| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113902864T>A | CA341692635 | AP4B1 | c.114-979A>T (n.114-979A>T) c.113+1741A>T (n.113+1741A>T) c.114-2A>T (n.114-2A>T) c.114-130A>T (n.114-130A>T) n.305-979A>T n.241-130A>T n.230-2A>T c.-56-130A>T (n.-56-130A>T) c.-357-2A>T (n.-357-2A>T) n.296-2A>T c.-1131-2A>T (n.-1131-2A>T) n.316-2A>T n.196-2A>T | |
| 1 | g.113902864T>C | CA28974125 | AP4B1 | c.114-979A>G (n.114-979A>G) c.113+1741A>G (n.113+1741A>G) c.114-2A>G (n.114-2A>G) c.114-130A>G (n.114-130A>G) n.305-979A>G n.241-130A>G n.230-2A>G c.-56-130A>G (n.-56-130A>G) c.-357-2A>G (n.-357-2A>G) n.296-2A>G c.-1131-2A>G (n.-1131-2A>G) n.316-2A>G n.196-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902864T>G | CA10585950 | AP4B1 | c.114-979A>C (n.114-979A>C) c.113+1741A>C (n.113+1741A>C) c.114-2A>C (n.114-2A>C) c.114-130A>C (n.114-130A>C) n.305-979A>C n.241-130A>C n.230-2A>C c.-56-130A>C (n.-56-130A>C) c.-357-2A>C (n.-357-2A>C) n.296-2A>C c.-1131-2A>C (n.-1131-2A>C) n.316-2A>C n.196-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902864T= | CA1189948566 | AP4B1 | c.114-979A= (n.114-979A=) c.113+1741A= (n.113+1741A=) c.114-2A= (n.114-2A=) c.114-130A= (n.114-130A=) n.305-979A= n.241-130A= n.230-2A= c.-56-130A= (n.-56-130A=) c.-357-2A= (n.-357-2A=) n.296-2A= c.-1131-2A= (n.-1131-2A=) n.316-2A= n.196-2A= | |
| 1 | g.113902868C>A | CA2647212830 | AP4B1 | c.114-983G>T (n.114-983G>T) c.113+1737G>T (n.113+1737G>T) c.114-6G>T (n.114-6G>T) c.114-134G>T (n.114-134G>T) n.305-983G>T n.241-134G>T n.230-6G>T c.-56-134G>T (n.-56-134G>T) c.-357-6G>T (n.-357-6G>T) n.296-6G>T c.-1131-6G>T (n.-1131-6G>T) n.316-6G>T n.196-6G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902869A= | CA1189948567 | AP4B1 | c.114-984T= (n.114-984T=) c.113+1736T= (n.113+1736T=) c.114-7T= (n.114-7T=) c.114-135T= (n.114-135T=) n.305-984T= n.241-135T= n.230-7T= c.-56-135T= (n.-56-135T=) c.-357-7T= (n.-357-7T=) n.296-7T= c.-1131-7T= (n.-1131-7T=) n.316-7T= n.196-7T= | |
| 1 | g.113902869A>G | CA525630197 | AP4B1 | c.114-984T>C (n.114-984T>C) c.113+1736T>C (n.113+1736T>C) c.114-7T>C (n.114-7T>C) c.114-135T>C (n.114-135T>C) n.305-984T>C n.241-135T>C n.230-7T>C c.-56-135T>C (n.-56-135T>C) c.-357-7T>C (n.-357-7T>C) n.296-7T>C c.-1131-7T>C (n.-1131-7T>C) n.316-7T>C n.196-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902870A= | CA1143674491 | AP4B1 | c.114-985T= (n.114-985T=) c.113+1735T= (n.113+1735T=) c.114-8T= (n.114-8T=) c.114-136T= (n.114-136T=) n.305-985T= n.241-136T= n.230-8T= c.-56-136T= (n.-56-136T=) c.-357-8T= (n.-357-8T=) n.296-8T= c.-1131-8T= (n.-1131-8T=) n.316-8T= n.196-8T= | |
| 1 | g.113902870A>G | CA1016184 | AP4B1 | c.114-985T>C (n.114-985T>C) c.113+1735T>C (n.113+1735T>C) c.114-8T>C (n.114-8T>C) c.114-136T>C (n.114-136T>C) n.305-985T>C n.241-136T>C n.230-8T>C c.-56-136T>C (n.-56-136T>C) c.-357-8T>C (n.-357-8T>C) n.296-8T>C c.-1131-8T>C (n.-1131-8T>C) n.316-8T>C n.196-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902871C= | CA1142829720 | AP4B1 | c.114-986G= (n.114-986G=) c.113+1734G= (n.113+1734G=) c.114-9G= (n.114-9G=) c.114-137G= (n.114-137G=) n.305-986G= n.241-137G= n.230-9G= c.-56-137G= (n.-56-137G=) c.-357-9G= (n.-357-9G=) n.296-9G= c.-1131-9G= (n.-1131-9G=) n.316-9G= n.196-9G= | |
| 1 | g.113902871C>T | CA1016185 | AP4B1 | c.114-986G>A (n.114-986G>A) c.113+1734G>A (n.113+1734G>A) c.114-9G>A (n.114-9G>A) c.114-137G>A (n.114-137G>A) n.305-986G>A n.241-137G>A n.230-9G>A c.-56-137G>A (n.-56-137G>A) c.-357-9G>A (n.-357-9G>A) n.296-9G>A c.-1131-9G>A (n.-1131-9G>A) n.316-9G>A n.196-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902872G>A | CA209729 | AP4B1 | c.114-987C>T (n.114-987C>T) c.113+1733C>T (n.113+1733C>T) c.114-10C>T (n.114-10C>T) c.114-138C>T (n.114-138C>T) n.305-987C>T n.241-138C>T n.230-10C>T c.-56-138C>T (n.-56-138C>T) c.-357-10C>T (n.-357-10C>T) n.296-10C>T c.-1131-10C>T (n.-1131-10C>T) n.316-10C>T n.196-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902872G= | CA1143408485 | AP4B1 | c.114-987C= (n.114-987C=) c.113+1733C= (n.113+1733C=) c.114-10C= (n.114-10C=) c.114-138C= (n.114-138C=) n.305-987C= n.241-138C= n.230-10C= c.-56-138C= (n.-56-138C=) c.-357-10C= (n.-357-10C=) n.296-10C= c.-1131-10C= (n.-1131-10C=) n.316-10C= n.196-10C= | |
| 1 | g.113902875C>A | CA885741322 | AP4B1 | c.114-990G>T (n.114-990G>T) c.113+1730G>T (n.113+1730G>T) c.114-13G>T (n.114-13G>T) c.114-141G>T (n.114-141G>T) n.305-990G>T n.241-141G>T n.230-13G>T c.-56-141G>T (n.-56-141G>T) c.-357-13G>T (n.-357-13G>T) n.296-13G>T c.-1131-13G>T (n.-1131-13G>T) n.316-13G>T n.196-13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902875C= | CA1189948568 | AP4B1 | c.114-990G= (n.114-990G=) c.113+1730G= (n.113+1730G=) c.114-13G= (n.114-13G=) c.114-141G= (n.114-141G=) n.305-990G= n.241-141G= n.230-13G= c.-56-141G= (n.-56-141G=) c.-357-13G= (n.-357-13G=) n.296-13G= c.-1131-13G= (n.-1131-13G=) n.316-13G= n.196-13G= | |
| 1 | g.113902875C>T | CA1005947279 | AP4B1 | c.114-990G>A (n.114-990G>A) c.113+1730G>A (n.113+1730G>A) c.114-13G>A (n.114-13G>A) c.114-141G>A (n.114-141G>A) n.305-990G>A n.241-141G>A n.230-13G>A c.-56-141G>A (n.-56-141G>A) c.-357-13G>A (n.-357-13G>A) n.296-13G>A c.-1131-13G>A (n.-1131-13G>A) n.316-13G>A n.196-13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902876A= | CA1189948569 | AP4B1 | c.114-991T= (n.114-991T=) c.113+1729T= (n.113+1729T=) c.114-14T= (n.114-14T=) c.114-142T= (n.114-142T=) n.305-991T= n.241-142T= n.230-14T= c.-56-142T= (n.-56-142T=) c.-357-14T= (n.-357-14T=) n.296-14T= c.-1131-14T= (n.-1131-14T=) n.316-14T= n.196-14T= | |
| 1 | g.113902876A>C | CA885741335 | AP4B1 | c.114-991T>G (n.114-991T>G) c.113+1729T>G (n.113+1729T>G) c.114-14T>G (n.114-14T>G) c.114-142T>G (n.114-142T>G) n.305-991T>G n.241-142T>G n.230-14T>G c.-56-142T>G (n.-56-142T>G) c.-357-14T>G (n.-357-14T>G) n.296-14T>G c.-1131-14T>G (n.-1131-14T>G) n.316-14T>G n.196-14T>G | dbSNP |
| 1 | g.113902876A>G | CA525630199 | AP4B1 | c.114-991T>C (n.114-991T>C) c.113+1729T>C (n.113+1729T>C) c.114-14T>C (n.114-14T>C) c.114-142T>C (n.114-142T>C) n.305-991T>C n.241-142T>C n.230-14T>C c.-56-142T>C (n.-56-142T>C) c.-357-14T>C (n.-357-14T>C) n.296-14T>C c.-1131-14T>C (n.-1131-14T>C) n.316-14T>C n.196-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902876A>T | CA525630200 | AP4B1 | c.114-991T>A (n.114-991T>A) c.113+1729T>A (n.113+1729T>A) c.114-14T>A (n.114-14T>A) c.114-142T>A (n.114-142T>A) n.305-991T>A n.241-142T>A n.230-14T>A c.-56-142T>A (n.-56-142T>A) c.-357-14T>A (n.-357-14T>A) n.296-14T>A c.-1131-14T>A (n.-1131-14T>A) n.316-14T>A n.196-14T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902876_113902877del | CA2574033095 | AP4B1 | c.114-992_114-991del (n.114-992_114-991del) c.113+1728_113+1729del (n.113+1728_113+1729del) c.114-15_114-14del (n.114-15_114-14del) c.114-143_114-142del (n.114-143_114-142del) n.305-992_305-991del n.241-143_241-142del n.230-15_230-14del c.-56-143_-56-142del (n.-56-143_-56-142del) c.-357-15_-357-14del (n.-357-15_-357-14del) n.296-15_296-14del c.-1131-15_-1131-14del (n.-1131-15_-1131-14del) n.316-15_316-14del n.196-15_196-14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902877T>C | CA28974144 | AP4B1 | c.114-992A>G (n.114-992A>G) c.113+1728A>G (n.113+1728A>G) c.114-15A>G (n.114-15A>G) c.114-143A>G (n.114-143A>G) n.305-992A>G n.241-143A>G n.230-15A>G c.-56-143A>G (n.-56-143A>G) c.-357-15A>G (n.-357-15A>G) n.296-15A>G c.-1131-15A>G (n.-1131-15A>G) n.316-15A>G n.196-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902877T>G | CA1016186 | AP4B1 | c.114-992A>C (n.114-992A>C) c.113+1728A>C (n.113+1728A>C) c.114-15A>C (n.114-15A>C) c.114-143A>C (n.114-143A>C) n.305-992A>C n.241-143A>C n.230-15A>C c.-56-143A>C (n.-56-143A>C) c.-357-15A>C (n.-357-15A>C) n.296-15A>C c.-1131-15A>C (n.-1131-15A>C) n.316-15A>C n.196-15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902877T= | CA1189948570 | AP4B1 | c.114-992A= (n.114-992A=) c.113+1728A= (n.113+1728A=) c.114-15A= (n.114-15A=) c.114-143A= (n.114-143A=) n.305-992A= n.241-143A= n.230-15A= c.-56-143A= (n.-56-143A=) c.-357-15A= (n.-357-15A=) n.296-15A= c.-1131-15A= (n.-1131-15A=) n.316-15A= n.196-15A= | |
| 1 | g.113902878G>T | CA2647212831 | AP4B1 | c.114-993C>A (n.114-993C>A) c.113+1727C>A (n.113+1727C>A) c.114-16C>A (n.114-16C>A) c.114-144C>A (n.114-144C>A) n.305-993C>A n.241-144C>A n.230-16C>A c.-56-144C>A (n.-56-144C>A) c.-357-16C>A (n.-357-16C>A) n.296-16C>A c.-1131-16C>A (n.-1131-16C>A) n.316-16C>A n.196-16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902879A= | CA1189948571 | AP4B1 | c.114-994T= (n.114-994T=) c.113+1726T= (n.113+1726T=) c.114-17T= (n.114-17T=) c.114-145T= (n.114-145T=) n.305-994T= n.241-145T= n.230-17T= c.-56-145T= (n.-56-145T=) c.-357-17T= (n.-357-17T=) n.296-17T= c.-1131-17T= (n.-1131-17T=) n.316-17T= n.196-17T= | |
| 1 | g.113902879_113902880insGAATTCCCGGGCC | CA1016187 | AP4B1 | c.114-995_114-994insGGCCCGGGAATTC (n.114-995_114-994insGGCCCGGGAATTC) c.113+1725_113+1726insGGCCCGGGAATTC (n.113+1725_113+1726insGGCCCGGGAATTC) c.114-18_114-17insGGCCCGGGAATTC (n.114-18_114-17insGGCCCGGGAATTC) c.114-146_114-145insGGCCCGGGAATTC (n.114-146_114-145insGGCCCGGGAATTC) n.305-995_305-994insGGCCCGGGAATTC n.241-146_241-145insGGCCCGGGAATTC n.230-18_230-17insGGCCCGGGAATTC c.-56-146_-56-145insGGCCCGGGAATTC (n.-56-146_-56-145insGGCCCGGGAATTC) c.-357-18_-357-17insGGCCCGGGAATTC (n.-357-18_-357-17insGGCCCGGGAATTC) n.296-18_296-17insGGCCCGGGAATTC c.-1131-18_-1131-17insGGCCCGGGAATTC (n.-1131-18_-1131-17insGGCCCGGGAATTC) n.316-18_316-17insGGCCCGGGAATTC n.196-18_196-17insGGCCCGGGAATTC | dbSNP ExAC |
| 1 | g.113902880C= | CA1189948572 | AP4B1 | c.114-995G= (n.114-995G=) c.113+1725G= (n.113+1725G=) c.114-18G= (n.114-18G=) c.114-146G= (n.114-146G=) n.305-995G= n.241-146G= n.230-18G= c.-56-146G= (n.-56-146G=) c.-357-18G= (n.-357-18G=) n.296-18G= c.-1131-18G= (n.-1131-18G=) n.316-18G= n.196-18G= | |
| 1 | g.113902880C>G | CA1016189 | AP4B1 | c.114-995G>C (n.114-995G>C) c.113+1725G>C (n.113+1725G>C) c.114-18G>C (n.114-18G>C) c.114-146G>C (n.114-146G>C) n.305-995G>C n.241-146G>C n.230-18G>C c.-56-146G>C (n.-56-146G>C) c.-357-18G>C (n.-357-18G>C) n.296-18G>C c.-1131-18G>C (n.-1131-18G>C) n.316-18G>C n.196-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902880C>T | CA1005947290 | AP4B1 | c.114-995G>A (n.114-995G>A) c.113+1725G>A (n.113+1725G>A) c.114-18G>A (n.114-18G>A) c.114-146G>A (n.114-146G>A) n.305-995G>A n.241-146G>A n.230-18G>A c.-56-146G>A (n.-56-146G>A) c.-357-18G>A (n.-357-18G>A) n.296-18G>A c.-1131-18G>A (n.-1131-18G>A) n.316-18G>A n.196-18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902880_113902884delinsCAGAA | CA1189948573 | AP4B1 | c.114-999_114-995delinsTTCTG (n.114-999_114-995delinsTTCTG) c.113+1721_113+1725delinsTTCTG (n.113+1721_113+1725delinsTTCTG) c.114-22_114-18delinsTTCTG (n.114-22_114-18delinsTTCTG) c.114-150_114-146delinsTTCTG (n.114-150_114-146delinsTTCTG) n.305-999_305-995delinsTTCTG n.241-150_241-146delinsTTCTG n.230-22_230-18delinsTTCTG c.-56-150_-56-146delinsTTCTG (n.-56-150_-56-146delinsTTCTG) c.-357-22_-357-18delinsTTCTG (n.-357-22_-357-18delinsTTCTG) n.296-22_296-18delinsTTCTG c.-1131-22_-1131-18delinsTTCTG (n.-1131-22_-1131-18delinsTTCTG) n.316-22_316-18delinsTTCTG n.196-22_196-18delinsTTCTG | |
| 1 | g.113902881A= | CA1189948575 | AP4B1 | c.114-996T= (n.114-996T=) c.113+1724T= (n.113+1724T=) c.114-19T= (n.114-19T=) c.114-147T= (n.114-147T=) n.305-996T= n.241-147T= n.230-19T= c.-56-147T= (n.-56-147T=) c.-357-19T= (n.-357-19T=) n.296-19T= c.-1131-19T= (n.-1131-19T=) n.316-19T= n.196-19T= | |
| 1 | g.113902881A>G | CA1189948574 | AP4B1 | c.114-996T>C (n.114-996T>C) c.113+1724T>C (n.113+1724T>C) c.114-19T>C (n.114-19T>C) c.114-147T>C (n.114-147T>C) n.305-996T>C n.241-147T>C n.230-19T>C c.-56-147T>C (n.-56-147T>C) c.-357-19T>C (n.-357-19T>C) n.296-19T>C c.-1131-19T>C (n.-1131-19T>C) n.316-19T>C n.196-19T>C | dbSNP |
| 1 | g.113902882_113902883del | CA2647212832 | AP4B1 | c.114-997_114-996del (n.114-997_114-996del) c.113+1723_113+1724del (n.113+1723_113+1724del) c.114-20_114-19del (n.114-20_114-19del) c.114-148_114-147del (n.114-148_114-147del) n.305-997_305-996del n.241-148_241-147del n.230-20_230-19del c.-56-148_-56-147del (n.-56-148_-56-147del) c.-357-20_-357-19del (n.-357-20_-357-19del) n.296-20_296-19del c.-1131-20_-1131-19del (n.-1131-20_-1131-19del) n.316-20_316-19del n.196-20_196-19del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902881_113902884del | CA1016188 | AP4B1 | c.114-999_114-996del (n.114-999_114-996del) c.113+1721_113+1724del (n.113+1721_113+1724del) c.114-22_114-19del (n.114-22_114-19del) c.114-150_114-147del (n.114-150_114-147del) n.305-999_305-996del n.241-150_241-147del n.230-22_230-19del c.-56-150_-56-147del (n.-56-150_-56-147del) c.-357-22_-357-19del (n.-357-22_-357-19del) n.296-22_296-19del c.-1131-22_-1131-19del (n.-1131-22_-1131-19del) n.316-22_316-19del n.196-22_196-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902881_113902882insAGCCATCCTCCT | CA1016190 | AP4B1 | c.114-997_114-996insAGGAGGATGGCT (n.114-997_114-996insAGGAGGATGGCT) c.113+1723_113+1724insAGGAGGATGGCT (n.113+1723_113+1724insAGGAGGATGGCT) c.114-20_114-19insAGGAGGATGGCT (n.114-20_114-19insAGGAGGATGGCT) c.114-148_114-147insAGGAGGATGGCT (n.114-148_114-147insAGGAGGATGGCT) n.305-997_305-996insAGGAGGATGGCT n.241-148_241-147insAGGAGGATGGCT n.230-20_230-19insAGGAGGATGGCT c.-56-148_-56-147insAGGAGGATGGCT (n.-56-148_-56-147insAGGAGGATGGCT) c.-357-20_-357-19insAGGAGGATGGCT (n.-357-20_-357-19insAGGAGGATGGCT) n.296-20_296-19insAGGAGGATGGCT c.-1131-20_-1131-19insAGGAGGATGGCT (n.-1131-20_-1131-19insAGGAGGATGGCT) n.316-20_316-19insAGGAGGATGGCT n.196-20_196-19insAGGAGGATGGCT | dbSNP ExAC |
| 1 | g.113902882G>C | CA2518794222 | AP4B1 | c.114-997C>G (n.114-997C>G) c.113+1723C>G (n.113+1723C>G) c.114-20C>G (n.114-20C>G) c.114-148C>G (n.114-148C>G) n.305-997C>G n.241-148C>G n.230-20C>G c.-56-148C>G (n.-56-148C>G) c.-357-20C>G (n.-357-20C>G) n.296-20C>G c.-1131-20C>G (n.-1131-20C>G) n.316-20C>G n.196-20C>G | |
| 1 | g.113902883A>G | CA2647212833 | AP4B1 | c.114-998T>C (n.114-998T>C) c.113+1722T>C (n.113+1722T>C) c.114-21T>C (n.114-21T>C) c.114-149T>C (n.114-149T>C) n.305-998T>C n.241-149T>C n.230-21T>C c.-56-149T>C (n.-56-149T>C) c.-357-21T>C (n.-357-21T>C) n.296-21T>C c.-1131-21T>C (n.-1131-21T>C) n.316-21T>C n.196-21T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902886G>A | CA2647212834 | AP4B1 | c.114-1001C>T (n.114-1001C>T) c.113+1719C>T (n.113+1719C>T) c.114-24C>T (n.114-24C>T) c.114-152C>T (n.114-152C>T) n.305-1001C>T n.241-152C>T n.230-24C>T c.-56-152C>T (n.-56-152C>T) c.-357-24C>T (n.-357-24C>T) n.296-24C>T c.-1131-24C>T (n.-1131-24C>T) n.316-24C>T n.196-24C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902886G= | CA1189948576 | AP4B1 | c.114-1001C= (n.114-1001C=) c.113+1719C= (n.113+1719C=) c.114-24C= (n.114-24C=) c.114-152C= (n.114-152C=) n.305-1001C= n.241-152C= n.230-24C= c.-56-152C= (n.-56-152C=) c.-357-24C= (n.-357-24C=) n.296-24C= c.-1131-24C= (n.-1131-24C=) n.316-24C= n.196-24C= | |
| 1 | g.113902886G>T | CA525630201 | AP4B1 | c.114-1001C>A (n.114-1001C>A) c.113+1719C>A (n.113+1719C>A) c.114-24C>A (n.114-24C>A) c.114-152C>A (n.114-152C>A) n.305-1001C>A n.241-152C>A n.230-24C>A c.-56-152C>A (n.-56-152C>A) c.-357-24C>A (n.-357-24C>A) n.296-24C>A c.-1131-24C>A (n.-1131-24C>A) n.316-24C>A n.196-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902887A>T | CA2647212835 | AP4B1 | c.114-1002T>A (n.114-1002T>A) c.113+1718T>A (n.113+1718T>A) c.114-25T>A (n.114-25T>A) c.114-153T>A (n.114-153T>A) n.305-1002T>A n.241-153T>A n.230-25T>A c.-56-153T>A (n.-56-153T>A) c.-357-25T>A (n.-357-25T>A) n.296-25T>A c.-1131-25T>A (n.-1131-25T>A) n.316-25T>A n.196-25T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902888A= | CA1189948577 | AP4B1 | c.114-1003T= (n.114-1003T=) c.113+1717T= (n.113+1717T=) c.114-26T= (n.114-26T=) c.114-154T= (n.114-154T=) n.305-1003T= n.241-154T= n.230-26T= c.-56-154T= (n.-56-154T=) c.-357-26T= (n.-357-26T=) n.296-26T= c.-1131-26T= (n.-1131-26T=) n.316-26T= n.196-26T= | |
| 1 | g.113902888A>G | CA885741352 | AP4B1 | c.114-1003T>C (n.114-1003T>C) c.113+1717T>C (n.113+1717T>C) c.114-26T>C (n.114-26T>C) c.114-154T>C (n.114-154T>C) n.305-1003T>C n.241-154T>C n.230-26T>C c.-56-154T>C (n.-56-154T>C) c.-357-26T>C (n.-357-26T>C) n.296-26T>C c.-1131-26T>C (n.-1131-26T>C) n.316-26T>C n.196-26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902890T>C | CA2647212836 | AP4B1 | c.114-1005A>G (n.114-1005A>G) c.113+1715A>G (n.113+1715A>G) c.114-28A>G (n.114-28A>G) c.114-156A>G (n.114-156A>G) n.305-1005A>G n.241-156A>G n.230-28A>G c.-56-156A>G (n.-56-156A>G) c.-357-28A>G (n.-357-28A>G) n.296-28A>G c.-1131-28A>G (n.-1131-28A>G) n.316-28A>G n.196-28A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902893A= | CA1189948578 | AP4B1 | c.114-1008T= (n.114-1008T=) c.113+1712T= (n.113+1712T=) c.114-31T= (n.114-31T=) c.114-159T= (n.114-159T=) n.305-1008T= n.241-159T= n.230-31T= c.-56-159T= (n.-56-159T=) c.-357-31T= (n.-357-31T=) n.296-31T= c.-1131-31T= (n.-1131-31T=) n.316-31T= n.196-31T= | |
| 1 | g.113902893A>G | CA1016191 | AP4B1 | c.114-1008T>C (n.114-1008T>C) c.113+1712T>C (n.113+1712T>C) c.114-31T>C (n.114-31T>C) c.114-159T>C (n.114-159T>C) n.305-1008T>C n.241-159T>C n.230-31T>C c.-56-159T>C (n.-56-159T>C) c.-357-31T>C (n.-357-31T>C) n.296-31T>C c.-1131-31T>C (n.-1131-31T>C) n.316-31T>C n.196-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902894A>T | CA2647212837 | AP4B1 | c.114-1009T>A (n.114-1009T>A) c.113+1711T>A (n.113+1711T>A) c.114-32T>A (n.114-32T>A) c.114-160T>A (n.114-160T>A) n.305-1009T>A n.241-160T>A n.230-32T>A c.-56-160T>A (n.-56-160T>A) c.-357-32T>A (n.-357-32T>A) n.296-32T>A c.-1131-32T>A (n.-1131-32T>A) n.316-32T>A n.196-32T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902896G>A | CA1005947291 | AP4B1 | c.114-1011C>T (n.114-1011C>T) c.113+1709C>T (n.113+1709C>T) c.114-34C>T (n.114-34C>T) c.114-162C>T (n.114-162C>T) n.305-1011C>T n.241-162C>T n.230-34C>T c.-56-162C>T (n.-56-162C>T) c.-357-34C>T (n.-357-34C>T) n.296-34C>T c.-1131-34C>T (n.-1131-34C>T) n.316-34C>T n.196-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902896G= | CA1189948579 | AP4B1 | c.114-1011C= (n.114-1011C=) c.113+1709C= (n.113+1709C=) c.114-34C= (n.114-34C=) c.114-162C= (n.114-162C=) n.305-1011C= n.241-162C= n.230-34C= c.-56-162C= (n.-56-162C=) c.-357-34C= (n.-357-34C=) n.296-34C= c.-1131-34C= (n.-1131-34C=) n.316-34C= n.196-34C= | |
| 1 | g.113902896G>T | CA2647212838 | AP4B1 | c.114-1011C>A (n.114-1011C>A) c.113+1709C>A (n.113+1709C>A) c.114-34C>A (n.114-34C>A) c.114-162C>A (n.114-162C>A) n.305-1011C>A n.241-162C>A n.230-34C>A c.-56-162C>A (n.-56-162C>A) c.-357-34C>A (n.-357-34C>A) n.296-34C>A c.-1131-34C>A (n.-1131-34C>A) n.316-34C>A n.196-34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902897C>A | CA2647212839 | AP4B1 | c.114-1012G>T (n.114-1012G>T) c.113+1708G>T (n.113+1708G>T) c.114-35G>T (n.114-35G>T) c.114-163G>T (n.114-163G>T) n.305-1012G>T n.241-163G>T n.230-35G>T c.-56-163G>T (n.-56-163G>T) c.-357-35G>T (n.-357-35G>T) n.296-35G>T c.-1131-35G>T (n.-1131-35G>T) n.316-35G>T n.196-35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902898A>C | CA2574033096 | AP4B1 | c.114-1013T>G (n.114-1013T>G) c.113+1707T>G (n.113+1707T>G) c.114-36T>G (n.114-36T>G) c.114-164T>G (n.114-164T>G) n.305-1013T>G n.241-164T>G n.230-36T>G c.-56-164T>G (n.-56-164T>G) c.-357-36T>G (n.-357-36T>G) n.296-36T>G c.-1131-36T>G (n.-1131-36T>G) n.316-36T>G n.196-36T>G | |
| 1 | g.113902899A= | CA1189948580 | AP4B1 | c.114-1014T= (n.114-1014T=) c.113+1706T= (n.113+1706T=) c.114-37T= (n.114-37T=) c.114-165T= (n.114-165T=) n.305-1014T= n.241-165T= n.230-37T= c.-56-165T= (n.-56-165T=) c.-357-37T= (n.-357-37T=) n.296-37T= c.-1131-37T= (n.-1131-37T=) n.316-37T= n.196-37T= | |
| 1 | g.113902899A>C | CA885741358 | AP4B1 | c.114-1014T>G (n.114-1014T>G) c.113+1706T>G (n.113+1706T>G) c.114-37T>G (n.114-37T>G) c.114-165T>G (n.114-165T>G) n.305-1014T>G n.241-165T>G n.230-37T>G c.-56-165T>G (n.-56-165T>G) c.-357-37T>G (n.-357-37T>G) n.296-37T>G c.-1131-37T>G (n.-1131-37T>G) n.316-37T>G n.196-37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902899A>G | CA2647212840 | AP4B1 | c.114-1014T>C (n.114-1014T>C) c.113+1706T>C (n.113+1706T>C) c.114-37T>C (n.114-37T>C) c.114-165T>C (n.114-165T>C) n.305-1014T>C n.241-165T>C n.230-37T>C c.-56-165T>C (n.-56-165T>C) c.-357-37T>C (n.-357-37T>C) n.296-37T>C c.-1131-37T>C (n.-1131-37T>C) n.316-37T>C n.196-37T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902900A= | CA1189948581 | AP4B1 | c.114-1015T= (n.114-1015T=) c.113+1705T= (n.113+1705T=) c.114-38T= (n.114-38T=) c.114-166T= (n.114-166T=) n.305-1015T= n.241-166T= n.230-38T= c.-56-166T= (n.-56-166T=) c.-357-38T= (n.-357-38T=) n.296-38T= c.-1131-38T= (n.-1131-38T=) n.316-38T= n.196-38T= | |
| 1 | g.113902900A>G | CA1189948582 | AP4B1 | c.114-1015T>C (n.114-1015T>C) c.113+1705T>C (n.113+1705T>C) c.114-38T>C (n.114-38T>C) c.114-166T>C (n.114-166T>C) n.305-1015T>C n.241-166T>C n.230-38T>C c.-56-166T>C (n.-56-166T>C) c.-357-38T>C (n.-357-38T>C) n.296-38T>C c.-1131-38T>C (n.-1131-38T>C) n.316-38T>C n.196-38T>C | dbSNP |
| 1 | g.113902901A>C | CA2745114031 | AP4B1 | c.114-1016T>G (n.114-1016T>G) c.113+1704T>G (n.113+1704T>G) c.114-39T>G (n.114-39T>G) c.114-167T>G (n.114-167T>G) n.305-1016T>G n.241-167T>G n.230-39T>G c.-56-167T>G (n.-56-167T>G) c.-357-39T>G (n.-357-39T>G) n.296-39T>G c.-1131-39T>G (n.-1131-39T>G) n.316-39T>G n.196-39T>G | |
| 1 | g.113902904C>T | CA2745114032 | AP4B1 | c.114-1019G>A (n.114-1019G>A) c.113+1701G>A (n.113+1701G>A) c.114-42G>A (n.114-42G>A) c.114-170G>A (n.114-170G>A) n.305-1019G>A n.241-170G>A n.230-42G>A c.-56-170G>A (n.-56-170G>A) c.-357-42G>A (n.-357-42G>A) n.296-42G>A c.-1131-42G>A (n.-1131-42G>A) n.316-42G>A n.196-42G>A | |
| 1 | g.113902905C>T | CA2647212841 | AP4B1 | c.114-1020G>A (n.114-1020G>A) c.113+1700G>A (n.113+1700G>A) c.114-43G>A (n.114-43G>A) c.114-171G>A (n.114-171G>A) n.305-1020G>A n.241-171G>A n.230-43G>A c.-56-171G>A (n.-56-171G>A) c.-357-43G>A (n.-357-43G>A) n.296-43G>A c.-1131-43G>A (n.-1131-43G>A) n.316-43G>A n.196-43G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902906C>A | CA2574033098 | AP4B1 | c.114-1021G>T (n.114-1021G>T) c.113+1699G>T (n.113+1699G>T) c.114-44G>T (n.114-44G>T) c.114-172G>T (n.114-172G>T) n.305-1021G>T n.241-172G>T n.230-44G>T c.-56-172G>T (n.-56-172G>T) c.-357-44G>T (n.-357-44G>T) n.296-44G>T c.-1131-44G>T (n.-1131-44G>T) n.316-44G>T n.196-44G>T | |
| 1 | g.113902906C= | CA1143882023 | AP4B1 | c.114-1021G= (n.114-1021G=) c.113+1699G= (n.113+1699G=) c.114-44G= (n.114-44G=) c.114-172G= (n.114-172G=) n.305-1021G= n.241-172G= n.230-44G= c.-56-172G= (n.-56-172G=) c.-357-44G= (n.-357-44G=) n.296-44G= c.-1131-44G= (n.-1131-44G=) n.316-44G= n.196-44G= | |
| 1 | g.113902906C>T | CA1016192 | AP4B1 | c.114-1021G>A (n.114-1021G>A) c.113+1699G>A (n.113+1699G>A) c.114-44G>A (n.114-44G>A) c.114-172G>A (n.114-172G>A) n.305-1021G>A n.241-172G>A n.230-44G>A c.-56-172G>A (n.-56-172G>A) c.-357-44G>A (n.-357-44G>A) n.296-44G>A c.-1131-44G>A (n.-1131-44G>A) n.316-44G>A n.196-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902907A>T | CA646309782 | AP4B1 | c.114-1022T>A (n.114-1022T>A) c.113+1698T>A (n.113+1698T>A) c.114-45T>A (n.114-45T>A) c.114-173T>A (n.114-173T>A) n.305-1022T>A n.241-173T>A n.230-45T>A c.-56-173T>A (n.-56-173T>A) c.-357-45T>A (n.-357-45T>A) n.296-45T>A c.-1131-45T>A (n.-1131-45T>A) n.316-45T>A n.196-45T>A | COSMIC |
| 1 | g.113902909C>T | CA2574033099 | AP4B1 | c.114-1024G>A (n.114-1024G>A) c.113+1696G>A (n.113+1696G>A) c.114-47G>A (n.114-47G>A) c.114-175G>A (n.114-175G>A) n.305-1024G>A n.241-175G>A n.230-47G>A c.-56-175G>A (n.-56-175G>A) c.-357-47G>A (n.-357-47G>A) n.296-47G>A c.-1131-47G>A (n.-1131-47G>A) n.316-47G>A n.196-47G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902910T>C | CA2647212842 | AP4B1 | c.114-1025A>G (n.114-1025A>G) c.113+1695A>G (n.113+1695A>G) c.114-48A>G (n.114-48A>G) c.114-176A>G (n.114-176A>G) n.305-1025A>G n.241-176A>G n.230-48A>G c.-56-176A>G (n.-56-176A>G) c.-357-48A>G (n.-357-48A>G) n.296-48A>G c.-1131-48A>G (n.-1131-48A>G) n.316-48A>G n.196-48A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902910T>G | CA1016193 | AP4B1 | c.114-1025A>C (n.114-1025A>C) c.113+1695A>C (n.113+1695A>C) c.114-48A>C (n.114-48A>C) c.114-176A>C (n.114-176A>C) n.305-1025A>C n.241-176A>C n.230-48A>C c.-56-176A>C (n.-56-176A>C) c.-357-48A>C (n.-357-48A>C) n.296-48A>C c.-1131-48A>C (n.-1131-48A>C) n.316-48A>C n.196-48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902910T= | CA1189948583 | AP4B1 | c.114-1025A= (n.114-1025A=) c.113+1695A= (n.113+1695A=) c.114-48A= (n.114-48A=) c.114-176A= (n.114-176A=) n.305-1025A= n.241-176A= n.230-48A= c.-56-176A= (n.-56-176A=) c.-357-48A= (n.-357-48A=) n.296-48A= c.-1131-48A= (n.-1131-48A=) n.316-48A= n.196-48A= | |
| 1 | g.113902911T>C | CA525630202 | AP4B1 | c.114-1026A>G (n.114-1026A>G) c.113+1694A>G (n.113+1694A>G) c.114-49A>G (n.114-49A>G) c.114-177A>G (n.114-177A>G) n.305-1026A>G n.241-177A>G n.230-49A>G c.-56-177A>G (n.-56-177A>G) c.-357-49A>G (n.-357-49A>G) n.296-49A>G c.-1131-49A>G (n.-1131-49A>G) n.316-49A>G n.196-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902911T= | CA1189948584 | AP4B1 | c.114-1026A= (n.114-1026A=) c.113+1694A= (n.113+1694A=) c.114-49A= (n.114-49A=) c.114-177A= (n.114-177A=) n.305-1026A= n.241-177A= n.230-49A= c.-56-177A= (n.-56-177A=) c.-357-49A= (n.-357-49A=) n.296-49A= c.-1131-49A= (n.-1131-49A=) n.316-49A= n.196-49A= | |
| 1 | g.113902912A= | CA1143916647 | AP4B1 | c.114-1027T= (n.114-1027T=) c.113+1693T= (n.113+1693T=) c.114-50T= (n.114-50T=) c.114-178T= (n.114-178T=) n.305-1027T= n.241-178T= n.230-50T= c.-56-178T= (n.-56-178T=) c.-357-50T= (n.-357-50T=) n.296-50T= c.-1131-50T= (n.-1131-50T=) n.316-50T= n.196-50T= | |
| 1 | g.113902912A>T | CA28974174 | AP4B1 | c.114-1027T>A (n.114-1027T>A) c.113+1693T>A (n.113+1693T>A) c.114-50T>A (n.114-50T>A) c.114-178T>A (n.114-178T>A) n.305-1027T>A n.241-178T>A n.230-50T>A c.-56-178T>A (n.-56-178T>A) c.-357-50T>A (n.-357-50T>A) n.296-50T>A c.-1131-50T>A (n.-1131-50T>A) n.316-50T>A n.196-50T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902914A>G | CA2647212843 | AP4B1 | c.114-1029T>C (n.114-1029T>C) c.113+1691T>C (n.113+1691T>C) c.114-52T>C (n.114-52T>C) c.114-180T>C (n.114-180T>C) n.305-1029T>C n.241-180T>C n.230-52T>C c.-56-180T>C (n.-56-180T>C) c.-357-52T>C (n.-357-52T>C) n.296-52T>C c.-1131-52T>C (n.-1131-52T>C) n.316-52T>C n.196-52T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902915A>C | CA2647212844 | AP4B1 | c.114-1030T>G (n.114-1030T>G) c.113+1690T>G (n.113+1690T>G) c.114-53T>G (n.114-53T>G) c.114-181T>G (n.114-181T>G) n.305-1030T>G n.241-181T>G n.230-53T>G c.-56-181T>G (n.-56-181T>G) c.-357-53T>G (n.-357-53T>G) n.296-53T>G c.-1131-53T>G (n.-1131-53T>G) n.316-53T>G n.196-53T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902915A>G | CA2535795834 | AP4B1 | c.114-1030T>C (n.114-1030T>C) c.113+1690T>C (n.113+1690T>C) c.114-53T>C (n.114-53T>C) c.114-181T>C (n.114-181T>C) n.305-1030T>C n.241-181T>C n.230-53T>C c.-56-181T>C (n.-56-181T>C) c.-357-53T>C (n.-357-53T>C) n.296-53T>C c.-1131-53T>C (n.-1131-53T>C) n.316-53T>C n.196-53T>C | |
| 1 | g.113902916T>C | CA2513610866 | AP4B1 | c.114-1031A>G (n.114-1031A>G) c.113+1689A>G (n.113+1689A>G) c.114-54A>G (n.114-54A>G) c.114-182A>G (n.114-182A>G) n.305-1031A>G n.241-182A>G n.230-54A>G c.-56-182A>G (n.-56-182A>G) c.-357-54A>G (n.-357-54A>G) n.296-54A>G c.-1131-54A>G (n.-1131-54A>G) n.316-54A>G n.196-54A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902918G>C | CA2574033100 | AP4B1 | c.114-1033C>G (n.114-1033C>G) c.113+1687C>G (n.113+1687C>G) c.114-56C>G (n.114-56C>G) c.114-184C>G (n.114-184C>G) n.305-1033C>G n.241-184C>G n.230-56C>G c.-56-184C>G (n.-56-184C>G) c.-357-56C>G (n.-357-56C>G) n.296-56C>G c.-1131-56C>G (n.-1131-56C>G) n.316-56C>G n.196-56C>G | |
| 1 | g.113902919A= | CA1189948585 | AP4B1 | c.114-1034T= (n.114-1034T=) c.113+1686T= (n.113+1686T=) c.114-57T= (n.114-57T=) c.114-185T= (n.114-185T=) n.305-1034T= n.241-185T= n.230-57T= c.-56-185T= (n.-56-185T=) c.-357-57T= (n.-357-57T=) n.296-57T= c.-1131-57T= (n.-1131-57T=) n.316-57T= n.196-57T= | |
| 1 | g.113902919A>G | CA525630203 | AP4B1 | c.114-1034T>C (n.114-1034T>C) c.113+1686T>C (n.113+1686T>C) c.114-57T>C (n.114-57T>C) c.114-185T>C (n.114-185T>C) n.305-1034T>C n.241-185T>C n.230-57T>C c.-56-185T>C (n.-56-185T>C) c.-357-57T>C (n.-357-57T>C) n.296-57T>C c.-1131-57T>C (n.-1131-57T>C) n.316-57T>C n.196-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902919A>T | CA2647212845 | AP4B1 | c.114-1034T>A (n.114-1034T>A) c.113+1686T>A (n.113+1686T>A) c.114-57T>A (n.114-57T>A) c.114-185T>A (n.114-185T>A) n.305-1034T>A n.241-185T>A n.230-57T>A c.-56-185T>A (n.-56-185T>A) c.-357-57T>A (n.-357-57T>A) n.296-57T>A c.-1131-57T>A (n.-1131-57T>A) n.316-57T>A n.196-57T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902920G>A | CA1005947293 | AP4B1 | c.114-1035C>T (n.114-1035C>T) c.113+1685C>T (n.113+1685C>T) c.114-58C>T (n.114-58C>T) c.114-186C>T (n.114-186C>T) n.305-1035C>T n.241-186C>T n.230-58C>T c.-56-186C>T (n.-56-186C>T) c.-357-58C>T (n.-357-58C>T) n.296-58C>T c.-1131-58C>T (n.-1131-58C>T) n.316-58C>T n.196-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902920G= | CA1189948586 | AP4B1 | c.114-1035C= (n.114-1035C=) c.113+1685C= (n.113+1685C=) c.114-58C= (n.114-58C=) c.114-186C= (n.114-186C=) n.305-1035C= n.241-186C= n.230-58C= c.-56-186C= (n.-56-186C=) c.-357-58C= (n.-357-58C=) n.296-58C= c.-1131-58C= (n.-1131-58C=) n.316-58C= n.196-58C= | |
| 1 | g.113902921G>A | CA2647212846 | AP4B1 | c.114-1036C>T (n.114-1036C>T) c.113+1684C>T (n.113+1684C>T) c.114-59C>T (n.114-59C>T) c.114-187C>T (n.114-187C>T) n.305-1036C>T n.241-187C>T n.230-59C>T c.-56-187C>T (n.-56-187C>T) c.-357-59C>T (n.-357-59C>T) n.296-59C>T c.-1131-59C>T (n.-1131-59C>T) n.316-59C>T n.196-59C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902921G= | CA1147999386 | AP4B1 | c.114-1036C= (n.114-1036C=) c.113+1684C= (n.113+1684C=) c.114-59C= (n.114-59C=) c.114-187C= (n.114-187C=) n.305-1036C= n.241-187C= n.230-59C= c.-56-187C= (n.-56-187C=) c.-357-59C= (n.-357-59C=) n.296-59C= c.-1131-59C= (n.-1131-59C=) n.316-59C= n.196-59C= | |
| 1 | g.113902921G>T | CA28974175 | AP4B1 | c.114-1036C>A (n.114-1036C>A) c.113+1684C>A (n.113+1684C>A) c.114-59C>A (n.114-59C>A) c.114-187C>A (n.114-187C>A) n.305-1036C>A n.241-187C>A n.230-59C>A c.-56-187C>A (n.-56-187C>A) c.-357-59C>A (n.-357-59C>A) n.296-59C>A c.-1131-59C>A (n.-1131-59C>A) n.316-59C>A n.196-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902922G>A | CA2574033101 | AP4B1 | c.114-1037C>T (n.114-1037C>T) c.113+1683C>T (n.113+1683C>T) c.114-60C>T (n.114-60C>T) c.114-188C>T (n.114-188C>T) n.305-1037C>T n.241-188C>T n.230-60C>T c.-56-188C>T (n.-56-188C>T) c.-357-60C>T (n.-357-60C>T) n.296-60C>T c.-1131-60C>T (n.-1131-60C>T) n.316-60C>T n.196-60C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902922G>C | CA1189948588 | AP4B1 | c.114-1037C>G (n.114-1037C>G) c.113+1683C>G (n.113+1683C>G) c.114-60C>G (n.114-60C>G) c.114-188C>G (n.114-188C>G) n.305-1037C>G n.241-188C>G n.230-60C>G c.-56-188C>G (n.-56-188C>G) c.-357-60C>G (n.-357-60C>G) n.296-60C>G c.-1131-60C>G (n.-1131-60C>G) n.316-60C>G n.196-60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902922G= | CA1189948587 | AP4B1 | c.114-1037C= (n.114-1037C=) c.113+1683C= (n.113+1683C=) c.114-60C= (n.114-60C=) c.114-188C= (n.114-188C=) n.305-1037C= n.241-188C= n.230-60C= c.-56-188C= (n.-56-188C=) c.-357-60C= (n.-357-60C=) n.296-60C= c.-1131-60C= (n.-1131-60C=) n.316-60C= n.196-60C= | |
| 1 | g.113902922G>T | CA2647212847 | AP4B1 | c.114-1037C>A (n.114-1037C>A) c.113+1683C>A (n.113+1683C>A) c.114-60C>A (n.114-60C>A) c.114-188C>A (n.114-188C>A) n.305-1037C>A n.241-188C>A n.230-60C>A c.-56-188C>A (n.-56-188C>A) c.-357-60C>A (n.-357-60C>A) n.296-60C>A c.-1131-60C>A (n.-1131-60C>A) n.316-60C>A n.196-60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902923A>G | CA2574033102 | AP4B1 | c.114-1038T>C (n.114-1038T>C) c.113+1682T>C (n.113+1682T>C) c.114-61T>C (n.114-61T>C) c.114-189T>C (n.114-189T>C) n.305-1038T>C n.241-189T>C n.230-61T>C c.-56-189T>C (n.-56-189T>C) c.-357-61T>C (n.-357-61T>C) n.296-61T>C c.-1131-61T>C (n.-1131-61T>C) n.316-61T>C n.196-61T>C | |
| 1 | g.113902924G>T | CA2574033103 | AP4B1 | c.114-1039C>A (n.114-1039C>A) c.113+1681C>A (n.113+1681C>A) c.114-62C>A (n.114-62C>A) c.114-190C>A (n.114-190C>A) n.305-1039C>A n.241-190C>A n.230-62C>A c.-56-190C>A (n.-56-190C>A) c.-357-62C>A (n.-357-62C>A) n.296-62C>A c.-1131-62C>A (n.-1131-62C>A) n.316-62C>A n.196-62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902924_113902945delinsGTTTTACTTACATATCTCCTGA | CA1189948589 | AP4B1 | c.114-1060_114-1039delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.114-1060_114-1039delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC) c.113+1660_113+1681delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.113+1660_113+1681delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC) c.114-83_114-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.114-83_114-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC) c.114-211_114-190delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.114-211_114-190delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC) n.305-1060_305-1039delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC n.241-211_241-190delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC n.230-83_230-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC c.-56-211_-56-190delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.-56-211_-56-190delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC) c.-357-83_-357-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.-357-83_-357-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC) n.296-83_296-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC c.-1131-83_-1131-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC (n.-1131-83_-1131-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC) n.316-83_316-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC n.196-83_196-62delinsTCAGGAGATATGTAAGTAAAAC | |
| 1 | g.113902925T>C | CA2647212849 | AP4B1 | c.114-1040A>G (n.114-1040A>G) c.113+1680A>G (n.113+1680A>G) c.114-63A>G (n.114-63A>G) c.114-191A>G (n.114-191A>G) n.305-1040A>G n.241-191A>G n.230-63A>G c.-56-191A>G (n.-56-191A>G) c.-357-63A>G (n.-357-63A>G) n.296-63A>G c.-1131-63A>G (n.-1131-63A>G) n.316-63A>G n.196-63A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902925T>G | CA525630204 | AP4B1 | c.114-1040A>C (n.114-1040A>C) c.113+1680A>C (n.113+1680A>C) c.114-63A>C (n.114-63A>C) c.114-191A>C (n.114-191A>C) n.305-1040A>C n.241-191A>C n.230-63A>C c.-56-191A>C (n.-56-191A>C) c.-357-63A>C (n.-357-63A>C) n.296-63A>C c.-1131-63A>C (n.-1131-63A>C) n.316-63A>C n.196-63A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902925T= | CA1189948590 | AP4B1 | c.114-1040A= (n.114-1040A=) c.113+1680A= (n.113+1680A=) c.114-63A= (n.114-63A=) c.114-191A= (n.114-191A=) n.305-1040A= n.241-191A= n.230-63A= c.-56-191A= (n.-56-191A=) c.-357-63A= (n.-357-63A=) n.296-63A= c.-1131-63A= (n.-1131-63A=) n.316-63A= n.196-63A= | |
| 1 | g.113902928del | CA2647212848 | AP4B1 | c.114-1040del (n.114-1040del) c.113+1680del (n.113+1680del) c.114-63del (n.114-63del) c.114-191del (n.114-191del) n.305-1040del n.241-191del n.230-63del c.-56-191del (n.-56-191del) c.-357-63del (n.-357-63del) n.296-63del c.-1131-63del (n.-1131-63del) n.316-63del n.196-63del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902927_113902947del | CA28974180 | AP4B1 | c.114-1060_114-1040del (n.114-1060_114-1040del) c.113+1660_113+1680del (n.113+1660_113+1680del) c.114-83_114-63del (n.114-83_114-63del) c.114-211_114-191del (n.114-211_114-191del) n.305-1060_305-1040del n.241-211_241-191del n.230-83_230-63del c.-56-211_-56-191del (n.-56-211_-56-191del) c.-357-83_-357-63del (n.-357-83_-357-63del) n.296-83_296-63del c.-1131-83_-1131-63del (n.-1131-83_-1131-63del) n.316-83_316-63del n.196-83_196-63del | dbSNP |
| 1 | g.113902927T>A | CA885741389 | AP4B1 | c.114-1042A>T (n.114-1042A>T) c.113+1678A>T (n.113+1678A>T) c.114-65A>T (n.114-65A>T) c.114-193A>T (n.114-193A>T) n.305-1042A>T n.241-193A>T n.230-65A>T c.-56-193A>T (n.-56-193A>T) c.-357-65A>T (n.-357-65A>T) n.296-65A>T c.-1131-65A>T (n.-1131-65A>T) n.316-65A>T n.196-65A>T | dbSNP |
| 1 | g.113902927T= | CA1189948591 | AP4B1 | c.114-1042A= (n.114-1042A=) c.113+1678A= (n.113+1678A=) c.114-65A= (n.114-65A=) c.114-193A= (n.114-193A=) n.305-1042A= n.241-193A= n.230-65A= c.-56-193A= (n.-56-193A=) c.-357-65A= (n.-357-65A=) n.296-65A= c.-1131-65A= (n.-1131-65A=) n.316-65A= n.196-65A= | |
| 1 | g.113902932T>A | CA2574033105 | AP4B1 | c.114-1047A>T (n.114-1047A>T) c.113+1673A>T (n.113+1673A>T) c.114-70A>T (n.114-70A>T) c.114-198A>T (n.114-198A>T) n.305-1047A>T n.241-198A>T n.230-70A>T c.-56-198A>T (n.-56-198A>T) c.-357-70A>T (n.-357-70A>T) n.296-70A>T c.-1131-70A>T (n.-1131-70A>T) n.316-70A>T n.196-70A>T | |
| 1 | g.113902932T>C | CA525630205 | AP4B1 | c.114-1047A>G (n.114-1047A>G) c.113+1673A>G (n.113+1673A>G) c.114-70A>G (n.114-70A>G) c.114-198A>G (n.114-198A>G) n.305-1047A>G n.241-198A>G n.230-70A>G c.-56-198A>G (n.-56-198A>G) c.-357-70A>G (n.-357-70A>G) n.296-70A>G c.-1131-70A>G (n.-1131-70A>G) n.316-70A>G n.196-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902932T= | CA1189948592 | AP4B1 | c.114-1047A= (n.114-1047A=) c.113+1673A= (n.113+1673A=) c.114-70A= (n.114-70A=) c.114-198A= (n.114-198A=) n.305-1047A= n.241-198A= n.230-70A= c.-56-198A= (n.-56-198A=) c.-357-70A= (n.-357-70A=) n.296-70A= c.-1131-70A= (n.-1131-70A=) n.316-70A= n.196-70A= | |
| 1 | g.113902934C>A | CA1189948594 | AP4B1 | c.114-1049G>T (n.114-1049G>T) c.113+1671G>T (n.113+1671G>T) c.114-72G>T (n.114-72G>T) c.114-200G>T (n.114-200G>T) n.305-1049G>T n.241-200G>T n.230-72G>T c.-56-200G>T (n.-56-200G>T) c.-357-72G>T (n.-357-72G>T) n.296-72G>T c.-1131-72G>T (n.-1131-72G>T) n.316-72G>T n.196-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902934C= | CA1189948593 | AP4B1 | c.114-1049G= (n.114-1049G=) c.113+1671G= (n.113+1671G=) c.114-72G= (n.114-72G=) c.114-200G= (n.114-200G=) n.305-1049G= n.241-200G= n.230-72G= c.-56-200G= (n.-56-200G=) c.-357-72G= (n.-357-72G=) n.296-72G= c.-1131-72G= (n.-1131-72G=) n.316-72G= n.196-72G= | |
| 1 | g.113902934C>T | CA2647212850 | AP4B1 | c.114-1049G>A (n.114-1049G>A) c.113+1671G>A (n.113+1671G>A) c.114-72G>A (n.114-72G>A) c.114-200G>A (n.114-200G>A) n.305-1049G>A n.241-200G>A n.230-72G>A c.-56-200G>A (n.-56-200G>A) c.-357-72G>A (n.-357-72G>A) n.296-72G>A c.-1131-72G>A (n.-1131-72G>A) n.316-72G>A n.196-72G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902935A= | CA1189948595 | AP4B1 | c.114-1050T= (n.114-1050T=) c.113+1670T= (n.113+1670T=) c.114-73T= (n.114-73T=) c.114-201T= (n.114-201T=) n.305-1050T= n.241-201T= n.230-73T= c.-56-201T= (n.-56-201T=) c.-357-73T= (n.-357-73T=) n.296-73T= c.-1131-73T= (n.-1131-73T=) n.316-73T= n.196-73T= | |
| 1 | g.113902935A>C | CA2647212851 | AP4B1 | c.114-1050T>G (n.114-1050T>G) c.113+1670T>G (n.113+1670T>G) c.114-73T>G (n.114-73T>G) c.114-201T>G (n.114-201T>G) n.305-1050T>G n.241-201T>G n.230-73T>G c.-56-201T>G (n.-56-201T>G) c.-357-73T>G (n.-357-73T>G) n.296-73T>G c.-1131-73T>G (n.-1131-73T>G) n.316-73T>G n.196-73T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902935A>G | CA28974181 | AP4B1 | c.114-1050T>C (n.114-1050T>C) c.113+1670T>C (n.113+1670T>C) c.114-73T>C (n.114-73T>C) c.114-201T>C (n.114-201T>C) n.305-1050T>C n.241-201T>C n.230-73T>C c.-56-201T>C (n.-56-201T>C) c.-357-73T>C (n.-357-73T>C) n.296-73T>C c.-1131-73T>C (n.-1131-73T>C) n.316-73T>C n.196-73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902936T>C | CA1189948597 | AP4B1 | c.114-1051A>G (n.114-1051A>G) c.113+1669A>G (n.113+1669A>G) c.114-74A>G (n.114-74A>G) c.114-202A>G (n.114-202A>G) n.305-1051A>G n.241-202A>G n.230-74A>G c.-56-202A>G (n.-56-202A>G) c.-357-74A>G (n.-357-74A>G) n.296-74A>G c.-1131-74A>G (n.-1131-74A>G) n.316-74A>G n.196-74A>G | dbSNP |
| 1 | g.113902936T= | CA1189948596 | AP4B1 | c.114-1051A= (n.114-1051A=) c.113+1669A= (n.113+1669A=) c.114-74A= (n.114-74A=) c.114-202A= (n.114-202A=) n.305-1051A= n.241-202A= n.230-74A= c.-56-202A= (n.-56-202A=) c.-357-74A= (n.-357-74A=) n.296-74A= c.-1131-74A= (n.-1131-74A=) n.316-74A= n.196-74A= | |
| 1 | g.113902936dup | CA2647212852 | AP4B1 | c.114-1051dup (n.114-1051dup) c.113+1669dup (n.113+1669dup) c.114-74dup (n.114-74dup) c.114-202dup (n.114-202dup) n.305-1051dup n.241-202dup n.230-74dup c.-56-202dup (n.-56-202dup) c.-357-74dup (n.-357-74dup) n.296-74dup c.-1131-74dup (n.-1131-74dup) n.316-74dup n.196-74dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902937A>G | CA2647212853 | AP4B1 | c.114-1052T>C (n.114-1052T>C) c.113+1668T>C (n.113+1668T>C) c.114-75T>C (n.114-75T>C) c.114-203T>C (n.114-203T>C) n.305-1052T>C n.241-203T>C n.230-75T>C c.-56-203T>C (n.-56-203T>C) c.-357-75T>C (n.-357-75T>C) n.296-75T>C c.-1131-75T>C (n.-1131-75T>C) n.316-75T>C n.196-75T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902938T>C | CA28974182 | AP4B1 | c.114-1053A>G (n.114-1053A>G) c.113+1667A>G (n.113+1667A>G) c.114-76A>G (n.114-76A>G) c.114-204A>G (n.114-204A>G) n.305-1053A>G n.241-204A>G n.230-76A>G c.-56-204A>G (n.-56-204A>G) c.-357-76A>G (n.-357-76A>G) n.296-76A>G c.-1131-76A>G (n.-1131-76A>G) n.316-76A>G n.196-76A>G | dbSNP |
| 1 | g.113902938T= | CA1146315926 | AP4B1 | c.114-1053A= (n.114-1053A=) c.113+1667A= (n.113+1667A=) c.114-76A= (n.114-76A=) c.114-204A= (n.114-204A=) n.305-1053A= n.241-204A= n.230-76A= c.-56-204A= (n.-56-204A=) c.-357-76A= (n.-357-76A=) n.296-76A= c.-1131-76A= (n.-1131-76A=) n.316-76A= n.196-76A= | |
| 1 | g.113902941C>A | CA2647212854 | AP4B1 | c.114-1056G>T (n.114-1056G>T) c.113+1664G>T (n.113+1664G>T) c.114-79G>T (n.114-79G>T) c.114-207G>T (n.114-207G>T) n.305-1056G>T n.241-207G>T n.230-79G>T c.-56-207G>T (n.-56-207G>T) c.-357-79G>T (n.-357-79G>T) n.296-79G>T c.-1131-79G>T (n.-1131-79G>T) n.316-79G>T n.196-79G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902942C>A | CA2647212855 | AP4B1 | c.114-1057G>T (n.114-1057G>T) c.113+1663G>T (n.113+1663G>T) c.114-80G>T (n.114-80G>T) c.114-208G>T (n.114-208G>T) n.305-1057G>T n.241-208G>T n.230-80G>T c.-56-208G>T (n.-56-208G>T) c.-357-80G>T (n.-357-80G>T) n.296-80G>T c.-1131-80G>T (n.-1131-80G>T) n.316-80G>T n.196-80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902943T>C | CA1189948599 | AP4B1 | c.114-1058A>G (n.114-1058A>G) c.113+1662A>G (n.113+1662A>G) c.114-81A>G (n.114-81A>G) c.114-209A>G (n.114-209A>G) n.305-1058A>G n.241-209A>G n.230-81A>G c.-56-209A>G (n.-56-209A>G) c.-357-81A>G (n.-357-81A>G) n.296-81A>G c.-1131-81A>G (n.-1131-81A>G) n.316-81A>G n.196-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902943T= | CA1189948598 | AP4B1 | c.114-1058A= (n.114-1058A=) c.113+1662A= (n.113+1662A=) c.114-81A= (n.114-81A=) c.114-209A= (n.114-209A=) n.305-1058A= n.241-209A= n.230-81A= c.-56-209A= (n.-56-209A=) c.-357-81A= (n.-357-81A=) n.296-81A= c.-1131-81A= (n.-1131-81A=) n.316-81A= n.196-81A= | |
| 1 | g.113902944G>T | CA2647212856 | AP4B1 | c.114-1059C>A (n.114-1059C>A) c.113+1661C>A (n.113+1661C>A) c.114-82C>A (n.114-82C>A) c.114-210C>A (n.114-210C>A) n.305-1059C>A n.241-210C>A n.230-82C>A c.-56-210C>A (n.-56-210C>A) c.-357-82C>A (n.-357-82C>A) n.296-82C>A c.-1131-82C>A (n.-1131-82C>A) n.316-82C>A n.196-82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902949C>A | CA2647212857 | AP4B1 | c.114-1064G>T (n.114-1064G>T) c.113+1656G>T (n.113+1656G>T) c.114-87G>T (n.114-87G>T) c.114-215G>T (n.114-215G>T) n.305-1064G>T n.241-215G>T n.230-87G>T c.-56-215G>T (n.-56-215G>T) c.-357-87G>T (n.-357-87G>T) n.296-87G>T c.-1131-87G>T (n.-1131-87G>T) n.316-87G>T n.196-87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902949C= | CA1189948600 | AP4B1 | c.114-1064G= (n.114-1064G=) c.113+1656G= (n.113+1656G=) c.114-87G= (n.114-87G=) c.114-215G= (n.114-215G=) n.305-1064G= n.241-215G= n.230-87G= c.-56-215G= (n.-56-215G=) c.-357-87G= (n.-357-87G=) n.296-87G= c.-1131-87G= (n.-1131-87G=) n.316-87G= n.196-87G= | |
| 1 | g.113902949C>T | CA885741396 | AP4B1 | c.114-1064G>A (n.114-1064G>A) c.113+1656G>A (n.113+1656G>A) c.114-87G>A (n.114-87G>A) c.114-215G>A (n.114-215G>A) n.305-1064G>A n.241-215G>A n.230-87G>A c.-56-215G>A (n.-56-215G>A) c.-357-87G>A (n.-357-87G>A) n.296-87G>A c.-1131-87G>A (n.-1131-87G>A) n.316-87G>A n.196-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902950C>A | CA1189948602 | AP4B1 | c.114-1065G>T (n.114-1065G>T) c.113+1655G>T (n.113+1655G>T) c.114-88G>T (n.114-88G>T) c.114-216G>T (n.114-216G>T) n.305-1065G>T n.241-216G>T n.230-88G>T c.-56-216G>T (n.-56-216G>T) c.-357-88G>T (n.-357-88G>T) n.296-88G>T c.-1131-88G>T (n.-1131-88G>T) n.316-88G>T n.196-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902950C= | CA1189948601 | AP4B1 | c.114-1065G= (n.114-1065G=) c.113+1655G= (n.113+1655G=) c.114-88G= (n.114-88G=) c.114-216G= (n.114-216G=) n.305-1065G= n.241-216G= n.230-88G= c.-56-216G= (n.-56-216G=) c.-357-88G= (n.-357-88G=) n.296-88G= c.-1131-88G= (n.-1131-88G=) n.316-88G= n.196-88G= | |
| 1 | g.113902950C>T | CA2647212858 | AP4B1 | c.114-1065G>A (n.114-1065G>A) c.113+1655G>A (n.113+1655G>A) c.114-88G>A (n.114-88G>A) c.114-216G>A (n.114-216G>A) n.305-1065G>A n.241-216G>A n.230-88G>A c.-56-216G>A (n.-56-216G>A) c.-357-88G>A (n.-357-88G>A) n.296-88G>A c.-1131-88G>A (n.-1131-88G>A) n.316-88G>A n.196-88G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902951C>A | CA2574033108 | AP4B1 | c.114-1066G>T (n.114-1066G>T) c.113+1654G>T (n.113+1654G>T) c.114-89G>T (n.114-89G>T) c.114-217G>T (n.114-217G>T) n.305-1066G>T n.241-217G>T n.230-89G>T c.-56-217G>T (n.-56-217G>T) c.-357-89G>T (n.-357-89G>T) n.296-89G>T c.-1131-89G>T (n.-1131-89G>T) n.316-89G>T n.196-89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902951C= | CA1189948603 | AP4B1 | c.114-1066G= (n.114-1066G=) c.113+1654G= (n.113+1654G=) c.114-89G= (n.114-89G=) c.114-217G= (n.114-217G=) n.305-1066G= n.241-217G= n.230-89G= c.-56-217G= (n.-56-217G=) c.-357-89G= (n.-357-89G=) n.296-89G= c.-1131-89G= (n.-1131-89G=) n.316-89G= n.196-89G= | |
| 1 | g.113902951C>G | CA885741397 | AP4B1 | c.114-1066G>C (n.114-1066G>C) c.113+1654G>C (n.113+1654G>C) c.114-89G>C (n.114-89G>C) c.114-217G>C (n.114-217G>C) n.305-1066G>C n.241-217G>C n.230-89G>C c.-56-217G>C (n.-56-217G>C) c.-357-89G>C (n.-357-89G>C) n.296-89G>C c.-1131-89G>C (n.-1131-89G>C) n.316-89G>C n.196-89G>C | dbSNP |
| 1 | g.113902953A= | CA1189948604 | AP4B1 | c.114-1068T= (n.114-1068T=) c.113+1652T= (n.113+1652T=) c.114-91T= (n.114-91T=) c.114-219T= (n.114-219T=) n.305-1068T= n.241-219T= n.230-91T= c.-56-219T= (n.-56-219T=) c.-357-91T= (n.-357-91T=) n.296-91T= c.-1131-91T= (n.-1131-91T=) n.316-91T= n.196-91T= | |
| 1 | g.113902954C>A | CA2647212859 | AP4B1 | c.114-1069G>T (n.114-1069G>T) c.113+1651G>T (n.113+1651G>T) c.114-92G>T (n.114-92G>T) c.114-220G>T (n.114-220G>T) n.305-1069G>T n.241-220G>T n.230-92G>T c.-56-220G>T (n.-56-220G>T) c.-357-92G>T (n.-357-92G>T) n.296-92G>T c.-1131-92G>T (n.-1131-92G>T) n.316-92G>T n.196-92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902954C>T | CA2647212860 | AP4B1 | c.114-1069G>A (n.114-1069G>A) c.113+1651G>A (n.113+1651G>A) c.114-92G>A (n.114-92G>A) c.114-220G>A (n.114-220G>A) n.305-1069G>A n.241-220G>A n.230-92G>A c.-56-220G>A (n.-56-220G>A) c.-357-92G>A (n.-357-92G>A) n.296-92G>A c.-1131-92G>A (n.-1131-92G>A) n.316-92G>A n.196-92G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902954_113902955dup | CA885741398 | AP4B1 | c.114-1070_114-1069dup (n.114-1070_114-1069dup) c.113+1650_113+1651dup (n.113+1650_113+1651dup) c.114-93_114-92dup (n.114-93_114-92dup) c.114-221_114-220dup (n.114-221_114-220dup) n.305-1070_305-1069dup n.241-221_241-220dup n.230-93_230-92dup c.-56-221_-56-220dup (n.-56-221_-56-220dup) c.-357-93_-357-92dup (n.-357-93_-357-92dup) n.296-93_296-92dup c.-1131-93_-1131-92dup (n.-1131-93_-1131-92dup) n.316-93_316-92dup n.196-93_196-92dup | dbSNP |
| 1 | g.113902955T>A | CA2647212861 | AP4B1 | c.114-1070A>T (n.114-1070A>T) c.113+1650A>T (n.113+1650A>T) c.114-93A>T (n.114-93A>T) c.114-221A>T (n.114-221A>T) n.305-1070A>T n.241-221A>T n.230-93A>T c.-56-221A>T (n.-56-221A>T) c.-357-93A>T (n.-357-93A>T) n.296-93A>T c.-1131-93A>T (n.-1131-93A>T) n.316-93A>T n.196-93A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902955T>C | CA2647212862 | AP4B1 | c.114-1070A>G (n.114-1070A>G) c.113+1650A>G (n.113+1650A>G) c.114-93A>G (n.114-93A>G) c.114-221A>G (n.114-221A>G) n.305-1070A>G n.241-221A>G n.230-93A>G c.-56-221A>G (n.-56-221A>G) c.-357-93A>G (n.-357-93A>G) n.296-93A>G c.-1131-93A>G (n.-1131-93A>G) n.316-93A>G n.196-93A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902957G>C | CA2647212863 | AP4B1 | c.114-1072C>G (n.114-1072C>G) c.113+1648C>G (n.113+1648C>G) c.114-95C>G (n.114-95C>G) c.114-223C>G (n.114-223C>G) n.305-1072C>G n.241-223C>G n.230-95C>G c.-56-223C>G (n.-56-223C>G) c.-357-95C>G (n.-357-95C>G) n.296-95C>G c.-1131-95C>G (n.-1131-95C>G) n.316-95C>G n.196-95C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902957G>T | CA2647212864 | AP4B1 | c.114-1072C>A (n.114-1072C>A) c.113+1648C>A (n.113+1648C>A) c.114-95C>A (n.114-95C>A) c.114-223C>A (n.114-223C>A) n.305-1072C>A n.241-223C>A n.230-95C>A c.-56-223C>A (n.-56-223C>A) c.-357-95C>A (n.-357-95C>A) n.296-95C>A c.-1131-95C>A (n.-1131-95C>A) n.316-95C>A n.196-95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902957_113902958delinsGA | CA1189948605 | AP4B1 | c.114-1073_114-1072delinsTC (n.114-1073_114-1072delinsTC) c.113+1647_113+1648delinsTC (n.113+1647_113+1648delinsTC) c.114-96_114-95delinsTC (n.114-96_114-95delinsTC) c.114-224_114-223delinsTC (n.114-224_114-223delinsTC) n.305-1073_305-1072delinsTC n.241-224_241-223delinsTC n.230-96_230-95delinsTC c.-56-224_-56-223delinsTC (n.-56-224_-56-223delinsTC) c.-357-96_-357-95delinsTC (n.-357-96_-357-95delinsTC) n.296-96_296-95delinsTC c.-1131-96_-1131-95delinsTC (n.-1131-96_-1131-95delinsTC) n.316-96_316-95delinsTC n.196-96_196-95delinsTC | |
| 1 | g.113902958del | CA885741399 | AP4B1 | c.114-1073del (n.114-1073del) c.113+1647del (n.113+1647del) c.114-96del (n.114-96del) c.114-224del (n.114-224del) n.305-1073del n.241-224del n.230-96del c.-56-224del (n.-56-224del) c.-357-96del (n.-357-96del) n.296-96del c.-1131-96del (n.-1131-96del) n.316-96del n.196-96del | dbSNP |
| 1 | g.113902959T>A | CA2574033110 | AP4B1 | c.114-1074A>T (n.114-1074A>T) c.113+1646A>T (n.113+1646A>T) c.114-97A>T (n.114-97A>T) c.114-225A>T (n.114-225A>T) n.305-1074A>T n.241-225A>T n.230-97A>T c.-56-225A>T (n.-56-225A>T) c.-357-97A>T (n.-357-97A>T) n.296-97A>T c.-1131-97A>T (n.-1131-97A>T) n.316-97A>T n.196-97A>T | |
| 1 | g.113902959T>C | CA1189948606 | AP4B1 | c.114-1074A>G (n.114-1074A>G) c.113+1646A>G (n.113+1646A>G) c.114-97A>G (n.114-97A>G) c.114-225A>G (n.114-225A>G) n.305-1074A>G n.241-225A>G n.230-97A>G c.-56-225A>G (n.-56-225A>G) c.-357-97A>G (n.-357-97A>G) n.296-97A>G c.-1131-97A>G (n.-1131-97A>G) n.316-97A>G n.196-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902959T= | CA1189948607 | AP4B1 | c.114-1074A= (n.114-1074A=) c.113+1646A= (n.113+1646A=) c.114-97A= (n.114-97A=) c.114-225A= (n.114-225A=) n.305-1074A= n.241-225A= n.230-97A= c.-56-225A= (n.-56-225A=) c.-357-97A= (n.-357-97A=) n.296-97A= c.-1131-97A= (n.-1131-97A=) n.316-97A= n.196-97A= | |
| 1 | g.113902960T>A | CA885741402 | AP4B1 | c.114-1075A>T (n.114-1075A>T) c.113+1645A>T (n.113+1645A>T) c.114-98A>T (n.114-98A>T) c.114-226A>T (n.114-226A>T) n.305-1075A>T n.241-226A>T n.230-98A>T c.-56-226A>T (n.-56-226A>T) c.-357-98A>T (n.-357-98A>T) n.296-98A>T c.-1131-98A>T (n.-1131-98A>T) n.316-98A>T n.196-98A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902960T>G | CA2647212865 | AP4B1 | c.114-1075A>C (n.114-1075A>C) c.113+1645A>C (n.113+1645A>C) c.114-98A>C (n.114-98A>C) c.114-226A>C (n.114-226A>C) n.305-1075A>C n.241-226A>C n.230-98A>C c.-56-226A>C (n.-56-226A>C) c.-357-98A>C (n.-357-98A>C) n.296-98A>C c.-1131-98A>C (n.-1131-98A>C) n.316-98A>C n.196-98A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902960T= | CA1189948608 | AP4B1 | c.114-1075A= (n.114-1075A=) c.113+1645A= (n.113+1645A=) c.114-98A= (n.114-98A=) c.114-226A= (n.114-226A=) n.305-1075A= n.241-226A= n.230-98A= c.-56-226A= (n.-56-226A=) c.-357-98A= (n.-357-98A=) n.296-98A= c.-1131-98A= (n.-1131-98A=) n.316-98A= n.196-98A= | |
| 1 | g.113902961G>A | CA885741408 | AP4B1 | c.114-1076C>T (n.114-1076C>T) c.113+1644C>T (n.113+1644C>T) c.114-99C>T (n.114-99C>T) c.114-227C>T (n.114-227C>T) n.305-1076C>T n.241-227C>T n.230-99C>T c.-56-227C>T (n.-56-227C>T) c.-357-99C>T (n.-357-99C>T) n.296-99C>T c.-1131-99C>T (n.-1131-99C>T) n.316-99C>T n.196-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902961G= | CA1189948609 | AP4B1 | c.114-1076C= (n.114-1076C=) c.113+1644C= (n.113+1644C=) c.114-99C= (n.114-99C=) c.114-227C= (n.114-227C=) n.305-1076C= n.241-227C= n.230-99C= c.-56-227C= (n.-56-227C=) c.-357-99C= (n.-357-99C=) n.296-99C= c.-1131-99C= (n.-1131-99C=) n.316-99C= n.196-99C= | |
| 1 | g.113902961G>T | CA2574033111 | AP4B1 | c.114-1076C>A (n.114-1076C>A) c.113+1644C>A (n.113+1644C>A) c.114-99C>A (n.114-99C>A) c.114-227C>A (n.114-227C>A) n.305-1076C>A n.241-227C>A n.230-99C>A c.-56-227C>A (n.-56-227C>A) c.-357-99C>A (n.-357-99C>A) n.296-99C>A c.-1131-99C>A (n.-1131-99C>A) n.316-99C>A n.196-99C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902962T>C | CA28974184 | AP4B1 | c.114-1077A>G (n.114-1077A>G) c.113+1643A>G (n.113+1643A>G) c.114-100A>G (n.114-100A>G) c.114-228A>G (n.114-228A>G) n.305-1077A>G n.241-228A>G n.230-100A>G c.-56-228A>G (n.-56-228A>G) c.-357-100A>G (n.-357-100A>G) n.296-100A>G c.-1131-100A>G (n.-1131-100A>G) n.316-100A>G n.196-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113902962T= | CA1147811785 | AP4B1 | c.114-1077A= (n.114-1077A=) c.113+1643A= (n.113+1643A=) c.114-100A= (n.114-100A=) c.114-228A= (n.114-228A=) n.305-1077A= n.241-228A= n.230-100A= c.-56-228A= (n.-56-228A=) c.-357-100A= (n.-357-100A=) n.296-100A= c.-1131-100A= (n.-1131-100A=) n.316-100A= n.196-100A= | |
| 1 | g.113902963G>A | CA2647212867 | AP4B1 | c.114-1078C>T (n.114-1078C>T) c.113+1642C>T (n.113+1642C>T) c.114-101C>T (n.114-101C>T) c.114-229C>T (n.114-229C>T) n.305-1078C>T n.241-229C>T n.230-101C>T c.-56-229C>T (n.-56-229C>T) c.-357-101C>T (n.-357-101C>T) n.296-101C>T c.-1131-101C>T (n.-1131-101C>T) n.316-101C>T n.196-101C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902963G>C | CA2647212868 | AP4B1 | c.114-1078C>G (n.114-1078C>G) c.113+1642C>G (n.113+1642C>G) c.114-101C>G (n.114-101C>G) c.114-229C>G (n.114-229C>G) n.305-1078C>G n.241-229C>G n.230-101C>G c.-56-229C>G (n.-56-229C>G) c.-357-101C>G (n.-357-101C>G) n.296-101C>G c.-1131-101C>G (n.-1131-101C>G) n.316-101C>G n.196-101C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113902963G>T | CA2647212866 | AP4B1 | c.114-1078C>A (n.114-1078C>A) c.113+1642C>A (n.113+1642C>A) c.114-101C>A (n.114-101C>A) c.114-229C>A (n.114-229C>A) n.305-1078C>A n.241-229C>A n.230-101C>A c.-56-229C>A (n.-56-229C>A) c.-357-101C>A (n.-357-101C>A) n.296-101C>A c.-1131-101C>A (n.-1131-101C>A) n.316-101C>A n.196-101C>A | gnomAD v4 |