Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.114407973T>C | CA374621155 | WHRN | c.1672A>G (p.Ile558Val) n.2396A>G c.645A>G n.1553A>G c.523A>G (p.Ile175Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) c.*57A>G (n.*57A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) n.2609A>G n.2507A>G n.2608A>G n.2515A>G n.2482A>G n.1920A>G n.1818A>G n.1919A>G n.1793A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114407973T>G | CA374621156 | WHRN | c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.2396A>C c.645A>C n.1553A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.*57A>C (n.*57A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.2609A>C n.2507A>C n.2608A>C n.2515A>C n.2482A>C n.1920A>C n.1818A>C n.1919A>C n.1793A>C | |
9 | g.114407974A>C | CA374621157 | WHRN | c.1671T>G (p.Asn557Lys) n.2395T>G c.644T>G n.1552T>G c.522T>G (p.Asn174Lys) c.618T>G (p.Asn206Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) c.1704T>G (p.Asn568Lys) c.1578T>G (p.Asn526Lys) c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.*56T>G (n.*56T>G) c.381T>G (p.Asn127Lys) n.2608T>G n.2506T>G n.2607T>G n.2514T>G n.2481T>G n.1919T>G n.1817T>G n.1918T>G n.1792T>G | |
9 | g.114407974A>G | CA466782134 | WHRN | c.1671T>C (p.Asn557=) n.2395T>C c.644T>C n.1552T>C c.522T>C (p.Asn174=) c.618T>C (p.Asn206=) c.1008T>C (p.Asn336=) c.1704T>C (p.Asn568=) c.1578T>C (p.Asn526=) c.1461T>C (p.Asn487=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.381T>C (p.Asn127=) n.2608T>C n.2506T>C n.2607T>C n.2514T>C n.2481T>C n.1919T>C n.1817T>C n.1918T>C n.1792T>C | |
9 | g.114407974A>T | CA374621158 | WHRN | c.1671T>A (p.Asn557Lys) n.2395T>A c.644T>A n.1552T>A c.522T>A (p.Asn174Lys) c.618T>A (p.Asn206Lys) c.1008T>A (p.Asn336Lys) c.1704T>A (p.Asn568Lys) c.1578T>A (p.Asn526Lys) c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.*56T>A (n.*56T>A) c.381T>A (p.Asn127Lys) n.2608T>A n.2506T>A n.2607T>A n.2514T>A n.2481T>A n.1919T>A n.1817T>A n.1918T>A n.1792T>A | |
9 | g.114407975T>A | CA374621159 | WHRN | c.1670A>T (p.Asn557Ile) n.2394A>T c.643A>T n.1551A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.*55A>T (n.*55A>T) c.380A>T (p.Asn127Ile) n.2607A>T n.2505A>T n.2606A>T n.2513A>T n.2480A>T n.1918A>T n.1816A>T n.1917A>T n.1791A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114407975T>C | CA374621160 | WHRN | c.1670A>G (p.Asn557Ser) n.2394A>G c.643A>G n.1551A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.*55A>G (n.*55A>G) c.380A>G (p.Asn127Ser) n.2607A>G n.2505A>G n.2606A>G n.2513A>G n.2480A>G n.1918A>G n.1816A>G n.1917A>G n.1791A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.114407977G>T | CA466782136 | WHRN | c.1668C>A (p.Gly556=) n.2392C>A c.641C>A n.1549C>A c.519C>A (p.Gly173=) c.615C>A (p.Gly205=) c.1005C>A (p.Gly335=) c.1701C>A (p.Gly567=) c.1575C>A (p.Gly525=) c.1458C>A (p.Gly486=) c.*53C>A (n.*53C>A) c.378C>A (p.Gly126=) n.2605C>A n.2503C>A n.2604C>A n.2511C>A n.2478C>A n.1916C>A n.1814C>A n.1915C>A n.1789C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114407978C>A | CA374621167 | WHRN | c.1667G>T (p.Gly556Val) n.2391G>T c.640G>T n.1548G>T c.518G>T (p.Gly173Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*52G>T (n.*52G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) n.2604G>T n.2502G>T n.2603G>T n.2510G>T n.2477G>T n.1915G>T n.1813G>T n.1914G>T n.1788G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114407978C>G | CA374621165 | WHRN | c.1667G>C (p.Gly556Ala) n.2391G>C c.640G>C n.1548G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*52G>C (n.*52G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.2604G>C n.2502G>C n.2603G>C n.2510G>C n.2477G>C n.1915G>C n.1813G>C n.1914G>C n.1788G>C | |
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9 | g.114407980C>T | CA466782138 | WHRN | c.1665G>A (p.Gln555=) n.2389G>A c.638G>A n.1546G>A c.516G>A (p.Gln172=) c.612G>A (p.Gln204=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.1698G>A (p.Gln566=) c.1572G>A (p.Gln524=) c.1455G>A (p.Gln485=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.375G>A (p.Gln125=) n.2602G>A n.2500G>A n.2601G>A n.2508G>A n.2475G>A n.1913G>A n.1811G>A n.1912G>A n.1786G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114407981T>A | CA374621173 | WHRN | c.1664A>T (p.Gln555Leu) n.2388A>T c.637A>T n.1545A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.*49A>T (n.*49A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.2601A>T n.2499A>T n.2600A>T n.2507A>T n.2474A>T n.1912A>T n.1810A>T n.1911A>T n.1785A>T | |
9 | g.114407981T>C | CA374621174 | WHRN | c.1664A>G (p.Gln555Arg) n.2388A>G c.637A>G n.1545A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.*49A>G (n.*49A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.2601A>G n.2499A>G n.2600A>G n.2507A>G n.2474A>G n.1912A>G n.1810A>G n.1911A>G n.1785A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114407981T>G | CA374621175 | WHRN | c.1664A>C (p.Gln555Pro) n.2388A>C c.637A>C n.1545A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.*49A>C (n.*49A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.2601A>C n.2499A>C n.2600A>C n.2507A>C n.2474A>C n.1912A>C n.1810A>C n.1911A>C n.1785A>C | |
9 | g.114407982G>A | CA374621176 | WHRN | c.1663C>T (p.Gln555Ter) n.2387C>T c.636C>T n.1544C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.*48C>T (n.*48C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.2600C>T n.2498C>T n.2599C>T n.2506C>T n.2473C>T n.1911C>T n.1809C>T n.1910C>T n.1784C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.114407982G>T | CA374621178 | WHRN | c.1663C>A (p.Gln555Lys) n.2387C>A c.636C>A n.1544C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.*48C>A (n.*48C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.2600C>A n.2498C>A n.2599C>A n.2506C>A n.2473C>A n.1911C>A n.1809C>A n.1910C>A n.1784C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.114407983G>C | CA466782140 | WHRN | c.1662C>G (p.Val554=) n.2386C>G c.635C>G n.1543C>G c.513C>G (p.Val171=) c.609C>G (p.Val203=) c.999C>G (p.Val333=) c.1695C>G (p.Val565=) c.1569C>G (p.Val523=) c.1452C>G (p.Val484=) c.*47C>G (n.*47C>G) c.372C>G (p.Val124=) n.2599C>G n.2497C>G n.2598C>G n.2505C>G n.2472C>G n.1910C>G n.1808C>G n.1909C>G n.1783C>G | |
9 | g.114407983G>T | CA466782141 | WHRN | c.1662C>A (p.Val554=) n.2386C>A c.635C>A n.1543C>A c.513C>A (p.Val171=) c.609C>A (p.Val203=) c.999C>A (p.Val333=) c.1695C>A (p.Val565=) c.1569C>A (p.Val523=) c.1452C>A (p.Val484=) c.*47C>A (n.*47C>A) c.372C>A (p.Val124=) n.2599C>A n.2497C>A n.2598C>A n.2505C>A n.2472C>A n.1910C>A n.1808C>A n.1909C>A n.1783C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.114407984A>T | CA374621180 | WHRN | c.1661T>A (p.Val554Asp) n.2385T>A c.634T>A n.1542T>A c.512T>A (p.Val171Asp) c.608T>A (p.Val203Asp) c.998T>A (p.Val333Asp) c.1694T>A (p.Val565Asp) c.1568T>A (p.Val523Asp) c.1451T>A (p.Val484Asp) c.*46T>A (n.*46T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) n.2598T>A n.2496T>A n.2597T>A n.2504T>A n.2471T>A n.1909T>A n.1807T>A n.1908T>A n.1782T>A | |
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9 | g.114407985C>T | CA374621184 | WHRN | c.1660G>A (p.Val554Ile) n.2384G>A c.633G>A n.1541G>A c.511G>A (p.Val171Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) c.1693G>A (p.Val565Ile) c.1567G>A (p.Val523Ile) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.*45G>A (n.*45G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) n.2597G>A n.2495G>A n.2596G>A n.2503G>A n.2470G>A n.1908G>A n.1806G>A n.1907G>A n.1781G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.114407986A>G | CA466782142 | WHRN | c.1659T>C (p.Ala553=) n.2383T>C c.632T>C n.1540T>C c.510T>C (p.Ala170=) c.606T>C (p.Ala202=) c.996T>C (p.Ala332=) c.1692T>C (p.Ala564=) c.1566T>C (p.Ala522=) c.1449T>C (p.Ala483=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.369T>C (p.Ala123=) n.2596T>C n.2494T>C n.2595T>C n.2502T>C n.2469T>C n.1907T>C n.1805T>C n.1906T>C n.1780T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114407986A>T | CA466782143 | WHRN | c.1659T>A (p.Ala553=) n.2383T>A c.632T>A n.1540T>A c.510T>A (p.Ala170=) c.606T>A (p.Ala202=) c.996T>A (p.Ala332=) c.1692T>A (p.Ala564=) c.1566T>A (p.Ala522=) c.1449T>A (p.Ala483=) c.*44T>A (n.*44T>A) c.369T>A (p.Ala123=) n.2596T>A n.2494T>A n.2595T>A n.2502T>A n.2469T>A n.1907T>A n.1805T>A n.1906T>A n.1780T>A | |
9 | g.114407987G>A | CA374621185 | WHRN | c.1658C>T (p.Ala553Val) n.2382C>T c.631C>T n.1539C>T c.509C>T (p.Ala170Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.*43C>T (n.*43C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) n.2595C>T n.2493C>T n.2594C>T n.2501C>T n.2468C>T n.1906C>T n.1804C>T n.1905C>T n.1779C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.114407987G>C | CA374621186 | WHRN | c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.2382C>G c.631C>G n.1539C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.*43C>G (n.*43C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.2595C>G n.2493C>G n.2594C>G n.2501C>G n.2468C>G n.1906C>G n.1804C>G n.1905C>G n.1779C>G | |
9 | g.114407987G>T | CA374621187 | WHRN | c.1658C>A (p.Ala553Asp) n.2382C>A c.631C>A n.1539C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.*43C>A (n.*43C>A) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.2595C>A n.2493C>A n.2594C>A n.2501C>A n.2468C>A n.1906C>A n.1804C>A n.1905C>A n.1779C>A | |
9 | g.114407988C>A | CA374621188 | WHRN | c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.2381G>T c.630G>T n.1538G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.*42G>T (n.*42G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.2594G>T n.2492G>T n.2593G>T n.2500G>T n.2467G>T n.1905G>T n.1803G>T n.1904G>T n.1778G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114407988C= | CA1873827853 | WHRN | c.1657G= (p.Ala553=) n.2381G= c.630G= n.1538G= c.508G= (p.Ala170=) c.604G= (p.Ala202=) c.994G= (p.Ala332=) c.1690G= (p.Ala564=) c.1564G= (p.Ala522=) c.1447G= (p.Ala483=) c.*42G= (n.*42G=) c.367G= (p.Ala123=) n.2594G= n.2492G= n.2593G= n.2500G= n.2467G= n.1905G= n.1803G= n.1904G= n.1778G= | |
9 | g.114407988C>G | CA374621189 | WHRN | c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.2381G>C c.630G>C n.1538G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.*42G>C (n.*42G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.2594G>C n.2492G>C n.2593G>C n.2500G>C n.2467G>C n.1905G>C n.1803G>C n.1904G>C n.1778G>C | |
