Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.114324245C>A | CA388846223 | CHAMP1 | c.403C>A (p.Gln135Lys) n.123+9602C>A n.285+3013C>A | |
13 | g.114324245C= | CA2120747510 | CHAMP1 | c.403C= (p.Gln135=) n.123+9602C= n.285+3013C= | |
13 | g.114324245C>G | CA388846224 | CHAMP1 | c.403C>G (p.Gln135Glu) n.123+9602C>G n.285+3013C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324245C>T | CA388846226 | CHAMP1 | c.403C>T (p.Gln135Ter) n.123+9602C>T n.285+3013C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.114324246A>C | CA388846228 | CHAMP1 | c.404A>C (p.Gln135Pro) n.123+9603A>C n.285+3014A>C | |
13 | g.114324246A>G | CA388846230 | CHAMP1 | c.404A>G (p.Gln135Arg) n.123+9603A>G n.285+3014A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324246A>T | CA388846231 | CHAMP1 | c.404A>T (p.Gln135Leu) n.123+9603A>T n.285+3014A>T | |
13 | g.114324247G>A | CA485435860 | CHAMP1 | c.405G>A (p.Gln135=) n.123+9604G>A n.285+3015G>A | |
13 | g.114324247G>C | CA388846233 | CHAMP1 | c.405G>C (p.Gln135His) n.123+9604G>C n.285+3015G>C | |
13 | g.114324247G>T | CA388846235 | CHAMP1 | c.405G>T (p.Gln135His) n.123+9604G>T n.285+3015G>T | |
13 | g.114324248A= | CA2120747515 | CHAMP1 | c.406A= (p.Lys136=) n.123+9605A= n.285+3016A= | |
13 | g.114324248A>C | CA388846236 | CHAMP1 | c.406A>C (p.Lys136Gln) n.123+9605A>C n.285+3016A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324248A>G | CA7070616 | CHAMP1 | c.406A>G (p.Lys136Glu) n.123+9605A>G n.285+3016A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324248A>T | CA388846239 | CHAMP1 | c.406A>T (p.Lys136Ter) n.123+9605A>T n.285+3016A>T | |
13 | g.114324249A>C | CA388846243 | CHAMP1 | c.407A>C (p.Lys136Thr) n.123+9606A>C n.285+3017A>C | |
13 | g.114324249A>G | CA388846245 | CHAMP1 | c.407A>G (p.Lys136Arg) n.123+9606A>G n.285+3017A>G | |
13 | g.114324249A>T | CA388846241 | CHAMP1 | c.407A>T (p.Lys136Ile) n.123+9606A>T n.285+3017A>T | |
13 | g.114324250A>C | CA388846247 | CHAMP1 | c.408A>C (p.Lys136Asn) n.123+9607A>C n.285+3018A>C | |
13 | g.114324250A>G | CA485435861 | CHAMP1 | c.408A>G (p.Lys136=) n.123+9607A>G n.285+3018A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324250A>T | CA388846248 | CHAMP1 | c.408A>T (p.Lys136Asn) n.123+9607A>T n.285+3018A>T | |
13 | g.114324251C>A | CA388846250 | CHAMP1 | c.409C>A (p.Leu137Ile) n.123+9608C>A n.285+3019C>A | |
13 | g.114324251C>G | CA388846251 | CHAMP1 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.123+9608C>G n.285+3019C>G | |
13 | g.114324251C>T | CA388846253 | CHAMP1 | c.409C>T (p.Leu137Phe) n.123+9608C>T n.285+3019C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324252T>A | CA388846254 | CHAMP1 | c.410T>A (p.Leu137His) n.123+9609T>A n.285+3020T>A | |
13 | g.114324252T>C | CA388846256 | CHAMP1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.123+9609T>C n.285+3020T>C | |
13 | g.114324252T>G | CA257300556 | CHAMP1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.123+9609T>G n.285+3020T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324252T= | CA2120747518 | CHAMP1 | c.410T= (p.Leu137=) n.123+9609T= n.285+3020T= | |
13 | g.114324253T>A | CA485435865 | CHAMP1 | c.411T>A (p.Leu137=) n.123+9610T>A n.285+3021T>A | |
13 | g.114324253T>C | CA485435866 | CHAMP1 | c.411T>C (p.Leu137=) n.123+9610T>C n.285+3021T>C | |
13 | g.114324253T>G | CA7070617 | CHAMP1 | c.411T>G (p.Leu137=) n.123+9610T>G n.285+3021T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.114324253T= | CA2120747520 | CHAMP1 | c.411T= (p.Leu137=) n.123+9610T= n.285+3021T= | |
13 | g.114324254G>A | CA388846259 | CHAMP1 | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.123+9611G>A n.285+3022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324254G>C | CA7070618 | CHAMP1 | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.123+9611G>C n.285+3022G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324254G= | CA2120747521 | CHAMP1 | c.412G= (p.Gly138=) n.123+9611G= n.285+3022G= | |
13 | g.114324254G>T | CA388846262 | CHAMP1 | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.123+9611G>T n.285+3022G>T | |
13 | g.114324255G>A | CA388846264 | CHAMP1 | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.123+9612G>A n.285+3023G>A | |
13 | g.114324255G>C | CA388846266 | CHAMP1 | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.123+9612G>C n.285+3023G>C | |
13 | g.114324255G= | CA2120747525 | CHAMP1 | c.413G= (p.Gly138=) n.123+9612G= n.285+3023G= | |
13 | g.114324255G>T | CA257300561 | CHAMP1 | c.413G>T (p.Gly138Val) n.123+9612G>T n.285+3023G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324256T>A | CA485435870 | CHAMP1 | c.414T>A (p.Gly138=) n.123+9613T>A n.285+3024T>A | |
13 | g.114324256T>C | CA485435871 | CHAMP1 | c.414T>C (p.Gly138=) n.123+9613T>C n.285+3024T>C | |
13 | g.114324256T>G | CA485435872 | CHAMP1 | c.414T>G (p.Gly138=) n.123+9613T>G n.285+3024T>G | |
13 | g.114324257T>A | CA388846268 | CHAMP1 | c.415T>A (p.Ser139Thr) n.123+9614T>A n.285+3025T>A | |
13 | g.114324257T>C | CA388846269 | CHAMP1 | c.415T>C (p.Ser139Pro) n.123+9614T>C n.285+3025T>C | |
13 | g.114324257T>G | CA388846270 | CHAMP1 | c.415T>G (p.Ser139Ala) n.123+9614T>G n.285+3025T>G | |
13 | g.114324258C>A | CA388846273 | CHAMP1 | c.416C>A (p.Ser139Ter) n.123+9615C>A n.285+3026C>A | |
13 | g.114324258C= | CA2120747529 | CHAMP1 | c.416C= (p.Ser139=) n.123+9615C= n.285+3026C= | |
13 | g.114324258C>G | CA388846274 | CHAMP1 | c.416C>G (p.Ser139Ter) n.123+9615C>G n.285+3026C>G | |
13 | g.114324258C>T | CA388846276 | CHAMP1 | c.416C>T (p.Ser139Leu) n.123+9615C>T n.285+3026C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324259A= | CA2120747531 | CHAMP1 | c.417A= (p.Ser139=) n.123+9616A= n.285+3027A= | |
13 | g.114324259A>C | CA485435876 | CHAMP1 | c.417A>C (p.Ser139=) n.123+9616A>C n.285+3027A>C | dbSNP |
13 | g.114324259A>G | CA485435877 | CHAMP1 | c.417A>G (p.Ser139=) n.123+9616A>G n.285+3027A>G | |
13 | g.114324259A>T | CA485435878 | CHAMP1 | c.417A>T (p.Ser139=) n.123+9616A>T n.285+3027A>T | |
13 | g.114324260G>A | CA388846281 | CHAMP1 | c.418G>A (p.Val140Ile) n.123+9617G>A n.285+3028G>A | |
13 | g.114324260G>C | CA388846277 | CHAMP1 | c.418G>C (p.Val140Leu) n.123+9617G>C n.285+3028G>C | |
13 | g.114324260G>T | CA388846279 | CHAMP1 | c.418G>T (p.Val140Phe) n.123+9617G>T n.285+3028G>T | |
13 | g.114324261T>A | CA388846283 | CHAMP1 | c.419T>A (p.Val140Asp) n.123+9618T>A n.285+3029T>A | |
13 | g.114324261T>C | CA388846284 | CHAMP1 | c.419T>C (p.Val140Ala) n.123+9618T>C n.285+3029T>C | |
13 | g.114324261T>G | CA388846286 | CHAMP1 | c.419T>G (p.Val140Gly) n.123+9618T>G n.285+3029T>G | |
13 | g.114324262T>A | CA485435885 | CHAMP1 | c.420T>A (p.Val140=) n.123+9619T>A n.285+3030T>A | |
13 | g.114324262T>C | CA485435883 | CHAMP1 | c.420T>C (p.Val140=) n.123+9619T>C n.285+3030T>C | |
13 | g.114324262T>G | CA485435884 | CHAMP1 | c.420T>G (p.Val140=) n.123+9619T>G n.285+3030T>G | |
13 | g.114324263T>A | CA388846288 | CHAMP1 | c.421T>A (p.Leu141Met) n.123+9620T>A n.285+3031T>A | |
13 | g.114324263T>C | CA485435887 | CHAMP1 | c.421T>C (p.Leu141=) n.123+9620T>C n.285+3031T>C | |
13 | g.114324263T>G | CA388846290 | CHAMP1 | c.421T>G (p.Leu141Val) n.123+9620T>G n.285+3031T>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324264T>A | CA388846294 | CHAMP1 | c.422T>A (p.Leu141Ter) n.123+9621T>A n.285+3032T>A | |
13 | g.114324264T>C | CA388846292 | CHAMP1 | c.422T>C (p.Leu141Ser) n.123+9621T>C n.285+3032T>C | |
13 | g.114324264T>G | CA388846291 | CHAMP1 | c.422T>G (p.Leu141Trp) n.123+9621T>G n.285+3032T>G | |
13 | g.114324265G>A | CA485435890 | CHAMP1 | c.423G>A (p.Leu141=) n.123+9622G>A n.285+3033G>A | |
13 | g.114324265G>C | CA388846296 | CHAMP1 | c.423G>C (p.Leu141Phe) n.123+9622G>C n.285+3033G>C | |
13 | g.114324265G>T | CA388846298 | CHAMP1 | c.423G>T (p.Leu141Phe) n.123+9622G>T n.285+3033G>T | |
13 | g.114324266T>A | CA388846299 | CHAMP1 | c.424T>A (p.Ser142Thr) n.123+9623T>A n.285+3034T>A | |
13 | g.114324266T>C | CA388846300 | CHAMP1 | c.424T>C (p.Ser142Pro) n.123+9623T>C n.285+3034T>C | |
13 | g.114324266T>G | CA388846303 | CHAMP1 | c.424T>G (p.Ser142Ala) n.123+9623T>G n.285+3034T>G | |
13 | g.114324267C>A | CA388846305 | CHAMP1 | c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.123+9624C>A n.285+3035C>A | |
13 | g.114324267C= | CA2120747534 | CHAMP1 | c.425C= (p.Ser142=) n.123+9624C= n.285+3035C= | |
13 | g.114324267C>G | CA388846306 | CHAMP1 | c.425C>G (p.Ser142Cys) n.123+9624C>G n.285+3035C>G | dbSNP |
13 | g.114324267C>T | CA7070619 | CHAMP1 | c.425C>T (p.Ser142Phe) n.123+9624C>T n.285+3035C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324268T>A | CA7070620 | CHAMP1 | c.426T>A (p.Ser142=) n.123+9625T>A n.285+3036T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324268T>C | CA485435892 | CHAMP1 | c.426T>C (p.Ser142=) n.123+9625T>C n.285+3036T>C | |
13 | g.114324268T>G | CA485435893 | CHAMP1 | c.426T>G (p.Ser142=) n.123+9625T>G n.285+3036T>G | |
13 | g.114324268T= | CA2120747538 | CHAMP1 | c.426T= (p.Ser142=) n.123+9625T= n.285+3036T= | |
13 | g.114324269C>A | CA7070621 | CHAMP1 | c.427C>A (p.Pro143Thr) n.123+9626C>A n.285+3037C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324269C= | CA2120747539 | CHAMP1 | c.427C= (p.Pro143=) n.123+9626C= n.285+3037C= | |
13 | g.114324269C>G | CA388846310 | CHAMP1 | c.427C>G (p.Pro143Ala) n.123+9626C>G n.285+3037C>G | |
13 | g.114324269C>T | CA7070622 | CHAMP1 | c.427C>T (p.Pro143Ser) n.123+9626C>T n.285+3037C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324270C>A | CA388846315 | CHAMP1 | c.428C>A (p.Pro143Gln) n.123+9627C>A n.285+3038C>A | |
13 | g.114324270C>G | CA388846316 | CHAMP1 | c.428C>G (p.Pro143Arg) n.123+9627C>G n.285+3038C>G | |
13 | g.114324270C>T | CA388846318 | CHAMP1 | c.428C>T (p.Pro143Leu) n.123+9627C>T n.285+3038C>T | |
13 | g.114324271A>C | CA485435897 | CHAMP1 | c.429A>C (p.Pro143=) n.123+9628A>C n.285+3039A>C | |
13 | g.114324271A>G | CA485435899 | CHAMP1 | c.429A>G (p.Pro143=) n.123+9628A>G n.285+3039A>G | |
13 | g.114324271A>T | CA485435898 | CHAMP1 | c.429A>T (p.Pro143=) n.123+9628A>T n.285+3039A>T | |
13 | g.114324272G>A | CA388846320 | CHAMP1 | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.123+9629G>A n.285+3040G>A | |
13 | g.114324272G>C | CA388846321 | CHAMP1 | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.123+9629G>C n.285+3040G>C | |
13 | g.114324272G>T | CA388846323 | CHAMP1 | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.123+9629G>T n.285+3040G>T | |
13 | g.114324273A= | CA2120747541 | CHAMP1 | c.431A= (p.Glu144=) n.123+9630A= n.285+3041A= | |
13 | g.114324273A>C | CA388846325 | CHAMP1 | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.123+9630A>C n.285+3041A>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324273A>G | CA388846329 | CHAMP1 | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.123+9630A>G n.285+3041A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324273A>T | CA388846327 | CHAMP1 | c.431A>T (p.Glu144Val) n.123+9630A>T n.285+3041A>T | |
13 | g.114324274A= | CA2120747543 | CHAMP1 | c.432A= (p.Glu144=) n.123+9631A= n.285+3042A= | |
13 | g.114324274A>C | CA388846330 | CHAMP1 | c.432A>C (p.Glu144Asp) n.123+9631A>C n.285+3042A>C | |
13 | g.114324274A>G | CA7070623 | CHAMP1 | c.432A>G (p.Glu144=) n.123+9631A>G n.285+3042A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324274A>T | CA388846333 | CHAMP1 | c.432A>T (p.Glu144Asp) n.123+9631A>T n.285+3042A>T | |
13 | g.114324275T>A | CA388846337 | CHAMP1 | c.433T>A (p.Ser145Thr) n.123+9632T>A n.285+3043T>A | |
13 | g.114324275T>C | CA388846338 | CHAMP1 | c.433T>C (p.Ser145Pro) n.123+9632T>C n.285+3043T>C | |
13 | g.114324275T>G | CA388846340 | CHAMP1 | c.433T>G (p.Ser145Ala) n.123+9632T>G n.285+3043T>G | |
13 | g.114324276C>A | CA388846341 | CHAMP1 | c.434C>A (p.Ser145Ter) n.123+9633C>A n.285+3044C>A | |
13 | g.114324276C= | CA2120747547 | CHAMP1 | c.434C= (p.Ser145=) n.123+9633C= n.285+3044C= | |
13 | g.114324276C>G | CA388846343 | CHAMP1 | c.434C>G (p.Ser145Trp) n.123+9633C>G n.285+3044C>G | |
13 | g.114324276C>T | CA7070624 | CHAMP1 | c.434C>T (p.Ser145Leu) n.123+9633C>T n.285+3044C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324277G>A | CA485435901 | CHAMP1 | c.435G>A (p.Ser145=) n.123+9634G>A n.285+3045G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324277G>C | CA485435902 | CHAMP1 | c.435G>C (p.Ser145=) n.123+9634G>C n.285+3045G>C | |
13 | g.114324277G= | CA2120747549 | CHAMP1 | c.435G= (p.Ser145=) n.123+9634G= n.285+3045G= | |
13 | g.114324277G>T | CA485435903 | CHAMP1 | c.435G>T (p.Ser145=) n.123+9634G>T n.285+3045G>T | |
13 | g.114324278C>A | CA388846348 | CHAMP1 | c.436C>A (p.Pro146Thr) c.436C>A n.123+9635C>A n.285+3046C>A | |
13 | g.114324278C>G | CA388846349 | CHAMP1 | c.436C>G (p.Pro146Ala) c.436C>G n.123+9635C>G n.285+3046C>G | |
13 | g.114324278C>T | CA388846351 | CHAMP1 | c.436C>T (p.Pro146Ser) c.436C>T n.123+9635C>T n.285+3046C>T | |
13 | g.114324279C>A | CA388846356 | CHAMP1 | c.437C>A (p.Pro146Gln) c.437C>A n.123+9636C>A n.285+3047C>A | |
13 | g.114324279C= | CA2120747551 | CHAMP1 | c.437C= (p.Pro146=) c.437C= n.123+9636C= n.285+3047C= | |
13 | g.114324279C>G | CA388846353 | CHAMP1 | c.437C>G (p.Pro146Arg) c.437C>G n.123+9636C>G n.285+3047C>G | |
13 | g.114324279C>T | CA388846355 | CHAMP1 | c.437C>T (p.Pro146Leu) c.437C>T n.123+9636C>T n.285+3047C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324280A= | CA2120747555 | CHAMP1 | c.438A= (p.Pro146=) n.123+9637A= n.285+3048A= | |
13 | g.114324280A>C | CA485435907 | CHAMP1 | c.438A>C (p.Pro146=) n.123+9637A>C n.285+3048A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324280A>G | CA485435908 | CHAMP1 | c.438A>G (p.Pro146=) n.123+9637A>G n.285+3048A>G | |
13 | g.114324280A>T | CA485435909 | CHAMP1 | c.438A>T (p.Pro146=) n.123+9637A>T n.285+3048A>T | |
13 | g.114324281A>C | CA388846358 | CHAMP1 | c.439A>C (p.Lys147Gln) n.123+9638A>C n.285+3049A>C | |
13 | g.114324281A>G | CA388846359 | CHAMP1 | c.439A>G (p.Lys147Glu) n.123+9638A>G n.285+3049A>G | |
13 | g.114324281A>T | CA388846360 | CHAMP1 | c.439A>T (p.Lys147Ter) n.123+9638A>T n.285+3049A>T | |
13 | g.114324282A>C | CA388846362 | CHAMP1 | c.440A>C (p.Lys147Thr) n.123+9639A>C n.285+3050A>C | |
13 | g.114324282A>G | CA388846363 | CHAMP1 | c.440A>G (p.Lys147Arg) n.123+9639A>G n.285+3050A>G | |
13 | g.114324282A>T | CA388846365 | CHAMP1 | c.440A>T (p.Lys147Ile) n.123+9639A>T n.285+3050A>T | |
13 | g.114324283A>C | CA388846368 | CHAMP1 | c.441A>C (p.Lys147Asn) n.123+9640A>C n.285+3051A>C | |
13 | g.114324283A>G | CA485435913 | CHAMP1 | c.441A>G (p.Lys147=) n.123+9640A>G n.285+3051A>G | |
13 | g.114324283A>T | CA388846366 | CHAMP1 | c.441A>T (p.Lys147Asn) n.123+9640A>T n.285+3051A>T | |
13 | g.114324284C>A | CA388846370 | CHAMP1 | c.442C>A (p.Pro148Thr) n.123+9641C>A n.285+3052C>A | |
13 | g.114324284C>G | CA388846371 | CHAMP1 | c.442C>G (p.Pro148Ala) n.123+9641C>G n.285+3052C>G | |
13 | g.114324284C>T | CA388846373 | CHAMP1 | c.442C>T (p.Pro148Ser) n.123+9641C>T n.285+3052C>T | |
13 | g.114324285C>A | CA388846375 | CHAMP1 | c.443C>A (p.Pro148His) n.123+9642C>A n.285+3053C>A | |
13 | g.114324285C>G | CA388846376 | CHAMP1 | c.443C>G (p.Pro148Arg) n.123+9642C>G n.285+3053C>G | |
13 | g.114324285C>T | CA388846378 | CHAMP1 | c.443C>T (p.Pro148Leu) n.123+9642C>T n.285+3053C>T | |
13 | g.114324286T>A | CA485435916 | CHAMP1 | c.444T>A (p.Pro148=) n.123+9643T>A n.285+3054T>A | |
13 | g.114324286T>C | CA485435917 | CHAMP1 | c.444T>C (p.Pro148=) n.123+9643T>C n.285+3054T>C | |
13 | g.114324286T>G | CA485435918 | CHAMP1 | c.444T>G (p.Pro148=) n.123+9643T>G n.285+3054T>G | |
13 | g.114324287A= | CA2120747556 | CHAMP1 | c.445A= (p.Thr149=) n.123+9644A= n.285+3055A= | |
13 | g.114324287A>C | CA388846383 | CHAMP1 | c.445A>C (p.Thr149Pro) n.123+9644A>C n.285+3055A>C | |
13 | g.114324287A>G | CA257300617 | CHAMP1 | c.445A>G (p.Thr149Ala) n.123+9644A>G n.285+3055A>G | dbSNP |
13 | g.114324287A>T | CA388846381 | CHAMP1 | c.445A>T (p.Thr149Ser) n.123+9644A>T n.285+3055A>T | |
13 | g.114324287_114324290delinsACTC | CA2120747557 | CHAMP1 | c.445_448delinsACTC (p.Thr149=) n.123+9644_123+9647delinsACTC n.285+3055_285+3058delinsACTC | |
13 | g.114324288C>A | CA388846384 | CHAMP1 | c.446C>A (p.Thr149Asn) n.123+9645C>A n.285+3056C>A | |
13 | g.114324288C= | CA2120747560 | CHAMP1 | c.446C= (p.Thr149=) n.123+9645C= n.285+3056C= | |
13 | g.114324288C>G | CA7070626 | CHAMP1 | c.446C>G (p.Thr149Ser) n.123+9645C>G n.285+3056C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324288C>T | CA388846386 | CHAMP1 | c.446C>T (p.Thr149Ile) n.123+9645C>T n.285+3056C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324291_114324293del | CA7070625 | CHAMP1 | c.449_451del (p.Pro150del) n.123+9648_123+9650del n.285+3059_285+3061del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324289T>A | CA485435922 | CHAMP1 | c.447T>A (p.Thr149=) n.123+9646T>A n.285+3057T>A | |
13 | g.114324289T>C | CA485435923 | CHAMP1 | c.447T>C (p.Thr149=) n.123+9646T>C n.285+3057T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324289T>G | CA485435924 | CHAMP1 | c.447T>G (p.Thr149=) n.123+9646T>G n.285+3057T>G | |
13 | g.114324290C>A | CA388846387 | CHAMP1 | c.448C>A (p.Pro150Thr) n.123+9647C>A n.285+3058C>A | dbSNP |
13 | g.114324290C= | CA2120747562 | CHAMP1 | c.448C= (p.Pro150=) n.123+9647C= n.285+3058C= | |
13 | g.114324290C>G | CA388846389 | CHAMP1 | c.448C>G (p.Pro150Ala) n.123+9647C>G n.285+3058C>G | |
13 | g.114324290C>T | CA388846391 | CHAMP1 | c.448C>T (p.Pro150Ser) n.123+9647C>T n.285+3058C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324291C>A | CA388846393 | CHAMP1 | c.449C>A (p.Pro150His) n.123+9648C>A n.285+3059C>A | |
13 | g.114324291C= | CA2120747563 | CHAMP1 | c.449C= (p.Pro150=) n.123+9648C= n.285+3059C= | |
13 | g.114324291C>G | CA388846395 | CHAMP1 | c.449C>G (p.Pro150Arg) n.123+9648C>G n.285+3059C>G | |
13 | g.114324291C>T | CA388846397 | CHAMP1 | c.449C>T (p.Pro150Leu) n.123+9648C>T n.285+3059C>T | dbSNP |
13 | g.114324292T>A | CA485435862 | CHAMP1 | c.450T>A (p.Pro150=) n.123+9649T>A n.285+3060T>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324292T>C | CA485435864 | CHAMP1 | c.450T>C (p.Pro150=) n.123+9649T>C n.285+3060T>C | |
13 | g.114324292T>G | CA485435863 | CHAMP1 | c.450T>G (p.Pro150=) n.123+9649T>G n.285+3060T>G | |
13 | g.114324293C>A | CA388846398 | CHAMP1 | c.451C>A (p.Leu151Ile) n.123+9650C>A n.285+3061C>A | |
13 | g.114324293C>G | CA388846400 | CHAMP1 | c.451C>G (p.Leu151Val) n.123+9650C>G n.285+3061C>G | |
13 | g.114324293C>T | CA388846401 | CHAMP1 | c.451C>T (p.Leu151Phe) n.123+9650C>T n.285+3061C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324294T>A | CA388846402 | CHAMP1 | c.452T>A (p.Leu151His) n.123+9651T>A n.285+3062T>A | |
13 | g.114324294T>C | CA388846404 | CHAMP1 | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.123+9651T>C n.285+3062T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324294T>G | CA388846403 | CHAMP1 | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.123+9651T>G n.285+3062T>G | dbSNP |
13 | g.114324294T= | CA2120747566 | CHAMP1 | c.452T= (p.Leu151=) n.123+9651T= n.285+3062T= | |
13 | g.114324295T>A | CA485435869 | CHAMP1 | c.453T>A (p.Leu151=) n.123+9652T>A n.285+3063T>A | |
13 | g.114324295T>C | CA485435867 | CHAMP1 | c.453T>C (p.Leu151=) n.123+9652T>C n.285+3063T>C | |
13 | g.114324295T>G | CA485435868 | CHAMP1 | c.453T>G (p.Leu151=) n.123+9652T>G n.285+3063T>G | |
13 | g.114324296A>C | CA388846405 | CHAMP1 | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.123+9653A>C n.285+3064A>C | |
13 | g.114324296A>G | CA388846409 | CHAMP1 | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.123+9653A>G n.285+3064A>G | |
13 | g.114324296A>T | CA388846407 | CHAMP1 | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.123+9653A>T n.285+3064A>T | |
13 | g.114324297C>A | CA7070627 | CHAMP1 | c.455C>A (p.Thr152Asn) n.123+9654C>A n.285+3065C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324297C= | CA2120747569 | CHAMP1 | c.455C= (p.Thr152=) n.123+9654C= n.285+3065C= | |
13 | g.114324297C>G | CA388846410 | CHAMP1 | c.455C>G (p.Thr152Ser) n.123+9654C>G n.285+3065C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324297C>T | CA388846413 | CHAMP1 | c.455C>T (p.Thr152Ile) n.123+9654C>T n.285+3065C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324298T>A | CA485435873 | CHAMP1 | c.456T>A (p.Thr152=) n.123+9655T>A n.285+3066T>A | |
13 | g.114324298T>C | CA485435874 | CHAMP1 | c.456T>C (p.Thr152=) n.123+9655T>C n.285+3066T>C | |
13 | g.114324298T>G | CA485435875 | CHAMP1 | c.456T>G (p.Thr152=) n.123+9655T>G n.285+3066T>G | |
13 | g.114324299C>A | CA388846415 | CHAMP1 | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.123+9656C>A n.285+3067C>A | |
13 | g.114324299C= | CA2120747574 | CHAMP1 | c.457C= (p.Pro153=) n.123+9656C= n.285+3067C= | |
13 | g.114324299C>G | CA388846416 | CHAMP1 | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.123+9656C>G n.285+3067C>G | |
13 | g.114324299C>T | CA388846417 | CHAMP1 | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.123+9656C>T n.285+3067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324300C>A | CA388846422 | CHAMP1 | c.458C>A (p.Pro153His) n.123+9657C>A n.285+3068C>A | |
13 | g.114324300C= | CA2120747577 | CHAMP1 | c.458C= (p.Pro153=) n.123+9657C= n.285+3068C= | |
13 | g.114324300C>G | CA7070628 | CHAMP1 | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.123+9657C>G n.285+3068C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324300C>T | CA257300627 | CHAMP1 | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.123+9657C>T n.285+3068C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324301C>A | CA485435879 | CHAMP1 | c.459C>A (p.Pro153=) n.123+9658C>A n.285+3069C>A | |
13 | g.114324301C= | CA2120747579 | CHAMP1 | c.459C= (p.Pro153=) n.123+9658C= n.285+3069C= | |
13 | g.114324301C>G | CA485435880 | CHAMP1 | c.459C>G (p.Pro153=) n.123+9658C>G n.285+3069C>G | |
13 | g.114324301C>T | CA485435881 | CHAMP1 | c.459C>T (p.Pro153=) n.123+9658C>T n.285+3069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324302C>A | CA388846425 | CHAMP1 | c.460C>A (p.Leu154Met) n.123+9659C>A n.285+3070C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324302C>G | CA388846426 | CHAMP1 | c.460C>G (p.Leu154Val) n.123+9659C>G n.285+3070C>G | |
13 | g.114324302C>T | CA485435882 | CHAMP1 | c.460C>T (p.Leu154=) n.123+9659C>T n.285+3070C>T | gnomAD v4 |
13 | g.114324303T>A | CA388846431 | CHAMP1 | c.461T>A (p.Leu154Gln) n.123+9660T>A n.285+3071T>A | |
13 | g.114324303T>C | CA388846428 | CHAMP1 | c.461T>C (p.Leu154Pro) n.123+9660T>C n.285+3071T>C | dbSNP |
13 | g.114324303T>G | CA388846430 | CHAMP1 | c.461T>G (p.Leu154Arg) n.123+9660T>G n.285+3071T>G | |
13 | g.114324303T= | CA2120747582 | CHAMP1 | c.461T= (p.Leu154=) n.123+9660T= n.285+3071T= | |
13 | g.114324304G>A | CA485435886 | CHAMP1 | c.462G>A (p.Leu154=) n.123+9661G>A n.285+3072G>A | |
13 | g.114324304G>C | CA485435889 | CHAMP1 | c.462G>C (p.Leu154=) n.123+9661G>C n.285+3072G>C | |
13 | g.114324304G>T | CA485435888 | CHAMP1 | c.462G>T (p.Leu154=) n.123+9661G>T n.285+3072G>T | COSMIC |
13 | g.114324305G>A | CA388846432 | CHAMP1 | c.463G>A (p.Glu155Lys) n.123+9662G>A n.285+3073G>A | |
13 | g.114324305G>C | CA388846433 | CHAMP1 | c.463G>C (p.Glu155Gln) n.123+9662G>C n.285+3073G>C | |
13 | g.114324305G>T | CA388846435 | CHAMP1 | c.463G>T (p.Glu155Ter) n.123+9662G>T n.285+3073G>T | |
13 | g.114324306A>C | CA388846436 | CHAMP1 | c.464A>C (p.Glu155Ala) n.123+9663A>C n.285+3074A>C | |
13 | g.114324306A>G | CA388846438 | CHAMP1 | c.464A>G (p.Glu155Gly) n.123+9663A>G n.285+3074A>G | |
13 | g.114324306A>T | CA388846439 | CHAMP1 | c.464A>T (p.Glu155Val) n.123+9663A>T n.285+3074A>T | |
13 | g.114324307G>A | CA485435891 | CHAMP1 | c.465G>A (p.Glu155=) n.123+9664G>A n.285+3075G>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324307G>C | CA388846441 | CHAMP1 | c.465G>C (p.Glu155Asp) n.123+9664G>C n.285+3075G>C | |
13 | g.114324307G>T | CA388846442 | CHAMP1 | c.465G>T (p.Glu155Asp) n.123+9664G>T n.285+3075G>T | |
