Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.114324245C>ACA388846223CHAMP1c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.123+9602C>A
n.285+3013C>A
13g.114324245C=CA2120747510CHAMP1c.403C= (p.Gln135=)
n.123+9602C=
n.285+3013C=
13g.114324245C>GCA388846224CHAMP1c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.123+9602C>G
n.285+3013C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114324245C>TCA388846226CHAMP1c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.123+9602C>T
n.285+3013C>T
ClinVar dbSNP
13g.114324246A>CCA388846228CHAMP1c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.123+9603A>C
n.285+3014A>C
13g.114324246A>GCA388846230CHAMP1c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.123+9603A>G
n.285+3014A>G
gnomAD v4
13g.114324246A>TCA388846231CHAMP1c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.123+9603A>T
n.285+3014A>T
13g.114324247G>ACA485435860CHAMP1c.405G>A (p.Gln135=)
n.123+9604G>A
n.285+3015G>A
13g.114324247G>CCA388846233CHAMP1c.405G>C (p.Gln135His)
n.123+9604G>C
n.285+3015G>C
13g.114324247G>TCA388846235CHAMP1c.405G>T (p.Gln135His)
n.123+9604G>T
n.285+3015G>T
13g.114324248A=CA2120747515CHAMP1c.406A= (p.Lys136=)
n.123+9605A=
n.285+3016A=
13g.114324248A>CCA388846236CHAMP1c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.123+9605A>C
n.285+3016A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324248A>GCA7070616CHAMP1c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.123+9605A>G
n.285+3016A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324248A>TCA388846239CHAMP1c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.123+9605A>T
n.285+3016A>T
13g.114324249A>CCA388846243CHAMP1c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.123+9606A>C
n.285+3017A>C
13g.114324249A>GCA388846245CHAMP1c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.123+9606A>G
n.285+3017A>G
13g.114324249A>TCA388846241CHAMP1c.407A>T (p.Lys136Ile)
n.123+9606A>T
n.285+3017A>T
13g.114324250A>CCA388846247CHAMP1c.408A>C (p.Lys136Asn)
n.123+9607A>C
n.285+3018A>C
13g.114324250A>GCA485435861CHAMP1c.408A>G (p.Lys136=)
n.123+9607A>G
n.285+3018A>G
gnomAD v4
13g.114324250A>TCA388846248CHAMP1c.408A>T (p.Lys136Asn)
n.123+9607A>T
n.285+3018A>T
13g.114324251C>ACA388846250CHAMP1c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.123+9608C>A
n.285+3019C>A
13g.114324251C>GCA388846251CHAMP1c.409C>G (p.Leu137Val)
n.123+9608C>G
n.285+3019C>G
13g.114324251C>TCA388846253CHAMP1c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.123+9608C>T
n.285+3019C>T
gnomAD v4
13g.114324252T>ACA388846254CHAMP1c.410T>A (p.Leu137His)
n.123+9609T>A
n.285+3020T>A
13g.114324252T>CCA388846256CHAMP1c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.123+9609T>C
n.285+3020T>C
13g.114324252T>GCA257300556CHAMP1c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.123+9609T>G
n.285+3020T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324252T=CA2120747518CHAMP1c.410T= (p.Leu137=)
n.123+9609T=
n.285+3020T=
13g.114324253T>ACA485435865CHAMP1c.411T>A (p.Leu137=)
n.123+9610T>A
n.285+3021T>A
13g.114324253T>CCA485435866CHAMP1c.411T>C (p.Leu137=)
n.123+9610T>C
n.285+3021T>C
13g.114324253T>GCA7070617CHAMP1c.411T>G (p.Leu137=)
n.123+9610T>G
n.285+3021T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.114324253T=CA2120747520CHAMP1c.411T= (p.Leu137=)
n.123+9610T=
n.285+3021T=
13g.114324254G>ACA388846259CHAMP1c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.123+9611G>A
n.285+3022G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324254G>CCA7070618CHAMP1c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.123+9611G>C
n.285+3022G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324254G=CA2120747521CHAMP1c.412G= (p.Gly138=)
n.123+9611G=
n.285+3022G=
13g.114324254G>TCA388846262CHAMP1c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.123+9611G>T
n.285+3022G>T
13g.114324255G>ACA388846264CHAMP1c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.123+9612G>A
n.285+3023G>A
13g.114324255G>CCA388846266CHAMP1c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.123+9612G>C
n.285+3023G>C
13g.114324255G=CA2120747525CHAMP1c.413G= (p.Gly138=)
n.123+9612G=
n.285+3023G=
13g.114324255G>TCA257300561CHAMP1c.413G>T (p.Gly138Val)
n.123+9612G>T
n.285+3023G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324256T>ACA485435870CHAMP1c.414T>A (p.Gly138=)
n.123+9613T>A
n.285+3024T>A
13g.114324256T>CCA485435871CHAMP1c.414T>C (p.Gly138=)
n.123+9613T>C
n.285+3024T>C
13g.114324256T>GCA485435872CHAMP1c.414T>G (p.Gly138=)
n.123+9613T>G
n.285+3024T>G
13g.114324257T>ACA388846268CHAMP1c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.123+9614T>A
n.285+3025T>A
13g.114324257T>CCA388846269CHAMP1c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.123+9614T>C
n.285+3025T>C
13g.114324257T>GCA388846270CHAMP1c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.123+9614T>G
n.285+3025T>G
13g.114324258C>ACA388846273CHAMP1c.416C>A (p.Ser139Ter)
n.123+9615C>A
n.285+3026C>A
13g.114324258C=CA2120747529CHAMP1c.416C= (p.Ser139=)
n.123+9615C=
n.285+3026C=
13g.114324258C>GCA388846274CHAMP1c.416C>G (p.Ser139Ter)
n.123+9615C>G
n.285+3026C>G
13g.114324258C>TCA388846276CHAMP1c.416C>T (p.Ser139Leu)
n.123+9615C>T
n.285+3026C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324259A=CA2120747531CHAMP1c.417A= (p.Ser139=)
n.123+9616A=
n.285+3027A=
13g.114324259A>CCA485435876CHAMP1c.417A>C (p.Ser139=)
n.123+9616A>C
n.285+3027A>C
dbSNP
13g.114324259A>GCA485435877CHAMP1c.417A>G (p.Ser139=)
n.123+9616A>G
n.285+3027A>G
13g.114324259A>TCA485435878CHAMP1c.417A>T (p.Ser139=)
n.123+9616A>T
n.285+3027A>T
13g.114324260G>ACA388846281CHAMP1c.418G>A (p.Val140Ile)
n.123+9617G>A
n.285+3028G>A
13g.114324260G>CCA388846277CHAMP1c.418G>C (p.Val140Leu)
n.123+9617G>C
n.285+3028G>C
13g.114324260G>TCA388846279CHAMP1c.418G>T (p.Val140Phe)
n.123+9617G>T
n.285+3028G>T
13g.114324261T>ACA388846283CHAMP1c.419T>A (p.Val140Asp)
n.123+9618T>A
n.285+3029T>A
13g.114324261T>CCA388846284CHAMP1c.419T>C (p.Val140Ala)
n.123+9618T>C
n.285+3029T>C
13g.114324261T>GCA388846286CHAMP1c.419T>G (p.Val140Gly)
n.123+9618T>G
n.285+3029T>G
13g.114324262T>ACA485435885CHAMP1c.420T>A (p.Val140=)
n.123+9619T>A
n.285+3030T>A
13g.114324262T>CCA485435883CHAMP1c.420T>C (p.Val140=)
n.123+9619T>C
n.285+3030T>C
13g.114324262T>GCA485435884CHAMP1c.420T>G (p.Val140=)
n.123+9619T>G
n.285+3030T>G
13g.114324263T>ACA388846288CHAMP1c.421T>A (p.Leu141Met)
n.123+9620T>A
n.285+3031T>A
13g.114324263T>CCA485435887CHAMP1c.421T>C (p.Leu141=)
n.123+9620T>C
n.285+3031T>C
13g.114324263T>GCA388846290CHAMP1c.421T>G (p.Leu141Val)
n.123+9620T>G
n.285+3031T>G
gnomAD v4
13g.114324264T>ACA388846294CHAMP1c.422T>A (p.Leu141Ter)
n.123+9621T>A
n.285+3032T>A
13g.114324264T>CCA388846292CHAMP1c.422T>C (p.Leu141Ser)
n.123+9621T>C
n.285+3032T>C
13g.114324264T>GCA388846291CHAMP1c.422T>G (p.Leu141Trp)
n.123+9621T>G
n.285+3032T>G
13g.114324265G>ACA485435890CHAMP1c.423G>A (p.Leu141=)
n.123+9622G>A
n.285+3033G>A
13g.114324265G>CCA388846296CHAMP1c.423G>C (p.Leu141Phe)
n.123+9622G>C
n.285+3033G>C
13g.114324265G>TCA388846298CHAMP1c.423G>T (p.Leu141Phe)
n.123+9622G>T
n.285+3033G>T
13g.114324266T>ACA388846299CHAMP1c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.123+9623T>A
n.285+3034T>A
13g.114324266T>CCA388846300CHAMP1c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.123+9623T>C
n.285+3034T>C
13g.114324266T>GCA388846303CHAMP1c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.123+9623T>G
n.285+3034T>G
13g.114324267C>ACA388846305CHAMP1c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.123+9624C>A
n.285+3035C>A
13g.114324267C=CA2120747534CHAMP1c.425C= (p.Ser142=)
n.123+9624C=
n.285+3035C=
13g.114324267C>GCA388846306CHAMP1c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.123+9624C>G
n.285+3035C>G
dbSNP
13g.114324267C>TCA7070619CHAMP1c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.123+9624C>T
n.285+3035C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324268T>ACA7070620CHAMP1c.426T>A (p.Ser142=)
n.123+9625T>A
n.285+3036T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324268T>CCA485435892CHAMP1c.426T>C (p.Ser142=)
n.123+9625T>C
n.285+3036T>C
13g.114324268T>GCA485435893CHAMP1c.426T>G (p.Ser142=)
n.123+9625T>G
n.285+3036T>G
13g.114324268T=CA2120747538CHAMP1c.426T= (p.Ser142=)
n.123+9625T=
n.285+3036T=
13g.114324269C>ACA7070621CHAMP1c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.123+9626C>A
n.285+3037C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324269C=CA2120747539CHAMP1c.427C= (p.Pro143=)
n.123+9626C=
n.285+3037C=
13g.114324269C>GCA388846310CHAMP1c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.123+9626C>G
n.285+3037C>G
13g.114324269C>TCA7070622CHAMP1c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.123+9626C>T
n.285+3037C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324270C>ACA388846315CHAMP1c.428C>A (p.Pro143Gln)
n.123+9627C>A
n.285+3038C>A
13g.114324270C>GCA388846316CHAMP1c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.123+9627C>G
n.285+3038C>G
13g.114324270C>TCA388846318CHAMP1c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.123+9627C>T
n.285+3038C>T
13g.114324271A>CCA485435897CHAMP1c.429A>C (p.Pro143=)
n.123+9628A>C
n.285+3039A>C
13g.114324271A>GCA485435899CHAMP1c.429A>G (p.Pro143=)
n.123+9628A>G
n.285+3039A>G
13g.114324271A>TCA485435898CHAMP1c.429A>T (p.Pro143=)
n.123+9628A>T
n.285+3039A>T
13g.114324272G>ACA388846320CHAMP1c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.123+9629G>A
n.285+3040G>A
13g.114324272G>CCA388846321CHAMP1c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.123+9629G>C
n.285+3040G>C
13g.114324272G>TCA388846323CHAMP1c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.123+9629G>T
n.285+3040G>T
13g.114324273A=CA2120747541CHAMP1c.431A= (p.Glu144=)
n.123+9630A=
n.285+3041A=
13g.114324273A>CCA388846325CHAMP1c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.123+9630A>C
n.285+3041A>C
gnomAD v4
13g.114324273A>GCA388846329CHAMP1c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.123+9630A>G
n.285+3041A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.114324273A>TCA388846327CHAMP1c.431A>T (p.Glu144Val)
n.123+9630A>T
n.285+3041A>T
13g.114324274A=CA2120747543CHAMP1c.432A= (p.Glu144=)
n.123+9631A=
n.285+3042A=
13g.114324274A>CCA388846330CHAMP1c.432A>C (p.Glu144Asp)
n.123+9631A>C
n.285+3042A>C
13g.114324274A>GCA7070623CHAMP1c.432A>G (p.Glu144=)
n.123+9631A>G
n.285+3042A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324274A>TCA388846333CHAMP1c.432A>T (p.Glu144Asp)
n.123+9631A>T
n.285+3042A>T
13g.114324275T>ACA388846337CHAMP1c.433T>A (p.Ser145Thr)
n.123+9632T>A
n.285+3043T>A
13g.114324275T>CCA388846338CHAMP1c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.123+9632T>C
n.285+3043T>C
13g.114324275T>GCA388846340CHAMP1c.433T>G (p.Ser145Ala)
n.123+9632T>G
n.285+3043T>G
13g.114324276C>ACA388846341CHAMP1c.434C>A (p.Ser145Ter)
n.123+9633C>A
n.285+3044C>A
13g.114324276C=CA2120747547CHAMP1c.434C= (p.Ser145=)
n.123+9633C=
n.285+3044C=
13g.114324276C>GCA388846343CHAMP1c.434C>G (p.Ser145Trp)
n.123+9633C>G
n.285+3044C>G
13g.114324276C>TCA7070624CHAMP1c.434C>T (p.Ser145Leu)
n.123+9633C>T
n.285+3044C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324277G>ACA485435901CHAMP1c.435G>A (p.Ser145=)
n.123+9634G>A
n.285+3045G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324277G>CCA485435902CHAMP1c.435G>C (p.Ser145=)
n.123+9634G>C
n.285+3045G>C
13g.114324277G=CA2120747549CHAMP1c.435G= (p.Ser145=)
n.123+9634G=
n.285+3045G=
13g.114324277G>TCA485435903CHAMP1c.435G>T (p.Ser145=)
n.123+9634G>T
n.285+3045G>T
13g.114324278C>ACA388846348CHAMP1c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.436C>A
n.123+9635C>A
n.285+3046C>A
13g.114324278C>GCA388846349CHAMP1c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.436C>G
n.123+9635C>G
n.285+3046C>G
13g.114324278C>TCA388846351CHAMP1c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.436C>T
n.123+9635C>T
n.285+3046C>T
13g.114324279C>ACA388846356CHAMP1c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.437C>A
n.123+9636C>A
n.285+3047C>A
13g.114324279C=CA2120747551CHAMP1c.437C= (p.Pro146=)
c.437C=
n.123+9636C=
n.285+3047C=
13g.114324279C>GCA388846353CHAMP1c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.437C>G
n.123+9636C>G
n.285+3047C>G
13g.114324279C>TCA388846355CHAMP1c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.437C>T
n.123+9636C>T
n.285+3047C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324280A=CA2120747555CHAMP1c.438A= (p.Pro146=)
n.123+9637A=
n.285+3048A=
13g.114324280A>CCA485435907CHAMP1c.438A>C (p.Pro146=)
n.123+9637A>C
n.285+3048A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324280A>GCA485435908CHAMP1c.438A>G (p.Pro146=)
n.123+9637A>G
n.285+3048A>G
13g.114324280A>TCA485435909CHAMP1c.438A>T (p.Pro146=)
n.123+9637A>T
n.285+3048A>T
13g.114324281A>CCA388846358CHAMP1c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.123+9638A>C
n.285+3049A>C
13g.114324281A>GCA388846359CHAMP1c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.123+9638A>G
n.285+3049A>G
13g.114324281A>TCA388846360CHAMP1c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.123+9638A>T
n.285+3049A>T
13g.114324282A>CCA388846362CHAMP1c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.123+9639A>C
n.285+3050A>C
13g.114324282A>GCA388846363CHAMP1c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.123+9639A>G
n.285+3050A>G
13g.114324282A>TCA388846365CHAMP1c.440A>T (p.Lys147Ile)
n.123+9639A>T
n.285+3050A>T
13g.114324283A>CCA388846368CHAMP1c.441A>C (p.Lys147Asn)
n.123+9640A>C
n.285+3051A>C
13g.114324283A>GCA485435913CHAMP1c.441A>G (p.Lys147=)
n.123+9640A>G
n.285+3051A>G
13g.114324283A>TCA388846366CHAMP1c.441A>T (p.Lys147Asn)
n.123+9640A>T
n.285+3051A>T
13g.114324284C>ACA388846370CHAMP1c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.123+9641C>A
n.285+3052C>A
13g.114324284C>GCA388846371CHAMP1c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.123+9641C>G
n.285+3052C>G
13g.114324284C>TCA388846373CHAMP1c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.123+9641C>T
n.285+3052C>T
13g.114324285C>ACA388846375CHAMP1c.443C>A (p.Pro148His)
n.123+9642C>A
n.285+3053C>A
13g.114324285C>GCA388846376CHAMP1c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.123+9642C>G
n.285+3053C>G
13g.114324285C>TCA388846378CHAMP1c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.123+9642C>T
n.285+3053C>T
13g.114324286T>ACA485435916CHAMP1c.444T>A (p.Pro148=)
n.123+9643T>A
n.285+3054T>A
13g.114324286T>CCA485435917CHAMP1c.444T>C (p.Pro148=)
n.123+9643T>C
n.285+3054T>C
13g.114324286T>GCA485435918CHAMP1c.444T>G (p.Pro148=)
n.123+9643T>G
n.285+3054T>G
13g.114324287A=CA2120747556CHAMP1c.445A= (p.Thr149=)
n.123+9644A=
n.285+3055A=
13g.114324287A>CCA388846383CHAMP1c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.123+9644A>C
n.285+3055A>C
13g.114324287A>GCA257300617CHAMP1c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.123+9644A>G
n.285+3055A>G
dbSNP
13g.114324287A>TCA388846381CHAMP1c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.123+9644A>T
n.285+3055A>T
13g.114324287_114324290delinsACTCCA2120747557CHAMP1c.445_448delinsACTC (p.Thr149=)
n.123+9644_123+9647delinsACTC
n.285+3055_285+3058delinsACTC
13g.114324288C>ACA388846384CHAMP1c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.123+9645C>A
n.285+3056C>A
13g.114324288C=CA2120747560CHAMP1c.446C= (p.Thr149=)
n.123+9645C=
n.285+3056C=
13g.114324288C>GCA7070626CHAMP1c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.123+9645C>G
n.285+3056C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324288C>TCA388846386CHAMP1c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.123+9645C>T
n.285+3056C>T
gnomAD v4
13g.114324291_114324293delCA7070625CHAMP1c.449_451del (p.Pro150del)
n.123+9648_123+9650del
n.285+3059_285+3061del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324289T>ACA485435922CHAMP1c.447T>A (p.Thr149=)
n.123+9646T>A
n.285+3057T>A
13g.114324289T>CCA485435923CHAMP1c.447T>C (p.Thr149=)
n.123+9646T>C
n.285+3057T>C
gnomAD v4
13g.114324289T>GCA485435924CHAMP1c.447T>G (p.Thr149=)
n.123+9646T>G
n.285+3057T>G
13g.114324290C>ACA388846387CHAMP1c.448C>A (p.Pro150Thr)
n.123+9647C>A
n.285+3058C>A
dbSNP
13g.114324290C=CA2120747562CHAMP1c.448C= (p.Pro150=)
n.123+9647C=
n.285+3058C=
13g.114324290C>GCA388846389CHAMP1c.448C>G (p.Pro150Ala)
n.123+9647C>G
n.285+3058C>G
13g.114324290C>TCA388846391CHAMP1c.448C>T (p.Pro150Ser)
n.123+9647C>T
n.285+3058C>T
gnomAD v4
13g.114324291C>ACA388846393CHAMP1c.449C>A (p.Pro150His)
n.123+9648C>A
n.285+3059C>A
13g.114324291C=CA2120747563CHAMP1c.449C= (p.Pro150=)
n.123+9648C=
n.285+3059C=
13g.114324291C>GCA388846395CHAMP1c.449C>G (p.Pro150Arg)
n.123+9648C>G
n.285+3059C>G
13g.114324291C>TCA388846397CHAMP1c.449C>T (p.Pro150Leu)
n.123+9648C>T
n.285+3059C>T
dbSNP
13g.114324292T>ACA485435862CHAMP1c.450T>A (p.Pro150=)
n.123+9649T>A
n.285+3060T>A
gnomAD v4
13g.114324292T>CCA485435864CHAMP1c.450T>C (p.Pro150=)
n.123+9649T>C
n.285+3060T>C
13g.114324292T>GCA485435863CHAMP1c.450T>G (p.Pro150=)
n.123+9649T>G
n.285+3060T>G
13g.114324293C>ACA388846398CHAMP1c.451C>A (p.Leu151Ile)
n.123+9650C>A
n.285+3061C>A
13g.114324293C>GCA388846400CHAMP1c.451C>G (p.Leu151Val)
n.123+9650C>G
n.285+3061C>G
13g.114324293C>TCA388846401CHAMP1c.451C>T (p.Leu151Phe)
n.123+9650C>T
n.285+3061C>T
gnomAD v4
13g.114324294T>ACA388846402CHAMP1c.452T>A (p.Leu151His)
n.123+9651T>A
n.285+3062T>A
13g.114324294T>CCA388846404CHAMP1c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.123+9651T>C
n.285+3062T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324294T>GCA388846403CHAMP1c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.123+9651T>G
n.285+3062T>G
dbSNP
13g.114324294T=CA2120747566CHAMP1c.452T= (p.Leu151=)
n.123+9651T=
n.285+3062T=
13g.114324295T>ACA485435869CHAMP1c.453T>A (p.Leu151=)
n.123+9652T>A
n.285+3063T>A
13g.114324295T>CCA485435867CHAMP1c.453T>C (p.Leu151=)
n.123+9652T>C
n.285+3063T>C
13g.114324295T>GCA485435868CHAMP1c.453T>G (p.Leu151=)
n.123+9652T>G
n.285+3063T>G
13g.114324296A>CCA388846405CHAMP1c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.123+9653A>C
n.285+3064A>C
13g.114324296A>GCA388846409CHAMP1c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.123+9653A>G
n.285+3064A>G
13g.114324296A>TCA388846407CHAMP1c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.123+9653A>T
n.285+3064A>T
13g.114324297C>ACA7070627CHAMP1c.455C>A (p.Thr152Asn)
n.123+9654C>A
n.285+3065C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324297C=CA2120747569CHAMP1c.455C= (p.Thr152=)
n.123+9654C=
n.285+3065C=
13g.114324297C>GCA388846410CHAMP1c.455C>G (p.Thr152Ser)
n.123+9654C>G
n.285+3065C>G
gnomAD v4
13g.114324297C>TCA388846413CHAMP1c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.123+9654C>T
n.285+3065C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324298T>ACA485435873CHAMP1c.456T>A (p.Thr152=)
n.123+9655T>A
n.285+3066T>A
13g.114324298T>CCA485435874CHAMP1c.456T>C (p.Thr152=)
n.123+9655T>C
n.285+3066T>C
13g.114324298T>GCA485435875CHAMP1c.456T>G (p.Thr152=)
n.123+9655T>G
n.285+3066T>G
13g.114324299C>ACA388846415CHAMP1c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.123+9656C>A
n.285+3067C>A
13g.114324299C=CA2120747574CHAMP1c.457C= (p.Pro153=)
n.123+9656C=
n.285+3067C=
13g.114324299C>GCA388846416CHAMP1c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.123+9656C>G
n.285+3067C>G
13g.114324299C>TCA388846417CHAMP1c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.123+9656C>T
n.285+3067C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324300C>ACA388846422CHAMP1c.458C>A (p.Pro153His)
n.123+9657C>A
n.285+3068C>A
13g.114324300C=CA2120747577CHAMP1c.458C= (p.Pro153=)
n.123+9657C=
n.285+3068C=
13g.114324300C>GCA7070628CHAMP1c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.123+9657C>G
n.285+3068C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324300C>TCA257300627CHAMP1c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.123+9657C>T
n.285+3068C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324301C>ACA485435879CHAMP1c.459C>A (p.Pro153=)
n.123+9658C>A
n.285+3069C>A
13g.114324301C=CA2120747579CHAMP1c.459C= (p.Pro153=)
n.123+9658C=
n.285+3069C=
13g.114324301C>GCA485435880CHAMP1c.459C>G (p.Pro153=)
n.123+9658C>G
n.285+3069C>G
13g.114324301C>TCA485435881CHAMP1c.459C>T (p.Pro153=)
n.123+9658C>T
n.285+3069C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324302C>ACA388846425CHAMP1c.460C>A (p.Leu154Met)
n.123+9659C>A
n.285+3070C>A
gnomAD v4
13g.114324302C>GCA388846426CHAMP1c.460C>G (p.Leu154Val)
n.123+9659C>G
n.285+3070C>G
13g.114324302C>TCA485435882CHAMP1c.460C>T (p.Leu154=)
n.123+9659C>T
n.285+3070C>T
gnomAD v4
13g.114324303T>ACA388846431CHAMP1c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.123+9660T>A
n.285+3071T>A
13g.114324303T>CCA388846428CHAMP1c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.123+9660T>C
n.285+3071T>C
dbSNP
13g.114324303T>GCA388846430CHAMP1c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.123+9660T>G
n.285+3071T>G
13g.114324303T=CA2120747582CHAMP1c.461T= (p.Leu154=)
n.123+9660T=
n.285+3071T=
13g.114324304G>ACA485435886CHAMP1c.462G>A (p.Leu154=)
n.123+9661G>A
n.285+3072G>A
13g.114324304G>CCA485435889CHAMP1c.462G>C (p.Leu154=)
n.123+9661G>C
n.285+3072G>C
13g.114324304G>TCA485435888CHAMP1c.462G>T (p.Leu154=)
n.123+9661G>T
n.285+3072G>T
COSMIC
13g.114324305G>ACA388846432CHAMP1c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.123+9662G>A
n.285+3073G>A
13g.114324305G>CCA388846433CHAMP1c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.123+9662G>C
n.285+3073G>C
13g.114324305G>TCA388846435CHAMP1c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.123+9662G>T
n.285+3073G>T
13g.114324306A>CCA388846436CHAMP1c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.123+9663A>C
n.285+3074A>C
13g.114324306A>GCA388846438CHAMP1c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.123+9663A>G
n.285+3074A>G
13g.114324306A>TCA388846439CHAMP1c.464A>T (p.Glu155Val)
n.123+9663A>T
n.285+3074A>T
13g.114324307G>ACA485435891CHAMP1c.465G>A (p.Glu155=)
n.123+9664G>A
n.285+3075G>A
gnomAD v4
13g.114324307G>CCA388846441CHAMP1c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.123+9664G>C
n.285+3075G>C
13g.114324307G>TCA388846442CHAMP1c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.123+9664G>T
n.285+3075G>T
13g.114324308C>ACA388846443CHAMP1c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.123+9665C>A
n.285+3076C>A
13g.114324308C>GCA388846445CHAMP1c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.123+9665C>G
n.285+3076C>G
13g.114324308C>TCA388846446CHAMP1c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.123+9665C>T
n.285+3076C>T
13g.114324309C>ACA388846450CHAMP1c.467C>A (p.Pro156His)
n.123+9666C>A
n.285+3077C>A
13g.114324309C>GCA388846452CHAMP1c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.123+9666C>G
n.285+3077C>G
13g.114324309C>TCA388846448CHAMP1c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.123+9666C>T
n.285+3077C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.114324310T>ACA485435894CHAMP1c.468T>A (p.Pro156=)
n.123+9667T>A
n.285+3078T>A
13g.114324310T>CCA485435895CHAMP1c.468T>C (p.Pro156=)
n.123+9667T>C
n.285+3078T>C
13g.114324310T>GCA485435896CHAMP1c.468T>G (p.Pro156=)
n.123+9667T>G
n.285+3078T>G
COSMIC
13g.114324311C>ACA388846454CHAMP1c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.123+9668C>A
n.285+3079C>A
13g.114324311C=CA2120747587CHAMP1c.469C= (p.Gln157=)
n.123+9668C=
n.285+3079C=
13g.114324311C>GCA388846456CHAMP1c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.123+9668C>G
n.285+3079C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324311C>TCA388846458CHAMP1c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.123+9668C>T
n.285+3079C>T
13g.114324312A>CCA388846459CHAMP1c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.123+9669A>C
n.285+3080A>C
13g.114324312A>GCA388846460CHAMP1c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.123+9669A>G
n.285+3080A>G
13g.114324312A>TCA388846462CHAMP1c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.123+9669A>T
n.285+3080A>T
13g.114324313G>ACA257300628CHAMP1c.471G>A (p.Gln157=)
n.123+9670G>A
n.285+3081G>A
dbSNP
13g.114324313G>CCA388846463CHAMP1c.471G>C (p.Gln157His)
n.123+9670G>C
n.285+3081G>C
13g.114324313G=CA2120747590CHAMP1c.471G= (p.Gln157=)
n.123+9670G=
n.285+3081G=
13g.114324313G>TCA388846464CHAMP1c.471G>T (p.Gln157His)
n.123+9670G>T
n.285+3081G>T
13g.114324314A=CA2120747593CHAMP1c.472A= (p.Lys158=)
n.123+9671A=
n.285+3082A=
13g.114324314A>CCA388846466CHAMP1c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.123+9671A>C
n.285+3082A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324314A>GCA388846467CHAMP1c.472A>G (p.Lys158Glu)
n.123+9671A>G
n.285+3082A>G
13g.114324314A>TCA388846468CHAMP1c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.123+9671A>T
n.285+3082A>T
13g.114324315A>CCA388846469CHAMP1c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.123+9672A>C
n.285+3083A>C
13g.114324315A>GCA388846470CHAMP1c.473A>G (p.Lys158Arg)
n.123+9672A>G
n.285+3083A>G
13g.114324315A>TCA388846472CHAMP1c.473A>T (p.Lys158Ile)
n.123+9672A>T
n.285+3083A>T
13g.114324316A=CA2120747596CHAMP1c.474A= (p.Lys158=)
n.123+9673A=
n.285+3084A=
13g.114324316A>CCA388846474CHAMP1c.474A>C (p.Lys158Asn)
n.123+9673A>C
n.285+3084A>C
dbSNP
13g.114324316A>GCA485435900CHAMP1c.474A>G (p.Lys158=)
n.123+9673A>G
n.285+3084A>G
gnomAD v4
13g.114324316A>TCA388846475CHAMP1c.474A>T (p.Lys158Asn)
n.123+9673A>T
n.285+3084A>T
13g.114324317C>ACA388846476CHAMP1c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.123+9674C>A
n.285+3085C>A
13g.114324317C=CA2120747598CHAMP1c.475C= (p.Pro159=)
n.123+9674C=
n.285+3085C=
13g.114324317C>GCA388846477CHAMP1c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.123+9674C>G
n.285+3085C>G
13g.114324317C>TCA388846478CHAMP1c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.123+9674C>T
n.285+3085C>T
ClinVar dbSNP
13g.114324318C>ACA388846480CHAMP1c.476C>A (p.Pro159His)
n.123+9675C>A
n.285+3086C>A
gnomAD v4
13g.114324318C=CA2120747602CHAMP1c.476C= (p.Pro159=)
n.123+9675C=
n.285+3086C=
13g.114324318C>GCA388846481CHAMP1c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.123+9675C>G
n.285+3086C>G
13g.114324318C>TCA388846482CHAMP1c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.123+9675C>T
n.285+3086C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.114324319T>ACA485435906CHAMP1c.477T>A (p.Pro159=)
n.123+9676T>A
n.285+3087T>A
13g.114324319T>CCA485435904CHAMP1c.477T>C (p.Pro159=)
n.123+9676T>C
n.285+3087T>C
gnomAD v4
13g.114324319T>GCA485435905CHAMP1c.477T>G (p.Pro159=)
n.123+9676T>G
n.285+3087T>G
13g.114324320G>ACA388846484CHAMP1c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.123+9677G>A
n.285+3088G>A
13g.114324320G>CCA388846486CHAMP1c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.123+9677G>C
n.285+3088G>C
13g.114324320G=CA2120747605CHAMP1c.478G= (p.Gly160=)
n.123+9677G=
n.285+3088G=
13g.114324320G>TCA388846487CHAMP1c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.123+9677G>T
n.285+3088G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324321G>ACA388846489CHAMP1c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.123+9678G>A
n.285+3089G>A
13g.114324321G>CCA388846491CHAMP1c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.123+9678G>C
n.285+3089G>C
13g.114324321G>TCA388846492CHAMP1c.479G>T (p.Gly160Val)
n.123+9678G>T
n.285+3089G>T
13g.114324322C>ACA485435910CHAMP1c.480C>A (p.Gly160=)
n.123+9679C>A
n.285+3090C>A
13g.114324322C>GCA485435911CHAMP1c.480C>G (p.Gly160=)
n.123+9679C>G
n.285+3090C>G
13g.114324322C>TCA485435912CHAMP1c.480C>T (p.Gly160=)
n.123+9679C>T
n.285+3090C>T
13g.114324323T>ACA388846493CHAMP1c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.123+9680T>A
n.285+3091T>A
13g.114324323T>CCA388846495CHAMP1c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.123+9680T>C
n.285+3091T>C
13g.114324323T>GCA388846494CHAMP1c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.123+9680T>G
n.285+3091T>G
13g.114324324C>ACA388846496CHAMP1c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.123+9681C>A
n.285+3092C>A
13g.114324324C=CA2120747609CHAMP1c.482C= (p.Ser161=)
n.123+9681C=
n.285+3092C=
13g.114324324C>GCA388846497CHAMP1c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.123+9681C>G
n.285+3092C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324324C>TCA388846498CHAMP1c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.123+9681C>T
n.285+3092C>T
13g.114324325T>ACA7070629CHAMP1c.483T>A (p.Ser161=)
n.123+9682T>A
n.285+3093T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324325T>CCA485435914CHAMP1c.483T>C (p.Ser161=)
n.123+9682T>C
n.285+3093T>C
13g.114324325T>GCA485435915CHAMP1c.483T>G (p.Ser161=)
n.123+9682T>G
n.285+3093T>G
13g.114324325T=CA2120747610CHAMP1c.483T= (p.Ser161=)
n.123+9682T=
n.285+3093T=
13g.114324329_114324331delCA2623926946CHAMP1c.487_489del (p.Val163del)
n.123+9686_123+9688del
n.285+3097_285+3099del
gnomAD v4
13g.114324326G>ACA388846499CHAMP1c.484G>A (p.Val162Ile)
n.123+9683G>A
n.285+3094G>A
13g.114324326G>CCA388846500CHAMP1c.484G>C (p.Val162Leu)
n.123+9683G>C
n.285+3094G>C
13g.114324326G=CA2120747615CHAMP1c.484G= (p.Val162=)
n.123+9683G=
n.285+3094G=
13g.114324326G>TCA257300629CHAMP1c.484G>T (p.Val162Phe)
n.123+9683G>T
n.285+3094G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324327T>ACA388846503CHAMP1c.485T>A (p.Val162Asp)
n.123+9684T>A
n.285+3095T>A
13g.114324327T>CCA388846501CHAMP1c.485T>C (p.Val162Ala)
n.123+9684T>C
n.285+3095T>C
13g.114324327T>GCA388846502CHAMP1c.485T>G (p.Val162Gly)
n.123+9684T>G
n.285+3095T>G
13g.114324328T>ACA485435919CHAMP1c.486T>A (p.Val162=)
n.123+9685T>A
n.285+3096T>A
13g.114324328T>CCA485435920CHAMP1c.486T>C (p.Val162=)
n.123+9685T>C
n.285+3096T>C
13g.114324328T>GCA485435921CHAMP1c.486T>G (p.Val162=)
n.123+9685T>G
n.285+3096T>G
13g.114324329G>ACA388846504CHAMP1c.487G>A (p.Val163Ile)
n.123+9686G>A
n.285+3097G>A
gnomAD v4
13g.114324329G>CCA388846505CHAMP1c.487G>C (p.Val163Leu)
n.123+9686G>C
n.285+3097G>C
13g.114324329G=CA2120747618CHAMP1c.487G= (p.Val163=)
n.123+9686G=
n.285+3097G=
13g.114324329G>TCA388846506CHAMP1c.487G>T (p.Val163Phe)
n.123+9686G>T
n.285+3097G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324330T>ACA388846507CHAMP1c.488T>A (p.Val163Asp)
n.123+9687T>A
n.285+3098T>A
13g.114324330T>CCA388846508CHAMP1c.488T>C (p.Val163Ala)
n.123+9687T>C
n.285+3098T>C
13g.114324330T>GCA388846509CHAMP1c.488T>G (p.Val163Gly)
n.123+9687T>G
n.285+3098T>G
13g.114324331T>ACA485435927CHAMP1c.489T>A (p.Val163=)
n.123+9688T>A
n.285+3099T>A
13g.114324331T>CCA485435925CHAMP1c.489T>C (p.Val163=)
n.123+9688T>C
n.285+3099T>C
13g.114324331T>GCA485435926CHAMP1c.489T>G (p.Val163=)
n.123+9688T>G
n.285+3099T>G
13g.114324332T>ACA388846510CHAMP1c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.123+9689T>A
n.285+3100T>A
13g.114324332T>CCA388846512CHAMP1c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.123+9689T>C
n.285+3100T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324332T>GCA388846511CHAMP1c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.123+9689T>G
n.285+3100T>G
13g.114324332T=CA2120747619CHAMP1c.490T= (p.Ser164=)
n.123+9689T=
n.285+3100T=
13g.114324333C>ACA388846513CHAMP1c.491C>A (p.Ser164Tyr)
n.123+9690C>A
n.285+3101C>A
gnomAD v4
13g.114324333C>GCA388846514CHAMP1c.491C>G (p.Ser164Cys)
n.123+9690C>G
n.285+3101C>G
gnomAD v4
13g.114324333C>TCA388846515CHAMP1c.491C>T (p.Ser164Phe)
n.123+9690C>T
n.285+3101C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.114324334T>ACA485435928CHAMP1c.492T>A (p.Ser164=)
n.123+9691T>A
n.285+3102T>A
13g.114324334T>CCA485435929CHAMP1c.492T>C (p.Ser164=)
n.123+9691T>C
n.285+3102T>C
13g.114324334T>GCA485435930CHAMP1c.492T>G (p.Ser164=)
n.123+9691T>G
n.285+3102T>G
13g.114324335C>ACA388846516CHAMP1c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.123+9692C>A
n.285+3103C>A
13g.114324335C=CA2120747620CHAMP1c.493C= (p.Pro165=)
n.123+9692C=
n.285+3103C=
13g.114324335C>GCA388846517CHAMP1c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.123+9692C>G
n.285+3103C>G
13g.114324335C>TCA388846518CHAMP1c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.123+9692C>T
n.285+3103C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324336C>ACA388846519CHAMP1c.494C>A (p.Pro165His)
n.123+9693C>A
n.285+3104C>A
13g.114324336C=CA2120747624CHAMP1c.494C= (p.Pro165=)
n.123+9693C=
n.285+3104C=
13g.114324336C>GCA388846520CHAMP1c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.123+9693C>G
n.285+3104C>G
13g.114324336C>TCA7070630CHAMP1c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.123+9693C>T
n.285+3104C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114324337T>ACA485435931CHAMP1c.495T>A (p.Pro165=)
n.123+9694T>A
n.285+3105T>A
13g.114324337T>CCA485435932CHAMP1c.495T>C (p.Pro165=)
n.123+9694T>C
n.285+3105T>C
dbSNP
13g.114324337T>GCA485435933CHAMP1c.495T>G (p.Pro165=)
n.123+9694T>G
n.285+3105T>G
13g.114324337T=CA2120747628CHAMP1c.495T= (p.Pro165=)
n.123+9694T=
n.285+3105T=
13g.114324338G>ACA388846521CHAMP1c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.123+9695G>A
n.285+3106G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324338G>CCA388846522CHAMP1c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.123+9695G>C
n.285+3106G>C
gnomAD v4
13g.114324338G=CA2120747629CHAMP1c.496G= (p.Glu166=)
n.123+9695G=
n.285+3106G=
13g.114324338G>TCA388846523CHAMP1c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.123+9695G>T
n.285+3106G>T
13g.114324339A>CCA388846524CHAMP1c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.123+9696A>C
n.285+3107A>C
13g.114324339A>GCA388846526CHAMP1c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.123+9696A>G
n.285+3107A>G
13g.114324339A>TCA388846525CHAMP1c.497A>T (p.Glu166Val)
n.123+9696A>T
n.285+3107A>T
13g.114324340G>ACA485435934CHAMP1c.498G>A (p.Glu166=)
n.123+9697G>A
n.285+3108G>A
13g.114324340G>CCA388846527CHAMP1c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.123+9697G>C
n.285+3108G>C
13g.114324340G>TCA388846528CHAMP1c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.123+9697G>T
n.285+3108G>T
13g.114324341C>ACA388846529CHAMP1c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.123+9698C>A
n.285+3109C>A
13g.114324341C>GCA388846530CHAMP1c.499C>G (p.Leu167Val)
n.123+9698C>G
n.285+3109C>G
13g.114324341C>TCA485435935CHAMP1c.499C>T (p.Leu167=)
n.123+9698C>T
n.285+3109C>T
13g.114324342T>ACA388846531CHAMP1c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.123+9699T>A
n.285+3110T>A
13g.114324342T>CCA388846532CHAMP1c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.123+9699T>C
n.285+3110T>C
gnomAD v4
13g.114324342T>GCA388846533CHAMP1c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.123+9699T>G
n.285+3110T>G
13g.114324343A=CA2120747634CHAMP1c.501A= (p.Leu167=)
n.123+9700A=
n.285+3111A=
13g.114324343A>CCA485435938CHAMP1c.501A>C (p.Leu167=)
n.123+9700A>C
n.285+3111A>C
13g.114324343A>GCA485435936CHAMP1c.501A>G (p.Leu167=)
n.123+9700A>G
n.285+3111A>G
dbSNP
13g.114324343A>TCA485435937CHAMP1c.501A>T (p.Leu167=)
n.123+9700A>T
n.285+3111A>T
13g.114324344C>ACA388846534CHAMP1c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.123+9701C>A
n.285+3112C>A
13g.114324344C=CA2120747636CHAMP1c.502C= (p.Gln168=)
n.123+9701C=
n.285+3112C=
13g.114324344C>GCA388846535CHAMP1c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.123+9701C>G
n.285+3112C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114324344C>TCA388846536CHAMP1c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.123+9701C>T
n.285+3112C>T
13g.114324345A>CCA388846537CHAMP1c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.123+9702A>C
n.285+3113A>C
13g.114324345A>GCA388846538CHAMP1c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.123+9702A>G
n.285+3113A>G
13g.114324345A>TCA388846539CHAMP1c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.123+9702A>T
n.285+3113A>T

Number of alleles fetched