Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.114325331C>A | CA485436739 | CHAMP1 | c.1489C>A (p.Arg497=) n.123+10688C>A n.285+4099C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325331C= | CA2120749079 | CHAMP1 | c.1489C= (p.Arg497=) n.123+10688C= n.285+4099C= | |
13 | g.114325331C>G | CA7070822 | CHAMP1 | c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.123+10688C>G n.285+4099C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325331C>T | CA205031 | CHAMP1 | c.1489C>T (p.Arg497Ter) n.123+10688C>T n.285+4099C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.114325332G>A | CA388848785 | CHAMP1 | c.1490G>A (p.Arg497Gln) n.123+10689G>A n.285+4100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114325332G>C | CA388848786 | CHAMP1 | c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.123+10689G>C n.285+4100G>C | |
13 | g.114325332G= | CA2120749080 | CHAMP1 | c.1490G= (p.Arg497=) n.123+10689G= n.285+4100G= | |
13 | g.114325332G>T | CA388848787 | CHAMP1 | c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.123+10689G>T n.285+4100G>T | |
13 | g.114325333A= | CA2120749081 | CHAMP1 | c.1491A= (p.Arg497=) n.123+10690A= n.285+4101A= | |
13 | g.114325333A>C | CA485436743 | CHAMP1 | c.1491A>C (p.Arg497=) n.123+10690A>C n.285+4101A>C | |
13 | g.114325333A>G | CA485436744 | CHAMP1 | c.1491A>G (p.Arg497=) n.123+10690A>G n.285+4101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325333A>T | CA485436745 | CHAMP1 | c.1491A>T (p.Arg497=) n.123+10690A>T n.285+4101A>T | |
13 | g.114325334A>C | CA388848788 | CHAMP1 | c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.123+10691A>C n.285+4102A>C | |
13 | g.114325334A>G | CA388848789 | CHAMP1 | c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.123+10691A>G n.285+4102A>G | |
13 | g.114325334A>T | CA388848790 | CHAMP1 | c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.123+10691A>T n.285+4102A>T | |
13 | g.114325335A>C | CA388848793 | CHAMP1 | c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.123+10692A>C n.285+4103A>C | |
13 | g.114325335A>G | CA388848791 | CHAMP1 | c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.123+10692A>G n.285+4103A>G | |
13 | g.114325335A>T | CA388848792 | CHAMP1 | c.1493A>T (p.Lys498Ile) n.123+10692A>T n.285+4103A>T | |
13 | g.114325336A>C | CA388848794 | CHAMP1 | c.1494A>C (p.Lys498Asn) n.123+10693A>C n.285+4104A>C | |
13 | g.114325336A>G | CA485436747 | CHAMP1 | c.1494A>G (p.Lys498=) n.123+10693A>G n.285+4104A>G | |
13 | g.114325336A>T | CA388848795 | CHAMP1 | c.1494A>T (p.Lys498Asn) n.123+10693A>T n.285+4104A>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325337C>A | CA388848796 | CHAMP1 | c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.123+10694C>A n.285+4105C>A | |
13 | g.114325337C= | CA2120749082 | CHAMP1 | c.1495C= (p.Pro499=) n.123+10694C= n.285+4105C= | |
13 | g.114325337C>G | CA388848797 | CHAMP1 | c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.123+10694C>G n.285+4105C>G | dbSNP |
13 | g.114325337C>T | CA7070823 | CHAMP1 | c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.123+10694C>T n.285+4105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325338C>A | CA388848798 | CHAMP1 | c.1496C>A (p.Pro499Gln) n.123+10695C>A n.285+4106C>A | |
13 | g.114325338C>G | CA388848799 | CHAMP1 | c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.123+10695C>G n.285+4106C>G | |
13 | g.114325338C>T | CA388848800 | CHAMP1 | c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.123+10695C>T n.285+4106C>T | |
13 | g.114325339A= | CA2120749083 | CHAMP1 | c.1497A= (p.Pro499=) n.123+10696A= n.285+4107A= | |
13 | g.114325339A>C | CA485436750 | CHAMP1 | c.1497A>C (p.Pro499=) n.123+10696A>C n.285+4107A>C | |
13 | g.114325339A>G | CA7070824 | CHAMP1 | c.1497A>G (p.Pro499=) n.123+10696A>G n.285+4107A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325339A>T | CA485436749 | CHAMP1 | c.1497A>T (p.Pro499=) n.123+10696A>T n.285+4107A>T | |
13 | g.114325340G>A | CA388848801 | CHAMP1 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) n.123+10697G>A n.285+4108G>A | |
13 | g.114325340G>C | CA388848802 | CHAMP1 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.123+10697G>C n.285+4108G>C | |
13 | g.114325340G>T | CA388848803 | CHAMP1 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) n.123+10697G>T n.285+4108G>T | |
13 | g.114325341G>A | CA388848805 | CHAMP1 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.123+10698G>A n.285+4109G>A | |
13 | g.114325341G>C | CA388848806 | CHAMP1 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.123+10698G>C n.285+4109G>C | |
13 | g.114325341G>T | CA388848804 | CHAMP1 | c.1499G>T (p.Gly500Val) n.123+10698G>T n.285+4109G>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325341_114325345del | CA2623926415 | CHAMP1 | c.1499_1503del (p.Gly500ValfsTer5) n.123+10698_123+10702del n.285+4109_285+4113del | gnomAD v4 |
13 | g.114325342T>A | CA485436751 | CHAMP1 | c.1500T>A (p.Gly500=) n.123+10699T>A n.285+4110T>A | |