13 | g.114324308C>A | CA388846443 | CHAMP1 | c.466C>A (p.Pro156Thr) n.123+9665C>A n.285+3076C>A | |
13 | g.114324308C>G | CA388846445 | CHAMP1 | c.466C>G (p.Pro156Ala) n.123+9665C>G n.285+3076C>G | |
13 | g.114324308C>T | CA388846446 | CHAMP1 | c.466C>T (p.Pro156Ser) n.123+9665C>T n.285+3076C>T | |
13 | g.114324309C>A | CA388846450 | CHAMP1 | c.467C>A (p.Pro156His) n.123+9666C>A n.285+3077C>A | |
13 | g.114324309C>G | CA388846452 | CHAMP1 | c.467C>G (p.Pro156Arg) n.123+9666C>G n.285+3077C>G | |
13 | g.114324309C>T | CA388846448 | CHAMP1 | c.467C>T (p.Pro156Leu) n.123+9666C>T n.285+3077C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324310T>A | CA485435894 | CHAMP1 | c.468T>A (p.Pro156=) n.123+9667T>A n.285+3078T>A | |
13 | g.114324310T>C | CA485435895 | CHAMP1 | c.468T>C (p.Pro156=) n.123+9667T>C n.285+3078T>C | |
13 | g.114324310T>G | CA485435896 | CHAMP1 | c.468T>G (p.Pro156=) n.123+9667T>G n.285+3078T>G | COSMIC |
13 | g.114324311C>A | CA388846454 | CHAMP1 | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.123+9668C>A n.285+3079C>A | |
13 | g.114324311C= | CA2120747587 | CHAMP1 | c.469C= (p.Gln157=) n.123+9668C= n.285+3079C= | |
13 | g.114324311C>G | CA388846456 | CHAMP1 | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.123+9668C>G n.285+3079C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324311C>T | CA388846458 | CHAMP1 | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.123+9668C>T n.285+3079C>T | |
13 | g.114324312A>C | CA388846459 | CHAMP1 | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.123+9669A>C n.285+3080A>C | |
13 | g.114324312A>G | CA388846460 | CHAMP1 | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.123+9669A>G n.285+3080A>G | |
13 | g.114324312A>T | CA388846462 | CHAMP1 | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.123+9669A>T n.285+3080A>T | |
13 | g.114324313G>A | CA257300628 | CHAMP1 | c.471G>A (p.Gln157=) n.123+9670G>A n.285+3081G>A | dbSNP |
13 | g.114324313G>C | CA388846463 | CHAMP1 | c.471G>C (p.Gln157His) n.123+9670G>C n.285+3081G>C | |
13 | g.114324313G= | CA2120747590 | CHAMP1 | c.471G= (p.Gln157=) n.123+9670G= n.285+3081G= | |
13 | g.114324313G>T | CA388846464 | CHAMP1 | c.471G>T (p.Gln157His) n.123+9670G>T n.285+3081G>T | |
13 | g.114324314A= | CA2120747593 | CHAMP1 | c.472A= (p.Lys158=) n.123+9671A= n.285+3082A= | |
13 | g.114324314A>C | CA388846466 | CHAMP1 | c.472A>C (p.Lys158Gln) n.123+9671A>C n.285+3082A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324314A>G | CA388846467 | CHAMP1 | c.472A>G (p.Lys158Glu) n.123+9671A>G n.285+3082A>G | |
13 | g.114324314A>T | CA388846468 | CHAMP1 | c.472A>T (p.Lys158Ter) n.123+9671A>T n.285+3082A>T | |
13 | g.114324315A>C | CA388846469 | CHAMP1 | c.473A>C (p.Lys158Thr) n.123+9672A>C n.285+3083A>C | |
13 | g.114324315A>G | CA388846470 | CHAMP1 | c.473A>G (p.Lys158Arg) n.123+9672A>G n.285+3083A>G | |
13 | g.114324315A>T | CA388846472 | CHAMP1 | c.473A>T (p.Lys158Ile) n.123+9672A>T n.285+3083A>T | |
13 | g.114324316A= | CA2120747596 | CHAMP1 | c.474A= (p.Lys158=) n.123+9673A= n.285+3084A= | |
13 | g.114324316A>C | CA388846474 | CHAMP1 | c.474A>C (p.Lys158Asn) n.123+9673A>C n.285+3084A>C | dbSNP |
13 | g.114324316A>G | CA485435900 | CHAMP1 | c.474A>G (p.Lys158=) n.123+9673A>G n.285+3084A>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324316A>T | CA388846475 | CHAMP1 | c.474A>T (p.Lys158Asn) n.123+9673A>T n.285+3084A>T | |
13 | g.114324317C>A | CA388846476 | CHAMP1 | c.475C>A (p.Pro159Thr) n.123+9674C>A n.285+3085C>A | |
13 | g.114324317C= | CA2120747598 | CHAMP1 | c.475C= (p.Pro159=) n.123+9674C= n.285+3085C= | |
13 | g.114324317C>G | CA388846477 | CHAMP1 | c.475C>G (p.Pro159Ala) n.123+9674C>G n.285+3085C>G | |
13 | g.114324317C>T | CA388846478 | CHAMP1 | c.475C>T (p.Pro159Ser) n.123+9674C>T n.285+3085C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.114324318C>A | CA388846480 | CHAMP1 | c.476C>A (p.Pro159His) n.123+9675C>A n.285+3086C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324318C= | CA2120747602 | CHAMP1 | c.476C= (p.Pro159=) n.123+9675C= n.285+3086C= | |
13 | g.114324318C>G | CA388846481 | CHAMP1 | c.476C>G (p.Pro159Arg) n.123+9675C>G n.285+3086C>G | |
13 | g.114324318C>T | CA388846482 | CHAMP1 | c.476C>T (p.Pro159Leu) n.123+9675C>T n.285+3086C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324319T>A | CA485435906 | CHAMP1 | c.477T>A (p.Pro159=) n.123+9676T>A n.285+3087T>A | |
13 | g.114324319T>C | CA485435904 | CHAMP1 | c.477T>C (p.Pro159=) n.123+9676T>C n.285+3087T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324319T>G | CA485435905 | CHAMP1 | c.477T>G (p.Pro159=) n.123+9676T>G n.285+3087T>G | |
13 | g.114324320G>A | CA388846484 | CHAMP1 | c.478G>A (p.Gly160Ser) n.123+9677G>A n.285+3088G>A | |
13 | g.114324320G>C | CA388846486 | CHAMP1 | c.478G>C (p.Gly160Arg) n.123+9677G>C n.285+3088G>C | |
13 | g.114324320G= | CA2120747605 | CHAMP1 | c.478G= (p.Gly160=) n.123+9677G= n.285+3088G= | |
13 | g.114324320G>T | CA388846487 | CHAMP1 | c.478G>T (p.Gly160Cys) n.123+9677G>T n.285+3088G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324321G>A | CA388846489 | CHAMP1 | c.479G>A (p.Gly160Asp) n.123+9678G>A n.285+3089G>A | |
13 | g.114324321G>C | CA388846491 | CHAMP1 | c.479G>C (p.Gly160Ala) n.123+9678G>C n.285+3089G>C | |
13 | g.114324321G>T | CA388846492 | CHAMP1 | c.479G>T (p.Gly160Val) n.123+9678G>T n.285+3089G>T | |
13 | g.114324322C>A | CA485435910 | CHAMP1 | c.480C>A (p.Gly160=) n.123+9679C>A n.285+3090C>A | |
13 | g.114324322C>G | CA485435911 | CHAMP1 | c.480C>G (p.Gly160=) n.123+9679C>G n.285+3090C>G | |
13 | g.114324322C>T | CA485435912 | CHAMP1 | c.480C>T (p.Gly160=) n.123+9679C>T n.285+3090C>T | |
13 | g.114324323T>A | CA388846493 | CHAMP1 | c.481T>A (p.Ser161Thr) n.123+9680T>A n.285+3091T>A | |
13 | g.114324323T>C | CA388846495 | CHAMP1 | c.481T>C (p.Ser161Pro) n.123+9680T>C n.285+3091T>C | |
13 | g.114324323T>G | CA388846494 | CHAMP1 | c.481T>G (p.Ser161Ala) n.123+9680T>G n.285+3091T>G | |
13 | g.114324324C>A | CA388846496 | CHAMP1 | c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.123+9681C>A n.285+3092C>A | |
13 | g.114324324C= | CA2120747609 | CHAMP1 | c.482C= (p.Ser161=) n.123+9681C= n.285+3092C= | |
13 | g.114324324C>G | CA388846497 | CHAMP1 | c.482C>G (p.Ser161Cys) n.123+9681C>G n.285+3092C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324324C>T | CA388846498 | CHAMP1 | c.482C>T (p.Ser161Phe) n.123+9681C>T n.285+3092C>T | |
13 | g.114324325T>A | CA7070629 | CHAMP1 | c.483T>A (p.Ser161=) n.123+9682T>A n.285+3093T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324325T>C | CA485435914 | CHAMP1 | c.483T>C (p.Ser161=) n.123+9682T>C n.285+3093T>C | |
13 | g.114324325T>G | CA485435915 | CHAMP1 | c.483T>G (p.Ser161=) n.123+9682T>G n.285+3093T>G | |
13 | g.114324325T= | CA2120747610 | CHAMP1 | c.483T= (p.Ser161=) n.123+9682T= n.285+3093T= | |
13 | g.114324329_114324331del | CA2623926946 | CHAMP1 | c.487_489del (p.Val163del) n.123+9686_123+9688del n.285+3097_285+3099del | gnomAD v4 |
13 | g.114324326G>A | CA388846499 | CHAMP1 | c.484G>A (p.Val162Ile) n.123+9683G>A n.285+3094G>A | |
13 | g.114324326G>C | CA388846500 | CHAMP1 | c.484G>C (p.Val162Leu) n.123+9683G>C n.285+3094G>C | |
13 | g.114324326G= | CA2120747615 | CHAMP1 | c.484G= (p.Val162=) n.123+9683G= n.285+3094G= | |
13 | g.114324326G>T | CA257300629 | CHAMP1 | c.484G>T (p.Val162Phe) n.123+9683G>T n.285+3094G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324327T>A | CA388846503 | CHAMP1 | c.485T>A (p.Val162Asp) n.123+9684T>A n.285+3095T>A | |
13 | g.114324327T>C | CA388846501 | CHAMP1 | c.485T>C (p.Val162Ala) n.123+9684T>C n.285+3095T>C | |
13 | g.114324327T>G | CA388846502 | CHAMP1 | c.485T>G (p.Val162Gly) n.123+9684T>G n.285+3095T>G | |
13 | g.114324328T>A | CA485435919 | CHAMP1 | c.486T>A (p.Val162=) n.123+9685T>A n.285+3096T>A | |
13 | g.114324328T>C | CA485435920 | CHAMP1 | c.486T>C (p.Val162=) n.123+9685T>C n.285+3096T>C | |
13 | g.114324328T>G | CA485435921 | CHAMP1 | c.486T>G (p.Val162=) n.123+9685T>G n.285+3096T>G | |
13 | g.114324329G>A | CA388846504 | CHAMP1 | c.487G>A (p.Val163Ile) n.123+9686G>A n.285+3097G>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324329G>C | CA388846505 | CHAMP1 | c.487G>C (p.Val163Leu) n.123+9686G>C n.285+3097G>C | |
13 | g.114324329G= | CA2120747618 | CHAMP1 | c.487G= (p.Val163=) n.123+9686G= n.285+3097G= | |
13 | g.114324329G>T | CA388846506 | CHAMP1 | c.487G>T (p.Val163Phe) n.123+9686G>T n.285+3097G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324330T>A | CA388846507 | CHAMP1 | c.488T>A (p.Val163Asp) n.123+9687T>A n.285+3098T>A | |
13 | g.114324330T>C | CA388846508 | CHAMP1 | c.488T>C (p.Val163Ala) n.123+9687T>C n.285+3098T>C | |
13 | g.114324330T>G | CA388846509 | CHAMP1 | c.488T>G (p.Val163Gly) n.123+9687T>G n.285+3098T>G | |
13 | g.114324331T>A | CA485435927 | CHAMP1 | c.489T>A (p.Val163=) n.123+9688T>A n.285+3099T>A | |
13 | g.114324331T>C | CA485435925 | CHAMP1 | c.489T>C (p.Val163=) n.123+9688T>C n.285+3099T>C | |
13 | g.114324331T>G | CA485435926 | CHAMP1 | c.489T>G (p.Val163=) n.123+9688T>G n.285+3099T>G | |
13 | g.114324332T>A | CA388846510 | CHAMP1 | c.490T>A (p.Ser164Thr) n.123+9689T>A n.285+3100T>A | |
13 | g.114324332T>C | CA388846512 | CHAMP1 | c.490T>C (p.Ser164Pro) n.123+9689T>C n.285+3100T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324332T>G | CA388846511 | CHAMP1 | c.490T>G (p.Ser164Ala) n.123+9689T>G n.285+3100T>G | |
13 | g.114324332T= | CA2120747619 | CHAMP1 | c.490T= (p.Ser164=) n.123+9689T= n.285+3100T= | |
13 | g.114324333C>A | CA388846513 | CHAMP1 | c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.123+9690C>A n.285+3101C>A | gnomAD v4 |
13 | g.114324333C>G | CA388846514 | CHAMP1 | c.491C>G (p.Ser164Cys) n.123+9690C>G n.285+3101C>G | gnomAD v4 |
13 | g.114324333C>T | CA388846515 | CHAMP1 | c.491C>T (p.Ser164Phe) n.123+9690C>T n.285+3101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.114324334T>A | CA485435928 | CHAMP1 | c.492T>A (p.Ser164=) n.123+9691T>A n.285+3102T>A | |
13 | g.114324334T>C | CA485435929 | CHAMP1 | c.492T>C (p.Ser164=) n.123+9691T>C n.285+3102T>C | |
13 | g.114324334T>G | CA485435930 | CHAMP1 | c.492T>G (p.Ser164=) n.123+9691T>G n.285+3102T>G | |
13 | g.114324335C>A | CA388846516 | CHAMP1 | c.493C>A (p.Pro165Thr) n.123+9692C>A n.285+3103C>A | |
13 | g.114324335C= | CA2120747620 | CHAMP1 | c.493C= (p.Pro165=) n.123+9692C= n.285+3103C= | |
13 | g.114324335C>G | CA388846517 | CHAMP1 | c.493C>G (p.Pro165Ala) n.123+9692C>G n.285+3103C>G | |
13 | g.114324335C>T | CA388846518 | CHAMP1 | c.493C>T (p.Pro165Ser) n.123+9692C>T n.285+3103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324336C>A | CA388846519 | CHAMP1 | c.494C>A (p.Pro165His) n.123+9693C>A n.285+3104C>A | |
13 | g.114324336C= | CA2120747624 | CHAMP1 | c.494C= (p.Pro165=) n.123+9693C= n.285+3104C= | |
13 | g.114324336C>G | CA388846520 | CHAMP1 | c.494C>G (p.Pro165Arg) n.123+9693C>G n.285+3104C>G | |
13 | g.114324336C>T | CA7070630 | CHAMP1 | c.494C>T (p.Pro165Leu) n.123+9693C>T n.285+3104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.114324337T>A | CA485435931 | CHAMP1 | c.495T>A (p.Pro165=) n.123+9694T>A n.285+3105T>A | |
13 | g.114324337T>C | CA485435932 | CHAMP1 | c.495T>C (p.Pro165=) n.123+9694T>C n.285+3105T>C | dbSNP |
13 | g.114324337T>G | CA485435933 | CHAMP1 | c.495T>G (p.Pro165=) n.123+9694T>G n.285+3105T>G | |
13 | g.114324337T= | CA2120747628 | CHAMP1 | c.495T= (p.Pro165=) n.123+9694T= n.285+3105T= | |
13 | g.114324338G>A | CA388846521 | CHAMP1 | c.496G>A (p.Glu166Lys) n.123+9695G>A n.285+3106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324338G>C | CA388846522 | CHAMP1 | c.496G>C (p.Glu166Gln) n.123+9695G>C n.285+3106G>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324338G= | CA2120747629 | CHAMP1 | c.496G= (p.Glu166=) n.123+9695G= n.285+3106G= | |
13 | g.114324338G>T | CA388846523 | CHAMP1 | c.496G>T (p.Glu166Ter) n.123+9695G>T n.285+3106G>T | |
13 | g.114324339A>C | CA388846524 | CHAMP1 | c.497A>C (p.Glu166Ala) n.123+9696A>C n.285+3107A>C | |
13 | g.114324339A>G | CA388846526 | CHAMP1 | c.497A>G (p.Glu166Gly) n.123+9696A>G n.285+3107A>G | |
13 | g.114324339A>T | CA388846525 | CHAMP1 | c.497A>T (p.Glu166Val) n.123+9696A>T n.285+3107A>T | |
13 | g.114324340G>A | CA485435934 | CHAMP1 | c.498G>A (p.Glu166=) n.123+9697G>A n.285+3108G>A | |
13 | g.114324340G>C | CA388846527 | CHAMP1 | c.498G>C (p.Glu166Asp) n.123+9697G>C n.285+3108G>C | |
13 | g.114324340G>T | CA388846528 | CHAMP1 | c.498G>T (p.Glu166Asp) n.123+9697G>T n.285+3108G>T | |
13 | g.114324341C>A | CA388846529 | CHAMP1 | c.499C>A (p.Leu167Ile) n.123+9698C>A n.285+3109C>A | |
13 | g.114324341C>G | CA388846530 | CHAMP1 | c.499C>G (p.Leu167Val) n.123+9698C>G n.285+3109C>G | |
13 | g.114324341C>T | CA485435935 | CHAMP1 | c.499C>T (p.Leu167=) n.123+9698C>T n.285+3109C>T | |
13 | g.114324342T>A | CA388846531 | CHAMP1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) n.123+9699T>A n.285+3110T>A | |
13 | g.114324342T>C | CA388846532 | CHAMP1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) n.123+9699T>C n.285+3110T>C | gnomAD v4 |
13 | g.114324342T>G | CA388846533 | CHAMP1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) n.123+9699T>G n.285+3110T>G | |
13 | g.114324343A= | CA2120747634 | CHAMP1 | c.501A= (p.Leu167=) n.123+9700A= n.285+3111A= | |
13 | g.114324343A>C | CA485435938 | CHAMP1 | c.501A>C (p.Leu167=) n.123+9700A>C n.285+3111A>C | |
13 | g.114324343A>G | CA485435936 | CHAMP1 | c.501A>G (p.Leu167=) n.123+9700A>G n.285+3111A>G | dbSNP |
13 | g.114324343A>T | CA485435937 | CHAMP1 | c.501A>T (p.Leu167=) n.123+9700A>T n.285+3111A>T | |
13 | g.114324344C>A | CA388846534 | CHAMP1 | c.502C>A (p.Gln168Lys) n.123+9701C>A n.285+3112C>A | |
13 | g.114324344C= | CA2120747636 | CHAMP1 | c.502C= (p.Gln168=) n.123+9701C= n.285+3112C= | |
13 | g.114324344C>G | CA388846535 | CHAMP1 | c.502C>G (p.Gln168Glu) n.123+9701C>G n.285+3112C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.114324344C>T | CA388846536 | CHAMP1 | c.502C>T (p.Gln168Ter) n.123+9701C>T n.285+3112C>T | |
13 | g.114324345A>C | CA388846537 | CHAMP1 | c.503A>C (p.Gln168Pro) n.123+9702A>C n.285+3113A>C | |
13 | g.114324345A>G | CA388846538 | CHAMP1 | c.503A>G (p.Gln168Arg) n.123+9702A>G n.285+3113A>G | |
13 | g.114324345A>T | CA388846539 | CHAMP1 | c.503A>T (p.Gln168Leu) n.123+9702A>T n.285+3113A>T |