Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.114355255G>ACA10632073TBX5c.*277C>T (n.*277C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355255G=CA2064633280TBX5c.*277C= (n.*277C=)
12g.114355255G>TCA2621124317TBX5c.*277C>A (n.*277C>A)
gnomAD v4
12g.114355256G>TCA2621124318TBX5c.*276C>A (n.*276C>A)
gnomAD v4
12g.114355257T>GCA2064633282TBX5c.*275A>C (n.*275A>C)
dbSNP
12g.114355257T=CA2064633281TBX5c.*275A= (n.*275A=)
12g.114355260A>TCA2621124319TBX5c.*272T>A (n.*272T>A)
gnomAD v4
12g.114355261T>CCA2621124320TBX5c.*271A>G (n.*271A>G)
gnomAD v4
12g.114355261T>GCA2621124321TBX5c.*271A>C (n.*271A>C)
gnomAD v4
12g.114355262G>ACA244262425TBX5c.*270C>T (n.*270C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355262G=CA2064633283TBX5c.*270C= (n.*270C=)
12g.114355262G>TCA2621124322TBX5c.*270C>A (n.*270C>A)
gnomAD v4
12g.114355263G>ACA2621124323TBX5c.*269C>T (n.*269C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355263G>TCA2621124324TBX5c.*269C>A (n.*269C>A)
gnomAD v4
12g.114355264G>ACA244262426TBX5c.*268C>T (n.*268C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355264G>CCA2621124326TBX5c.*268C>G (n.*268C>G)
gnomAD v4
12g.114355264G=CA2064633284TBX5c.*268C= (n.*268C=)
12g.114355264G>TCA2621124325TBX5c.*268C>A (n.*268C>A)
gnomAD v4
12g.114355265T>CCA2621124327TBX5c.*267A>G (n.*267A>G)
gnomAD v4
12g.114355265T>GCA952036899TBX5c.*267A>C (n.*267A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355265T=CA2064633285TBX5c.*267A= (n.*267A=)
12g.114355266G>TCA2621124328TBX5c.*266C>A (n.*266C>A)
gnomAD v4
12g.114355267T>ACA2621124329TBX5c.*265A>T (n.*265A>T)
gnomAD v4
12g.114355267T>GCA2621124330TBX5c.*265A>C (n.*265A>C)
gnomAD v4
12g.114355268G>ACA607711570TBX5c.*264C>T (n.*264C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355268G=CA2064633286TBX5c.*264C= (n.*264C=)
12g.114355268G>TCA2621124331TBX5c.*264C>A (n.*264C>A)
gnomAD v4
12g.114355269G>TCA2621124332TBX5c.*263C>A (n.*263C>A)
gnomAD v4
12g.114355270T>GCA2064633287TBX5c.*262A>C (n.*262A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355270T=CA2064633288TBX5c.*262A= (n.*262A=)
12g.114355271G>TCA2621124333TBX5c.*261C>A (n.*261C>A)
gnomAD v4
12g.114355272G>ACA2621124334TBX5c.*260C>T (n.*260C>T)
gnomAD v4
12g.114355272G>CCA2621124335TBX5c.*260C>G (n.*260C>G)
gnomAD v4
12g.114355272G>TCA2621124336TBX5c.*260C>A (n.*260C>A)
gnomAD v4
12g.114355273T>GCA2064633290TBX5c.*259A>C (n.*259A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355273T=CA2064633289TBX5c.*259A= (n.*259A=)
12g.114355274A>CCA2621124338TBX5c.*258T>G (n.*258T>G)
gnomAD v4
12g.114355274A>GCA2621124337TBX5c.*258T>C (n.*258T>C)
gnomAD v4
12g.114355275G>TCA2621124339TBX5c.*257C>A (n.*257C>A)
gnomAD v4
12g.114355276T>ACA2621124340TBX5c.*256A>T (n.*256A>T)
gnomAD v4
12g.114355276T>CCA2064633292TBX5c.*256A>G (n.*256A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355276T>GCA2064633293TBX5c.*256A>C (n.*256A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355276T=CA2064633291TBX5c.*256A= (n.*256A=)
12g.114355277G>ACA244262429TBX5c.*255C>T (n.*255C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355277G>CCA2064633294TBX5c.*255C>G (n.*255C>G)
dbSNP
12g.114355277G=CA2064633295TBX5c.*255C= (n.*255C=)
12g.114355277G>TCA244262440TBX5c.*255C>A (n.*255C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355282dupCA952036903TBX5c.*255dup (n.*255dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355282delCA2621124341TBX5c.*255del (n.*255del)
gnomAD v4
12g.114355278G>ACA2621124342TBX5c.*254C>T (n.*254C>T)
gnomAD v4
12g.114355279G>ACA2602856619TBX5c.*253C>T (n.*253C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355279G>CCA2621124343TBX5c.*253C>G (n.*253C>G)
gnomAD v4
12g.114355279G>TCA2621124344TBX5c.*253C>A (n.*253C>A)
gnomAD v4
12g.114355280G>ACA2621124346TBX5c.*252C>T (n.*252C>T)
gnomAD v4
12g.114355280G>TCA2621124345TBX5c.*252C>A (n.*252C>A)
gnomAD v4
12g.114355280_114355290delCA2621124347TBX5c.*242_*252del (n.*242_*252del)
gnomAD v4
12g.114355281G>ACA683909783TBX5c.*251C>T (n.*251C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355281G>CCA2621124348TBX5c.*251C>G (n.*251C>G)
gnomAD v4
12g.114355281G=CA2064633296TBX5c.*251C= (n.*251C=)
12g.114355281G>TCA2621124349TBX5c.*251C>A (n.*251C>A)
gnomAD v4
12g.114355282G>ACA683909786TBX5c.*250C>T (n.*250C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355282G=CA2064633297TBX5c.*250C= (n.*250C=)
12g.114355282G>TCA2621124350TBX5c.*250C>A (n.*250C>A)
gnomAD v4
12g.114355283T>CCA2621124351TBX5c.*249A>G (n.*249A>G)
gnomAD v4
12g.114355283T>GCA244262444TBX5c.*249A>C (n.*249A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355283T=CA2064633298TBX5c.*249A= (n.*249A=)
12g.114355284G>ACA607711573TBX5c.*248C>T (n.*248C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355284G>CCA2621124352TBX5c.*248C>G (n.*248C>G)
gnomAD v4
12g.114355284G=CA2064633299TBX5c.*248C= (n.*248C=)
12g.114355284G>TCA2621124353TBX5c.*248C>A (n.*248C>A)
gnomAD v4
12g.114355285G>ACA2064633301TBX5c.*247C>T (n.*247C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355285G=CA2064633300TBX5c.*247C= (n.*247C=)
12g.114355285G>TCA2621124354TBX5c.*247C>A (n.*247C>A)
gnomAD v4
12g.114355286G>TCA2621124355TBX5c.*246C>A (n.*246C>A)
gnomAD v4
12g.114355287A=CA2064633302TBX5c.*245T= (n.*245T=)
12g.114355287A>CCA2621124356TBX5c.*245T>G (n.*245T>G)
gnomAD v4
12g.114355287A>GCA2064633303TBX5c.*245T>C (n.*245T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355288C>GCA2621124357TBX5c.*244G>C (n.*244G>C)
gnomAD v4
12g.114355288C>TCA2621124358TBX5c.*244G>A (n.*244G>A)
gnomAD v4
12g.114355290C>TCA2621124359TBX5c.*242G>A (n.*242G>A)
gnomAD v4
12g.114355291A>CCA2621124360TBX5c.*241T>G (n.*241T>G)
gnomAD v4
12g.114355292T>ACA2621124361TBX5c.*240A>T (n.*240A>T)
gnomAD v4
12g.114355292T>CCA2621124362TBX5c.*240A>G (n.*240A>G)
gnomAD v4
12g.114355294T>CCA2621124363TBX5c.*238A>G (n.*238A>G)
gnomAD v4
12g.114355295T>CCA2621124364TBX5c.*237A>G (n.*237A>G)
gnomAD v4
12g.114355295T>GCA2621124365TBX5c.*237A>C (n.*237A>C)
gnomAD v4
12g.114355297T>GCA2621124366TBX5c.*235A>C (n.*235A>C)
gnomAD v4
12g.114355299G>ACA2621124367TBX5c.*233C>T (n.*233C>T)
gnomAD v4
12g.114355299G>TCA2621124368TBX5c.*233C>A (n.*233C>A)
gnomAD v4
12g.114355300T>GCA2621124369TBX5c.*232A>C (n.*232A>C)
gnomAD v4
12g.114355301G>TCA2621124370TBX5c.*231C>A (n.*231C>A)
gnomAD v4
12g.114355302T>CCA2621124371TBX5c.*230A>G (n.*230A>G)
gnomAD v4
12g.114355304dupCA2621124372TBX5c.*230dup (n.*230dup)
gnomAD v4
12g.114355303T>GCA2621124373TBX5c.*229A>C (n.*229A>C)
gnomAD v4
12g.114355304T>CCA2621124375TBX5c.*228A>G (n.*228A>G)
gnomAD v4
12g.114355304_114355305delinsTGCA2064633304TBX5c.*227_*228delinsCA (n.*227_*228delinsCA)
12g.114355305_114355306delCA2621124374TBX5c.*227_*228del (n.*227_*228del)
gnomAD v4
12g.114355305delCA607711575TBX5c.*227del (n.*227del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355305G=CA2064633306TBX5c.*227C= (n.*227C=)
12g.114355305G>TCA2064633307TBX5c.*227C>A (n.*227C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355305_114355306delinsGTCA2064633305TBX5c.*226_*227delinsAC (n.*226_*227delinsAC)
12g.114355306T>CCA244262453TBX5c.*226A>G (n.*226A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355306T=CA2064633308TBX5c.*226A= (n.*226A=)
12g.114355312dupCA2621124376TBX5c.*226dup (n.*226dup)
gnomAD v4
12g.114355312delCA607711576TBX5c.*226del (n.*226del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355309_114355312delCA2621124377TBX5c.*223_*226del (n.*223_*226del)
gnomAD v4
12g.114355308_114355312delCA2621124378TBX5c.*222_*226del (n.*222_*226del)
gnomAD v4
12g.114355308T>GCA2064633310TBX5c.*224A>C (n.*224A>C)
dbSNP
12g.114355308T=CA2064633309TBX5c.*224A= (n.*224A=)
12g.114355310T>CCA2064633312TBX5c.*222A>G (n.*222A>G)
dbSNP
12g.114355310T=CA2064633311TBX5c.*222A= (n.*222A=)
12g.114355312T>CCA2621124379TBX5c.*220A>G (n.*220A>G)
gnomAD v4
12g.114355313A>TCA2621124380TBX5c.*219T>A (n.*219T>A)
gnomAD v4
12g.114355315G>CCA2621124381TBX5c.*217C>G (n.*217C>G)
gnomAD v4
12g.114355315G>TCA2621124382TBX5c.*217C>A (n.*217C>A)
gnomAD v4
12g.114355317T>CCA2797548314TBX5c.*215A>G (n.*215A>G)
12g.114355320G>ACA2064633314TBX5c.*212C>T (n.*212C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355320G=CA2064633313TBX5c.*212C= (n.*212C=)
12g.114355320G>TCA2621124383TBX5c.*212C>A (n.*212C>A)
gnomAD v4
12g.114355321A>TCA2621124384TBX5c.*211T>A (n.*211T>A)
gnomAD v4
12g.114355322G>ACA683909796TBX5c.*210C>T (n.*210C>T)
dbSNP
12g.114355322G=CA2064633315TBX5c.*210C= (n.*210C=)
12g.114355322G>TCA2621124385TBX5c.*210C>A (n.*210C>A)
gnomAD v4
12g.114355323A=CA2064633316TBX5c.*209T= (n.*209T=)
12g.114355323A>CCA2064633317TBX5c.*209T>G (n.*209T>G)
dbSNP
12g.114355324C>ACA2621124386TBX5c.*208G>T (n.*208G>T)
gnomAD v4
12g.114355324C=CA2064633318TBX5c.*208G= (n.*208G=)
12g.114355324C>TCA952036909TBX5c.*208G>A (n.*208G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355325A>GCA2621124387TBX5c.*207T>C (n.*207T>C)
gnomAD v4
12g.114355327A>TCA2621124388TBX5c.*205T>A (n.*205T>A)
gnomAD v4
12g.114355328A>TCA2621124389TBX5c.*204T>A (n.*204T>A)
gnomAD v4
12g.114355329C>ACA2064633320TBX5c.*203G>T (n.*203G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355329C=CA2064633319TBX5c.*203G= (n.*203G=)
12g.114355332G>CCA2064633322TBX5c.*200C>G (n.*200C>G)
dbSNP
12g.114355332G=CA2064633321TBX5c.*200C= (n.*200C=)
12g.114355332_114355334delinsGAACA2064633323TBX5c.*198_*200delinsTTC (n.*198_*200delinsTTC)
12g.114355333A=CA2064633324TBX5c.*199T= (n.*199T=)
12g.114355333A>GCA2064633325TBX5c.*199T>C (n.*199T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355334_114355335delCA607711577TBX5c.*198_*199del (n.*198_*199del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355335A>TCA2621124390TBX5c.*197T>A (n.*197T>A)
gnomAD v4
12g.114355336G>TCA2621124391TBX5c.*196C>A (n.*196C>A)
gnomAD v4
12g.114355337T>ACA2064633327TBX5c.*195A>T (n.*195A>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.114355337T=CA2064633326TBX5c.*195A= (n.*195A=)
12g.114355338C>ACA2621124392TBX5c.*194G>T (n.*194G>T)
gnomAD v4
12g.114355339A>TCA2621124393TBX5c.*193T>A (n.*193T>A)
gnomAD v4
12g.114355340C=CA2064633328TBX5c.*192G= (n.*192G=)
12g.114355340C>TCA607711579TBX5c.*192G>A (n.*192G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355341A>CCA2621124394TBX5c.*191T>G (n.*191T>G)
gnomAD v4
12g.114355342T>ACA2621124395TBX5c.*190A>T (n.*190A>T)
gnomAD v4
12g.114355342T>CCA2621124396TBX5c.*190A>G (n.*190A>G)
gnomAD v4
12g.114355342T>GCA2621124397TBX5c.*190A>C (n.*190A>C)
gnomAD v4
12g.114355345T>GCA2621124398TBX5c.*187A>C (n.*187A>C)
gnomAD v4
12g.114355346T>CCA6809282TBX5c.*186A>G (n.*186A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114355346T=CA2064633329TBX5c.*186A= (n.*186A=)
12g.114355347A>TCA2621124400TBX5c.*185T>A (n.*185T>A)
gnomAD v4
12g.114355350delCA2621124399TBX5c.*185del (n.*185del)
gnomAD v4
12g.114355348A=CA2064633330TBX5c.*184T= (n.*184T=)
12g.114355348A>GCA607711583TBX5c.*184T>C (n.*184T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114355350A=CA2064633331TBX5c.*182T= (n.*182T=)
12g.114355350A>GCA607711584TBX5c.*182T>C (n.*182T>C)
dbSNP gnomAD v2
12g.114355351T>CCA2727279970TBX5c.*181A>G (n.*181A>G)
dbSNP
12g.114355351T>GCA2621124401TBX5c.*181A>C (n.*181A>C)
gnomAD v4
12g.114355353G>ACA2621124402TBX5c.*179C>T (n.*179C>T)
gnomAD v4
12g.114355353G>CCA244262481TBX5c.*179C>G (n.*179C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355353G=CA2064633332TBX5c.*179C= (n.*179C=)
12g.114355353G>TCA2621124403TBX5c.*179C>A (n.*179C>A)
gnomAD v4
12g.114355355G>ACA244262497TBX5c.*177C>T (n.*177C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114355355G=CA2064633333TBX5c.*177C= (n.*177C=)
12g.114355355G>TCA2621124404TBX5c.*177C>A (n.*177C>A)
gnomAD v4
12g.114355356delCA2621124405TBX5c.*177del (n.*177del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched