OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114128250C>A | CA1190047155 | SYT6 | c.1071+9245G>T (n.1071+9245G>T) c.816+9245G>T (n.816+9245G>T) c.*772+9245G>T (n.*772+9245G>T) n.908+9245G>T c.1032+9245G>T (n.1032+9245G>T) n.982+9245G>T n.2613+9245G>T | dbSNP |
| 1 | g.114128250C= | CA1190047154 | SYT6 | c.1071+9245G= (n.1071+9245G=) c.816+9245G= (n.816+9245G=) c.*772+9245G= (n.*772+9245G=) n.908+9245G= c.1032+9245G= (n.1032+9245G=) n.982+9245G= n.2613+9245G= | |
| 1 | g.114128251T>C | CA29017133 | SYT6 | c.1071+9244A>G (n.1071+9244A>G) c.816+9244A>G (n.816+9244A>G) c.*772+9244A>G (n.*772+9244A>G) n.908+9244A>G c.1032+9244A>G (n.1032+9244A>G) n.982+9244A>G n.2613+9244A>G | dbSNP |
| 1 | g.114128251T= | CA1144025304 | SYT6 | c.1071+9244A= (n.1071+9244A=) c.816+9244A= (n.816+9244A=) c.*772+9244A= (n.*772+9244A=) n.908+9244A= c.1032+9244A= (n.1032+9244A=) n.982+9244A= n.2613+9244A= | |
| 1 | g.114128252G>A | CA1190047158 | SYT6 | c.1071+9243C>T (n.1071+9243C>T) c.816+9243C>T (n.816+9243C>T) c.*772+9243C>T (n.*772+9243C>T) n.908+9243C>T c.1032+9243C>T (n.1032+9243C>T) n.982+9243C>T n.2613+9243C>T | dbSNP |
| 1 | g.114128252G= | CA1190047157 | SYT6 | c.1071+9243C= (n.1071+9243C=) c.816+9243C= (n.816+9243C=) c.*772+9243C= (n.*772+9243C=) n.908+9243C= c.1032+9243C= (n.1032+9243C=) n.982+9243C= n.2613+9243C= | |
| 1 | g.114128257G>A | CA1190047161 | SYT6 | c.1071+9238C>T (n.1071+9238C>T) c.816+9238C>T (n.816+9238C>T) c.*772+9238C>T (n.*772+9238C>T) n.908+9238C>T c.1032+9238C>T (n.1032+9238C>T) n.982+9238C>T n.2613+9238C>T | dbSNP |
| 1 | g.114128257G= | CA1190047160 | SYT6 | c.1071+9238C= (n.1071+9238C=) c.816+9238C= (n.816+9238C=) c.*772+9238C= (n.*772+9238C=) n.908+9238C= c.1032+9238C= (n.1032+9238C=) n.982+9238C= n.2613+9238C= | |
| 1 | g.114128260C>A | CA885794114 | SYT6 | c.1071+9235G>T (n.1071+9235G>T) c.816+9235G>T (n.816+9235G>T) c.*772+9235G>T (n.*772+9235G>T) n.908+9235G>T c.1032+9235G>T (n.1032+9235G>T) n.982+9235G>T n.2613+9235G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128260C= | CA1190047162 | SYT6 | c.1071+9235G= (n.1071+9235G=) c.816+9235G= (n.816+9235G=) c.*772+9235G= (n.*772+9235G=) n.908+9235G= c.1032+9235G= (n.1032+9235G=) n.982+9235G= n.2613+9235G= | |
| 1 | g.114128260C>G | CA29017136 | SYT6 | c.1071+9235G>C (n.1071+9235G>C) c.816+9235G>C (n.816+9235G>C) c.*772+9235G>C (n.*772+9235G>C) n.908+9235G>C c.1032+9235G>C (n.1032+9235G>C) n.982+9235G>C n.2613+9235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128261del | CA2745119963 | SYT6 | c.1071+9235del (n.1071+9235del) c.816+9235del (n.816+9235del) c.*772+9235del (n.*772+9235del) n.908+9235del c.1032+9235del (n.1032+9235del) n.982+9235del n.2613+9235del | |
| 1 | g.114128261C= | CA1190047164 | SYT6 | c.1071+9234G= (n.1071+9234G=) c.816+9234G= (n.816+9234G=) c.*772+9234G= (n.*772+9234G=) n.908+9234G= c.1032+9234G= (n.1032+9234G=) n.982+9234G= n.2613+9234G= | |
| 1 | g.114128261C>T | CA885794115 | SYT6 | c.1071+9234G>A (n.1071+9234G>A) c.816+9234G>A (n.816+9234G>A) c.*772+9234G>A (n.*772+9234G>A) n.908+9234G>A c.1032+9234G>A (n.1032+9234G>A) n.982+9234G>A n.2613+9234G>A | dbSNP |
| 1 | g.114128262T>C | CA885794118 | SYT6 | c.1071+9233A>G (n.1071+9233A>G) c.816+9233A>G (n.816+9233A>G) c.*772+9233A>G (n.*772+9233A>G) n.908+9233A>G c.1032+9233A>G (n.1032+9233A>G) n.982+9233A>G n.2613+9233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128262T= | CA1190047165 | SYT6 | c.1071+9233A= (n.1071+9233A=) c.816+9233A= (n.816+9233A=) c.*772+9233A= (n.*772+9233A=) n.908+9233A= c.1032+9233A= (n.1032+9233A=) n.982+9233A= n.2613+9233A= | |
| 1 | g.114128263G>A | CA1190047168 | SYT6 | c.1071+9232C>T (n.1071+9232C>T) c.816+9232C>T (n.816+9232C>T) c.*772+9232C>T (n.*772+9232C>T) n.908+9232C>T c.1032+9232C>T (n.1032+9232C>T) n.982+9232C>T n.2613+9232C>T | dbSNP |
| 1 | g.114128263G= | CA1190047167 | SYT6 | c.1071+9232C= (n.1071+9232C=) c.816+9232C= (n.816+9232C=) c.*772+9232C= (n.*772+9232C=) n.908+9232C= c.1032+9232C= (n.1032+9232C=) n.982+9232C= n.2613+9232C= | |
| 1 | g.114128265A= | CA1190047169 | SYT6 | c.1071+9230T= (n.1071+9230T=) c.816+9230T= (n.816+9230T=) c.*772+9230T= (n.*772+9230T=) n.908+9230T= c.1032+9230T= (n.1032+9230T=) n.982+9230T= n.2613+9230T= | |
| 1 | g.114128265A>G | CA885794121 | SYT6 | c.1071+9230T>C (n.1071+9230T>C) c.816+9230T>C (n.816+9230T>C) c.*772+9230T>C (n.*772+9230T>C) n.908+9230T>C c.1032+9230T>C (n.1032+9230T>C) n.982+9230T>C n.2613+9230T>C | dbSNP |
| 1 | g.114128266T>C | CA885794122 | SYT6 | c.1071+9229A>G (n.1071+9229A>G) c.816+9229A>G (n.816+9229A>G) c.*772+9229A>G (n.*772+9229A>G) n.908+9229A>G c.1032+9229A>G (n.1032+9229A>G) n.982+9229A>G n.2613+9229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128266T= | CA1190047171 | SYT6 | c.1071+9229A= (n.1071+9229A=) c.816+9229A= (n.816+9229A=) c.*772+9229A= (n.*772+9229A=) n.908+9229A= c.1032+9229A= (n.1032+9229A=) n.982+9229A= n.2613+9229A= | |
| 1 | g.114128267_114128268delinsGC | CA1190047172 | SYT6 | c.1071+9227_1071+9228delinsGC (n.1071+9227_1071+9228delinsGC) c.816+9227_816+9228delinsGC (n.816+9227_816+9228delinsGC) c.*772+9227_*772+9228delinsGC (n.*772+9227_*772+9228delinsGC) n.908+9227_908+9228delinsGC c.1032+9227_1032+9228delinsGC (n.1032+9227_1032+9228delinsGC) n.982+9227_982+9228delinsGC n.2613+9227_2613+9228delinsGC | |
| 1 | g.114128268del | CA525397893 | SYT6 | c.1071+9227del (n.1071+9227del) c.816+9227del (n.816+9227del) c.*772+9227del (n.*772+9227del) n.908+9227del c.1032+9227del (n.1032+9227del) n.982+9227del n.2613+9227del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128268C= | CA1190047175 | SYT6 | c.1071+9227G= (n.1071+9227G=) c.816+9227G= (n.816+9227G=) c.*772+9227G= (n.*772+9227G=) n.908+9227G= c.1032+9227G= (n.1032+9227G=) n.982+9227G= n.2613+9227G= | |
| 1 | g.114128268C>G | CA885794124 | SYT6 | c.1071+9227G>C (n.1071+9227G>C) c.816+9227G>C (n.816+9227G>C) c.*772+9227G>C (n.*772+9227G>C) n.908+9227G>C c.1032+9227G>C (n.1032+9227G>C) n.982+9227G>C n.2613+9227G>C | dbSNP |
| 1 | g.114128268C>T | CA885794123 | SYT6 | c.1071+9227G>A (n.1071+9227G>A) c.816+9227G>A (n.816+9227G>A) c.*772+9227G>A (n.*772+9227G>A) n.908+9227G>A c.1032+9227G>A (n.1032+9227G>A) n.982+9227G>A n.2613+9227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128268_114128269delinsCG | CA1190047174 | SYT6 | c.1071+9226_1071+9227delinsCG (n.1071+9226_1071+9227delinsCG) c.816+9226_816+9227delinsCG (n.816+9226_816+9227delinsCG) c.*772+9226_*772+9227delinsCG (n.*772+9226_*772+9227delinsCG) n.908+9226_908+9227delinsCG c.1032+9226_1032+9227delinsCG (n.1032+9226_1032+9227delinsCG) n.982+9226_982+9227delinsCG n.2613+9226_2613+9227delinsCG | |
| 1 | g.114128269G>A | CA29017141 | SYT6 | c.1071+9226C>T (n.1071+9226C>T) c.816+9226C>T (n.816+9226C>T) c.*772+9226C>T (n.*772+9226C>T) n.908+9226C>T c.1032+9226C>T (n.1032+9226C>T) n.982+9226C>T n.2613+9226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128269G= | CA1190047176 | SYT6 | c.1071+9226C= (n.1071+9226C=) c.816+9226C= (n.816+9226C=) c.*772+9226C= (n.*772+9226C=) n.908+9226C= c.1032+9226C= (n.1032+9226C=) n.982+9226C= n.2613+9226C= | |
| 1 | g.114128271del | CA29017140 | SYT6 | c.1071+9226del (n.1071+9226del) c.816+9226del (n.816+9226del) c.*772+9226del (n.*772+9226del) n.908+9226del c.1032+9226del (n.1032+9226del) n.982+9226del n.2613+9226del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128275C= | CA1190047178 | SYT6 | c.1071+9220G= (n.1071+9220G=) c.816+9220G= (n.816+9220G=) c.*772+9220G= (n.*772+9220G=) n.908+9220G= c.1032+9220G= (n.1032+9220G=) n.982+9220G= n.2613+9220G= | |
| 1 | g.114128275C>G | CA1190047179 | SYT6 | c.1071+9220G>C (n.1071+9220G>C) c.816+9220G>C (n.816+9220G>C) c.*772+9220G>C (n.*772+9220G>C) n.908+9220G>C c.1032+9220G>C (n.1032+9220G>C) n.982+9220G>C n.2613+9220G>C | dbSNP |
| 1 | g.114128275C>T | CA1005963124 | SYT6 | c.1071+9220G>A (n.1071+9220G>A) c.816+9220G>A (n.816+9220G>A) c.*772+9220G>A (n.*772+9220G>A) n.908+9220G>A c.1032+9220G>A (n.1032+9220G>A) n.982+9220G>A n.2613+9220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128280C= | CA1190047180 | SYT6 | c.1071+9215G= (n.1071+9215G=) c.816+9215G= (n.816+9215G=) c.*772+9215G= (n.*772+9215G=) n.908+9215G= c.1032+9215G= (n.1032+9215G=) n.982+9215G= n.2613+9215G= | |
| 1 | g.114128281A>T | CA2603493047 | SYT6 | c.1071+9214T>A (n.1071+9214T>A) c.816+9214T>A (n.816+9214T>A) c.*772+9214T>A (n.*772+9214T>A) n.908+9214T>A c.1032+9214T>A (n.1032+9214T>A) n.982+9214T>A n.2613+9214T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128281dup | CA885794127 | SYT6 | c.1071+9214dup (n.1071+9214dup) c.816+9214dup (n.816+9214dup) c.*772+9214dup (n.*772+9214dup) n.908+9214dup c.1032+9214dup (n.1032+9214dup) n.982+9214dup n.2613+9214dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128282C= | CA1190047182 | SYT6 | c.1071+9213G= (n.1071+9213G=) c.816+9213G= (n.816+9213G=) c.*772+9213G= (n.*772+9213G=) n.908+9213G= c.1032+9213G= (n.1032+9213G=) n.982+9213G= n.2613+9213G= | |
| 1 | g.114128282C>G | CA1190047183 | SYT6 | c.1071+9213G>C (n.1071+9213G>C) c.816+9213G>C (n.816+9213G>C) c.*772+9213G>C (n.*772+9213G>C) n.908+9213G>C c.1032+9213G>C (n.1032+9213G>C) n.982+9213G>C n.2613+9213G>C | dbSNP |
| 1 | g.114128282C>T | CA1190047184 | SYT6 | c.1071+9213G>A (n.1071+9213G>A) c.816+9213G>A (n.816+9213G>A) c.*772+9213G>A (n.*772+9213G>A) n.908+9213G>A c.1032+9213G>A (n.1032+9213G>A) n.982+9213G>A n.2613+9213G>A | dbSNP |
| 1 | g.114128285G>A | CA646236647 | SYT6 | c.1071+9210C>T (n.1071+9210C>T) c.816+9210C>T (n.816+9210C>T) c.*772+9210C>T (n.*772+9210C>T) n.908+9210C>T c.1032+9210C>T (n.1032+9210C>T) n.982+9210C>T n.2613+9210C>T | COSMIC |
| 1 | g.114128297C>A | CA29017142 | SYT6 | c.1071+9198G>T (n.1071+9198G>T) c.816+9198G>T (n.816+9198G>T) c.*772+9198G>T (n.*772+9198G>T) n.908+9198G>T c.1032+9198G>T (n.1032+9198G>T) n.982+9198G>T n.2613+9198G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128297C= | CA1145493649 | SYT6 | c.1071+9198G= (n.1071+9198G=) c.816+9198G= (n.816+9198G=) c.*772+9198G= (n.*772+9198G=) n.908+9198G= c.1032+9198G= (n.1032+9198G=) n.982+9198G= n.2613+9198G= | |
| 1 | g.114128297C>T | CA1190047186 | SYT6 | c.1071+9198G>A (n.1071+9198G>A) c.816+9198G>A (n.816+9198G>A) c.*772+9198G>A (n.*772+9198G>A) n.908+9198G>A c.1032+9198G>A (n.1032+9198G>A) n.982+9198G>A n.2613+9198G>A | dbSNP |
| 1 | g.114128303A= | CA1139955363 | SYT6 | c.1071+9192T= (n.1071+9192T=) c.816+9192T= (n.816+9192T=) c.*772+9192T= (n.*772+9192T=) n.908+9192T= c.1032+9192T= (n.1032+9192T=) n.982+9192T= n.2613+9192T= | |
| 1 | g.114128303A>C | CA1190047188 | SYT6 | c.1071+9192T>G (n.1071+9192T>G) c.816+9192T>G (n.816+9192T>G) c.*772+9192T>G (n.*772+9192T>G) n.908+9192T>G c.1032+9192T>G (n.1032+9192T>G) n.982+9192T>G n.2613+9192T>G | dbSNP |
| 1 | g.114128303A>G | CA885794130 | SYT6 | c.1071+9192T>C (n.1071+9192T>C) c.816+9192T>C (n.816+9192T>C) c.*772+9192T>C (n.*772+9192T>C) n.908+9192T>C c.1032+9192T>C (n.1032+9192T>C) n.982+9192T>C n.2613+9192T>C | dbSNP |
| 1 | g.114128303A>T | CA10883721 | SYT6 | c.1071+9192T>A (n.1071+9192T>A) c.816+9192T>A (n.816+9192T>A) c.*772+9192T>A (n.*772+9192T>A) n.908+9192T>A c.1032+9192T>A (n.1032+9192T>A) n.982+9192T>A n.2613+9192T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128303_114128304insGGGATACTGAGCCTTTTGCAGAAAGGCTCAGAATT | CA1005963128 | SYT6 | c.1071+9191_1071+9192insAATTCTGAGCCTTTCTGCAAAAGGCTCAGTATCCC (n.1071+9191_1071+9192insAATTCTGAGCCTTTCTGCAAAAGGCTCAGTATCCC) c.816+9191_816+9192insAATTCTGAGCCTTTCTGCAAAAGGCTCAGTATCCC (n.816+9191_816+9192insAATTCTGAGCCTTTCTGCAAAAGGCTCAGTATCCC) c.*772+9191_*772+9192insAATTCTGAGCCTTTCTGCAAAAGGCTCAGTATCCC (n.*772+9191_*772+9192insAATTCTGAGCCTTTCTGCAAAAGGCTCAGTATCCC) n.908+9191_908+9192insAATTCTGAGCCTTTCTGCAAAAGGCTCAGTATCCC c.1032+9191_1032+9192insAATTCTGAGCCTTTCTGCAAAAGGCTCAGTATCCC (n.1032+9191_1032+9192insAATTCTGAGCCTTTCTGCAAAAGGCTCAGTATCCC) n.982+9191_982+9192insAATTCTGAGCCTTTCTGCAAAAGGCTCAGTATCCC n.2613+9191_2613+9192insAATTCTGAGCCTTTCTGCAAAAGGCTCAGTATCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128305T>C | CA885794131 | SYT6 | c.1071+9190A>G (n.1071+9190A>G) c.816+9190A>G (n.816+9190A>G) c.*772+9190A>G (n.*772+9190A>G) n.908+9190A>G c.1032+9190A>G (n.1032+9190A>G) n.982+9190A>G n.2613+9190A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128305T= | CA1190047190 | SYT6 | c.1071+9190A= (n.1071+9190A=) c.816+9190A= (n.816+9190A=) c.*772+9190A= (n.*772+9190A=) n.908+9190A= c.1032+9190A= (n.1032+9190A=) n.982+9190A= n.2613+9190A= | |
| 1 | g.114128307G>A | CA2520466954 | SYT6 | c.1071+9188C>T (n.1071+9188C>T) c.816+9188C>T (n.816+9188C>T) c.*772+9188C>T (n.*772+9188C>T) n.908+9188C>T c.1032+9188C>T (n.1032+9188C>T) n.982+9188C>T n.2613+9188C>T | |
| 1 | g.114128307G>C | CA525397897 | SYT6 | c.1071+9188C>G (n.1071+9188C>G) c.816+9188C>G (n.816+9188C>G) c.*772+9188C>G (n.*772+9188C>G) n.908+9188C>G c.1032+9188C>G (n.1032+9188C>G) n.982+9188C>G n.2613+9188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128307G= | CA1190047192 | SYT6 | c.1071+9188C= (n.1071+9188C=) c.816+9188C= (n.816+9188C=) c.*772+9188C= (n.*772+9188C=) n.908+9188C= c.1032+9188C= (n.1032+9188C=) n.982+9188C= n.2613+9188C= | |
| 1 | g.114128309G>T | CA419579071 | SYT6 | c.1071+9186C>A (n.1071+9186C>A) c.816+9186C>A (n.816+9186C>A) c.*772+9186C>A (n.*772+9186C>A) n.908+9186C>A c.1032+9186C>A (n.1032+9186C>A) n.982+9186C>A n.2613+9186C>A | |
| 1 | g.114128310A= | CA1190047194 | SYT6 | c.1071+9185T= (n.1071+9185T=) c.816+9185T= (n.816+9185T=) c.*772+9185T= (n.*772+9185T=) n.908+9185T= c.1032+9185T= (n.1032+9185T=) n.982+9185T= n.2613+9185T= | |
| 1 | g.114128310A>G | CA1005963129 | SYT6 | c.1071+9185T>C (n.1071+9185T>C) c.816+9185T>C (n.816+9185T>C) c.*772+9185T>C (n.*772+9185T>C) n.908+9185T>C c.1032+9185T>C (n.1032+9185T>C) n.982+9185T>C n.2613+9185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128310_114128311delinsAT | CA1190047193 | SYT6 | c.1071+9184_1071+9185delinsAT (n.1071+9184_1071+9185delinsAT) c.816+9184_816+9185delinsAT (n.816+9184_816+9185delinsAT) c.*772+9184_*772+9185delinsAT (n.*772+9184_*772+9185delinsAT) n.908+9184_908+9185delinsAT c.1032+9184_1032+9185delinsAT (n.1032+9184_1032+9185delinsAT) n.982+9184_982+9185delinsAT n.2613+9184_2613+9185delinsAT | |
| 1 | g.114128311del | CA885794134 | SYT6 | c.1071+9184del (n.1071+9184del) c.816+9184del (n.816+9184del) c.*772+9184del (n.*772+9184del) n.908+9184del c.1032+9184del (n.1032+9184del) n.982+9184del n.2613+9184del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128313C= | CA1190047196 | SYT6 | c.1071+9182G= (n.1071+9182G=) c.816+9182G= (n.816+9182G=) c.*772+9182G= (n.*772+9182G=) n.908+9182G= c.1032+9182G= (n.1032+9182G=) n.982+9182G= n.2613+9182G= | |
| 1 | g.114128313C>G | CA2603493048 | SYT6 | c.1071+9182G>C (n.1071+9182G>C) c.816+9182G>C (n.816+9182G>C) c.*772+9182G>C (n.*772+9182G>C) n.908+9182G>C c.1032+9182G>C (n.1032+9182G>C) n.982+9182G>C n.2613+9182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128313C>T | CA525397898 | SYT6 | c.1071+9182G>A (n.1071+9182G>A) c.816+9182G>A (n.816+9182G>A) c.*772+9182G>A (n.*772+9182G>A) n.908+9182G>A c.1032+9182G>A (n.1032+9182G>A) n.982+9182G>A n.2613+9182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128316_114128325del | CA2696641950 | SYT6 | c.1071+9173_1071+9182del (n.1071+9173_1071+9182del) c.816+9173_816+9182del (n.816+9173_816+9182del) c.*772+9173_*772+9182del (n.*772+9173_*772+9182del) n.908+9173_908+9182del c.1032+9173_1032+9182del (n.1032+9173_1032+9182del) n.982+9173_982+9182del n.2613+9173_2613+9182del | dbSNP |
| 1 | g.114128315G>A | CA885794138 | SYT6 | c.1071+9180C>T (n.1071+9180C>T) c.816+9180C>T (n.816+9180C>T) c.*772+9180C>T (n.*772+9180C>T) n.908+9180C>T c.1032+9180C>T (n.1032+9180C>T) n.982+9180C>T n.2613+9180C>T | dbSNP |
| 1 | g.114128315G= | CA1190047198 | SYT6 | c.1071+9180C= (n.1071+9180C=) c.816+9180C= (n.816+9180C=) c.*772+9180C= (n.*772+9180C=) n.908+9180C= c.1032+9180C= (n.1032+9180C=) n.982+9180C= n.2613+9180C= | |
| 1 | g.114128317G>A | CA525397899 | SYT6 | c.1071+9178C>T (n.1071+9178C>T) c.816+9178C>T (n.816+9178C>T) c.*772+9178C>T (n.*772+9178C>T) n.908+9178C>T c.1032+9178C>T (n.1032+9178C>T) n.982+9178C>T n.2613+9178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128317G= | CA1190047200 | SYT6 | c.1071+9178C= (n.1071+9178C=) c.816+9178C= (n.816+9178C=) c.*772+9178C= (n.*772+9178C=) n.908+9178C= c.1032+9178C= (n.1032+9178C=) n.982+9178C= n.2613+9178C= | |
| 1 | g.114128322T>C | CA1005963135 | SYT6 | c.1071+9173A>G (n.1071+9173A>G) c.816+9173A>G (n.816+9173A>G) c.*772+9173A>G (n.*772+9173A>G) n.908+9173A>G c.1032+9173A>G (n.1032+9173A>G) n.982+9173A>G n.2613+9173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128322T= | CA1190047201 | SYT6 | c.1071+9173A= (n.1071+9173A=) c.816+9173A= (n.816+9173A=) c.*772+9173A= (n.*772+9173A=) n.908+9173A= c.1032+9173A= (n.1032+9173A=) n.982+9173A= n.2613+9173A= | |
| 1 | g.114128323C= | CA1190047203 | SYT6 | c.1071+9172G= (n.1071+9172G=) c.816+9172G= (n.816+9172G=) c.*772+9172G= (n.*772+9172G=) n.908+9172G= c.1032+9172G= (n.1032+9172G=) n.982+9172G= n.2613+9172G= | |
| 1 | g.114128323C>G | CA1190047204 | SYT6 | c.1071+9172G>C (n.1071+9172G>C) c.816+9172G>C (n.816+9172G>C) c.*772+9172G>C (n.*772+9172G>C) n.908+9172G>C c.1032+9172G>C (n.1032+9172G>C) n.982+9172G>C n.2613+9172G>C | dbSNP |
| 1 | g.114128325G>A | CA1005963136 | SYT6 | c.1071+9170C>T (n.1071+9170C>T) c.816+9170C>T (n.816+9170C>T) c.*772+9170C>T (n.*772+9170C>T) n.908+9170C>T c.1032+9170C>T (n.1032+9170C>T) n.982+9170C>T n.2613+9170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128325G= | CA1190047205 | SYT6 | c.1071+9170C= (n.1071+9170C=) c.816+9170C= (n.816+9170C=) c.*772+9170C= (n.*772+9170C=) n.908+9170C= c.1032+9170C= (n.1032+9170C=) n.982+9170C= n.2613+9170C= | |
| 1 | g.114128329A= | CA1190047207 | SYT6 | c.1071+9166T= (n.1071+9166T=) c.816+9166T= (n.816+9166T=) c.*772+9166T= (n.*772+9166T=) n.908+9166T= c.1032+9166T= (n.1032+9166T=) n.982+9166T= n.2613+9166T= | |
| 1 | g.114128329A>C | CA29017149 | SYT6 | c.1071+9166T>G (n.1071+9166T>G) c.816+9166T>G (n.816+9166T>G) c.*772+9166T>G (n.*772+9166T>G) n.908+9166T>G c.1032+9166T>G (n.1032+9166T>G) n.982+9166T>G n.2613+9166T>G | dbSNP |
| 1 | g.114128335G>C | CA2696641953 | SYT6 | c.1071+9160C>G (n.1071+9160C>G) c.816+9160C>G (n.816+9160C>G) c.*772+9160C>G (n.*772+9160C>G) n.908+9160C>G c.1032+9160C>G (n.1032+9160C>G) n.982+9160C>G n.2613+9160C>G | dbSNP |
| 1 | g.114128336A= | CA1190047208 | SYT6 | c.1071+9159T= (n.1071+9159T=) c.816+9159T= (n.816+9159T=) c.*772+9159T= (n.*772+9159T=) n.908+9159T= c.1032+9159T= (n.1032+9159T=) n.982+9159T= n.2613+9159T= | |
| 1 | g.114128336A>G | CA885794143 | SYT6 | c.1071+9159T>C (n.1071+9159T>C) c.816+9159T>C (n.816+9159T>C) c.*772+9159T>C (n.*772+9159T>C) n.908+9159T>C c.1032+9159T>C (n.1032+9159T>C) n.982+9159T>C n.2613+9159T>C | dbSNP |
| 1 | g.114128338G>A | CA29017156 | SYT6 | c.1071+9157C>T (n.1071+9157C>T) c.816+9157C>T (n.816+9157C>T) c.*772+9157C>T (n.*772+9157C>T) n.908+9157C>T c.1032+9157C>T (n.1032+9157C>T) n.982+9157C>T n.2613+9157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128338G= | CA1190047210 | SYT6 | c.1071+9157C= (n.1071+9157C=) c.816+9157C= (n.816+9157C=) c.*772+9157C= (n.*772+9157C=) n.908+9157C= c.1032+9157C= (n.1032+9157C=) n.982+9157C= n.2613+9157C= | |
| 1 | g.114128339G= | CA1190047211 | SYT6 | c.1071+9156C= (n.1071+9156C=) c.816+9156C= (n.816+9156C=) c.*772+9156C= (n.*772+9156C=) n.908+9156C= c.1032+9156C= (n.1032+9156C=) n.982+9156C= n.2613+9156C= | |
| 1 | g.114128342dup | CA1190047213 | SYT6 | c.1071+9155dup (n.1071+9155dup) c.816+9155dup (n.816+9155dup) c.*772+9155dup (n.*772+9155dup) n.908+9155dup c.1032+9155dup (n.1032+9155dup) n.982+9155dup n.2613+9155dup | dbSNP |
| 1 | g.114128341A>C | CA2696641963 | SYT6 | c.1071+9154T>G (n.1071+9154T>G) c.816+9154T>G (n.816+9154T>G) c.*772+9154T>G (n.*772+9154T>G) n.908+9154T>G c.1032+9154T>G (n.1032+9154T>G) n.982+9154T>G n.2613+9154T>G | dbSNP |
| 1 | g.114128342A= | CA1190047215 | SYT6 | c.1071+9153T= (n.1071+9153T=) c.816+9153T= (n.816+9153T=) c.*772+9153T= (n.*772+9153T=) n.908+9153T= c.1032+9153T= (n.1032+9153T=) n.982+9153T= n.2613+9153T= | |
| 1 | g.114128342A>C | CA1190047216 | SYT6 | c.1071+9153T>G (n.1071+9153T>G) c.816+9153T>G (n.816+9153T>G) c.*772+9153T>G (n.*772+9153T>G) n.908+9153T>G c.1032+9153T>G (n.1032+9153T>G) n.982+9153T>G n.2613+9153T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128342_114128343delinsAG | CA1190047214 | SYT6 | c.1071+9152_1071+9153delinsCT (n.1071+9152_1071+9153delinsCT) c.816+9152_816+9153delinsCT (n.816+9152_816+9153delinsCT) c.*772+9152_*772+9153delinsCT (n.*772+9152_*772+9153delinsCT) n.908+9152_908+9153delinsCT c.1032+9152_1032+9153delinsCT (n.1032+9152_1032+9153delinsCT) n.982+9152_982+9153delinsCT n.2613+9152_2613+9153delinsCT | |
| 1 | g.114128343G= | CA1190047218 | SYT6 | c.1071+9152C= (n.1071+9152C=) c.816+9152C= (n.816+9152C=) c.*772+9152C= (n.*772+9152C=) n.908+9152C= c.1032+9152C= (n.1032+9152C=) n.982+9152C= n.2613+9152C= | |
| 1 | g.114128343G>T | CA1190047217 | SYT6 | c.1071+9152C>A (n.1071+9152C>A) c.816+9152C>A (n.816+9152C>A) c.*772+9152C>A (n.*772+9152C>A) n.908+9152C>A c.1032+9152C>A (n.1032+9152C>A) n.982+9152C>A n.2613+9152C>A | dbSNP |
| 1 | g.114128345del | CA885794144 | SYT6 | c.1071+9152del (n.1071+9152del) c.816+9152del (n.816+9152del) c.*772+9152del (n.*772+9152del) n.908+9152del c.1032+9152del (n.1032+9152del) n.982+9152del n.2613+9152del | dbSNP |
| 1 | g.114128344G>A | CA1005963140 | SYT6 | c.1071+9151C>T (n.1071+9151C>T) c.816+9151C>T (n.816+9151C>T) c.*772+9151C>T (n.*772+9151C>T) n.908+9151C>T c.1032+9151C>T (n.1032+9151C>T) n.982+9151C>T n.2613+9151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128344G>C | CA29017163 | SYT6 | c.1071+9151C>G (n.1071+9151C>G) c.816+9151C>G (n.816+9151C>G) c.*772+9151C>G (n.*772+9151C>G) n.908+9151C>G c.1032+9151C>G (n.1032+9151C>G) n.982+9151C>G n.2613+9151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128344G= | CA1149115974 | SYT6 | c.1071+9151C= (n.1071+9151C=) c.816+9151C= (n.816+9151C=) c.*772+9151C= (n.*772+9151C=) n.908+9151C= c.1032+9151C= (n.1032+9151C=) n.982+9151C= n.2613+9151C= | |
| 1 | g.114128344G>T | CA2550746003 | SYT6 | c.1071+9151C>A (n.1071+9151C>A) c.816+9151C>A (n.816+9151C>A) c.*772+9151C>A (n.*772+9151C>A) n.908+9151C>A c.1032+9151C>A (n.1032+9151C>A) n.982+9151C>A n.2613+9151C>A | dbSNP |
| 1 | g.114128347A= | CA1139955364 | SYT6 | c.1071+9148T= (n.1071+9148T=) c.816+9148T= (n.816+9148T=) c.*772+9148T= (n.*772+9148T=) n.908+9148T= c.1032+9148T= (n.1032+9148T=) n.982+9148T= n.2613+9148T= | |
| 1 | g.114128347A>C | CA1190047220 | SYT6 | c.1071+9148T>G (n.1071+9148T>G) c.816+9148T>G (n.816+9148T>G) c.*772+9148T>G (n.*772+9148T>G) n.908+9148T>G c.1032+9148T>G (n.1032+9148T>G) n.982+9148T>G n.2613+9148T>G | dbSNP |
| 1 | g.114128347A>G | CA10979051 | SYT6 | c.1071+9148T>C (n.1071+9148T>C) c.816+9148T>C (n.816+9148T>C) c.*772+9148T>C (n.*772+9148T>C) n.908+9148T>C c.1032+9148T>C (n.1032+9148T>C) n.982+9148T>C n.2613+9148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114128347A>T | CA1190047222 | SYT6 | c.1071+9148T>A (n.1071+9148T>A) c.816+9148T>A (n.816+9148T>A) c.*772+9148T>A (n.*772+9148T>A) n.908+9148T>A c.1032+9148T>A (n.1032+9148T>A) n.982+9148T>A n.2613+9148T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |