Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.114355156C>A | CA2621124232 | TBX5 | c.*376G>T (n.*376G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355158A>G | CA2621124233 | TBX5 | c.*374T>C (n.*374T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355159C>G | CA2621124234 | TBX5 | c.*373G>C (n.*373G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355160del | CA2621124235 | TBX5 | c.*372del (n.*372del) | gnomAD v4 |
12 | g.114355162C>A | CA2621124236 | TBX5 | c.*370G>T (n.*370G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355162C= | CA2064633231 | TBX5 | c.*370G= (n.*370G=) | |
12 | g.114355162C>T | CA244262382 | TBX5 | c.*370G>A (n.*370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355163G>A | CA244262390 | TBX5 | c.*369C>T (n.*369C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355163G>C | CA2064633232 | TBX5 | c.*369C>G (n.*369C>G) | dbSNP |
12 | g.114355163G= | CA2064633233 | TBX5 | c.*369C= (n.*369C=) | |
12 | g.114355163G>T | CA2621124237 | TBX5 | c.*369C>A (n.*369C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355165A= | CA2064633234 | TBX5 | c.*367T= (n.*367T=) | |
12 | g.114355165A>G | CA2064633235 | TBX5 | c.*367T>C (n.*367T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355168A>G | CA2621124238 | TBX5 | c.*364T>C (n.*364T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355169G>T | CA2621124239 | TBX5 | c.*363C>A (n.*363C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355170G>A | CA607711558 | TBX5 | c.*362C>T (n.*362C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355170G= | CA2064633236 | TBX5 | c.*362C= (n.*362C=) | |
12 | g.114355170G>T | CA2621124240 | TBX5 | c.*362C>A (n.*362C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355171G>T | CA2621124241 | TBX5 | c.*361C>A (n.*361C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355172A= | CA2064633237 | TBX5 | c.*360T= (n.*360T=) | |
12 | g.114355172A>T | CA2064633238 | TBX5 | c.*360T>A (n.*360T>A) | dbSNP |
12 | g.114355176dup | CA2797548294 | TBX5 | c.*360dup (n.*360dup) | |
12 | g.114355176del | CA2621124242 | TBX5 | c.*360del (n.*360del) | gnomAD v4 |
12 | g.114355173A>G | CA2621124243 | TBX5 | c.*359T>C (n.*359T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355174A>G | CA2621124244 | TBX5 | c.*358T>C (n.*358T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355176A= | CA2064633239 | TBX5 | c.*356T= (n.*356T=) | |
12 | g.114355176A>G | CA952036877 | TBX5 | c.*356T>C (n.*356T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355176A>T | CA2621124245 | TBX5 | c.*356T>A (n.*356T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355177C>A | CA2621124246 | TBX5 | c.*355G>T (n.*355G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355178A>G | CA2621124247 | TBX5 | c.*354T>C (n.*354T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355178A>T | CA2621124248 | TBX5 | c.*354T>A (n.*354T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355179C>A | CA2621124249 | TBX5 | c.*353G>T (n.*353G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355179C= | CA2064633240 | TBX5 | c.*353G= (n.*353G=) | |
12 | g.114355179C>G | CA2621124250 | TBX5 | c.*353G>C (n.*353G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355179C>T | CA244262393 | TBX5 | c.*353G>A (n.*353G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355180T>A | CA2621124251 | TBX5 | c.*352A>T (n.*352A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355181C>A | CA2621124252 | TBX5 | c.*351G>T (n.*351G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355181C= | CA2064633241 | TBX5 | c.*351G= (n.*351G=) | |
12 | g.114355181C>T | CA2064633242 | TBX5 | c.*351G>A (n.*351G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355182A= | CA2064633243 | TBX5 | c.*350T= (n.*350T=) | |
12 | g.114355182A>G | CA244262399 | TBX5 | c.*350T>C (n.*350T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355182A>T | CA244262405 | TBX5 | c.*350T>A (n.*350T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355183A>G | CA2602856618 | TBX5 | c.*349T>C (n.*349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355184T>C | CA683909739 | TBX5 | c.*348A>G (n.*348A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355184T= | CA2064633244 | TBX5 | c.*348A= (n.*348A=) | |
12 | g.114355185G>T | CA2621124253 | TBX5 | c.*347C>A (n.*347C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355186A= | CA2064633245 | TBX5 | c.*346T= (n.*346T=) | |
12 | g.114355186A>G | CA2064633246 | TBX5 | c.*346T>C (n.*346T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355187G>A | CA2621124254 | TBX5 | c.*345C>T (n.*345C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355188G>A | CA244262408 | TBX5 | c.*344C>T (n.*344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355188G= | CA2064633247 | TBX5 | c.*344C= (n.*344C=) | |
12 | g.114355189C>A | CA2621124255 | TBX5 | c.*343G>T (n.*343G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355189C= | CA2064633248 | TBX5 | c.*343G= (n.*343G=) | |
12 | g.114355189C>G | CA2064633249 | TBX5 | c.*343G>C (n.*343G>C) | dbSNP |
12 | g.114355189C>T | CA2621124256 | TBX5 | c.*343G>A (n.*343G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355192G>T | CA2621124257 | TBX5 | c.*340C>A (n.*340C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355193A= | CA2064633250 | TBX5 | c.*339T= (n.*339T=) | |
12 | g.114355193A>C | CA607711563 | TBX5 | c.*339T>G (n.*339T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355193A>G | CA2621124258 | TBX5 | c.*339T>C (n.*339T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355194C>A | CA2621124259 | TBX5 | c.*338G>T (n.*338G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355194C= | CA2064633251 | TBX5 | c.*338G= (n.*338G=) | |
12 | g.114355194C>T | CA683909744 | TBX5 | c.*338G>A (n.*338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355197T>C | CA2621124260 | TBX5 | c.*335A>G (n.*335A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355198C>T | CA2621124261 | TBX5 | c.*334G>A (n.*334G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355200A>G | CA2621124262 | TBX5 | c.*332T>C (n.*332T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355203G>A | CA2621124264 | TBX5 | c.*329C>T (n.*329C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355203G>C | CA952036883 | TBX5 | c.*329C>G (n.*329C>G) | dbSNP |
12 | g.114355203G= | CA2064633252 | TBX5 | c.*329C= (n.*329C=) | |
12 | g.114355203G>T | CA2621124263 | TBX5 | c.*329C>A (n.*329C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355204C>A | CA2621124265 | TBX5 | c.*328G>T (n.*328G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355204C>T | CA2621124266 | TBX5 | c.*328G>A (n.*328G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355205C>A | CA2621124267 | TBX5 | c.*327G>T (n.*327G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355206C>A | CA2621124268 | TBX5 | c.*326G>T (n.*326G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355207A>C | CA2621124269 | TBX5 | c.*325T>G (n.*325T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355208A= | CA2064633253 | TBX5 | c.*324T= (n.*324T=) | |
12 | g.114355208A>G | CA244262413 | TBX5 | c.*324T>C (n.*324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355209A>T | CA2621124270 | TBX5 | c.*323T>A (n.*323T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355210A>G | CA2621124271 | TBX5 | c.*322T>C (n.*322T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355211G>A | CA607711565 | TBX5 | c.*321C>T (n.*321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355211G= | CA2064633254 | TBX5 | c.*321C= (n.*321C=) | |
12 | g.114355211G>T | CA2621124272 | TBX5 | c.*321C>A (n.*321C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355214G>A | CA2621124273 | TBX5 | c.*318C>T (n.*318C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355214G>T | CA2621124274 | TBX5 | c.*318C>A (n.*318C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355215G>T | CA2621124275 | TBX5 | c.*317C>A (n.*317C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355217A>C | CA2621124276 | TBX5 | c.*315T>G (n.*315T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355218T>C | CA2064633256 | TBX5 | c.*314A>G (n.*314A>G) | dbSNP |
12 | g.114355218T>G | CA2621124277 | TBX5 | c.*314A>C (n.*314A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355218T= | CA2064633255 | TBX5 | c.*314A= (n.*314A=) | |
12 | g.114355219G>A | CA2064633258 | TBX5 | c.*313C>T (n.*313C>T) | dbSNP |
12 | g.114355219G>C | CA2621124278 | TBX5 | c.*313C>G (n.*313C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355219G= | CA2064633257 | TBX5 | c.*313C= (n.*313C=) | |
12 | g.114355219G>T | CA2621124280 | TBX5 | c.*313C>A (n.*313C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355223del | CA2621124279 | TBX5 | c.*313del (n.*313del) | gnomAD v4 |
12 | g.114355221G>A | CA2064633260 | TBX5 | c.*311C>T (n.*311C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355221G= | CA2064633259 | TBX5 | c.*311C= (n.*311C=) | |
12 | g.114355221G>T | CA2621124281 | TBX5 | c.*311C>A (n.*311C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355222G>A | CA2621124282 | TBX5 | c.*310C>T (n.*310C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355223G>A | CA2621124283 | TBX5 | c.*309C>T (n.*309C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355223G>T | CA2621124284 | TBX5 | c.*309C>A (n.*309C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355224A>C | CA2621124285 | TBX5 | c.*308T>G (n.*308T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355224A>G | CA2621124286 | TBX5 | c.*308T>C (n.*308T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355225A= | CA2064633261 | TBX5 | c.*307T= (n.*307T=) | |
12 | g.114355225A>C | CA2621124287 | TBX5 | c.*307T>G (n.*307T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355225A>G | CA952036886 | TBX5 | c.*307T>C (n.*307T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355226G>A | CA10632071 | TBX5 | c.*306C>T (n.*306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355226G= | CA2064633262 | TBX5 | c.*306C= (n.*306C=) | |
12 | g.114355226G>T | CA2621124288 | TBX5 | c.*306C>A (n.*306C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355227A= | CA2064633263 | TBX5 | c.*305T= (n.*305T=) | |
12 | g.114355227A>G | CA607711567 | TBX5 | c.*305T>C (n.*305T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355228G>C | CA244262414 | TBX5 | c.*304C>G (n.*304C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355228G= | CA2064633264 | TBX5 | c.*304C= (n.*304C=) | |
12 | g.114355228G>T | CA2621124289 | TBX5 | c.*304C>A (n.*304C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355229A= | CA2064633265 | TBX5 | c.*303T= (n.*303T=) | |
12 | g.114355229A>G | CA683909748 | TBX5 | c.*303T>C (n.*303T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355230T>G | CA2621124290 | TBX5 | c.*302A>C (n.*302A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355231C>A | CA2621124291 | TBX5 | c.*301G>T (n.*301G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355232_114355233delinsTG | CA2064633266 | TBX5 | c.*299_*300delinsCA (n.*299_*300delinsCA) | |
12 | g.114355233G>A | CA952036892 | TBX5 | c.*299C>T (n.*299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355233G= | CA2064633267 | TBX5 | c.*299C= (n.*299C=) | |
12 | g.114355233G>T | CA244262415 | TBX5 | c.*299C>A (n.*299C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355236del | CA683909752 | TBX5 | c.*299del (n.*299del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355234G>A | CA2621124292 | TBX5 | c.*298C>T (n.*298C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355234G>C | CA683909758 | TBX5 | c.*298C>G (n.*298C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355234G= | CA2064633268 | TBX5 | c.*298C= (n.*298C=) | |
12 | g.114355234G>T | CA2621124293 | TBX5 | c.*298C>A (n.*298C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355235G>A | CA683909762 | TBX5 | c.*297C>T (n.*297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355235G= | CA2064633269 | TBX5 | c.*297C= (n.*297C=) | |
12 | g.114355235G>T | CA2621124294 | TBX5 | c.*297C>A (n.*297C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355236G>T | CA2621124295 | TBX5 | c.*296C>A (n.*296C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355237A= | CA2064633270 | TBX5 | c.*295T= (n.*295T=) | |
12 | g.114355237A>G | CA244262418 | TBX5 | c.*295T>C (n.*295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355238G>A | CA2621124296 | TBX5 | c.*294C>T (n.*294C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355238G>T | CA2621124297 | TBX5 | c.*294C>A (n.*294C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355240A= | CA2064633271 | TBX5 | c.*292T= (n.*292T=) | |
12 | g.114355240A>C | CA2621124298 | TBX5 | c.*292T>G (n.*292T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355240A>G | CA2064633272 | TBX5 | c.*292T>C (n.*292T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114355241G>A | CA2621124299 | TBX5 | c.*291C>T (n.*291C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355241G>C | CA952036896 | TBX5 | c.*291C>G (n.*291C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355241G= | CA2064633273 | TBX5 | c.*291C= (n.*291C=) | |
12 | g.114355241G>T | CA2621124300 | TBX5 | c.*291C>A (n.*291C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355241_114355242insTTGGAGTCTGTCC | CA2503264565 | TBX5 | c.*290_*291insGGACAGACTCCAA (n.*290_*291insGGACAGACTCCAA) | |
12 | g.114355242C= | CA2064633274 | TBX5 | c.*290G= (n.*290G=) | |
12 | g.114355242C>G | CA2064633275 | TBX5 | c.*290G>C (n.*290G>C) | dbSNP |
12 | g.114355242C>T | CA244262423 | TBX5 | c.*290G>A (n.*290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355243G>A | CA244262424 | TBX5 | c.*289C>T (n.*289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355243G= | CA2064633276 | TBX5 | c.*289C= (n.*289C=) | |
12 | g.114355243G>T | CA2621124301 | TBX5 | c.*289C>A (n.*289C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355244T>C | CA2621124302 | TBX5 | c.*288A>G (n.*288A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355245G>T | CA2621124303 | TBX5 | c.*287C>A (n.*287C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355246A>G | CA2621124304 | TBX5 | c.*286T>C (n.*286T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355247A>C | CA2621124305 | TBX5 | c.*285T>G (n.*285T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355247A>G | CA2621124306 | TBX5 | c.*285T>C (n.*285T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355248T>C | CA2064633278 | TBX5 | c.*284A>G (n.*284A>G) | dbSNP |
12 | g.114355248T>G | CA2621124307 | TBX5 | c.*284A>C (n.*284A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355248T= | CA2064633277 | TBX5 | c.*284A= (n.*284A=) | |
12 | g.114355249G>T | CA2621124308 | TBX5 | c.*283C>A (n.*283C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355250T>C | CA607711568 | TBX5 | c.*282A>G (n.*282A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355250T= | CA2064633279 | TBX5 | c.*282A= (n.*282A=) | |
12 | g.114355251G>T | CA2621124309 | TBX5 | c.*281C>A (n.*281C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355252G>A | CA2621124310 | TBX5 | c.*280C>T (n.*280C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355252G>T | CA2621124311 | TBX5 | c.*280C>A (n.*280C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355253C>A | CA2621124312 | TBX5 | c.*279G>T (n.*279G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.114355253C>G | CA2621124313 | TBX5 | c.*279G>C (n.*279G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355253C>T | CA2621124314 | TBX5 | c.*279G>A (n.*279G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.114355254T>C | CA2621124315 | TBX5 | c.*278A>G (n.*278A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.114355254T>G | CA2621124316 | TBX5 | c.*278A>C (n.*278A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.114355255G>A | CA10632073 | TBX5 | c.*277C>T (n.*277C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114355255G= | CA2064633280 | TBX5 | c.*277C= (n.*277C=) | |
12 | g.114355255G>T | CA2621124317 | TBX5 | c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |