Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.114401720_114401734delinsCTCCTTTTGCCCCTTCA2064654847TBX5c.242+92_242+106delinsAAGGGGCAAAAGGAG (n.242+92_242+106delinsAAGGGGCAAAAGGAG)
c.92+92_92+106delinsAAGGGGCAAAAGGAG (n.92+92_92+106delinsAAGGGGCAAAAGGAG)
n.293+92_293+106delinsAAGGGGCAAAAGGAG
c.290+92_290+106delinsAAGGGGCAAAAGGAG (n.290+92_290+106delinsAAGGGGCAAAAGGAG)
12g.114401726_114401739delCA952073176TBX5c.242+92_242+105del (n.242+92_242+105del)
c.92+92_92+105del (n.92+92_92+105del)
n.293+92_293+105del
c.290+92_290+105del (n.290+92_290+105del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401730C>ACA2621125622TBX5c.242+96G>T (n.242+96G>T)
c.92+96G>T (n.92+96G>T)
n.293+96G>T
c.290+96G>T (n.290+96G>T)
 gnomAD v4
12g.114401730C=CA2064654856TBX5c.242+96G= (n.242+96G=)
c.92+96G= (n.92+96G=)
n.293+96G=
c.290+96G= (n.290+96G=)
12g.114401730C>TCA244130308TBX5c.242+96G>A (n.242+96G>A)
c.92+96G>A (n.92+96G>A)
n.293+96G>A
c.290+96G>A (n.290+96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401731C>ACA2064654858TBX5c.242+95G>T (n.242+95G>T)
c.92+95G>T (n.92+95G>T)
n.293+95G>T
c.290+95G>T (n.290+95G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114401731C=CA2064654857TBX5c.242+95G= (n.242+95G=)
c.92+95G= (n.92+95G=)
n.293+95G=
c.290+95G= (n.290+95G=)
12g.114401731C>TCA952073201TBX5c.242+95G>A (n.242+95G>A)
c.92+95G>A (n.92+95G>A)
n.293+95G>A
c.290+95G>A (n.290+95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401732C>ACA2621125630TBX5c.242+94G>T (n.242+94G>T)
c.92+94G>T (n.92+94G>T)
n.293+94G>T
c.290+94G>T (n.290+94G>T)
 gnomAD v4
12g.114401732C=CA2064654859TBX5c.242+94G= (n.242+94G=)
c.92+94G= (n.92+94G=)
n.293+94G=
c.290+94G= (n.290+94G=)
12g.114401732C>GCA2621125632TBX5c.242+94G>C (n.242+94G>C)
c.92+94G>C (n.92+94G>C)
n.293+94G>C
c.290+94G>C (n.290+94G>C)
 gnomAD v4
12g.114401732C>TCA2064654860TBX5c.242+94G>A (n.242+94G>A)
c.92+94G>A (n.92+94G>A)
n.293+94G>A
c.290+94G>A (n.290+94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114401733T>CCA2621125634TBX5c.242+93A>G (n.242+93A>G)
c.92+93A>G (n.92+93A>G)
n.293+93A>G
c.290+93A>G (n.290+93A>G)
 gnomAD v4
12g.114401741_114401744delCA2621125636TBX5c.242+89_242+92del (n.242+89_242+92del)
c.92+89_92+92del (n.92+89_92+92del)
n.293+89_293+92del
c.290+89_290+92del (n.290+89_290+92del)
 gnomAD v4
12g.114401736C>ACA2621125639TBX5c.242+90G>T (n.242+90G>T)
c.92+90G>T (n.92+90G>T)
n.293+90G>T
c.290+90G>T (n.290+90G>T)
 gnomAD v4
12g.114401736C=CA2064654863TBX5c.242+90G= (n.242+90G=)
c.92+90G= (n.92+90G=)
n.293+90G=
c.290+90G= (n.290+90G=)
12g.114401736C>TCA244130311TBX5c.242+90G>A (n.242+90G>A)
c.92+90G>A (n.92+90G>A)
n.293+90G>A
c.290+90G>A (n.290+90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401737C>ACA2064654865TBX5c.242+89G>T (n.242+89G>T)
c.92+89G>T (n.92+89G>T)
n.293+89G>T
c.290+89G>T (n.290+89G>T)
 dbSNP
12g.114401737C=CA2064654864TBX5c.242+89G= (n.242+89G=)
c.92+89G= (n.92+89G=)
n.293+89G=
c.290+89G= (n.290+89G=)
12g.114401737C>GCA2621125641TBX5c.242+89G>C (n.242+89G>C)
c.92+89G>C (n.92+89G>C)
n.293+89G>C
c.290+89G>C (n.290+89G>C)
 gnomAD v4
12g.114401737C>TCA244130324TBX5c.242+89G>A (n.242+89G>A)
c.92+89G>A (n.92+89G>A)
n.293+89G>A
c.290+89G>A (n.290+89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401738T>CCA2621125646TBX5c.242+88A>G (n.242+88A>G)
c.92+88A>G (n.92+88A>G)
n.293+88A>G
c.290+88A>G (n.290+88A>G)
 gnomAD v4
12g.114401741C>ACA2064654867TBX5c.242+85G>T (n.242+85G>T)
c.92+85G>T (n.92+85G>T)
n.293+85G>T
c.290+85G>T (n.290+85G>T)
 dbSNP
12g.114401741C=CA2064654869TBX5c.242+85G= (n.242+85G=)
c.92+85G= (n.92+85G=)
n.293+85G=
c.290+85G= (n.290+85G=)
12g.114401741C>TCA244130328TBX5c.242+85G>A (n.242+85G>A)
c.92+85G>A (n.92+85G>A)
n.293+85G>A
c.290+85G>A (n.290+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114401742T>CCA2621125651TBX5c.242+84A>G (n.242+84A>G)
c.92+84A>G (n.92+84A>G)
n.293+84A>G
c.290+84A>G (n.290+84A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114401744C>TCA2575306041TBX5c.242+82G>A (n.242+82G>A)
c.92+82G>A (n.92+82G>A)
n.293+82G>A
c.290+82G>A (n.290+82G>A)
12g.114401746T>GCA2621125652TBX5c.242+80A>C (n.242+80A>C)
c.92+80A>C (n.92+80A>C)
n.293+80A>C
c.290+80A>C (n.290+80A>C)
 gnomAD v4
12g.114401747C=CA2064654871TBX5c.242+79G= (n.242+79G=)
c.92+79G= (n.92+79G=)
n.293+79G=
c.290+79G= (n.290+79G=)
12g.114401747C>GCA244130329TBX5c.242+79G>C (n.242+79G>C)
c.92+79G>C (n.92+79G>C)
n.293+79G>C
c.290+79G>C (n.290+79G>C)
 dbSNP
12g.114401748T>GCA2621125654TBX5c.242+78A>C (n.242+78A>C)
c.92+78A>C (n.92+78A>C)
n.293+78A>C
c.290+78A>C (n.290+78A>C)
 gnomAD v4
12g.114401750T>CCA607646433TBX5c.242+76A>G (n.242+76A>G)
c.92+76A>G (n.92+76A>G)
n.293+76A>G
c.290+76A>G (n.290+76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401750T=CA2064654874TBX5c.242+76A= (n.242+76A=)
c.92+76A= (n.92+76A=)
n.293+76A=
c.290+76A= (n.290+76A=)
12g.114401752C>TCA2621125656TBX5c.242+74G>A (n.242+74G>A)
c.92+74G>A (n.92+74G>A)
n.293+74G>A
c.290+74G>A (n.290+74G>A)
 gnomAD v4
12g.114401753C=CA2064654880TBX5c.242+73G= (n.242+73G=)
c.92+73G= (n.92+73G=)
n.293+73G=
c.290+73G= (n.290+73G=)
12g.114401753C>TCA607646434TBX5c.242+73G>A (n.242+73G>A)
c.92+73G>A (n.92+73G>A)
n.293+73G>A
c.290+73G>A (n.290+73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401754A=CA2064654884TBX5c.242+72T= (n.242+72T=)
c.92+72T= (n.92+72T=)
n.293+72T=
c.290+72T= (n.290+72T=)
12g.114401754A>CCA2064654886TBX5c.242+72T>G (n.242+72T>G)
c.92+72T>G (n.92+72T>G)
n.293+72T>G
c.290+72T>G (n.290+72T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114401756G>ACA2575306042TBX5c.242+70C>T (n.242+70C>T)
c.92+70C>T (n.92+70C>T)
n.293+70C>T
c.290+70C>T (n.290+70C>T)
12g.114401756G>CCA2797549341TBX5c.242+70C>G (n.242+70C>G)
c.92+70C>G (n.92+70C>G)
n.293+70C>G
c.290+70C>G (n.290+70C>G)
12g.114401756G=CA2064654889TBX5c.242+70C= (n.242+70C=)
c.92+70C= (n.92+70C=)
n.293+70C=
c.290+70C= (n.290+70C=)
12g.114401756G>TCA244130330TBX5c.242+70C>A (n.242+70C>A)
c.92+70C>A (n.92+70C>A)
n.293+70C>A
c.290+70C>A (n.290+70C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401758C>TCA2575306043TBX5c.242+68G>A (n.242+68G>A)
c.92+68G>A (n.92+68G>A)
n.293+68G>A
c.290+68G>A (n.290+68G>A)
 gnomAD v4
12g.114401765delCA2621125665TBX5c.242+64del (n.242+64del)
c.92+64del (n.92+64del)
n.293+64del
c.290+64del (n.290+64del)
 gnomAD v4
12g.114401764T>CCA244130332TBX5c.242+62A>G (n.242+62A>G)
c.92+62A>G (n.92+62A>G)
n.293+62A>G
c.290+62A>G (n.290+62A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401764T=CA2064654893TBX5c.242+62A= (n.242+62A=)
c.92+62A= (n.92+62A=)
n.293+62A=
c.290+62A= (n.290+62A=)
12g.114401765T>CCA683865119TBX5c.242+61A>G (n.242+61A>G)
c.92+61A>G (n.92+61A>G)
n.293+61A>G
c.290+61A>G (n.290+61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401765T=CA2064654899TBX5c.242+61A= (n.242+61A=)
c.92+61A= (n.92+61A=)
n.293+61A=
c.290+61A= (n.290+61A=)
12g.114401767T>CCA2621125670TBX5c.242+59A>G (n.242+59A>G)
c.92+59A>G (n.92+59A>G)
n.293+59A>G
c.290+59A>G (n.290+59A>G)
 gnomAD v4
12g.114401767T>GCA2621125671TBX5c.242+59A>C (n.242+59A>C)
c.92+59A>C (n.92+59A>C)
n.293+59A>C
c.290+59A>C (n.290+59A>C)
 gnomAD v4
12g.114401769C>GCA2621125672TBX5c.242+57G>C (n.242+57G>C)
c.92+57G>C (n.92+57G>C)
n.293+57G>C
c.290+57G>C (n.290+57G>C)
 gnomAD v4
12g.114401769C>TCA2621125673TBX5c.242+57G>A (n.242+57G>A)
c.92+57G>A (n.92+57G>A)
n.293+57G>A
c.290+57G>A (n.290+57G>A)
 gnomAD v4
12g.114401772C=CA2064654902TBX5c.242+54G= (n.242+54G=)
c.92+54G= (n.92+54G=)
n.293+54G=
c.290+54G= (n.290+54G=)
12g.114401772C>GCA244130333TBX5c.242+54G>C (n.242+54G>C)
c.92+54G>C (n.92+54G>C)
n.293+54G>C
c.290+54G>C (n.290+54G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401774C>GCA2575306047TBX5c.242+52G>C (n.242+52G>C)
c.92+52G>C (n.92+52G>C)
n.293+52G>C
c.290+52G>C (n.290+52G>C)
12g.114401774C>TCA2621125675TBX5c.242+52G>A (n.242+52G>A)
c.92+52G>A (n.92+52G>A)
n.293+52G>A
c.290+52G>A (n.290+52G>A)
 gnomAD v4
12g.114401777C>ACA2064654908TBX5c.242+49G>T (n.242+49G>T)
c.92+49G>T (n.92+49G>T)
n.293+49G>T
c.290+49G>T (n.290+49G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401777C=CA2064654907TBX5c.242+49G= (n.242+49G=)
c.92+49G= (n.92+49G=)
n.293+49G=
c.290+49G= (n.290+49G=)
12g.114401777C>GCA655211138TBX5c.242+49G>C (n.242+49G>C)
c.92+49G>C (n.92+49G>C)
n.293+49G>C
c.290+49G>C (n.290+49G>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114401777C>TCA6809668TBX5c.242+49G>A (n.242+49G>A)
c.92+49G>A (n.92+49G>A)
n.293+49G>A
c.290+49G>A (n.290+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114401777_114401785delCA2513167187TBX5c.242+41_242+49del (n.242+41_242+49del)
c.92+41_92+49del (n.92+41_92+49del)
n.293+41_293+49del
c.290+41_290+49del (n.290+41_290+49del)
12g.114401778T>CCA2621125677TBX5c.242+48A>G (n.242+48A>G)
c.92+48A>G (n.92+48A>G)
n.293+48A>G
c.290+48A>G (n.290+48A>G)
 gnomAD v4
12g.114401778T>GCA607646440TBX5c.242+48A>C (n.242+48A>C)
c.92+48A>C (n.92+48A>C)
n.293+48A>C
c.290+48A>C (n.290+48A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401778T=CA2064654912TBX5c.242+48A= (n.242+48A=)
c.92+48A= (n.92+48A=)
n.293+48A=
c.290+48A= (n.290+48A=)
12g.114401779C>ACA2575306049TBX5c.242+47G>T (n.242+47G>T)
c.92+47G>T (n.92+47G>T)
n.293+47G>T
c.290+47G>T (n.290+47G>T)
12g.114401779C=CA2064654916TBX5c.242+47G= (n.242+47G=)
c.92+47G= (n.92+47G=)
n.293+47G=
c.290+47G= (n.290+47G=)
12g.114401779C>GCA6809669TBX5c.242+47G>C (n.242+47G>C)
c.92+47G>C (n.92+47G>C)
n.293+47G>C
c.290+47G>C (n.290+47G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401779C>TCA2575306048TBX5c.242+47G>A (n.242+47G>A)
c.92+47G>A (n.92+47G>A)
n.293+47G>A
c.290+47G>A (n.290+47G>A)
 gnomAD v4
12g.114401780C>GCA2797549343TBX5c.242+46G>C (n.242+46G>C)
c.92+46G>C (n.92+46G>C)
n.293+46G>C
c.290+46G>C (n.290+46G>C)
12g.114401781C>TCA2797549344TBX5c.242+45G>A (n.242+45G>A)
c.92+45G>A (n.92+45G>A)
n.293+45G>A
c.290+45G>A (n.290+45G>A)
12g.114401782A=CA2064654920TBX5c.242+44T= (n.242+44T=)
c.92+44T= (n.92+44T=)
n.293+44T=
c.290+44T= (n.290+44T=)
12g.114401782A>GCA607646441TBX5c.242+44T>C (n.242+44T>C)
c.92+44T>C (n.92+44T>C)
n.293+44T>C
c.290+44T>C (n.290+44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114401783C>ACA2064654927TBX5c.242+43G>T (n.242+43G>T)
c.92+43G>T (n.92+43G>T)
n.293+43G>T
c.290+43G>T (n.290+43G>T)
 dbSNP
12g.114401783C=CA2064654926TBX5c.242+43G= (n.242+43G=)
c.92+43G= (n.92+43G=)
n.293+43G=
c.290+43G= (n.290+43G=)
12g.114401784A>GCA2621125678TBX5c.242+42T>C (n.242+42T>C)
c.92+42T>C (n.92+42T>C)
n.293+42T>C
c.290+42T>C (n.290+42T>C)
 gnomAD v4
12g.114401786T>ACA2621125680TBX5c.242+40A>T (n.242+40A>T)
c.92+40A>T (n.92+40A>T)
n.293+40A>T
c.290+40A>T (n.290+40A>T)
 gnomAD v4
12g.114401786T>CCA607646443TBX5c.242+40A>G (n.242+40A>G)
c.92+40A>G (n.92+40A>G)
n.293+40A>G
c.290+40A>G (n.290+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114401786T=CA2064654929TBX5c.242+40A= (n.242+40A=)
c.92+40A= (n.92+40A=)
n.293+40A=
c.290+40A= (n.290+40A=)
12g.114401787T>CCA607646444TBX5c.242+39A>G (n.242+39A>G)
c.92+39A>G (n.92+39A>G)
n.293+39A>G
c.290+39A>G (n.290+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114401787T=CA2064654932TBX5c.242+39A= (n.242+39A=)
c.92+39A= (n.92+39A=)
n.293+39A=
c.290+39A= (n.290+39A=)
12g.114401789C>TCA2507911082TBX5c.242+37G>A (n.242+37G>A)
c.92+37G>A (n.92+37G>A)
n.293+37G>A
c.290+37G>A (n.290+37G>A)
12g.114401791C>ACA2541799037TBX5c.242+35G>T (n.242+35G>T)
c.92+35G>T (n.92+35G>T)
n.293+35G>T
c.290+35G>T (n.290+35G>T)
12g.114401791C=CA2064654939TBX5c.242+35G= (n.242+35G=)
c.92+35G= (n.92+35G=)
n.293+35G=
c.290+35G= (n.290+35G=)
12g.114401791C>TCA6809670TBX5c.242+35G>A (n.242+35G>A)
c.92+35G>A (n.92+35G>A)
n.293+35G>A
c.290+35G>A (n.290+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401792C>ACA2558389112TBX5c.242+34G>T (n.242+34G>T)
c.92+34G>T (n.92+34G>T)
n.293+34G>T
c.290+34G>T (n.290+34G>T)
12g.114401793T>CCA952073218TBX5c.242+33A>G (n.242+33A>G)
c.92+33A>G (n.92+33A>G)
n.293+33A>G
c.290+33A>G (n.290+33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401793T=CA2064654942TBX5c.242+33A= (n.242+33A=)
c.92+33A= (n.92+33A=)
n.293+33A=
c.290+33A= (n.290+33A=)
12g.114401793_114401794insGATACA2569379667TBX5c.242+32_242+33insTATC (n.242+32_242+33insTATC)
c.92+32_92+33insTATC (n.92+32_92+33insTATC)
n.293+32_293+33insTATC
c.290+32_290+33insTATC (n.290+32_290+33insTATC)
12g.114401794C=CA2064654946TBX5c.242+32G= (n.242+32G=)
c.92+32G= (n.92+32G=)
n.293+32G=
c.290+32G= (n.290+32G=)
12g.114401794C>GCA655211139TBX5c.242+32G>C (n.242+32G>C)
c.92+32G>C (n.92+32G>C)
n.293+32G>C
c.290+32G>C (n.290+32G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.114401794C>TCA6809671TBX5c.242+32G>A (n.242+32G>A)
c.92+32G>A (n.92+32G>A)
n.293+32G>A
c.290+32G>A (n.290+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114401795G>ACA6809672TBX5c.242+31C>T (n.242+31C>T)
c.92+31C>T (n.92+31C>T)
n.293+31C>T
c.290+31C>T (n.290+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401795G=CA2064654952TBX5c.242+31C= (n.242+31C=)
c.92+31C= (n.92+31C=)
n.293+31C=
c.290+31C= (n.290+31C=)
12g.114401796T>ACA2064654956TBX5c.242+30A>T (n.242+30A>T)
c.92+30A>T (n.92+30A>T)
n.293+30A>T
c.290+30A>T (n.290+30A>T)
 dbSNP
12g.114401796T>GCA2511983488TBX5c.242+30A>C (n.242+30A>C)
c.92+30A>C (n.92+30A>C)
n.293+30A>C
c.290+30A>C (n.290+30A>C)
12g.114401796T=CA2064654954TBX5c.242+30A= (n.242+30A=)
c.92+30A= (n.92+30A=)
n.293+30A=
c.290+30A= (n.290+30A=)
12g.114401797_114401798insGACA2509833223TBX5c.242+28_242+29insTC (n.242+28_242+29insTC)
c.92+28_92+29insTC (n.92+28_92+29insTC)
n.293+28_293+29insTC
c.290+28_290+29insTC (n.290+28_290+29insTC)
12g.114401798C>ACA244130365TBX5c.242+28G>T (n.242+28G>T)
c.92+28G>T (n.92+28G>T)
n.293+28G>T
c.290+28G>T (n.290+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401798C=CA2064654960TBX5c.242+28G= (n.242+28G=)
c.92+28G= (n.92+28G=)
n.293+28G=
c.290+28G= (n.290+28G=)
12g.114401798C>TCA244130370TBX5c.242+28G>A (n.242+28G>A)
c.92+28G>A (n.92+28G>A)
n.293+28G>A
c.290+28G>A (n.290+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401799C=CA2064654967TBX5c.242+27G= (n.242+27G=)
c.92+27G= (n.92+27G=)
n.293+27G=
c.290+27G= (n.290+27G=)
12g.114401799C>GCA2621125699TBX5c.242+27G>C (n.242+27G>C)
c.92+27G>C (n.92+27G>C)
n.293+27G>C
c.290+27G>C (n.290+27G>C)
 gnomAD v4
12g.114401799C>TCA6809673TBX5c.242+27G>A (n.242+27G>A)
c.92+27G>A (n.92+27G>A)
n.293+27G>A
c.290+27G>A (n.290+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401800T>ACA2529725713TBX5c.242+26A>T (n.242+26A>T)
c.92+26A>T (n.92+26A>T)
n.293+26A>T
c.290+26A>T (n.290+26A>T)
12g.114401801C>GCA2621125700TBX5c.242+25G>C (n.242+25G>C)
c.92+25G>C (n.92+25G>C)
n.293+25G>C
c.290+25G>C (n.290+25G>C)
 gnomAD v4
12g.114401802delCA2534958728TBX5c.242+24del (n.242+24del)
c.92+24del (n.92+24del)
n.293+24del
c.290+24del (n.290+24del)
12g.114401802T>ACA2621125701TBX5c.242+24A>T (n.242+24A>T)
c.92+24A>T (n.92+24A>T)
n.293+24A>T
c.290+24A>T (n.290+24A>T)
 gnomAD v4
12g.114401802T>CCA607646450TBX5c.242+24A>G (n.242+24A>G)
c.92+24A>G (n.92+24A>G)
n.293+24A>G
c.290+24A>G (n.290+24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401802T=CA2064654970TBX5c.242+24A= (n.242+24A=)
c.92+24A= (n.92+24A=)
n.293+24A=
c.290+24A= (n.290+24A=)
12g.114401803C>GCA2621125705TBX5c.242+23G>C (n.242+23G>C)
c.92+23G>C (n.92+23G>C)
n.293+23G>C
c.290+23G>C (n.290+23G>C)
 gnomAD v4
12g.114401803C>TCA2621125707TBX5c.242+23G>A (n.242+23G>A)
c.92+23G>A (n.92+23G>A)
n.293+23G>A
c.290+23G>A (n.290+23G>A)
 gnomAD v4
12g.114401803_114401804insGAGACA2554496055TBX5c.242+22_242+23insTCTC (n.242+22_242+23insTCTC)
c.92+22_92+23insTCTC (n.92+22_92+23insTCTC)
n.293+22_293+23insTCTC
c.290+22_290+23insTCTC (n.290+22_290+23insTCTC)
12g.114401804T>ACA2797549346TBX5c.242+22A>T (n.242+22A>T)
c.92+22A>T (n.92+22A>T)
n.293+22A>T
c.290+22A>T (n.290+22A>T)
12g.114401804T>CCA2621125708TBX5c.242+22A>G (n.242+22A>G)
c.92+22A>G (n.92+22A>G)
n.293+22A>G
c.290+22A>G (n.290+22A>G)
 gnomAD v4
12g.114401805C>TCA2621125710TBX5c.242+21G>A (n.242+21G>A)
c.92+21G>A (n.92+21G>A)
n.293+21G>A
c.290+21G>A (n.290+21G>A)
 gnomAD v4
12g.114401807A=CA2064654972TBX5c.242+19T= (n.242+19T=)
c.92+19T= (n.92+19T=)
n.293+19T=
c.290+19T= (n.290+19T=)
12g.114401807A>GCA683865142TBX5c.242+19T>C (n.242+19T>C)
c.92+19T>C (n.92+19T>C)
n.293+19T>C
c.290+19T>C (n.290+19T>C)
 dbSNP
12g.114401808C>TCA2621125711TBX5c.242+18G>A (n.242+18G>A)
c.92+18G>A (n.92+18G>A)
n.293+18G>A
c.290+18G>A (n.290+18G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.114401809A=CA2064654976TBX5c.242+17T= (n.242+17T=)
c.92+17T= (n.92+17T=)
n.293+17T=
c.290+17T= (n.290+17T=)
12g.114401809A>GCA6809674TBX5c.242+17T>C (n.242+17T>C)
c.92+17T>C (n.92+17T>C)
n.293+17T>C
c.290+17T>C (n.290+17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114401810C>ACA2575306054TBX5c.242+16G>T (n.242+16G>T)
c.92+16G>T (n.92+16G>T)
n.293+16G>T
c.290+16G>T (n.290+16G>T)
12g.114401810C>TCA2621125714TBX5c.242+16G>A (n.242+16G>A)
c.92+16G>A (n.92+16G>A)
n.293+16G>A
c.290+16G>A (n.290+16G>A)
 gnomAD v4
12g.114401811A=CA2064654983TBX5c.242+15T= (n.242+15T=)
c.92+15T= (n.92+15T=)
n.293+15T=
c.290+15T= (n.290+15T=)
12g.114401811A>GCA952073236TBX5c.242+15T>C (n.242+15T>C)
c.92+15T>C (n.92+15T>C)
n.293+15T>C
c.290+15T>C (n.290+15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401813C>ACA607646451TBX5c.242+13G>T (n.242+13G>T)
c.92+13G>T (n.92+13G>T)
n.293+13G>T
c.290+13G>T (n.290+13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114401813C=CA2064654984TBX5c.242+13G= (n.242+13G=)
c.92+13G= (n.92+13G=)
n.293+13G=
c.290+13G= (n.290+13G=)
12g.114401813C>TCA2621125716TBX5c.242+13G>A (n.242+13G>A)
c.92+13G>A (n.92+13G>A)
n.293+13G>A
c.290+13G>A (n.290+13G>A)
 gnomAD v4
12g.114401814A>TCA2727282004TBX5c.242+12T>A (n.242+12T>A)
c.92+12T>A (n.92+12T>A)
n.293+12T>A
c.290+12T>A (n.290+12T>A)
 dbSNP
12g.114401816dupCA683865148TBX5c.242+12dup (n.242+12dup)
c.92+12dup (n.92+12dup)
n.293+12dup
c.290+12dup (n.290+12dup)
 dbSNP
12g.114401816A=CA2064654989TBX5c.242+10T= (n.242+10T=)
c.92+10T= (n.92+10T=)
n.293+10T=
c.290+10T= (n.290+10T=)
12g.114401816A>CCA2064654991TBX5c.242+10T>G (n.242+10T>G)
c.92+10T>G (n.92+10T>G)
n.293+10T>G
c.290+10T>G (n.290+10T>G)
 dbSNP
12g.114401816A>GCA2064654993TBX5c.242+10T>C (n.242+10T>C)
c.92+10T>C (n.92+10T>C)
n.293+10T>C
c.290+10T>C (n.290+10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114401817C>ACA6809675TBX5c.242+9G>T (n.242+9G>T)
c.92+9G>T (n.92+9G>T)
n.293+9G>T
c.290+9G>T (n.290+9G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401817C=CA2064655000TBX5c.242+9G= (n.242+9G=)
c.92+9G= (n.92+9G=)
n.293+9G=
c.290+9G= (n.290+9G=)
12g.114401817C>TCA952073247TBX5c.242+9G>A (n.242+9G>A)
c.92+9G>A (n.92+9G>A)
n.293+9G>A
c.290+9G>A (n.290+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.114401818C>ACA2727282243TBX5c.242+8G>T (n.242+8G>T)
c.92+8G>T (n.92+8G>T)
n.293+8G>T
c.290+8G>T (n.290+8G>T)
 dbSNP
12g.114401819A=CA2064655005TBX5c.242+7T= (n.242+7T=)
c.92+7T= (n.92+7T=)
n.293+7T=
c.290+7T= (n.290+7T=)
12g.114401819A>GCA607646454TBX5c.242+7T>C (n.242+7T>C)
c.92+7T>C (n.92+7T>C)
n.293+7T>C
c.290+7T>C (n.290+7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114401820T>CCA2575306056TBX5c.242+6A>G (n.242+6A>G)
c.92+6A>G (n.92+6A>G)
n.293+6A>G
c.290+6A>G (n.290+6A>G)
12g.114401820T>GCA6809676TBX5c.242+6A>C (n.242+6A>C)
c.92+6A>C (n.92+6A>C)
n.293+6A>C
c.290+6A>C (n.290+6A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114401820T=CA2064655009TBX5c.242+6A= (n.242+6A=)
c.92+6A= (n.92+6A=)
n.293+6A=
c.290+6A= (n.290+6A=)
12g.114401821C>ACA322325TBX5c.242+5G>T (n.242+5G>T)
c.92+5G>T (n.92+5G>T)
n.293+5G>T
c.290+5G>T (n.290+5G>T)
 dbSNP
12g.114401821C=CA2064655016TBX5c.242+5G= (n.242+5G=)
c.92+5G= (n.92+5G=)
n.293+5G=
c.290+5G= (n.290+5G=)
12g.114401821C>TCA913191206TBX5c.242+5G>A (n.242+5G>A)
c.92+5G>A (n.92+5G>A)
n.293+5G>A
c.290+5G>A (n.290+5G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.114401822T>CCA10606296TBX5c.242+4A>G (n.242+4A>G)
c.92+4A>G (n.92+4A>G)
n.293+4A>G
c.290+4A>G (n.290+4A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.114401822T=CA2064655020TBX5c.242+4A= (n.242+4A=)
c.92+4A= (n.92+4A=)
n.293+4A=
c.290+4A= (n.290+4A=)
12g.114401823C=CA2064655025TBX5c.242+3G= (n.242+3G=)
c.92+3G= (n.92+3G=)
n.293+3G=
c.290+3G= (n.290+3G=)
12g.114401823C>TCA607646457TBX5c.242+3G>A (n.242+3G>A)
c.92+3G>A (n.92+3G>A)
n.293+3G>A
c.290+3G>A (n.290+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114401824A=CA2064655027TBX5c.242+2T= (n.242+2T=)
c.92+2T= (n.92+2T=)
n.293+2T=
c.290+2T= (n.290+2T=)
12g.114401824A>CCA386862951TBX5c.242+2T>G (n.242+2T>G)
c.92+2T>G (n.92+2T>G)
n.293+2T>G
c.290+2T>G (n.290+2T>G)
 dbSNP
12g.114401824A>GCA386862952TBX5c.242+2T>C (n.242+2T>C)
c.92+2T>C (n.92+2T>C)
n.293+2T>C
c.290+2T>C (n.290+2T>C)
12g.114401824A>TCA386862953TBX5c.242+2T>A (n.242+2T>A)
c.92+2T>A (n.92+2T>A)
n.293+2T>A
c.290+2T>A (n.290+2T>A)
12g.114401825C>ACA386862955TBX5c.242+1G>T (n.242+1G>T)
c.92+1G>T (n.92+1G>T)
n.293+1G>T
c.290+1G>T (n.290+1G>T)
12g.114401825C>GCA386862956TBX5c.242+1G>C (n.242+1G>C)
c.92+1G>C (n.92+1G>C)
n.293+1G>C
c.290+1G>C (n.290+1G>C)
12g.114401825C>TCA386862954TBX5c.242+1G>A (n.242+1G>A)
c.92+1G>A (n.92+1G>A)
n.293+1G>A
c.290+1G>A (n.290+1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.114401826C>ACA386862957TBX5c.242G>T (p.Arg81Met)
c.92G>T (p.Arg31Met)
n.293G>T
c.290G>T (p.Arg97Met)
 ClinVar
12g.114401826C>GCA386862958TBX5c.242G>C (p.Arg81Thr)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
n.293G>C
c.290G>C (p.Arg97Thr)
12g.114401826C>TCA386862959TBX5c.242G>A (p.Arg81Lys)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
n.293G>A
c.290G>A (p.Arg97Lys)
 ClinVar
12g.114401827T>ACA386862960TBX5c.241A>T (p.Arg81Trp)
c.91A>T (p.Arg31Trp)
n.292A>T
c.289A>T (p.Arg97Trp)
12g.114401827T>CCA386862961TBX5c.241A>G (p.Arg81Gly)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
n.292A>G
c.289A>G (p.Arg97Gly)
12g.114401827T>GCA481920781TBX5c.241A>C (p.Arg81=)
c.91A>C (p.Arg31=)
n.292A>C
c.289A>C (p.Arg97=)
12g.114401828T>ACA481920782TBX5c.240A>T (p.Gly80=)
c.90A>T (p.Gly30=)
n.291A>T
c.288A>T (p.Gly96=)
12g.114401828T>CCA481920783TBX5c.240A>G (p.Gly80=)
c.90A>G (p.Gly30=)
n.291A>G
c.288A>G (p.Gly96=)
12g.114401828T>GCA481920784TBX5c.240A>C (p.Gly80=)
c.90A>C (p.Gly30=)
n.291A>C
c.288A>C (p.Gly96=)
12g.114401828_114401830delinsTCCCA2064655034TBX5c.238_240delinsGGA (p.Gly80=)
c.88_90delinsGGA (p.Gly30=)
n.289_291delinsGGA
c.286_288delinsGGA (p.Gly96=)
12g.114401829C>ACA386862964TBX5c.239G>T (p.Gly80Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.290G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
12g.114401829C=CA2064655046TBX5c.239G= (p.Gly80=)
c.89G= (p.Gly30=)
n.290G=
c.287G= (p.Gly96=)
12g.114401829C>GCA386862963TBX5c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.290G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
12g.114401829C>TCA386862962TBX5c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.290G>A
c.287G>A (p.Gly96Glu)
 ClinVar dbSNP
12g.114401829_114401830delinsACA1139662893TBX5c.238_239delinsT (p.Gly80Ter)
c.88_89delinsT (p.Gly30Ter)
n.289_290delinsT
c.286_287delinsT (p.Gly96Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.114401830C>ACA386862965TBX5c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
n.289G>T
c.286G>T (p.Gly96Ter)
12g.114401830C=CA2064655060TBX5c.238G= (p.Gly80=)
c.88G= (p.Gly30=)
n.289G=
c.286G= (p.Gly96=)
12g.114401830C>GCA386862966TBX5c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.289G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
12g.114401830C>TCA254300TBX5c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.289G>A
c.286G>A (p.Gly96Arg)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched