Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.114385561G>ACA16042784TBX5c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
ClinVar dbSNP
12g.114385561G>CCA386859854TBX5c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
COSMIC
12g.114385561G=CA2064648432TBX5c.670C= (p.Gln224=)
c.520C= (p.Gln174=)
c.718C= (p.Gln240=)
12g.114385561G>TCA386859856TBX5c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
12g.114385561_114385562insTTCTTCAGCCAGAAGATTTGCGCCGTAACGTCAGGCCGTTCACGCTTAGTTACCACCTTCGTTACAGCAAGGCCTAGCGGTTCA2503049299TBX5c.669_670insAACCGCTAGGCCTTGCTGTAACGAAGGTGGTAACTAAGCGTGAACGGCCTGACGTTACGGCGCAAATCTTCTGGCTGAAGAA (p.Gln224AsnfsTer3)
c.519_520insAACCGCTAGGCCTTGCTGTAACGAAGGTGGTAACTAAGCGTGAACGGCCTGACGTTACGGCGCAAATCTTCTGGCTGAAGAA (p.Gln174AsnfsTer3)
c.717_718insAACCGCTAGGCCTTGCTGTAACGAAGGTGGTAACTAAGCGTGAACGGCCTGACGTTACGGCGCAAATCTTCTGGCTGAAGAA (p.Gln240AsnfsTer3)
12g.114385562C>ACA481920075TBX5c.669G>T (p.Thr223=)
c.519G>T (p.Thr173=)
c.717G>T (p.Thr239=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114385562C=CA2064648441TBX5c.669G= (p.Thr223=)
c.519G= (p.Thr173=)
c.717G= (p.Thr239=)
12g.114385562C>GCA481920076TBX5c.669G>C (p.Thr223=)
c.519G>C (p.Thr173=)
c.717G>C (p.Thr239=)
12g.114385562C>TCA6809533TBX5c.669G>A (p.Thr223=)
c.519G>A (p.Thr173=)
c.717G>A (p.Thr239=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.114385563G>ACA386859862TBX5c.668C>T (p.Thr223Met)
c.518C>T (p.Thr173Met)
c.716C>T (p.Thr239Met)
ClinVar dbSNP
12g.114385563G>CCA386859859TBX5c.668C>G (p.Thr223Arg)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.716C>G (p.Thr239Arg)
12g.114385563G=CA2064648452TBX5c.668C= (p.Thr223=)
c.518C= (p.Thr173=)
c.716C= (p.Thr239=)
12g.114385563G>TCA386859860TBX5c.668C>A (p.Thr223Lys)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.716C>A (p.Thr239Lys)
12g.114385564T>ACA386859864TBX5c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
12g.114385564T>CCA386859866TBX5c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
12g.114385564T>GCA386859867TBX5c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
12g.114385565G>ACA481920077TBX5c.666C>T (p.Ile222=)
c.516C>T (p.Ile172=)
c.714C>T (p.Ile238=)
12g.114385565G>CCA386859868TBX5c.666C>G (p.Ile222Met)
c.516C>G (p.Ile172Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
12g.114385565G>TCA481920078TBX5c.666C>A (p.Ile222=)
c.516C>A (p.Ile172=)
c.714C>A (p.Ile238=)
12g.114385566A=CA2064648460TBX5c.665T= (p.Ile222=)
c.515T= (p.Ile172=)
c.713T= (p.Ile238=)
12g.114385566A>CCA386859869TBX5c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
12g.114385566A>GCA386859870TBX5c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
12g.114385566A>TCA386859871TBX5c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385567T>ACA386859872TBX5c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
gnomAD v4
12g.114385567T>CCA386859873TBX5c.664A>G (p.Ile222Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
12g.114385567T>GCA386859874TBX5c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
12g.114385568C>ACA386859878TBX5c.664-1G>T (n.664-1G>T)
c.514-1G>T (n.514-1G>T)
c.712-1G>T (n.712-1G>T)
12g.114385568C>GCA386859877TBX5c.664-1G>C (n.664-1G>C)
c.514-1G>C (n.514-1G>C)
c.712-1G>C (n.712-1G>C)
12g.114385568C>TCA386859876TBX5c.664-1G>A (n.664-1G>A)
c.514-1G>A (n.514-1G>A)
c.712-1G>A (n.712-1G>A)
12g.114385569T>ACA386859880TBX5c.664-2A>T (n.664-2A>T)
c.514-2A>T (n.514-2A>T)
c.712-2A>T (n.712-2A>T)
12g.114385569T>CCA386859881TBX5c.664-2A>G (n.664-2A>G)
c.514-2A>G (n.514-2A>G)
c.712-2A>G (n.712-2A>G)
ClinVar dbSNP
12g.114385569T>GCA386859883TBX5c.664-2A>C (n.664-2A>C)
c.514-2A>C (n.514-2A>C)
c.712-2A>C (n.712-2A>C)
12g.114385569T=CA2064648465TBX5c.664-2A= (n.664-2A=)
c.514-2A= (n.514-2A=)
c.712-2A= (n.712-2A=)
12g.114385571A>TCA2797549122TBX5c.664-4T>A (n.664-4T>A)
c.514-4T>A (n.514-4T>A)
c.712-4T>A (n.712-4T>A)
12g.114385572A=CA2064648474TBX5c.664-5T= (n.664-5T=)
c.514-5T= (n.514-5T=)
c.712-5T= (n.712-5T=)
12g.114385572A>TCA6809534TBX5c.664-5T>A (n.664-5T>A)
c.514-5T>A (n.514-5T>A)
c.712-5T>A (n.712-5T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.114385573G>ACA683854398TBX5c.664-6C>T (n.664-6C>T)
c.514-6C>T (n.514-6C>T)
c.712-6C>T (n.712-6C>T)
dbSNP
12g.114385573G>CCA2621090542TBX5c.664-6C>G (n.664-6C>G)
c.514-6C>G (n.514-6C>G)
c.712-6C>G (n.712-6C>G)
gnomAD v4
12g.114385573G=CA2064648481TBX5c.664-6C= (n.664-6C=)
c.514-6C= (n.514-6C=)
c.712-6C= (n.712-6C=)
12g.114385578G>ACA244122059TBX5c.664-11C>T (n.664-11C>T)
c.514-11C>T (n.514-11C>T)
c.712-11C>T (n.712-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.114385578G=CA2064648483TBX5c.664-11C= (n.664-11C=)
c.514-11C= (n.514-11C=)
c.712-11C= (n.712-11C=)
12g.114385579A=CA2064648494TBX5c.664-12T= (n.664-12T=)
c.514-12T= (n.514-12T=)
c.712-12T= (n.712-12T=)
12g.114385579A>CCA6809535TBX5c.664-12T>G (n.664-12T>G)
c.514-12T>G (n.514-12T>G)
c.712-12T>G (n.712-12T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114385580G>ACA244122064TBX5c.664-13C>T (n.664-13C>T)
c.514-13C>T (n.514-13C>T)
c.712-13C>T (n.712-13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385580G=CA2064648500TBX5c.664-13C= (n.664-13C=)
c.514-13C= (n.514-13C=)
c.712-13C= (n.712-13C=)
12g.114385580G>TCA2500250040TBX5c.664-13C>A (n.664-13C>A)
c.514-13C>A (n.514-13C>A)
c.712-13C>A (n.712-13C>A)
12g.114385581G>ACA6809536TBX5c.664-14C>T (n.664-14C>T)
c.514-14C>T (n.514-14C>T)
c.712-14C>T (n.712-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385581G=CA2064648503TBX5c.664-14C= (n.664-14C=)
c.514-14C= (n.514-14C=)
c.712-14C= (n.712-14C=)
12g.114385584G>ACA244122067TBX5c.664-17C>T (n.664-17C>T)
c.514-17C>T (n.514-17C>T)
c.712-17C>T (n.712-17C>T)
dbSNP
12g.114385584G=CA2064648507TBX5c.664-17C= (n.664-17C=)
c.514-17C= (n.514-17C=)
c.712-17C= (n.712-17C=)
12g.114385585A>TCA2621090549TBX5c.664-18T>A (n.664-18T>A)
c.514-18T>A (n.514-18T>A)
c.712-18T>A (n.712-18T>A)
gnomAD v4
12g.114385587A>CCA2621090551TBX5c.664-20T>G (n.664-20T>G)
c.514-20T>G (n.514-20T>G)
c.712-20T>G (n.712-20T>G)
gnomAD v4
12g.114385587A>GCA2575305839TBX5c.664-20T>C (n.664-20T>C)
c.514-20T>C (n.514-20T>C)
c.712-20T>C (n.712-20T>C)
12g.114385588G>ACA2621090553TBX5c.664-21C>T (n.664-21C>T)
c.514-21C>T (n.514-21C>T)
c.712-21C>T (n.712-21C>T)
gnomAD v4
12g.114385588G>CCA2621090555TBX5c.664-21C>G (n.664-21C>G)
c.514-21C>G (n.514-21C>G)
c.712-21C>G (n.712-21C>G)
gnomAD v4
12g.114385588G>TCA2621090556TBX5c.664-21C>A (n.664-21C>A)
c.514-21C>A (n.514-21C>A)
c.712-21C>A (n.712-21C>A)
gnomAD v4
12g.114385590A=CA2064648512TBX5c.664-23T= (n.664-23T=)
c.514-23T= (n.514-23T=)
c.712-23T= (n.712-23T=)
12g.114385590A>CCA6809537TBX5c.664-23T>G (n.664-23T>G)
c.514-23T>G (n.514-23T>G)
c.712-23T>G (n.712-23T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385590A>GCA952048864TBX5c.664-23T>C (n.664-23T>C)
c.514-23T>C (n.514-23T>C)
c.712-23T>C (n.712-23T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385592A>CCA2621090564TBX5c.664-25T>G (n.664-25T>G)
c.514-25T>G (n.514-25T>G)
c.712-25T>G (n.712-25T>G)
gnomAD v4
12g.114385594G>ACA2621090565TBX5c.664-27C>T (n.664-27C>T)
c.514-27C>T (n.514-27C>T)
c.712-27C>T (n.712-27C>T)
gnomAD v4
12g.114385594G>TCA2621090566TBX5c.664-27C>A (n.664-27C>A)
c.514-27C>A (n.514-27C>A)
c.712-27C>A (n.712-27C>A)
gnomAD v4
12g.114385595C>ACA244122072TBX5c.664-28G>T (n.664-28G>T)
c.514-28G>T (n.514-28G>T)
c.712-28G>T (n.712-28G>T)
dbSNP
12g.114385595C=CA2064648518TBX5c.664-28G= (n.664-28G=)
c.514-28G= (n.514-28G=)
c.712-28G= (n.712-28G=)
12g.114385595C>TCA2621090568TBX5c.664-28G>A (n.664-28G>A)
c.514-28G>A (n.514-28G>A)
c.712-28G>A (n.712-28G>A)
gnomAD v4
12g.114385597G>ACA655211036TBX5c.664-30C>T (n.664-30C>T)
c.514-30C>T (n.514-30C>T)
c.712-30C>T (n.712-30C>T)
COSMIC
12g.114385597G=CA2064648526TBX5c.664-30C= (n.664-30C=)
c.514-30C= (n.514-30C=)
c.712-30C= (n.712-30C=)
12g.114385597G>TCA6809538TBX5c.664-30C>A (n.664-30C>A)
c.514-30C>A (n.514-30C>A)
c.712-30C>A (n.712-30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385598G=CA2064648530TBX5c.664-31C= (n.664-31C=)
c.514-31C= (n.514-31C=)
c.712-31C= (n.712-31C=)
12g.114385598G>TCA2575305840TBX5c.664-31C>A (n.664-31C>A)
c.514-31C>A (n.514-31C>A)
c.712-31C>A (n.712-31C>A)
12g.114385599T>CCA2064648536TBX5c.664-32A>G (n.664-32A>G)
c.514-32A>G (n.514-32A>G)
c.712-32A>G (n.712-32A>G)
dbSNP
12g.114385599T>GCA6809539TBX5c.664-32A>C (n.664-32A>C)
c.514-32A>C (n.514-32A>C)
c.712-32A>C (n.712-32A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114385599T=CA2064648533TBX5c.664-32A= (n.664-32A=)
c.514-32A= (n.514-32A=)
c.712-32A= (n.712-32A=)
12g.114385602dupCA952048870TBX5c.664-32dup (n.664-32dup)
c.514-32dup (n.514-32dup)
c.712-32dup (n.712-32dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385604A=CA2064648543TBX5c.664-37T= (n.664-37T=)
c.514-37T= (n.514-37T=)
c.712-37T= (n.712-37T=)
12g.114385604A>CCA6809540TBX5c.664-37T>G (n.664-37T>G)
c.514-37T>G (n.514-37T>G)
c.712-37T>G (n.712-37T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114385604A>TCA6809541TBX5c.664-37T>A (n.664-37T>A)
c.514-37T>A (n.514-37T>A)
c.712-37T>A (n.712-37T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385605C=CA2064648551TBX5c.664-38G= (n.664-38G=)
c.514-38G= (n.514-38G=)
c.712-38G= (n.712-38G=)
12g.114385605C>TCA6809542TBX5c.664-38G>A (n.664-38G>A)
c.514-38G>A (n.514-38G>A)
c.712-38G>A (n.712-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385606T>CCA2064648556TBX5c.664-39A>G (n.664-39A>G)
c.514-39A>G (n.514-39A>G)
c.712-39A>G (n.712-39A>G)
dbSNP
12g.114385606T=CA2064648554TBX5c.664-39A= (n.664-39A=)
c.514-39A= (n.514-39A=)
c.712-39A= (n.712-39A=)
12g.114385607T>ACA2575305841TBX5c.664-40A>T (n.664-40A>T)
c.514-40A>T (n.514-40A>T)
c.712-40A>T (n.712-40A>T)
12g.114385608G>TCA2621090578TBX5c.664-41C>A (n.664-41C>A)
c.514-41C>A (n.514-41C>A)
c.712-41C>A (n.712-41C>A)
gnomAD v4
12g.114385609A>CCA952048874TBX5c.664-42T>G (n.664-42T>G)
c.514-42T>G (n.514-42T>G)
c.712-42T>G (n.712-42T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385609A>GCA2621090580TBX5c.664-42T>C (n.664-42T>C)
c.514-42T>C (n.514-42T>C)
c.712-42T>C (n.712-42T>C)
gnomAD v4
12g.114385612G>TCA2575305842TBX5c.664-45C>A (n.664-45C>A)
c.514-45C>A (n.514-45C>A)
c.712-45C>A (n.712-45C>A)
gnomAD v4
12g.114385613C=CA2064648557TBX5c.664-46G= (n.664-46G=)
c.514-46G= (n.514-46G=)
c.712-46G= (n.712-46G=)
12g.114385613C>TCA6809543TBX5c.664-46G>A (n.664-46G>A)
c.514-46G>A (n.514-46G>A)
c.712-46G>A (n.712-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114385614T>CCA2575305843TBX5c.664-47A>G (n.664-47A>G)
c.514-47A>G (n.514-47A>G)
c.712-47A>G (n.712-47A>G)
gnomAD v4
12g.114385615G>TCA2575305844TBX5c.664-48C>A (n.664-48C>A)
c.514-48C>A (n.514-48C>A)
c.712-48C>A (n.712-48C>A)
gnomAD v4
12g.114385616C=CA2064648558TBX5c.664-49G= (n.664-49G=)
c.514-49G= (n.514-49G=)
c.712-49G= (n.712-49G=)
12g.114385616C>GCA607644660TBX5c.664-49G>C (n.664-49G>C)
c.514-49G>C (n.514-49G>C)
c.712-49G>C (n.712-49G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114385616C>TCA952048884TBX5c.664-49G>A (n.664-49G>A)
c.514-49G>A (n.514-49G>A)
c.712-49G>A (n.712-49G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385617A=CA2064648561TBX5c.664-50T= (n.664-50T=)
c.514-50T= (n.514-50T=)
c.712-50T= (n.712-50T=)
12g.114385617A>CCA6809544TBX5c.664-50T>G (n.664-50T>G)
c.514-50T>G (n.514-50T>G)
c.712-50T>G (n.712-50T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.114385619G>TCA2621090588TBX5c.664-52C>A (n.664-52C>A)
c.514-52C>A (n.514-52C>A)
c.712-52C>A (n.712-52C>A)
gnomAD v4
12g.114385620A>CCA2621090589TBX5c.664-53T>G (n.664-53T>G)
c.514-53T>G (n.514-53T>G)
c.712-53T>G (n.712-53T>G)
gnomAD v4
12g.114385620_114385621delCA2741290751TBX5c.664-54_664-53del (n.664-54_664-53del)
c.514-54_514-53del (n.514-54_514-53del)
c.712-54_712-53del (n.712-54_712-53del)
12g.114385621C>ACA683854416TBX5c.664-54G>T (n.664-54G>T)
c.514-54G>T (n.514-54G>T)
c.712-54G>T (n.712-54G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385621C=CA2064648562TBX5c.664-54G= (n.664-54G=)
c.514-54G= (n.514-54G=)
c.712-54G= (n.712-54G=)
12g.114385623A=CA2064648563TBX5c.664-56T= (n.664-56T=)
c.514-56T= (n.514-56T=)
c.712-56T= (n.712-56T=)
12g.114385623A>GCA683854422TBX5c.664-56T>C (n.664-56T>C)
c.514-56T>C (n.514-56T>C)
c.712-56T>C (n.712-56T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385625C>ACA2727064258TBX5c.664-58G>T (n.664-58G>T)
c.514-58G>T (n.514-58G>T)
c.712-58G>T (n.712-58G>T)
dbSNP
12g.114385625C=CA2064648564TBX5c.664-58G= (n.664-58G=)
c.514-58G= (n.514-58G=)
c.712-58G= (n.712-58G=)
12g.114385625C>GCA2797549127TBX5c.664-58G>C (n.664-58G>C)
c.514-58G>C (n.514-58G>C)
c.712-58G>C (n.712-58G>C)
12g.114385625C>TCA244122075TBX5c.664-58G>A (n.664-58G>A)
c.514-58G>A (n.514-58G>A)
c.712-58G>A (n.712-58G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.114385627C>ACA683854427TBX5c.664-60G>T (n.664-60G>T)
c.514-60G>T (n.514-60G>T)
c.712-60G>T (n.712-60G>T)
dbSNP
12g.114385627C=CA2064648568TBX5c.664-60G= (n.664-60G=)
c.514-60G= (n.514-60G=)
c.712-60G= (n.712-60G=)
12g.114385627C>GCA683854428TBX5c.664-60G>C (n.664-60G>C)
c.514-60G>C (n.514-60G>C)
c.712-60G>C (n.712-60G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.114385629G>TCA2575305845TBX5c.664-62C>A (n.664-62C>A)
c.514-62C>A (n.514-62C>A)
c.712-62C>A (n.712-62C>A)
gnomAD v4
12g.114385630G>ACA2575305846TBX5c.664-63C>T (n.664-63C>T)
c.514-63C>T (n.514-63C>T)
c.712-63C>T (n.712-63C>T)
gnomAD v4
12g.114385630G>TCA2621090592TBX5c.664-63C>A (n.664-63C>A)
c.514-63C>A (n.514-63C>A)
c.712-63C>A (n.712-63C>A)
gnomAD v4
12g.114385631A>GCA2575305847TBX5c.664-64T>C (n.664-64T>C)
c.514-64T>C (n.514-64T>C)
c.712-64T>C (n.712-64T>C)
12g.114385632C>TCA2506922382TBX5c.664-65G>A (n.664-65G>A)
c.514-65G>A (n.514-65G>A)
c.712-65G>A (n.712-65G>A)
12g.114385634T>CCA244122079TBX5c.664-67A>G (n.664-67A>G)
c.514-67A>G (n.514-67A>G)
c.712-67A>G (n.712-67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385634T=CA2064648572TBX5c.664-67A= (n.664-67A=)
c.514-67A= (n.514-67A=)
c.712-67A= (n.712-67A=)
12g.114385635G>ACA683854433TBX5c.664-68C>T (n.664-68C>T)
c.514-68C>T (n.514-68C>T)
c.712-68C>T (n.712-68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385635G=CA2064648574TBX5c.664-68C= (n.664-68C=)
c.514-68C= (n.514-68C=)
c.712-68C= (n.712-68C=)
12g.114385635G>TCA2621090594TBX5c.664-68C>A (n.664-68C>A)
c.514-68C>A (n.514-68C>A)
c.712-68C>A (n.712-68C>A)
gnomAD v4
12g.114385636A>GCA2575305848TBX5c.664-69T>C (n.664-69T>C)
c.514-69T>C (n.514-69T>C)
c.712-69T>C (n.712-69T>C)
gnomAD v4
12g.114385637G>ACA2621090598TBX5c.664-70C>T (n.664-70C>T)
c.514-70C>T (n.514-70C>T)
c.712-70C>T (n.712-70C>T)
gnomAD v4
12g.114385637G>TCA2575305849TBX5c.664-70C>A (n.664-70C>A)
c.514-70C>A (n.514-70C>A)
c.712-70C>A (n.712-70C>A)
gnomAD v4
12g.114385638C=CA2064648576TBX5c.664-71G= (n.664-71G=)
c.514-71G= (n.514-71G=)
c.712-71G= (n.712-71G=)
12g.114385638C>GCA952048895TBX5c.664-71G>C (n.664-71G>C)
c.514-71G>C (n.514-71G>C)
c.712-71G>C (n.712-71G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385639T>CCA244122081TBX5c.664-72A>G (n.664-72A>G)
c.514-72A>G (n.514-72A>G)
c.712-72A>G (n.712-72A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385639T=CA2064648579TBX5c.664-72A= (n.664-72A=)
c.514-72A= (n.514-72A=)
c.712-72A= (n.712-72A=)
12g.114385640A>TCA2621090602TBX5c.664-73T>A (n.664-73T>A)
c.514-73T>A (n.514-73T>A)
c.712-73T>A (n.712-73T>A)
gnomAD v4
12g.114385642T>ACA2575305850TBX5c.664-75A>T (n.664-75A>T)
c.514-75A>T (n.514-75A>T)
c.712-75A>T (n.712-75A>T)
12g.114385642T>CCA2064648587TBX5c.664-75A>G (n.664-75A>G)
c.514-75A>G (n.514-75A>G)
c.712-75A>G (n.712-75A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.114385642T=CA2064648586TBX5c.664-75A= (n.664-75A=)
c.514-75A= (n.514-75A=)
c.712-75A= (n.712-75A=)
12g.114385643A=CA2064648588TBX5c.664-76T= (n.664-76T=)
c.514-76T= (n.514-76T=)
c.712-76T= (n.712-76T=)
12g.114385643A>GCA2064648589TBX5c.664-76T>C (n.664-76T>C)
c.514-76T>C (n.514-76T>C)
c.712-76T>C (n.712-76T>C)
dbSNP
12g.114385645T>CCA2621090603TBX5c.664-78A>G (n.664-78A>G)
c.514-78A>G (n.514-78A>G)
c.712-78A>G (n.712-78A>G)
gnomAD v4
12g.114385646A=CA2064648590TBX5c.664-79T= (n.664-79T=)
c.514-79T= (n.514-79T=)
c.712-79T= (n.712-79T=)
12g.114385646A>CCA2575305851TBX5c.664-79T>G (n.664-79T>G)
c.514-79T>G (n.514-79T>G)
c.712-79T>G (n.712-79T>G)
gnomAD v4
12g.114385646A>GCA244122084TBX5c.664-79T>C (n.664-79T>C)
c.514-79T>C (n.514-79T>C)
c.712-79T>C (n.712-79T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.114385647A>CCA2621090605TBX5c.664-80T>G (n.664-80T>G)
c.514-80T>G (n.514-80T>G)
c.712-80T>G (n.712-80T>G)
gnomAD v4
12g.114385648A>GCA2621090607TBX5c.664-81T>C (n.664-81T>C)
c.514-81T>C (n.514-81T>C)
c.712-81T>C (n.712-81T>C)
gnomAD v4
12g.114385650A=CA2064648593TBX5c.664-83T= (n.664-83T=)
c.514-83T= (n.514-83T=)
c.712-83T= (n.712-83T=)
12g.114385650A>GCA244122087TBX5c.664-83T>C (n.664-83T>C)
c.514-83T>C (n.514-83T>C)
c.712-83T>C (n.712-83T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385651T>CCA2621090614TBX5c.664-84A>G (n.664-84A>G)
c.514-84A>G (n.514-84A>G)
c.712-84A>G (n.712-84A>G)
gnomAD v4
12g.114385652C>TCA2575305852TBX5c.664-85G>A (n.664-85G>A)
c.514-85G>A (n.514-85G>A)
c.712-85G>A (n.712-85G>A)
gnomAD v4
12g.114385653A>CCA2621090617TBX5c.664-86T>G (n.664-86T>G)
c.514-86T>G (n.514-86T>G)
c.712-86T>G (n.712-86T>G)
gnomAD v4
12g.114385653A>GCA655211037TBX5c.664-86T>C (n.664-86T>C)
c.514-86T>C (n.514-86T>C)
c.712-86T>C (n.712-86T>C)
COSMIC
12g.114385654T>ACA2621090621TBX5c.664-87A>T (n.664-87A>T)
c.514-87A>T (n.514-87A>T)
c.712-87A>T (n.712-87A>T)
gnomAD v4
12g.114385654T>CCA2575305853TBX5c.664-87A>G (n.664-87A>G)
c.514-87A>G (n.514-87A>G)
c.712-87A>G (n.712-87A>G)
gnomAD v4
12g.114385655G>TCA2621090622TBX5c.664-88C>A (n.664-88C>A)
c.514-88C>A (n.514-88C>A)
c.712-88C>A (n.712-88C>A)
gnomAD v4
12g.114385656G>ACA2621090624TBX5c.664-89C>T (n.664-89C>T)
c.514-89C>T (n.514-89C>T)
c.712-89C>T (n.712-89C>T)
gnomAD v4
12g.114385656G=CA2064648595TBX5c.664-89C= (n.664-89C=)
c.514-89C= (n.514-89C=)
c.712-89C= (n.712-89C=)
12g.114385658_114385663dupCA244122091TBX5c.664-95_664-90dup (n.664-95_664-90dup)
c.514-95_514-90dup (n.514-95_514-90dup)
c.712-95_712-90dup (n.712-95_712-90dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114385659A>GCA2621090625TBX5c.664-92T>C (n.664-92T>C)
c.514-92T>C (n.514-92T>C)
c.712-92T>C (n.712-92T>C)
gnomAD v4
12g.114385660T>CCA2621090626TBX5c.664-93A>G (n.664-93A>G)
c.514-93A>G (n.514-93A>G)
c.712-93A>G (n.712-93A>G)
gnomAD v4
12g.114385661G>ACA2621090627TBX5c.664-94C>T (n.664-94C>T)
c.514-94C>T (n.514-94C>T)
c.712-94C>T (n.712-94C>T)
gnomAD v4
12g.114385661G>CCA2621090628TBX5c.664-94C>G (n.664-94C>G)
c.514-94C>G (n.514-94C>G)
c.712-94C>G (n.712-94C>G)
gnomAD v4
12g.114385661G>TCA2621090629TBX5c.664-94C>A (n.664-94C>A)
c.514-94C>A (n.514-94C>A)
c.712-94C>A (n.712-94C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched