Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.114355255G>A | CA10632073 | TBX5 | c.*277C>T (n.*277C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355255G= | CA2064633280 | TBX5 | c.*277C= (n.*277C=) | |
12 | g.114355255G>T | CA2621124317 | TBX5 | c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355256G>T | CA2621124318 | TBX5 | c.*276C>A (n.*276C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355257T>G | CA2064633282 | TBX5 | c.*275A>C (n.*275A>C) | dbSNP |
12 | g.114355257T= | CA2064633281 | TBX5 | c.*275A= (n.*275A=) | |
12 | g.114355260A>T | CA2621124319 | TBX5 | c.*272T>A (n.*272T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355261T>C | CA2621124320 | TBX5 | c.*271A>G (n.*271A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355261T>G | CA2621124321 | TBX5 | c.*271A>C (n.*271A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355262G>A | CA244262425 | TBX5 | c.*270C>T (n.*270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355262G= | CA2064633283 | TBX5 | c.*270C= (n.*270C=) | |
12 | g.114355262G>T | CA2621124322 | TBX5 | c.*270C>A (n.*270C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355263G>A | CA2621124323 | TBX5 | c.*269C>T (n.*269C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355263G>T | CA2621124324 | TBX5 | c.*269C>A (n.*269C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355264G>A | CA244262426 | TBX5 | c.*268C>T (n.*268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355264G>C | CA2621124326 | TBX5 | c.*268C>G (n.*268C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355264G= | CA2064633284 | TBX5 | c.*268C= (n.*268C=) | |
12 | g.114355264G>T | CA2621124325 | TBX5 | c.*268C>A (n.*268C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355265T>C | CA2621124327 | TBX5 | c.*267A>G (n.*267A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355265T>G | CA952036899 | TBX5 | c.*267A>C (n.*267A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355265T= | CA2064633285 | TBX5 | c.*267A= (n.*267A=) | |
12 | g.114355266G>T | CA2621124328 | TBX5 | c.*266C>A (n.*266C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355267T>A | CA2621124329 | TBX5 | c.*265A>T (n.*265A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355267T>G | CA2621124330 | TBX5 | c.*265A>C (n.*265A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355268G>A | CA607711570 | TBX5 | c.*264C>T (n.*264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355268G= | CA2064633286 | TBX5 | c.*264C= (n.*264C=) | |
12 | g.114355268G>T | CA2621124331 | TBX5 | c.*264C>A (n.*264C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355269G>T | CA2621124332 | TBX5 | c.*263C>A (n.*263C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355270T>G | CA2064633287 | TBX5 | c.*262A>C (n.*262A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355270T= | CA2064633288 | TBX5 | c.*262A= (n.*262A=) | |
12 | g.114355271G>T | CA2621124333 | TBX5 | c.*261C>A (n.*261C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355272G>A | CA2621124334 | TBX5 | c.*260C>T (n.*260C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355272G>C | CA2621124335 | TBX5 | c.*260C>G (n.*260C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355272G>T | CA2621124336 | TBX5 | c.*260C>A (n.*260C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355273T>G | CA2064633290 | TBX5 | c.*259A>C (n.*259A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355273T= | CA2064633289 | TBX5 | c.*259A= (n.*259A=) | |
12 | g.114355274A>C | CA2621124338 | TBX5 | c.*258T>G (n.*258T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355274A>G | CA2621124337 | TBX5 | c.*258T>C (n.*258T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355275G>T | CA2621124339 | TBX5 | c.*257C>A (n.*257C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355276T>A | CA2621124340 | TBX5 | c.*256A>T (n.*256A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355276T>C | CA2064633292 | TBX5 | c.*256A>G (n.*256A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355276T>G | CA2064633293 | TBX5 | c.*256A>C (n.*256A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355276T= | CA2064633291 | TBX5 | c.*256A= (n.*256A=) | |
12 | g.114355277G>A | CA244262429 | TBX5 | c.*255C>T (n.*255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355277G>C | CA2064633294 | TBX5 | c.*255C>G (n.*255C>G) | dbSNP |
12 | g.114355277G= | CA2064633295 | TBX5 | c.*255C= (n.*255C=) | |
12 | g.114355277G>T | CA244262440 | TBX5 | c.*255C>A (n.*255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355282dup | CA952036903 | TBX5 | c.*255dup (n.*255dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355282del | CA2621124341 | TBX5 | c.*255del (n.*255del) | gnomAD v4 |
12 | g.114355278G>A | CA2621124342 | TBX5 | c.*254C>T (n.*254C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355279G>A | CA2602856619 | TBX5 | c.*253C>T (n.*253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355279G>C | CA2621124343 | TBX5 | c.*253C>G (n.*253C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355279G>T | CA2621124344 | TBX5 | c.*253C>A (n.*253C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355280G>A | CA2621124346 | TBX5 | c.*252C>T (n.*252C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355280G>T | CA2621124345 | TBX5 | c.*252C>A (n.*252C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355280_114355290del | CA2621124347 | TBX5 | c.*242_*252del (n.*242_*252del) | gnomAD v4 |
12 | g.114355281G>A | CA683909783 | TBX5 | c.*251C>T (n.*251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355281G>C | CA2621124348 | TBX5 | c.*251C>G (n.*251C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355281G= | CA2064633296 | TBX5 | c.*251C= (n.*251C=) | |
12 | g.114355281G>T | CA2621124349 | TBX5 | c.*251C>A (n.*251C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355282G>A | CA683909786 | TBX5 | c.*250C>T (n.*250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355282G= | CA2064633297 | TBX5 | c.*250C= (n.*250C=) | |
12 | g.114355282G>T | CA2621124350 | TBX5 | c.*250C>A (n.*250C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355283T>C | CA2621124351 | TBX5 | c.*249A>G (n.*249A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355283T>G | CA244262444 | TBX5 | c.*249A>C (n.*249A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355283T= | CA2064633298 | TBX5 | c.*249A= (n.*249A=) | |
12 | g.114355284G>A | CA607711573 | TBX5 | c.*248C>T (n.*248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355284G>C | CA2621124352 | TBX5 | c.*248C>G (n.*248C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355284G= | CA2064633299 | TBX5 | c.*248C= (n.*248C=) | |
12 | g.114355284G>T | CA2621124353 | TBX5 | c.*248C>A (n.*248C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355285G>A | CA2064633301 | TBX5 | c.*247C>T (n.*247C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355285G= | CA2064633300 | TBX5 | c.*247C= (n.*247C=) | |
12 | g.114355285G>T | CA2621124354 | TBX5 | c.*247C>A (n.*247C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355286G>T | CA2621124355 | TBX5 | c.*246C>A (n.*246C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355287A= | CA2064633302 | TBX5 | c.*245T= (n.*245T=) | |
12 | g.114355287A>C | CA2621124356 | TBX5 | c.*245T>G (n.*245T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355287A>G | CA2064633303 | TBX5 | c.*245T>C (n.*245T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355288C>G | CA2621124357 | TBX5 | c.*244G>C (n.*244G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355288C>T | CA2621124358 | TBX5 | c.*244G>A (n.*244G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355290C>T | CA2621124359 | TBX5 | c.*242G>A (n.*242G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355291A>C | CA2621124360 | TBX5 | c.*241T>G (n.*241T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355292T>A | CA2621124361 | TBX5 | c.*240A>T (n.*240A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355292T>C | CA2621124362 | TBX5 | c.*240A>G (n.*240A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355294T>C | CA2621124363 | TBX5 | c.*238A>G (n.*238A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355295T>C | CA2621124364 | TBX5 | c.*237A>G (n.*237A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355295T>G | CA2621124365 | TBX5 | c.*237A>C (n.*237A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355297T>G | CA2621124366 | TBX5 | c.*235A>C (n.*235A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355299G>A | CA2621124367 | TBX5 | c.*233C>T (n.*233C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355299G>T | CA2621124368 | TBX5 | c.*233C>A (n.*233C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355300T>G | CA2621124369 | TBX5 | c.*232A>C (n.*232A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355301G>T | CA2621124370 | TBX5 | c.*231C>A (n.*231C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355302T>C | CA2621124371 | TBX5 | c.*230A>G (n.*230A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355304dup | CA2621124372 | TBX5 | c.*230dup (n.*230dup) | gnomAD v4 |
12 | g.114355303T>G | CA2621124373 | TBX5 | c.*229A>C (n.*229A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355304T>C | CA2621124375 | TBX5 | c.*228A>G (n.*228A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355304_114355305delinsTG | CA2064633304 | TBX5 | c.*227_*228delinsCA (n.*227_*228delinsCA) | |
12 | g.114355305_114355306del | CA2621124374 | TBX5 | c.*227_*228del (n.*227_*228del) | gnomAD v4 |
12 | g.114355305del | CA607711575 | TBX5 | c.*227del (n.*227del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355305G= | CA2064633306 | TBX5 | c.*227C= (n.*227C=) | |
12 | g.114355305G>T | CA2064633307 | TBX5 | c.*227C>A (n.*227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355305_114355306delinsGT | CA2064633305 | TBX5 | c.*226_*227delinsAC (n.*226_*227delinsAC) | |
12 | g.114355306T>C | CA244262453 | TBX5 | c.*226A>G (n.*226A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355306T= | CA2064633308 | TBX5 | c.*226A= (n.*226A=) | |
12 | g.114355312dup | CA2621124376 | TBX5 | c.*226dup (n.*226dup) | gnomAD v4 |
12 | g.114355312del | CA607711576 | TBX5 | c.*226del (n.*226del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355309_114355312del | CA2621124377 | TBX5 | c.*223_*226del (n.*223_*226del) | gnomAD v4 |
12 | g.114355308_114355312del | CA2621124378 | TBX5 | c.*222_*226del (n.*222_*226del) | gnomAD v4 |
12 | g.114355308T>G | CA2064633310 | TBX5 | c.*224A>C (n.*224A>C) | dbSNP |
12 | g.114355308T= | CA2064633309 | TBX5 | c.*224A= (n.*224A=) | |
12 | g.114355310T>C | CA2064633312 | TBX5 | c.*222A>G (n.*222A>G) | dbSNP |
12 | g.114355310T= | CA2064633311 | TBX5 | c.*222A= (n.*222A=) | |
12 | g.114355312T>C | CA2621124379 | TBX5 | c.*220A>G (n.*220A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355313A>T | CA2621124380 | TBX5 | c.*219T>A (n.*219T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355315G>C | CA2621124381 | TBX5 | c.*217C>G (n.*217C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355315G>T | CA2621124382 | TBX5 | c.*217C>A (n.*217C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355317T>C | CA2797548314 | TBX5 | c.*215A>G (n.*215A>G) | |
12 | g.114355320G>A | CA2064633314 | TBX5 | c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355320G= | CA2064633313 | TBX5 | c.*212C= (n.*212C=) | |
12 | g.114355320G>T | CA2621124383 | TBX5 | c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355321A>T | CA2621124384 | TBX5 | c.*211T>A (n.*211T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355322G>A | CA683909796 | TBX5 | c.*210C>T (n.*210C>T) | dbSNP |
12 | g.114355322G= | CA2064633315 | TBX5 | c.*210C= (n.*210C=) | |
12 | g.114355322G>T | CA2621124385 | TBX5 | c.*210C>A (n.*210C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355323A= | CA2064633316 | TBX5 | c.*209T= (n.*209T=) | |
12 | g.114355323A>C | CA2064633317 | TBX5 | c.*209T>G (n.*209T>G) | dbSNP |
12 | g.114355324C>A | CA2621124386 | TBX5 | c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355324C= | CA2064633318 | TBX5 | c.*208G= (n.*208G=) | |
12 | g.114355324C>T | CA952036909 | TBX5 | c.*208G>A (n.*208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355325A>G | CA2621124387 | TBX5 | c.*207T>C (n.*207T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355327A>T | CA2621124388 | TBX5 | c.*205T>A (n.*205T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355328A>T | CA2621124389 | TBX5 | c.*204T>A (n.*204T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355329C>A | CA2064633320 | TBX5 | c.*203G>T (n.*203G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355329C= | CA2064633319 | TBX5 | c.*203G= (n.*203G=) | |
12 | g.114355332G>C | CA2064633322 | TBX5 | c.*200C>G (n.*200C>G) | dbSNP |
12 | g.114355332G= | CA2064633321 | TBX5 | c.*200C= (n.*200C=) | |
12 | g.114355332_114355334delinsGAA | CA2064633323 | TBX5 | c.*198_*200delinsTTC (n.*198_*200delinsTTC) | |
12 | g.114355333A= | CA2064633324 | TBX5 | c.*199T= (n.*199T=) | |
12 | g.114355333A>G | CA2064633325 | TBX5 | c.*199T>C (n.*199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355334_114355335del | CA607711577 | TBX5 | c.*198_*199del (n.*198_*199del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355335A>T | CA2621124390 | TBX5 | c.*197T>A (n.*197T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355336G>T | CA2621124391 | TBX5 | c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355337T>A | CA2064633327 | TBX5 | c.*195A>T (n.*195A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355337T= | CA2064633326 | TBX5 | c.*195A= (n.*195A=) | |
12 | g.114355338C>A | CA2621124392 | TBX5 | c.*194G>T (n.*194G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355339A>T | CA2621124393 | TBX5 | c.*193T>A (n.*193T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355340C= | CA2064633328 | TBX5 | c.*192G= (n.*192G=) | |
12 | g.114355340C>T | CA607711579 | TBX5 | c.*192G>A (n.*192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355341A>C | CA2621124394 | TBX5 | c.*191T>G (n.*191T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355342T>A | CA2621124395 | TBX5 | c.*190A>T (n.*190A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355342T>C | CA2621124396 | TBX5 | c.*190A>G (n.*190A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355342T>G | CA2621124397 | TBX5 | c.*190A>C (n.*190A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355345T>G | CA2621124398 | TBX5 | c.*187A>C (n.*187A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355346T>C | CA6809282 | TBX5 | c.*186A>G (n.*186A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114355346T= | CA2064633329 | TBX5 | c.*186A= (n.*186A=) | |
12 | g.114355347A>T | CA2621124400 | TBX5 | c.*185T>A (n.*185T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355350del | CA2621124399 | TBX5 | c.*185del (n.*185del) | gnomAD v4 |
12 | g.114355348A= | CA2064633330 | TBX5 | c.*184T= (n.*184T=) | |
12 | g.114355348A>G | CA607711583 | TBX5 | c.*184T>C (n.*184T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114355350A= | CA2064633331 | TBX5 | c.*182T= (n.*182T=) | |
12 | g.114355350A>G | CA607711584 | TBX5 | c.*182T>C (n.*182T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.114355351T>C | CA2727279970 | TBX5 | c.*181A>G (n.*181A>G) | dbSNP |
12 | g.114355351T>G | CA2621124401 | TBX5 | c.*181A>C (n.*181A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355353G>A | CA2621124402 | TBX5 | c.*179C>T (n.*179C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355353G>C | CA244262481 | TBX5 | c.*179C>G (n.*179C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355353G= | CA2064633332 | TBX5 | c.*179C= (n.*179C=) | |
12 | g.114355353G>T | CA2621124403 | TBX5 | c.*179C>A (n.*179C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355355G>A | CA244262497 | TBX5 | c.*177C>T (n.*177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355355G= | CA2064633333 | TBX5 | c.*177C= (n.*177C=) | |
12 | g.114355355G>T | CA2621124404 | TBX5 | c.*177C>A (n.*177C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355356del | CA2621124405 | TBX5 | c.*177del (n.*177del) | gnomAD v4 |