Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2401A>C
9g.114404059T=CA1873825923WHRNc.599A= (p.Gln200=)
c.2255A= (p.Gln752=)
c.1228A=
n.2136A=
c.1106A= (p.Gln369=)
c.1202A= (p.Gln401=)
c.2252A= (p.Gln751=)
c.1592A= (p.Gln531=)
c.2288A= (p.Gln763=)
c.2285A= (p.Gln762=)
c.2162A= (p.Gln721=)
c.2045A= (p.Gln682=)
c.965A= (p.Gln322=)
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n.3090A=
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c.2254C>G (p.Gln752Glu)
c.1227C>G
n.2135C>G
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c.1590C>T (p.Ser530=)
c.2286C>T (p.Ser762=)
c.2283C>T (p.Ser761=)
c.2160C>T (p.Ser720=)
c.2043C>T (p.Ser681=)
c.963C>T (p.Ser321=)
n.3190C>T
n.3088C>T
n.2501C>T
n.2399C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114404061G>CCA466782017WHRNc.597C>G (p.Ser199=)
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n.2399C>G
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n.2134C=
c.1104C= (p.Ser368=)
c.1200C= (p.Ser400=)
c.2250C= (p.Ser750=)
c.1590C= (p.Ser530=)
c.2286C= (p.Ser762=)
c.2283C= (p.Ser761=)
c.2160C= (p.Ser720=)
c.2043C= (p.Ser681=)
c.963C= (p.Ser321=)
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9g.114404061G>TCA466782018WHRNc.597C>A (p.Ser199=)
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c.1226C>A
n.2134C>A
c.1104C>A (p.Ser368=)
c.1200C>A (p.Ser400=)
c.2250C>A (p.Ser750=)
c.1590C>A (p.Ser530=)
c.2286C>A (p.Ser762=)
c.2283C>A (p.Ser761=)
c.2160C>A (p.Ser720=)
c.2043C>A (p.Ser681=)
c.963C>A (p.Ser321=)
n.3190C>A
n.3088C>A
n.2501C>A
n.2399C>A
 gnomAD v4
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n.3189C>T
n.3087C>T
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n.2398C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.2252C= (p.Ser751=)
c.1225C=
n.2133C=
c.1103C= (p.Ser368=)
c.1199C= (p.Ser400=)
c.2249C= (p.Ser750=)
c.1589C= (p.Ser530=)
c.2285C= (p.Ser762=)
c.2282C= (p.Ser761=)
c.2159C= (p.Ser720=)
c.2042C= (p.Ser681=)
c.962C= (p.Ser321=)
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c.2252C>A (p.Ser751Tyr)
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n.2133C>A
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
c.2249C>A (p.Ser750Tyr)
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
c.2285C>A (p.Ser762Tyr)
c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
c.2159C>A (p.Ser720Tyr)
c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
n.3189C>A
n.3087C>A
n.2500C>A
n.2398C>A
 gnomAD v4
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n.2499T>G
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c.1224T>C
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n.2397T>C
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n.3188T>A
n.3086T>A
n.2499T>A
n.2397T>A
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n.2396C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3187C>G
n.3085C>G
n.2498C>G
n.2396C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.114404064G>TCA466782020WHRNc.594C>A (p.Leu198=)
c.2250C>A (p.Leu750=)
c.1223C>A
n.2131C>A
c.1101C>A (p.Leu367=)
c.1197C>A (p.Leu399=)
c.2247C>A (p.Leu749=)
c.1587C>A (p.Leu529=)
c.2283C>A (p.Leu761=)
c.2280C>A (p.Leu760=)
c.2157C>A (p.Leu719=)
c.2040C>A (p.Leu680=)
c.960C>A (p.Leu320=)
n.3187C>A
n.3085C>A
n.2498C>A
n.2396C>A
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n.2395T>G
9g.114404065A>GCA374619981WHRNc.593T>C (p.Leu198Pro)
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c.1100T>C (p.Leu367Pro)
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c.2156T>C (p.Leu719Pro)
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c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.3186T>C
n.3084T>C
n.2497T>C
n.2395T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114404065A>TCA374619979WHRNc.593T>A (p.Leu198His)
c.2249T>A (p.Leu750His)
c.1222T>A
n.2130T>A
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.2246T>A (p.Leu749His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.2282T>A (p.Leu761His)
c.2279T>A (p.Leu760His)
c.2156T>A (p.Leu719His)
c.2039T>A (p.Leu680His)
c.959T>A (p.Leu320His)
n.3186T>A
n.3084T>A
n.2497T>A
n.2395T>A
9g.114404066G>ACA5205687WHRNc.592C>T (p.Leu198Phe)
c.2248C>T (p.Leu750Phe)
c.1221C>T
n.2129C>T
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.2245C>T (p.Leu749Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.2281C>T (p.Leu761Phe)
c.2278C>T (p.Leu760Phe)
c.2155C>T (p.Leu719Phe)
c.2038C>T (p.Leu680Phe)
c.958C>T (p.Leu320Phe)
n.3185C>T
n.3083C>T
n.2496C>T
n.2394C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114404066G>CCA10626269WHRNc.592C>G (p.Leu198Val)
c.2248C>G (p.Leu750Val)
c.1221C>G
n.2129C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
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n.3185C>G
n.3083C>G
n.2496C>G
n.2394C>G
 ClinVar dbSNP
9g.114404066G=CA1873825928WHRNc.592C= (p.Leu198=)
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c.1099C= (p.Leu367=)
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c.2245C= (p.Leu749=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.2281C= (p.Leu761=)
c.2278C= (p.Leu760=)
c.2155C= (p.Leu719=)
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n.3083C=
n.2496C=
n.2394C=
9g.114404066G>TCA374619982WHRNc.592C>A (p.Leu198Ile)
c.2248C>A (p.Leu750Ile)
c.1221C>A
n.2129C>A
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.2245C>A (p.Leu749Ile)
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c.2281C>A (p.Leu761Ile)
c.2278C>A (p.Leu760Ile)
c.2155C>A (p.Leu719Ile)
c.2038C>A (p.Leu680Ile)
c.958C>A (p.Leu320Ile)
n.3185C>A
n.3083C>A
n.2496C>A
n.2394C>A
 gnomAD v4
9g.114404066_114404067insACA2785655888WHRNc.591_592insT (p.Leu198SerfsTer?)
c.2247_2248insT (p.Leu750SerfsTer?)
c.1220_1221insT
n.2128_2129insT
c.1098_1099insT (p.Leu367SerfsTer?)
c.1194_1195insT (p.Leu399SerfsTer?)
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c.2280_2281insT (p.Leu761SerfsTer?)
c.2277_2278insT (p.Leu760SerfsTer?)
c.2154_2155insT (p.Leu719SerfsTer?)
c.2037_2038insT (p.Leu680SerfsTer?)
c.957_958insT (p.Leu320SerfsTer?)
n.3184_3185insT
n.3082_3083insT
n.2495_2496insT
n.2393_2394insT
9g.114404067C>ACA466782021WHRNc.591G>T (p.Thr197=)
c.2247G>T (p.Thr749=)
c.1220G>T
n.2128G>T
c.1098G>T (p.Thr366=)
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c.1584G>T (p.Thr528=)
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c.2277G>T (p.Thr759=)
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n.3184G>T
n.3082G>T
n.2495G>T
n.2393G>T
9g.114404067C=CA1873825929WHRNc.591G= (p.Thr197=)
c.2247G= (p.Thr749=)
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n.2128G=
c.1098G= (p.Thr366=)
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c.2154G= (p.Thr718=)
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n.3184G=
n.3082G=
n.2495G=
n.2393G=
9g.114404067C>GCA466782022WHRNc.591G>C (p.Thr197=)
c.2247G>C (p.Thr749=)
c.1220G>C
n.2128G>C
c.1098G>C (p.Thr366=)
c.1194G>C (p.Thr398=)
c.2244G>C (p.Thr748=)
c.1584G>C (p.Thr528=)
c.2280G>C (p.Thr760=)
c.2277G>C (p.Thr759=)
c.2154G>C (p.Thr718=)
c.2037G>C (p.Thr679=)
c.957G>C (p.Thr319=)
n.3184G>C
n.3082G>C
n.2495G>C
n.2393G>C
 gnomAD v4
9g.114404067C>TCA5205688WHRNc.591G>A (p.Thr197=)
c.2247G>A (p.Thr749=)
c.1220G>A
n.2128G>A
c.1098G>A (p.Thr366=)
c.1194G>A (p.Thr398=)
c.2244G>A (p.Thr748=)
c.1584G>A (p.Thr528=)
c.2280G>A (p.Thr760=)
c.2277G>A (p.Thr759=)
c.2154G>A (p.Thr718=)
c.2037G>A (p.Thr679=)
c.957G>A (p.Thr319=)
n.3184G>A
n.3082G>A
n.2495G>A
n.2393G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114404068G>ACA5205689WHRNc.590C>T (p.Thr197Met)
c.2246C>T (p.Thr749Met)
c.1219C>T
n.2127C>T
c.1097C>T (p.Thr366Met)
c.1193C>T (p.Thr398Met)
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c.1583C>T (p.Thr528Met)
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n.3183C>T
n.3081C>T
n.2494C>T
n.2392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114404068G>CCA374619983WHRNc.590C>G (p.Thr197Arg)
c.2246C>G (p.Thr749Arg)
c.1219C>G
n.2127C>G
c.1097C>G (p.Thr366Arg)
c.1193C>G (p.Thr398Arg)
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n.3183C>G
n.3081C>G
n.2494C>G
n.2392C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114404068G=CA1873825930WHRNc.590C= (p.Thr197=)
c.2246C= (p.Thr749=)
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c.1097C= (p.Thr366=)
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c.1583C= (p.Thr528=)
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c.2153C= (p.Thr718=)
c.2036C= (p.Thr679=)
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n.3183C=
n.3081C=
n.2494C=
n.2392C=
9g.114404068G>TCA374619984WHRNc.590C>A (p.Thr197Lys)
c.2246C>A (p.Thr749Lys)
c.1219C>A
n.2127C>A
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.2243C>A (p.Thr748Lys)
c.1583C>A (p.Thr528Lys)
c.2279C>A (p.Thr760Lys)
c.2276C>A (p.Thr759Lys)
c.2153C>A (p.Thr718Lys)
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
c.956C>A (p.Thr319Lys)
n.3183C>A
n.3081C>A
n.2494C>A
n.2392C>A
 COSMIC COSMIC
9g.114404068_114404071delCA2785655893WHRNc.587_590del (p.Ser196CysfsTer12)
c.2243_2246del (p.Ser748CysfsTer12)
c.1216_1219del
n.2124_2127del
c.1094_1097del (p.Ser365CysfsTer12)
c.1190_1193del (p.Ser397CysfsTer12)
c.2240_2243del (p.Ser747CysfsTer12)
c.1580_1583del (p.Ser527CysfsTer12)
c.2276_2279del (p.Ser759CysfsTer12)
c.2273_2276del (p.Ser758CysfsTer12)
c.2150_2153del (p.Ser717CysfsTer12)
c.2033_2036del (p.Ser678CysfsTer12)
c.953_956del (p.Ser318CysfsTer12)
n.3180_3183del
n.3078_3081del
n.2491_2494del
n.2389_2392del
9g.114404069T>ACA374619985WHRNc.589A>T (p.Thr197Ser)
c.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.1218A>T
n.2126A>T
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.2242A>T (p.Thr748Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
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c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.3182A>T
n.3080A>T
n.2493A>T
n.2391A>T
9g.114404069T>CCA5205690WHRNc.589A>G (p.Thr197Ala)
c.2245A>G (p.Thr749Ala)
c.1218A>G
n.2126A>G
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.2242A>G (p.Thr748Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.3182A>G
n.3080A>G
n.2493A>G
n.2391A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114404069T>GCA374619986WHRNc.589A>C (p.Thr197Pro)
c.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.1218A>C
n.2126A>C
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c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.3182A>C
n.3080A>C
n.2493A>C
n.2391A>C
9g.114404069T=CA1873825931WHRNc.589A= (p.Thr197=)
c.2245A= (p.Thr749=)
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c.1096A= (p.Thr366=)
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c.2242A= (p.Thr748=)
c.1582A= (p.Thr528=)
c.2278A= (p.Thr760=)
c.2275A= (p.Thr759=)
c.2152A= (p.Thr718=)
c.2035A= (p.Thr679=)
c.955A= (p.Thr319=)
n.3182A=
n.3080A=
n.2493A=
n.2391A=
9g.114404070A>CCA466782023WHRNc.588T>G (p.Ser196=)
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n.3181T>G
n.3079T>G
n.2492T>G
n.2390T>G
9g.114404070A>GCA466782024WHRNc.588T>C (p.Ser196=)
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c.1217T>C
n.2125T>C
c.1095T>C (p.Ser365=)
c.1191T>C (p.Ser397=)
c.2241T>C (p.Ser747=)
c.1581T>C (p.Ser527=)
c.2277T>C (p.Ser759=)
c.2274T>C (p.Ser758=)
c.2151T>C (p.Ser717=)
c.2034T>C (p.Ser678=)
c.954T>C (p.Ser318=)
n.3181T>C
n.3079T>C
n.2492T>C
n.2390T>C
9g.114404070A>TCA466782025WHRNc.588T>A (p.Ser196=)
c.2244T>A (p.Ser748=)
c.1217T>A
n.2125T>A
c.1095T>A (p.Ser365=)
c.1191T>A (p.Ser397=)
c.2241T>A (p.Ser747=)
c.1581T>A (p.Ser527=)
c.2277T>A (p.Ser759=)
c.2274T>A (p.Ser758=)
c.2151T>A (p.Ser717=)
c.2034T>A (p.Ser678=)
c.954T>A (p.Ser318=)
n.3181T>A
n.3079T>A
n.2492T>A
n.2390T>A
9g.114404071G>ACA374619987WHRNc.587C>T (p.Ser196Phe)
c.2243C>T (p.Ser748Phe)
c.1216C>T
n.2124C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.1190C>T (p.Ser397Phe)
c.2240C>T (p.Ser747Phe)
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.2276C>T (p.Ser759Phe)
c.2273C>T (p.Ser758Phe)
c.2150C>T (p.Ser717Phe)
c.2033C>T (p.Ser678Phe)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
n.3180C>T
n.3078C>T
n.2491C>T
n.2389C>T
9g.114404071G>CCA374619988WHRNc.587C>G (p.Ser196Cys)
c.2243C>G (p.Ser748Cys)
c.1216C>G
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c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.1190C>G (p.Ser397Cys)
c.2240C>G (p.Ser747Cys)
c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.2276C>G (p.Ser759Cys)
c.2273C>G (p.Ser758Cys)
c.2150C>G (p.Ser717Cys)
c.2033C>G (p.Ser678Cys)
c.953C>G (p.Ser318Cys)
n.3180C>G
n.3078C>G
n.2491C>G
n.2389C>G
9g.114404071G>TCA374619989WHRNc.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.2243C>A (p.Ser748Tyr)
c.1216C>A
n.2124C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.2240C>A (p.Ser747Tyr)
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.2276C>A (p.Ser759Tyr)
c.2273C>A (p.Ser758Tyr)
c.2150C>A (p.Ser717Tyr)
c.2033C>A (p.Ser678Tyr)
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
n.3180C>A
n.3078C>A
n.2491C>A
n.2389C>A
9g.114404072A=CA1873825932WHRNc.586T= (p.Ser196=)
c.2242T= (p.Ser748=)
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c.1093T= (p.Ser365=)
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c.952T= (p.Ser318=)
n.3179T=
n.3077T=
n.2490T=
n.2388T=
9g.114404072A>CCA374619992WHRNc.586T>G (p.Ser196Ala)
c.2242T>G (p.Ser748Ala)
c.1215T>G
n.2123T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.2239T>G (p.Ser747Ala)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.2275T>G (p.Ser759Ala)
c.2272T>G (p.Ser758Ala)
c.2149T>G (p.Ser717Ala)
c.2032T>G (p.Ser678Ala)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
n.3179T>G
n.3077T>G
n.2490T>G
n.2388T>G
9g.114404072A>GCA374619991WHRNc.586T>C (p.Ser196Pro)
c.2242T>C (p.Ser748Pro)
c.1215T>C
n.2123T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.2239T>C (p.Ser747Pro)
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.2275T>C (p.Ser759Pro)
c.2272T>C (p.Ser758Pro)
c.2149T>C (p.Ser717Pro)
c.2032T>C (p.Ser678Pro)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
n.3179T>C
n.3077T>C
n.2490T>C
n.2388T>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.114404072A>TCA374619990WHRNc.586T>A (p.Ser196Thr)
c.2242T>A (p.Ser748Thr)
c.1215T>A
n.2123T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.2239T>A (p.Ser747Thr)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
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c.2272T>A (p.Ser758Thr)
c.2149T>A (p.Ser717Thr)
c.2032T>A (p.Ser678Thr)
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n.3179T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2119del
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n.3175del
n.3073del
n.2486del
n.2384del
 dbSNP
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n.2486A>T
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9g.114404076T>CCA466782030WHRNc.582A>G (p.Thr194=)
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n.2384A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
9g.114404078C>TCA374620002WHRNc.581-1G>A (n.581-1G>A)
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n.3174-1G>A
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n.2383-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114404078_114404079insACA2785655897WHRNc.581-2_581-1insT (n.581-2_581-1insT)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3174-12T>A
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n.2485-12T>A
n.2383-12T>A
 gnomAD v4
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n.2383-12del
 gnomAD v4
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n.3174-14T>G
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n.2383-14T>G
9g.114404091A>GCA198649217WHRNc.581-14T>C (n.581-14T>C)
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n.3174-14T>C
n.3072-14T>C
n.2485-14T>C
n.2383-14T>C
 dbSNP
9g.114404092A=CA1873825951WHRNc.581-15T= (n.581-15T=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3072-19T>A
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n.2383-19T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
9g.114404097G>ACA590500505WHRNc.581-20C>T (n.581-20C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3174-20C>G
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.2383-20C=
9g.114404097G>TCA2691372380WHRNc.581-20C>A (n.581-20C>A)
c.2237-20C>A (n.2237-20C>A)
c.1210-20C>A
n.2118-20C>A
c.1088-20C>A (n.1088-20C>A)
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c.2237-23C>A (n.2237-23C>A)
c.1574-20C>A (n.1574-20C>A)
c.2270-20C>A (n.2270-20C>A)
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n.3174-20C>A
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 gnomAD v4
9g.114404097_114404099delCA2785655912WHRNc.581-22_581-20del (n.581-22_581-20del)
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 gnomAD v4
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