UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.114401895A= | CA2064655211 | TBX5 | c.173T= (p.Leu58=) c.23T= (p.Leu8=) n.224T= c.221T= (p.Leu74=) | |
| 12 | g.114401895A>C | CA386863235 | TBX5 | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.224T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
| 12 | g.114401895A>G | CA386863236 | TBX5 | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.224T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401895A>T | CA386863237 | TBX5 | c.173T>A (p.Leu58His) c.23T>A (p.Leu8His) n.224T>A c.221T>A (p.Leu74His) | |
| 12 | g.114401895_114401905delinsAGAAACACTTT | CA2064655210 | TBX5 | c.163_173delinsAAAGTGTTTCT (p.Lys55=) c.13_23delinsAAAGTGTTTCT (p.Lys5=) n.214_224delinsAAAGTGTTTCT c.211_221delinsAAAGTGTTTCT (p.Lys71=) | |
| 12 | g.114401896G>A | CA386863238 | TBX5 | c.172C>T (p.Leu58Phe) c.22C>T (p.Leu8Phe) n.223C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.114401896G>C | CA386863239 | TBX5 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.22C>G (p.Leu8Val) n.223C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | |
| 12 | g.114401896G>T | CA386863240 | TBX5 | c.172C>A (p.Leu58Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile) n.223C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) | |
| 12 | g.114401898_114401907del | CA915946706 | TBX5 | c.163_172del (p.Lys55SerfsTer8) c.13_22del (p.Lys5SerfsTer8) n.214_223del c.211_220del (p.Lys71SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.114401897A>C | CA386863242 | TBX5 | c.171T>G (p.Phe57Leu) c.21T>G (p.Phe7Leu) n.222T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) | |
| 12 | g.114401897A>G | CA481920819 | TBX5 | c.171T>C (p.Phe57=) c.21T>C (p.Phe7=) n.222T>C c.219T>C (p.Phe73=) | |
| 12 | g.114401897A>T | CA386863244 | TBX5 | c.171T>A (p.Phe57Leu) c.21T>A (p.Phe7Leu) n.222T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) | |
| 12 | g.114401898A>C | CA386863246 | TBX5 | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.20T>G (p.Phe7Cys) n.221T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) | |
| 12 | g.114401898A>G | CA386863248 | TBX5 | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.20T>C (p.Phe7Ser) n.221T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) | |
| 12 | g.114401898A>T | CA386863250 | TBX5 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.221T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) | |
| 12 | g.114401899A= | CA2064655222 | TBX5 | c.169T= (p.Phe57=) c.19T= (p.Phe7=) n.220T= c.217T= (p.Phe73=) | |
| 12 | g.114401899A>C | CA386863252 | TBX5 | c.169T>G (p.Phe57Val) c.19T>G (p.Phe7Val) n.220T>G c.217T>G (p.Phe73Val) | |
| 12 | g.114401899A>G | CA386863254 | TBX5 | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.19T>C (p.Phe7Leu) n.220T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) | |
| 12 | g.114401899A>T | CA6809687 | TBX5 | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.19T>A (p.Phe7Ile) n.220T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401900C>A | CA481920820 | TBX5 | c.168G>T (p.Val56=) c.18G>T (p.Val6=) n.219G>T c.216G>T (p.Val72=) | |
| 12 | g.114401900C= | CA2064655256 | TBX5 | c.168G= (p.Val56=) c.18G= (p.Val6=) n.219G= c.216G= (p.Val72=) | |
| 12 | g.114401900C>G | CA481920821 | TBX5 | c.168G>C (p.Val56=) c.18G>C (p.Val6=) n.219G>C c.216G>C (p.Val72=) | |
| 12 | g.114401900C>T | CA6809688 | TBX5 | c.168G>A (p.Val56=) c.18G>A (p.Val6=) n.219G>A c.216G>A (p.Val72=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401901A= | CA2064655265 | TBX5 | c.167T= (p.Val56=) c.17T= (p.Val6=) n.218T= c.215T= (p.Val72=) | |
| 12 | g.114401901A>C | CA386863257 | TBX5 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) n.218T>G c.215T>G (p.Val72Gly) | |
| 12 | g.114401901A>G | CA386863259 | TBX5 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) n.218T>C c.215T>C (p.Val72Ala) | COSMIC |
| 12 | g.114401901A>T | CA386863261 | TBX5 | c.167T>A (p.Val56Glu) c.17T>A (p.Val6Glu) n.218T>A c.215T>A (p.Val72Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401902del | CA2499221457 | TBX5 | c.166del (p.Val56CysfsTer10) c.16del (p.Val6CysfsTer10) n.217del c.214del (p.Val72CysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.114401902C>A | CA386863263 | TBX5 | c.166G>T (p.Val56Leu) c.16G>T (p.Val6Leu) n.217G>T c.214G>T (p.Val72Leu) | |
| 12 | g.114401902C= | CA2064655271 | TBX5 | c.166G= (p.Val56=) c.16G= (p.Val6=) n.217G= c.214G= (p.Val72=) | |
| 12 | g.114401902C>G | CA386863265 | TBX5 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) n.217G>C c.214G>C (p.Val72Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401902C>T | CA386863267 | TBX5 | c.166G>A (p.Val56Met) c.16G>A (p.Val6Met) n.217G>A c.214G>A (p.Val72Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401902_114401904delinsCTT | CA2064655272 | TBX5 | c.164_166delinsAAG (p.Lys55=) c.14_16delinsAAG (p.Lys5=) n.215_217delinsAAG c.212_214delinsAAG (p.Lys71=) | |
| 12 | g.114401903T>A | CA386863269 | TBX5 | c.165A>T (p.Lys55Asn) c.15A>T (p.Lys5Asn) n.216A>T c.213A>T (p.Lys71Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401903T>C | CA481920822 | TBX5 | c.165A>G (p.Lys55=) c.15A>G (p.Lys5=) n.216A>G c.213A>G (p.Lys71=) | |
| 12 | g.114401903T>G | CA386863271 | TBX5 | c.165A>C (p.Lys55Asn) c.15A>C (p.Lys5Asn) n.216A>C c.213A>C (p.Lys71Asn) | |
| 12 | g.114401904_114401905del | CA658658170 | TBX5 | c.164_165del (p.Lys55SerfsTer5) c.14_15del (p.Lys5SerfsTer5) n.215_216del c.212_213del (p.Lys71SerfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.114401904T>A | CA386863277 | TBX5 | c.164A>T (p.Lys55Ile) c.14A>T (p.Lys5Ile) n.215A>T c.212A>T (p.Lys71Ile) | |
| 12 | g.114401904T>C | CA386863275 | TBX5 | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.215A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) | |
| 12 | g.114401904T>G | CA386863273 | TBX5 | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.215A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) | |
| 12 | g.114401905T>A | CA386863279 | TBX5 | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.214A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) | |
| 12 | g.114401905T>C | CA386863283 | TBX5 | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.214A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) | |
| 12 | g.114401905T>G | CA386863285 | TBX5 | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.214A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) | |
| 12 | g.114401906G>A | CA481920823 | TBX5 | c.162C>T (p.Ile54=) c.12C>T (p.Ile4=) n.213C>T c.210C>T (p.Ile70=) | |
| 12 | g.114401906G>C | CA386863287 | TBX5 | c.162C>G (p.Ile54Met) c.12C>G (p.Ile4Met) n.213C>G c.210C>G (p.Ile70Met) | |
| 12 | g.114401906G>T | CA481920824 | TBX5 | c.162C>A (p.Ile54=) c.12C>A (p.Ile4=) n.213C>A c.210C>A (p.Ile70=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401907A= | CA2064655289 | TBX5 | c.161T= (p.Ile54=) c.11T= (p.Ile4=) n.212T= c.209T= (p.Ile70=) | |
| 12 | g.114401907A>C | CA386863289 | TBX5 | c.161T>G (p.Ile54Ser) c.11T>G (p.Ile4Ser) n.212T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) | |
| 12 | g.114401907A>G | CA254304 | TBX5 | c.161T>C (p.Ile54Thr) c.11T>C (p.Ile4Thr) n.212T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.114401907A>T | CA386863292 | TBX5 | c.161T>A (p.Ile54Asn) c.11T>A (p.Ile4Asn) n.212T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) | |
| 12 | g.114401908T>A | CA386863295 | TBX5 | c.160A>T (p.Ile54Phe) c.10A>T (p.Ile4Phe) n.211A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) | |
| 12 | g.114401908T>C | CA244130470 | TBX5 | c.160A>G (p.Ile54Val) c.10A>G (p.Ile4Val) n.211A>G c.208A>G (p.Ile70Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401908T>G | CA386863298 | TBX5 | c.160A>C (p.Ile54Leu) c.10A>C (p.Ile4Leu) n.211A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) | |
| 12 | g.114401908T= | CA2064655296 | TBX5 | c.160A= (p.Ile54=) c.10A= (p.Ile4=) n.211A= c.208A= (p.Ile70=) | |
| 12 | g.114401909T>A | CA481920825 | TBX5 | c.159A>T (p.Gly53=) c.9A>T (p.Gly3=) n.210A>T c.207A>T (p.Gly69=) | |
| 12 | g.114401909T>C | CA244130474 | TBX5 | c.159A>G (p.Gly53=) c.9A>G (p.Gly3=) n.210A>G c.207A>G (p.Gly69=) | dbSNP |
| 12 | g.114401909T>G | CA481920826 | TBX5 | c.159A>C (p.Gly53=) c.9A>C (p.Gly3=) n.210A>C c.207A>C (p.Gly69=) | |
| 12 | g.114401909T= | CA2064655303 | TBX5 | c.159A= (p.Gly53=) c.9A= (p.Gly3=) n.210A= c.207A= (p.Gly69=) | |
| 12 | g.114401910C>A | CA386863300 | TBX5 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.8G>T (p.Gly3Val) n.209G>T c.206G>T (p.Gly69Val) | |
| 12 | g.114401910C= | CA2064655312 | TBX5 | c.158G= (p.Gly53=) c.8G= (p.Gly3=) n.209G= c.206G= (p.Gly69=) | |
| 12 | g.114401910C>G | CA386863301 | TBX5 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) n.209G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) | |
| 12 | g.114401910C>T | CA6809689 | TBX5 | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.8G>A (p.Gly3Glu) n.209G>A c.206G>A (p.Gly69Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401911C>A | CA386863304 | TBX5 | c.157G>T (p.Gly53Ter) c.7G>T (p.Gly3Ter) n.208G>T c.205G>T (p.Gly69Ter) | |
| 12 | g.114401911C= | CA2064655315 | TBX5 | c.157G= (p.Gly53=) c.7G= (p.Gly3=) n.208G= c.205G= (p.Gly69=) | |
| 12 | g.114401911C>G | CA386863306 | TBX5 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) n.208G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) | |
| 12 | g.114401911C>T | CA6809690 | TBX5 | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.7G>A (p.Gly3Arg) n.208G>A c.205G>A (p.Gly69Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401912C>A | CA244130501 | TBX5 | c.156G>T (p.Glu52Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) n.207G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401912C= | CA2064655319 | TBX5 | c.156G= (p.Glu52=) c.6G= (p.Glu2=) n.207G= c.204G= (p.Glu68=) | |
| 12 | g.114401912C>G | CA386863309 | TBX5 | c.156G>C (p.Glu52Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) n.207G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) | |
| 12 | g.114401912C>T | CA481920827 | TBX5 | c.156G>A (p.Glu52=) c.6G>A (p.Glu2=) n.207G>A c.204G>A (p.Glu68=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401913T>A | CA386863311 | TBX5 | c.155A>T (p.Glu52Val) c.5A>T (p.Glu2Val) n.206A>T c.203A>T (p.Glu68Val) | |
| 12 | g.114401913T>C | CA386863313 | TBX5 | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.206A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) | |
| 12 | g.114401913T>G | CA386863315 | TBX5 | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) n.206A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) | |
| 12 | g.114401914C>A | CA386863317 | TBX5 | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.205G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.114401914C= | CA2064655325 | TBX5 | c.154G= (p.Glu52=) c.4G= (p.Glu2=) n.205G= c.202G= (p.Glu68=) | |
| 12 | g.114401914C>G | CA386863319 | TBX5 | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.205G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401914C>T | CA386863321 | TBX5 | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.205G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) | |
| 12 | g.114401915C>A | CA386863323 | TBX5 | c.153G>T (p.Met51Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.204G>T c.201G>T (p.Met67Ile) | |
| 12 | g.114401915C= | CA2064655329 | TBX5 | c.153G= (p.Met51=) c.3G= (p.Met1=) n.204G= c.201G= (p.Met67=) | |
| 12 | g.114401915C>G | CA386863325 | TBX5 | c.153G>C (p.Met51Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.204G>C c.201G>C (p.Met67Ile) | |
| 12 | g.114401915C>T | CA6809691 | TBX5 | c.153G>A (p.Met51Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.204G>A c.201G>A (p.Met67Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401916A>C | CA386863328 | TBX5 | c.152T>G (p.Met51Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.203T>G c.200T>G (p.Met67Arg) | |
| 12 | g.114401916A>G | CA386863329 | TBX5 | c.152T>C (p.Met51Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.203T>C c.200T>C (p.Met67Thr) | |
| 12 | g.114401916A>T | CA386863327 | TBX5 | c.152T>A (p.Met51Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.203T>A c.200T>A (p.Met67Lys) | |
| 12 | g.114401917T>A | CA386863334 | TBX5 | c.151A>T (p.Met51Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.202A>T c.199A>T (p.Met67Leu) | |
| 12 | g.114401917T>C | CA386863331 | TBX5 | c.151A>G (p.Met51Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.202A>G c.199A>G (p.Met67Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401917T>G | CA386863333 | TBX5 | c.151A>C (p.Met51Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.202A>C c.199A>C (p.Met67Leu) | |
| 12 | g.114401918G>A | CA6809692 | TBX5 | c.150C>T (p.Gly50=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.201C>T c.198C>T (p.Gly66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401918G>C | CA481920828 | TBX5 | c.150C>G (p.Gly50=) c.-1C>G (n.-1C>G) n.201C>G c.198C>G (p.Gly66=) | |
| 12 | g.114401918G= | CA2064655332 | TBX5 | c.150C= (p.Gly50=) c.-1C= (n.-1C=) n.201C= c.198C= (p.Gly66=) | |
| 12 | g.114401918G>T | CA481920829 | TBX5 | c.150C>A (p.Gly50=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.201C>A c.198C>A (p.Gly66=) | |
| 12 | g.114401919C>A | CA386863336 | TBX5 | c.149G>T (p.Gly50Val) c.-2G>T (n.-2G>T) n.200G>T c.197G>T (p.Gly66Val) | |
| 12 | g.114401919C>G | CA386863338 | TBX5 | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) n.200G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) | |
| 12 | g.114401919C>T | CA386863340 | TBX5 | c.149G>A (p.Gly50Asp) c.-2G>A (n.-2G>A) n.200G>A c.197G>A (p.Gly66Asp) | |
| 12 | g.114401920C>A | CA386863343 | TBX5 | c.148G>T (p.Gly50Cys) c.-3G>T (n.-3G>T) n.199G>T c.196G>T (p.Gly66Cys) | COSMIC |
| 12 | g.114401920C>G | CA386863344 | TBX5 | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) n.199G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) | |
| 12 | g.114401920C>T | CA386863346 | TBX5 | c.148G>A (p.Gly50Ser) c.-3G>A (n.-3G>A) n.199G>A c.196G>A (p.Gly66Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401921C>A | CA386863348 | TBX5 | c.148-1G>T (n.148-1G>T) c.-3-1G>T (n.-3-1G>T) n.199-1G>T c.196-1G>T (n.196-1G>T) | |
| 12 | g.114401921C>G | CA386863349 | TBX5 | c.148-1G>C (n.148-1G>C) c.-3-1G>C (n.-3-1G>C) n.199-1G>C c.196-1G>C (n.196-1G>C) | ClinVar |
| 12 | g.114401921C>T | CA386863350 | TBX5 | c.148-1G>A (n.148-1G>A) c.-3-1G>A (n.-3-1G>A) n.199-1G>A c.196-1G>A (n.196-1G>A) | |
| 12 | g.114401922T>A | CA386863354 | TBX5 | c.148-2A>T (n.148-2A>T) c.-3-2A>T (n.-3-2A>T) n.199-2A>T c.196-2A>T (n.196-2A>T) | |
| 12 | g.114401922T>C | CA386863356 | TBX5 | c.148-2A>G (n.148-2A>G) c.-3-2A>G (n.-3-2A>G) n.199-2A>G c.196-2A>G (n.196-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.114401922T>G | CA386863352 | TBX5 | c.148-2A>C (n.148-2A>C) c.-3-2A>C (n.-3-2A>C) n.199-2A>C c.196-2A>C (n.196-2A>C) | ClinVar |
| 12 | g.114401922T= | CA2064655336 | TBX5 | c.148-2A= (n.148-2A=) c.-3-2A= (n.-3-2A=) n.199-2A= c.196-2A= (n.196-2A=) | |
| 12 | g.114401923G>A | CA2621125875 | TBX5 | c.148-3C>T (n.148-3C>T) c.-3-3C>T (n.-3-3C>T) n.199-3C>T c.196-3C>T (n.196-3C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401923G>T | CA2580614570 | TBX5 | c.148-3C>A (n.148-3C>A) c.-3-3C>A (n.-3-3C>A) n.199-3C>A c.196-3C>A (n.196-3C>A) | ClinVar |
| 12 | g.114401924C>A | CA6809693 | TBX5 | c.148-4G>T (n.148-4G>T) c.-3-4G>T (n.-3-4G>T) n.199-4G>T c.196-4G>T (n.196-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401924C= | CA2064655341 | TBX5 | c.148-4G= (n.148-4G=) c.-3-4G= (n.-3-4G=) n.199-4G= c.196-4G= (n.196-4G=) | |
| 12 | g.114401924C>T | CA244130506 | TBX5 | c.148-4G>A (n.148-4G>A) c.-3-4G>A (n.-3-4G>A) n.199-4G>A c.196-4G>A (n.196-4G>A) | dbSNP |
| 12 | g.114401924_114401927delinsCAAG | CA2064655343 | TBX5 | c.148-7_148-4delinsCTTG (n.148-7_148-4delinsCTTG) c.-3-7_-3-4delinsCTTG (n.-3-7_-3-4delinsCTTG) n.199-7_199-4delinsCTTG c.196-7_196-4delinsCTTG (n.196-7_196-4delinsCTTG) | |
| 12 | g.114401928_114401930del | CA607646459 | TBX5 | c.148-7_148-5del (n.148-7_148-5del) c.-3-7_-3-5del (n.-3-7_-3-5del) n.199-7_199-5del c.196-7_196-5del (n.196-7_196-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401926A>G | CA2621125877 | TBX5 | c.148-6T>C (n.148-6T>C) c.-3-6T>C (n.-3-6T>C) n.199-6T>C c.196-6T>C (n.196-6T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401926_114401927insTTTTGCCAAGATTTGCGCGATGGGATGGCTTTCGCGCA | CA2549402973 | TBX5 | c.148-6_148-5insGCGCGAAAGCCATCCCATCGCGCAAATCTTGGCAAAAT (n.148-6_148-5insGCGCGAAAGCCATCCCATCGCGCAAATCTTGGCAAAAT) c.-3-6_-3-5insGCGCGAAAGCCATCCCATCGCGCAAATCTTGGCAAAAT (n.-3-6_-3-5insGCGCGAAAGCCATCCCATCGCGCAAATCTTGGCAAAAT) n.199-6_199-5insGCGCGAAAGCCATCCCATCGCGCAAATCTTGGCAAAAT c.196-6_196-5insGCGCGAAAGCCATCCCATCGCGCAAATCTTGGCAAAAT (n.196-6_196-5insGCGCGAAAGCCATCCCATCGCGCAAATCTTGGCAAAAT) | |
| 12 | g.114401929A>G | CA2621125879 | TBX5 | c.148-9T>C (n.148-9T>C) c.-3-9T>C (n.-3-9T>C) n.199-9T>C c.196-9T>C (n.196-9T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401929_114401930insATTCGCGGATGTCGATTTCGGGATGGTGGATTTGCAGGCCGGCAAGCGTTGCGCCGTACCGGTGCCAGTAGTCCTGACGCAGGTCGGAC | CA2505552346 | TBX5 | c.148-10_148-9insGTCCGACCTGCGTCAGGACTACTGGCACCGGTACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT (n.148-10_148-9insGTCCGACCTGCGTCAGGACTACTGGCACCGGTACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT) c.-3-10_-3-9insGTCCGACCTGCGTCAGGACTACTGGCACCGGTACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT (n.-3-10_-3-9insGTCCGACCTGCGTCAGGACTACTGGCACCGGTACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT) n.199-10_199-9insGTCCGACCTGCGTCAGGACTACTGGCACCGGTACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT c.196-10_196-9insGTCCGACCTGCGTCAGGACTACTGGCACCGGTACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT (n.196-10_196-9insGTCCGACCTGCGTCAGGACTACTGGCACCGGTACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT) | |
| 12 | g.114401929_114401930insATTCGCGGATGTCGATTTCGGGATGGTGGATTTGCAGGCCGGCAAGCGTTGCGCCGTATCGGTGCCAATAGTCCTGACGCAGGTCGGAT | CA2561463643 | TBX5 | c.148-10_148-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT (n.148-10_148-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT) c.-3-10_-3-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT (n.-3-10_-3-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT) n.199-10_199-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT c.196-10_196-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT (n.196-10_196-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCCGCGAAT) | |
| 12 | g.114401929_114401930insACTCGCAGATGTCGATTTCGGGATGGTGGATTTGCAGGCCGGCAAGCGTTGCGCCGTATCGGTGCCAATAGTCCTGACGCAGGTCGGAT | CA2557834804 | TBX5 | c.148-10_148-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCTGCGAGT (n.148-10_148-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCTGCGAGT) c.-3-10_-3-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCTGCGAGT (n.-3-10_-3-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCTGCGAGT) n.199-10_199-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCTGCGAGT c.196-10_196-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCTGCGAGT (n.196-10_196-9insATCCGACCTGCGTCAGGACTATTGGCACCGATACGGCGCAACGCTTGCCGGCCTGCAAATCCACCATCCCGAAATCGACATCTGCGAGT) | |
| 12 | g.114401930G>A | CA607646460 | TBX5 | c.148-10C>T (n.148-10C>T) c.-3-10C>T (n.-3-10C>T) n.199-10C>T c.196-10C>T (n.196-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401930G= | CA2064655349 | TBX5 | c.148-10C= (n.148-10C=) c.-3-10C= (n.-3-10C=) n.199-10C= c.196-10C= (n.196-10C=) | |
| 12 | g.114401939dup | CA2575306062 | TBX5 | c.148-14dup (n.148-14dup) c.-3-14dup (n.-3-14dup) n.199-14dup c.196-14dup (n.196-14dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401938_114401949dup | CA2621125881 | TBX5 | c.148-27_148-16dup (n.148-27_148-16dup) c.-3-27_-3-16dup (n.-3-27_-3-16dup) n.199-27_199-16dup c.196-27_196-16dup (n.196-27_196-16dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401938A= | CA2064655352 | TBX5 | c.148-18T= (n.148-18T=) c.-3-18T= (n.-3-18T=) n.199-18T= c.196-18T= (n.196-18T=) | |
| 12 | g.114401938A>G | CA6809694 | TBX5 | c.148-18T>C (n.148-18T>C) c.-3-18T>C (n.-3-18T>C) n.199-18T>C c.196-18T>C (n.196-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401939A= | CA2064655355 | TBX5 | c.148-19T= (n.148-19T=) c.-3-19T= (n.-3-19T=) n.199-19T= c.196-19T= (n.196-19T=) | |
| 12 | g.114401939A>C | CA2581117208 | TBX5 | c.148-19T>G (n.148-19T>G) c.-3-19T>G (n.-3-19T>G) n.199-19T>G c.196-19T>G (n.196-19T>G) | |
| 12 | g.114401939A>G | CA2581117209 | TBX5 | c.148-19T>C (n.148-19T>C) c.-3-19T>C (n.-3-19T>C) n.199-19T>C c.196-19T>C (n.196-19T>C) | |
| 12 | g.114401939A>T | CA6809695 | TBX5 | c.148-19T>A (n.148-19T>A) c.-3-19T>A (n.-3-19T>A) n.199-19T>A c.196-19T>A (n.196-19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401940G>A | CA244130529 | TBX5 | c.148-20C>T (n.148-20C>T) c.-3-20C>T (n.-3-20C>T) n.199-20C>T c.196-20C>T (n.196-20C>T) | dbSNP |
| 12 | g.114401940G= | CA2064655357 | TBX5 | c.148-20C= (n.148-20C=) c.-3-20C= (n.-3-20C=) n.199-20C= c.196-20C= (n.196-20C=) | |
| 12 | g.114401941T>A | CA6809696 | TBX5 | c.148-21A>T (n.148-21A>T) c.-3-21A>T (n.-3-21A>T) n.199-21A>T c.196-21A>T (n.196-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401941T= | CA2064655359 | TBX5 | c.148-21A= (n.148-21A=) c.-3-21A= (n.-3-21A=) n.199-21A= c.196-21A= (n.196-21A=) | |
| 12 | g.114401944C= | CA2064655362 | TBX5 | c.148-24G= (n.148-24G=) c.-3-24G= (n.-3-24G=) n.199-24G= c.196-24G= (n.196-24G=) | |
| 12 | g.114401944C>G | CA6809697 | TBX5 | c.148-24G>C (n.148-24G>C) c.-3-24G>C (n.-3-24G>C) n.199-24G>C c.196-24G>C (n.196-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401944C>T | CA607646461 | TBX5 | c.148-24G>A (n.148-24G>A) c.-3-24G>A (n.-3-24G>A) n.199-24G>A c.196-24G>A (n.196-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401945A= | CA2064655364 | TBX5 | c.148-25T= (n.148-25T=) c.-3-25T= (n.-3-25T=) n.199-25T= c.196-25T= (n.196-25T=) | |
| 12 | g.114401945_114401946insAC | CA607646462 | TBX5 | c.148-26_148-25insGT (n.148-26_148-25insGT) c.-3-26_-3-25insGT (n.-3-26_-3-25insGT) n.199-26_199-25insGT c.196-26_196-25insGT (n.196-26_196-25insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401946C= | CA2064655367 | TBX5 | c.148-26G= (n.148-26G=) c.-3-26G= (n.-3-26G=) n.199-26G= c.196-26G= (n.196-26G=) | |
| 12 | g.114401946C>T | CA6809698 | TBX5 | c.148-26G>A (n.148-26G>A) c.-3-26G>A (n.-3-26G>A) n.199-26G>A c.196-26G>A (n.196-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401948A>G | CA2727274317 | TBX5 | c.148-28T>C (n.148-28T>C) c.-3-28T>C (n.-3-28T>C) n.199-28T>C c.196-28T>C (n.196-28T>C) | dbSNP |
| 12 | g.114401949A>C | CA2621125897 | TBX5 | c.148-29T>G (n.148-29T>G) c.-3-29T>G (n.-3-29T>G) n.199-29T>G c.196-29T>G (n.196-29T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401950C>G | CA655211140 | TBX5 | c.148-30G>C (n.148-30G>C) c.-3-30G>C (n.-3-30G>C) n.199-30G>C c.196-30G>C (n.196-30G>C) | COSMIC |
| 12 | g.114401950C>T | CA2621125899 | TBX5 | c.148-30G>A (n.148-30G>A) c.-3-30G>A (n.-3-30G>A) n.199-30G>A c.196-30G>A (n.196-30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401952A>G | CA2621125900 | TBX5 | c.148-32T>C (n.148-32T>C) c.-3-32T>C (n.-3-32T>C) n.199-32T>C c.196-32T>C (n.196-32T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401953G= | CA2064655369 | TBX5 | c.148-33C= (n.148-33C=) c.-3-33C= (n.-3-33C=) n.199-33C= c.196-33C= (n.196-33C=) | |
| 12 | g.114401953G>T | CA607646463 | TBX5 | c.148-33C>A (n.148-33C>A) c.-3-33C>A (n.-3-33C>A) n.199-33C>A c.196-33C>A (n.196-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401954C>G | CA2621125902 | TBX5 | c.148-34G>C (n.148-34G>C) c.-3-34G>C (n.-3-34G>C) n.199-34G>C c.196-34G>C (n.196-34G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401954C>T | CA2621125903 | TBX5 | c.148-34G>A (n.148-34G>A) c.-3-34G>A (n.-3-34G>A) n.199-34G>A c.196-34G>A (n.196-34G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401955C>T | CA2621125905 | TBX5 | c.148-35G>A (n.148-35G>A) c.-3-35G>A (n.-3-35G>A) n.199-35G>A c.196-35G>A (n.196-35G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401956C>T | CA2621125906 | TBX5 | c.148-36G>A (n.148-36G>A) c.-3-36G>A (n.-3-36G>A) n.199-36G>A c.196-36G>A (n.196-36G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401957T>A | CA2621125907 | TBX5 | c.148-37A>T (n.148-37A>T) c.-3-37A>T (n.-3-37A>T) n.199-37A>T c.196-37A>T (n.196-37A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401958G>T | CA2621125909 | TBX5 | c.148-38C>A (n.148-38C>A) c.-3-38C>A (n.-3-38C>A) n.199-38C>A c.196-38C>A (n.196-38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401959G>C | CA607646464 | TBX5 | c.148-39C>G (n.148-39C>G) c.-3-39C>G (n.-3-39C>G) n.199-39C>G c.196-39C>G (n.196-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401959G= | CA2064655371 | TBX5 | c.148-39C= (n.148-39C=) c.-3-39C= (n.-3-39C=) n.199-39C= c.196-39C= (n.196-39C=) | |
| 12 | g.114401959G>T | CA2797549355 | TBX5 | c.148-39C>A (n.148-39C>A) c.-3-39C>A (n.-3-39C>A) n.199-39C>A c.196-39C>A (n.196-39C>A) | |
| 12 | g.114401960C>A | CA2621125910 | TBX5 | c.148-40G>T (n.148-40G>T) c.-3-40G>T (n.-3-40G>T) n.199-40G>T c.196-40G>T (n.196-40G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401961A= | CA2064655375 | TBX5 | c.148-41T= (n.148-41T=) c.-3-41T= (n.-3-41T=) n.199-41T= c.196-41T= (n.196-41T=) | |
| 12 | g.114401961A>G | CA607646465 | TBX5 | c.148-41T>C (n.148-41T>C) c.-3-41T>C (n.-3-41T>C) n.199-41T>C c.196-41T>C (n.196-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401962G>A | CA607646466 | TBX5 | c.148-42C>T (n.148-42C>T) c.-3-42C>T (n.-3-42C>T) n.199-42C>T c.196-42C>T (n.196-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401962G= | CA2064655378 | TBX5 | c.148-42C= (n.148-42C=) c.-3-42C= (n.-3-42C=) n.199-42C= c.196-42C= (n.196-42C=) | |
| 12 | g.114401962G>T | CA2575306070 | TBX5 | c.148-42C>A (n.148-42C>A) c.-3-42C>A (n.-3-42C>A) n.199-42C>A c.196-42C>A (n.196-42C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401963T>C | CA2621125915 | TBX5 | c.148-43A>G (n.148-43A>G) c.-3-43A>G (n.-3-43A>G) n.199-43A>G c.196-43A>G (n.196-43A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401963T>G | CA607646467 | TBX5 | c.148-43A>C (n.148-43A>C) c.-3-43A>C (n.-3-43A>C) n.199-43A>C c.196-43A>C (n.196-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401963T= | CA2064655385 | TBX5 | c.148-43A= (n.148-43A=) c.-3-43A= (n.-3-43A=) n.199-43A= c.196-43A= (n.196-43A=) | |
| 12 | g.114401963_114401965delinsTAG | CA2064655383 | TBX5 | c.148-45_148-43delinsCTA (n.148-45_148-43delinsCTA) c.-3-45_-3-43delinsCTA (n.-3-45_-3-43delinsCTA) n.199-45_199-43delinsCTA c.196-45_196-43delinsCTA (n.196-45_196-43delinsCTA) | |
| 12 | g.114401964A= | CA2064655389 | TBX5 | c.148-44T= (n.148-44T=) c.-3-44T= (n.-3-44T=) n.199-44T= c.196-44T= (n.196-44T=) | |
| 12 | g.114401964A>G | CA6809699 | TBX5 | c.148-44T>C (n.148-44T>C) c.-3-44T>C (n.-3-44T>C) n.199-44T>C c.196-44T>C (n.196-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401964_114401965del | CA481920830 | TBX5 | c.148-45_148-44del (n.148-45_148-44del) c.-3-45_-3-44del (n.-3-45_-3-44del) n.199-45_199-44del c.196-45_196-44del (n.196-45_196-44del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114401965G>A | CA2621125922 | TBX5 | c.148-45C>T (n.148-45C>T) c.-3-45C>T (n.-3-45C>T) n.199-45C>T c.196-45C>T (n.196-45C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401965G>C | CA2064655395 | TBX5 | c.148-45C>G (n.148-45C>G) c.-3-45C>G (n.-3-45C>G) n.199-45C>G c.196-45C>G (n.196-45C>G) | dbSNP |
| 12 | g.114401965G= | CA2064655397 | TBX5 | c.148-45C= (n.148-45C=) c.-3-45C= (n.-3-45C=) n.199-45C= c.196-45C= (n.196-45C=) | |
| 12 | g.114401965G>T | CA2621125923 | TBX5 | c.148-45C>A (n.148-45C>A) c.-3-45C>A (n.-3-45C>A) n.199-45C>A c.196-45C>A (n.196-45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401966_114401967del | CA386863365 | TBX5 | c.148-46_148-45del (n.148-46_148-45del) c.-3-46_-3-45del (n.-3-46_-3-45del) n.199-46_199-45del c.196-46_196-45del (n.196-46_196-45del) | |
| 12 | g.114401967G>A | CA6809700 | TBX5 | c.148-47C>T (n.148-47C>T) c.-3-47C>T (n.-3-47C>T) n.199-47C>T c.196-47C>T (n.196-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401967G>C | CA2575306071 | TBX5 | c.148-47C>G (n.148-47C>G) c.-3-47C>G (n.-3-47C>G) n.199-47C>G c.196-47C>G (n.196-47C>G) | |
| 12 | g.114401967G= | CA2064655402 | TBX5 | c.148-47C= (n.148-47C=) c.-3-47C= (n.-3-47C=) n.199-47C= c.196-47C= (n.196-47C=) | |
| 12 | g.114401967G>T | CA683865460 | TBX5 | c.148-47C>A (n.148-47C>A) c.-3-47C>A (n.-3-47C>A) n.199-47C>A c.196-47C>A (n.196-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114401968G>A | CA607646468 | TBX5 | c.148-48C>T (n.148-48C>T) c.-3-48C>T (n.-3-48C>T) n.199-48C>T c.196-48C>T (n.196-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401968G= | CA2064655409 | TBX5 | c.148-48C= (n.148-48C=) c.-3-48C= (n.-3-48C=) n.199-48C= c.196-48C= (n.196-48C=) | |
| 12 | g.114401968G>T | CA2621125926 | TBX5 | c.148-48C>A (n.148-48C>A) c.-3-48C>A (n.-3-48C>A) n.199-48C>A c.196-48C>A (n.196-48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401969G>A | CA607646469 | TBX5 | c.148-49C>T (n.148-49C>T) c.-3-49C>T (n.-3-49C>T) n.199-49C>T c.196-49C>T (n.196-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.114401969G= | CA2064655415 | TBX5 | c.148-49C= (n.148-49C=) c.-3-49C= (n.-3-49C=) n.199-49C= c.196-49C= (n.196-49C=) | |
| 12 | g.114401969G>T | CA2621125929 | TBX5 | c.148-49C>A (n.148-49C>A) c.-3-49C>A (n.-3-49C>A) n.199-49C>A c.196-49C>A (n.196-49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401970C>T | CA2621125931 | TBX5 | c.148-50G>A (n.148-50G>A) c.-3-50G>A (n.-3-50G>A) n.199-50G>A c.196-50G>A (n.196-50G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401971A>C | CA2621125932 | TBX5 | c.148-51T>G (n.148-51T>G) c.-3-51T>G (n.-3-51T>G) n.199-51T>G c.196-51T>G (n.196-51T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401972T>C | CA607646470 | TBX5 | c.148-52A>G (n.148-52A>G) c.-3-52A>G (n.-3-52A>G) n.199-52A>G c.196-52A>G (n.196-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401972T= | CA2064655418 | TBX5 | c.148-52A= (n.148-52A=) c.-3-52A= (n.-3-52A=) n.199-52A= c.196-52A= (n.196-52A=) | |
| 12 | g.114401974C>A | CA683865484 | TBX5 | c.148-54G>T (n.148-54G>T) c.-3-54G>T (n.-3-54G>T) n.199-54G>T c.196-54G>T (n.196-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401974C= | CA2064655422 | TBX5 | c.148-54G= (n.148-54G=) c.-3-54G= (n.-3-54G=) n.199-54G= c.196-54G= (n.196-54G=) | |
| 12 | g.114401975C>T | CA2575306073 | TBX5 | c.148-55G>A (n.148-55G>A) c.-3-55G>A (n.-3-55G>A) n.199-55G>A c.196-55G>A (n.196-55G>A) | |
| 12 | g.114401976T>C | CA2064655427 | TBX5 | c.148-56A>G (n.148-56A>G) c.-3-56A>G (n.-3-56A>G) n.199-56A>G c.196-56A>G (n.196-56A>G) | dbSNP |
| 12 | g.114401976T= | CA2064655425 | TBX5 | c.148-56A= (n.148-56A=) c.-3-56A= (n.-3-56A=) n.199-56A= c.196-56A= (n.196-56A=) | |
| 12 | g.114401977T>C | CA2797549363 | TBX5 | c.148-57A>G (n.148-57A>G) c.-3-57A>G (n.-3-57A>G) n.199-57A>G c.196-57A>G (n.196-57A>G) | |
| 12 | g.114401977T= | CA2064655429 | TBX5 | c.148-57A= (n.148-57A=) c.-3-57A= (n.-3-57A=) n.199-57A= c.196-57A= (n.196-57A=) | |
| 12 | g.114401978C>A | CA2621125935 | TBX5 | c.148-58G>T (n.148-58G>T) c.-3-58G>T (n.-3-58G>T) n.199-58G>T c.196-58G>T (n.196-58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401981dup | CA481920831 | TBX5 | c.148-58dup (n.148-58dup) c.-3-58dup (n.-3-58dup) n.199-58dup c.196-58dup (n.196-58dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401979C>A | CA2621125936 | TBX5 | c.148-59G>T (n.148-59G>T) c.-3-59G>T (n.-3-59G>T) n.199-59G>T c.196-59G>T (n.196-59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401979C= | CA2064655431 | TBX5 | c.148-59G= (n.148-59G=) c.-3-59G= (n.-3-59G=) n.199-59G= c.196-59G= (n.196-59G=) | |
| 12 | g.114401979C>T | CA244130568 | TBX5 | c.148-59G>A (n.148-59G>A) c.-3-59G>A (n.-3-59G>A) n.199-59G>A c.196-59G>A (n.196-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401980C>A | CA2621125939 | TBX5 | c.148-60G>T (n.148-60G>T) c.-3-60G>T (n.-3-60G>T) n.199-60G>T c.196-60G>T (n.196-60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401980C= | CA2064655434 | TBX5 | c.148-60G= (n.148-60G=) c.-3-60G= (n.-3-60G=) n.199-60G= c.196-60G= (n.196-60G=) | |
| 12 | g.114401980C>G | CA2064655432 | TBX5 | c.148-60G>C (n.148-60G>C) c.-3-60G>C (n.-3-60G>C) n.199-60G>C c.196-60G>C (n.196-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114401981C= | CA2064655441 | TBX5 | c.148-61G= (n.148-61G=) c.-3-61G= (n.-3-61G=) n.199-61G= c.196-61G= (n.196-61G=) | |
| 12 | g.114401981C>T | CA244130583 | TBX5 | c.148-61G>A (n.148-61G>A) c.-3-61G>A (n.-3-61G>A) n.199-61G>A c.196-61G>A (n.196-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114401984A= | CA2064655447 | TBX5 | c.148-64T= (n.148-64T=) c.-3-64T= (n.-3-64T=) n.199-64T= c.196-64T= (n.196-64T=) | |
| 12 | g.114401984A>C | CA2621125942 | TBX5 | c.148-64T>G (n.148-64T>G) c.-3-64T>G (n.-3-64T>G) n.199-64T>G c.196-64T>G (n.196-64T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401984A>G | CA2621125943 | TBX5 | c.148-64T>C (n.148-64T>C) c.-3-64T>C (n.-3-64T>C) n.199-64T>C c.196-64T>C (n.196-64T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401984A>T | CA2064655449 | TBX5 | c.148-64T>A (n.148-64T>A) c.-3-64T>A (n.-3-64T>A) n.199-64T>A c.196-64T>A (n.196-64T>A) | dbSNP |
| 12 | g.114401985C>A | CA683865510 | TBX5 | c.148-65G>T (n.148-65G>T) c.-3-65G>T (n.-3-65G>T) n.199-65G>T c.196-65G>T (n.196-65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401985C= | CA2064655453 | TBX5 | c.148-65G= (n.148-65G=) c.-3-65G= (n.-3-65G=) n.199-65G= c.196-65G= (n.196-65G=) | |
| 12 | g.114401985C>G | CA607646471 | TBX5 | c.148-65G>C (n.148-65G>C) c.-3-65G>C (n.-3-65G>C) n.199-65G>C c.196-65G>C (n.196-65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401985C>T | CA607646472 | TBX5 | c.148-65G>A (n.148-65G>A) c.-3-65G>A (n.-3-65G>A) n.199-65G>A c.196-65G>A (n.196-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401986del | CA2503815666 | TBX5 | c.148-66del (n.148-66del) c.-3-66del (n.-3-66del) n.199-66del c.196-66del (n.196-66del) | |
| 12 | g.114401986T>A | CA2797549368 | TBX5 | c.148-66A>T (n.148-66A>T) c.-3-66A>T (n.-3-66A>T) n.199-66A>T c.196-66A>T (n.196-66A>T) | |
| 12 | g.114401986T>C | CA2621125948 | TBX5 | c.148-66A>G (n.148-66A>G) c.-3-66A>G (n.-3-66A>G) n.199-66A>G c.196-66A>G (n.196-66A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401986_114401987delinsTC | CA2064655456 | TBX5 | c.148-67_148-66delinsGA (n.148-67_148-66delinsGA) c.-3-67_-3-66delinsGA (n.-3-67_-3-66delinsGA) n.199-67_199-66delinsGA c.196-67_196-66delinsGA (n.196-67_196-66delinsGA) | |
| 12 | g.114401987C>T | CA2797549369 | TBX5 | c.148-67G>A (n.148-67G>A) c.-3-67G>A (n.-3-67G>A) n.199-67G>A c.196-67G>A (n.196-67G>A) | |
| 12 | g.114401991dup | CA2621125951 | TBX5 | c.148-67dup (n.148-67dup) c.-3-67dup (n.-3-67dup) n.199-67dup c.196-67dup (n.196-67dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401991del | CA919179527 | TBX5 | c.148-67del (n.148-67del) c.-3-67del (n.-3-67del) n.199-67del c.196-67del (n.196-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114401988C>A | CA2621125953 | TBX5 | c.148-68G>T (n.148-68G>T) c.-3-68G>T (n.-3-68G>T) n.199-68G>T c.196-68G>T (n.196-68G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401988C= | CA2064655458 | TBX5 | c.148-68G= (n.148-68G=) c.-3-68G= (n.-3-68G=) n.199-68G= c.196-68G= (n.196-68G=) | |
| 12 | g.114401988C>T | CA244130595 | TBX5 | c.148-68G>A (n.148-68G>A) c.-3-68G>A (n.-3-68G>A) n.199-68G>A c.196-68G>A (n.196-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401989C= | CA2064655461 | TBX5 | c.148-69G= (n.148-69G=) c.-3-69G= (n.-3-69G=) n.199-69G= c.196-69G= (n.196-69G=) | |
| 12 | g.114401989C>T | CA607646473 | TBX5 | c.148-69G>A (n.148-69G>A) c.-3-69G>A (n.-3-69G>A) n.199-69G>A c.196-69G>A (n.196-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401990C>A | CA2621125954 | TBX5 | c.148-70G>T (n.148-70G>T) c.-3-70G>T (n.-3-70G>T) n.199-70G>T c.196-70G>T (n.196-70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401990C= | CA2064655463 | TBX5 | c.148-70G= (n.148-70G=) c.-3-70G= (n.-3-70G=) n.199-70G= c.196-70G= (n.196-70G=) | |
| 12 | g.114401990C>T | CA683865518 | TBX5 | c.148-70G>A (n.148-70G>A) c.-3-70G>A (n.-3-70G>A) n.199-70G>A c.196-70G>A (n.196-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.114401991C>A | CA2621125955 | TBX5 | c.148-71G>T (n.148-71G>T) c.-3-71G>T (n.-3-71G>T) n.199-71G>T c.196-71G>T (n.196-71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401991C= | CA2064655464 | TBX5 | c.148-71G= (n.148-71G=) c.-3-71G= (n.-3-71G=) n.199-71G= c.196-71G= (n.196-71G=) | |
| 12 | g.114401991C>G | CA2621125956 | TBX5 | c.148-71G>C (n.148-71G>C) c.-3-71G>C (n.-3-71G>C) n.199-71G>C c.196-71G>C (n.196-71G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401992A>C | CA2621125961 | TBX5 | c.148-72T>G (n.148-72T>G) c.-3-72T>G (n.-3-72T>G) n.199-72T>G c.196-72T>G (n.196-72T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401992A>G | CA2621125962 | TBX5 | c.148-72T>C (n.148-72T>C) c.-3-72T>C (n.-3-72T>C) n.199-72T>C c.196-72T>C (n.196-72T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401992A>T | CA2621125963 | TBX5 | c.148-72T>A (n.148-72T>A) c.-3-72T>A (n.-3-72T>A) n.199-72T>A c.196-72T>A (n.196-72T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401995dup | CA607646474 | TBX5 | c.148-72dup (n.148-72dup) c.-3-72dup (n.-3-72dup) n.199-72dup c.196-72dup (n.196-72dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401993A>C | CA2621125964 | TBX5 | c.148-73T>G (n.148-73T>G) c.-3-73T>G (n.-3-73T>G) n.199-73T>G c.196-73T>G (n.196-73T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401993A>G | CA2621125965 | TBX5 | c.148-73T>C (n.148-73T>C) c.-3-73T>C (n.-3-73T>C) n.199-73T>C c.196-73T>C (n.196-73T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401994A= | CA2064655470 | TBX5 | c.148-74T= (n.148-74T=) c.-3-74T= (n.-3-74T=) n.199-74T= c.196-74T= (n.196-74T=) | |
| 12 | g.114401994A>C | CA2621125966 | TBX5 | c.148-74T>G (n.148-74T>G) c.-3-74T>G (n.-3-74T>G) n.199-74T>G c.196-74T>G (n.196-74T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401994A>G | CA244130596 | TBX5 | c.148-74T>C (n.148-74T>C) c.-3-74T>C (n.-3-74T>C) n.199-74T>C c.196-74T>C (n.196-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114401995A>C | CA2621125968 | TBX5 | c.148-75T>G (n.148-75T>G) c.-3-75T>G (n.-3-75T>G) n.199-75T>G c.196-75T>G (n.196-75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.114401995A>G | CA2621125970 | TBX5 | c.148-75T>C (n.148-75T>C) c.-3-75T>C (n.-3-75T>C) n.199-75T>C c.196-75T>C (n.196-75T>C) | gnomAD v4 |