Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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9g.114406325G>TCA2579437947WHRNc.580+30C>A (n.580+30C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1209+16C>T
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c.1087+16C>T (n.1087+16C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1208C>A
n.2116C>A
c.1086C>A (p.Arg362=)
c.1182C>A (p.Arg394=)
c.1572C>A (p.Arg524=)
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c.2142C>A (p.Arg714=)
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c.945C>A (p.Arg315=)
n.3172C>A
n.3070C>A
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n.2381C>A
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n.2380G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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n.3171G>A
n.3069G>A
n.2482G>A
n.2380G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.114406359C=CA1873827051WHRNc.576G= (p.Thr192=)
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c.1083G= (p.Thr361=)
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c.2139G>C (p.Thr713=)
c.2022G>C (p.Thr674=)
c.942G>C (p.Thr314=)
n.3169G>C
n.3067G>C
n.2480G>C
n.2378G>C
9g.114406359C>TCA5205713WHRNc.576G>A (p.Thr192=)
c.2232G>A (p.Thr744=)
c.1205G>A
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c.1083G>A (p.Thr361=)
c.1179G>A (p.Thr393=)
c.1569G>A (p.Thr523=)
c.2265G>A (p.Thr755=)
c.2139G>A (p.Thr713=)
c.2022G>A (p.Thr674=)
c.942G>A (p.Thr314=)
n.3169G>A
n.3067G>A
n.2480G>A
n.2378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114406360G>ACA5205714WHRNc.575C>T (p.Thr192Met)
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n.3168C>T
n.3066C>T
n.2479C>T
n.2377C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114406360G>CCA5205715WHRNc.575C>G (p.Thr192Arg)
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n.3168C>G
n.3066C>G
n.2479C>G
n.2377C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114406360G=CA1873827052WHRNc.575C= (p.Thr192=)
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9g.114406360G>TCA374620021WHRNc.575C>A (p.Thr192Lys)
c.2231C>A (p.Thr744Lys)
c.1204C>A
n.2112C>A
c.1082C>A (p.Thr361Lys)
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
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c.2138C>A (p.Thr713Lys)
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c.941C>A (p.Thr314Lys)
n.3168C>A
n.3066C>A
n.2479C>A
n.2377C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114406361_114406367dupCA2691372600WHRNc.569_575dup (p.Arg193ProfsTer?)
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n.3162_3168dup
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n.2371_2377dup
 gnomAD v4
9g.114406361T>ACA374620023WHRNc.574A>T (p.Thr192Ser)
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n.3167A>T
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n.2478A>T
n.2376A>T
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c.2230A>G (p.Thr744Ala)
c.1203A>G
n.2111A>G
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c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
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c.2137A>G (p.Thr713Ala)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
n.3167A>G
n.3065A>G
n.2478A>G
n.2376A>G
9g.114406361T>GCA374620022WHRNc.574A>C (p.Thr192Pro)
c.2230A>C (p.Thr744Pro)
c.1203A>C
n.2111A>C
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
n.3167A>C
n.3065A>C
n.2478A>C
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n.3166G>C
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n.2477G>C
n.2375G>C
9g.114406362C>TCA466782040WHRNc.573G>A (p.Gln191=)
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c.939G>A (p.Gln313=)
n.3166G>A
n.3064G>A
n.2477G>A
n.2375G>A