9 | g.114407988C>T | CA374621190 | WHRN | c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.2381G>A c.630G>A n.1538G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.*42G>A (n.*42G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.2594G>A n.2492G>A n.2593G>A n.2500G>A n.2467G>A n.1905G>A n.1803G>A n.1904G>A n.1778G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114407989C>A | CA374621191 | WHRN | c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.2380G>T c.629G>T n.1537G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.*41G>T (n.*41G>T) c.366G>T (p.Glu122Asp) n.2593G>T n.2491G>T n.2592G>T n.2499G>T n.2466G>T n.1904G>T n.1802G>T n.1903G>T n.1777G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114407989C= | CA1873827854 | WHRN | c.1656G= (p.Glu552=) n.2380G= c.629G= n.1537G= c.507G= (p.Glu169=) c.603G= (p.Glu201=) c.993G= (p.Glu331=) c.1689G= (p.Glu563=) c.1563G= (p.Glu521=) c.1446G= (p.Glu482=) c.*41G= (n.*41G=) c.366G= (p.Glu122=) n.2593G= n.2491G= n.2592G= n.2499G= n.2466G= n.1904G= n.1802G= n.1903G= n.1777G= | |
9 | g.114407989C>G | CA374621192 | WHRN | c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.2380G>C c.629G>C n.1537G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.*41G>C (n.*41G>C) c.366G>C (p.Glu122Asp) n.2593G>C n.2491G>C n.2592G>C n.2499G>C n.2466G>C n.1904G>C n.1802G>C n.1903G>C n.1777G>C | |
9 | g.114407989C>T | CA466782144 | WHRN | c.1656G>A (p.Glu552=) n.2380G>A c.629G>A n.1537G>A c.507G>A (p.Glu169=) c.603G>A (p.Glu201=) c.993G>A (p.Glu331=) c.1689G>A (p.Glu563=) c.1563G>A (p.Glu521=) c.1446G>A (p.Glu482=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.366G>A (p.Glu122=) n.2593G>A n.2491G>A n.2592G>A n.2499G>A n.2466G>A n.1904G>A n.1802G>A n.1903G>A n.1777G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114407990T>A | CA374621195 | WHRN | c.1655A>T (p.Glu552Val) n.2379A>T c.628A>T n.1536A>T c.506A>T (p.Glu169Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*40A>T (n.*40A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) n.2592A>T n.2490A>T n.2591A>T n.2498A>T n.2465A>T n.1903A>T n.1801A>T n.1902A>T n.1776A>T | dbSNP |
9 | g.114407990T>C | CA374621194 | WHRN | c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.2379A>G c.628A>G n.1536A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.2592A>G n.2490A>G n.2591A>G n.2498A>G n.2465A>G n.1903A>G n.1801A>G n.1902A>G n.1776A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114407990T>G | CA374621193 | WHRN | c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.2379A>C c.628A>C n.1536A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.2592A>C n.2490A>C n.2591A>C n.2498A>C n.2465A>C n.1903A>C n.1801A>C n.1902A>C n.1776A>C | |
9 | g.114407990T= | CA1873827855 | WHRN | c.1655A= (p.Glu552=) n.2379A= c.628A= n.1536A= c.506A= (p.Glu169=) c.602A= (p.Glu201=) c.992A= (p.Glu331=) c.1688A= (p.Glu563=) c.1562A= (p.Glu521=) c.1445A= (p.Glu482=) c.*40A= (n.*40A=) c.365A= (p.Glu122=) n.2592A= n.2490A= n.2591A= n.2498A= n.2465A= n.1903A= n.1801A= n.1902A= n.1776A= | |
9 | g.114407991C>A | CA374621197 | WHRN | c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.2378G>T c.627G>T n.1535G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*39G>T (n.*39G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.2591G>T n.2489G>T n.2590G>T n.2497G>T n.2464G>T n.1902G>T n.1800G>T n.1901G>T n.1775G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114407991C= | CA1873827856 | WHRN | c.1654G= (p.Glu552=) n.2378G= c.627G= n.1535G= c.505G= (p.Glu169=) c.601G= (p.Glu201=) c.991G= (p.Glu331=) c.1687G= (p.Glu563=) c.1561G= (p.Glu521=) c.1444G= (p.Glu482=) c.*39G= (n.*39G=) c.364G= (p.Glu122=) n.2591G= n.2489G= n.2590G= n.2497G= n.2464G= n.1902G= n.1800G= n.1901G= n.1775G= | |
9 | g.114407991C>G | CA374621196 | WHRN | c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.2378G>C c.627G>C n.1535G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*39G>C (n.*39G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.2591G>C n.2489G>C n.2590G>C n.2497G>C n.2464G>C n.1902G>C n.1800G>C n.1901G>C n.1775G>C | |
9 | g.114407991C>T | CA5205861 | WHRN | c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.2378G>A c.627G>A n.1535G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*39G>A (n.*39G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.2591G>A n.2489G>A n.2590G>A n.2497G>A n.2464G>A n.1902G>A n.1800G>A n.1901G>A n.1775G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114407992G>A | CA5205862 | WHRN | c.1653C>T (p.Gly551=) n.2377C>T c.626C>T n.1534C>T c.504C>T (p.Gly168=) c.600C>T (p.Gly200=) c.990C>T (p.Gly330=) c.1686C>T (p.Gly562=) c.1560C>T (p.Gly520=) c.1443C>T (p.Gly481=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.363C>T (p.Gly121=) n.2590C>T n.2488C>T n.2589C>T n.2496C>T n.2463C>T n.1901C>T n.1799C>T n.1900C>T n.1774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114407992G>C | CA466782145 | WHRN | c.1653C>G (p.Gly551=) n.2377C>G c.626C>G n.1534C>G c.504C>G (p.Gly168=) c.600C>G (p.Gly200=) c.990C>G (p.Gly330=) c.1686C>G (p.Gly562=) c.1560C>G (p.Gly520=) c.1443C>G (p.Gly481=) c.*38C>G (n.*38C>G) c.363C>G (p.Gly121=) n.2590C>G n.2488C>G n.2589C>G n.2496C>G n.2463C>G n.1901C>G n.1799C>G n.1900C>G n.1774C>G | |
9 | g.114407992G= | CA1873827857 | WHRN | c.1653C= (p.Gly551=) n.2377C= c.626C= n.1534C= c.504C= (p.Gly168=) c.600C= (p.Gly200=) c.990C= (p.Gly330=) c.1686C= (p.Gly562=) c.1560C= (p.Gly520=) c.1443C= (p.Gly481=) c.*38C= (n.*38C=) c.363C= (p.Gly121=) n.2590C= n.2488C= n.2589C= n.2496C= n.2463C= n.1901C= n.1799C= n.1900C= n.1774C= | |
9 | g.114407992G>T | CA5205863 | WHRN | c.1653C>A (p.Gly551=) n.2377C>A c.626C>A n.1534C>A c.504C>A (p.Gly168=) c.600C>A (p.Gly200=) c.990C>A (p.Gly330=) c.1686C>A (p.Gly562=) c.1560C>A (p.Gly520=) c.1443C>A (p.Gly481=) c.*38C>A (n.*38C>A) c.363C>A (p.Gly121=) n.2590C>A n.2488C>A n.2589C>A n.2496C>A n.2463C>A n.1901C>A n.1799C>A n.1900C>A n.1774C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114407993C>A | CA374621198 | WHRN | c.1652G>T (p.Gly551Val) n.2376G>T c.625G>T n.1533G>T c.503G>T (p.Gly168Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*37G>T (n.*37G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) n.2589G>T n.2487G>T n.2588G>T n.2495G>T n.2462G>T n.1900G>T n.1798G>T n.1899G>T n.1773G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114407993C= | CA1873827858 | WHRN | c.1652G= (p.Gly551=) n.2376G= c.625G= n.1533G= c.503G= (p.Gly168=) c.599G= (p.Gly200=) c.989G= (p.Gly330=) c.1685G= (p.Gly562=) c.1559G= (p.Gly520=) c.1442G= (p.Gly481=) c.*37G= (n.*37G=) c.362G= (p.Gly121=) n.2589G= n.2487G= n.2588G= n.2495G= n.2462G= n.1900G= n.1798G= n.1899G= n.1773G= | |
9 | g.114407993C>G | CA5205864 | WHRN | c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.2376G>C c.625G>C n.1533G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*37G>C (n.*37G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) n.2589G>C n.2487G>C n.2588G>C n.2495G>C n.2462G>C n.1900G>C n.1798G>C n.1899G>C n.1773G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114407993C>T | CA374621199 | WHRN | c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.2376G>A c.625G>A n.1533G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.*37G>A (n.*37G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) n.2589G>A n.2487G>A n.2588G>A n.2495G>A n.2462G>A n.1900G>A n.1798G>A n.1899G>A n.1773G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114407994C>A | CA374621200 | WHRN | c.1651G>T (p.Gly551Cys) n.2375G>T c.624G>T n.1532G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.*36G>T (n.*36G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) n.2588G>T n.2486G>T n.2587G>T n.2494G>T n.2461G>T n.1899G>T n.1797G>T n.1898G>T n.1772G>T | |
9 | g.114407994C>G | CA374621201 | WHRN | c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.2375G>C c.624G>C n.1532G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*36G>C (n.*36G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) n.2588G>C n.2486G>C n.2587G>C n.2494G>C n.2461G>C n.1899G>C n.1797G>C n.1898G>C n.1772G>C | |
9 | g.114407994C>T | CA374621202 | WHRN | c.1651G>A (p.Gly551Ser) n.2375G>A c.624G>A n.1532G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.*36G>A (n.*36G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) n.2588G>A n.2486G>A n.2587G>A n.2494G>A n.2461G>A n.1899G>A n.1797G>A n.1898G>A n.1772G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114407995A>C | CA466782146 | WHRN | c.1650T>G (p.Thr550=) n.2374T>G c.623T>G n.1531T>G c.501T>G (p.Thr167=) c.597T>G (p.Thr199=) c.987T>G (p.Thr329=) c.1683T>G (p.Thr561=) c.1557T>G (p.Thr519=) c.1440T>G (p.Thr480=) c.*35T>G (n.*35T>G) c.360T>G (p.Thr120=) n.2587T>G n.2485T>G n.2586T>G n.2493T>G n.2460T>G n.1898T>G n.1796T>G n.1897T>G n.1771T>G | |
9 | g.114407995A>G | CA466782147 | WHRN | c.1650T>C (p.Thr550=) n.2374T>C c.623T>C n.1531T>C c.501T>C (p.Thr167=) c.597T>C (p.Thr199=) c.987T>C (p.Thr329=) c.1683T>C (p.Thr561=) c.1557T>C (p.Thr519=) c.1440T>C (p.Thr480=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.360T>C (p.Thr120=) n.2587T>C n.2485T>C n.2586T>C n.2493T>C n.2460T>C n.1898T>C n.1796T>C n.1897T>C n.1771T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114407995A>T | CA466782148 | WHRN | c.1650T>A (p.Thr550=) n.2374T>A c.623T>A n.1531T>A c.501T>A (p.Thr167=) c.597T>A (p.Thr199=) c.987T>A (p.Thr329=) c.1683T>A (p.Thr561=) c.1557T>A (p.Thr519=) c.1440T>A (p.Thr480=) c.*35T>A (n.*35T>A) c.360T>A (p.Thr120=) n.2587T>A n.2485T>A n.2586T>A n.2493T>A n.2460T>A n.1898T>A n.1796T>A n.1897T>A n.1771T>A | |
9 | g.114407996G>A | CA374621203 | WHRN | c.1649C>T (p.Thr550Ile) n.2373C>T c.622C>T n.1530C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.*34C>T (n.*34C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.2586C>T n.2484C>T n.2585C>T n.2492C>T n.2459C>T n.1897C>T n.1795C>T n.1896C>T n.1770C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114407996G>C | CA5205865 | WHRN | c.1649C>G (p.Thr550Ser) n.2373C>G c.622C>G n.1530C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.*34C>G (n.*34C>G) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.2586C>G n.2484C>G n.2585C>G n.2492C>G n.2459C>G n.1897C>G n.1795C>G n.1896C>G n.1770C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114407996G= | CA1873827859 | WHRN | c.1649C= (p.Thr550=) n.2373C= c.622C= n.1530C= c.500C= (p.Thr167=) c.596C= (p.Thr199=) c.986C= (p.Thr329=) c.1682C= (p.Thr561=) c.1556C= (p.Thr519=) c.1439C= (p.Thr480=) c.*34C= (n.*34C=) c.359C= (p.Thr120=) n.2586C= n.2484C= n.2585C= n.2492C= n.2459C= n.1897C= n.1795C= n.1896C= n.1770C= | |
9 | g.114407996G>T | CA374621204 | WHRN | c.1649C>A (p.Thr550Asn) n.2373C>A c.622C>A n.1530C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.*34C>A (n.*34C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.2586C>A n.2484C>A n.2585C>A n.2492C>A n.2459C>A n.1897C>A n.1795C>A n.1896C>A n.1770C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114407997T>A | CA374621207 | WHRN | c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.2372A>T c.621A>T n.1529A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.*33A>T (n.*33A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.2585A>T n.2483A>T n.2584A>T n.2491A>T n.2458A>T n.1896A>T n.1794A>T n.1895A>T n.1769A>T | |
9 | g.114407997T>C | CA374621205 | WHRN | c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.2372A>G c.621A>G n.1529A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.*33A>G (n.*33A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.2585A>G n.2483A>G n.2584A>G n.2491A>G n.2458A>G n.1896A>G n.1794A>G n.1895A>G n.1769A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114407997T>G | CA374621206 | WHRN | c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.2372A>C c.621A>C n.1529A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.*33A>C (n.*33A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.2585A>C n.2483A>C n.2584A>C n.2491A>C n.2458A>C n.1896A>C n.1794A>C n.1895A>C n.1769A>C | |
9 | g.114407999del | CA2691372991 | WHRN | c.1648del (p.Thr550LeufsTer?) n.2372del c.621del n.1529del c.499del (p.Thr167LeufsTer?) c.595del (p.Thr199LeufsTer?) c.985del (p.Thr329LeufsTer?) c.1681del (p.Thr561LeufsTer?) c.1555del (p.Thr519LeufsTer?) c.1438del (p.Thr480LeufsTer?) c.*33del (n.*33del) c.358del (p.Thr120LeufsTer?) n.2585del n.2483del n.2584del n.2491del n.2458del n.1896del n.1794del n.1895del n.1769del | gnomAD v4 |
9 | g.114407998T>A | CA374621208 | WHRN | c.1647A>T (p.Glu549Asp) n.2371A>T c.620A>T n.1528A>T c.498A>T (p.Glu166Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1680A>T (p.Glu560Asp) c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.*32A>T (n.*32A>T) c.357A>T (p.Glu119Asp) n.2584A>T n.2482A>T n.2583A>T n.2490A>T n.2457A>T n.1895A>T n.1793A>T n.1894A>T n.1768A>T | |
9 | g.114407998T>C | CA466782149 | WHRN | c.1647A>G (p.Glu549=) n.2371A>G c.620A>G n.1528A>G c.498A>G (p.Glu166=) c.594A>G (p.Glu198=) c.984A>G (p.Glu328=) c.1680A>G (p.Glu560=) c.1554A>G (p.Glu518=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.*32A>G (n.*32A>G) c.357A>G (p.Glu119=) n.2584A>G n.2482A>G n.2583A>G n.2490A>G n.2457A>G n.1895A>G n.1793A>G n.1894A>G n.1768A>G | |
9 | g.114407998T>G | CA374621209 | WHRN | c.1647A>C (p.Glu549Asp) n.2371A>C c.620A>C n.1528A>C c.498A>C (p.Glu166Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1680A>C (p.Glu560Asp) c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.*32A>C (n.*32A>C) c.357A>C (p.Glu119Asp) n.2584A>C n.2482A>C n.2583A>C n.2490A>C n.2457A>C n.1895A>C n.1793A>C n.1894A>C n.1768A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114407998T= | CA1873827860 | WHRN | c.1647A= (p.Glu549=) n.2371A= c.620A= n.1528A= c.498A= (p.Glu166=) c.594A= (p.Glu198=) c.984A= (p.Glu328=) c.1680A= (p.Glu560=) c.1554A= (p.Glu518=) c.1437A= (p.Glu479=) c.*32A= (n.*32A=) c.357A= (p.Glu119=) n.2584A= n.2482A= n.2583A= n.2490A= n.2457A= n.1895A= n.1793A= n.1894A= n.1768A= | |
9 | g.114407999T>A | CA374621210 | WHRN | c.1646A>T (p.Glu549Val) n.2370A>T c.619A>T n.1527A>T c.497A>T (p.Glu166Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.*31A>T (n.*31A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) n.2583A>T n.2481A>T n.2582A>T n.2489A>T n.2456A>T n.1894A>T n.1792A>T n.1893A>T n.1767A>T | |
9 | g.114407999T>C | CA374621211 | WHRN | c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.2370A>G c.619A>G n.1527A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.*31A>G (n.*31A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.2583A>G n.2481A>G n.2582A>G n.2489A>G n.2456A>G n.1894A>G n.1792A>G n.1893A>G n.1767A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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9 | g.114408000C>A | CA374621213 | WHRN | c.1645G>T (p.Glu549Ter) n.2369G>T c.618G>T n.1526G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.*30G>T (n.*30G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.2582G>T n.2480G>T n.2581G>T n.2488G>T n.2455G>T n.1893G>T n.1791G>T n.1892G>T n.1766G>T | |
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9 | g.114408006G>T | CA374621225 | WHRN | c.1639C>A (p.Leu547Met) n.2363C>A c.612C>A n.1520C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.586C>A (p.Leu196Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) c.*24C>A (n.*24C>A) c.349C>A (p.Leu117Met) n.2576C>A n.2474C>A n.2575C>A n.2482C>A n.2449C>A n.1887C>A n.1785C>A n.1886C>A n.1760C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114408007G>A | CA466782156 | WHRN | c.1638C>T (p.Asp546=) n.2362C>T c.611C>T n.1519C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.585C>T (p.Asp195=) c.975C>T (p.Asp325=) c.1671C>T (p.Asp557=) c.1545C>T (p.Asp515=) c.1428C>T (p.Asp476=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.348C>T (p.Asp116=) n.2575C>T n.2473C>T n.2574C>T n.2481C>T n.2448C>T n.1886C>T n.1784C>T n.1885C>T n.1759C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114408007G>C | CA374621226 | WHRN | c.1638C>G (p.Asp546Glu) n.2362C>G c.611C>G n.1519C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.585C>G (p.Asp195Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.1671C>G (p.Asp557Glu) c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.*23C>G (n.*23C>G) c.348C>G (p.Asp116Glu) n.2575C>G n.2473C>G n.2574C>G n.2481C>G n.2448C>G n.1886C>G n.1784C>G n.1885C>G n.1759C>G | |
9 | g.114408007G>T | CA374621227 | WHRN | c.1638C>A (p.Asp546Glu) n.2362C>A c.611C>A n.1519C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.585C>A (p.Asp195Glu) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.1671C>A (p.Asp557Glu) c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.*23C>A (n.*23C>A) c.348C>A (p.Asp116Glu) n.2575C>A n.2473C>A n.2574C>A n.2481C>A n.2448C>A n.1886C>A n.1784C>A n.1885C>A n.1759C>A | |
9 | g.114408008T>A | CA374621228 | WHRN | c.1637A>T (p.Asp546Val) n.2361A>T c.610A>T n.1518A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.584A>T (p.Asp195Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.1670A>T (p.Asp557Val) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.*22A>T (n.*22A>T) c.347A>T (p.Asp116Val) n.2574A>T n.2472A>T n.2573A>T n.2480A>T n.2447A>T n.1885A>T n.1783A>T n.1884A>T n.1758A>T | |
9 | g.114408008T>C | CA374621229 | WHRN | c.1637A>G (p.Asp546Gly) n.2361A>G c.610A>G n.1518A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1670A>G (p.Asp557Gly) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.*22A>G (n.*22A>G) c.347A>G (p.Asp116Gly) n.2574A>G n.2472A>G n.2573A>G n.2480A>G n.2447A>G n.1885A>G n.1783A>G n.1884A>G n.1758A>G | |
9 | g.114408008T>G | CA374621230 | WHRN | c.1637A>C (p.Asp546Ala) n.2361A>C c.610A>C n.1518A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1670A>C (p.Asp557Ala) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.*22A>C (n.*22A>C) c.347A>C (p.Asp116Ala) n.2574A>C n.2472A>C n.2573A>C n.2480A>C n.2447A>C n.1885A>C n.1783A>C n.1884A>C n.1758A>C | |
9 | g.114408009C>A | CA374621231 | WHRN | c.1636G>T (p.Asp546Tyr) n.2360G>T c.609G>T n.1517G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.*21G>T (n.*21G>T) c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.2573G>T n.2471G>T n.2572G>T n.2479G>T n.2446G>T n.1884G>T n.1782G>T n.1883G>T n.1757G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114408009C>G | CA374621232 | WHRN | c.1636G>C (p.Asp546His) n.2360G>C c.609G>C n.1517G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.583G>C (p.Asp195His) c.973G>C (p.Asp325His) c.1669G>C (p.Asp557His) c.1543G>C (p.Asp515His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.*21G>C (n.*21G>C) c.346G>C (p.Asp116His) n.2573G>C n.2471G>C n.2572G>C n.2479G>C n.2446G>C n.1884G>C n.1782G>C n.1883G>C n.1757G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114408009C>T | CA374621233 | WHRN | c.1636G>A (p.Asp546Asn) n.2360G>A c.609G>A n.1517G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1669G>A (p.Asp557Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.*21G>A (n.*21G>A) c.346G>A (p.Asp116Asn) n.2573G>A n.2471G>A n.2572G>A n.2479G>A n.2446G>A n.1884G>A n.1782G>A n.1883G>A n.1757G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114408010C>A | CA466782157 | WHRN | c.1635G>T (p.Leu545=) n.2359G>T c.608G>T n.1516G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.582G>T (p.Leu194=) c.972G>T (p.Leu324=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.1542G>T (p.Leu514=) c.1425G>T (p.Leu475=) c.*20G>T (n.*20G>T) c.345G>T (p.Leu115=) n.2572G>T n.2470G>T n.2571G>T n.2478G>T n.2445G>T n.1883G>T n.1781G>T n.1882G>T n.1756G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114408010C= | CA1873827865 | WHRN | c.1635G= (p.Leu545=) n.2359G= c.608G= n.1516G= c.486G= (p.Leu162=) c.582G= (p.Leu194=) c.972G= (p.Leu324=) c.1668G= (p.Leu556=) c.1542G= (p.Leu514=) c.1425G= (p.Leu475=) c.*20G= (n.*20G=) c.345G= (p.Leu115=) n.2572G= n.2470G= n.2571G= n.2478G= n.2445G= n.1883G= n.1781G= n.1882G= n.1756G= | |
9 | g.114408010C>G | CA466782159 | WHRN | c.1635G>C (p.Leu545=) n.2359G>C c.608G>C n.1516G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.582G>C (p.Leu194=) c.972G>C (p.Leu324=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.1542G>C (p.Leu514=) c.1425G>C (p.Leu475=) c.*20G>C (n.*20G>C) c.345G>C (p.Leu115=) n.2572G>C n.2470G>C n.2571G>C n.2478G>C n.2445G>C n.1883G>C n.1781G>C n.1882G>C n.1756G>C | |
9 | g.114408010C>T | CA466782158 | WHRN | c.1635G>A (p.Leu545=) n.2359G>A c.608G>A n.1516G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.582G>A (p.Leu194=) c.972G>A (p.Leu324=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.1425G>A (p.Leu475=) c.*20G>A (n.*20G>A) c.345G>A (p.Leu115=) n.2572G>A n.2470G>A n.2571G>A n.2478G>A n.2445G>A n.1883G>A n.1781G>A n.1882G>A n.1756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114408011A>C | CA374621236 | WHRN | c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.2358T>G c.607T>G n.1515T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.2571T>G n.2469T>G n.2570T>G n.2477T>G n.2444T>G n.1882T>G n.1780T>G n.1881T>G n.1755T>G | |
9 | g.114408011A>G | CA374621235 | WHRN | c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.2358T>C c.607T>C n.1515T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.2571T>C n.2469T>C n.2570T>C n.2477T>C n.2444T>C n.1882T>C n.1780T>C n.1881T>C n.1755T>C | |
9 | g.114408011A>T | CA374621234 | WHRN | c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.2358T>A c.607T>A n.1515T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.*19T>A (n.*19T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) n.2571T>A n.2469T>A n.2570T>A n.2477T>A n.2444T>A n.1882T>A n.1780T>A n.1881T>A n.1755T>A | |
9 | g.114408012G>A | CA466782160 | WHRN | c.1633C>T (p.Leu545=) n.2357C>T c.606C>T n.1514C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.580C>T (p.Leu194=) c.970C>T (p.Leu324=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.1540C>T (p.Leu514=) c.1423C>T (p.Leu475=) c.*18C>T (n.*18C>T) c.343C>T (p.Leu115=) n.2570C>T n.2468C>T n.2569C>T n.2476C>T n.2443C>T n.1881C>T n.1779C>T n.1880C>T n.1754C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114408012G>C | CA374621237 | WHRN | c.1633C>G (p.Leu545Val) n.2357C>G c.606C>G n.1514C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.*18C>G (n.*18C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) n.2570C>G n.2468C>G n.2569C>G n.2476C>G n.2443C>G n.1881C>G n.1779C>G n.1880C>G n.1754C>G | |
9 | g.114408012G>T | CA374621238 | WHRN | c.1633C>A (p.Leu545Met) n.2357C>A c.606C>A n.1514C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.580C>A (p.Leu194Met) c.970C>A (p.Leu324Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1423C>A (p.Leu475Met) c.*18C>A (n.*18C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) n.2570C>A n.2468C>A n.2569C>A n.2476C>A n.2443C>A n.1881C>A n.1779C>A n.1880C>A n.1754C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114408013A= | CA1873827866 | WHRN | c.1632T= (p.Thr544=) n.2356T= c.605T= n.1513T= c.483T= (p.Thr161=) c.579T= (p.Thr193=) c.969T= (p.Thr323=) c.1665T= (p.Thr555=) c.1539T= (p.Thr513=) c.1422T= (p.Thr474=) c.*17T= (n.*17T=) c.342T= (p.Thr114=) n.2569T= n.2467T= n.2568T= n.2475T= n.2442T= n.1880T= n.1778T= n.1879T= n.1753T= | |
9 | g.114408013A>C | CA466782161 | WHRN | c.1632T>G (p.Thr544=) n.2356T>G c.605T>G n.1513T>G c.483T>G (p.Thr161=) c.579T>G (p.Thr193=) c.969T>G (p.Thr323=) c.1665T>G (p.Thr555=) c.1539T>G (p.Thr513=) c.1422T>G (p.Thr474=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.342T>G (p.Thr114=) n.2569T>G n.2467T>G n.2568T>G n.2475T>G n.2442T>G n.1880T>G n.1778T>G n.1879T>G n.1753T>G | |
9 | g.114408013A>G | CA5205867 | WHRN | c.1632T>C (p.Thr544=) n.2356T>C c.605T>C n.1513T>C c.483T>C (p.Thr161=) c.579T>C (p.Thr193=) c.969T>C (p.Thr323=) c.1665T>C (p.Thr555=) c.1539T>C (p.Thr513=) c.1422T>C (p.Thr474=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.342T>C (p.Thr114=) n.2569T>C n.2467T>C n.2568T>C n.2475T>C n.2442T>C n.1880T>C n.1778T>C n.1879T>C n.1753T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114408013A>T | CA466782162 | WHRN | c.1632T>A (p.Thr544=) n.2356T>A c.605T>A n.1513T>A c.483T>A (p.Thr161=) c.579T>A (p.Thr193=) c.969T>A (p.Thr323=) c.1665T>A (p.Thr555=) c.1539T>A (p.Thr513=) c.1422T>A (p.Thr474=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.342T>A (p.Thr114=) n.2569T>A n.2467T>A n.2568T>A n.2475T>A n.2442T>A n.1880T>A n.1778T>A n.1879T>A n.1753T>A | |
9 | g.114408014G>A | CA374621239 | WHRN | c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.2355C>T c.604C>T n.1512C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.*16C>T (n.*16C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.2568C>T n.2466C>T n.2567C>T n.2474C>T n.2441C>T n.1879C>T n.1777C>T n.1878C>T n.1752C>T | |
9 | g.114408014G>C | CA374621240 | WHRN | c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.2355C>G c.604C>G n.1512C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1538C>G (p.Thr513Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.*16C>G (n.*16C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.2568C>G n.2466C>G n.2567C>G n.2474C>G n.2441C>G n.1879C>G n.1777C>G n.1878C>G n.1752C>G | |
9 | g.114408014G>T | CA374621241 | WHRN | c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.2355C>A c.604C>A n.1512C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1538C>A (p.Thr513Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.*16C>A (n.*16C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.2568C>A n.2466C>A n.2567C>A n.2474C>A n.2441C>A n.1879C>A n.1777C>A n.1878C>A n.1752C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114408015T>A | CA5205869 | WHRN | c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.2354A>T c.603A>T n.1511A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.*15A>T (n.*15A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.2567A>T n.2465A>T n.2566A>T n.2473A>T n.2440A>T n.1878A>T n.1776A>T n.1877A>T n.1751A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114408015T>C | CA5205868 | WHRN | c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.2354A>G c.603A>G n.1511A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.*15A>G (n.*15A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.2567A>G n.2465A>G n.2566A>G n.2473A>G n.2440A>G n.1878A>G n.1776A>G n.1877A>G n.1751A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114408015T>G | CA5205870 | WHRN | c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.2354A>C c.603A>C n.1511A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.*15A>C (n.*15A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.2567A>C n.2465A>C n.2566A>C n.2473A>C n.2440A>C n.1878A>C n.1776A>C n.1877A>C n.1751A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.114408015T= | CA1873827867 | WHRN | c.1630A= (p.Thr544=) n.2354A= c.603A= n.1511A= c.481A= (p.Thr161=) c.577A= (p.Thr193=) c.967A= (p.Thr323=) c.1663A= (p.Thr555=) c.1537A= (p.Thr513=) c.1420A= (p.Thr474=) c.*15A= (n.*15A=) c.340A= (p.Thr114=) n.2567A= n.2465A= n.2566A= n.2473A= n.2440A= n.1878A= n.1776A= n.1877A= n.1751A= | |
9 | g.114408016G>A | CA466782163 | WHRN | c.1629C>T (p.Asn543=) n.2353C>T c.602C>T n.1510C>T c.480C>T (p.Asn160=) c.576C>T (p.Asn192=) c.966C>T (p.Asn322=) c.1662C>T (p.Asn554=) c.1536C>T (p.Asn512=) c.1419C>T (p.Asn473=) c.*14C>T (n.*14C>T) c.339C>T (p.Asn113=) n.2566C>T n.2464C>T n.2565C>T n.2472C>T n.2439C>T n.1877C>T n.1775C>T n.1876C>T n.1750C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.114408016G>C | CA374621242 | WHRN | c.1629C>G (p.Asn543Lys) n.2353C>G c.602C>G n.1510C>G c.480C>G (p.Asn160Lys) c.576C>G (p.Asn192Lys) c.966C>G (p.Asn322Lys) c.1662C>G (p.Asn554Lys) c.1536C>G (p.Asn512Lys) c.1419C>G (p.Asn473Lys) c.*14C>G (n.*14C>G) c.339C>G (p.Asn113Lys) n.2566C>G n.2464C>G n.2565C>G n.2472C>G n.2439C>G n.1877C>G n.1775C>G n.1876C>G n.1750C>G | |
9 | g.114408016G>T | CA374621243 | WHRN | c.1629C>A (p.Asn543Lys) n.2353C>A c.602C>A n.1510C>A c.480C>A (p.Asn160Lys) c.576C>A (p.Asn192Lys) c.966C>A (p.Asn322Lys) c.1662C>A (p.Asn554Lys) c.1536C>A (p.Asn512Lys) c.1419C>A (p.Asn473Lys) c.*14C>A (n.*14C>A) c.339C>A (p.Asn113Lys) n.2566C>A n.2464C>A n.2565C>A n.2472C>A n.2439C>A n.1877C>A n.1775C>A n.1876C>A n.1750C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114408017T>A | CA374621244 | WHRN | c.1628A>T (p.Asn543Ile) n.2352A>T c.601A>T n.1509A>T c.479A>T (p.Asn160Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.*13A>T (n.*13A>T) c.338A>T (p.Asn113Ile) n.2565A>T n.2463A>T n.2564A>T n.2471A>T n.2438A>T n.1876A>T n.1774A>T n.1875A>T n.1749A>T | |
9 | g.114408017T>C | CA374621245 | WHRN | c.1628A>G (p.Asn543Ser) n.2352A>G c.601A>G n.1509A>G c.479A>G (p.Asn160Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.*13A>G (n.*13A>G) c.338A>G (p.Asn113Ser) n.2565A>G n.2463A>G n.2564A>G n.2471A>G n.2438A>G n.1876A>G n.1774A>G n.1875A>G n.1749A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.114408017T>G | CA374621246 | WHRN | c.1628A>C (p.Asn543Thr) n.2352A>C c.601A>C n.1509A>C c.479A>C (p.Asn160Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.*13A>C (n.*13A>C) c.338A>C (p.Asn113Thr) n.2565A>C n.2463A>C n.2564A>C n.2471A>C n.2438A>C n.1876A>C n.1774A>C n.1875A>C n.1749A>C | |
9 | g.114408017T= | CA1873827868 | WHRN | c.1628A= (p.Asn543=) n.2352A= c.601A= n.1509A= c.479A= (p.Asn160=) c.575A= (p.Asn192=) c.965A= (p.Asn322=) c.1661A= (p.Asn554=) c.1535A= (p.Asn512=) c.1418A= (p.Asn473=) c.*13A= (n.*13A=) c.338A= (p.Asn113=) n.2565A= n.2463A= n.2564A= n.2471A= n.2438A= n.1876A= n.1774A= n.1875A= n.1749A= | |
9 | g.114408018T>A | CA374621248 | WHRN | c.1627A>T (p.Asn543Tyr) n.2351A>T c.600A>T n.1508A>T c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.*12A>T (n.*12A>T) c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.2564A>T n.2462A>T n.2563A>T n.2470A>T n.2437A>T n.1875A>T n.1773A>T n.1874A>T n.1748A>T | |
9 | g.114408018T>C | CA374621249 | WHRN | c.1627A>G (p.Asn543Asp) n.2351A>G c.600A>G n.1508A>G c.478A>G (p.Asn160Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.*12A>G (n.*12A>G) c.337A>G (p.Asn113Asp) n.2564A>G n.2462A>G n.2563A>G n.2470A>G n.2437A>G n.1875A>G n.1773A>G n.1874A>G n.1748A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.114408018T>G | CA374621247 | WHRN | c.1627A>C (p.Asn543His) n.2351A>C c.600A>C n.1508A>C c.478A>C (p.Asn160His) c.574A>C (p.Asn192His) c.964A>C (p.Asn322His) c.1660A>C (p.Asn554His) c.1534A>C (p.Asn512His) c.1417A>C (p.Asn473His) c.*12A>C (n.*12A>C) c.337A>C (p.Asn113His) n.2564A>C n.2462A>C n.2563A>C n.2470A>C n.2437A>C n.1875A>C n.1773A>C n.1874A>C n.1748A>C | |
9 | g.114408019C>A | CA374621250 | WHRN | c.1627-1G>T (n.1627-1G>T) n.2351-1G>T c.600-1G>T n.1508-1G>T c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.964-1G>T (n.964-1G>T) c.1660-1G>T (n.1660-1G>T) c.1534-1G>T (n.1534-1G>T) c.1417-1G>T (n.1417-1G>T) c.*12-1G>T (n.*12-1G>T) c.337-1G>T (n.337-1G>T) n.2564-1G>T n.2462-1G>T n.2563-1G>T n.2470-1G>T n.2437-1G>T n.1875-1G>T n.1773-1G>T n.1874-1G>T n.1748-1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114408019C= | CA1873827869 | WHRN | c.1627-1G= (n.1627-1G=) n.2351-1G= c.600-1G= n.1508-1G= c.478-1G= (n.478-1G=) c.574-1G= (n.574-1G=) c.964-1G= (n.964-1G=) c.1660-1G= (n.1660-1G=) c.1534-1G= (n.1534-1G=) c.1417-1G= (n.1417-1G=) c.*12-1G= (n.*12-1G=) c.337-1G= (n.337-1G=) n.2564-1G= n.2462-1G= n.2563-1G= n.2470-1G= n.2437-1G= n.1875-1G= n.1773-1G= n.1874-1G= n.1748-1G= | |
9 | g.114408019C>G | CA374621251 | WHRN | c.1627-1G>C (n.1627-1G>C) n.2351-1G>C c.600-1G>C n.1508-1G>C c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.964-1G>C (n.964-1G>C) c.1660-1G>C (n.1660-1G>C) c.1534-1G>C (n.1534-1G>C) c.1417-1G>C (n.1417-1G>C) c.*12-1G>C (n.*12-1G>C) c.337-1G>C (n.337-1G>C) n.2564-1G>C n.2462-1G>C n.2563-1G>C n.2470-1G>C n.2437-1G>C n.1875-1G>C n.1773-1G>C n.1874-1G>C n.1748-1G>C | |
9 | g.114408019C>T | CA374621252 | WHRN | c.1627-1G>A (n.1627-1G>A) n.2351-1G>A c.600-1G>A n.1508-1G>A c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.964-1G>A (n.964-1G>A) c.1660-1G>A (n.1660-1G>A) c.1534-1G>A (n.1534-1G>A) c.1417-1G>A (n.1417-1G>A) c.*12-1G>A (n.*12-1G>A) c.337-1G>A (n.337-1G>A) n.2564-1G>A n.2462-1G>A n.2563-1G>A n.2470-1G>A n.2437-1G>A n.1875-1G>A n.1773-1G>A n.1874-1G>A n.1748-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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