>G (p.Ala296=)
c.1164A>G (p.Ala388=)
n.912A>G
c.347A>G
c.15A>G (p.Ala5=)
c.964-18195A>G (n.964-18195A>G)
c.1038A>G (p.Ala346=)
c.-157-1189A>G (n.-157-1189A>G)
n.1872A>G
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426213T>GCA466779135WHRNc.888A>C (p.Ala296=)
c.1164A>C (p.Ala388=)
n.912A>C
c.347A>C
c.15A>C (p.Ala5=)
c.964-18195A>C (n.964-18195A>C)
c.1038A>C (p.Ala346=)
c.-157-1189A>C (n.-157-1189A>C)
n.1872A>C
n.1183A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114426213T=CA1873836031WHRNc.888A= (p.Ala296=)
c.1164A= (p.Ala388=)
n.912A=
c.347A=
c.15A= (p.Ala5=)
c.964-18195A= (n.964-18195A=)
c.1038A= (p.Ala346=)
c.-157-1189A= (n.-157-1189A=)
n.1872A=
n.1183A=
9g.114426214G>ACA374609725WHRNc.887C>T (p.Ala296Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.911C>T
c.346C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.964-18196C>T (n.964-18196C>T)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.-157-1190C>T (n.-157-1190C>T)
n.1871C>T
n.1182C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426214G>CCA374609727WHRNc.887C>G (p.Ala296Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.911C>G
c.346C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.964-18196C>G (n.964-18196C>G)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.-157-1190C>G (n.-157-1190C>G)
n.1871C>G
n.1182C>G
9g.114426214G=CA1873836032WHRNc.887C= (p.Ala296=)
c.1163C= (p.Ala388=)
n.911C=
c.346C=
c.14C= (p.Ala5=)
c.964-18196C= (n.964-18196C=)
c.1037C= (p.Ala346=)
c.-157-1190C= (n.-157-1190C=)
n.1871C=
n.1182C=
9g.114426214G>TCA374609730WHRNc.887C>A (p.Ala296Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.911C>A
c.346C>A
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.964-18196C>A (n.964-18196C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.-157-1190C>A (n.-157-1190C>A)
n.1871C>A
n.1182C>A
9g.114426215C>ACA5206065WHRNc.886G>T (p.Ala296Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.910G>T
c.345G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.964-18197G>T (n.964-18197G>T)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.-157-1191G>T (n.-157-1191G>T)
n.1870G>T
n.1181G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426215C=CA1873836033WHRNc.886G= (p.Ala296=)
c.1162G= (p.Ala388=)
n.910G=
c.345G=
c.13G= (p.Ala5=)
c.964-18197G= (n.964-18197G=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.-157-1191G= (n.-157-1191G=)
n.1870G=
n.1181G=
9g.114426215C>GCA374609734WHRNc.886G>C (p.Ala296Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.910G>C
c.345G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.964-18197G>C (n.964-18197G>C)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.-157-1191G>C (n.-157-1191G>C)
n.1870G>C
n.1181G>C
9g.114426215C>TCA374609736WHRNc.886G>A (p.Ala296Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.910G>A
c.345G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.964-18197G>A (n.964-18197G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.-157-1191G>A (n.-157-1191G>A)
n.1870G>A
n.1181G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.114426216C>ACA466779136WHRNc.885G>T (p.Ser295=)
c.1161G>T (p.Ser387=)
n.909G>T
c.344G>T
c.12G>T (p.Ser4=)
c.964-18198G>T (n.964-18198G>T)
c.1035G>T (p.Ser345=)
c.-157-1192G>T (n.-157-1192G>T)
n.1869G>T
n.1180G>T
 gnomAD v4
9g.114426216C=CA1873836034WHRNc.885G= (p.Ser295=)
c.1161G= (p.Ser387=)
n.909G=
c.344G=
c.12G= (p.Ser4=)
c.964-18198G= (n.964-18198G=)
c.1035G= (p.Ser345=)
c.-157-1192G= (n.-157-1192G=)
n.1869G=
n.1180G=
9g.114426216C>GCA466779137WHRNc.885G>C (p.Ser295=)
c.1161G>C (p.Ser387=)
n.909G>C
c.344G>C
c.12G>C (p.Ser4=)
c.964-18198G>C (n.964-18198G>C)
c.1035G>C (p.Ser345=)
c.-157-1192G>C (n.-157-1192G>C)
n.1869G>C
n.1180G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426216C>TCA5206066WHRNc.885G>A (p.Ser295=)
c.1161G>A (p.Ser387=)
n.909G>A
c.344G>A
c.12G>A (p.Ser4=)
c.964-18198G>A (n.964-18198G>A)
c.1035G>A (p.Ser345=)
c.-157-1192G>A (n.-157-1192G>A)
n.1869G>A
n.1180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426217G>ACA5206067WHRNc.884C>T (p.Ser295Leu)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
n.908C>T
c.343C>T
c.11C>T (p.Ser4Leu)
c.964-18199C>T (n.964-18199C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.-157-1193C>T (n.-157-1193C>T)
n.1868C>T
n.1179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426217G>CCA374609743WHRNc.884C>G (p.Ser295Trp)
c.1160C>G (p.Ser387Trp)
n.908C>G
c.343C>G
c.11C>G (p.Ser4Trp)
c.964-18199C>G (n.964-18199C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Trp)
c.-157-1193C>G (n.-157-1193C>G)
n.1868C>G
n.1179C>G
9g.114426217G=CA1873836035WHRNc.884C= (p.Ser295=)
c.1160C= (p.Ser387=)
n.908C=
c.343C=
c.11C= (p.Ser4=)
c.964-18199C= (n.964-18199C=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.-157-1193C= (n.-157-1193C=)
n.1868C=
n.1179C=
9g.114426217G>TCA374609740WHRNc.884C>A (p.Ser295Ter)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
n.908C>A
c.343C>A
c.11C>A (p.Ser4Ter)
c.964-18199C>A (n.964-18199C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.-157-1193C>A (n.-157-1193C>A)
n.1868C>A
n.1179C>A
 gnomAD v4
9g.114426218A>CCA374609746WHRNc.883T>G (p.Ser295Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.907T>G
c.342T>G
c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.964-18200T>G (n.964-18200T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.-157-1194T>G (n.-157-1194T>G)
n.1867T>G
n.1178T>G
9g.114426218A>GCA374609749WHRNc.883T>C (p.Ser295Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.907T>C
c.342T>C
c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.964-18200T>C (n.964-18200T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.-157-1194T>C (n.-157-1194T>C)
n.1867T>C
n.1178T>C
9g.114426218A>TCA374609751WHRNc.883T>A (p.Ser295Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.907T>A
c.342T>A
c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.964-18200T>A (n.964-18200T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.-157-1194T>A (n.-157-1194T>A)
n.1867T>A
n.1178T>A
9g.114426219G>ACA466779138WHRNc.882C>T (p.Asn294=)
c.1158C>T (p.Asn386=)
n.906C>T
c.341C>T
c.9C>T (p.Asn3=)
c.964-18201C>T (n.964-18201C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.-157-1195C>T (n.-157-1195C>T)
n.1866C>T
n.1177C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426219G>CCA136848WHRNc.882C>G (p.Asn294Lys)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
n.906C>G
c.341C>G
c.9C>G (p.Asn3Lys)
c.964-18201C>G (n.964-18201C>G)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.-157-1195C>G (n.-157-1195C>G)
n.1866C>G
n.1177C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.114426219G=CA1873836036WHRNc.882C= (p.Asn294=)
c.1158C= (p.Asn386=)
n.906C=
c.341C=
c.9C= (p.Asn3=)
c.964-18201C= (n.964-18201C=)
c.1032C= (p.Asn344=)
c.-157-1195C= (n.-157-1195C=)
n.1866C=
n.1177C=
9g.114426219G>TCA374609754WHRNc.882C>A (p.Asn294Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
n.906C>A
c.341C>A
c.9C>A (p.Asn3Lys)
c.964-18201C>A (n.964-18201C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.-157-1195C>A (n.-157-1195C>A)
n.1866C>A
n.1177C>A
9g.114426220T>ACA374609757WHRNc.881A>T (p.Asn294Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
n.905A>T
c.340A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.964-18202A>T (n.964-18202A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.-157-1196A>T (n.-157-1196A>T)
n.1865A>T
n.1176A>T
9g.114426220T>CCA374609760WHRNc.881A>G (p.Asn294Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.905A>G
c.340A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.964-18202A>G (n.964-18202A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.-157-1196A>G (n.-157-1196A>G)
n.1865A>G
n.1176A>G
9g.114426220T>GCA374609762WHRNc.881A>C (p.Asn294Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.905A>C
c.340A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.964-18202A>C (n.964-18202A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.-157-1196A>C (n.-157-1196A>C)
n.1865A>C
n.1176A>C
9g.114426221T>ACA374609765WHRNc.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
n.904A>T
c.339A>T
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.964-18203A>T (n.964-18203A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.-157-1197A>T (n.-157-1197A>T)
n.1864A>T
n.1175A>T
9g.114426221T>CCA5206068WHRNc.880A>G (p.Asn294Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
n.904A>G
c.339A>G
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.964-18203A>G (n.964-18203A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.-157-1197A>G (n.-157-1197A>G)
n.1864A>G
n.1175A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426221T>GCA374609770WHRNc.880A>C (p.Asn294His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
n.904A>C
c.339A>C
c.7A>C (p.Asn3His)
c.964-18203A>C (n.964-18203A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.-157-1197A>C (n.-157-1197A>C)
n.1864A>C
n.1175A>C
9g.114426221T=CA1873836037WHRNc.880A= (p.Asn294=)
c.1156A= (p.Asn386=)
n.904A=
c.339A=
c.7A= (p.Asn3=)
c.964-18203A= (n.964-18203A=)
c.1030A= (p.Asn344=)
c.-157-1197A= (n.-157-1197A=)
n.1864A=
n.1175A=
9g.114426222C>ACA466779140WHRNc.879G>T (p.Ala293=)
c.1155G>T (p.Ala385=)
n.903G>T
c.338G>T
c.6G>T (p.Ala2=)
c.964-18204G>T (n.964-18204G>T)
c.1029G>T (p.Ala343=)
c.-157-1198G>T (n.-157-1198G>T)
n.1863G>T
n.1174G>T
9g.114426222C=CA1873836038WHRNc.879G= (p.Ala293=)
c.1155G= (p.Ala385=)
n.903G=
c.338G=
c.6G= (p.Ala2=)
c.964-18204G= (n.964-18204G=)
c.1029G= (p.Ala343=)
c.-157-1198G= (n.-157-1198G=)
n.1863G=
n.1174G=
9g.114426222C>GCA466779139WHRNc.879G>C (p.Ala293=)
c.1155G>C (p.Ala385=)
n.903G>C
c.338G>C
c.6G>C (p.Ala2=)
c.964-18204G>C (n.964-18204G>C)
c.1029G>C (p.Ala343=)
c.-157-1198G>C (n.-157-1198G>C)
n.1863G>C
n.1174G>C
9g.114426222C>TCA5206069WHRNc.879G>A (p.Ala293=)
c.1155G>A (p.Ala385=)
n.903G>A
c.338G>A
c.6G>A (p.Ala2=)
c.964-18204G>A (n.964-18204G>A)
c.1029G>A (p.Ala343=)
c.-157-1198G>A (n.-157-1198G>A)
n.1863G>A
n.1174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426223G>ACA5206070WHRNc.878C>T (p.Ala293Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.902C>T
c.337C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.964-18205C>T (n.964-18205C>T)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.-157-1199C>T (n.-157-1199C>T)
n.1862C>T
n.1173C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426223G>CCA374609789WHRNc.878C>G (p.Ala293Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.902C>G
c.337C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.964-18205C>G (n.964-18205C>G)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.-157-1199C>G (n.-157-1199C>G)
n.1862C>G
n.1173C>G
9g.114426223G=CA1873836039WHRNc.878C= (p.Ala293=)
c.1154C= (p.Ala385=)
n.902C=
c.337C=
c.5C= (p.Ala2=)
c.964-18205C= (n.964-18205C=)
c.1028C= (p.Ala343=)
c.-157-1199C= (n.-157-1199C=)
n.1862C=
n.1173C=
9g.114426223G>TCA374609778WHRNc.878C>A (p.Ala293Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.902C>A
c.337C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.964-18205C>A (n.964-18205C>A)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.-157-1199C>A (n.-157-1199C>A)
n.1862C>A
n.1173C>A
9g.114426224C>ACA374609795WHRNc.877G>T (p.Ala293Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.901G>T
c.336G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.964-18206G>T (n.964-18206G>T)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.-157-1200G>T (n.-157-1200G>T)
n.1861G>T
n.1172G>T
9g.114426224C=CA1873836040WHRNc.877G= (p.Ala293=)
c.1153G= (p.Ala385=)
n.901G=
c.336G=
c.4G= (p.Ala2=)
c.964-18206G= (n.964-18206G=)
c.1027G= (p.Ala343=)
c.-157-1200G= (n.-157-1200G=)
n.1861G=
n.1172G=
9g.114426224C>GCA374609799WHRNc.877G>C (p.Ala293Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.901G>C
c.336G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.964-18206G>C (n.964-18206G>C)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.-157-1200G>C (n.-157-1200G>C)
n.1861G>C
n.1172G>C
9g.114426224C>TCA374609800WHRNc.877G>A (p.Ala293Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.901G>A
c.336G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.964-18206G>A (n.964-18206G>A)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.-157-1200G>A (n.-157-1200G>A)
n.1861G>A
n.1172G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426225C>ACA5206071WHRNc.876G>T (p.Met292Ile)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
n.900G>T
c.335G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.964-18207G>T (n.964-18207G>T)
c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.-157-1201G>T (n.-157-1201G>T)
n.1860G>T
n.1171G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426225C=CA1873836041WHRNc.876G= (p.Met292=)
c.1152G= (p.Met384=)
n.900G=
c.335G=
c.3G= (p.Met1=)
c.964-18207G= (n.964-18207G=)
c.1026G= (p.Met342=)
c.-157-1201G= (n.-157-1201G=)
n.1860G=
n.1171G=
9g.114426225C>GCA374609801WHRNc.876G>C (p.Met292Ile)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
n.900G>C
c.335G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.964-18207G>C (n.964-18207G>C)
c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.-157-1201G>C (n.-157-1201G>C)
n.1860G>C
n.1171G>C
9g.114426225C>TCA374609804WHRNc.876G>A (p.Met292Ile)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
n.900G>A
c.335G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.964-18207G>A (n.964-18207G>A)
c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.-157-1201G>A (n.-157-1201G>A)
n.1860G>A
n.1171G>A
9g.114426226A=CA1873836042WHRNc.875T= (p.Met292=)
c.1151T= (p.Met384=)
n.899T=
c.334T=
c.2T= (p.Met1=)
c.964-18208T= (n.964-18208T=)
c.1025T= (p.Met342=)
c.-157-1202T= (n.-157-1202T=)
n.1859T=
n.1170T=
9g.114426226A>CCA374609808WHRNc.875T>G (p.Met292Arg)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
n.899T>G
c.334T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.964-18208T>G (n.964-18208T>G)
c.1025T>G (p.Met342Arg)
c.-157-1202T>G (n.-157-1202T>G)
n.1859T>G
n.1170T>G
9g.114426226A>GCA374609822WHRNc.875T>C (p.Met292Thr)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
n.899T>C
c.334T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.964-18208T>C (n.964-18208T>C)
c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.-157-1202T>C (n.-157-1202T>C)
n.1859T>C
n.1170T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426226A>TCA374609819WHRNc.875T>A (p.Met292Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
n.899T>A
c.334T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.964-18208T>A (n.964-18208T>A)
c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.-157-1202T>A (n.-157-1202T>A)
n.1859T>A
n.1170T>A
9g.114426227T>ACA374609827WHRNc.874A>T (p.Met292Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
n.898A>T
c.333A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.964-18209A>T (n.964-18209A>T)
c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.-157-1203A>T (n.-157-1203A>T)
n.1858A>T
n.1169A>T
9g.114426227T>CCA374609830WHRNc.874A>G (p.Met292Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
n.898A>G
c.333A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.964-18209A>G (n.964-18209A>G)
c.1024A>G (p.Met342Val)
c.-157-1203A>G (n.-157-1203A>G)
n.1858A>G
n.1169A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426227T>GCA374609838WHRNc.874A>C (p.Met292Leu)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
n.898A>C
c.333A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.964-18209A>C (n.964-18209A>C)
c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.-157-1203A>C (n.-157-1203A>C)
n.1858A>C
n.1169A>C
9g.114426227T=CA1873836043WHRNc.874A= (p.Met292=)
c.1150A= (p.Met384=)
n.898A=
c.333A=
c.1A= (p.Met1=)
c.964-18209A= (n.964-18209A=)
c.1024A= (p.Met342=)
c.-157-1203A= (n.-157-1203A=)
n.1858A=
n.1169A=
9g.114426228G>ACA136860WHRNc.873C>T (p.Thr291=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
n.897C>T
c.332C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.964-18210C>T (n.964-18210C>T)
c.1023C>T (p.Thr341=)
c.-157-1204C>T (n.-157-1204C>T)
n.1857C>T
n.1168C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426228G>CCA466779141WHRNc.873C>G (p.Thr291=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
n.897C>G
c.332C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.964-18210C>G (n.964-18210C>G)
c.1023C>G (p.Thr341=)
c.-157-1204C>G (n.-157-1204C>G)
n.1857C>G
n.1168C>G
9g.114426228G=CA1873836044WHRNc.873C= (p.Thr291=)
c.1149C= (p.Thr383=)
n.897C=
c.332C=
c.-1C= (n.-1C=)
c.964-18210C= (n.964-18210C=)
c.1023C= (p.Thr341=)
c.-157-1204C= (n.-157-1204C=)
n.1857C=
n.1168C=
9g.114426228G>TCA466779142WHRNc.873C>A (p.Thr291=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
n.897C>A
c.332C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.964-18210C>A (n.964-18210C>A)
c.1023C>A (p.Thr341=)
c.-157-1204C>A (n.-157-1204C>A)
n.1857C>A
n.1168C>A
9g.114426229G>ACA374609846WHRNc.872C>T (p.Thr291Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.896C>T
c.331C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.964-18211C>T (n.964-18211C>T)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.-157-1205C>T (n.-157-1205C>T)
n.1856C>T
n.1167C>T
 gnomAD v4
9g.114426229G>CCA374609843WHRNc.872C>G (p.Thr291Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.896C>G
c.331C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.964-18211C>G (n.964-18211C>G)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.-157-1205C>G (n.-157-1205C>G)
n.1856C>G
n.1167C>G
9g.114426229G=CA1873836045WHRNc.872C= (p.Thr291=)
c.1148C= (p.Thr383=)
n.896C=
c.331C=
c.-2C= (n.-2C=)
c.964-18211C= (n.964-18211C=)
c.1022C= (p.Thr341=)
c.-157-1205C= (n.-157-1205C=)
n.1856C=
n.1167C=
9g.114426229G>TCA175641WHRNc.872C>A (p.Thr291Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.896C>A
c.331C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.964-18211C>A (n.964-18211C>A)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.-157-1205C>A (n.-157-1205C>A)
n.1856C>A
n.1167C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426230T>ACA374609851WHRNc.871A>T (p.Thr291Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.895A>T
c.330A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.964-18212A>T (n.964-18212A>T)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.-157-1206A>T (n.-157-1206A>T)
n.1855A>T
n.1166A>T
9g.114426230T>CCA374609855WHRNc.871A>G (p.Thr291Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.895A>G
c.330A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.964-18212A>G (n.964-18212A>G)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.-157-1206A>G (n.-157-1206A>G)
n.1855A>G
n.1166A>G
9g.114426230T>GCA374609856WHRNc.871A>C (p.Thr291Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.895A>C
c.330A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.964-18212A>C (n.964-18212A>C)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.-157-1206A>C (n.-157-1206A>C)
n.1855A>C
n.1166A>C
9g.114426231C>ACA374609857WHRNc.870G>T (p.Glu290Asp)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
n.894G>T
c.329G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.964-18213G>T (n.964-18213G>T)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.-157-1207G>T (n.-157-1207G>T)
n.1854G>T
n.1165G>T
9g.114426231C>GCA374609860WHRNc.870G>C (p.Glu290Asp)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
n.894G>C
c.329G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.964-18213G>C (n.964-18213G>C)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.-157-1207G>C (n.-157-1207G>C)
n.1854G>C
n.1165G>C
9g.114426231C>TCA466779143WHRNc.870G>A (p.Glu290=)
c.1146G>A (p.Glu382=)
n.894G>A
c.329G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.964-18213G>A (n.964-18213G>A)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.-157-1207G>A (n.-157-1207G>A)
n.1854G>A
n.1165G>A
9g.114426232T>ACA374609864WHRNc.869A>T (p.Glu290Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.893A>T
c.328A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.964-18214A>T (n.964-18214A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.-157-1208A>T (n.-157-1208A>T)
n.1853A>T
n.1164A>T
9g.114426232T>CCA374609869WHRNc.869A>G (p.Glu290Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.893A>G
c.328A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.964-18214A>G (n.964-18214A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.-157-1208A>G (n.-157-1208A>G)
n.1853A>G
n.1164A>G
9g.114426232T>GCA374609873WHRNc.869A>C (p.Glu290Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.893A>C
c.328A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.964-18214A>C (n.964-18214A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.-157-1208A>C (n.-157-1208A>C)
n.1853A>C
n.1164A>C
9g.114426233C>ACA374609879WHRNc.868G>T (p.Glu290Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.892G>T
c.327G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.964-18215G>T (n.964-18215G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.-157-1209G>T (n.-157-1209G>T)
n.1852G>T
n.1163G>T
9g.114426233C=CA1873836046WHRNc.868G= (p.Glu290=)
c.1144G= (p.Glu382=)
n.892G=
c.327G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.964-18215G= (n.964-18215G=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.-157-1209G= (n.-157-1209G=)
n.1852G=
n.1163G=
9g.114426233C>GCA374609884WHRNc.868G>C (p.Glu290Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.892G>C
c.327G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.964-18215G>C (n.964-18215G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.-157-1209G>C (n.-157-1209G>C)
n.1852G>C
n.1163G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426233C>TCA374609888WHRNc.868G>A (p.Glu290Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.892G>A
c.327G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.964-18215G>A (n.964-18215G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.-157-1209G>A (n.-157-1209G>A)
n.1852G>A
n.1163G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426234C>ACA374609891WHRNc.867G>T (p.Arg289Ser)
c.1143G>T (p.Arg381Ser)
n.891G>T
c.326G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.964-18216G>T (n.964-18216G>T)
c.1017G>T (p.Arg339Ser)
c.-157-1210G>T (n.-157-1210G>T)
n.1851G>T
n.1162G>T
9g.114426234C=CA1873836047WHRNc.867G= (p.Arg289=)
c.1143G= (p.Arg381=)
n.891G=
c.326G=
c.-7G= (n.-7G=)
c.964-18216G= (n.964-18216G=)
c.1017G= (p.Arg339=)
c.-157-1210G= (n.-157-1210G=)
n.1851G=
n.1162G=
9g.114426234C>GCA5206072WHRNc.867G>C (p.Arg289Ser)
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
n.891G>C
c.326G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.964-18216G>C (n.964-18216G>C)
c.1017G>C (p.Arg339Ser)
c.-157-1210G>C (n.-157-1210G>C)
n.1851G>C
n.1162G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426234C>TCA466779144WHRNc.867G>A (p.Arg289=)
c.1143G>A (p.Arg381=)
n.891G>A
c.326G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.964-18216G>A (n.964-18216G>A)
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.-157-1210G>A (n.-157-1210G>A)
n.1851G>A
n.1162G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426235C>ACA374609925WHRNc.866G>T (p.Arg289Met)
c.1142G>T (p.Arg381Met)
n.890G>T
c.325G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.964-18217G>T (n.964-18217G>T)
c.1016G>T (p.Arg339Met)
c.-157-1211G>T (n.-157-1211G>T)
n.1850G>T
n.1161G>T
9g.114426235C=CA1873836048WHRNc.866G= (p.Arg289=)
c.1142G= (p.Arg381=)
n.890G=
c.325G=
c.-8G= (n.-8G=)
c.964-18217G= (n.964-18217G=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.-157-1211G= (n.-157-1211G=)
n.1850G=
n.1161G=
9g.114426235C>GCA374609920WHRNc.866G>C (p.Arg289Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.890G>C
c.325G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.964-18217G>C (n.964-18217G>C)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.-157-1211G>C (n.-157-1211G>C)
n.1850G>C
n.1161G>C
9g.114426235C>TCA374609916WHRNc.866G>A (p.Arg289Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
n.890G>A
c.325G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.964-18217G>A (n.964-18217G>A)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.-157-1211G>A (n.-157-1211G>A)
n.1850G>A
n.1161G>A
 dbSNP
9g.114426236T>ACA374609930WHRNc.865A>T (p.Arg289Trp)
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
n.889A>T
c.324A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.964-18218A>T (n.964-18218A>T)
c.1015A>T (p.Arg339Trp)
c.-157-1212A>T (n.-157-1212A>T)
n.1849A>T
n.1160A>T
9g.114426236T>CCA374609933WHRNc.865A>G (p.Arg289Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
n.889A>G
c.324A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.964-18218A>G (n.964-18218A>G)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.-157-1212A>G (n.-157-1212A>G)
n.1849A>G
n.1160A>G
 dbSNP
9g.114426236T>GCA466779145WHRNc.865A>C (p.Arg289=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
n.889A>C
c.324A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.964-18218A>C (n.964-18218A>C)
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.-157-1212A>C (n.-157-1212A>C)
n.1849A>C
n.1160A>C
9g.114426237G>ACA466779146WHRNc.864C>T (p.Ile288=)
c.1140C>T (p.Ile380=)
n.888C>T
c.323C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.964-18219C>T (n.964-18219C>T)
c.1014C>T (p.Ile338=)
c.-157-1213C>T (n.-157-1213C>T)
n.1848C>T
n.1159C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426237G>CCA374609943WHRNc.864C>G (p.Ile288Met)
c.1140C>G (p.Ile380Met)
n.888C>G
c.323C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.964-18219C>G (n.964-18219C>G)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
c.-157-1213C>G (n.-157-1213C>G)
n.1848C>G
n.1159C>G
 dbSNP
9g.114426237G=CA1873836049WHRNc.864C= (p.Ile288=)
c.1140C= (p.Ile380=)
n.888C=
c.323C=
c.-10C= (n.-10C=)
c.964-18219C= (n.964-18219C=)
c.1014C= (p.Ile338=)
c.-157-1213C= (n.-157-1213C=)
n.1848C=
n.1159C=
9g.114426237G>TCA466779147WHRNc.864C>A (p.Ile288=)
c.1140C>A (p.Ile380=)
n.888C>A
c.323C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.964-18219C>A (n.964-18219C>A)
c.1014C>A (p.Ile338=)
c.-157-1213C>A (n.-157-1213C>A)
n.1848C>A
n.1159C>A
 dbSNP
9g.114426238A=CA1873836050WHRNc.863T= (p.Ile288=)
c.1139T= (p.Ile380=)
n.887T=
c.322T=
c.-11T= (n.-11T=)
c.964-18220T= (n.964-18220T=)
c.1013T= (p.Ile338=)
c.-157-1214T= (n.-157-1214T=)
n.1847T=
n.1158T=
9g.114426238A>CCA374609948WHRNc.863T>G (p.Ile288Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
n.887T>G
c.322T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.964-18220T>G (n.964-18220T>G)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.-157-1214T>G (n.-157-1214T>G)
n.1847T>G
n.1158T>G
9g.114426238A>GCA5206073WHRNc.863T>C (p.Ile288Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.887T>C
c.322T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.964-18220T>C (n.964-18220T>C)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.-157-1214T>C (n.-157-1214T>C)
n.1847T>C
n.1158T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426238A>TCA374609954WHRNc.863T>A (p.Ile288Asn)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
n.887T>A
c.322T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.964-18220T>A (n.964-18220T>A)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.-157-1214T>A (n.-157-1214T>A)
n.1847T>A
n.1158T>A
9g.114426239T>ACA374609957WHRNc.862A>T (p.Ile288Phe)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
n.886A>T
c.321A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.964-18221A>T (n.964-18221A>T)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.-157-1215A>T (n.-157-1215A>T)
n.1846A>T
n.1157A>T
9g.114426239T>CCA374609958WHRNc.862A>G (p.Ile288Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
n.886A>G
c.321A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.964-18221A>G (n.964-18221A>G)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.-157-1215A>G (n.-157-1215A>G)
n.1846A>G
n.1157A>G
9g.114426239T>GCA374609959WHRNc.862A>C (p.Ile288Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.886A>C
c.321A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.964-18221A>C (n.964-18221A>C)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.-157-1215A>C (n.-157-1215A>C)
n.1846A>C
n.1157A>C
9g.114426240C>ACA466779148WHRNc.861G>T (p.Arg287=)
c.1137G>T (p.Arg379=)
n.885G>T
c.320G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.964-18222G>T (n.964-18222G>T)
c.1011G>T (p.Arg337=)
c.-157-1216G>T (n.-157-1216G>T)
n.1845G>T
n.1156G>T
9g.114426240C=CA1873836051WHRNc.861G= (p.Arg287=)
c.1137G= (p.Arg379=)
n.885G=
c.320G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.964-18222G= (n.964-18222G=)
c.1011G= (p.Arg337=)
c.-157-1216G= (n.-157-1216G=)
n.1845G=
n.1156G=
9g.114426240C>GCA466779149WHRNc.861G>C (p.Arg287=)
c.1137G>C (p.Arg379=)
n.885G>C
c.320G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.964-18222G>C (n.964-18222G>C)
c.1011G>C (p.Arg337=)
c.-157-1216G>C (n.-157-1216G>C)
n.1845G>C
n.1156G>C
9g.114426240C>TCA466779150WHRNc.861G>A (p.Arg287=)
c.1137G>A (p.Arg379=)
n.885G>A
c.320G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.964-18222G>A (n.964-18222G>A)
c.1011G>A (p.Arg337=)
c.-157-1216G>A (n.-157-1216G>A)
n.1845G>A
n.1156G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426241C>ACA374609963WHRNc.860G>T (p.Arg287Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.884G>T
c.319G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.964-18223G>T (n.964-18223G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.-157-1217G>T (n.-157-1217G>T)
n.1844G>T
n.1155G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426241C=CA1873836052WHRNc.860G= (p.Arg287=)
c.1136G= (p.Arg379=)
n.884G=
c.319G=
c.-14G= (n.-14G=)
c.964-18223G= (n.964-18223G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.-157-1217G= (n.-157-1217G=)
n.1844G=
n.1155G=
9g.114426241C>GCA374609967WHRNc.860G>C (p.Arg287Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.884G>C
c.319G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.964-18223G>C (n.964-18223G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.-157-1217G>C (n.-157-1217G>C)
n.1844G>C
n.1155G>C
 gnomAD v4
9g.114426241C>TCA5206074WHRNc.860G>A (p.Arg287Gln)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
n.884G>A
c.319G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.964-18223G>A (n.964-18223G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.-157-1217G>A (n.-157-1217G>A)
n.1844G>A
n.1155G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426242G>ACA136858WHRNc.859C>T (p.Arg287Trp)
c.1135C>T (p.Arg379Trp)
n.883C>T
c.318C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.964-18224C>T (n.964-18224C>T)
c.1009C>T (p.Arg337Trp)
c.-157-1218C>T (n.-157-1218C>T)
n.1843C>T
n.1154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426242G>CCA374609988WHRNc.859C>G (p.Arg287Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.883C>G
c.318C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.964-18224C>G (n.964-18224C>G)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.-157-1218C>G (n.-157-1218C>G)
n.1843C>G
n.1154C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426242G=CA1873836053WHRNc.859C= (p.Arg287=)
c.1135C= (p.Arg379=)
n.883C=
c.318C=
c.-15C= (n.-15C=)
c.964-18224C= (n.964-18224C=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.-157-1218C= (n.-157-1218C=)
n.1843C=
n.1154C=
9g.114426242G>TCA466779151WHRNc.859C>A (p.Arg287=)
c.1135C>A (p.Arg379=)
n.883C>A
c.318C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.964-18224C>A (n.964-18224C>A)
c.1009C>A (p.Arg337=)
c.-157-1218C>A (n.-157-1218C>A)
n.1843C>A
n.1154C>A
9g.114426243G>ACA466779154WHRNc.858C>T (p.Ser286=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
n.882C>T
c.317C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.964-18225C>T (n.964-18225C>T)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.-157-1219C>T (n.-157-1219C>T)
n.1842C>T
n.1153C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426243G>CCA466779153WHRNc.858C>G (p.Ser286=)
c.1134C>G (p.Ser378=)
n.882C>G
c.317C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.964-18225C>G (n.964-18225C>G)
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.-157-1219C>G (n.-157-1219C>G)
n.1842C>G
n.1153C>G
 gnomAD v4
9g.114426243G=CA1873836054WHRNc.858C= (p.Ser286=)
c.1134C= (p.Ser378=)
n.882C=
c.317C=
c.-16C= (n.-16C=)
c.964-18225C= (n.964-18225C=)
c.1008C= (p.Ser336=)
c.-157-1219C= (n.-157-1219C=)
n.1842C=
n.1153C=
9g.114426243G>TCA466779152WHRNc.858C>A (p.Ser286=)
c.1134C>A (p.Ser378=)
n.882C>A
c.317C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.964-18225C>A (n.964-18225C>A)
c.1008C>A (p.Ser336=)
c.-157-1219C>A (n.-157-1219C>A)
n.1842C>A
n.1153C>A
 gnomAD v4
9g.114426244G>ACA374609997WHRNc.857C>T (p.Ser286Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
n.881C>T
c.316C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.964-18226C>T (n.964-18226C>T)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.-157-1220C>T (n.-157-1220C>T)
n.1841C>T
n.1152C>T
9g.114426244G>CCA374609999WHRNc.857C>G (p.Ser286Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
n.881C>G
c.316C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.964-18226C>G (n.964-18226C>G)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.-157-1220C>G (n.-157-1220C>G)
n.1841C>G
n.1152C>G
9g.114426244G>TCA374609993WHRNc.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.881C>A
c.316C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.964-18226C>A (n.964-18226C>A)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.-157-1220C>A (n.-157-1220C>A)
n.1841C>A
n.1152C>A
9g.114426245A>CCA374610000WHRNc.856T>G (p.Ser286Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.880T>G
c.315T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.964-18227T>G (n.964-18227T>G)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.-157-1221T>G (n.-157-1221T>G)
n.1840T>G
n.1151T>G
9g.114426245A>GCA374610001WHRNc.856T>C (p.Ser286Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.880T>C
c.315T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.964-18227T>C (n.964-18227T>C)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.-157-1221T>C (n.-157-1221T>C)
n.1840T>C
n.1151T>C
9g.114426245A>TCA374610002WHRNc.856T>A (p.Ser286Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.880T>A
c.315T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.964-18227T>A (n.964-18227T>A)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.-157-1221T>A (n.-157-1221T>A)
n.1840T>A
n.1151T>A
9g.114426246A>CCA374610004WHRNc.855T>G (p.Ser285Arg)
c.1131T>G (p.Ser377Arg)
n.879T>G
c.314T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.964-18228T>G (n.964-18228T>G)
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
c.-157-1222T>G (n.-157-1222T>G)
n.1839T>G
n.1150T>G
9g.114426246A>GCA466779155WHRNc.855T>C (p.Ser285=)
c.1131T>C (p.Ser377=)
n.879T>C
c.314T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.964-18228T>C (n.964-18228T>C)
c.1005T>C (p.Ser335=)
c.-157-1222T>C (n.-157-1222T>C)
n.1839T>C
n.1150T>C
9g.114426246A>TCA374610008WHRNc.855T>A (p.Ser285Arg)
c.1131T>A (p.Ser377Arg)
n.879T>A
c.314T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.964-18228T>A (n.964-18228T>A)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
c.-157-1222T>A (n.-157-1222T>A)
n.1839T>A
n.1150T>A
9g.114426247C>ACA374610014WHRNc.854G>T (p.Ser285Ile)
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
n.878G>T
c.313G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.964-18229G>T (n.964-18229G>T)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.-157-1223G>T (n.-157-1223G>T)
n.1838G>T
n.1149G>T
 dbSNP
9g.114426247C=CA1873836055WHRNc.854G= (p.Ser285=)
c.1130G= (p.Ser377=)
n.878G=
c.313G=
c.-20G= (n.-20G=)
c.964-18229G= (n.964-18229G=)
c.1004G= (p.Ser335=)
c.-157-1223G= (n.-157-1223G=)
n.1838G=
n.1149G=
9g.114426247C>GCA374610015WHRNc.854G>C (p.Ser285Thr)
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
n.878G>C
c.313G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.964-18229G>C (n.964-18229G>C)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.-157-1223G>C (n.-157-1223G>C)
n.1838G>C
n.1149G>C
 gnomAD v4
9g.114426247C>TCA374610018WHRNc.854G>A (p.Ser285Asn)
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
n.878G>A
c.313G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.964-18229G>A (n.964-18229G>A)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.-157-1223G>A (n.-157-1223G>A)
n.1838G>A
n.1149G>A
9g.114426248T>ACA374610021WHRNc.853A>T (p.Ser285Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
n.877A>T
c.312A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.964-18230A>T (n.964-18230A>T)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.-157-1224A>T (n.-157-1224A>T)
n.1837A>T
n.1148A>T
9g.114426248T>CCA374610029WHRNc.853A>G (p.Ser285Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
n.877A>G
c.312A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.964-18230A>G (n.964-18230A>G)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.-157-1224A>G (n.-157-1224A>G)
n.1837A>G
n.1148A>G
9g.114426248T>GCA374610037WHRNc.853A>C (p.Ser285Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
n.877A>C
c.312A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.964-18230A>C (n.964-18230A>C)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.-157-1224A>C (n.-157-1224A>C)
n.1837A>C
n.1148A>C
9g.114426249G>ACA466779156WHRNc.852C>T (p.Ala284=)
c.1128C>T (p.Ala376=)
n.876C>T
c.311C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.964-18231C>T (n.964-18231C>T)
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.-157-1225C>T (n.-157-1225C>T)
n.1836C>T
n.1147C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426249G>CCA466779158WHRNc.852C>G (p.Ala284=)
c.1128C>G (p.Ala376=)
n.876C>G
c.311C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.964-18231C>G (n.964-18231C>G)
c.1002C>G (p.Ala334=)
c.-157-1225C>G (n.-157-1225C>G)
n.1836C>G
n.1147C>G
9g.114426249G=CA1873836056WHRNc.852C= (p.Ala284=)
c.1128C= (p.Ala376=)
n.876C=
c.311C=
c.-22C= (n.-22C=)
c.964-18231C= (n.964-18231C=)
c.1002C= (p.Ala334=)
c.-157-1225C= (n.-157-1225C=)
n.1836C=
n.1147C=
9g.114426249G>TCA466779157WHRNc.852C>A (p.Ala284=)
c.1128C>A (p.Ala376=)
n.876C>A
c.311C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.964-18231C>A (n.964-18231C>A)
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.-157-1225C>A (n.-157-1225C>A)
n.1836C>A
n.1147C>A
9g.114426250G>ACA374610043WHRNc.851C>T (p.Ala284Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.875C>T
c.310C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.964-18232C>T (n.964-18232C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.-157-1226C>T (n.-157-1226C>T)
n.1835C>T
n.1146C>T
9g.114426250G>CCA374610042WHRNc.851C>G (p.Ala284Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.875C>G
c.310C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.964-18232C>G (n.964-18232C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.-157-1226C>G (n.-157-1226C>G)
n.1835C>G
n.1146C>G
9g.114426250G>TCA374610041WHRNc.851C>A (p.Ala284Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.875C>A
c.310C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.964-18232C>A (n.964-18232C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.-157-1226C>A (n.-157-1226C>A)
n.1835C>A
n.1146C>A
9g.114426251C>ACA5206075WHRNc.850G>T (p.Ala284Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.874G>T
c.309G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.964-18233G>T (n.964-18233G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.-157-1227G>T (n.-157-1227G>T)
n.1834G>T
n.1145G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426251C=CA1873836057WHRNc.850G= (p.Ala284=)
c.1126G= (p.Ala376=)
n.874G=
c.309G=
c.-24G= (n.-24G=)
c.964-18233G= (n.964-18233G=)
c.1000G= (p.Ala334=)
c.-157-1227G= (n.-157-1227G=)
n.1834G=
n.1145G=
9g.114426251C>GCA374610049WHRNc.850G>C (p.Ala284Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.874G>C
c.309G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.964-18233G>C (n.964-18233G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.-157-1227G>C (n.-157-1227G>C)
n.1834G>C
n.1145G>C
9g.114426251C>TCA5206076WHRNc.850G>A (p.Ala284Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.874G>A
c.309G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.964-18233G>A (n.964-18233G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.-157-1227G>A (n.-157-1227G>A)
n.1834G>A
n.1145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426252G>ACA5206077WHRNc.849C>T (p.Ile283=)
c.1125C>T (p.Ile375=)
n.873C>T
c.308C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.964-18234C>T (n.964-18234C>T)
c.999C>T (p.Ile333=)
c.-157-1228C>T (n.-157-1228C>T)
n.1833C>T
n.1144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426252G>CCA374610054WHRNc.849C>G (p.Ile283Met)
c.1125C>G (p.Ile375Met)
n.873C>G
c.308C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.964-18234C>G (n.964-18234C>G)
c.999C>G (p.Ile333Met)
c.-157-1228C>G (n.-157-1228C>G)
n.1833C>G
n.1144C>G
9g.114426252G=CA1873836058WHRNc.849C= (p.Ile283=)
c.1125C= (p.Ile375=)
n.873C=
c.308C=
c.-25C= (n.-25C=)
c.964-18234C= (n.964-18234C=)
c.999C= (p.Ile333=)
c.-157-1228C= (n.-157-1228C=)
n.1833C=
n.1144C=
9g.114426252G>TCA466779159WHRNc.849C>A (p.Ile283=)
c.1125C>A (p.Ile375=)
n.873C>A
c.308C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.964-18234C>A (n.964-18234C>A)
c.999C>A (p.Ile333=)
c.-157-1228C>A (n.-157-1228C>A)
n.1833C>A
n.1144C>A
 gnomAD v4
9g.114426253A>CCA374610061WHRNc.848T>G (p.Ile283Ser)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
n.872T>G
c.307T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.964-18235T>G (n.964-18235T>G)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.-157-1229T>G (n.-157-1229T>G)
n.1832T>G
n.1143T>G
9g.114426253A>GCA374610064WHRNc.848T>C (p.Ile283Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
n.872T>C
c.307T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.964-18235T>C (n.964-18235T>C)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.-157-1229T>C (n.-157-1229T>C)
n.1832T>C
n.1143T>C
9g.114426253A>TCA374610068WHRNc.848T>A (p.Ile283Asn)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
n.872T>A
c.307T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.964-18235T>A (n.964-18235T>A)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.-157-1229T>A (n.-157-1229T>A)
n.1832T>A
n.1143T>A
9g.114426253_114426267delinsATCCACTTGGTCTCGCA1873836059WHRNc.834_848delinsCGAGACCAAGTGGAT (p.Asp278=)
c.1110_1124delinsCGAGACCAAGTGGAT (p.Asp370=)
n.858_872delinsCGAGACCAAGTGGAT
c.293_307delinsCGAGACCAAGTGGAT
c.-40_-26delinsCGAGACCAAGTGGAT (n.-40_-26delinsCGAGACCAAGTGGAT)
c.964-18249_964-18235delinsCGAGACCAAGTGGAT (n.964-18249_964-18235delinsCGAGACCAAGTGGAT)
c.984_998delinsCGAGACCAAGTGGAT (p.Asp328=)
c.-157-1243_-157-1229delinsCGAGACCAAGTGGAT (n.-157-1243_-157-1229delinsCGAGACCAAGTGGAT)
n.1818_1832delinsCGAGACCAAGTGGAT
n.1129_1143delinsCGAGACCAAGTGGAT
9g.114426254T>ACA374610074WHRNc.847A>T (p.Ile283Phe)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
n.871A>T
c.306A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.964-18236A>T (n.964-18236A>T)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.-157-1230A>T (n.-157-1230A>T)
n.1831A>T
n.1142A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426254T>CCA374610078WHRNc.847A>G (p.Ile283Val)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
n.871A>G
c.306A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.964-18236A>G (n.964-18236A>G)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.-157-1230A>G (n.-157-1230A>G)
n.1831A>G
n.1142A>G
9g.114426254T>GCA374610081WHRNc.847A>C (p.Ile283Leu)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
n.871A>C
c.306A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.964-18236A>C (n.964-18236A>C)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.-157-1230A>C (n.-157-1230A>C)
n.1831A>C
n.1142A>C
9g.114426254T=CA1873836060WHRNc.847A= (p.Ile283=)
c.1123A= (p.Ile375=)
n.871A=
c.306A=
c.-27A= (n.-27A=)
c.964-18236A= (n.964-18236A=)
c.997A= (p.Ile333=)
c.-157-1230A= (n.-157-1230A=)
n.1831A=
n.1142A=
9g.114426259_114426272delCA5206078WHRNc.834_847del (p.Glu279ArgfsTer?)
c.1110_1123del (p.Glu371ArgfsTer?)
n.858_871del
c.293_306del
c.-40_-27del (n.-40_-27del)
c.964-18249_964-18236del (n.964-18249_964-18236del)
c.984_997del (p.Glu329ArgfsTer?)
c.-157-1243_-157-1230del (n.-157-1243_-157-1230del)
n.1818_1831del
n.1129_1142del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.114426255C>ACA374610101WHRNc.846G>T (p.Trp282Cys)
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
n.870G>T
c.305G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.964-18237G>T (n.964-18237G>T)
c.996G>T (p.Trp332Cys)
c.-157-1231G>T (n.-157-1231G>T)
n.1830G>T
n.1141G>T
9g.114426255C=CA1873836061WHRNc.846G= (p.Trp282=)
c.1122G= (p.Trp374=)
n.870G=
c.305G=
c.-28G= (n.-28G=)
c.964-18237G= (n.964-18237G=)
c.996G= (p.Trp332=)
c.-157-1231G= (n.-157-1231G=)
n.1830G=
n.1141G=
9g.114426255C>GCA374610100WHRNc.846G>C (p.Trp282Cys)
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
n.870G>C
c.305G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.964-18237G>C (n.964-18237G>C)
c.996G>C (p.Trp332Cys)
c.-157-1231G>C (n.-157-1231G>C)
n.1830G>C
n.1141G>C
9g.114426255C>TCA5206079WHRNc.846G>A (p.Trp282Ter)
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
n.870G>A
c.305G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.964-18237G>A (n.964-18237G>A)
c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.-157-1231G>A (n.-157-1231G>A)
n.1830G>A
n.1141G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426256C>ACA374610112WHRNc.845G>T (p.Trp282Leu)
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
n.869G>T
c.304G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.964-18238G>T (n.964-18238G>T)
c.995G>T (p.Trp332Leu)
c.-157-1232G>T (n.-157-1232G>T)
n.1829G>T
n.1140G>T
9g.114426256C>GCA374610107WHRNc.845G>C (p.Trp282Ser)
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
n.869G>C
c.304G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.964-18238G>C (n.964-18238G>C)
c.995G>C (p.Trp332Ser)
c.-157-1232G>C (n.-157-1232G>C)
n.1829G>C
n.1140G>C
9g.114426256C>TCA374610111WHRNc.845G>A (p.Trp282Ter)
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
n.869G>A
c.304G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.964-18238G>A (n.964-18238G>A)
c.995G>A (p.Trp332Ter)
c.-157-1232G>A (n.-157-1232G>A)
n.1829G>A
n.1140G>A
 gnomAD v4
9g.114426257A=CA1873836062WHRNc.844T= (p.Trp282=)
c.1120T= (p.Trp374=)
n.868T=
c.303T=
c.-30T= (n.-30T=)
c.964-18239T= (n.964-18239T=)
c.994T= (p.Trp332=)
c.-157-1233T= (n.-157-1233T=)
n.1828T=
n.1139T=
9g.114426257A>CCA374610114WHRNc.844T>G (p.Trp282Gly)
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
n.868T>G
c.303T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.964-18239T>G (n.964-18239T>G)
c.994T>G (p.Trp332Gly)
c.-157-1233T>G (n.-157-1233T>G)
n.1828T>G
n.1139T>G
9g.114426257A>GCA5206080WHRNc.844T>C (p.Trp282Arg)
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
n.868T>C
c.303T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.964-18239T>C (n.964-18239T>C)
c.994T>C (p.Trp332Arg)
c.-157-1233T>C (n.-157-1233T>C)
n.1828T>C
n.1139T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426257A>TCA374610115WHRNc.844T>A (p.Trp282Arg)
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
n.868T>A
c.303T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.964-18239T>A (n.964-18239T>A)
c.994T>A (p.Trp332Arg)
c.-157-1233T>A (n.-157-1233T>A)
n.1828T>A
n.1139T>A
9g.114426258C>ACA374610116WHRNc.843G>T (p.Lys281Asn)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
n.867G>T
c.302G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.964-18240G>T (n.964-18240G>T)
c.993G>T (p.Lys331Asn)
c.-157-1234G>T (n.-157-1234G>T)
n.1827G>T
n.1138G>T
9g.114426258C>GCA374610117WHRNc.843G>C (p.Lys281Asn)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
n.867G>C
c.302G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.964-18240G>C (n.964-18240G>C)
c.993G>C (p.Lys331Asn)
c.-157-1234G>C (n.-157-1234G>C)
n.1827G>C
n.1138G>C
 COSMIC
9g.114426258C>TCA466779160WHRNc.843G>A (p.Lys281=)
c.1119G>A (p.Lys373=)
n.867G>A
c.302G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.964-18240G>A (n.964-18240G>A)
c.993G>A (p.Lys331=)
c.-157-1234G>A (n.-157-1234G>A)
n.1827G>A
n.1138G>A
9g.114426259T>ACA374610122WHRNc.842A>T (p.Lys281Met)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
n.866A>T
c.301A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.964-18241A>T (n.964-18241A>T)
c.992A>T (p.Lys331Met)
c.-157-1235A>T (n.-157-1235A>T)
n.1826A>T
n.1137A>T
9g.114426259T>CCA374610128WHRNc.842A>G (p.Lys281Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
n.866A>G
c.301A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.964-18241A>G (n.964-18241A>G)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.-157-1235A>G (n.-157-1235A>G)
n.1826A>G
n.1137A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426259T>GCA374610131WHRNc.842A>C (p.Lys281Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
n.866A>C
c.301A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.964-18241A>C (n.964-18241A>C)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.-157-1235A>C (n.-157-1235A>C)
n.1826A>C
n.1137A>C
9g.114426259T=CA1873836063WHRNc.842A= (p.Lys281=)
c.1118A= (p.Lys373=)
n.866A=
c.301A=
c.-32A= (n.-32A=)
c.964-18241A= (n.964-18241A=)
c.992A= (p.Lys331=)
c.-157-1235A= (n.-157-1235A=)
n.1826A=
n.1137A=
9g.114426260T>ACA374610138WHRNc.841A>T (p.Lys281Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.865A>T
c.300A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.964-18242A>T (n.964-18242A>T)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.-157-1236A>T (n.-157-1236A>T)
n.1825A>T
n.1136A>T
9g.114426260T>CCA374610139WHRNc.841A>G (p.Lys281Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
n.865A>G
c.300A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.964-18242A>G (n.964-18242A>G)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.-157-1236A>G (n.-157-1236A>G)
n.1825A>G
n.1136A>G
 gnomAD v4
9g.114426260T>GCA374610141WHRNc.841A>C (p.Lys281Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
n.865A>C
c.300A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.964-18242A>C (n.964-18242A>C)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.-157-1236A>C (n.-157-1236A>C)
n.1825A>C
n.1136A>C
9g.114426261G>ACA466779161WHRNc.840C>T (p.Thr280=)
c.1116C>T (p.Thr372=)
n.864C>T
c.299C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.964-18243C>T (n.964-18243C>T)
c.990C>T (p.Thr330=)
c.-157-1237C>T (n.-157-1237C>T)
n.1824C>T
n.1135C>T
9g.114426261G>CCA466779162WHRNc.840C>G (p.Thr280=)
c.1116C>G (p.Thr372=)
n.864C>G
c.299C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.964-18243C>G (n.964-18243C>G)
c.990C>G (p.Thr330=)
c.-157-1237C>G (n.-157-1237C>G)
n.1824C>G
n.1135C>G
9g.114426261G>TCA466779163WHRNc.840C>A (p.Thr280=)
c.1116C>A (p.Thr372=)
n.864C>A
c.299C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.964-18243C>A (n.964-18243C>A)
c.990C>A (p.Thr330=)
c.-157-1237C>A (n.-157-1237C>A)
n.1824C>A
n.1135C>A
9g.114426262G>ACA374610142WHRNc.839C>T (p.Thr280Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.863C>T
c.298C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.964-18244C>T (n.964-18244C>T)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.-157-1238C>T (n.-157-1238C>T)
n.1823C>T
n.1134C>T
 COSMIC
9g.114426262G>CCA374610146WHRNc.839C>G (p.Thr280Ser)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.863C>G
c.298C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.964-18244C>G (n.964-18244C>G)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.-157-1238C>G (n.-157-1238C>G)
n.1823C>G
n.1134C>G
9g.114426262G>TCA374610143WHRNc.839C>A (p.Thr280Asn)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.863C>A
c.298C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.964-18244C>A (n.964-18244C>A)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.-157-1238C>A (n.-157-1238C>A)
n.1823C>A
n.1134C>A
 gnomAD v4
9g.114426263T>ACA374610151WHRNc.838A>T (p.Thr280Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.862A>T
c.297A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.964-18245A>T (n.964-18245A>T)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.-157-1239A>T (n.-157-1239A>T)
n.1822A>T
n.1133A>T
9g.114426263T>CCA374610160WHRNc.838A>G (p.Thr280Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.862A>G
c.297A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.964-18245A>G (n.964-18245A>G)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.-157-1239A>G (n.-157-1239A>G)
n.1822A>G
n.1133A>G
9g.114426263T>GCA374610176WHRNc.838A>C (p.Thr280Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.862A>C
c.297A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.964-18245A>C (n.964-18245A>C)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.-157-1239A>C (n.-157-1239A>C)
n.1822A>C
n.1133A>C
9g.114426264C>ACA374610179WHRNc.837G>T (p.Glu279Asp)
c.1113G>T (p.Glu371Asp)
n.861G>T
c.296G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.964-18246G>T (n.964-18246G>T)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.-157-1240G>T (n.-157-1240G>T)
n.1821G>T
n.1132G>T
9g.114426264C>GCA374610180WHRNc.837G>C (p.Glu279Asp)
c.1113G>C (p.Glu371Asp)
n.861G>C
c.296G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.964-18246G>C (n.964-18246G>C)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.-157-1240G>C (n.-157-1240G>C)
n.1821G>C
n.1132G>C
9g.114426264C>TCA466779164WHRNc.837G>A (p.Glu279=)
c.1113G>A (p.Glu371=)
n.861G>A
c.296G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.964-18246G>A (n.964-18246G>A)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.-157-1240G>A (n.-157-1240G>A)
n.1821G>A
n.1132G>A
 gnomAD v4
9g.114426265T>ACA374610182WHRNc.836A>T (p.Glu279Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
n.860A>T
c.295A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.964-18247A>T (n.964-18247A>T)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.-157-1241A>T (n.-157-1241A>T)
n.1820A>T
n.1131A>T
9g.114426265T>CCA374610185WHRNc.836A>G (p.Glu279Gly)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.860A>G
c.295A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.964-18247A>G (n.964-18247A>G)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.-157-1241A>G (n.-157-1241A>G)
n.1820A>G
n.1131A>G
9g.114426265T>GCA374610188WHRNc.836A>C (p.Glu279Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.860A>C
c.295A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.964-18247A>C (n.964-18247A>C)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.-157-1241A>C (n.-157-1241A>C)
n.1820A>C
n.1131A>C
9g.114426266C>ACA374610192WHRNc.835G>T (p.Glu279Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.859G>T
c.294G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.964-18248G>T (n.964-18248G>T)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.-157-1242G>T (n.-157-1242G>T)
n.1819G>T
n.1130G>T
 gnomAD v4
9g.114426266C=CA1873836064WHRNc.835G= (p.Glu279=)
c.1111G= (p.Glu371=)
n.859G=
c.294G=
c.-39G= (n.-39G=)
c.964-18248G= (n.964-18248G=)
c.985G= (p.Glu329=)
c.-157-1242G= (n.-157-1242G=)
n.1819G=
n.1130G=
9g.114426266C>GCA374610195WHRNc.835G>C (p.Glu279Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.859G>C
c.294G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.964-18248G>C (n.964-18248G>C)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.-157-1242G>C (n.-157-1242G>C)
n.1819G>C
n.1130G>C
9g.114426266C>TCA5206081WHRNc.835G>A (p.Glu279Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.859G>A
c.294G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.964-18248G>A (n.964-18248G>A)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.-157-1242G>A (n.-157-1242G>A)
n.1819G>A
n.1130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426267G>ACA5206082WHRNc.834C>T (p.Asp278=)
c.1110C>T (p.Asp370=)
n.858C>T
c.293C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.964-18249C>T (n.964-18249C>T)
c.984C>T (p.Asp328=)
c.-157-1243C>T (n.-157-1243C>T)
n.1818C>T
n.1129C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426267G>CCA374610201WHRNc.834C>G (p.Asp278Glu)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
n.858C>G
c.293C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.964-18249C>G (n.964-18249C>G)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.-157-1243C>G (n.-157-1243C>G)
n.1818C>G
n.1129C>G
 gnomAD v4
9g.114426267G=CA1873836065WHRNc.834C= (p.Asp278=)
c.1110C= (p.Asp370=)
n.858C=
c.293C=
c.-40C= (n.-40C=)
c.964-18249C= (n.964-18249C=)
c.984C= (p.Asp328=)
c.-157-1243C= (n.-157-1243C=)
n.1818C=
n.1129C=
9g.114426267G>TCA374610199WHRNc.834C>A (p.Asp278Glu)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
n.858C>A
c.293C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.964-18249C>A (n.964-18249C>A)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.-157-1243C>A (n.-157-1243C>A)
n.1818C>A
n.1129C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426268T>ACA374610218WHRNc.833A>T (p.Asp278Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.857A>T
c.292A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.964-18250A>T (n.964-18250A>T)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.-157-1244A>T (n.-157-1244A>T)
n.1817A>T
n.1128A>T
9g.114426268T>CCA374610213WHRNc.833A>G (p.Asp278Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.857A>G
c.292A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.964-18250A>G (n.964-18250A>G)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.-157-1244A>G (n.-157-1244A>G)
n.1817A>G
n.1128A>G
9g.114426268T>GCA374610214WHRNc.833A>C (p.Asp278Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.857A>C
c.292A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.964-18250A>C (n.964-18250A>C)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.-157-1244A>C (n.-157-1244A>C)
n.1817A>C
n.1128A>C
9g.114426269C>ACA374610220WHRNc.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.856G>T
c.291G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.964-18251G>T (n.964-18251G>T)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.-157-1245G>T (n.-157-1245G>T)
n.1816G>T
n.1127G>T
9g.114426269C>GCA374610222WHRNc.832G>C (p.Asp278His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.856G>C
c.291G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.964-18251G>C (n.964-18251G>C)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.-157-1245G>C (n.-157-1245G>C)
n.1816G>C
n.1127G>C
9g.114426269C>TCA374610230WHRNc.832G>A (p.Asp278Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.856G>A
c.291G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.964-18251G>A (n.964-18251G>A)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.-157-1245G>A (n.-157-1245G>A)
n.1816G>A
n.1127G>A
9g.114426270C>ACA466779165WHRNc.831G>T (p.Val277=)
c.1107G>T (p.Val369=)
n.855G>T
c.290G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.964-18252G>T (n.964-18252G>T)
c.981G>T (p.Val327=)
c.-157-1246G>T (n.-157-1246G>T)
n.1815G>T
n.1126G>T
9g.114426270C>GCA466779166WHRNc.831G>C (p.Val277=)
c.1107G>C (p.Val369=)
n.855G>C
c.290G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.964-18252G>C (n.964-18252G>C)
c.981G>C (p.Val327=)
c.-157-1246G>C (n.-157-1246G>C)
n.1815G>C
n.1126G>C
9g.114426270C>TCA466779167WHRNc.831G>A (p.Val277=)
c.1107G>A (p.Val369=)
n.855G>A
c.290G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.964-18252G>A (n.964-18252G>A)
c.981G>A (p.Val327=)
c.-157-1246G>A (n.-157-1246G>A)
n.1815G>A
n.1126G>A
9g.114426271A>CCA374610234WHRNc.830T>G (p.Val277Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.854T>G
c.289T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.964-18253T>G (n.964-18253T>G)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.-157-1247T>G (n.-157-1247T>G)
n.1814T>G
n.1125T>G
 gnomAD v4
9g.114426271A>GCA374610233WHRNc.830T>C (p.Val277Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.854T>C
c.289T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.964-18253T>C (n.964-18253T>C)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.-157-1247T>C (n.-157-1247T>C)
n.1814T>C
n.1125T>C
9g.114426271A>TCA374610232WHRNc.830T>A (p.Val277Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
n.854T>A
c.289T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.964-18253T>A (n.964-18253T>A)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.-157-1247T>A (n.-157-1247T>A)
n.1814T>A
n.1125T>A
9g.114426272C>ACA374610237WHRNc.829G>T (p.Val277Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
n.853G>T
c.288G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.964-18254G>T (n.964-18254G>T)
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.-157-1248G>T (n.-157-1248G>T)
n.1813G>T
n.1124G>T
9g.114426272C>GCA374610239WHRNc.829G>C (p.Val277Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.853G>C
c.288G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.964-18254G>C (n.964-18254G>C)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.-157-1248G>C (n.-157-1248G>C)
n.1813G>C
n.1124G>C
9g.114426272C>TCA374610241WHRNc.829G>A (p.Val277Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
n.853G>A
c.288G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.964-18254G>A (n.964-18254G>A)
c.979G>A (p.Val327Met)
c.-157-1248G>A (n.-157-1248G>A)
n.1813G>A
n.1124G>A
 gnomAD v4
9g.114426273A=CA1873836066WHRNc.828T= (p.Thr276=)
c.1104T= (p.Thr368=)
n.852T=
c.287T=
c.-46T= (n.-46T=)
c.964-18255T= (n.964-18255T=)
c.978T= (p.Thr326=)
c.-157-1249T= (n.-157-1249T=)
n.1812T=
n.1123T=
9g.114426273A>CCA466779168WHRNc.828T>G (p.Thr276=)
c.1104T>G (p.Thr368=)
n.852T>G
c.287T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.964-18255T>G (n.964-18255T>G)
c.978T>G (p.Thr326=)
c.-157-1249T>G (n.-157-1249T>G)
n.1812T>G
n.1123T>G
9g.114426273A>GCA466779169WHRNc.828T>C (p.Thr276=)
c.1104T>C (p.Thr368=)
n.852T>C
c.287T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.964-18255T>C (n.964-18255T>C)
c.978T>C (p.Thr326=)
c.-157-1249T>C (n.-157-1249T>C)
n.1812T>C
n.1123T>C
 gnomAD v4
9g.114426273A>TCA466779170WHRNc.828T>A (p.Thr276=)
c.1104T>A (p.Thr368=)
n.852T>A
c.287T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.964-18255T>A (n.964-18255T>A)
c.978T>A (p.Thr326=)
c.-157-1249T>A (n.-157-1249T>A)
n.1812T>A
n.1123T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426274G>ACA374610246WHRNc.827C>T (p.Thr276Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.851C>T
c.286C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.964-18256C>T (n.964-18256C>T)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.-157-1250C>T (n.-157-1250C>T)
n.1811C>T
n.1122C>T
9g.114426274G>CCA374610248WHRNc.827C>G (p.Thr276Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.851C>G
c.286C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.964-18256C>G (n.964-18256C>G)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.-157-1250C>G (n.-157-1250C>G)
n.1811C>G
n.1122C>G
9g.114426274G>TCA374610253WHRNc.827C>A (p.Thr276Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.851C>A
c.286C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.964-18256C>A (n.964-18256C>A)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.-157-1250C>A (n.-157-1250C>A)
n.1811C>A
n.1122C>A
9g.114426275_114426276dupCA1873836067WHRNc.826_827dup (p.Val277LeufsTer?)
c.1102_1103dup (p.Val369LeufsTer?)
n.850_851dup
c.285_286dup
c.-48_-47dup (n.-48_-47dup)
c.964-18257_964-18256dup (n.964-18257_964-18256dup)
c.976_977dup (p.Val327LeufsTer?)
c.-157-1251_-157-1250dup (n.-157-1251_-157-1250dup)
n.1810_1811dup
n.1121_1122dup
 dbSNP
9g.114426275T>ACA374610259WHRNc.826A>T (p.Thr276Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.850A>T
c.285A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.964-18257A>T (n.964-18257A>T)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.-157-1251A>T (n.-157-1251A>T)
n.1810A>T
n.1121A>T
9g.114426275T>CCA374610265WHRNc.826A>G (p.Thr276Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.850A>G
c.285A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.964-18257A>G (n.964-18257A>G)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.-157-1251A>G (n.-157-1251A>G)
n.1810A>G
n.1121A>G
 gnomAD v4
9g.114426275T>GCA374610264WHRNc.826A>C (p.Thr276Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.850A>C
c.285A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.964-18257A>C (n.964-18257A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.-157-1251A>C (n.-157-1251A>C)
n.1810A>C
n.1121A>C
9g.114426276G>ACA466779171WHRNc.825C>T (p.Thr275=)
c.1101C>T (p.Thr367=)
n.849C>T
c.284C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.964-18258C>T (n.964-18258C>T)
c.975C>T (p.Thr325=)
c.-157-1252C>T (n.-157-1252C>T)
n.1809C>T
n.1120C>T
9g.114426276G>CCA466779172WHRNc.825C>G (p.Thr275=)
c.1101C>G (p.Thr367=)
n.849C>G
c.284C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.964-18258C>G (n.964-18258C>G)
c.975C>G (p.Thr325=)
c.-157-1252C>G (n.-157-1252C>G)
n.1809C>G
n.1120C>G
9g.114426276G>TCA466779173WHRNc.825C>A (p.Thr275=)
c.1101C>A (p.Thr367=)
n.849C>A
c.284C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.964-18258C>A (n.964-18258C>A)
c.975C>A (p.Thr325=)
c.-157-1252C>A (n.-157-1252C>A)
n.1809C>A
n.1120C>A
9g.114426277G>ACA374610267WHRNc.824C>T (p.Thr275Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
n.848C>T
c.283C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.964-18259C>T (n.964-18259C>T)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.-157-1253C>T (n.-157-1253C>T)
n.1808C>T
n.1119C>T
9g.114426277G>CCA374610269WHRNc.824C>G (p.Thr275Ser)
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
n.848C>G
c.283C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.964-18259C>G (n.964-18259C>G)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.-157-1253C>G (n.-157-1253C>G)
n.1808C>G
n.1119C>G
9g.114426277G=CA1873836068WHRNc.824C= (p.Thr275=)
c.1100C= (p.Thr367=)
n.848C=
c.283C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.964-18259C= (n.964-18259C=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.-157-1253C= (n.-157-1253C=)
n.1808C=
n.1119C=
9g.114426277G>TCA5206083WHRNc.824C>A (p.Thr275Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
n.848C>A
c.283C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.964-18259C>A (n.964-18259C>A)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.-157-1253C>A (n.-157-1253C>A)
n.1808C>A
n.1119C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426278T>ACA374610279WHRNc.823A>T (p.Thr275Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.847A>T
c.282A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.964-18260A>T (n.964-18260A>T)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.-157-1254A>T (n.-157-1254A>T)
n.1807A>T
n.1118A>T
9g.114426278T>CCA374610291WHRNc.823A>G (p.Thr275Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.847A>G
c.282A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.964-18260A>G (n.964-18260A>G)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.-157-1254A>G (n.-157-1254A>G)
n.1807A>G
n.1118A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426278T>GCA374610297WHRNc.823A>C (p.Thr275Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.847A>C
c.282A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.964-18260A>C (n.964-18260A>C)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.-157-1254A>C (n.-157-1254A>C)
n.1807A>C
n.1118A>C
9g.114426278T=CA1873836069WHRNc.823A= (p.Thr275=)
c.1099A= (p.Thr367=)
n.847A=
c.282A=
c.-51A= (n.-51A=)
c.964-18260A= (n.964-18260A=)
c.973A= (p.Thr325=)
c.-157-1254A= (n.-157-1254A=)
n.1807A=
n.1118A=
9g.114426279G>ACA466779174WHRNc.822C>T (p.Arg274=)
c.1098C>T (p.Arg366=)
n.846C>T
c.281C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.964-18261C>T (n.964-18261C>T)
c.972C>T (p.Arg324=)
c.-157-1255C>T (n.-157-1255C>T)
n.1806C>T
n.1117C>T
9g.114426279G>CCA466779175WHRNc.822C>G (p.Arg274=)
c.1098C>G (p.Arg366=)
n.846C>G
c.281C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.964-18261C>G (n.964-18261C>G)
c.972C>G (p.Arg324=)
c.-157-1255C>G (n.-157-1255C>G)
n.1806C>G
n.1117C>G
9g.114426279G>TCA466779177WHRNc.822C>A (p.Arg274=)
c.1098C>A (p.Arg366=)
n.846C>A
c.281C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.964-18261C>A (n.964-18261C>A)
c.972C>A (p.Arg324=)
c.-157-1255C>A (n.-157-1255C>A)
n.1806C>A
n.1117C>A
9g.114426280C>ACA374610301WHRNc.821G>T (p.Arg274Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
n.845G>T
c.280G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.964-18262G>T (n.964-18262G>T)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.-157-1256G>T (n.-157-1256G>T)
n.1805G>T
n.1116G>T
9g.114426280C=CA1873836070WHRNc.821G= (p.Arg274=)
c.1097G= (p.Arg366=)
n.845G=
c.280G=
c.-53G= (n.-53G=)
c.964-18262G= (n.964-18262G=)
c.971G= (p.Arg324=)
c.-157-1256G= (n.-157-1256G=)
n.1805G=
n.1116G=
9g.114426280C>GCA374610302WHRNc.821G>C (p.Arg274Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
n.845G>C
c.280G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.964-18262G>C (n.964-18262G>C)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.-157-1256G>C (n.-157-1256G>C)
n.1805G>C
n.1116G>C
9g.114426280C>TCA5206084WHRNc.821G>A (p.Arg274His)
c.1097G>A (p.Arg366His)
n.845G>A
c.280G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.964-18262G>A (n.964-18262G>A)
c.971G>A (p.Arg324His)
c.-157-1256G>A (n.-157-1256G>A)
n.1805G>A
n.1116G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426280_114426284delCA2691374611WHRNc.817_821del (p.Ala273HisfsTer?)
c.1093_1097del (p.Ala365HisfsTer?)
n.841_845del
c.276_280del
c.-57_-53del (n.-57_-53del)
c.964-18266_964-18262del (n.964-18266_964-18262del)
c.967_971del (p.Ala323HisfsTer?)
c.-157-1260_-157-1256del (n.-157-1260_-157-1256del)
n.1801_1805del
n.1112_1116del
 gnomAD v4
9g.114426281G>ACA5206085WHRNc.820C>T (p.Arg274Cys)
c.1096C>T (p.Arg366Cys)
n.844C>T
c.279C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.964-18263C>T (n.964-18263C>T)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.-157-1257C>T (n.-157-1257C>T)
n.1804C>T
n.1115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426281G>CCA374610306WHRNc.820C>G (p.Arg274Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
n.844C>G
c.279C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.964-18263C>G (n.964-18263C>G)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.-157-1257C>G (n.-157-1257C>G)
n.1804C>G
n.1115C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426281G=CA1873836071WHRNc.820C= (p.Arg274=)
c.1096C= (p.Arg366=)
n.844C=
c.279C=
c.-54C= (n.-54C=)
c.964-18263C= (n.964-18263C=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.-157-1257C= (n.-157-1257C=)
n.1804C=
n.1115C=
9g.114426281G>TCA374610309WHRNc.820C>A (p.Arg274Ser)
c.1096C>A (p.Arg366Ser)
n.844C>A
c.279C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.964-18263C>A (n.964-18263C>A)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.-157-1257C>A (n.-157-1257C>A)
n.1804C>A
n.1115C>A
 gnomAD v4
9g.114426282G>ACA466779178WHRNc.819C>T (p.Ala273=)
c.1095C>T (p.Ala365=)
n.843C>T
c.278C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.964-18264C>T (n.964-18264C>T)
c.969C>T (p.Ala323=)
c.-157-1258C>T (n.-157-1258C>T)
n.1803C>T
n.1114C>T
 dbSNP
9g.114426282G>CCA466779180WHRNc.819C>G (p.Ala273=)
c.1095C>G (p.Ala365=)
n.843C>G
c.278C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.964-18264C>G (n.964-18264C>G)
c.969C>G (p.Ala323=)
c.-157-1258C>G (n.-157-1258C>G)
n.1803C>G
n.1114C>G
 gnomAD v4
9g.114426282G>TCA466779179WHRNc.819C>A (p.Ala273=)
c.1095C>A (p.Ala365=)
n.843C>A
c.278C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.964-18264C>A (n.964-18264C>A)
c.969C>A (p.Ala323=)
c.-157-1258C>A (n.-157-1258C>A)
n.1803C>A
n.1114C>A
9g.114426283G>ACA374610311WHRNc.818C>T (p.Ala273Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.842C>T
c.277C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.964-18265C>T (n.964-18265C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.-157-1259C>T (n.-157-1259C>T)
n.1802C>T
n.1113C>T
9g.114426283G>CCA374610314WHRNc.818C>G (p.Ala273Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.842C>G
c.277C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.964-18265C>G (n.964-18265C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.-157-1259C>G (n.-157-1259C>G)
n.1802C>G
n.1113C>G
9g.114426283G>TCA374610310WHRNc.818C>A (p.Ala273Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.842C>A
c.277C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.964-18265C>A (n.964-18265C>A)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.-157-1259C>A (n.-157-1259C>A)
n.1802C>A
n.1113C>A
9g.114426284C>ACA374610318WHRNc.817G>T (p.Ala273Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.841G>T
c.276G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.964-18266G>T (n.964-18266G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.-157-1260G>T (n.-157-1260G>T)
n.1801G>T
n.1112G>T
9g.114426284C>GCA374610324WHRNc.817G>C (p.Ala273Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.841G>C
c.276G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.964-18266G>C (n.964-18266G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.-157-1260G>C (n.-157-1260G>C)
n.1801G>C
n.1112G>C
 gnomAD v4
9g.114426284C>TCA374610321WHRNc.817G>A (p.Ala273Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.841G>A
c.276G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.964-18266G>A (n.964-18266G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.-157-1260G>A (n.-157-1260G>A)
n.1801G>A
n.1112G>A
9g.114426285A>CCA374610329WHRNc.816T>G (p.His272Gln)
c.1092T>G (p.His364Gln)
n.840T>G
c.275T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.964-18267T>G (n.964-18267T>G)
c.966T>G (p.His322Gln)
c.-157-1261T>G (n.-157-1261T>G)
n.1800T>G
n.1111T>G
9g.114426285A>GCA466779181WHRNc.816T>C (p.His272=)
c.1092T>C (p.His364=)
n.840T>C
c.275T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.964-18267T>C (n.964-18267T>C)
c.966T>C (p.His322=)
c.-157-1261T>C (n.-157-1261T>C)
n.1800T>C
n.1111T>C
9g.114426285A>TCA374610330WHRNc.816T>A (p.His272Gln)
c.1092T>A (p.His364Gln)
n.840T>A
c.275T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.964-18267T>A (n.964-18267T>A)
c.966T>A (p.His322Gln)
c.-157-1261T>A (n.-157-1261T>A)
n.1800T>A
n.1111T>A
 gnomAD v4
9g.114426286T>ACA374610331WHRNc.815A>T (p.His272Leu)
c.1091A>T (p.His364Leu)
n.839A>T
c.274A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.964-18268A>T (n.964-18268A>T)
c.965A>T (p.His322Leu)
c.-157-1262A>T (n.-157-1262A>T)
n.1799A>T
n.1110A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426286T>CCA180702WHRNc.815A>G (p.His272Arg)
c.1091A>G (p.His364Arg)
n.839A>G
c.274A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.964-18268A>G (n.964-18268A>G)
c.965A>G (p.His322Arg)
c.-157-1262A>G (n.-157-1262A>G)
n.1799A>G
n.1110A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426286T>GCA658682840WHRNc.815A>C (p.His272Pro)
c.1091A>C (p.His364Pro)
n.839A>C
c.274A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.964-18268A>C (n.964-18268A>C)
c.965A>C (p.His322Pro)
c.-157-1262A>C (n.-157-1262A>C)
n.1799A>C
n.1110A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426286T=CA136856WHRNc.815A= (p.His272=)
c.1091A= (p.His364=)
n.839A=
c.274A=
c.-59A= (n.-59A=)
c.964-18268A= (n.964-18268A=)
c.965A= (p.His322=)
c.-157-1262A= (n.-157-1262A=)
n.1799A=
n.1110A=

Number of alleles fetched