9g.114406363T>ACA374620027WHRNc.572A>T (p.Gln191Leu)
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n.3165A>G
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n.2374A>G
9g.114406363T>GCA374620029WHRNc.572A>C (p.Gln191Pro)
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c.1201A>C
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n.3165A>C
n.3063A>C
n.2476A>C
n.2374A>C
9g.114406364G>ACA374620032WHRNc.571C>T (p.Gln191Ter)
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c.2134C>T (p.Gln712Ter)
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
n.3164C>T
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n.2373C>T
 gnomAD v4
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c.2134C>G (p.Gln712Glu)
c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
n.3164C>G
n.3062C>G
n.2475C>G
n.2373C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114406364G=CA1873827053WHRNc.571C= (p.Gln191=)
c.2227C= (p.Gln743=)
c.1200C=
n.2108C=
c.1078C= (p.Gln360=)
c.1174C= (p.Gln392=)
c.1564C= (p.Gln522=)
c.2260C= (p.Gln754=)
c.2134C= (p.Gln712=)
c.2017C= (p.Gln673=)
c.937C= (p.Gln313=)
n.3164C=
n.3062C=
n.2475C=
n.2373C=
9g.114406364G>TCA374620030WHRNc.571C>A (p.Gln191Lys)
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.1200C>A
n.2108C>A
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.2260C>A (p.Gln754Lys)
c.2134C>A (p.Gln712Lys)
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
n.3164C>A
n.3062C>A
n.2475C>A
n.2373C>A
9g.114406365G>ACA466782041WHRNc.570C>T (p.Pro190=)
c.2226C>T (p.Pro742=)
c.1199C>T
n.2107C>T
c.1077C>T (p.Pro359=)
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c.2259C>T (p.Pro753=)
c.2133C>T (p.Pro711=)
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c.936C>T (p.Pro312=)
n.3163C>T
n.3061C>T
n.2474C>T
n.2372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114406365G>CCA466782042WHRNc.570C>G (p.Pro190=)
c.2226C>G (p.Pro742=)
c.1199C>G
n.2107C>G
c.1077C>G (p.Pro359=)
c.1173C>G (p.Pro391=)
c.1563C>G (p.Pro521=)
c.2259C>G (p.Pro753=)
c.2133C>G (p.Pro711=)
c.2016C>G (p.Pro672=)
c.936C>G (p.Pro312=)
n.3163C>G
n.3061C>G
n.2474C>G
n.2372C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114406365G=CA1873827054WHRNc.570C= (p.Pro190=)
c.2226C= (p.Pro742=)
c.1199C=
n.2107C=
c.1077C= (p.Pro359=)
c.1173C= (p.Pro391=)
c.1563C= (p.Pro521=)
c.2259C= (p.Pro753=)
c.2133C= (p.Pro711=)
c.2016C= (p.Pro672=)
c.936C= (p.Pro312=)
n.3163C=
n.3061C=
n.2474C=
n.2372C=
9g.114406365G>TCA466782043WHRNc.570C>A (p.Pro190=)
c.2226C>A (p.Pro742=)
c.1199C>A
n.2107C>A
c.1077C>A (p.Pro359=)
c.1173C>A (p.Pro391=)
c.1563C>A (p.Pro521=)
c.2259C>A (p.Pro753=)
c.2133C>A (p.Pro711=)
c.2016C>A (p.Pro672=)
c.936C>A (p.Pro312=)
n.3163C>A
n.3061C>A
n.2474C>A
n.2372C>A
9g.114406366G>ACA374620033WHRNc.569C>T (p.Pro190Leu)
c.2225C>T (p.Pro742Leu)
c.1198C>T
n.2106C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
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c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.3162C>T
n.3060C>T
n.2473C>T
n.2371C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
9g.114406366G>CCA374620034WHRNc.569C>G (p.Pro190Arg)
c.2225C>G (p.Pro742Arg)
c.1198C>G
n.2106C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
c.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.3162C>G
n.3060C>G
n.2473C>G
n.2371C>G
9g.114406366G>TCA374620035WHRNc.569C>A (p.Pro190His)
c.2225C>A (p.Pro742His)
c.1198C>A
n.2106C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.1172C>A (p.Pro391His)
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.2258C>A (p.Pro753His)
c.2132C>A (p.Pro711His)
c.2015C>A (p.Pro672His)
c.935C>A (p.Pro312His)
n.3162C>A
n.3060C>A
n.2473C>A
n.2371C>A
 gnomAD v4
9g.114406367G>ACA374620036WHRNc.568C>T (p.Pro190Ser)
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
c.1197C>T
n.2105C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.3161C>T
n.3059C>T
n.2472C>T
n.2370C>T
 dbSNP
9g.114406367G>CCA374620037WHRNc.568C>G (p.Pro190Ala)
c.2224C>G (p.Pro742Ala)
c.1197C>G
n.2105C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
c.2131C>G (p.Pro711Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.3161C>G
n.3059C>G
n.2472C>G
n.2370C>G
9g.114406367G=CA1873827055WHRNc.568C= (p.Pro190=)
c.2224C= (p.Pro742=)
c.1197C=
n.2105C=
c.1075C= (p.Pro359=)
c.1171C= (p.Pro391=)
c.1561C= (p.Pro521=)
c.2257C= (p.Pro753=)
c.2131C= (p.Pro711=)
c.2014C= (p.Pro672=)
c.934C= (p.Pro312=)
n.3161C=
n.3059C=
n.2472C=
n.2370C=
9g.114406367G>TCA374620038WHRNc.568C>A (p.Pro190Thr)
c.2224C>A (p.Pro742Thr)
c.1197C>A
n.2105C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.3161C>A
n.3059C>A
n.2472C>A
n.2370C>A
9g.114406368C>ACA466782044WHRNc.567G>T (p.Leu189=)
c.2223G>T (p.Leu741=)
c.1196G>T
n.2104G>T
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1560G>T (p.Leu520=)
c.2256G>T (p.Leu752=)
c.2130G>T (p.Leu710=)
c.2013G>T (p.Leu671=)
c.933G>T (p.Leu311=)
n.3160G>T
n.3058G>T
n.2471G>T
n.2369G>T
9g.114406368C=CA1873827056WHRNc.567G= (p.Leu189=)
c.2223G= (p.Leu741=)
c.1196G=
n.2104G=
c.1074G= (p.Leu358=)
c.1170G= (p.Leu390=)
c.1560G= (p.Leu520=)
c.2256G= (p.Leu752=)
c.2130G= (p.Leu710=)
c.2013G= (p.Leu671=)
c.933G= (p.Leu311=)
n.3160G=
n.3058G=
n.2471G=
n.2369G=
9g.114406368C>GCA466782045WHRNc.567G>C (p.Leu189=)
c.2223G>C (p.Leu741=)
c.1196G>C
n.2104G>C
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1560G>C (p.Leu520=)
c.2256G>C (p.Leu752=)
c.2130G>C (p.Leu710=)
c.2013G>C (p.Leu671=)
c.933G>C (p.Leu311=)
n.3160G>C
n.3058G>C
n.2471G>C
n.2369G>C
 ClinVar dbSNP
9g.114406368C>TCA466782046WHRNc.567G>A (p.Leu189=)
c.2223G>A (p.Leu741=)
c.1196G>A
n.2104G>A
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1560G>A (p.Leu520=)
c.2256G>A (p.Leu752=)
c.2130G>A (p.Leu710=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.933G>A (p.Leu311=)
n.3160G>A
n.3058G>A
n.2471G>A
n.2369G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.114406369A>CCA374620039WHRNc.566T>G (p.Leu189Arg)
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
c.1195T>G
n.2103T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.3159T>G
n.3057T>G
n.2470T>G
n.2368T>G
9g.114406369A>GCA374620041WHRNc.566T>C (p.Leu189Pro)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
c.1195T>C
n.2103T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.3159T>C
n.3057T>C
n.2470T>C
n.2368T>C
9g.114406369A>TCA374620040WHRNc.566T>A (p.Leu189Gln)
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
c.1195T>A
n.2103T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.2255T>A (p.Leu752Gln)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.3159T>A
n.3057T>A
n.2470T>A
n.2368T>A
9g.114406370G>ACA466782047WHRNc.565C>T (p.Leu189=)
c.2221C>T (p.Leu741=)
c.1194C>T
n.2102C>T
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1558C>T (p.Leu520=)
c.2254C>T (p.Leu752=)
c.2128C>T (p.Leu710=)
c.2011C>T (p.Leu671=)
c.931C>T (p.Leu311=)
n.3158C>T
n.3056C>T
n.2469C>T
n.2367C>T
9g.114406370G>CCA374620042WHRNc.565C>G (p.Leu189Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
c.1194C>G
n.2102C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.2254C>G (p.Leu752Val)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.3158C>G
n.3056C>G
n.2469C>G
n.2367C>G
9g.114406370G>TCA374620043WHRNc.565C>A (p.Leu189Met)
c.2221C>A (p.Leu741Met)
c.1194C>A
n.2102C>A
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1558C>A (p.Leu520Met)
c.2254C>A (p.Leu752Met)
c.2128C>A (p.Leu710Met)
c.2011C>A (p.Leu671Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.3158C>A
n.3056C>A
n.2469C>A
n.2367C>A
9g.114406371C>ACA466782049WHRNc.564G>T (p.Ala188=)
c.2220G>T (p.Ala740=)
c.1193G>T
n.2101G>T
c.1071G>T (p.Ala357=)
c.1167G>T (p.Ala389=)
c.1557G>T (p.Ala519=)
c.2253G>T (p.Ala751=)
c.2127G>T (p.Ala709=)
c.2010G>T (p.Ala670=)
c.930G>T (p.Ala310=)
n.3157G>T
n.3055G>T
n.2468G>T
n.2366G>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.114406371C=CA1873827057WHRNc.564G= (p.Ala188=)
c.2220G= (p.Ala740=)
c.1193G=
n.2101G=
c.1071G= (p.Ala357=)
c.1167G= (p.Ala389=)
c.1557G= (p.Ala519=)
c.2253G= (p.Ala751=)
c.2127G= (p.Ala709=)
c.2010G= (p.Ala670=)
c.930G= (p.Ala310=)
n.3157G=
n.3055G=
n.2468G=
n.2366G=
9g.114406371C>GCA466782050WHRNc.564G>C (p.Ala188=)
c.2220G>C (p.Ala740=)
c.1193G>C
n.2101G>C
c.1071G>C (p.Ala357=)
c.1167G>C (p.Ala389=)
c.1557G>C (p.Ala519=)
c.2253G>C (p.Ala751=)
c.2127G>C (p.Ala709=)
c.2010G>C (p.Ala670=)
c.930G>C (p.Ala310=)
n.3157G>C
n.3055G>C
n.2468G>C
n.2366G>C
9g.114406371C>TCA5205716WHRNc.564G>A (p.Ala188=)
c.2220G>A (p.Ala740=)
c.1193G>A
n.2101G>A
c.1071G>A (p.Ala357=)
c.1167G>A (p.Ala389=)
c.1557G>A (p.Ala519=)
c.2253G>A (p.Ala751=)
c.2127G>A (p.Ala709=)
c.2010G>A (p.Ala670=)
c.930G>A (p.Ala310=)
n.3157G>A
n.3055G>A
n.2468G>A
n.2366G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114406372G>ACA16618728WHRNc.563C>T (p.Ala188Val)
c.2219C>T (p.Ala740Val)
c.1192C>T
n.2100C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.2252C>T (p.Ala751Val)
c.2126C>T (p.Ala709Val)
c.2009C>T (p.Ala670Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.3156C>T
n.3054C>T
n.2467C>T
n.2365C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114406372G>CCA374620044WHRNc.563C>G (p.Ala188Gly)
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.1192C>G
n.2100C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
c.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.2009C>G (p.Ala670Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.3156C>G
n.3054C>G
n.2467C>G
n.2365C>G
 gnomAD v4
9g.114406372G=CA1873827058WHRNc.563C= (p.Ala188=)
c.2219C= (p.Ala740=)
c.1192C=
n.2100C=
c.1070C= (p.Ala357=)
c.1166C= (p.Ala389=)
c.1556C= (p.Ala519=)
c.2252C= (p.Ala751=)
c.2126C= (p.Ala709=)
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9g.114406381T>CCA374620065WHRNc.554A>G (p.Glu185Gly)
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
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n.2091A>G
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n.2356A>G
9g.114406381T>GCA374620066WHRNc.554A>C (p.Glu185Ala)
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.1183A>C
n.2091A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.2117A>C (p.Glu706Ala)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.3147A>C
n.3045A>C
n.2458A>C
n.2356A>C
9g.114406382C>ACA374620069WHRNc.553G>T (p.Glu185Ter)
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
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n.3146G>T
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n.2355G>T
9g.114406382C>GCA374620068WHRNc.553G>C (p.Glu185Gln)
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.1182G>C
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c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
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c.2242G>C (p.Glu748Gln)
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n.3146G>C
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n.2355G>C
9g.114406382C>TCA374620067WHRNc.553G>A (p.Glu185Lys)
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.1182G>A
n.2090G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.3146G>A
n.3044G>A
n.2457G>A
n.2355G>A
9g.114406383A>CCA374620070WHRNc.552T>G (p.Asn184Lys)
c.2208T>G (p.Asn736Lys)
c.1181T>G
n.2089T>G
c.1059T>G (p.Asn353Lys)
c.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
c.2241T>G (p.Asn747Lys)
c.2115T>G (p.Asn705Lys)
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c.918T>G (p.Asn306Lys)
n.3145T>G
n.3043T>G
n.2456T>G
n.2354T>G
9g.114406383A>GCA466782058WHRNc.552T>C (p.Asn184=)
c.2208T>C (p.Asn736=)
c.1181T>C
n.2089T>C
c.1059T>C (p.Asn353=)
c.1155T>C (p.Asn385=)
c.1545T>C (p.Asn515=)
c.2241T>C (p.Asn747=)
c.2115T>C (p.Asn705=)
c.1998T>C (p.Asn666=)
c.918T>C (p.Asn306=)
n.3145T>C
n.3043T>C
n.2456T>C
n.2354T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114406383A>TCA374620071WHRNc.552T>A (p.Asn184Lys)
c.2208T>A (p.Asn736Lys)
c.1181T>A
n.2089T>A
c.1059T>A (p.Asn353Lys)
c.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
c.2241T>A (p.Asn747Lys)
c.2115T>A (p.Asn705Lys)
c.1998T>A (p.Asn666Lys)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
n.3145T>A
n.3043T>A
n.2456T>A
n.2354T>A
9g.114406384T>ACA374620072WHRNc.551A>T (p.Asn184Ile)
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n.3144A>T
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n.2353A>T
 gnomAD v4
9g.114406384T>CCA374620073WHRNc.551A>G (p.Asn184Ser)
c.2207A>G (p.Asn736Ser)
c.1180A>G
n.2088A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
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c.2240A>G (p.Asn747Ser)
c.2114A>G (p.Asn705Ser)
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c.917A>G (p.Asn306Ser)
n.3144A>G
n.3042A>G
n.2455A>G
n.2353A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114406384T>GCA374620074WHRNc.551A>C (p.Asn184Thr)
c.2207A>C (p.Asn736Thr)
c.1180A>C
n.2088A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.2240A>C (p.Asn747Thr)
c.2114A>C (p.Asn705Thr)
c.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
n.3144A>C
n.3042A>C
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n.2353A>C
9g.114406384T=CA1873827063WHRNc.551A= (p.Asn184=)
c.2207A= (p.Asn736=)
c.1180A=
n.2088A=
c.1058A= (p.Asn353=)
c.1154A= (p.Asn385=)
c.1544A= (p.Asn515=)
c.2240A= (p.Asn747=)
c.2114A= (p.Asn705=)
c.1997A= (p.Asn666=)
c.917A= (p.Asn306=)
n.3144A=
n.3042A=
n.2455A=
n.2353A=
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n.2087A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
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n.3143A>T
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n.2454A>T
n.2352A>T
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c.1179A>G
n.2087A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
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c.2239A>G (p.Asn747Asp)
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n.3143A>G
n.3041A>G
n.2454A>G
n.2352A>G
9g.114406385T>GCA374620077WHRNc.550A>C (p.Asn184His)
c.2206A>C (p.Asn736His)
c.1179A>C
n.2087A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.1543A>C (p.Asn515His)
c.2239A>C (p.Asn747His)
c.2113A>C (p.Asn705His)
c.1996A>C (p.Asn666His)
c.916A>C (p.Asn306His)
n.3143A>C
n.3041A>C
n.2454A>C
n.2352A>C
9g.114406386G>ACA5205717WHRNc.549C>T (p.Val183=)
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n.2086C>T
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c.2238C>T (p.Val746=)
c.2112C>T (p.Val704=)
c.1995C>T (p.Val665=)
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n.3142C>T
n.3040C>T
n.2453C>T
n.2351C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114406386G>CCA466911358WHRNc.549C>G (p.Val183=)
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c.1178C>G
n.2086C>G
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c.1542C>G (p.Val514=)
c.2238C>G (p.Val746=)
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n.3142C>G
n.3040C>G
n.2453C>G
n.2351C>G
9g.114406386G=CA1873827064WHRNc.549C= (p.Val183=)
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9g.114406386G>TCA466911359WHRNc.549C>A (p.Val183=)
c.2205C>A (p.Val735=)
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n.2086C>A
c.1056C>A (p.Val352=)
c.1152C>A (p.Val384=)
c.1542C>A (p.Val514=)
c.2238C>A (p.Val746=)
c.2112C>A (p.Val704=)
c.1995C>A (p.Val665=)
c.915C>A (p.Val305=)
n.3142C>A
n.3040C>A
n.2453C>A
n.2351C>A
9g.114406387A=CA1873827065WHRNc.548T= (p.Val183=)
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c.914T= (p.Val305=)
n.3141T=
n.3039T=
n.2452T=
n.2350T=
9g.114406387A>CCA374620078WHRNc.548T>G (p.Val183Gly)
c.2204T>G (p.Val735Gly)
c.1177T>G
n.2085T>G
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
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c.2237T>G (p.Val746Gly)
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n.3141T>G
n.3039T>G
n.2452T>G
n.2350T>G
9g.114406387A>GCA374620079WHRNc.548T>C (p.Val183Ala)
c.2204T>C (p.Val735Ala)
c.1177T>C
n.2085T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.1994T>C (p.Val665Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.3141T>C
n.3039T>C
n.2452T>C
n.2350T>C
9g.114406387A>TCA374620080WHRNc.548T>A (p.Val183Asp)
c.2204T>A (p.Val735Asp)
c.1177T>A
n.2085T>A
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.1151T>A (p.Val384Asp)
c.1541T>A (p.Val514Asp)
c.2237T>A (p.Val746Asp)
c.2111T>A (p.Val704Asp)
c.1994T>A (p.Val665Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.3141T>A
n.3039T>A
n.2452T>A
n.2350T>A
9g.114406388C>ACA374620081WHRNc.547G>T (p.Val183Phe)
c.2203G>T (p.Val735Phe)
c.1176G>T
n.2084G>T
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.1150G>T (p.Val384Phe)
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c.2110G>T (p.Val704Phe)
c.1993G>T (p.Val665Phe)
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.3140G>T
n.3038G>T
n.2451G>T
n.2349G>T
 gnomAD v4
9g.114406388C=CA1873827066WHRNc.547G= (p.Val183=)
c.2203G= (p.Val735=)
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n.2084G=
c.1054G= (p.Val352=)
c.1150G= (p.Val384=)
c.1540G= (p.Val514=)
c.2236G= (p.Val746=)
c.2110G= (p.Val704=)
c.1993G= (p.Val665=)
c.913G= (p.Val305=)
n.3140G=
n.3038G=
n.2451G=
n.2349G=
9g.114406388C>GCA374620082WHRNc.547G>C (p.Val183Leu)
c.2203G>C (p.Val735Leu)
c.1176G>C
n.2084G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.1993G>C (p.Val665Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.3140G>C
n.3038G>C
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n.2349G>C
9g.114406388C>TCA248169WHRNc.547G>A (p.Val183Ile)
c.2203G>A (p.Val735Ile)
c.1176G>A
n.2084G>A
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.1150G>A (p.Val384Ile)
c.1540G>A (p.Val514Ile)
c.2236G>A (p.Val746Ile)
c.2110G>A (p.Val704Ile)
c.1993G>A (p.Val665Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.3140G>A
n.3038G>A
n.2451G>A
n.2349G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114406388dupCA1128341209WHRNc.547dup (p.Val183GlyfsTer3)
c.2203dup (p.Val735GlyfsTer3)
c.1176dup
n.2084dup
c.1054dup (p.Val352GlyfsTer3)
c.1150dup (p.Val384GlyfsTer3)
c.1540dup (p.Val514GlyfsTer3)
c.2236dup (p.Val746GlyfsTer3)
c.2110dup (p.Val704GlyfsTer3)
c.1993dup (p.Val665GlyfsTer3)
c.913dup (p.Val305GlyfsTer3)
n.3140dup
n.3038dup
n.2451dup
n.2349dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114406389G>ACA5205718WHRNc.546C>T (p.Asp182=)
c.2202C>T (p.Asp734=)
c.1175C>T
n.2083C>T
c.1053C>T (p.Asp351=)
c.1149C>T (p.Asp383=)
c.1539C>T (p.Asp513=)
c.2235C>T (p.Asp745=)
c.2109C>T (p.Asp703=)
c.1992C>T (p.Asp664=)
c.912C>T (p.Asp304=)
n.3139C>T
n.3037C>T
n.2450C>T
n.2348C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114406389G>CCA374620083WHRNc.546C>G (p.Asp182Glu)
c.2202C>G (p.Asp734Glu)
c.1175C>G
n.2083C>G
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
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n.3139C>G
n.3037C>G
n.2450C>G
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9g.114406389G=CA1873827067WHRNc.546C= (p.Asp182=)
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 gnomAD v4
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n.2081G>C
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c.910G>C (p.Asp304His)
n.3137G>C
n.3035G>C
n.2448G>C
n.2346G>C
9g.114406391C>TCA374620090WHRNc.544G>A (p.Asp182Asn)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.1173G>A
n.2081G>A
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.2107G>A (p.Asp703Asn)
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
n.3137G>A
n.3035G>A
n.2448G>A
n.2346G>A
 COSMIC COSMIC
9g.114406392T>ACA466911379WHRNc.543A>T (p.Pro181=)
c.2199A>T (p.Pro733=)
c.1172A>T
n.2080A>T
c.1050A>T (p.Pro350=)
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.1536A>T (p.Pro512=)
c.2232A>T (p.Pro744=)
c.2106A>T (p.Pro702=)
c.1989A>T (p.Pro663=)
c.909A>T (p.Pro303=)
n.3136A>T
n.3034A>T
n.2447A>T
n.2345A>T
9g.114406392T>CCA466911380WHRNc.543A>G (p.Pro181=)
c.2199A>G (p.Pro733=)
c.1172A>G
n.2080A>G
c.1050A>G (p.Pro350=)
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.1536A>G (p.Pro512=)
c.2232A>G (p.Pro744=)
c.2106A>G (p.Pro702=)
c.1989A>G (p.Pro663=)
c.909A>G (p.Pro303=)
n.3136A>G
n.3034A>G
n.2447A>G
n.2345A>G
9g.114406392T>GCA466911381WHRNc.543A>C (p.Pro181=)
c.2199A>C (p.Pro733=)
c.1172A>C
n.2080A>C
c.1050A>C (p.Pro350=)
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.1536A>C (p.Pro512=)
c.2232A>C (p.Pro744=)
c.2106A>C (p.Pro702=)
c.1989A>C (p.Pro663=)
c.909A>C (p.Pro303=)
n.3136A>C
n.3034A>C
n.2447A>C
n.2345A>C
9g.114406393G>ACA374620091WHRNc.542C>T (p.Pro181Leu)
c.2198C>T (p.Pro733Leu)
c.1171C>T
n.2079C>T
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.2231C>T (p.Pro744Leu)
c.2105C>T (p.Pro702Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.3135C>T
n.3033C>T
n.2446C>T
n.2344C>T
9g.114406393G>CCA374620092WHRNc.542C>G (p.Pro181Arg)
c.2198C>G (p.Pro733Arg)
c.1171C>G
n.2079C>G
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.2231C>G (p.Pro744Arg)
c.2105C>G (p.Pro702Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.3135C>G
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n.2344C>G
9g.114406393G>TCA374620093WHRNc.542C>A (p.Pro181Gln)
c.2198C>A (p.Pro733Gln)
c.1171C>A
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c.1049C>A (p.Pro350Gln)
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.2231C>A (p.Pro744Gln)
c.2105C>A (p.Pro702Gln)
c.1988C>A (p.Pro663Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
n.3135C>A
n.3033C>A
n.2446C>A
n.2344C>A
9g.114406394G>ACA374620095WHRNc.541C>T (p.Pro181Ser)
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c.1170C>T
n.2078C>T
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n.2343C>T
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c.2197C>G (p.Pro733Ala)
c.1170C>G
n.2078C>G
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.2230C>G (p.Pro744Ala)
c.2104C>G (p.Pro702Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.3134C>G
n.3032C>G
n.2445C>G
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9g.114406394G>TCA374620094WHRNc.541C>A (p.Pro181Thr)
c.2197C>A (p.Pro733Thr)
c.1170C>A
n.2078C>A
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.2230C>A (p.Pro744Thr)
c.2104C>A (p.Pro702Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.3134C>A
n.3032C>A
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n.2343C>A
9g.114406395C>ACA374620097WHRNc.540G>T (p.Glu180Asp)
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n.2077G>T
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
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n.3133G>T
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n.2444G>T
n.2342G>T
9g.114406395C=CA1873827068WHRNc.540G= (p.Glu180=)
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n.2444G=
n.2342G=
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c.1169G>C
n.2077G>C
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
c.2229G>C (p.Glu743Asp)
c.2103G>C (p.Glu701Asp)
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c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.3133G>C
n.3031G>C
n.2444G>C
n.2342G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114406395C>TCA466911390WHRNc.540G>A (p.Glu180=)
c.2196G>A (p.Glu732=)
c.1169G>A
n.2077G>A
c.1047G>A (p.Glu349=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1533G>A (p.Glu511=)
c.2229G>A (p.Glu743=)
c.2103G>A (p.Glu701=)
c.1986G>A (p.Glu662=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.3133G>A
n.3031G>A
n.2444G>A
n.2342G>A
9g.114406396T>ACA374620099WHRNc.539A>T (p.Glu180Val)
c.2195A>T (p.Glu732Val)
c.1168A>T
n.2076A>T
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
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c.905A>T (p.Glu302Val)
n.3132A>T
n.3030A>T
n.2443A>T
n.2341A>T
9g.114406396T>CCA5205719WHRNc.539A>G (p.Glu180Gly)
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
c.1168A>G
n.2076A>G
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.2228A>G (p.Glu743Gly)
c.2102A>G (p.Glu701Gly)
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.3132A>G
n.3030A>G
n.2443A>G
n.2341A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114406396T>GCA374620100WHRNc.539A>C (p.Glu180Ala)
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
c.1168A>C
n.2076A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.2228A>C (p.Glu743Ala)
c.2102A>C (p.Glu701Ala)
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.3132A>C
n.3030A>C
n.2443A>C
n.2341A>C
9g.114406396T=CA1873827069WHRNc.539A= (p.Glu180=)
c.2195A= (p.Glu732=)
c.1168A=
n.2076A=
c.1046A= (p.Glu349=)
c.1142A= (p.Glu381=)
c.1532A= (p.Glu511=)
c.2228A= (p.Glu743=)
c.2102A= (p.Glu701=)
c.1985A= (p.Glu662=)
c.905A= (p.Glu302=)
n.3132A=
n.3030A=
n.2443A=
n.2341A=
9g.114406397C>ACA374620101WHRNc.538G>T (p.Glu180Ter)
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
c.1167G>T
n.2075G>T
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.2227G>T (p.Glu743Ter)
c.2101G>T (p.Glu701Ter)
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.3131G>T
n.3029G>T
n.2442G>T
n.2340G>T
9g.114406397C=CA1873827070WHRNc.538G= (p.Glu180=)
c.2194G= (p.Glu732=)
c.1167G=
n.2075G=
c.1045G= (p.Glu349=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.1531G= (p.Glu511=)
c.2227G= (p.Glu743=)
c.2101G= (p.Glu701=)
c.1984G= (p.Glu662=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.3131G=
n.3029G=
n.2442G=
n.2340G=
9g.114406397C>GCA198649857WHRNc.538G>C (p.Glu180Gln)
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
c.1167G>C
n.2075G>C
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.2227G>C (p.Glu743Gln)
c.2101G>C (p.Glu701Gln)
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.3131G>C
n.3029G>C
n.2442G>C
n.2340G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114406397C>TCA5205720WHRNc.538G>A (p.Glu180Lys)
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
c.1167G>A
n.2075G>A
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.2227G>A (p.Glu743Lys)
c.2101G>A (p.Glu701Lys)
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.3131G>A
n.3029G>A
n.2442G>A
n.2340G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114406398G>ACA5205721WHRNc.537C>T (p.Ser179=)
c.2193C>T (p.Ser731=)
c.1166C>T
n.2074C>T
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.1530C>T (p.Ser510=)
c.2226C>T (p.Ser742=)
c.2100C>T (p.Ser700=)
c.1983C>T (p.Ser661=)
c.903C>T (p.Ser301=)
n.3130C>T
n.3028C>T
n.2441C>T
n.2339C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched