UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.114325699G>A | CA2513559813 | ORM1 | c.540+547G>A (n.540+547G>A) | |
| 9 | g.114325706C= | CA1873789171 | ORM1 | c.540+554C= (n.540+554C=) | |
| 9 | g.114325706C>T | CA590134261 | ORM1 | c.540+554C>T (n.540+554C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325710A>G | CA2785653977 | ORM1 | c.540+558A>G (n.540+558A>G) | |
| 9 | g.114325712C= | CA1873789172 | ORM1 | c.540+560C= (n.540+560C=) | |
| 9 | g.114325712C>T | CA1873789173 | ORM1 | c.540+560C>T (n.540+560C>T) | dbSNP |
| 9 | g.114325713G>A | CA858953488 | ORM1 | c.540+561G>A (n.540+561G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325713G= | CA1873789174 | ORM1 | c.540+561G= (n.540+561G=) | |
| 9 | g.114325715T>A | CA1128335659 | ORM1 | c.540+563T>A (n.540+563T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325715T= | CA1873789175 | ORM1 | c.540+563T= (n.540+563T=) | |
| 9 | g.114325723T>C | CA858953489 | ORM1 | c.541-569T>C (n.541-569T>C) | dbSNP |
| 9 | g.114325723T= | CA1873789176 | ORM1 | c.541-569T= (n.541-569T=) | |
| 9 | g.114325728A= | CA1873789177 | ORM1 | c.541-564A= (n.541-564A=) | |
| 9 | g.114325728A>G | CA858953490 | ORM1 | c.541-564A>G (n.541-564A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325730T>A | CA1873789178 | ORM1 | c.541-562T>A (n.541-562T>A) | dbSNP |
| 9 | g.114325730T= | CA1873789179 | ORM1 | c.541-562T= (n.541-562T=) | |
| 9 | g.114325732T>A | CA590134262 | ORM1 | c.541-560T>A (n.541-560T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325732T= | CA1873789180 | ORM1 | c.541-560T= (n.541-560T=) | |
| 9 | g.114325733T>A | CA858953491 | ORM1 | c.541-559T>A (n.541-559T>A) | dbSNP |
| 9 | g.114325733T= | CA1873789181 | ORM1 | c.541-559T= (n.541-559T=) | |
| 9 | g.114325739A>G | CA1128335663 | ORM1 | c.541-553A>G (n.541-553A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325740T>C | CA1128335670 | ORM1 | c.541-552T>C (n.541-552T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325740T= | CA1873789182 | ORM1 | c.541-552T= (n.541-552T=) | |
| 9 | g.114325743A>G | CA2553786335 | ORM1 | c.541-549A>G (n.541-549A>G) | |
| 9 | g.114325744C= | CA1873789183 | ORM1 | c.541-548C= (n.541-548C=) | |
| 9 | g.114325744C>T | CA1128335672 | ORM1 | c.541-548C>T (n.541-548C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325745A= | CA1873789184 | ORM1 | c.541-547A= (n.541-547A=) | |
| 9 | g.114325745A>C | CA590134263 | ORM1 | c.541-547A>C (n.541-547A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325745A>G | CA1873789185 | ORM1 | c.541-547A>G (n.541-547A>G) | dbSNP |
| 9 | g.114325746T>A | CA858953494 | ORM1 | c.541-546T>A (n.541-546T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325746T>C | CA2602059607 | ORM1 | c.541-546T>C (n.541-546T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325746T= | CA1873789186 | ORM1 | c.541-546T= (n.541-546T=) | |
| 9 | g.114325748C>A | CA1873789188 | ORM1 | c.541-544C>A (n.541-544C>A) | dbSNP |
| 9 | g.114325748C= | CA1873789187 | ORM1 | c.541-544C= (n.541-544C=) | |
| 9 | g.114325750G>A | CA1873789190 | ORM1 | c.541-542G>A (n.541-542G>A) | dbSNP |
| 9 | g.114325750G= | CA1873789189 | ORM1 | c.541-542G= (n.541-542G=) | |
| 9 | g.114325755_114325756delinsTC | CA1873789191 | ORM1 | c.541-537_541-536delinsTC (n.541-537_541-536delinsTC) | |
| 9 | g.114325757del | CA1873789192 | ORM1 | c.541-535del (n.541-535del) | dbSNP |
| 9 | g.114325757C>T | CA2720645501 | ORM1 | c.541-535C>T (n.541-535C>T) | dbSNP |
| 9 | g.114325759T>C | CA2785653978 | ORM1 | c.541-533T>C (n.541-533T>C) | |
| 9 | g.114325761A= | CA1873789193 | ORM1 | c.541-531A= (n.541-531A=) | |
| 9 | g.114325761A>G | CA198640874 | ORM1 | c.541-531A>G (n.541-531A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325762C>G | CA1128335679 | ORM1 | c.541-530C>G (n.541-530C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325763T>G | CA1873789195 | ORM1 | c.541-529T>G (n.541-529T>G) | dbSNP |
| 9 | g.114325763T= | CA1873789194 | ORM1 | c.541-529T= (n.541-529T=) | |
| 9 | g.114325765T>A | CA198640875 | ORM1 | c.541-527T>A (n.541-527T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325765T= | CA1873789196 | ORM1 | c.541-527T= (n.541-527T=) | |
| 9 | g.114325767C= | CA1873789197 | ORM1 | c.541-525C= (n.541-525C=) | |
| 9 | g.114325771_114325776dup | CA858953499 | ORM1 | c.541-521_541-516dup (n.541-521_541-516dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325770A= | CA1873789198 | ORM1 | c.541-522A= (n.541-522A=) | |
| 9 | g.114325770A>G | CA858953500 | ORM1 | c.541-522A>G (n.541-522A>G) | dbSNP |
| 9 | g.114325778A>C | CA2528006403 | ORM1 | c.541-514A>C (n.541-514A>C) | |
| 9 | g.114325779A= | CA1873789199 | ORM1 | c.541-513A= (n.541-513A=) | |
| 9 | g.114325779A>G | CA858953501 | ORM1 | c.541-513A>G (n.541-513A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325784T>A | CA12998292 | ORM1 | c.541-508T>A (n.541-508T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325784T>C | CA2580895846 | ORM1 | c.541-508T>C (n.541-508T>C) | |
| 9 | g.114325784T>G | CA2580895847 | ORM1 | c.541-508T>G (n.541-508T>G) | |
| 9 | g.114325784T= | CA1873789200 | ORM1 | c.541-508T= (n.541-508T=) | |
| 9 | g.114325788A>G | CA2785653979 | ORM1 | c.541-504A>G (n.541-504A>G) | |
| 9 | g.114325791T>A | CA1873789202 | ORM1 | c.541-501T>A (n.541-501T>A) | dbSNP |
| 9 | g.114325791T= | CA1873789201 | ORM1 | c.541-501T= (n.541-501T=) | |
| 9 | g.114325796T>A | CA858953507 | ORM1 | c.541-496T>A (n.541-496T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325796T>C | CA12968703 | ORM1 | c.541-496T>C (n.541-496T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114325796T>G | CA1873789203 | ORM1 | c.541-496T>G (n.541-496T>G) | dbSNP |
| 9 | g.114325796T= | CA1873789204 | ORM1 | c.541-496T= (n.541-496T=) |