13 | g.114325342T>C | CA7070825 | CHAMP1 | c.1500T>C (p.Gly500=) n.123+10699T>C n.285+4110T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114325342T>G | CA485436752 | CHAMP1 | c.1500T>G (p.Gly500=) n.123+10699T>G n.285+4110T>G | |
13 | g.114325342T= | CA2120749084 | CHAMP1 | c.1500T= (p.Gly500=) n.123+10699T= n.285+4110T= | |
13 | g.114325343C>A | CA388848807 | CHAMP1 | c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.123+10700C>A n.285+4111C>A | |
13 | g.114325343C= | CA2120749085 | CHAMP1 | c.1501C= (p.Pro501=) n.123+10700C= n.285+4111C= | |
13 | g.114325343C>G | CA388848809 | CHAMP1 | c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.123+10700C>G n.285+4111C>G | |
13 | g.114325343C>T | CA388848808 | CHAMP1 | c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.123+10700C>T n.285+4111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325344C>A | CA388848810 | CHAMP1 | c.1502C>A (p.Pro501His) n.123+10701C>A n.285+4112C>A | |
13 | g.114325344C= | CA2120749086 | CHAMP1 | c.1502C= (p.Pro501=) n.123+10701C= n.285+4112C= | |
13 | g.114325344C>G | CA7070826 | CHAMP1 | c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.123+10701C>G n.285+4112C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325344C>T | CA388848811 | CHAMP1 | c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.123+10701C>T n.285+4112C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325345T>A | CA485436753 | CHAMP1 | c.1503T>A (p.Pro501=) n.123+10702T>A n.285+4113T>A | |
13 | g.114325345T>C | CA7070827 | CHAMP1 | c.1503T>C (p.Pro501=) n.123+10702T>C n.285+4113T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325345T>G | CA485436754 | CHAMP1 | c.1503T>G (p.Pro501=) n.123+10702T>G n.285+4113T>G | |
13 | g.114325345T= | CA2120749087 | CHAMP1 | c.1503T= (p.Pro501=) n.123+10702T= n.285+4113T= | |
13 | g.114325346T>A | CA388848812 | CHAMP1 | c.1504T>A (p.Ser502Thr) n.123+10703T>A n.285+4114T>A | |
13 | g.114325346T>C | CA388848813 | CHAMP1 | c.1504T>C (p.Ser502Pro) n.123+10703T>C n.285+4114T>C | |
13 | g.114325346T>G | CA388848814 | CHAMP1 | c.1504T>G (p.Ser502Ala) n.123+10703T>G n.285+4114T>G | |
13 | g.114325347C>A | CA388848815 | CHAMP1 | c.1505C>A (p.Ser502Tyr) n.123+10704C>A n.285+4115C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325347C= | CA2120749088 | CHAMP1 | c.1505C= (p.Ser502=) n.123+10704C= n.285+4115C= | |
13 | g.114325347C>G | CA388848816 | CHAMP1 | c.1505C>G (p.Ser502Cys) n.123+10704C>G n.285+4115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325347C>T | CA7070828 | CHAMP1 | c.1505C>T (p.Ser502Phe) n.123+10704C>T n.285+4115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325348T>A | CA485436755 | CHAMP1 | c.1506T>A (p.Ser502=) n.123+10705T>A n.285+4116T>A | |
13 | g.114325348T>C | CA485436757 | CHAMP1 | c.1506T>C (p.Ser502=) n.123+10705T>C n.285+4116T>C | |
13 | g.114325348T>G | CA485436756 | CHAMP1 | c.1506T>G (p.Ser502=) n.123+10705T>G n.285+4116T>G | |
13 | g.114325349G>A | CA388848819 | CHAMP1 | c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.123+10706G>A n.285+4117G>A | |
13 | g.114325349G>C | CA388848818 | CHAMP1 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.123+10706G>C n.285+4117G>C | |
13 | g.114325349G>T | CA388848817 | CHAMP1 | c.1507G>T (p.Gly503Trp) n.123+10706G>T n.285+4117G>T | |
13 | g.114325350G>A | CA388848820 | CHAMP1 | c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.123+10707G>A n.285+4118G>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325350G>C | CA388848821 | CHAMP1 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.123+10707G>C n.285+4118G>C | |
13 | g.114325350G= | CA2120749089 | CHAMP1 | c.1508G= (p.Gly503=) n.123+10707G= n.285+4118G= | |
13 | g.114325350G>T | CA388848822 | CHAMP1 | c.1508G>T (p.Gly503Val) n.123+10707G>T n.285+4118G>T | dbSNP |
13 | g.114325351G>A | CA485436760 | CHAMP1 | c.1509G>A (p.Gly503=) n.123+10708G>A n.285+4119G>A | |
13 | g.114325351G>C | CA485436758 | CHAMP1 | c.1509G>C (p.Gly503=) n.123+10708G>C n.285+4119G>C | |
13 | g.114325351G>T | CA485436759 | CHAMP1 | c.1509G>T (p.Gly503=) n.123+10708G>T n.285+4119G>T | |
13 | g.114325352C>A | CA388848823 | CHAMP1 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.123+10709C>A n.285+4120C>A | |
13 | g.114325352C= | CA2120749090 | CHAMP1 | c.1510C= (p.Pro504=) n.123+10709C= n.285+4120C= | |
13 | g.114325352C>G | CA388848824 | CHAMP1 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.123+10709C>G n.285+4120C>G | |
13 | g.114325352C>T | CA7070829 | CHAMP1 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.123+10709C>T n.285+4120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325353C>A | CA388848825 | CHAMP1 | c.1511C>A (p.Pro504Gln) n.123+10710C>A n.285+4121C>A | |
13 | g.114325353C>G | CA388848826 | CHAMP1 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.123+10710C>G n.285+4121C>G | |
13 | g.114325353C>T | CA388848827 | CHAMP1 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.123+10710C>T n.285+4121C>T | |
13 | g.114325354A= | CA2120749091 | CHAMP1 | c.1512A= (p.Pro504=) n.123+10711A= n.285+4122A= | |
13 | g.114325354A>C | CA485436761 | CHAMP1 | c.1512A>C (p.Pro504=) n.123+10711A>C n.285+4122A>C | |
13 | g.114325354A>G | CA485436762 | CHAMP1 | c.1512A>G (p.Pro504=) n.123+10711A>G n.285+4122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325354A>T | CA485436763 | CHAMP1 | c.1512A>T (p.Pro504=) n.123+10711A>T n.285+4122A>T | |
13 | g.114325355T>A | CA388848828 | CHAMP1 | c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.123+10712T>A n.285+4123T>A | |
13 | g.114325355T>C | CA388848829 | CHAMP1 | c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.123+10712T>C n.285+4123T>C | |
13 | g.114325355T>G | CA388848830 | CHAMP1 | c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.123+10712T>G n.285+4123T>G | |
13 | g.114325356C>A | CA388848832 | CHAMP1 | c.1514C>A (p.Ser505Tyr) n.123+10713C>A n.285+4124C>A | |
13 | g.114325356C= | CA2120749092 | CHAMP1 | c.1514C= (p.Ser505=) n.123+10713C= n.285+4124C= | |
13 | g.114325356C>G | CA388848833 | CHAMP1 | c.1514C>G (p.Ser505Cys) n.123+10713C>G n.285+4124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325356C>T | CA388848831 | CHAMP1 | c.1514C>T (p.Ser505Phe) n.123+10713C>T n.285+4124C>T | |
13 | g.114325357T>A | CA485436764 | CHAMP1 | c.1515T>A (p.Ser505=) n.123+10714T>A n.285+4125T>A | |
13 | g.114325357T>C | CA485436765 | CHAMP1 | c.1515T>C (p.Ser505=) n.123+10714T>C n.285+4125T>C | |
13 | g.114325357T>G | CA485436766 | CHAMP1 | c.1515T>G (p.Ser505=) n.123+10714T>G n.285+4125T>G | |
13 | g.114325358G>A | CA388848834 | CHAMP1 | c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.123+10715G>A n.285+4126G>A | |
13 | g.114325358G>C | CA388848835 | CHAMP1 | c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.123+10715G>C n.285+4126G>C | |
13 | g.114325358G>T | CA388848836 | CHAMP1 | c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.123+10715G>T n.285+4126G>T | |
13 | g.114325359A>C | CA388848837 | CHAMP1 | c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.123+10716A>C n.285+4127A>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325359A>G | CA388848838 | CHAMP1 | c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.123+10716A>G n.285+4127A>G | |
13 | g.114325359A>T | CA388848839 | CHAMP1 | c.1517A>T (p.Glu506Val) n.123+10716A>T n.285+4127A>T | |
13 | g.114325360G>A | CA485436767 | CHAMP1 | c.1518G>A (p.Glu506=) n.123+10717G>A n.285+4128G>A | |
13 | g.114325360G>C | CA388848840 | CHAMP1 | c.1518G>C (p.Glu506Asp) n.123+10717G>C n.285+4128G>C | |
13 | g.114325360G>T | CA388848841 | CHAMP1 | c.1518G>T (p.Glu506Asp) n.123+10717G>T n.285+4128G>T | |
13 | g.114325361T>A | CA388848842 | CHAMP1 | c.1519T>A (p.Ser507Thr) n.123+10718T>A n.285+4129T>A | |
13 | g.114325361T>C | CA388848843 | CHAMP1 | c.1519T>C (p.Ser507Pro) n.123+10718T>C n.285+4129T>C | dbSNP |
13 | g.114325361T>G | CA388848844 | CHAMP1 | c.1519T>G (p.Ser507Ala) n.123+10718T>G n.285+4129T>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.114325361T= | CA2120749093 | CHAMP1 | c.1519T= (p.Ser507=) n.123+10718T= n.285+4129T= | |
13 | g.114325362C>A | CA388848845 | CHAMP1 | c.1520C>A (p.Ser507Tyr) n.123+10719C>A n.285+4130C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325362C= | CA2120749094 | CHAMP1 | c.1520C= (p.Ser507=) n.123+10719C= n.285+4130C= | |
13 | g.114325362C>G | CA388848846 | CHAMP1 | c.1520C>G (p.Ser507Cys) n.123+10719C>G n.285+4130C>G | |
13 | g.114325362C>T | CA257301539 | CHAMP1 | c.1520C>T (p.Ser507Phe) n.123+10719C>T n.285+4130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325363C>A | CA7070830 | CHAMP1 | c.1521C>A (p.Ser507=) n.123+10720C>A n.285+4131C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325363C= | CA2120749095 | CHAMP1 | c.1521C= (p.Ser507=) n.123+10720C= n.285+4131C= | |
13 | g.114325363C>G | CA485436768 | CHAMP1 | c.1521C>G (p.Ser507=) n.123+10720C>G n.285+4131C>G | |
13 | g.114325363C>T | CA485436769 | CHAMP1 | c.1521C>T (p.Ser507=) n.123+10720C>T n.285+4131C>T | |
13 | g.114325364C>A | CA388848847 | CHAMP1 | c.1522C>A (p.Pro508Thr) n.123+10721C>A n.285+4132C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.114325364C= | CA2120749096 | CHAMP1 | c.1522C= (p.Pro508=) n.123+10721C= n.285+4132C= | |
13 | g.114325364C>G | CA388848848 | CHAMP1 | c.1522C>G (p.Pro508Ala) n.123+10721C>G n.285+4132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325364C>T | CA388848849 | CHAMP1 | c.1522C>T (p.Pro508Ser) n.123+10721C>T n.285+4132C>T | |
13 | g.114325365C>A | CA257301547 | CHAMP1 | c.1523C>A (p.Pro508His) n.123+10722C>A n.285+4133C>A | dbSNP |
13 | g.114325365C= | CA2120749097 | CHAMP1 | c.1523C= (p.Pro508=) n.123+10722C= n.285+4133C= | |
13 | g.114325365C>G | CA388848850 | CHAMP1 | c.1523C>G (p.Pro508Arg) n.123+10722C>G n.285+4133C>G | |
13 | g.114325365C>T | CA388848851 | CHAMP1 | c.1523C>T (p.Pro508Leu) n.123+10722C>T n.285+4133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325366C>A | CA485436770 | CHAMP1 | c.1524C>A (p.Pro508=) n.123+10723C>A n.285+4134C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325366C>G | CA485436771 | CHAMP1 | c.1524C>G (p.Pro508=) n.123+10723C>G n.285+4134C>G | |
13 | g.114325366C>T | CA485436772 | CHAMP1 | c.1524C>T (p.Pro508=) n.123+10723C>T n.285+4134C>T | |
13 | g.114325367A>C | CA388848852 | CHAMP1 | c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.123+10724A>C n.285+4135A>C | |
13 | g.114325367A>G | CA388848853 | CHAMP1 | c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.123+10724A>G n.285+4135A>G | |
13 | g.114325367A>T | CA388848854 | CHAMP1 | c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.123+10724A>T n.285+4135A>T | |
13 | g.114325368A= | CA2120749098 | CHAMP1 | c.1526A= (p.Lys509=) n.123+10725A= n.285+4136A= | |
13 | g.114325368A>C | CA388848855 | CHAMP1 | c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.123+10725A>C n.285+4136A>C | |
13 | g.114325368A>G | CA7070831 | CHAMP1 | c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.123+10725A>G n.285+4136A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325368A>T | CA388848856 | CHAMP1 | c.1526A>T (p.Lys509Ile) n.123+10725A>T n.285+4136A>T | |
13 | g.114325369A>C | CA388848857 | CHAMP1 | c.1527A>C (p.Lys509Asn) n.123+10726A>C n.285+4137A>C | |
13 | g.114325369A>G | CA485436773 | CHAMP1 | c.1527A>G (p.Lys509=) n.123+10726A>G n.285+4137A>G | |
13 | g.114325369A>T | CA388848858 | CHAMP1 | c.1527A>T (p.Lys509Asn) n.123+10726A>T n.285+4137A>T | |
13 | g.114325370G>A | CA388848861 | CHAMP1 | c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.123+10727G>A n.285+4138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325370G>C | CA388848860 | CHAMP1 | c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.123+10727G>C n.285+4138G>C | |
13 | g.114325370G= | CA2120749099 | CHAMP1 | c.1528G= (p.Ala510=) n.123+10727G= n.285+4138G= | |
13 | g.114325370G>T | CA388848859 | CHAMP1 | c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.123+10727G>T n.285+4138G>T | |
13 | g.114325371C>A | CA388848862 | CHAMP1 | c.1529C>A (p.Ala510Glu) n.123+10728C>A n.285+4139C>A | |
13 | g.114325371C>G | CA388848864 | CHAMP1 | c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.123+10728C>G n.285+4139C>G | |
13 | g.114325371C>T | CA388848863 | CHAMP1 | c.1529C>T (p.Ala510Val) n.123+10728C>T n.285+4139C>T | |
13 | g.114325372A= | CA2120749100 | CHAMP1 | c.1530A= (p.Ala510=) n.123+10729A= n.285+4140A= | |
13 | g.114325372A>C | CA485436774 | CHAMP1 | c.1530A>C (p.Ala510=) n.123+10729A>C n.285+4140A>C | |
13 | g.114325372A>G | CA485436776 | CHAMP1 | c.1530A>G (p.Ala510=) n.123+10729A>G n.285+4140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325372A>T | CA485436775 | CHAMP1 | c.1530A>T (p.Ala510=) n.123+10729A>T n.285+4140A>T | |
13 | g.114325373G>A | CA388848865 | CHAMP1 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) n.123+10730G>A n.285+4141G>A | |
13 | g.114325373G>C | CA388848866 | CHAMP1 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) n.123+10730G>C n.285+4141G>C | |
13 | g.114325373G>T | CA388848867 | CHAMP1 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) n.123+10730G>T n.285+4141G>T | |
13 | g.114325374C>A | CA388848868 | CHAMP1 | c.1532C>A (p.Ala511Asp) n.123+10731C>A n.285+4142C>A | |
13 | g.114325374C>G | CA388848869 | CHAMP1 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) n.123+10731C>G n.285+4142C>G | |
13 | g.114325374C>T | CA388848870 | CHAMP1 | c.1532C>T (p.Ala511Val) n.123+10731C>T n.285+4142C>T | |
13 | g.114325375C>A | CA485436779 | CHAMP1 | c.1533C>A (p.Ala511=) n.123+10732C>A n.285+4143C>A | |
13 | g.114325375C>G | CA485436777 | CHAMP1 | c.1533C>G (p.Ala511=) n.123+10732C>G n.285+4143C>G | |
13 | g.114325375C>T | CA485436778 | CHAMP1 | c.1533C>T (p.Ala511=) n.123+10732C>T n.285+4143C>T | |
13 | g.114325376T>A | CA388848871 | CHAMP1 | c.1534T>A (p.Ser512Thr) n.123+10733T>A n.285+4144T>A | |
13 | g.114325376T>C | CA388848872 | CHAMP1 | c.1534T>C (p.Ser512Pro) n.123+10733T>C n.285+4144T>C | |
13 | g.114325376T>G | CA388848873 | CHAMP1 | c.1534T>G (p.Ser512Ala) n.123+10733T>G n.285+4144T>G | |
13 | g.114325377C>A | CA388848874 | CHAMP1 | c.1535C>A (p.Ser512Ter) n.123+10734C>A n.285+4145C>A | |
13 | g.114325377C>G | CA388848875 | CHAMP1 | c.1535C>G (p.Ser512Ter) n.123+10734C>G n.285+4145C>G | |
13 | g.114325377C>T | CA388848876 | CHAMP1 | c.1535C>T (p.Ser512Leu) n.123+10734C>T n.285+4145C>T | |
13 | g.114325378A>C | CA485436780 | CHAMP1 | c.1536A>C (p.Ser512=) n.123+10735A>C n.285+4146A>C | |
13 | g.114325378A>G | CA485436781 | CHAMP1 | c.1536A>G (p.Ser512=) n.123+10735A>G n.285+4146A>G | |
13 | g.114325378A>T | CA485436782 | CHAMP1 | c.1536A>T (p.Ser512=) n.123+10735A>T n.285+4146A>T | COSMIC |
13 | g.114325379G>A | CA388848879 | CHAMP1 | c.1537G>A (p.Asp513Asn) n.123+10736G>A n.285+4147G>A | |
13 | g.114325379G>C | CA388848878 | CHAMP1 | c.1537G>C (p.Asp513His) n.123+10736G>C n.285+4147G>C | |
13 | g.114325379G>T | CA388848877 | CHAMP1 | c.1537G>T (p.Asp513Tyr) n.123+10736G>T n.285+4147G>T | |
13 | g.114325380A>C | CA388848880 | CHAMP1 | c.1538A>C (p.Asp513Ala) n.123+10737A>C n.285+4148A>C | |
13 | g.114325380A>G | CA388848881 | CHAMP1 | c.1538A>G (p.Asp513Gly) n.123+10737A>G n.285+4148A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325380A>T | CA388848882 | CHAMP1 | c.1538A>T (p.Asp513Val) n.123+10737A>T n.285+4148A>T | |
13 | g.114325381T>A | CA388848883 | CHAMP1 | c.1539T>A (p.Asp513Glu) n.123+10738T>A n.285+4149T>A | |
13 | g.114325381T>C | CA485436783 | CHAMP1 | c.1539T>C (p.Asp513=) n.123+10738T>C n.285+4149T>C | |
13 | g.114325381T>G | CA388848884 | CHAMP1 | c.1539T>G (p.Asp513Glu) n.123+10738T>G n.285+4149T>G | |
13 | g.114325382A>C | CA388848885 | CHAMP1 | c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.123+10739A>C n.285+4150A>C | |
13 | g.114325382A>G | CA388848886 | CHAMP1 | c.1540A>G (p.Ile514Val) n.123+10739A>G n.285+4150A>G | |
13 | g.114325382A>T | CA388848887 | CHAMP1 | c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.123+10739A>T n.285+4150A>T | |
13 | g.114325383T>A | CA388848888 | CHAMP1 | c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.123+10740T>A n.285+4151T>A | |
13 | g.114325383T>C | CA388848889 | CHAMP1 | c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.123+10740T>C n.285+4151T>C | |
13 | g.114325383T>G | CA388848890 | CHAMP1 | c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.123+10740T>G n.285+4151T>G | |
13 | g.114325384C>A | CA485436784 | CHAMP1 | c.1542C>A (p.Ile514=) n.123+10741C>A n.285+4152C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325384C>G | CA388848891 | CHAMP1 | c.1542C>G (p.Ile514Met) n.123+10741C>G n.285+4152C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325384C>T | CA485436785 | CHAMP1 | c.1542C>T (p.Ile514=) n.123+10741C>T n.285+4152C>T | |
13 | g.114325385T>A | CA388848894 | CHAMP1 | c.1543T>A (p.Trp515Arg) n.123+10742T>A n.285+4153T>A | |
13 | g.114325385T>C | CA388848893 | CHAMP1 | c.1543T>C (p.Trp515Arg) n.123+10742T>C n.285+4153T>C | |
13 | g.114325385T>G | CA388848892 | CHAMP1 | c.1543T>G (p.Trp515Gly) n.123+10742T>G n.285+4153T>G | |
13 | g.114325386G>A | CA325486 | CHAMP1 | c.1544G>A (p.Trp515Ter) n.123+10743G>A n.285+4154G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.114325386G>C | CA388848895 | CHAMP1 | c.1544G>C (p.Trp515Ser) n.123+10743G>C n.285+4154G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325386G= | CA2120749101 | CHAMP1 | c.1544G= (p.Trp515=) n.123+10743G= n.285+4154G= | |
13 | g.114325386G>T | CA388848896 | CHAMP1 | c.1544G>T (p.Trp515Leu) n.123+10743G>T n.285+4154G>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325387G>A | CA388848897 | CHAMP1 | c.1545G>A (p.Trp515Ter) n.123+10744G>A n.285+4155G>A | |
13 | g.114325387G>C | CA388848898 | CHAMP1 | c.1545G>C (p.Trp515Cys) n.123+10744G>C n.285+4155G>C | |
13 | g.114325387G>T | CA388848899 | CHAMP1 | c.1545G>T (p.Trp515Cys) n.123+10744G>T n.285+4155G>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325388A>C | CA388848902 | CHAMP1 | c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.123+10745A>C n.285+4156A>C | |
13 | g.114325388A>G | CA388848900 | CHAMP1 | c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.123+10745A>G n.285+4156A>G | |
13 | g.114325388A>T | CA388848901 | CHAMP1 | c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.123+10745A>T n.285+4156A>T | |
13 | g.114325389A= | CA2120749102 | CHAMP1 | c.1547A= (p.Lys516=) n.123+10746A= n.285+4157A= | |
13 | g.114325389A>C | CA388848903 | CHAMP1 | c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.123+10746A>C n.285+4157A>C | |
13 | g.114325389A>G | CA388848904 | CHAMP1 | c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.123+10746A>G n.285+4157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325389A>T | CA388848905 | CHAMP1 | c.1547A>T (p.Lys516Met) n.123+10746A>T n.285+4157A>T | |
13 | g.114325390G>A | CA485436786 | CHAMP1 | c.1548G>A (p.Lys516=) n.123+10747G>A n.285+4158G>A | |
13 | g.114325390G>C | CA388848906 | CHAMP1 | c.1548G>C (p.Lys516Asn) n.123+10747G>C n.285+4158G>C | |
13 | g.114325390G>T | CA388848907 | CHAMP1 | c.1548G>T (p.Lys516Asn) n.123+10747G>T n.285+4158G>T | |
13 | g.114325391C>A | CA388848908 | CHAMP1 | c.1549C>A (p.Pro517Thr) n.123+10748C>A n.285+4159C>A | |
13 | g.114325391C>G | CA388848910 | CHAMP1 | c.1549C>G (p.Pro517Ala) n.123+10748C>G n.285+4159C>G | |
13 | g.114325391C>T | CA388848909 | CHAMP1 | c.1549C>T (p.Pro517Ser) n.123+10748C>T n.285+4159C>T | |
13 | g.114325392C>A | CA388848911 | CHAMP1 | c.1550C>A (p.Pro517His) n.123+10749C>A n.285+4160C>A | |
13 | g.114325392C>G | CA388848912 | CHAMP1 | c.1550C>G (p.Pro517Arg) n.123+10749C>G n.285+4160C>G | |
13 | g.114325392C>T | CA388848913 | CHAMP1 | c.1550C>T (p.Pro517Leu) n.123+10749C>T n.285+4160C>T | |
13 | g.114325393T>A | CA485436787 | CHAMP1 | c.1551T>A (p.Pro517=) n.123+10750T>A n.285+4161T>A | |
13 | g.114325393T>C | CA485436788 | CHAMP1 | c.1551T>C (p.Pro517=) n.123+10750T>C n.285+4161T>C | |
13 | g.114325393T>G | CA485436789 | CHAMP1 | c.1551T>G (p.Pro517=) n.123+10750T>G n.285+4161T>G | |
13 | g.114325394G>A | CA388848914 | CHAMP1 | c.1552G>A (p.Val518Ile) n.123+10751G>A n.285+4162G>A | |
13 | g.114325394G>C | CA388848915 | CHAMP1 | c.1552G>C (p.Val518Leu) n.123+10751G>C n.285+4162G>C | ClinVar |
13 | g.114325394G>T | CA388848916 | CHAMP1 | c.1552G>T (p.Val518Phe) n.123+10751G>T n.285+4162G>T | |
13 | g.114325395T>A | CA388848917 | CHAMP1 | c.1553T>A (p.Val518Asp) n.123+10752T>A n.285+4163T>A | |
13 | g.114325395T>C | CA388848918 | CHAMP1 | c.1553T>C (p.Val518Ala) n.123+10752T>C n.285+4163T>C | |
13 | g.114325395T>G | CA388848919 | CHAMP1 | c.1553T>G (p.Val518Gly) n.123+10752T>G n.285+4163T>G | |
13 | g.114325395_114325397delinsTTC | CA2120749103 | CHAMP1 | c.1553_1555delinsTTC (p.Val518=) n.123+10752_123+10754delinsTTC n.285+4163_285+4165delinsTTC | |
13 | g.114325396T>A | CA485436790 | CHAMP1 | c.1554T>A (p.Val518=) n.123+10753T>A n.285+4164T>A | |
13 | g.114325396T>C | CA485436792 | CHAMP1 | c.1554T>C (p.Val518=) n.123+10753T>C n.285+4164T>C | |
13 | g.114325396T>G | CA485436791 | CHAMP1 | c.1554T>G (p.Val518=) n.123+10753T>G n.285+4164T>G | |
13 | g.114325401_114325402del | CA2120749104 | CHAMP1 | c.1559_1560del (p.Ser520TyrfsTer4) n.123+10758_123+10759del n.285+4169_285+4170del | ClinVar dbSNP |
13 | g.114325397C>A | CA388848920 | CHAMP1 | c.1555C>A (p.Leu519Ile) n.123+10754C>A n.285+4165C>A | |
13 | g.114325397C= | CA2120749105 | CHAMP1 | c.1555C= (p.Leu519=) n.123+10754C= n.285+4165C= | |
13 | g.114325397C>G | CA257301555 | CHAMP1 | c.1555C>G (p.Leu519Val) n.123+10754C>G n.285+4165C>G | dbSNP |
13 | g.114325397C>T | CA388848921 | CHAMP1 | c.1555C>T (p.Leu519Phe) n.123+10754C>T n.285+4165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325398T>A | CA388848923 | CHAMP1 | c.1556T>A (p.Leu519His) n.123+10755T>A n.285+4166T>A | |
13 | g.114325398T>C | CA388848924 | CHAMP1 | c.1556T>C (p.Leu519Pro) n.123+10755T>C n.285+4166T>C | |
13 | g.114325398T>G | CA388848922 | CHAMP1 | c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.123+10755T>G n.285+4166T>G | |
13 | g.114325399C>A | CA485436794 | CHAMP1 | c.1557C>A (p.Leu519=) n.123+10756C>A n.285+4167C>A | |
13 | g.114325399C= | CA2120749106 | CHAMP1 | c.1557C= (p.Leu519=) n.123+10756C= n.285+4167C= | |
13 | g.114325399C>G | CA7070832 | CHAMP1 | c.1557C>G (p.Leu519=) n.123+10756C>G n.285+4167C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325399C>T | CA485436793 | CHAMP1 | c.1557C>T (p.Leu519=) n.123+10756C>T n.285+4167C>T | |
13 | g.114325400T>A | CA388848925 | CHAMP1 | c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.123+10757T>A n.285+4168T>A | |
13 | g.114325400T>C | CA388848927 | CHAMP1 | c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.123+10757T>C n.285+4168T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325400T>G | CA388848926 | CHAMP1 | c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.123+10757T>G n.285+4168T>G | |
13 | g.114325401C>A | CA388848928 | CHAMP1 | c.1559C>A (p.Ser520Tyr) n.123+10758C>A n.285+4169C>A | |
13 | g.114325401C>G | CA388848930 | CHAMP1 | c.1559C>G (p.Ser520Cys) n.123+10758C>G n.285+4169C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325401C>T | CA388848929 | CHAMP1 | c.1559C>T (p.Ser520Phe) n.123+10758C>T n.285+4169C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325402T>A | CA485436795 | CHAMP1 | c.1560T>A (p.Ser520=) n.123+10759T>A n.285+4170T>A | |
13 | g.114325402T>C | CA485436796 | CHAMP1 | c.1560T>C (p.Ser520=) n.123+10759T>C n.285+4170T>C | |
13 | g.114325402T>G | CA485436797 | CHAMP1 | c.1560T>G (p.Ser520=) n.123+10759T>G n.285+4170T>G | |
13 | g.114325403A= | CA2120749107 | CHAMP1 | c.1561A= (p.Ile521=) n.123+10760A= n.285+4171A= | |
13 | g.114325403A>C | CA388848931 | CHAMP1 | c.1561A>C (p.Ile521Leu) n.123+10760A>C n.285+4171A>C | |
13 | g.114325403A>G | CA7070833 | CHAMP1 | c.1561A>G (p.Ile521Val) n.123+10760A>G n.285+4171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325403A>T | CA388848932 | CHAMP1 | c.1561A>T (p.Ile521Phe) n.123+10760A>T n.285+4171A>T | |
13 | g.114325404T>A | CA388848933 | CHAMP1 | c.1562T>A (p.Ile521Asn) n.123+10761T>A n.285+4172T>A | |
13 | g.114325404T>C | CA388848934 | CHAMP1 | c.1562T>C (p.Ile521Thr) n.123+10761T>C n.285+4172T>C | |
13 | g.114325404T>G | CA388848935 | CHAMP1 | c.1562T>G (p.Ile521Ser) n.123+10761T>G n.285+4172T>G | |
13 | g.114325405C>A | CA485436798 | CHAMP1 | c.1563C>A (p.Ile521=) n.123+10762C>A n.285+4173C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325405C= | CA2120749108 | CHAMP1 | c.1563C= (p.Ile521=) n.123+10762C= n.285+4173C= | |
13 | g.114325405C>G | CA388848936 | CHAMP1 | c.1563C>G (p.Ile521Met) n.123+10762C>G n.285+4173C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325405C>T | CA7070834 | CHAMP1 | c.1563C>T (p.Ile521=) n.123+10762C>T n.285+4173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325406G>A | CA7070835 | CHAMP1 | c.1564G>A (p.Asp522Asn) n.123+10763G>A n.285+4174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114325406G>C | CA388848937 | CHAMP1 | c.1564G>C (p.Asp522His) n.123+10763G>C n.285+4174G>C | |
13 | g.114325406G= | CA2120749109 | CHAMP1 | c.1564G= (p.Asp522=) n.123+10763G= n.285+4174G= | |
13 | g.114325406G>T | CA388848938 | CHAMP1 | c.1564G>T (p.Asp522Tyr) n.123+10763G>T n.285+4174G>T | |
13 | g.114325407A>C | CA388848939 | CHAMP1 | c.1565A>C (p.Asp522Ala) n.123+10764A>C n.285+4175A>C | |
13 | g.114325407A>G | CA388848940 | CHAMP1 | c.1565A>G (p.Asp522Gly) n.123+10764A>G n.285+4175A>G | |
13 | g.114325407A>T | CA388848941 | CHAMP1 | c.1565A>T (p.Asp522Val) n.123+10764A>T n.285+4175A>T | |
13 | g.114325408T>A | CA388848943 | CHAMP1 | c.1566T>A (p.Asp522Glu) n.123+10765T>A n.285+4176T>A | |
13 | g.114325408T>C | CA257301568 | CHAMP1 | c.1566T>C (p.Asp522=) n.123+10765T>C n.285+4176T>C | dbSNP |
13 | g.114325408T>G | CA388848942 | CHAMP1 | c.1566T>G (p.Asp522Glu) n.123+10765T>G n.285+4176T>G | |
13 | g.114325408T= | CA2120749110 | CHAMP1 | c.1566T= (p.Asp522=) n.123+10765T= n.285+4176T= | |
13 | g.114325409A= | CA2120749111 | CHAMP1 | c.1567A= (p.Thr523=) n.123+10766A= n.285+4177A= | |
13 | g.114325409A>C | CA388848944 | CHAMP1 | c.1567A>C (p.Thr523Pro) n.123+10766A>C n.285+4177A>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325409A>G | CA388848945 | CHAMP1 | c.1567A>G (p.Thr523Ala) n.123+10766A>G n.285+4177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325409A>T | CA388848946 | CHAMP1 | c.1567A>T (p.Thr523Ser) n.123+10766A>T n.285+4177A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.114325410C>A | CA388848947 | CHAMP1 | c.1568C>A (p.Thr523Asn) n.123+10767C>A n.285+4178C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325410C>G | CA388848948 | CHAMP1 | c.1568C>G (p.Thr523Ser) n.123+10767C>G n.285+4178C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325410C>T | CA388848949 | CHAMP1 | c.1568C>T (p.Thr523Ile) n.123+10767C>T n.285+4178C>T | |
13 | g.114325411T>A | CA485436799 | CHAMP1 | c.1569T>A (p.Thr523=) n.123+10768T>A n.285+4179T>A | |
13 | g.114325411T>C | CA485436800 | CHAMP1 | c.1569T>C (p.Thr523=) n.123+10768T>C n.285+4179T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325411T>G | CA485436801 | CHAMP1 | c.1569T>G (p.Thr523=) n.123+10768T>G n.285+4179T>G | |
13 | g.114325412G>A | CA7070836 | CHAMP1 | c.1570G>A (p.Glu524Lys) n.123+10769G>A n.285+4180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325412G>C | CA388848950 | CHAMP1 | c.1570G>C (p.Glu524Gln) n.123+10769G>C n.285+4180G>C | |
13 | g.114325412G= | CA2120749112 | CHAMP1 | c.1570G= (p.Glu524=) n.123+10769G= n.285+4180G= | |
13 | g.114325412G>T | CA388848951 | CHAMP1 | c.1570G>T (p.Glu524Ter) n.123+10769G>T n.285+4180G>T | |
13 | g.114325413A= | CA2120749113 | CHAMP1 | c.1571A= (p.Glu524=) n.123+10770A= n.285+4181A= | |
13 | g.114325413A>C | CA388848952 | CHAMP1 | c.1571A>C (p.Glu524Ala) n.123+10770A>C n.285+4181A>C | |
13 | g.114325413A>G | CA388848953 | CHAMP1 | c.1571A>G (p.Glu524Gly) n.123+10770A>G n.285+4181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114325413A>T | CA388848954 | CHAMP1 | c.1571A>T (p.Glu524Val) n.123+10770A>T n.285+4181A>T | |
13 | g.114325414G>A | CA485436802 | CHAMP1 | c.1572G>A (p.Glu524=) n.123+10771G>A n.285+4182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114325414G>C | CA388848956 | CHAMP1 | c.1572G>C (p.Glu524Asp) n.123+10771G>C n.285+4182G>C | |
13 | g.114325414G= | CA2120749114 | CHAMP1 | c.1572G= (p.Glu524=) n.123+10771G= n.285+4182G= | |
13 | g.114325414G>T | CA388848955 | CHAMP1 | c.1572G>T (p.Glu524Asp) n.123+10771G>T n.285+4182G>T | |
13 | g.114325415C>A | CA388848957 | CHAMP1 | c.1573C>A (p.Pro525Thr) n.123+10772C>A n.285+4183C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325415C>G | CA388848958 | CHAMP1 | c.1573C>G (p.Pro525Ala) n.123+10772C>G n.285+4183C>G | |
13 | g.114325415C>T | CA388848959 | CHAMP1 | c.1573C>T (p.Pro525Ser) n.123+10772C>T n.285+4183C>T | |
13 | g.114325416C>A | CA388848960 | CHAMP1 | c.1574C>A (p.Pro525His) n.123+10773C>A n.285+4184C>A | |
13 | g.114325416C>G | CA388848961 | CHAMP1 | c.1574C>G (p.Pro525Arg) n.123+10773C>G n.285+4184C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325416C>T | CA388848962 | CHAMP1 | c.1574C>T (p.Pro525Leu) n.123+10773C>T n.285+4184C>T | |
13 | g.114325417T>A | CA485436803 | CHAMP1 | c.1575T>A (p.Pro525=) n.123+10774T>A n.285+4185T>A | |
13 | g.114325417T>C | CA485436804 | CHAMP1 | c.1575T>C (p.Pro525=) n.123+10774T>C n.285+4185T>C | |
13 | g.114325417T>G | CA485436805 | CHAMP1 | c.1575T>G (p.Pro525=) n.123+10774T>G n.285+4185T>G | |
13 | g.114325418A= | CA2120749115 | CHAMP1 | c.1576A= (p.Arg526=) n.123+10775A= n.285+4186A= | |
13 | g.114325418A>C | CA485436806 | CHAMP1 | c.1576A>C (p.Arg526=) n.123+10775A>C n.285+4186A>C | |
13 | g.114325418A>G | CA388848963 | CHAMP1 | c.1576A>G (p.Arg526Gly) n.123+10775A>G n.285+4186A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114325418A>T | CA388848964 | CHAMP1 | c.1576A>T (p.Arg526Ter) n.123+10775A>T n.285+4186A>T | |
13 | g.114325419G>A | CA388848965 | CHAMP1 | c.1577G>A (p.Arg526Lys) n.123+10776G>A n.285+4187G>A | |
13 | g.114325419G>C | CA388848966 | CHAMP1 | c.1577G>C (p.Arg526Thr) n.123+10776G>C n.285+4187G>C | |
13 | g.114325419G>T | CA388848967 | CHAMP1 | c.1577G>T (p.Arg526Ile) n.123+10776G>T n.285+4187G>T | |
13 | g.114325420A>C | CA388848968 | CHAMP1 | c.1578A>C (p.Arg526Ser) n.123+10777A>C n.285+4188A>C | |
13 | g.114325420A>G | CA485436807 | CHAMP1 | c.1578A>G (p.Arg526=) n.123+10777A>G n.285+4188A>G | |
13 | g.114325420A>T | CA388848969 | CHAMP1 | c.1578A>T (p.Arg526Ser) n.123+10777A>T n.285+4188A>T | |
13 | g.114325421A>C | CA388848972 | CHAMP1 | c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.123+10778A>C n.285+4189A>C | gnomAD v4 |
13 | g.114325421A>G | CA388848970 | CHAMP1 | c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.123+10778A>G n.285+4189A>G | |
13 | g.114325421A>T | CA388848971 | CHAMP1 | c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.123+10778A>T n.285+4189A>T | |
13 | g.114325422A>C | CA388848973 | CHAMP1 | c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.123+10779A>C n.285+4190A>C | |
13 | g.114325422A>G | CA388848974 | CHAMP1 | c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.123+10779A>G n.285+4190A>G | |
13 | g.114325422A>T | CA388848975 | CHAMP1 | c.1580A>T (p.Lys527Ile) n.123+10779A>T n.285+4190A>T | |
13 | g.114325423A= | CA2120749116 | CHAMP1 | c.1581A= (p.Lys527=) n.123+10780A= n.285+4191A= | |
13 | g.114325423A>C | CA388848976 | CHAMP1 | c.1581A>C (p.Lys527Asn) n.123+10780A>C n.285+4191A>C | dbSNP |
13 | g.114325423A>G | CA485436808 | CHAMP1 | c.1581A>G (p.Lys527=) n.123+10780A>G n.285+4191A>G | |
13 | g.114325423A>T | CA388848977 | CHAMP1 | c.1581A>T (p.Lys527Asn) n.123+10780A>T n.285+4191A>T | |
13 | g.114325424C>A | CA388848978 | CHAMP1 | c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.123+10781C>A n.285+4192C>A | |
13 | g.114325424C>G | CA388848979 | CHAMP1 | c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.123+10781C>G n.285+4192C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325424C>T | CA388848980 | CHAMP1 | c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.123+10781C>T n.285+4192C>T | |
13 | g.114325425C>A | CA388848981 | CHAMP1 | c.1583C>A (p.Pro528His) n.123+10782C>A n.285+4193C>A | |
13 | g.114325425C>G | CA388848982 | CHAMP1 | c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.123+10782C>G n.285+4193C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114325425C>T | CA388848983 | CHAMP1 | c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.123+10782C>T n.285+4193C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325426T>A | CA485436809 | CHAMP1 | c.1584T>A (p.Pro528=) n.123+10783T>A n.285+4194T>A | |
13 | g.114325426T>C | CA485436810 | CHAMP1 | c.1584T>C (p.Pro528=) n.123+10783T>C n.285+4194T>C | |
13 | g.114325426T>G | CA485436811 | CHAMP1 | c.1584T>G (p.Pro528=) n.123+10783T>G n.285+4194T>G | dbSNP |
13 | g.114325426T= | CA2120749117 | CHAMP1 | c.1584T= (p.Pro528=) n.123+10783T= n.285+4194T= | |
13 | g.114325427G>A | CA388848986 | CHAMP1 | c.1585G>A (p.Ala529Thr) n.123+10784G>A n.285+4195G>A | gnomAD v4 |
13 | g.114325427G>C | CA388848985 | CHAMP1 | c.1585G>C (p.Ala529Pro) n.123+10784G>C n.285+4195G>C | |
13 | g.114325427G>T | CA388848984 | CHAMP1 | c.1585G>T (p.Ala529Ser) n.123+10784G>T n.285+4195G>T | gnomAD v4 |
13 | g.114325428C>A | CA388848987 | CHAMP1 | c.1586C>A (p.Ala529Asp) n.123+10785C>A n.285+4196C>A | |
13 | g.114325428C>G | CA388848988 | CHAMP1 | c.1586C>G (p.Ala529Gly) n.123+10785C>G n.285+4196C>G | |
13 | g.114325428C>T | CA388848989 | CHAMP1 | c.1586C>T (p.Ala529Val) n.123+10785C>T n.285+4196C>T | |
13 | g.114325429C>A | CA485436812 | CHAMP1 | c.1587C>A (p.Ala529=) n.123+10786C>A n.285+4197C>A | |
13 | g.114325429C>G | CA485436813 | CHAMP1 | c.1587C>G (p.Ala529=) n.123+10786C>G n.285+4197C>G | |
13 | g.114325429C>T | CA485436814 | CHAMP1 | c.1587C>T (p.Ala529=) n.123+10786C>T n.285+4197C>T | |
13 | g.114325430C>A | CA388848990 | CHAMP1 | c.1588C>A (p.Leu530Met) n.123+10787C>A n.285+4198C>A | |
13 | g.114325430C>G | CA388848991 | CHAMP1 | c.1588C>G (p.Leu530Val) n.123+10787C>G n.285+4198C>G | |
13 | g.114325430C>T | CA485436815 | CHAMP1 | c.1588C>T (p.Leu530=) n.123+10787C>T n.285+4198C>T | |
13 | g.114325431T>A | CA388848992 | CHAMP1 | c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.123+10788T>A n.285+4199T>A | |
13 | g.114325431T>C | CA388848993 | CHAMP1 | c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.123+10788T>C n.285+4199T>C | |
13 | g.114325431T>G | CA388848994 | CHAMP1 | c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.123+10788T>G n.285+4199T>G |