Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.628A>C
n.1536A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.2592A>C
n.2490A>C
n.2591A>C
n.2498A>C
n.2465A>C
n.1903A>C
n.1801A>C
n.1902A>C
n.1776A>C
9g.114407990T=CA1873827855WHRNc.1655A= (p.Glu552=)
n.2379A=
c.628A=
n.1536A=
c.506A= (p.Glu169=)
c.602A= (p.Glu201=)
c.992A= (p.Glu331=)
c.1688A= (p.Glu563=)
c.1562A= (p.Glu521=)
c.1445A= (p.Glu482=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.365A= (p.Glu122=)
n.2592A=
n.2490A=
n.2591A=
n.2498A=
n.2465A=
n.1903A=
n.1801A=
n.1902A=
n.1776A=
9g.114407991C>ACA374621197WHRNc.1654G>T (p.Glu552Ter)
n.2378G>T
c.627G>T
n.1535G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
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c.*39G>T (n.*39G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.2591G>T
n.2489G>T
n.2590G>T
n.2497G>T
n.2464G>T
n.1902G>T
n.1800G>T
n.1901G>T
n.1775G>T
 gnomAD v4
9g.114407991C=CA1873827856WHRNc.1654G= (p.Glu552=)
n.2378G=
c.627G=
n.1535G=
c.505G= (p.Glu169=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.1687G= (p.Glu563=)
c.1561G= (p.Glu521=)
c.1444G= (p.Glu482=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.364G= (p.Glu122=)
n.2591G=
n.2489G=
n.2590G=
n.2497G=
n.2464G=
n.1902G=
n.1800G=
n.1901G=
n.1775G=
9g.114407991C>GCA374621196WHRNc.1654G>C (p.Glu552Gln)
n.2378G>C
c.627G>C
n.1535G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.2591G>C
n.2489G>C
n.2590G>C
n.2497G>C
n.2464G>C
n.1902G>C
n.1800G>C
n.1901G>C
n.1775G>C
9g.114407991C>TCA5205861WHRNc.1654G>A (p.Glu552Lys)
n.2378G>A
c.627G>A
n.1535G>A
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c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.2591G>A
n.2489G>A
n.2590G>A
n.2497G>A
n.2464G>A
n.1902G>A
n.1800G>A
n.1901G>A
n.1775G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114407992G>ACA5205862WHRNc.1653C>T (p.Gly551=)
n.2377C>T
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c.*38C>T (n.*38C>T)
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n.2590C>T
n.2488C>T
n.2589C>T
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n.2463C>T
n.1901C>T
n.1799C>T
n.1900C>T
n.1774C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114407992G>CCA466782145WHRNc.1653C>G (p.Gly551=)
n.2377C>G
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n.1774C>G
9g.114407992G=CA1873827857WHRNc.1653C= (p.Gly551=)
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9g.114407992G>TCA5205863WHRNc.1653C>A (p.Gly551=)
n.2377C>A
c.626C>A
n.1534C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
c.600C>A (p.Gly200=)
c.990C>A (p.Gly330=)
c.1686C>A (p.Gly562=)
c.1560C>A (p.Gly520=)
c.1443C>A (p.Gly481=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.363C>A (p.Gly121=)
n.2590C>A
n.2488C>A
n.2589C>A
n.2496C>A
n.2463C>A
n.1901C>A
n.1799C>A
n.1900C>A
n.1774C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114407993C>ACA374621198WHRNc.1652G>T (p.Gly551Val)
n.2376G>T
c.625G>T
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n.1900G>T
n.1798G>T
n.1899G>T
n.1773G>T
 gnomAD v4
9g.114407993C=CA1873827858WHRNc.1652G= (p.Gly551=)
n.2376G=
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c.1559G= (p.Gly520=)
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c.*37G= (n.*37G=)
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n.2462G=
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n.1773G=
9g.114407993C>GCA5205864WHRNc.1652G>C (p.Gly551Ala)
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c.625G>C
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c.*37G>C (n.*37G>C)
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n.2589G>C
n.2487G>C
n.2588G>C
n.2495G>C
n.2462G>C
n.1900G>C
n.1798G>C
n.1899G>C
n.1773G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114407993C>TCA374621199WHRNc.1652G>A (p.Gly551Asp)
n.2376G>A
c.625G>A
n.1533G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.1685G>A (p.Gly562Asp)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.2589G>A
n.2487G>A
n.2588G>A
n.2495G>A
n.2462G>A
n.1900G>A
n.1798G>A
n.1899G>A
n.1773G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114407994C>ACA374621200WHRNc.1651G>T (p.Gly551Cys)
n.2375G>T
c.624G>T
n.1532G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.1684G>T (p.Gly562Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.2588G>T
n.2486G>T
n.2587G>T
n.2494G>T
n.2461G>T
n.1899G>T
n.1797G>T
n.1898G>T
n.1772G>T
9g.114407994C>GCA374621201WHRNc.1651G>C (p.Gly551Arg)
n.2375G>C
c.624G>C
n.1532G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.2588G>C
n.2486G>C
n.2587G>C
n.2494G>C
n.2461G>C
n.1899G>C
n.1797G>C
n.1898G>C
n.1772G>C
9g.114407994C>TCA374621202WHRNc.1651G>A (p.Gly551Ser)
n.2375G>A
c.624G>A
n.1532G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.1684G>A (p.Gly562Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.2588G>A
n.2486G>A
n.2587G>A
n.2494G>A
n.2461G>A
n.1899G>A
n.1797G>A
n.1898G>A
n.1772G>A
 gnomAD v4
9g.114407995A>CCA466782146WHRNc.1650T>G (p.Thr550=)
n.2374T>G
c.623T>G
n.1531T>G
c.501T>G (p.Thr167=)
c.597T>G (p.Thr199=)
c.987T>G (p.Thr329=)
c.1683T>G (p.Thr561=)
c.1557T>G (p.Thr519=)
c.1440T>G (p.Thr480=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.360T>G (p.Thr120=)
n.2587T>G
n.2485T>G
n.2586T>G
n.2493T>G
n.2460T>G
n.1898T>G
n.1796T>G
n.1897T>G
n.1771T>G
9g.114407995A>GCA466782147WHRNc.1650T>C (p.Thr550=)
n.2374T>C
c.623T>C
n.1531T>C
c.501T>C (p.Thr167=)
c.597T>C (p.Thr199=)
c.987T>C (p.Thr329=)
c.1683T>C (p.Thr561=)
c.1557T>C (p.Thr519=)
c.1440T>C (p.Thr480=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.360T>C (p.Thr120=)
n.2587T>C
n.2485T>C
n.2586T>C
n.2493T>C
n.2460T>C
n.1898T>C
n.1796T>C
n.1897T>C
n.1771T>C
 gnomAD v4
9g.114407995A>TCA466782148WHRNc.1650T>A (p.Thr550=)
n.2374T>A
c.623T>A
n.1531T>A
c.501T>A (p.Thr167=)
c.597T>A (p.Thr199=)
c.987T>A (p.Thr329=)
c.1683T>A (p.Thr561=)
c.1557T>A (p.Thr519=)
c.1440T>A (p.Thr480=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.360T>A (p.Thr120=)
n.2587T>A
n.2485T>A
n.2586T>A
n.2493T>A
n.2460T>A
n.1898T>A
n.1796T>A
n.1897T>A
n.1771T>A
9g.114407996G>ACA374621203WHRNc.1649C>T (p.Thr550Ile)
n.2373C>T
c.622C>T
n.1530C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.1682C>T (p.Thr561Ile)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.2586C>T
n.2484C>T
n.2585C>T
n.2492C>T
n.2459C>T
n.1897C>T
n.1795C>T
n.1896C>T
n.1770C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114407996G>CCA5205865WHRNc.1649C>G (p.Thr550Ser)
n.2373C>G
c.622C>G
n.1530C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.1682C>G (p.Thr561Ser)
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.2586C>G
n.2484C>G
n.2585C>G
n.2492C>G
n.2459C>G
n.1897C>G
n.1795C>G
n.1896C>G
n.1770C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114407996G=CA1873827859WHRNc.1649C= (p.Thr550=)
n.2373C=
c.622C=
n.1530C=
c.500C= (p.Thr167=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.986C= (p.Thr329=)
c.1682C= (p.Thr561=)
c.1556C= (p.Thr519=)
c.1439C= (p.Thr480=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.359C= (p.Thr120=)
n.2586C=
n.2484C=
n.2585C=
n.2492C=
n.2459C=
n.1897C=
n.1795C=
n.1896C=
n.1770C=
9g.114407996G>TCA374621204WHRNc.1649C>A (p.Thr550Asn)
n.2373C>A
c.622C>A
n.1530C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.1682C>A (p.Thr561Asn)
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.2586C>A
n.2484C>A
n.2585C>A
n.2492C>A
n.2459C>A
n.1897C>A
n.1795C>A
n.1896C>A
n.1770C>A
 gnomAD v4
9g.114407997T>ACA374621207WHRNc.1648A>T (p.Thr550Ser)
n.2372A>T
c.621A>T
n.1529A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.*33A>T (n.*33A>T)
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n.2585A>T
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 gnomAD v4
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n.2585A>C
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n.2585del
n.2483del
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n.1794del
n.1895del
n.1769del
 gnomAD v4
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n.1768A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1892G>A
n.1766G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1765G>T
 gnomAD v4
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n.1765G>A
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n.2367A>C
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n.1524A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
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c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
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n.1891A>C
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n.1764A>C
9g.114408002T=CA1873827862WHRNc.1643A= (p.Glu548=)
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c.1550A= (p.Glu517=)
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c.*28A= (n.*28A=)
c.353A= (p.Glu118=)
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9g.114408003C>ACA198650901WHRNc.1642G>T (p.Glu548Ter)
n.2366G>T
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n.1523G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.345G>A (p.Leu115=)
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n.2470G>A
n.2571G>A
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n.1883G>A
n.1781G>A
n.1882G>A
n.1756G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.114408012G>TCA374621238WHRNc.1633C>A (p.Leu545Met)
n.2357C>A
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 gnomAD v4
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n.1753T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114408013A>TCA466782162WHRNc.1632T>A (p.Thr544=)
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n.1880T>A
n.1778T>A
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n.1753T>A
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9g.114408014G>CCA374621240WHRNc.1631C>G (p.Thr544Ser)
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n.1752C>G
9g.114408014G>TCA374621241WHRNc.1631C>A (p.Thr544Asn)
n.2355C>A
c.604C>A
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c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
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c.1538C>A (p.Thr513Asn)
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c.*16C>A (n.*16C>A)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
n.2568C>A
n.2466C>A
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n.2441C>A
n.1879C>A
n.1777C>A
n.1878C>A
n.1752C>A
 gnomAD v4
9g.114408015T>ACA5205869WHRNc.1630A>T (p.Thr544Ser)
n.2354A>T
c.603A>T
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c.481A>T (p.Thr161Ser)
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n.1878A>T
n.1776A>T
n.1877A>T
n.1751A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114408015T>CCA5205868WHRNc.1630A>G (p.Thr544Ala)
n.2354A>G
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n.2567A>G
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n.1878A>G
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n.1751A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114408015T>GCA5205870WHRNc.1630A>C (p.Thr544Pro)
n.2354A>C
c.603A>C
n.1511A>C
c.481A>C (p.Thr161Pro)
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n.2567A>C
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n.1878A>C
n.1776A>C
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n.1751A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.114408015T=CA1873827867WHRNc.1630A= (p.Thr544=)
n.2354A=
c.603A=
n.1511A=
c.481A= (p.Thr161=)
c.577A= (p.Thr193=)
c.967A= (p.Thr323=)
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c.1537A= (p.Thr513=)
c.1420A= (p.Thr474=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.340A= (p.Thr114=)
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n.1751A=
9g.114408016G>ACA466782163WHRNc.1629C>T (p.Asn543=)
n.2353C>T
c.602C>T
n.1510C>T
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c.*14C>T (n.*14C>T)
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n.2566C>T
n.2464C>T
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n.2472C>T
n.2439C>T
n.1877C>T
n.1775C>T
n.1876C>T
n.1750C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.114408016G>CCA374621242WHRNc.1629C>G (p.Asn543Lys)
n.2353C>G
c.602C>G
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n.2566C>G
n.2464C>G
n.2565C>G
n.2472C>G
n.2439C>G
n.1877C>G
n.1775C>G
n.1876C>G
n.1750C>G
9g.114408016G>TCA374621243WHRNc.1629C>A (p.Asn543Lys)
n.2353C>A
c.602C>A
n.1510C>A
c.480C>A (p.Asn160Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.966C>A (p.Asn322Lys)
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.1536C>A (p.Asn512Lys)
c.1419C>A (p.Asn473Lys)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.339C>A (p.Asn113Lys)
n.2566C>A
n.2464C>A
n.2565C>A
n.2472C>A
n.2439C>A
n.1877C>A
n.1775C>A
n.1876C>A
n.1750C>A
 gnomAD v4
9g.114408017T>ACA374621244WHRNc.1628A>T (p.Asn543Ile)
n.2352A>T
c.601A>T
n.1509A>T
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.*13A>T (n.*13A>T)
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n.2565A>T
n.2463A>T
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n.2438A>T
n.1876A>T
n.1774A>T
n.1875A>T
n.1749A>T
9g.114408017T>CCA374621245WHRNc.1628A>G (p.Asn543Ser)
n.2352A>G
c.601A>G
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c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
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c.1661A>G (p.Asn554Ser)
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c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.2565A>G
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n.2438A>G
n.1876A>G
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n.1875A>G
n.1749A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.114408017T>GCA374621246WHRNc.1628A>C (p.Asn543Thr)
n.2352A>C
c.601A>C
n.1509A>C
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
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c.*13A>C (n.*13A>C)
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n.2565A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1534-52T>C (n.1534-52T>C)
c.1417-52T>C (n.1417-52T>C)
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n.1748-52T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched