Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.114385561G>A | CA16042784 | TBX5 | c.670C>T (p.Gln224Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.114385561G>C | CA386859854 | TBX5 | c.670C>G (p.Gln224Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) | COSMIC |
12 | g.114385561G= | CA2064648432 | TBX5 | c.670C= (p.Gln224=) c.520C= (p.Gln174=) c.718C= (p.Gln240=) | |
12 | g.114385561G>T | CA386859856 | TBX5 | c.670C>A (p.Gln224Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) | |
12 | g.114385561_114385562insTTCTTCAGCCAGAAGATTTGCGCCGTAACGTCAGGCCGTTCACGCTTAGTTACCACCTTCGTTACAGCAAGGCCTAGCGGTT | CA2503049299 | TBX5 | c.669_670insAACCGCTAGGCCTTGCTGTAACGAAGGTGGTAACTAAGCGTGAACGGCCTGACGTTACGGCGCAAATCTTCTGGCTGAAGAA (p.Gln224AsnfsTer3) c.519_520insAACCGCTAGGCCTTGCTGTAACGAAGGTGGTAACTAAGCGTGAACGGCCTGACGTTACGGCGCAAATCTTCTGGCTGAAGAA (p.Gln174AsnfsTer3) c.717_718insAACCGCTAGGCCTTGCTGTAACGAAGGTGGTAACTAAGCGTGAACGGCCTGACGTTACGGCGCAAATCTTCTGGCTGAAGAA (p.Gln240AsnfsTer3) | |
12 | g.114385562C>A | CA481920075 | TBX5 | c.669G>T (p.Thr223=) c.519G>T (p.Thr173=) c.717G>T (p.Thr239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.114385562C= | CA2064648441 | TBX5 | c.669G= (p.Thr223=) c.519G= (p.Thr173=) c.717G= (p.Thr239=) | |
12 | g.114385562C>G | CA481920076 | TBX5 | c.669G>C (p.Thr223=) c.519G>C (p.Thr173=) c.717G>C (p.Thr239=) | |
12 | g.114385562C>T | CA6809533 | TBX5 | c.669G>A (p.Thr223=) c.519G>A (p.Thr173=) c.717G>A (p.Thr239=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.114385563G>A | CA386859862 | TBX5 | c.668C>T (p.Thr223Met) c.518C>T (p.Thr173Met) c.716C>T (p.Thr239Met) | ClinVar dbSNP |
12 | g.114385563G>C | CA386859859 | TBX5 | c.668C>G (p.Thr223Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.716C>G (p.Thr239Arg) | |
12 | g.114385563G= | CA2064648452 | TBX5 | c.668C= (p.Thr223=) c.518C= (p.Thr173=) c.716C= (p.Thr239=) | |
12 | g.114385563G>T | CA386859860 | TBX5 | c.668C>A (p.Thr223Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.716C>A (p.Thr239Lys) | |
12 | g.114385564T>A | CA386859864 | TBX5 | c.667A>T (p.Thr223Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
12 | g.114385564T>C | CA386859866 | TBX5 | c.667A>G (p.Thr223Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) | |
12 | g.114385564T>G | CA386859867 | TBX5 | c.667A>C (p.Thr223Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) | |
12 | g.114385565G>A | CA481920077 | TBX5 | c.666C>T (p.Ile222=) c.516C>T (p.Ile172=) c.714C>T (p.Ile238=) | |
12 | g.114385565G>C | CA386859868 | TBX5 | c.666C>G (p.Ile222Met) c.516C>G (p.Ile172Met) c.714C>G (p.Ile238Met) | |
12 | g.114385565G>T | CA481920078 | TBX5 | c.666C>A (p.Ile222=) c.516C>A (p.Ile172=) c.714C>A (p.Ile238=) | |
12 | g.114385566A= | CA2064648460 | TBX5 | c.665T= (p.Ile222=) c.515T= (p.Ile172=) c.713T= (p.Ile238=) | |
12 | g.114385566A>C | CA386859869 | TBX5 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) | |
12 | g.114385566A>G | CA386859870 | TBX5 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) | |
12 | g.114385566A>T | CA386859871 | TBX5 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385567T>A | CA386859872 | TBX5 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.114385567T>C | CA386859873 | TBX5 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.514A>G (p.Ile172Val) c.712A>G (p.Ile238Val) | |
12 | g.114385567T>G | CA386859874 | TBX5 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) | |
12 | g.114385568C>A | CA386859878 | TBX5 | c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.514-1G>T (n.514-1G>T) c.712-1G>T (n.712-1G>T) | |
12 | g.114385568C>G | CA386859877 | TBX5 | c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.514-1G>C (n.514-1G>C) c.712-1G>C (n.712-1G>C) | |
12 | g.114385568C>T | CA386859876 | TBX5 | c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.514-1G>A (n.514-1G>A) c.712-1G>A (n.712-1G>A) | |
12 | g.114385569T>A | CA386859880 | TBX5 | c.664-2A>T (n.664-2A>T) c.514-2A>T (n.514-2A>T) c.712-2A>T (n.712-2A>T) | |
12 | g.114385569T>C | CA386859881 | TBX5 | c.664-2A>G (n.664-2A>G) c.514-2A>G (n.514-2A>G) c.712-2A>G (n.712-2A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.114385569T>G | CA386859883 | TBX5 | c.664-2A>C (n.664-2A>C) c.514-2A>C (n.514-2A>C) c.712-2A>C (n.712-2A>C) | |
12 | g.114385569T= | CA2064648465 | TBX5 | c.664-2A= (n.664-2A=) c.514-2A= (n.514-2A=) c.712-2A= (n.712-2A=) | |
12 | g.114385571A>T | CA2797549122 | TBX5 | c.664-4T>A (n.664-4T>A) c.514-4T>A (n.514-4T>A) c.712-4T>A (n.712-4T>A) | |
12 | g.114385572A= | CA2064648474 | TBX5 | c.664-5T= (n.664-5T=) c.514-5T= (n.514-5T=) c.712-5T= (n.712-5T=) | |
12 | g.114385572A>T | CA6809534 | TBX5 | c.664-5T>A (n.664-5T>A) c.514-5T>A (n.514-5T>A) c.712-5T>A (n.712-5T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.114385573G>A | CA683854398 | TBX5 | c.664-6C>T (n.664-6C>T) c.514-6C>T (n.514-6C>T) c.712-6C>T (n.712-6C>T) | dbSNP |
12 | g.114385573G>C | CA2621090542 | TBX5 | c.664-6C>G (n.664-6C>G) c.514-6C>G (n.514-6C>G) c.712-6C>G (n.712-6C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385573G= | CA2064648481 | TBX5 | c.664-6C= (n.664-6C=) c.514-6C= (n.514-6C=) c.712-6C= (n.712-6C=) | |
12 | g.114385578G>A | CA244122059 | TBX5 | c.664-11C>T (n.664-11C>T) c.514-11C>T (n.514-11C>T) c.712-11C>T (n.712-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114385578G= | CA2064648483 | TBX5 | c.664-11C= (n.664-11C=) c.514-11C= (n.514-11C=) c.712-11C= (n.712-11C=) | |
12 | g.114385579A= | CA2064648494 | TBX5 | c.664-12T= (n.664-12T=) c.514-12T= (n.514-12T=) c.712-12T= (n.712-12T=) | |
12 | g.114385579A>C | CA6809535 | TBX5 | c.664-12T>G (n.664-12T>G) c.514-12T>G (n.514-12T>G) c.712-12T>G (n.712-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114385580G>A | CA244122064 | TBX5 | c.664-13C>T (n.664-13C>T) c.514-13C>T (n.514-13C>T) c.712-13C>T (n.712-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385580G= | CA2064648500 | TBX5 | c.664-13C= (n.664-13C=) c.514-13C= (n.514-13C=) c.712-13C= (n.712-13C=) | |
12 | g.114385580G>T | CA2500250040 | TBX5 | c.664-13C>A (n.664-13C>A) c.514-13C>A (n.514-13C>A) c.712-13C>A (n.712-13C>A) | |
12 | g.114385581G>A | CA6809536 | TBX5 | c.664-14C>T (n.664-14C>T) c.514-14C>T (n.514-14C>T) c.712-14C>T (n.712-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385581G= | CA2064648503 | TBX5 | c.664-14C= (n.664-14C=) c.514-14C= (n.514-14C=) c.712-14C= (n.712-14C=) | |
12 | g.114385584G>A | CA244122067 | TBX5 | c.664-17C>T (n.664-17C>T) c.514-17C>T (n.514-17C>T) c.712-17C>T (n.712-17C>T) | dbSNP |
12 | g.114385584G= | CA2064648507 | TBX5 | c.664-17C= (n.664-17C=) c.514-17C= (n.514-17C=) c.712-17C= (n.712-17C=) | |
12 | g.114385585A>T | CA2621090549 | TBX5 | c.664-18T>A (n.664-18T>A) c.514-18T>A (n.514-18T>A) c.712-18T>A (n.712-18T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385587A>C | CA2621090551 | TBX5 | c.664-20T>G (n.664-20T>G) c.514-20T>G (n.514-20T>G) c.712-20T>G (n.712-20T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385587A>G | CA2575305839 | TBX5 | c.664-20T>C (n.664-20T>C) c.514-20T>C (n.514-20T>C) c.712-20T>C (n.712-20T>C) | |
12 | g.114385588G>A | CA2621090553 | TBX5 | c.664-21C>T (n.664-21C>T) c.514-21C>T (n.514-21C>T) c.712-21C>T (n.712-21C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114385588G>C | CA2621090555 | TBX5 | c.664-21C>G (n.664-21C>G) c.514-21C>G (n.514-21C>G) c.712-21C>G (n.712-21C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385588G>T | CA2621090556 | TBX5 | c.664-21C>A (n.664-21C>A) c.514-21C>A (n.514-21C>A) c.712-21C>A (n.712-21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385590A= | CA2064648512 | TBX5 | c.664-23T= (n.664-23T=) c.514-23T= (n.514-23T=) c.712-23T= (n.712-23T=) | |
12 | g.114385590A>C | CA6809537 | TBX5 | c.664-23T>G (n.664-23T>G) c.514-23T>G (n.514-23T>G) c.712-23T>G (n.712-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385590A>G | CA952048864 | TBX5 | c.664-23T>C (n.664-23T>C) c.514-23T>C (n.514-23T>C) c.712-23T>C (n.712-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385592A>C | CA2621090564 | TBX5 | c.664-25T>G (n.664-25T>G) c.514-25T>G (n.514-25T>G) c.712-25T>G (n.712-25T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385594G>A | CA2621090565 | TBX5 | c.664-27C>T (n.664-27C>T) c.514-27C>T (n.514-27C>T) c.712-27C>T (n.712-27C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114385594G>T | CA2621090566 | TBX5 | c.664-27C>A (n.664-27C>A) c.514-27C>A (n.514-27C>A) c.712-27C>A (n.712-27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385595C>A | CA244122072 | TBX5 | c.664-28G>T (n.664-28G>T) c.514-28G>T (n.514-28G>T) c.712-28G>T (n.712-28G>T) | dbSNP |
12 | g.114385595C= | CA2064648518 | TBX5 | c.664-28G= (n.664-28G=) c.514-28G= (n.514-28G=) c.712-28G= (n.712-28G=) | |
12 | g.114385595C>T | CA2621090568 | TBX5 | c.664-28G>A (n.664-28G>A) c.514-28G>A (n.514-28G>A) c.712-28G>A (n.712-28G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385597G>A | CA655211036 | TBX5 | c.664-30C>T (n.664-30C>T) c.514-30C>T (n.514-30C>T) c.712-30C>T (n.712-30C>T) | COSMIC |
12 | g.114385597G= | CA2064648526 | TBX5 | c.664-30C= (n.664-30C=) c.514-30C= (n.514-30C=) c.712-30C= (n.712-30C=) | |
12 | g.114385597G>T | CA6809538 | TBX5 | c.664-30C>A (n.664-30C>A) c.514-30C>A (n.514-30C>A) c.712-30C>A (n.712-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385598G= | CA2064648530 | TBX5 | c.664-31C= (n.664-31C=) c.514-31C= (n.514-31C=) c.712-31C= (n.712-31C=) | |
12 | g.114385598G>T | CA2575305840 | TBX5 | c.664-31C>A (n.664-31C>A) c.514-31C>A (n.514-31C>A) c.712-31C>A (n.712-31C>A) | |
12 | g.114385599T>C | CA2064648536 | TBX5 | c.664-32A>G (n.664-32A>G) c.514-32A>G (n.514-32A>G) c.712-32A>G (n.712-32A>G) | dbSNP |
12 | g.114385599T>G | CA6809539 | TBX5 | c.664-32A>C (n.664-32A>C) c.514-32A>C (n.514-32A>C) c.712-32A>C (n.712-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114385599T= | CA2064648533 | TBX5 | c.664-32A= (n.664-32A=) c.514-32A= (n.514-32A=) c.712-32A= (n.712-32A=) | |
12 | g.114385602dup | CA952048870 | TBX5 | c.664-32dup (n.664-32dup) c.514-32dup (n.514-32dup) c.712-32dup (n.712-32dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385604A= | CA2064648543 | TBX5 | c.664-37T= (n.664-37T=) c.514-37T= (n.514-37T=) c.712-37T= (n.712-37T=) | |
12 | g.114385604A>C | CA6809540 | TBX5 | c.664-37T>G (n.664-37T>G) c.514-37T>G (n.514-37T>G) c.712-37T>G (n.712-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114385604A>T | CA6809541 | TBX5 | c.664-37T>A (n.664-37T>A) c.514-37T>A (n.514-37T>A) c.712-37T>A (n.712-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385605C= | CA2064648551 | TBX5 | c.664-38G= (n.664-38G=) c.514-38G= (n.514-38G=) c.712-38G= (n.712-38G=) | |
12 | g.114385605C>T | CA6809542 | TBX5 | c.664-38G>A (n.664-38G>A) c.514-38G>A (n.514-38G>A) c.712-38G>A (n.712-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385606T>C | CA2064648556 | TBX5 | c.664-39A>G (n.664-39A>G) c.514-39A>G (n.514-39A>G) c.712-39A>G (n.712-39A>G) | dbSNP |
12 | g.114385606T= | CA2064648554 | TBX5 | c.664-39A= (n.664-39A=) c.514-39A= (n.514-39A=) c.712-39A= (n.712-39A=) | |
12 | g.114385607T>A | CA2575305841 | TBX5 | c.664-40A>T (n.664-40A>T) c.514-40A>T (n.514-40A>T) c.712-40A>T (n.712-40A>T) | |
12 | g.114385608G>T | CA2621090578 | TBX5 | c.664-41C>A (n.664-41C>A) c.514-41C>A (n.514-41C>A) c.712-41C>A (n.712-41C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385609A>C | CA952048874 | TBX5 | c.664-42T>G (n.664-42T>G) c.514-42T>G (n.514-42T>G) c.712-42T>G (n.712-42T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385609A>G | CA2621090580 | TBX5 | c.664-42T>C (n.664-42T>C) c.514-42T>C (n.514-42T>C) c.712-42T>C (n.712-42T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114385612G>T | CA2575305842 | TBX5 | c.664-45C>A (n.664-45C>A) c.514-45C>A (n.514-45C>A) c.712-45C>A (n.712-45C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385613C= | CA2064648557 | TBX5 | c.664-46G= (n.664-46G=) c.514-46G= (n.514-46G=) c.712-46G= (n.712-46G=) | |
12 | g.114385613C>T | CA6809543 | TBX5 | c.664-46G>A (n.664-46G>A) c.514-46G>A (n.514-46G>A) c.712-46G>A (n.712-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114385614T>C | CA2575305843 | TBX5 | c.664-47A>G (n.664-47A>G) c.514-47A>G (n.514-47A>G) c.712-47A>G (n.712-47A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385615G>T | CA2575305844 | TBX5 | c.664-48C>A (n.664-48C>A) c.514-48C>A (n.514-48C>A) c.712-48C>A (n.712-48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385616C= | CA2064648558 | TBX5 | c.664-49G= (n.664-49G=) c.514-49G= (n.514-49G=) c.712-49G= (n.712-49G=) | |
12 | g.114385616C>G | CA607644660 | TBX5 | c.664-49G>C (n.664-49G>C) c.514-49G>C (n.514-49G>C) c.712-49G>C (n.712-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114385616C>T | CA952048884 | TBX5 | c.664-49G>A (n.664-49G>A) c.514-49G>A (n.514-49G>A) c.712-49G>A (n.712-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385617A= | CA2064648561 | TBX5 | c.664-50T= (n.664-50T=) c.514-50T= (n.514-50T=) c.712-50T= (n.712-50T=) | |
12 | g.114385617A>C | CA6809544 | TBX5 | c.664-50T>G (n.664-50T>G) c.514-50T>G (n.514-50T>G) c.712-50T>G (n.712-50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.114385619G>T | CA2621090588 | TBX5 | c.664-52C>A (n.664-52C>A) c.514-52C>A (n.514-52C>A) c.712-52C>A (n.712-52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385620A>C | CA2621090589 | TBX5 | c.664-53T>G (n.664-53T>G) c.514-53T>G (n.514-53T>G) c.712-53T>G (n.712-53T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385620_114385621del | CA2741290751 | TBX5 | c.664-54_664-53del (n.664-54_664-53del) c.514-54_514-53del (n.514-54_514-53del) c.712-54_712-53del (n.712-54_712-53del) | |
12 | g.114385621C>A | CA683854416 | TBX5 | c.664-54G>T (n.664-54G>T) c.514-54G>T (n.514-54G>T) c.712-54G>T (n.712-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385621C= | CA2064648562 | TBX5 | c.664-54G= (n.664-54G=) c.514-54G= (n.514-54G=) c.712-54G= (n.712-54G=) | |
12 | g.114385623A= | CA2064648563 | TBX5 | c.664-56T= (n.664-56T=) c.514-56T= (n.514-56T=) c.712-56T= (n.712-56T=) | |
12 | g.114385623A>G | CA683854422 | TBX5 | c.664-56T>C (n.664-56T>C) c.514-56T>C (n.514-56T>C) c.712-56T>C (n.712-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385625C>A | CA2727064258 | TBX5 | c.664-58G>T (n.664-58G>T) c.514-58G>T (n.514-58G>T) c.712-58G>T (n.712-58G>T) | dbSNP |
12 | g.114385625C= | CA2064648564 | TBX5 | c.664-58G= (n.664-58G=) c.514-58G= (n.514-58G=) c.712-58G= (n.712-58G=) | |
12 | g.114385625C>G | CA2797549127 | TBX5 | c.664-58G>C (n.664-58G>C) c.514-58G>C (n.514-58G>C) c.712-58G>C (n.712-58G>C) | |
12 | g.114385625C>T | CA244122075 | TBX5 | c.664-58G>A (n.664-58G>A) c.514-58G>A (n.514-58G>A) c.712-58G>A (n.712-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114385627C>A | CA683854427 | TBX5 | c.664-60G>T (n.664-60G>T) c.514-60G>T (n.514-60G>T) c.712-60G>T (n.712-60G>T) | dbSNP |
12 | g.114385627C= | CA2064648568 | TBX5 | c.664-60G= (n.664-60G=) c.514-60G= (n.514-60G=) c.712-60G= (n.712-60G=) | |
12 | g.114385627C>G | CA683854428 | TBX5 | c.664-60G>C (n.664-60G>C) c.514-60G>C (n.514-60G>C) c.712-60G>C (n.712-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114385629G>T | CA2575305845 | TBX5 | c.664-62C>A (n.664-62C>A) c.514-62C>A (n.514-62C>A) c.712-62C>A (n.712-62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385630G>A | CA2575305846 | TBX5 | c.664-63C>T (n.664-63C>T) c.514-63C>T (n.514-63C>T) c.712-63C>T (n.712-63C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114385630G>T | CA2621090592 | TBX5 | c.664-63C>A (n.664-63C>A) c.514-63C>A (n.514-63C>A) c.712-63C>A (n.712-63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385631A>G | CA2575305847 | TBX5 | c.664-64T>C (n.664-64T>C) c.514-64T>C (n.514-64T>C) c.712-64T>C (n.712-64T>C) | |
12 | g.114385632C>T | CA2506922382 | TBX5 | c.664-65G>A (n.664-65G>A) c.514-65G>A (n.514-65G>A) c.712-65G>A (n.712-65G>A) | |
12 | g.114385634T>C | CA244122079 | TBX5 | c.664-67A>G (n.664-67A>G) c.514-67A>G (n.514-67A>G) c.712-67A>G (n.712-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385634T= | CA2064648572 | TBX5 | c.664-67A= (n.664-67A=) c.514-67A= (n.514-67A=) c.712-67A= (n.712-67A=) | |
12 | g.114385635G>A | CA683854433 | TBX5 | c.664-68C>T (n.664-68C>T) c.514-68C>T (n.514-68C>T) c.712-68C>T (n.712-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385635G= | CA2064648574 | TBX5 | c.664-68C= (n.664-68C=) c.514-68C= (n.514-68C=) c.712-68C= (n.712-68C=) | |
12 | g.114385635G>T | CA2621090594 | TBX5 | c.664-68C>A (n.664-68C>A) c.514-68C>A (n.514-68C>A) c.712-68C>A (n.712-68C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385636A>G | CA2575305848 | TBX5 | c.664-69T>C (n.664-69T>C) c.514-69T>C (n.514-69T>C) c.712-69T>C (n.712-69T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114385637G>A | CA2621090598 | TBX5 | c.664-70C>T (n.664-70C>T) c.514-70C>T (n.514-70C>T) c.712-70C>T (n.712-70C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114385637G>T | CA2575305849 | TBX5 | c.664-70C>A (n.664-70C>A) c.514-70C>A (n.514-70C>A) c.712-70C>A (n.712-70C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385638C= | CA2064648576 | TBX5 | c.664-71G= (n.664-71G=) c.514-71G= (n.514-71G=) c.712-71G= (n.712-71G=) | |
12 | g.114385638C>G | CA952048895 | TBX5 | c.664-71G>C (n.664-71G>C) c.514-71G>C (n.514-71G>C) c.712-71G>C (n.712-71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385639T>C | CA244122081 | TBX5 | c.664-72A>G (n.664-72A>G) c.514-72A>G (n.514-72A>G) c.712-72A>G (n.712-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385639T= | CA2064648579 | TBX5 | c.664-72A= (n.664-72A=) c.514-72A= (n.514-72A=) c.712-72A= (n.712-72A=) | |
12 | g.114385640A>T | CA2621090602 | TBX5 | c.664-73T>A (n.664-73T>A) c.514-73T>A (n.514-73T>A) c.712-73T>A (n.712-73T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385642T>A | CA2575305850 | TBX5 | c.664-75A>T (n.664-75A>T) c.514-75A>T (n.514-75A>T) c.712-75A>T (n.712-75A>T) | |
12 | g.114385642T>C | CA2064648587 | TBX5 | c.664-75A>G (n.664-75A>G) c.514-75A>G (n.514-75A>G) c.712-75A>G (n.712-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114385642T= | CA2064648586 | TBX5 | c.664-75A= (n.664-75A=) c.514-75A= (n.514-75A=) c.712-75A= (n.712-75A=) | |
12 | g.114385643A= | CA2064648588 | TBX5 | c.664-76T= (n.664-76T=) c.514-76T= (n.514-76T=) c.712-76T= (n.712-76T=) | |
12 | g.114385643A>G | CA2064648589 | TBX5 | c.664-76T>C (n.664-76T>C) c.514-76T>C (n.514-76T>C) c.712-76T>C (n.712-76T>C) | dbSNP |
12 | g.114385645T>C | CA2621090603 | TBX5 | c.664-78A>G (n.664-78A>G) c.514-78A>G (n.514-78A>G) c.712-78A>G (n.712-78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385646A= | CA2064648590 | TBX5 | c.664-79T= (n.664-79T=) c.514-79T= (n.514-79T=) c.712-79T= (n.712-79T=) | |
12 | g.114385646A>C | CA2575305851 | TBX5 | c.664-79T>G (n.664-79T>G) c.514-79T>G (n.514-79T>G) c.712-79T>G (n.712-79T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385646A>G | CA244122084 | TBX5 | c.664-79T>C (n.664-79T>C) c.514-79T>C (n.514-79T>C) c.712-79T>C (n.712-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114385647A>C | CA2621090605 | TBX5 | c.664-80T>G (n.664-80T>G) c.514-80T>G (n.514-80T>G) c.712-80T>G (n.712-80T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385648A>G | CA2621090607 | TBX5 | c.664-81T>C (n.664-81T>C) c.514-81T>C (n.514-81T>C) c.712-81T>C (n.712-81T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114385650A= | CA2064648593 | TBX5 | c.664-83T= (n.664-83T=) c.514-83T= (n.514-83T=) c.712-83T= (n.712-83T=) | |
12 | g.114385650A>G | CA244122087 | TBX5 | c.664-83T>C (n.664-83T>C) c.514-83T>C (n.514-83T>C) c.712-83T>C (n.712-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385651T>C | CA2621090614 | TBX5 | c.664-84A>G (n.664-84A>G) c.514-84A>G (n.514-84A>G) c.712-84A>G (n.712-84A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385652C>T | CA2575305852 | TBX5 | c.664-85G>A (n.664-85G>A) c.514-85G>A (n.514-85G>A) c.712-85G>A (n.712-85G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385653A>C | CA2621090617 | TBX5 | c.664-86T>G (n.664-86T>G) c.514-86T>G (n.514-86T>G) c.712-86T>G (n.712-86T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385653A>G | CA655211037 | TBX5 | c.664-86T>C (n.664-86T>C) c.514-86T>C (n.514-86T>C) c.712-86T>C (n.712-86T>C) | COSMIC |
12 | g.114385654T>A | CA2621090621 | TBX5 | c.664-87A>T (n.664-87A>T) c.514-87A>T (n.514-87A>T) c.712-87A>T (n.712-87A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114385654T>C | CA2575305853 | TBX5 | c.664-87A>G (n.664-87A>G) c.514-87A>G (n.514-87A>G) c.712-87A>G (n.712-87A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385655G>T | CA2621090622 | TBX5 | c.664-88C>A (n.664-88C>A) c.514-88C>A (n.514-88C>A) c.712-88C>A (n.712-88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114385656G>A | CA2621090624 | TBX5 | c.664-89C>T (n.664-89C>T) c.514-89C>T (n.514-89C>T) c.712-89C>T (n.712-89C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114385656G= | CA2064648595 | TBX5 | c.664-89C= (n.664-89C=) c.514-89C= (n.514-89C=) c.712-89C= (n.712-89C=) | |
12 | g.114385658_114385663dup | CA244122091 | TBX5 | c.664-95_664-90dup (n.664-95_664-90dup) c.514-95_514-90dup (n.514-95_514-90dup) c.712-95_712-90dup (n.712-95_712-90dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114385659A>G | CA2621090625 | TBX5 | c.664-92T>C (n.664-92T>C) c.514-92T>C (n.514-92T>C) c.712-92T>C (n.712-92T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114385660T>C | CA2621090626 | TBX5 | c.664-93A>G (n.664-93A>G) c.514-93A>G (n.514-93A>G) c.712-93A>G (n.712-93A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385661G>A | CA2621090627 | TBX5 | c.664-94C>T (n.664-94C>T) c.514-94C>T (n.514-94C>T) c.712-94C>T (n.712-94C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114385661G>C | CA2621090628 | TBX5 | c.664-94C>G (n.664-94C>G) c.514-94C>G (n.514-94C>G) c.712-94C>G (n.712-94C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114385661G>T | CA2621090629 | TBX5 | c.664-94C>A (n.664-94C>A) c.514-94C>A (n.514-94C>A) c.712-94C>A (n.712-94C>A) | gnomAD v4 |