Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2635+40T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.114407955C>TCA374621124WHRNc.1690G>A (p.Val564Met)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1810T>G
9g.114407956A>GCA466782123WHRNc.1689T>C (p.Asp563=)
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 gnomAD v4
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n.1809A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1809A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.538G>C (p.Asp180His)
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c.1720G>C (p.Asp574His)
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n.1808G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1808G>A
9g.114407959T>ACA466782124WHRNc.1686A>T (p.Pro562=)
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n.1807A>T
9g.114407959T>CCA466782125WHRNc.1686A>G (p.Pro562=)
n.2410A>G
c.659A>G
n.1567A>G
c.537A>G (p.Pro179=)
c.633A>G (p.Pro211=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.1719A>G (p.Pro573=)
c.1593A>G (p.Pro531=)
c.1476A>G (p.Pro492=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.396A>G (p.Pro132=)
n.2623A>G
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n.1934A>G
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n.1933A>G
n.1807A>G
 gnomAD v4
9g.114407959T>GCA466782126WHRNc.1686A>C (p.Pro562=)
n.2410A>C
c.659A>C
n.1567A>C
c.537A>C (p.Pro179=)
c.633A>C (p.Pro211=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.1719A>C (p.Pro573=)
c.1593A>C (p.Pro531=)
c.1476A>C (p.Pro492=)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.396A>C (p.Pro132=)
n.2623A>C
n.2521A>C
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n.1934A>C
n.1832A>C
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n.1807A>C
9g.114407960G>ACA374621131WHRNc.1685C>T (p.Pro562Leu)
n.2409C>T
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c.*70C>T (n.*70C>T)
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n.2622C>T
n.2520C>T
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n.1806C>T
9g.114407960G>CCA374621132WHRNc.1685C>G (p.Pro562Arg)
n.2409C>G
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c.*70C>G (n.*70C>G)
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n.2622C>G
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n.1806C>G
9g.114407960G>TCA374621133WHRNc.1685C>A (p.Pro562Gln)
n.2409C>A
c.658C>A
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c.536C>A (p.Pro179Gln)
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c.*70C>A (n.*70C>A)
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n.2622C>A
n.2520C>A
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n.2528C>A
n.2495C>A
n.1933C>A
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n.1932C>A
n.1806C>A
 gnomAD v4
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n.2408C>T
c.657C>T
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c.*69C>T (n.*69C>T)
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n.1931C>T
n.1805C>T
9g.114407961G>CCA136894WHRNc.1684C>G (p.Pro562Ala)
n.2408C>G
c.657C>G
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c.1591C>G (p.Pro531Ala)
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c.*69C>G (n.*69C>G)
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n.2621C>G
n.2519C>G
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n.1932C>G
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n.1931C>G
n.1805C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114407961G=CA1873827841WHRNc.1684C= (p.Pro562=)
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c.657C>A
n.1565C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.2621C>A
n.2519C>A
n.2620C>A
n.2527C>A
n.2494C>A
n.1932C>A
n.1830C>A
n.1931C>A
n.1805C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114407962G>ACA10628847WHRNc.1683C>T (p.Leu561=)
n.2407C>T
c.656C>T
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c.*68C>T (n.*68C>T)
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n.2620C>T
n.2518C>T
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n.1931C>T
n.1829C>T
n.1930C>T
n.1804C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114407962G>CCA466782127WHRNc.1683C>G (p.Leu561=)
n.2407C>G
c.656C>G
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c.534C>G (p.Leu178=)
c.630C>G (p.Leu210=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
c.1716C>G (p.Leu572=)
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c.1473C>G (p.Leu491=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.393C>G (p.Leu131=)
n.2620C>G
n.2518C>G
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n.1931C>G
n.1829C>G
n.1930C>G
n.1804C>G
 gnomAD v4
9g.114407962G=CA1873827842WHRNc.1683C= (p.Leu561=)
n.2407C=
c.656C=
n.1564C=
c.534C= (p.Leu178=)
c.630C= (p.Leu210=)
c.1020C= (p.Leu340=)
c.1716C= (p.Leu572=)
c.1590C= (p.Leu530=)
c.1473C= (p.Leu491=)
c.*68C= (n.*68C=)
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n.2620C=
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n.2526C=
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n.1804C=
9g.114407962G>TCA466782128WHRNc.1683C>A (p.Leu561=)
n.2407C>A
c.656C>A
n.1564C>A
c.534C>A (p.Leu178=)
c.630C>A (p.Leu210=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
c.1716C>A (p.Leu572=)
c.1590C>A (p.Leu530=)
c.1473C>A (p.Leu491=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.393C>A (p.Leu131=)
n.2620C>A
n.2518C>A
n.2619C>A
n.2526C>A
n.2493C>A
n.1931C>A
n.1829C>A
n.1930C>A
n.1804C>A
9g.114407963A>CCA374621136WHRNc.1682T>G (p.Leu561Arg)
n.2406T>G
c.655T>G
n.1563T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.2619T>G
n.2517T>G
n.2618T>G
n.2525T>G
n.2492T>G
n.1930T>G
n.1828T>G
n.1929T>G
n.1803T>G
9g.114407963A>GCA374621137WHRNc.1682T>C (p.Leu561Pro)
n.2406T>C
c.655T>C
n.1563T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.2619T>C
n.2517T>C
n.2618T>C
n.2525T>C
n.2492T>C
n.1930T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1802C>A
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n.1928del
n.1802del
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n.2617C>A
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n.2616C>A
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n.1928C>A
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n.1801C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2614C>A
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n.1798C>A
 gnomAD v4
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9g.114407969T>CCA5205856WHRNc.1676A>G (p.Asn559Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114407969T>GCA374621149WHRNc.1676A>C (p.Asn559Thr)
n.2400A>C
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n.1797A>C
 gnomAD v4
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9g.114407970T>ACA374621151WHRNc.1675A>T (p.Asn559Tyr)
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 gnomAD v4
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n.1795C>T
 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1793A>C
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n.1792T>G
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n.1792T>C
9g.114407974A>TCA374621158WHRNc.1671T>A (p.Asn557Lys)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2394A>C
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n.1791A>C
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9g.114407976T>ACA374621163WHRNc.1669A>T (p.Asn557Tyr)
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n.2606A>T
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9g.114407976T>CCA374621164WHRNc.1669A>G (p.Asn557Asp)
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c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.2606A>G
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 gnomAD v4
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n.2393A>C
c.642A>C
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Number of alleles fetched