Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.113902764T>ACA341691577AP4B1c.114-879A>T (n.114-879A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.113902764T>GCA341691590AP4B1c.114-879A>C (n.114-879A>C)
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n.414A>C
n.294A>C
1g.113902764T=CA1189948530AP4B1c.114-879A= (n.114-879A=)
c.113+1841A= (n.113+1841A=)
c.212A= (p.Tyr71=)
c.114-30A= (n.114-30A=)
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c.-56-30A= (n.-56-30A=)
c.-259A= (n.-259A=)
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1g.113902765A=CA1189948531AP4B1c.114-880T= (n.114-880T=)
c.113+1840T= (n.113+1840T=)
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n.413T>C
n.293T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902765A>TCA341691604AP4B1c.114-880T>A (n.114-880T>A)
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c.211T>A (p.Tyr71Asn)
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n.241-31T>A
n.327T>A
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n.393T>A
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n.413T>A
n.293T>A
1g.113902766C>ACA419704055AP4B1c.114-881G>T (n.114-881G>T)
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n.326G>T
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n.292G>T
 COSMIC COSMIC
1g.113902766C>GCA419704056AP4B1c.114-881G>C (n.114-881G>C)
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n.326G>C
c.-56-32G>C (n.-56-32G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.392G>C
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
n.412G>C
n.292G>C
1g.113902766C>TCA419704057AP4B1c.114-881G>A (n.114-881G>A)
c.113+1839G>A (n.113+1839G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.114-32G>A (n.114-32G>A)
n.305-881G>A
n.241-32G>A
n.326G>A
c.-56-32G>A (n.-56-32G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.392G>A
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
n.412G>A
n.292G>A
1g.113902767A>CCA341691614AP4B1c.114-882T>G (n.114-882T>G)
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c.209T>G (p.Leu70Arg)
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n.391T>G
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n.411T>G
n.291T>G
1g.113902767A>GCA341691617AP4B1c.114-882T>C (n.114-882T>C)
c.113+1838T>C (n.113+1838T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.114-33T>C (n.114-33T>C)
n.305-882T>C
n.241-33T>C
n.325T>C
c.-56-33T>C (n.-56-33T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.391T>C
c.-1036T>C (n.-1036T>C)
n.411T>C
n.291T>C
 gnomAD v4
1g.113902767A>TCA341691620AP4B1c.114-882T>A (n.114-882T>A)
c.113+1838T>A (n.113+1838T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.114-33T>A (n.114-33T>A)
n.305-882T>A
n.241-33T>A
n.325T>A
c.-56-33T>A (n.-56-33T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.391T>A
c.-1036T>A (n.-1036T>A)
n.411T>A
n.291T>A
1g.113902768G>ACA419704058AP4B1c.114-883C>T (n.114-883C>T)
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c.208C>T (p.Leu70=)
c.114-34C>T (n.114-34C>T)
n.305-883C>T
n.241-34C>T
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c.-56-34C>T (n.-56-34C>T)
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n.390C>T
c.-1037C>T (n.-1037C>T)
n.410C>T
n.290C>T
1g.113902768G>CCA341691625AP4B1c.114-883C>G (n.114-883C>G)
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c.208C>G (p.Leu70Val)
c.114-34C>G (n.114-34C>G)
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c.-56-34C>G (n.-56-34C>G)
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n.390C>G
c.-1037C>G (n.-1037C>G)
n.410C>G
n.290C>G
1g.113902768G>TCA341691629AP4B1c.114-883C>A (n.114-883C>A)
c.113+1837C>A (n.113+1837C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.114-34C>A (n.114-34C>A)
n.305-883C>A
n.241-34C>A
n.324C>A
c.-56-34C>A (n.-56-34C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.390C>A
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
n.410C>A
n.290C>A
 gnomAD v4
1g.113902769A=CA1189948532AP4B1c.114-884T= (n.114-884T=)
c.113+1836T= (n.113+1836T=)
c.207T= (p.Tyr69=)
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n.305-884T=
n.241-35T=
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c.-56-35T= (n.-56-35T=)
c.-264T= (n.-264T=)
n.389T=
c.-1038T= (n.-1038T=)
n.409T=
n.289T=
1g.113902769A>CCA341691635AP4B1c.114-884T>G (n.114-884T>G)
c.113+1836T>G (n.113+1836T>G)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
c.114-35T>G (n.114-35T>G)
n.305-884T>G
n.241-35T>G
n.323T>G
c.-56-35T>G (n.-56-35T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.389T>G
c.-1038T>G (n.-1038T>G)
n.409T>G
n.289T>G
1g.113902769A>GCA419704059AP4B1c.114-884T>C (n.114-884T>C)
c.113+1836T>C (n.113+1836T>C)
c.207T>C (p.Tyr69=)
c.114-35T>C (n.114-35T>C)
n.305-884T>C
n.241-35T>C
n.323T>C
c.-56-35T>C (n.-56-35T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.389T>C
c.-1038T>C (n.-1038T>C)
n.409T>C
n.289T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902769A>TCA341691639AP4B1c.114-884T>A (n.114-884T>A)
c.113+1836T>A (n.113+1836T>A)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
c.114-35T>A (n.114-35T>A)
n.305-884T>A
n.241-35T>A
n.323T>A
c.-56-35T>A (n.-56-35T>A)
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.389T>A
c.-1038T>A (n.-1038T>A)
n.409T>A
n.289T>A
1g.113902770T>ACA341691644AP4B1c.114-885A>T (n.114-885A>T)
c.113+1835A>T (n.113+1835A>T)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.114-36A>T (n.114-36A>T)
n.305-885A>T
n.241-36A>T
n.322A>T
c.-56-36A>T (n.-56-36A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
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c.-1039A>T (n.-1039A>T)
n.408A>T
n.288A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902770T>CCA341691647AP4B1c.114-885A>G (n.114-885A>G)
c.113+1835A>G (n.113+1835A>G)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.114-36A>G (n.114-36A>G)
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n.241-36A>G
n.322A>G
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c.-265A>G (n.-265A>G)
n.388A>G
c.-1039A>G (n.-1039A>G)
n.408A>G
n.288A>G
1g.113902770T>GCA341691654AP4B1c.114-885A>C (n.114-885A>C)
c.113+1835A>C (n.113+1835A>C)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.114-36A>C (n.114-36A>C)
n.305-885A>C
n.241-36A>C
n.322A>C
c.-56-36A>C (n.-56-36A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.388A>C
c.-1039A>C (n.-1039A>C)
n.408A>C
n.288A>C
1g.113902770T=CA1189948533AP4B1c.114-885A= (n.114-885A=)
c.113+1835A= (n.113+1835A=)
c.206A= (p.Tyr69=)
c.114-36A= (n.114-36A=)
n.305-885A=
n.241-36A=
n.322A=
c.-56-36A= (n.-56-36A=)
c.-265A= (n.-265A=)
n.388A=
c.-1039A= (n.-1039A=)
n.408A=
n.288A=
1g.113902771A>CCA341691663AP4B1c.114-886T>G (n.114-886T>G)
c.113+1834T>G (n.113+1834T>G)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.114-37T>G (n.114-37T>G)
n.305-886T>G
n.241-37T>G
n.321T>G
c.-56-37T>G (n.-56-37T>G)
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.387T>G
c.-1040T>G (n.-1040T>G)
n.407T>G
n.287T>G
1g.113902771A>GCA341691671AP4B1c.114-886T>C (n.114-886T>C)
c.113+1834T>C (n.113+1834T>C)
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.114-37T>C (n.114-37T>C)
n.305-886T>C
n.241-37T>C
n.321T>C
c.-56-37T>C (n.-56-37T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.387T>C
c.-1040T>C (n.-1040T>C)
n.407T>C
n.287T>C
1g.113902771A>TCA341691685AP4B1c.114-886T>A (n.114-886T>A)
c.113+1834T>A (n.113+1834T>A)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.114-37T>A (n.114-37T>A)
n.305-886T>A
n.241-37T>A
n.321T>A
c.-56-37T>A (n.-56-37T>A)
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.387T>A
c.-1040T>A (n.-1040T>A)
n.407T>A
n.287T>A
1g.113902772A>CCA419704062AP4B1c.114-887T>G (n.114-887T>G)
c.113+1833T>G (n.113+1833T>G)
c.204T>G (p.Val68=)
c.114-38T>G (n.114-38T>G)
n.305-887T>G
n.241-38T>G
n.320T>G
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c.-267T>G (n.-267T>G)
n.386T>G
c.-1041T>G (n.-1041T>G)
n.406T>G
n.286T>G
1g.113902772A>GCA419704060AP4B1c.114-887T>C (n.114-887T>C)
c.113+1833T>C (n.113+1833T>C)
c.204T>C (p.Val68=)
c.114-38T>C (n.114-38T>C)
n.305-887T>C
n.241-38T>C
n.320T>C
c.-56-38T>C (n.-56-38T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.386T>C
c.-1041T>C (n.-1041T>C)
n.406T>C
n.286T>C
1g.113902772A>TCA419704061AP4B1c.114-887T>A (n.114-887T>A)
c.113+1833T>A (n.113+1833T>A)
c.204T>A (p.Val68=)
c.114-38T>A (n.114-38T>A)
n.305-887T>A
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n.320T>A
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n.386T>A
c.-1041T>A (n.-1041T>A)
n.406T>A
n.286T>A
1g.113902773A>CCA341691691AP4B1c.114-888T>G (n.114-888T>G)
c.113+1832T>G (n.113+1832T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.114-39T>G (n.114-39T>G)
n.305-888T>G
n.241-39T>G
n.319T>G
c.-56-39T>G (n.-56-39T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.385T>G
c.-1042T>G (n.-1042T>G)
n.405T>G
n.285T>G
1g.113902773A>GCA341691692AP4B1c.114-888T>C (n.114-888T>C)
c.113+1832T>C (n.113+1832T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.114-39T>C (n.114-39T>C)
n.305-888T>C
n.241-39T>C
n.319T>C
c.-56-39T>C (n.-56-39T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.385T>C
c.-1042T>C (n.-1042T>C)
n.405T>C
n.285T>C
1g.113902773A>TCA341691697AP4B1c.114-888T>A (n.114-888T>A)
c.113+1832T>A (n.113+1832T>A)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.114-39T>A (n.114-39T>A)
n.305-888T>A
n.241-39T>A
n.319T>A
c.-56-39T>A (n.-56-39T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
n.385T>A
c.-1042T>A (n.-1042T>A)
n.405T>A
n.285T>A
1g.113902774C>ACA341691705AP4B1c.114-889G>T (n.114-889G>T)
c.113+1831G>T (n.113+1831G>T)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.114-40G>T (n.114-40G>T)
n.305-889G>T
n.241-40G>T
n.318G>T
c.-56-40G>T (n.-56-40G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.384G>T
c.-1043G>T (n.-1043G>T)
n.404G>T
n.284G>T
1g.113902774C=CA1189948534AP4B1c.114-889G= (n.114-889G=)
c.113+1831G= (n.113+1831G=)
c.202G= (p.Val68=)
c.114-40G= (n.114-40G=)
n.305-889G=
n.241-40G=
n.318G=
c.-56-40G= (n.-56-40G=)
c.-269G= (n.-269G=)
n.384G=
c.-1043G= (n.-1043G=)
n.404G=
n.284G=
1g.113902774C>GCA341691712AP4B1c.114-889G>C (n.114-889G>C)
c.113+1831G>C (n.113+1831G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.114-40G>C (n.114-40G>C)
n.305-889G>C
n.241-40G>C
n.318G>C
c.-56-40G>C (n.-56-40G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.384G>C
c.-1043G>C (n.-1043G>C)
n.404G>C
n.284G>C
1g.113902774C>TCA1016164AP4B1c.114-889G>A (n.114-889G>A)
c.113+1831G>A (n.113+1831G>A)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.114-40G>A (n.114-40G>A)
n.305-889G>A
n.241-40G>A
n.318G>A
c.-56-40G>A (n.-56-40G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.384G>A
c.-1043G>A (n.-1043G>A)
n.404G>A
n.284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902775C>ACA341691717AP4B1c.114-890G>T (n.114-890G>T)
c.113+1830G>T (n.113+1830G>T)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
c.114-41G>T (n.114-41G>T)
n.305-890G>T
n.241-41G>T
n.317G>T
c.-56-41G>T (n.-56-41G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.383G>T
c.-1044G>T (n.-1044G>T)
n.403G>T
n.283G>T
1g.113902775C>GCA341691727AP4B1c.114-890G>C (n.114-890G>C)
c.113+1830G>C (n.113+1830G>C)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
c.114-41G>C (n.114-41G>C)
n.305-890G>C
n.241-41G>C
n.317G>C
c.-56-41G>C (n.-56-41G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.383G>C
c.-1044G>C (n.-1044G>C)
n.403G>C
n.283G>C
1g.113902775C>TCA419704063AP4B1c.114-890G>A (n.114-890G>A)
c.113+1830G>A (n.113+1830G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.114-41G>A (n.114-41G>A)
n.305-890G>A
n.241-41G>A
n.317G>A
c.-56-41G>A (n.-56-41G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.383G>A
c.-1044G>A (n.-1044G>A)
n.403G>A
n.283G>A
1g.113902776A>CCA341691745AP4B1c.114-891T>G (n.114-891T>G)
c.113+1829T>G (n.113+1829T>G)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
c.114-42T>G (n.114-42T>G)
n.305-891T>G
n.241-42T>G
n.316T>G
c.-56-42T>G (n.-56-42T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.382T>G
c.-1045T>G (n.-1045T>G)
n.402T>G
n.282T>G
1g.113902776A>GCA341691747AP4B1c.114-891T>C (n.114-891T>C)
c.113+1829T>C (n.113+1829T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.114-42T>C (n.114-42T>C)
n.305-891T>C
n.241-42T>C
n.316T>C
c.-56-42T>C (n.-56-42T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.382T>C
c.-1045T>C (n.-1045T>C)
n.402T>C
n.282T>C
1g.113902776A>TCA341691749AP4B1c.114-891T>A (n.114-891T>A)
c.113+1829T>A (n.113+1829T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.114-42T>A (n.114-42T>A)
n.305-891T>A
n.241-42T>A
n.316T>A
c.-56-42T>A (n.-56-42T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.382T>A
c.-1045T>A (n.-1045T>A)
n.402T>A
n.282T>A
1g.113902777A=CA1189948535AP4B1c.114-892T= (n.114-892T=)
c.113+1828T= (n.113+1828T=)
c.199T= (p.Leu67=)
c.114-43T= (n.114-43T=)
n.305-892T=
n.241-43T=
n.315T=
c.-56-43T= (n.-56-43T=)
c.-272T= (n.-272T=)
n.381T=
c.-1046T= (n.-1046T=)
n.401T=
n.281T=
1g.113902777A>CCA341691752AP4B1c.114-892T>G (n.114-892T>G)
c.113+1828T>G (n.113+1828T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.114-43T>G (n.114-43T>G)
n.305-892T>G
n.241-43T>G
n.315T>G
c.-56-43T>G (n.-56-43T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.381T>G
c.-1046T>G (n.-1046T>G)
n.401T>G
n.281T>G
 gnomAD v4
1g.113902777A>GCA419704064AP4B1c.114-892T>C (n.114-892T>C)
c.113+1828T>C (n.113+1828T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
c.114-43T>C (n.114-43T>C)
n.305-892T>C
n.241-43T>C
n.315T>C
c.-56-43T>C (n.-56-43T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.381T>C
c.-1046T>C (n.-1046T>C)
n.401T>C
n.281T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113902777A>TCA341691756AP4B1c.114-892T>A (n.114-892T>A)
c.113+1828T>A (n.113+1828T>A)
c.199T>A (p.Leu67Met)
c.114-43T>A (n.114-43T>A)
n.305-892T>A
n.241-43T>A
n.315T>A
c.-56-43T>A (n.-56-43T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.381T>A
c.-1046T>A (n.-1046T>A)
n.401T>A
n.281T>A
1g.113902777_113902780delinsACTTCA1189948536AP4B1c.114-895_114-892delinsAAGT (n.114-895_114-892delinsAAGT)
c.113+1825_113+1828delinsAAGT (n.113+1825_113+1828delinsAAGT)
c.196_199delinsAAGT (p.Lys66=)
c.114-46_114-43delinsAAGT (n.114-46_114-43delinsAAGT)
n.305-895_305-892delinsAAGT
n.241-46_241-43delinsAAGT
n.312_315delinsAAGT
c.-56-46_-56-43delinsAAGT (n.-56-46_-56-43delinsAAGT)
c.-275_-272delinsAAGT (n.-275_-272delinsAAGT)
n.378_381delinsAAGT
c.-1049_-1046delinsAAGT (n.-1049_-1046delinsAAGT)
n.398_401delinsAAGT
n.278_281delinsAAGT
1g.113902778C>ACA341691759AP4B1c.114-893G>T (n.114-893G>T)
c.113+1827G>T (n.113+1827G>T)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.114-44G>T (n.114-44G>T)
n.305-893G>T
n.241-44G>T
n.314G>T
c.-56-44G>T (n.-56-44G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.380G>T
c.-1047G>T (n.-1047G>T)
n.400G>T
n.280G>T
1g.113902778C=CA1143980794AP4B1c.114-893G= (n.114-893G=)
c.113+1827G= (n.113+1827G=)
c.198G= (p.Lys66=)
c.114-44G= (n.114-44G=)
n.305-893G=
n.241-44G=
n.314G=
c.-56-44G= (n.-56-44G=)
c.-273G= (n.-273G=)
n.380G=
c.-1047G= (n.-1047G=)
n.400G=
n.280G=
1g.113902778C>GCA1016166AP4B1c.114-893G>C (n.114-893G>C)
c.113+1827G>C (n.113+1827G>C)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.114-44G>C (n.114-44G>C)
n.305-893G>C
n.241-44G>C
n.314G>C
c.-56-44G>C (n.-56-44G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.380G>C
c.-1047G>C (n.-1047G>C)
n.400G>C
n.280G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902778C>TCA1016165AP4B1c.114-893G>A (n.114-893G>A)
c.113+1827G>A (n.113+1827G>A)
c.198G>A (p.Lys66=)
c.114-44G>A (n.114-44G>A)
n.305-893G>A
n.241-44G>A
n.314G>A
c.-56-44G>A (n.-56-44G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.380G>A
c.-1047G>A (n.-1047G>A)
n.400G>A
n.280G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902783_113902785delCA1189948537AP4B1c.114-895_114-893del (n.114-895_114-893del)
c.113+1825_113+1827del (n.113+1825_113+1827del)
c.196_198del (p.Lys66del)
c.114-46_114-44del (n.114-46_114-44del)
n.305-895_305-893del
n.241-46_241-44del
n.312_314del
c.-56-46_-56-44del (n.-56-46_-56-44del)
c.-275_-273del (n.-275_-273del)
n.378_380del
c.-1049_-1047del (n.-1049_-1047del)
n.398_400del
n.278_280del
 dbSNP
1g.113902779T>ACA341691768AP4B1c.114-894A>T (n.114-894A>T)
c.113+1826A>T (n.113+1826A>T)
c.197A>T (p.Lys66Met)
c.114-45A>T (n.114-45A>T)
n.305-894A>T
n.241-45A>T
n.313A>T
c.-56-45A>T (n.-56-45A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
n.379A>T
c.-1048A>T (n.-1048A>T)
n.399A>T
n.279A>T
1g.113902779T>CCA341691771AP4B1c.114-894A>G (n.114-894A>G)
c.113+1826A>G (n.113+1826A>G)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.114-45A>G (n.114-45A>G)
n.305-894A>G
n.241-45A>G
n.313A>G
c.-56-45A>G (n.-56-45A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.379A>G
c.-1048A>G (n.-1048A>G)
n.399A>G
n.279A>G
1g.113902779T>GCA341691776AP4B1c.114-894A>C (n.114-894A>C)
c.113+1826A>C (n.113+1826A>C)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.114-45A>C (n.114-45A>C)
n.305-894A>C
n.241-45A>C
n.313A>C
c.-56-45A>C (n.-56-45A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.379A>C
c.-1048A>C (n.-1048A>C)
n.399A>C
n.279A>C
1g.113902780T>ACA341691790AP4B1c.114-895A>T (n.114-895A>T)
c.113+1825A>T (n.113+1825A>T)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.114-46A>T (n.114-46A>T)
n.305-895A>T
n.241-46A>T
n.312A>T
c.-56-46A>T (n.-56-46A>T)
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.378A>T
c.-1049A>T (n.-1049A>T)
n.398A>T
n.278A>T
1g.113902780T>CCA341691780AP4B1c.114-895A>G (n.114-895A>G)
c.113+1825A>G (n.113+1825A>G)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.114-46A>G (n.114-46A>G)
n.305-895A>G
n.241-46A>G
n.312A>G
c.-56-46A>G (n.-56-46A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.378A>G
c.-1049A>G (n.-1049A>G)
n.398A>G
n.278A>G
1g.113902780T>GCA341691787AP4B1c.114-895A>C (n.114-895A>C)
c.113+1825A>C (n.113+1825A>C)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.114-46A>C (n.114-46A>C)
n.305-895A>C
n.241-46A>C
n.312A>C
c.-56-46A>C (n.-56-46A>C)
c.-275A>C (n.-275A>C)
n.378A>C
c.-1049A>C (n.-1049A>C)
n.398A>C
n.278A>C
1g.113902781C>ACA341691793AP4B1c.114-896G>T (n.114-896G>T)
c.113+1824G>T (n.113+1824G>T)
c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.114-47G>T (n.114-47G>T)
n.305-896G>T
n.241-47G>T
n.311G>T
c.-56-47G>T (n.-56-47G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.377G>T
c.-1050G>T (n.-1050G>T)
n.397G>T
n.277G>T
1g.113902781C>GCA341691794AP4B1c.114-896G>C (n.114-896G>C)
c.113+1824G>C (n.113+1824G>C)
c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.114-47G>C (n.114-47G>C)
n.305-896G>C
n.241-47G>C
n.311G>C
c.-56-47G>C (n.-56-47G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.377G>C
c.-1050G>C (n.-1050G>C)
n.397G>C
n.277G>C
1g.113902781C>TCA419704065AP4B1c.114-896G>A (n.114-896G>A)
c.113+1824G>A (n.113+1824G>A)
c.195G>A (p.Lys65=)
c.114-47G>A (n.114-47G>A)
n.305-896G>A
n.241-47G>A
n.311G>A
c.-56-47G>A (n.-56-47G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.377G>A
c.-1050G>A (n.-1050G>A)
n.397G>A
n.277G>A
 gnomAD v4
1g.113902782T>ACA341691797AP4B1c.114-897A>T (n.114-897A>T)
c.113+1823A>T (n.113+1823A>T)
c.194A>T (p.Lys65Met)
c.114-48A>T (n.114-48A>T)
n.305-897A>T
n.241-48A>T
n.310A>T
c.-56-48A>T (n.-56-48A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.376A>T
c.-1051A>T (n.-1051A>T)
n.396A>T
n.276A>T
1g.113902782T>CCA341691802AP4B1c.114-897A>G (n.114-897A>G)
c.113+1823A>G (n.113+1823A>G)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.114-48A>G (n.114-48A>G)
n.305-897A>G
n.241-48A>G
n.310A>G
c.-56-48A>G (n.-56-48A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.376A>G
c.-1051A>G (n.-1051A>G)
n.396A>G
n.276A>G
1g.113902782T>GCA341691804AP4B1c.114-897A>C (n.114-897A>C)
c.113+1823A>C (n.113+1823A>C)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.114-48A>C (n.114-48A>C)
n.305-897A>C
n.241-48A>C
n.310A>C
c.-56-48A>C (n.-56-48A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.376A>C
c.-1051A>C (n.-1051A>C)
n.396A>C
n.276A>C
1g.113902783T>ACA341691814AP4B1c.114-898A>T (n.114-898A>T)
c.113+1822A>T (n.113+1822A>T)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.114-49A>T (n.114-49A>T)
n.305-898A>T
n.241-49A>T
n.309A>T
c.-56-49A>T (n.-56-49A>T)
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.375A>T
c.-1052A>T (n.-1052A>T)
n.395A>T
n.275A>T
1g.113902783T>CCA341691817AP4B1c.114-898A>G (n.114-898A>G)
c.113+1822A>G (n.113+1822A>G)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.114-49A>G (n.114-49A>G)
n.305-898A>G
n.241-49A>G
n.309A>G
c.-56-49A>G (n.-56-49A>G)
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.375A>G
c.-1052A>G (n.-1052A>G)
n.395A>G
n.275A>G
1g.113902783T>GCA1016167AP4B1c.114-898A>C (n.114-898A>C)
c.113+1822A>C (n.113+1822A>C)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.114-49A>C (n.114-49A>C)
n.305-898A>C
n.241-49A>C
n.309A>C
c.-56-49A>C (n.-56-49A>C)
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.375A>C
c.-1052A>C (n.-1052A>C)
n.395A>C
n.275A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902783T=CA1189948538AP4B1c.114-898A= (n.114-898A=)
c.113+1822A= (n.113+1822A=)
c.193A= (p.Lys65=)
c.114-49A= (n.114-49A=)
n.305-898A=
n.241-49A=
n.309A=
c.-56-49A= (n.-56-49A=)
c.-278A= (n.-278A=)
n.375A=
c.-1052A= (n.-1052A=)
n.395A=
n.275A=
1g.113902784C>ACA341691825AP4B1c.114-899G>T (n.114-899G>T)
c.113+1821G>T (n.113+1821G>T)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.114-50G>T (n.114-50G>T)
n.305-899G>T
n.241-50G>T
n.308G>T
c.-56-50G>T (n.-56-50G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.374G>T
c.-1053G>T (n.-1053G>T)
n.394G>T
n.274G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902784C=CA1189948539AP4B1c.114-899G= (n.114-899G=)
c.113+1821G= (n.113+1821G=)
c.192G= (p.Gln64=)
c.114-50G= (n.114-50G=)
n.305-899G=
n.241-50G=
n.308G=
c.-56-50G= (n.-56-50G=)
c.-279G= (n.-279G=)
n.374G=
c.-1053G= (n.-1053G=)
n.394G=
n.274G=
1g.113902784C>GCA341691827AP4B1c.114-899G>C (n.114-899G>C)
c.113+1821G>C (n.113+1821G>C)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.114-50G>C (n.114-50G>C)
n.305-899G>C
n.241-50G>C
n.308G>C
c.-56-50G>C (n.-56-50G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.374G>C
c.-1053G>C (n.-1053G>C)
n.394G>C
n.274G>C
1g.113902784C>TCA419704066AP4B1c.114-899G>A (n.114-899G>A)
c.113+1821G>A (n.113+1821G>A)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.114-50G>A (n.114-50G>A)
n.305-899G>A
n.241-50G>A
n.308G>A
c.-56-50G>A (n.-56-50G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.374G>A
c.-1053G>A (n.-1053G>A)
n.394G>A
n.274G>A
1g.113902785T>ACA341691834AP4B1c.114-900A>T (n.114-900A>T)
c.113+1820A>T (n.113+1820A>T)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.114-51A>T (n.114-51A>T)
n.305-900A>T
n.241-51A>T
n.307A>T
c.-56-51A>T (n.-56-51A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
n.373A>T
c.-1054A>T (n.-1054A>T)
n.393A>T
n.273A>T
1g.113902785T>CCA28974061AP4B1c.114-900A>G (n.114-900A>G)
c.113+1820A>G (n.113+1820A>G)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.114-51A>G (n.114-51A>G)
n.305-900A>G
n.241-51A>G
n.307A>G
c.-56-51A>G (n.-56-51A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
n.373A>G
c.-1054A>G (n.-1054A>G)
n.393A>G
n.273A>G
 dbSNP
1g.113902785T>GCA341691830AP4B1c.114-900A>C (n.114-900A>C)
c.113+1820A>C (n.113+1820A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.114-51A>C (n.114-51A>C)
n.305-900A>C
n.241-51A>C
n.307A>C
c.-56-51A>C (n.-56-51A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
n.373A>C
c.-1054A>C (n.-1054A>C)
n.393A>C
n.273A>C
1g.113902785T=CA1189948540AP4B1c.114-900A= (n.114-900A=)
c.113+1820A= (n.113+1820A=)
c.191A= (p.Gln64=)
c.114-51A= (n.114-51A=)
n.305-900A=
n.241-51A=
n.307A=
c.-56-51A= (n.-56-51A=)
c.-280A= (n.-280A=)
n.373A=
c.-1054A= (n.-1054A=)
n.393A=
n.273A=
1g.113902786G>ACA341691842AP4B1c.114-901C>T (n.114-901C>T)
c.113+1819C>T (n.113+1819C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.114-52C>T (n.114-52C>T)
n.305-901C>T
n.241-52C>T
n.306C>T
c.-56-52C>T (n.-56-52C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.372C>T
c.-1055C>T (n.-1055C>T)
n.392C>T
n.272C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113902786G>CCA341691845AP4B1c.114-901C>G (n.114-901C>G)
c.113+1819C>G (n.113+1819C>G)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.114-52C>G (n.114-52C>G)
n.305-901C>G
n.241-52C>G
n.306C>G
c.-56-52C>G (n.-56-52C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.372C>G
c.-1055C>G (n.-1055C>G)
n.392C>G
n.272C>G
1g.113902786G>TCA341691846AP4B1c.114-901C>A (n.114-901C>A)
c.113+1819C>A (n.113+1819C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.114-52C>A (n.114-52C>A)
n.305-901C>A
n.241-52C>A
n.306C>A
c.-56-52C>A (n.-56-52C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.372C>A
c.-1055C>A (n.-1055C>A)
n.392C>A
n.272C>A
1g.113902787G>ACA419704067AP4B1c.114-902C>T (n.114-902C>T)
c.113+1818C>T (n.113+1818C>T)
c.189C>T (p.Val63=)
c.114-53C>T (n.114-53C>T)
n.305-902C>T
n.241-53C>T
n.305C>T
c.-56-53C>T (n.-56-53C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.371C>T
c.-1056C>T (n.-1056C>T)
n.391C>T
n.271C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902787G>CCA419704068AP4B1c.114-902C>G (n.114-902C>G)
c.113+1818C>G (n.113+1818C>G)
c.189C>G (p.Val63=)
c.114-53C>G (n.114-53C>G)
n.305-902C>G
n.241-53C>G
n.305C>G
c.-56-53C>G (n.-56-53C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.371C>G
c.-1056C>G (n.-1056C>G)
n.391C>G
n.271C>G
1g.113902787G=CA1189948541AP4B1c.114-902C= (n.114-902C=)
c.113+1818C= (n.113+1818C=)
c.189C= (p.Val63=)
c.114-53C= (n.114-53C=)
n.305-902C=
n.241-53C=
n.305C=
c.-56-53C= (n.-56-53C=)
c.-282C= (n.-282C=)
n.371C=
c.-1056C= (n.-1056C=)
n.391C=
n.271C=
1g.113902787G>TCA419704069AP4B1c.114-902C>A (n.114-902C>A)
c.113+1818C>A (n.113+1818C>A)
c.189C>A (p.Val63=)
c.114-53C>A (n.114-53C>A)
n.305-902C>A
n.241-53C>A
n.305C>A
c.-56-53C>A (n.-56-53C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.371C>A
c.-1056C>A (n.-1056C>A)
n.391C>A
n.271C>A
 gnomAD v4
1g.113902788A>CCA341691850AP4B1c.114-903T>G (n.114-903T>G)
c.113+1817T>G (n.113+1817T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.114-54T>G (n.114-54T>G)
n.305-903T>G
n.241-54T>G
n.304T>G
c.-56-54T>G (n.-56-54T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
n.370T>G
c.-1057T>G (n.-1057T>G)
n.390T>G
n.270T>G
 gnomAD v4
1g.113902788A>GCA341691855AP4B1c.114-903T>C (n.114-903T>C)
c.113+1817T>C (n.113+1817T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.114-54T>C (n.114-54T>C)
n.305-903T>C
n.241-54T>C
n.304T>C
c.-56-54T>C (n.-56-54T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
n.370T>C
c.-1057T>C (n.-1057T>C)
n.390T>C
n.270T>C
1g.113902788A>TCA341691858AP4B1c.114-903T>A (n.114-903T>A)
c.113+1817T>A (n.113+1817T>A)
c.188T>A (p.Val63Asp)
c.114-54T>A (n.114-54T>A)
n.305-903T>A
n.241-54T>A
n.304T>A
c.-56-54T>A (n.-56-54T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
n.370T>A
c.-1057T>A (n.-1057T>A)
n.390T>A
n.270T>A
1g.113902789C>ACA341691861AP4B1c.114-904G>T (n.114-904G>T)
c.113+1816G>T (n.113+1816G>T)
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.114-55G>T (n.114-55G>T)
n.305-904G>T
n.241-55G>T
n.303G>T
c.-56-55G>T (n.-56-55G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.369G>T
c.-1058G>T (n.-1058G>T)
n.389G>T
n.269G>T
1g.113902789C>GCA341691870AP4B1c.114-904G>C (n.114-904G>C)
c.113+1816G>C (n.113+1816G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.114-55G>C (n.114-55G>C)
n.305-904G>C
n.241-55G>C
n.303G>C
c.-56-55G>C (n.-56-55G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.369G>C
c.-1058G>C (n.-1058G>C)
n.389G>C
n.269G>C
1g.113902789C>TCA341691867AP4B1c.114-904G>A (n.114-904G>A)
c.113+1816G>A (n.113+1816G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.114-55G>A (n.114-55G>A)
n.305-904G>A
n.241-55G>A
n.303G>A
c.-56-55G>A (n.-56-55G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.369G>A
c.-1058G>A (n.-1058G>A)
n.389G>A
n.269G>A
1g.113902790A=CA1189948542AP4B1c.114-905T= (n.114-905T=)
c.113+1815T= (n.113+1815T=)
c.186T= (p.Ile62=)
c.114-56T= (n.114-56T=)
n.305-905T=
n.241-56T=
n.302T=
c.-56-56T= (n.-56-56T=)
c.-285T= (n.-285T=)
n.368T=
c.-1059T= (n.-1059T=)
n.388T=
n.268T=
1g.113902790A>CCA341691880AP4B1c.114-905T>G (n.114-905T>G)
c.113+1815T>G (n.113+1815T>G)
c.186T>G (p.Ile62Met)
c.114-56T>G (n.114-56T>G)
n.305-905T>G
n.241-56T>G
n.302T>G
c.-56-56T>G (n.-56-56T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.368T>G
c.-1059T>G (n.-1059T>G)
n.388T>G
n.268T>G
1g.113902790A>GCA419704071AP4B1c.114-905T>C (n.114-905T>C)
c.113+1815T>C (n.113+1815T>C)
c.186T>C (p.Ile62=)
c.114-56T>C (n.114-56T>C)
n.305-905T>C
n.241-56T>C
n.302T>C
c.-56-56T>C (n.-56-56T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.368T>C
c.-1059T>C (n.-1059T>C)
n.388T>C
n.268T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902790A>TCA419704070AP4B1c.114-905T>A (n.114-905T>A)
c.113+1815T>A (n.113+1815T>A)
c.186T>A (p.Ile62=)
c.114-56T>A (n.114-56T>A)
n.305-905T>A
n.241-56T>A
n.302T>A
c.-56-56T>A (n.-56-56T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
n.368T>A
c.-1059T>A (n.-1059T>A)
n.388T>A
n.268T>A
1g.113902791A=CA1189948543AP4B1c.114-906T= (n.114-906T=)
c.113+1814T= (n.113+1814T=)
c.185T= (p.Ile62=)
c.114-57T= (n.114-57T=)
n.305-906T=
n.241-57T=
n.301T=
c.-56-57T= (n.-56-57T=)
c.-286T= (n.-286T=)
n.367T=
c.-1060T= (n.-1060T=)
n.387T=
n.267T=
1g.113902791A>CCA341691883AP4B1c.114-906T>G (n.114-906T>G)
c.113+1814T>G (n.113+1814T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.114-57T>G (n.114-57T>G)
n.305-906T>G
n.241-57T>G
n.301T>G
c.-56-57T>G (n.-56-57T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.367T>G
c.-1060T>G (n.-1060T>G)
n.387T>G
n.267T>G
1g.113902791A>GCA341691884AP4B1c.114-906T>C (n.114-906T>C)
c.113+1814T>C (n.113+1814T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.114-57T>C (n.114-57T>C)
n.305-906T>C
n.241-57T>C
n.301T>C
c.-56-57T>C (n.-56-57T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.367T>C
c.-1060T>C (n.-1060T>C)
n.387T>C
n.267T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902791A>TCA341691885AP4B1c.114-906T>A (n.114-906T>A)
c.113+1814T>A (n.113+1814T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.114-57T>A (n.114-57T>A)
n.305-906T>A
n.241-57T>A
n.301T>A
c.-56-57T>A (n.-56-57T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.367T>A
c.-1060T>A (n.-1060T>A)
n.387T>A
n.267T>A
1g.113902792T>ACA341691887AP4B1c.114-907A>T (n.114-907A>T)
c.113+1813A>T (n.113+1813A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.114-58A>T (n.114-58A>T)
n.305-907A>T
n.241-58A>T
n.300A>T
c.-56-58A>T (n.-56-58A>T)
c.-287A>T (n.-287A>T)
n.366A>T
c.-1061A>T (n.-1061A>T)
n.386A>T
n.266A>T
1g.113902792T>CCA341691892AP4B1c.114-907A>G (n.114-907A>G)
c.113+1813A>G (n.113+1813A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.114-58A>G (n.114-58A>G)
n.305-907A>G
n.241-58A>G
n.300A>G
c.-56-58A>G (n.-56-58A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
n.366A>G
c.-1061A>G (n.-1061A>G)
n.386A>G
n.266A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902792T>GCA341691890AP4B1c.114-907A>C (n.114-907A>C)
c.113+1813A>C (n.113+1813A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.114-58A>C (n.114-58A>C)
n.305-907A>C
n.241-58A>C
n.300A>C
c.-56-58A>C (n.-56-58A>C)
c.-287A>C (n.-287A>C)
n.366A>C
c.-1061A>C (n.-1061A>C)
n.386A>C
n.266A>C
1g.113902792T=CA1189948545AP4B1c.114-907A= (n.114-907A=)
c.113+1813A= (n.113+1813A=)
c.184A= (p.Ile62=)
c.114-58A= (n.114-58A=)
n.305-907A=
n.241-58A=
n.300A=
c.-56-58A= (n.-56-58A=)
c.-287A= (n.-287A=)
n.366A=
c.-1061A= (n.-1061A=)
n.386A=
n.266A=
1g.113902792dupCA1189948544AP4B1c.114-907dup (n.114-907dup)
c.113+1813dup (n.113+1813dup)
c.184dup (p.Ile62AsnfsTer?)
c.114-58dup (n.114-58dup)
n.305-907dup
n.241-58dup
n.300dup
c.-56-58dup (n.-56-58dup)
c.-287dup (n.-287dup)
n.366dup
c.-1061dup (n.-1061dup)
n.386dup
n.266dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902793A=CA1189948546AP4B1c.114-908T= (n.114-908T=)
c.113+1812T= (n.113+1812T=)
c.183T= (p.Asp61=)
c.114-59T= (n.114-59T=)
n.305-908T=
n.241-59T=
n.299T=
c.-56-59T= (n.-56-59T=)
c.-288T= (n.-288T=)
n.365T=
c.-1062T= (n.-1062T=)
n.385T=
n.265T=
1g.113902793A>CCA341691896AP4B1c.114-908T>G (n.114-908T>G)
c.113+1812T>G (n.113+1812T>G)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.114-59T>G (n.114-59T>G)
n.305-908T>G
n.241-59T>G
n.299T>G
c.-56-59T>G (n.-56-59T>G)
c.-288T>G (n.-288T>G)
n.365T>G
c.-1062T>G (n.-1062T>G)
n.385T>G
n.265T>G
1g.113902793A>GCA1016168AP4B1c.114-908T>C (n.114-908T>C)
c.113+1812T>C (n.113+1812T>C)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.114-59T>C (n.114-59T>C)
n.305-908T>C
n.241-59T>C
n.299T>C
c.-56-59T>C (n.-56-59T>C)
c.-288T>C (n.-288T>C)
n.365T>C
c.-1062T>C (n.-1062T>C)
n.385T>C
n.265T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902793A>TCA341691903AP4B1c.114-908T>A (n.114-908T>A)
c.113+1812T>A (n.113+1812T>A)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.114-59T>A (n.114-59T>A)
n.305-908T>A
n.241-59T>A
n.299T>A
c.-56-59T>A (n.-56-59T>A)
c.-288T>A (n.-288T>A)
n.365T>A
c.-1062T>A (n.-1062T>A)
n.385T>A
n.265T>A
1g.113902794T>ACA341691906AP4B1c.114-909A>T (n.114-909A>T)
c.113+1811A>T (n.113+1811A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.114-60A>T (n.114-60A>T)
n.305-909A>T
n.241-60A>T
n.298A>T
c.-56-60A>T (n.-56-60A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
n.364A>T
c.-1063A>T (n.-1063A>T)
n.384A>T
n.264A>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.113902794T>CCA341691907AP4B1c.114-909A>G (n.114-909A>G)
c.113+1811A>G (n.113+1811A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.114-60A>G (n.114-60A>G)
n.305-909A>G
n.241-60A>G
n.298A>G
c.-56-60A>G (n.-56-60A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.364A>G
c.-1063A>G (n.-1063A>G)
n.384A>G
n.264A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902794T>GCA341691908AP4B1c.114-909A>C (n.114-909A>C)
c.113+1811A>C (n.113+1811A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.114-60A>C (n.114-60A>C)
n.305-909A>C
n.241-60A>C
n.298A>C
c.-56-60A>C (n.-56-60A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
n.364A>C
c.-1063A>C (n.-1063A>C)
n.384A>C
n.264A>C
 gnomAD v4
1g.113902794T=CA1189948547AP4B1c.114-909A= (n.114-909A=)
c.113+1811A= (n.113+1811A=)
c.182A= (p.Asp61=)
c.114-60A= (n.114-60A=)
n.305-909A=
n.241-60A=
n.298A=
c.-56-60A= (n.-56-60A=)
c.-289A= (n.-289A=)
n.364A=
c.-1063A= (n.-1063A=)
n.384A=
n.264A=
1g.113902795C>ACA341691909AP4B1c.114-910G>T (n.114-910G>T)
c.113+1810G>T (n.113+1810G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.114-61G>T (n.114-61G>T)
n.305-910G>T
n.241-61G>T
n.297G>T
c.-56-61G>T (n.-56-61G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.363G>T
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
n.383G>T
n.263G>T
1g.113902795C>GCA341691911AP4B1c.114-910G>C (n.114-910G>C)
c.113+1810G>C (n.113+1810G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.114-61G>C (n.114-61G>C)
n.305-910G>C
n.241-61G>C
n.297G>C
c.-56-61G>C (n.-56-61G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.363G>C
c.-1064G>C (n.-1064G>C)
n.383G>C
n.263G>C
 COSMIC COSMIC
1g.113902795C>TCA341691914AP4B1c.114-910G>A (n.114-910G>A)
c.113+1810G>A (n.113+1810G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.114-61G>A (n.114-61G>A)
n.305-910G>A
n.241-61G>A
n.297G>A
c.-56-61G>A (n.-56-61G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.363G>A
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
n.383G>A
n.263G>A
 gnomAD v4
1g.113902796T>ACA419704072AP4B1c.114-911A>T (n.114-911A>T)
c.113+1809A>T (n.113+1809A>T)
c.180A>T (p.Val60=)
c.114-62A>T (n.114-62A>T)
n.305-911A>T
n.241-62A>T
n.296A>T
c.-56-62A>T (n.-56-62A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.362A>T
c.-1065A>T (n.-1065A>T)
n.382A>T
n.262A>T
1g.113902796T>CCA419704073AP4B1c.114-911A>G (n.114-911A>G)
c.113+1809A>G (n.113+1809A>G)
c.180A>G (p.Val60=)
c.114-62A>G (n.114-62A>G)
n.305-911A>G
n.241-62A>G
n.296A>G
c.-56-62A>G (n.-56-62A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.362A>G
c.-1065A>G (n.-1065A>G)
n.382A>G
n.262A>G
 gnomAD v4
1g.113902796T>GCA419704074AP4B1c.114-911A>C (n.114-911A>C)
c.113+1809A>C (n.113+1809A>C)
c.180A>C (p.Val60=)
c.114-62A>C (n.114-62A>C)
n.305-911A>C
n.241-62A>C
n.296A>C
c.-56-62A>C (n.-56-62A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.362A>C
c.-1065A>C (n.-1065A>C)
n.382A>C
n.262A>C
1g.113902797A>CCA341691917AP4B1c.114-912T>G (n.114-912T>G)
c.113+1808T>G (n.113+1808T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.114-63T>G (n.114-63T>G)
n.305-912T>G
n.241-63T>G
n.295T>G
c.-56-63T>G (n.-56-63T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
n.361T>G
c.-1066T>G (n.-1066T>G)
n.381T>G
n.261T>G
1g.113902797A>GCA341691919AP4B1c.114-912T>C (n.114-912T>C)
c.113+1808T>C (n.113+1808T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.114-63T>C (n.114-63T>C)
n.305-912T>C
n.241-63T>C
n.295T>C
c.-56-63T>C (n.-56-63T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.361T>C
c.-1066T>C (n.-1066T>C)
n.381T>C
n.261T>C
1g.113902797A>TCA341691929AP4B1c.114-912T>A (n.114-912T>A)
c.113+1808T>A (n.113+1808T>A)
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.114-63T>A (n.114-63T>A)
n.305-912T>A
n.241-63T>A
n.295T>A
c.-56-63T>A (n.-56-63T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
n.361T>A
c.-1066T>A (n.-1066T>A)
n.381T>A
n.261T>A
1g.113902798C>ACA341691934AP4B1c.114-913G>T (n.114-913G>T)
c.113+1807G>T (n.113+1807G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.114-64G>T (n.114-64G>T)
n.305-913G>T
n.241-64G>T
n.294G>T
c.-56-64G>T (n.-56-64G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.360G>T
c.-1067G>T (n.-1067G>T)
n.380G>T
n.260G>T
1g.113902798C>GCA341691937AP4B1c.114-913G>C (n.114-913G>C)
c.113+1807G>C (n.113+1807G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.114-64G>C (n.114-64G>C)
n.305-913G>C
n.241-64G>C
n.294G>C
c.-56-64G>C (n.-56-64G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.360G>C
c.-1067G>C (n.-1067G>C)
n.380G>C
n.260G>C
1g.113902798C>TCA341691932AP4B1c.114-913G>A (n.114-913G>A)
c.113+1807G>A (n.113+1807G>A)
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.114-64G>A (n.114-64G>A)
n.305-913G>A
n.241-64G>A
n.294G>A
c.-56-64G>A (n.-56-64G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.360G>A
c.-1067G>A (n.-1067G>A)
n.380G>A
n.260G>A
1g.113902799A>CCA419704075AP4B1c.114-914T>G (n.114-914T>G)
c.113+1806T>G (n.113+1806T>G)
c.177T>G (p.Thr59=)
c.114-65T>G (n.114-65T>G)
n.305-914T>G
n.241-65T>G
n.293T>G
c.-56-65T>G (n.-56-65T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
n.359T>G
c.-1068T>G (n.-1068T>G)
n.379T>G
n.259T>G
1g.113902799A>GCA419704076AP4B1c.114-914T>C (n.114-914T>C)
c.113+1806T>C (n.113+1806T>C)
c.177T>C (p.Thr59=)
c.114-65T>C (n.114-65T>C)
n.305-914T>C
n.241-65T>C
n.293T>C
c.-56-65T>C (n.-56-65T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.359T>C
c.-1068T>C (n.-1068T>C)
n.379T>C
n.259T>C
1g.113902799A>TCA419704077AP4B1c.114-914T>A (n.114-914T>A)
c.113+1806T>A (n.113+1806T>A)
c.177T>A (p.Thr59=)
c.114-65T>A (n.114-65T>A)
n.305-914T>A
n.241-65T>A
n.293T>A
c.-56-65T>A (n.-56-65T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.359T>A
c.-1068T>A (n.-1068T>A)
n.379T>A
n.259T>A
1g.113902800G>ACA341691941AP4B1c.114-915C>T (n.114-915C>T)
c.113+1805C>T (n.113+1805C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.114-66C>T (n.114-66C>T)
n.305-915C>T
n.241-66C>T
n.292C>T
c.-56-66C>T (n.-56-66C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.358C>T
c.-1069C>T (n.-1069C>T)
n.378C>T
n.258C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902800G>CCA1016169AP4B1c.114-915C>G (n.114-915C>G)
c.113+1805C>G (n.113+1805C>G)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.114-66C>G (n.114-66C>G)
n.305-915C>G
n.241-66C>G
n.292C>G
c.-56-66C>G (n.-56-66C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.358C>G
c.-1069C>G (n.-1069C>G)
n.378C>G
n.258C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902800G=CA1142262077AP4B1c.114-915C= (n.114-915C=)
c.113+1805C= (n.113+1805C=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.114-66C= (n.114-66C=)
n.305-915C=
n.241-66C=
n.292C=
c.-56-66C= (n.-56-66C=)
c.-295C= (n.-295C=)
n.358C=
c.-1069C= (n.-1069C=)
n.378C=
n.258C=
1g.113902800G>TCA341691943AP4B1c.114-915C>A (n.114-915C>A)
c.113+1805C>A (n.113+1805C>A)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.114-66C>A (n.114-66C>A)
n.305-915C>A
n.241-66C>A
n.292C>A
c.-56-66C>A (n.-56-66C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.358C>A
c.-1069C>A (n.-1069C>A)
n.378C>A
n.258C>A
1g.113902801delCA2647212829AP4B1c.114-916del (n.114-916del)
c.113+1804del (n.113+1804del)
c.175del (p.Thr59LeufsTer2)
c.114-67del (n.114-67del)
n.305-916del
n.241-67del
n.291del
c.-56-67del (n.-56-67del)
c.-296del (n.-296del)
n.357del
c.-1070del (n.-1070del)
n.377del
n.257del
 gnomAD v4
1g.113902801T>ACA341691946AP4B1c.114-916A>T (n.114-916A>T)
c.113+1804A>T (n.113+1804A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.114-67A>T (n.114-67A>T)
n.305-916A>T
n.241-67A>T
n.291A>T
c.-56-67A>T (n.-56-67A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.357A>T
c.-1070A>T (n.-1070A>T)
n.377A>T
n.257A>T
1g.113902801T>CCA1016170AP4B1c.114-916A>G (n.114-916A>G)
c.113+1804A>G (n.113+1804A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.114-67A>G (n.114-67A>G)
n.305-916A>G
n.241-67A>G
n.291A>G
c.-56-67A>G (n.-56-67A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.357A>G
c.-1070A>G (n.-1070A>G)
n.377A>G
n.257A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902801T>GCA341691950AP4B1c.114-916A>C (n.114-916A>C)
c.113+1804A>C (n.113+1804A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.114-67A>C (n.114-67A>C)
n.305-916A>C
n.241-67A>C
n.291A>C
c.-56-67A>C (n.-56-67A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.357A>C
c.-1070A>C (n.-1070A>C)
n.377A>C
n.257A>C
1g.113902801T=CA1142417957AP4B1c.114-916A= (n.114-916A=)
c.113+1804A= (n.113+1804A=)
c.175A= (p.Thr59=)
c.114-67A= (n.114-67A=)
n.305-916A=
n.241-67A=
n.291A=
c.-56-67A= (n.-56-67A=)
c.-296A= (n.-296A=)
n.357A=
c.-1070A= (n.-1070A=)
n.377A=
n.257A=
1g.113902802G>ACA419704078AP4B1c.114-917C>T (n.114-917C>T)
c.113+1803C>T (n.113+1803C>T)
c.174C>T (p.Ala58=)
c.114-68C>T (n.114-68C>T)
n.305-917C>T
n.241-68C>T
n.290C>T
c.-56-68C>T (n.-56-68C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.356C>T
c.-1071C>T (n.-1071C>T)
n.376C>T
n.256C>T
1g.113902802G>CCA419704080AP4B1c.114-917C>G (n.114-917C>G)
c.113+1803C>G (n.113+1803C>G)
c.174C>G (p.Ala58=)
c.114-68C>G (n.114-68C>G)
n.305-917C>G
n.241-68C>G
n.290C>G
c.-56-68C>G (n.-56-68C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.356C>G
c.-1071C>G (n.-1071C>G)
n.376C>G
n.256C>G
1g.113902802G>TCA419704079AP4B1c.114-917C>A (n.114-917C>A)
c.113+1803C>A (n.113+1803C>A)
c.174C>A (p.Ala58=)
c.114-68C>A (n.114-68C>A)
n.305-917C>A
n.241-68C>A
n.290C>A
c.-56-68C>A (n.-56-68C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.356C>A
c.-1071C>A (n.-1071C>A)
n.376C>A
n.256C>A
1g.113902803G>ACA341691962AP4B1c.114-918C>T (n.114-918C>T)
c.113+1802C>T (n.113+1802C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.114-69C>T (n.114-69C>T)
n.305-918C>T
n.241-69C>T
n.289C>T
c.-56-69C>T (n.-56-69C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.355C>T
c.-1072C>T (n.-1072C>T)
n.375C>T
n.255C>T
 gnomAD v4
1g.113902803G>CCA341691964AP4B1c.114-918C>G (n.114-918C>G)
c.113+1802C>G (n.113+1802C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.114-69C>G (n.114-69C>G)
n.305-918C>G
n.241-69C>G
n.289C>G
c.-56-69C>G (n.-56-69C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.355C>G
c.-1072C>G (n.-1072C>G)
n.375C>G
n.255C>G
1g.113902803G>TCA341691965AP4B1c.114-918C>A (n.114-918C>A)
c.113+1802C>A (n.113+1802C>A)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.114-69C>A (n.114-69C>A)
n.305-918C>A
n.241-69C>A
n.289C>A
c.-56-69C>A (n.-56-69C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.355C>A
c.-1072C>A (n.-1072C>A)
n.375C>A
n.255C>A
1g.113902804C>ACA341691966AP4B1c.114-919G>T (n.114-919G>T)
c.113+1801G>T (n.113+1801G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.114-70G>T (n.114-70G>T)
n.305-919G>T
n.241-70G>T
n.288G>T
c.-56-70G>T (n.-56-70G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.354G>T
c.-1073G>T (n.-1073G>T)
n.374G>T
n.254G>T
1g.113902804C=CA1189948548AP4B1c.114-919G= (n.114-919G=)
c.113+1801G= (n.113+1801G=)
c.172G= (p.Ala58=)
c.114-70G= (n.114-70G=)
n.305-919G=
n.241-70G=
n.288G=
c.-56-70G= (n.-56-70G=)
c.-299G= (n.-299G=)
n.354G=
c.-1073G= (n.-1073G=)
n.374G=
n.254G=
1g.113902804C>GCA1016171AP4B1c.114-919G>C (n.114-919G>C)
c.113+1801G>C (n.113+1801G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.114-70G>C (n.114-70G>C)
n.305-919G>C
n.241-70G>C
n.288G>C
c.-56-70G>C (n.-56-70G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.354G>C
c.-1073G>C (n.-1073G>C)
n.374G>C
n.254G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902804C>TCA341691970AP4B1c.114-919G>A (n.114-919G>A)
c.113+1801G>A (n.113+1801G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.114-70G>A (n.114-70G>A)
n.305-919G>A
n.241-70G>A
n.288G>A
c.-56-70G>A (n.-56-70G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.354G>A
c.-1073G>A (n.-1073G>A)
n.374G>A
n.254G>A
1g.113902805A>CCA341691975AP4B1c.114-920T>G (n.114-920T>G)
c.113+1800T>G (n.113+1800T>G)
c.171T>G (p.Ser57Arg)
c.114-71T>G (n.114-71T>G)
n.305-920T>G
n.241-71T>G
n.287T>G
c.-56-71T>G (n.-56-71T>G)
c.-300T>G (n.-300T>G)
n.353T>G
c.-1074T>G (n.-1074T>G)
n.373T>G
n.253T>G
1g.113902805A>GCA419704081AP4B1c.114-920T>C (n.114-920T>C)
c.113+1800T>C (n.113+1800T>C)
c.171T>C (p.Ser57=)
c.114-71T>C (n.114-71T>C)
n.305-920T>C
n.241-71T>C
n.287T>C
c.-56-71T>C (n.-56-71T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.353T>C
c.-1074T>C (n.-1074T>C)
n.373T>C
n.253T>C
1g.113902805A>TCA341691977AP4B1c.114-920T>A (n.114-920T>A)
c.113+1800T>A (n.113+1800T>A)
c.171T>A (p.Ser57Arg)
c.114-71T>A (n.114-71T>A)
n.305-920T>A
n.241-71T>A
n.287T>A
c.-56-71T>A (n.-56-71T>A)
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.353T>A
c.-1074T>A (n.-1074T>A)
n.373T>A
n.253T>A
1g.113902806C>ACA341691990AP4B1c.114-921G>T (n.114-921G>T)
c.113+1799G>T (n.113+1799G>T)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.114-72G>T (n.114-72G>T)
n.305-921G>T
n.241-72G>T
n.286G>T
c.-56-72G>T (n.-56-72G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.352G>T
c.-1075G>T (n.-1075G>T)
n.372G>T
n.252G>T
1g.113902806C>GCA341691986AP4B1c.114-921G>C (n.114-921G>C)
c.113+1799G>C (n.113+1799G>C)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.114-72G>C (n.114-72G>C)
n.305-921G>C
n.241-72G>C
n.286G>C
c.-56-72G>C (n.-56-72G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.352G>C
c.-1075G>C (n.-1075G>C)
n.372G>C
n.252G>C
1g.113902806C>TCA341691983AP4B1c.114-921G>A (n.114-921G>A)
c.113+1799G>A (n.113+1799G>A)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.114-72G>A (n.114-72G>A)
n.305-921G>A
n.241-72G>A
n.286G>A
c.-56-72G>A (n.-56-72G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.352G>A
c.-1075G>A (n.-1075G>A)
n.372G>A
n.252G>A
1g.113902807T>ACA341691996AP4B1c.114-922A>T (n.114-922A>T)
c.113+1798A>T (n.113+1798A>T)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.114-73A>T (n.114-73A>T)
n.305-922A>T
n.241-73A>T
n.285A>T
c.-56-73A>T (n.-56-73A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
n.351A>T
c.-1076A>T (n.-1076A>T)
n.371A>T
n.251A>T
1g.113902807T>CCA341691999AP4B1c.114-922A>G (n.114-922A>G)
c.113+1798A>G (n.113+1798A>G)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.114-73A>G (n.114-73A>G)
n.305-922A>G
n.241-73A>G
n.285A>G
c.-56-73A>G (n.-56-73A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.351A>G
c.-1076A>G (n.-1076A>G)
n.371A>G
n.251A>G
 gnomAD v4
1g.113902807T>GCA341692004AP4B1c.114-922A>C (n.114-922A>C)
c.113+1798A>C (n.113+1798A>C)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.114-73A>C (n.114-73A>C)
n.305-922A>C
n.241-73A>C
n.285A>C
c.-56-73A>C (n.-56-73A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
n.351A>C
c.-1076A>C (n.-1076A>C)
n.371A>C
n.251A>C
1g.113902808G>ACA419704082AP4B1c.114-923C>T (n.114-923C>T)
c.113+1797C>T (n.113+1797C>T)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.114-74C>T (n.114-74C>T)
n.305-923C>T
n.241-74C>T
n.284C>T
c.-56-74C>T (n.-56-74C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.350C>T
c.-1077C>T (n.-1077C>T)
n.370C>T
n.250C>T
 dbSNP
1g.113902808G>CCA419704083AP4B1c.114-923C>G (n.114-923C>G)
c.113+1797C>G (n.113+1797C>G)
c.168C>G (p.Ala56=)
c.114-74C>G (n.114-74C>G)
n.305-923C>G
n.241-74C>G
n.284C>G
c.-56-74C>G (n.-56-74C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.350C>G
c.-1077C>G (n.-1077C>G)
n.370C>G
n.250C>G
1g.113902808G=CA1189948549AP4B1c.114-923C= (n.114-923C=)
c.113+1797C= (n.113+1797C=)
c.168C= (p.Ala56=)
c.114-74C= (n.114-74C=)
n.305-923C=
n.241-74C=
n.284C=
c.-56-74C= (n.-56-74C=)
c.-303C= (n.-303C=)
n.350C=
c.-1077C= (n.-1077C=)
n.370C=
n.250C=
1g.113902808G>TCA419704084AP4B1c.114-923C>A (n.114-923C>A)
c.113+1797C>A (n.113+1797C>A)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.114-74C>A (n.114-74C>A)
n.305-923C>A
n.241-74C>A
n.284C>A
c.-56-74C>A (n.-56-74C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.350C>A
c.-1077C>A (n.-1077C>A)
n.370C>A
n.250C>A
1g.113902809G>ACA341692008AP4B1c.114-924C>T (n.114-924C>T)
c.113+1796C>T (n.113+1796C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.114-75C>T (n.114-75C>T)
n.305-924C>T
n.241-75C>T
n.283C>T
c.-56-75C>T (n.-56-75C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.349C>T
c.-1078C>T (n.-1078C>T)
n.369C>T
n.249C>T
1g.113902809G>CCA341692013AP4B1c.114-924C>G (n.114-924C>G)
c.113+1796C>G (n.113+1796C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.114-75C>G (n.114-75C>G)
n.305-924C>G
n.241-75C>G
n.283C>G
c.-56-75C>G (n.-56-75C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.349C>G
c.-1078C>G (n.-1078C>G)
n.369C>G
n.249C>G
 gnomAD v4
1g.113902809G=CA1189948550AP4B1c.114-924C= (n.114-924C=)
c.113+1796C= (n.113+1796C=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.114-75C= (n.114-75C=)
n.305-924C=
n.241-75C=
n.283C=
c.-56-75C= (n.-56-75C=)
c.-304C= (n.-304C=)
n.349C=
c.-1078C= (n.-1078C=)
n.369C=
n.249C=
1g.113902809G>TCA341692016AP4B1c.114-924C>A (n.114-924C>A)
c.113+1796C>A (n.113+1796C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.114-75C>A (n.114-75C>A)
n.305-924C>A
n.241-75C>A
n.283C>A
c.-56-75C>A (n.-56-75C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.349C>A
c.-1078C>A (n.-1078C>A)
n.369C>A
n.249C>A
 dbSNP
1g.113902810C>ACA341692017AP4B1c.114-925G>T (n.114-925G>T)
c.113+1795G>T (n.113+1795G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.114-76G>T (n.114-76G>T)
n.305-925G>T
n.241-76G>T
n.282G>T
c.-56-76G>T (n.-56-76G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.348G>T
c.-1079G>T (n.-1079G>T)
n.368G>T
n.248G>T
 gnomAD v4
1g.113902810C>GCA341692018AP4B1c.114-925G>C (n.114-925G>C)
c.113+1795G>C (n.113+1795G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.114-76G>C (n.114-76G>C)
n.305-925G>C
n.241-76G>C
n.282G>C
c.-56-76G>C (n.-56-76G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.348G>C
c.-1079G>C (n.-1079G>C)
n.368G>C
n.248G>C
1g.113902810C>TCA341692033AP4B1c.114-925G>A (n.114-925G>A)
c.113+1795G>A (n.113+1795G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.114-76G>A (n.114-76G>A)
n.305-925G>A
n.241-76G>A
n.282G>A
c.-56-76G>A (n.-56-76G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.348G>A
c.-1079G>A (n.-1079G>A)
n.368G>A
n.248G>A
1g.113902811C>ACA341692039AP4B1c.114-926G>T (n.114-926G>T)
c.113+1794G>T (n.113+1794G>T)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.114-77G>T (n.114-77G>T)
n.305-926G>T
n.241-77G>T
n.281G>T
c.-56-77G>T (n.-56-77G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.347G>T
c.-1080G>T (n.-1080G>T)
n.367G>T
n.247G>T
1g.113902811C=CA1144233084AP4B1c.114-926G= (n.114-926G=)
c.113+1794G= (n.113+1794G=)
c.165G= (p.Lys55=)
c.114-77G= (n.114-77G=)
n.305-926G=
n.241-77G=
n.281G=
c.-56-77G= (n.-56-77G=)
c.-306G= (n.-306G=)
n.347G=
c.-1080G= (n.-1080G=)
n.367G=
n.247G=
1g.113902811C>GCA341692041AP4B1c.114-926G>C (n.114-926G>C)
c.113+1794G>C (n.113+1794G>C)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.114-77G>C (n.114-77G>C)
n.305-926G>C
n.241-77G>C
n.281G>C
c.-56-77G>C (n.-56-77G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.347G>C
c.-1080G>C (n.-1080G>C)
n.367G>C
n.247G>C
1g.113902811C>TCA229136AP4B1c.114-926G>A (n.114-926G>A)
c.113+1794G>A (n.113+1794G>A)
c.165G>A (p.Lys55=)
c.114-77G>A (n.114-77G>A)
n.305-926G>A
n.241-77G>A
n.281G>A
c.-56-77G>A (n.-56-77G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.347G>A
c.-1080G>A (n.-1080G>A)
n.367G>A
n.247G>A
 ClinVar dbSNP
1g.113902812T>ACA341692049AP4B1c.114-927A>T (n.114-927A>T)
c.113+1793A>T (n.113+1793A>T)
c.164A>T (p.Lys55Met)
c.114-78A>T (n.114-78A>T)
n.305-927A>T
n.241-78A>T
n.280A>T
c.-56-78A>T (n.-56-78A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
n.346A>T
c.-1081A>T (n.-1081A>T)
n.366A>T
n.246A>T
1g.113902812T>CCA341692046AP4B1c.114-927A>G (n.114-927A>G)
c.113+1793A>G (n.113+1793A>G)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.114-78A>G (n.114-78A>G)
n.305-927A>G
n.241-78A>G
n.280A>G
c.-56-78A>G (n.-56-78A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
n.346A>G
c.-1081A>G (n.-1081A>G)
n.366A>G
n.246A>G
1g.113902812T>GCA341692042AP4B1c.114-927A>C (n.114-927A>C)
c.113+1793A>C (n.113+1793A>C)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.114-78A>C (n.114-78A>C)
n.305-927A>C
n.241-78A>C
n.280A>C
c.-56-78A>C (n.-56-78A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.346A>C
c.-1081A>C (n.-1081A>C)
n.366A>C
n.246A>C
1g.113902813T>ACA341692053AP4B1c.114-928A>T (n.114-928A>T)
c.113+1792A>T (n.113+1792A>T)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.114-79A>T (n.114-79A>T)
n.305-928A>T
n.241-79A>T
n.279A>T
c.-56-79A>T (n.-56-79A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.345A>T
c.-1082A>T (n.-1082A>T)
n.365A>T
n.245A>T
1g.113902813T>CCA341692056AP4B1c.114-928A>G (n.114-928A>G)
c.113+1792A>G (n.113+1792A>G)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.114-79A>G (n.114-79A>G)
n.305-928A>G
n.241-79A>G
n.279A>G
c.-56-79A>G (n.-56-79A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.345A>G
c.-1082A>G (n.-1082A>G)
n.365A>G
n.245A>G
 COSMIC COSMIC
1g.113902813T>GCA341692062AP4B1c.114-928A>C (n.114-928A>C)
c.113+1792A>C (n.113+1792A>C)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.114-79A>C (n.114-79A>C)
n.305-928A>C
n.241-79A>C
n.279A>C
c.-56-79A>C (n.-56-79A>C)
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.345A>C
c.-1082A>C (n.-1082A>C)
n.365A>C
n.245A>C
1g.113902814C>ACA419704085AP4B1c.114-929G>T (n.114-929G>T)
c.113+1791G>T (n.113+1791G>T)
c.162G>T (p.Val54=)
c.114-80G>T (n.114-80G>T)
n.305-929G>T
n.241-80G>T
n.278G>T
c.-56-80G>T (n.-56-80G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.344G>T
c.-1083G>T (n.-1083G>T)
n.364G>T
n.244G>T
1g.113902814C>GCA419704086AP4B1c.114-929G>C (n.114-929G>C)
c.113+1791G>C (n.113+1791G>C)
c.162G>C (p.Val54=)
c.114-80G>C (n.114-80G>C)
n.305-929G>C
n.241-80G>C
n.278G>C
c.-56-80G>C (n.-56-80G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.344G>C
c.-1083G>C (n.-1083G>C)
n.364G>C
n.244G>C
1g.113902814C>TCA419704087AP4B1c.114-929G>A (n.114-929G>A)
c.113+1791G>A (n.113+1791G>A)
c.162G>A (p.Val54=)
c.114-80G>A (n.114-80G>A)
n.305-929G>A
n.241-80G>A
n.278G>A
c.-56-80G>A (n.-56-80G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.344G>A
c.-1083G>A (n.-1083G>A)
n.364G>A
n.244G>A
1g.113902815A>CCA341692069AP4B1c.114-930T>G (n.114-930T>G)
c.113+1790T>G (n.113+1790T>G)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.114-81T>G (n.114-81T>G)
n.305-930T>G
n.241-81T>G
n.277T>G
c.-56-81T>G (n.-56-81T>G)
c.-310T>G (n.-310T>G)
n.343T>G
c.-1084T>G (n.-1084T>G)
n.363T>G
n.243T>G
1g.113902815A>GCA341692071AP4B1c.114-930T>C (n.114-930T>C)
c.113+1790T>C (n.113+1790T>C)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.114-81T>C (n.114-81T>C)
n.305-930T>C
n.241-81T>C
n.277T>C
c.-56-81T>C (n.-56-81T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
n.343T>C
c.-1084T>C (n.-1084T>C)
n.363T>C
n.243T>C
1g.113902815A>TCA341692076AP4B1c.114-930T>A (n.114-930T>A)
c.113+1790T>A (n.113+1790T>A)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.114-81T>A (n.114-81T>A)
n.305-930T>A
n.241-81T>A
n.277T>A
c.-56-81T>A (n.-56-81T>A)
c.-310T>A (n.-310T>A)
n.343T>A
c.-1084T>A (n.-1084T>A)
n.363T>A
n.243T>A
1g.113902816C>ACA341692081AP4B1c.114-931G>T (n.114-931G>T)
c.113+1789G>T (n.113+1789G>T)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.114-82G>T (n.114-82G>T)
n.305-931G>T
n.241-82G>T
n.276G>T
c.-56-82G>T (n.-56-82G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.342G>T
c.-1085G>T (n.-1085G>T)
n.362G>T
n.242G>T
1g.113902816C=CA1189948551AP4B1c.114-931G= (n.114-931G=)
c.113+1789G= (n.113+1789G=)
c.160G= (p.Val54=)
c.114-82G= (n.114-82G=)
n.305-931G=
n.241-82G=
n.276G=
c.-56-82G= (n.-56-82G=)
c.-311G= (n.-311G=)
n.342G=
c.-1085G= (n.-1085G=)
n.362G=
n.242G=
1g.113902816C>GCA341692090AP4B1c.114-931G>C (n.114-931G>C)
c.113+1789G>C (n.113+1789G>C)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.114-82G>C (n.114-82G>C)
n.305-931G>C
n.241-82G>C
n.276G>C
c.-56-82G>C (n.-56-82G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.342G>C
c.-1085G>C (n.-1085G>C)
n.362G>C
n.242G>C
 gnomAD v4
1g.113902816C>TCA341692092AP4B1c.114-931G>A (n.114-931G>A)
c.113+1789G>A (n.113+1789G>A)
c.160G>A (p.Val54Met)
c.114-82G>A (n.114-82G>A)
n.305-931G>A
n.241-82G>A
n.276G>A
c.-56-82G>A (n.-56-82G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.342G>A
c.-1085G>A (n.-1085G>A)
n.362G>A
n.242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902817C>ACA341692099AP4B1c.114-932G>T (n.114-932G>T)
c.113+1788G>T (n.113+1788G>T)
c.159G>T (p.Met53Ile)
c.114-83G>T (n.114-83G>T)
n.305-932G>T
n.241-83G>T
n.275G>T
c.-56-83G>T (n.-56-83G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.341G>T
c.-1086G>T (n.-1086G>T)
n.361G>T
n.241G>T
1g.113902817C=CA1189948552AP4B1c.114-932G= (n.114-932G=)
c.113+1788G= (n.113+1788G=)
c.159G= (p.Met53=)
c.114-83G= (n.114-83G=)
n.305-932G=
n.241-83G=
n.275G=
c.-56-83G= (n.-56-83G=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.341G=
c.-1086G= (n.-1086G=)
n.361G=
n.241G=
1g.113902817C>GCA341692110AP4B1c.114-932G>C (n.114-932G>C)
c.113+1788G>C (n.113+1788G>C)
c.159G>C (p.Met53Ile)
c.114-83G>C (n.114-83G>C)
n.305-932G>C
n.241-83G>C
n.275G>C
c.-56-83G>C (n.-56-83G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.341G>C
c.-1086G>C (n.-1086G>C)
n.361G>C
n.241G>C
 gnomAD v4
1g.113902817C>TCA1016172AP4B1c.114-932G>A (n.114-932G>A)
c.113+1788G>A (n.113+1788G>A)
c.159G>A (p.Met53Ile)
c.114-83G>A (n.114-83G>A)
n.305-932G>A
n.241-83G>A
n.275G>A
c.-56-83G>A (n.-56-83G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.341G>A
c.-1086G>A (n.-1086G>A)
n.361G>A
n.241G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902818A>CCA341692132AP4B1c.114-933T>G (n.114-933T>G)
c.113+1787T>G (n.113+1787T>G)
c.158T>G (p.Met53Arg)
c.114-84T>G (n.114-84T>G)
n.305-933T>G
n.241-84T>G
n.274T>G
c.-56-84T>G (n.-56-84T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.340T>G
c.-1087T>G (n.-1087T>G)
n.360T>G
n.240T>G
1g.113902818A>GCA341692122AP4B1c.114-933T>C (n.114-933T>C)
c.113+1787T>C (n.113+1787T>C)
c.158T>C (p.Met53Thr)
c.114-84T>C (n.114-84T>C)
n.305-933T>C
n.241-84T>C
n.274T>C
c.-56-84T>C (n.-56-84T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.340T>C
c.-1087T>C (n.-1087T>C)
n.360T>C
n.240T>C
 gnomAD v4
1g.113902818A>TCA341692126AP4B1c.114-933T>A (n.114-933T>A)
c.113+1787T>A (n.113+1787T>A)
c.158T>A (p.Met53Lys)
c.114-84T>A (n.114-84T>A)
n.305-933T>A
n.241-84T>A
n.274T>A
c.-56-84T>A (n.-56-84T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.340T>A
c.-1087T>A (n.-1087T>A)
n.360T>A
n.240T>A
1g.113902819T>ACA341692137AP4B1c.114-934A>T (n.114-934A>T)
c.113+1786A>T (n.113+1786A>T)
c.157A>T (p.Met53Leu)
c.114-85A>T (n.114-85A>T)
n.305-934A>T
n.241-85A>T
n.273A>T
c.-56-85A>T (n.-56-85A>T)
c.-314A>T (n.-314A>T)
n.339A>T
c.-1088A>T (n.-1088A>T)
n.359A>T
n.239A>T
1g.113902819T>CCA341692141AP4B1c.114-934A>G (n.114-934A>G)
c.113+1786A>G (n.113+1786A>G)
c.157A>G (p.Met53Val)
c.114-85A>G (n.114-85A>G)
n.305-934A>G
n.241-85A>G
n.273A>G
c.-56-85A>G (n.-56-85A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
n.339A>G
c.-1088A>G (n.-1088A>G)
n.359A>G
n.239A>G
1g.113902819T>GCA341692151AP4B1c.114-934A>C (n.114-934A>C)
c.113+1786A>C (n.113+1786A>C)
c.157A>C (p.Met53Leu)
c.114-85A>C (n.114-85A>C)
n.305-934A>C
n.241-85A>C
n.273A>C
c.-56-85A>C (n.-56-85A>C)
c.-314A>C (n.-314A>C)
n.339A>C
c.-1088A>C (n.-1088A>C)
n.359A>C
n.239A>C
1g.113902820T>ACA341692155AP4B1c.114-935A>T (n.114-935A>T)
c.113+1785A>T (n.113+1785A>T)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.114-86A>T (n.114-86A>T)
n.305-935A>T
n.241-86A>T
n.272A>T
c.-56-86A>T (n.-56-86A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
n.338A>T
c.-1089A>T (n.-1089A>T)
n.358A>T
n.238A>T
1g.113902820T>CCA1016173AP4B1c.114-935A>G (n.114-935A>G)
c.113+1785A>G (n.113+1785A>G)
c.156A>G (p.Glu52=)
c.114-86A>G (n.114-86A>G)
n.305-935A>G
n.241-86A>G
n.272A>G
c.-56-86A>G (n.-56-86A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.338A>G
c.-1089A>G (n.-1089A>G)
n.358A>G
n.238A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902820T>GCA341692161AP4B1c.114-935A>C (n.114-935A>C)
c.113+1785A>C (n.113+1785A>C)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.114-86A>C (n.114-86A>C)
n.305-935A>C
n.241-86A>C
n.272A>C
c.-56-86A>C (n.-56-86A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
n.338A>C
c.-1089A>C (n.-1089A>C)
n.358A>C
n.238A>C
1g.113902820T=CA1148565939AP4B1c.114-935A= (n.114-935A=)
c.113+1785A= (n.113+1785A=)
c.156A= (p.Glu52=)
c.114-86A= (n.114-86A=)
n.305-935A=
n.241-86A=
n.272A=
c.-56-86A= (n.-56-86A=)
c.-315A= (n.-315A=)
n.338A=
c.-1089A= (n.-1089A=)
n.358A=
n.238A=
1g.113902821T>ACA341692166AP4B1c.114-936A>T (n.114-936A>T)
c.113+1784A>T (n.113+1784A>T)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.114-87A>T (n.114-87A>T)
n.305-936A>T
n.241-87A>T
n.271A>T
c.-56-87A>T (n.-56-87A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.337A>T
c.-1090A>T (n.-1090A>T)
n.357A>T
n.237A>T
1g.113902821T>CCA341692168AP4B1c.114-936A>G (n.114-936A>G)
c.113+1784A>G (n.113+1784A>G)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.114-87A>G (n.114-87A>G)
n.305-936A>G
n.241-87A>G
n.271A>G
c.-56-87A>G (n.-56-87A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.337A>G
c.-1090A>G (n.-1090A>G)
n.357A>G
n.237A>G
1g.113902821T>GCA341692173AP4B1c.114-936A>C (n.114-936A>C)
c.113+1784A>C (n.113+1784A>C)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.114-87A>C (n.114-87A>C)
n.305-936A>C
n.241-87A>C
n.271A>C
c.-56-87A>C (n.-56-87A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.337A>C
c.-1090A>C (n.-1090A>C)
n.357A>C
n.237A>C
1g.113902822C>ACA341692174AP4B1c.114-937G>T (n.114-937G>T)
c.113+1783G>T (n.113+1783G>T)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.114-88G>T (n.114-88G>T)
n.305-937G>T
n.241-88G>T
n.270G>T
c.-56-88G>T (n.-56-88G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.336G>T
c.-1091G>T (n.-1091G>T)
n.356G>T
n.236G>T
1g.113902822C>GCA341692175AP4B1c.114-937G>C (n.114-937G>C)
c.113+1783G>C (n.113+1783G>C)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.114-88G>C (n.114-88G>C)
n.305-937G>C
n.241-88G>C
n.270G>C
c.-56-88G>C (n.-56-88G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.336G>C
c.-1091G>C (n.-1091G>C)
n.356G>C
n.236G>C
 COSMIC COSMIC
1g.113902822C>TCA341692177AP4B1c.114-937G>A (n.114-937G>A)
c.113+1783G>A (n.113+1783G>A)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.114-88G>A (n.114-88G>A)
n.305-937G>A
n.241-88G>A
n.270G>A
c.-56-88G>A (n.-56-88G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.336G>A
c.-1091G>A (n.-1091G>A)
n.356G>A
n.236G>A
1g.113902823C>ACA341692180AP4B1c.114-938G>T (n.114-938G>T)
c.113+1782G>T (n.113+1782G>T)
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.114-89G>T (n.114-89G>T)
n.305-938G>T
n.241-89G>T
n.269G>T
c.-56-89G>T (n.-56-89G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.335G>T
c.-1092G>T (n.-1092G>T)
n.355G>T
n.235G>T
1g.113902823C>GCA341692183AP4B1c.114-938G>C (n.114-938G>C)
c.113+1782G>C (n.113+1782G>C)
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.114-89G>C (n.114-89G>C)
n.305-938G>C
n.241-89G>C
n.269G>C
c.-56-89G>C (n.-56-89G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.335G>C
c.-1092G>C (n.-1092G>C)
n.355G>C
n.235G>C
 gnomAD v4
1g.113902823C>TCA341692179AP4B1c.114-938G>A (n.114-938G>A)
c.113+1782G>A (n.113+1782G>A)
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.114-89G>A (n.114-89G>A)
n.305-938G>A
n.241-89G>A
n.269G>A
c.-56-89G>A (n.-56-89G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.335G>A
c.-1092G>A (n.-1092G>A)
n.355G>A
n.235G>A
1g.113902824A>CCA341692202AP4B1c.114-939T>G (n.114-939T>G)
c.113+1781T>G (n.113+1781T>G)
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.114-90T>G (n.114-90T>G)
n.305-939T>G
n.241-90T>G
n.268T>G
c.-56-90T>G (n.-56-90T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.334T>G
c.-1093T>G (n.-1093T>G)
n.354T>G
n.234T>G
1g.113902824A>GCA341692190AP4B1c.114-939T>C (n.114-939T>C)
c.113+1781T>C (n.113+1781T>C)
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.114-90T>C (n.114-90T>C)
n.305-939T>C
n.241-90T>C
n.268T>C
c.-56-90T>C (n.-56-90T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.334T>C
c.-1093T>C (n.-1093T>C)
n.354T>C
n.234T>C
1g.113902824A>TCA341692198AP4B1c.114-939T>A (n.114-939T>A)
c.113+1781T>A (n.113+1781T>A)
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.114-90T>A (n.114-90T>A)
n.305-939T>A
n.241-90T>A
n.268T>A
c.-56-90T>A (n.-56-90T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.334T>A
c.-1093T>A (n.-1093T>A)
n.354T>A
n.234T>A
1g.113902825T>ACA341692203AP4B1c.114-940A>T (n.114-940A>T)
c.113+1780A>T (n.113+1780A>T)
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.114-91A>T (n.114-91A>T)
n.305-940A>T
n.241-91A>T
n.267A>T
c.-56-91A>T (n.-56-91A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
n.333A>T
c.-1094A>T (n.-1094A>T)
n.353A>T
n.233A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902825T>CCA341692205AP4B1c.114-940A>G (n.114-940A>G)
c.113+1780A>G (n.113+1780A>G)
c.151A>G (p.Met51Val)
c.114-91A>G (n.114-91A>G)
n.305-940A>G
n.241-91A>G
n.267A>G
c.-56-91A>G (n.-56-91A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
n.333A>G
c.-1094A>G (n.-1094A>G)
n.353A>G
n.233A>G
1g.113902825T>GCA1016174AP4B1c.114-940A>C (n.114-940A>C)
c.113+1780A>C (n.113+1780A>C)
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.114-91A>C (n.114-91A>C)
n.305-940A>C
n.241-91A>C
n.267A>C
c.-56-91A>C (n.-56-91A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
n.333A>C
c.-1094A>C (n.-1094A>C)
n.353A>C
n.233A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902825T=CA1142595859AP4B1c.114-940A= (n.114-940A=)
c.113+1780A= (n.113+1780A=)
c.151A= (p.Met51=)
c.114-91A= (n.114-91A=)
n.305-940A=
n.241-91A=
n.267A=
c.-56-91A= (n.-56-91A=)
c.-320A= (n.-320A=)
n.333A=
c.-1094A= (n.-1094A=)
n.353A=
n.233A=
1g.113902826A>CCA341692213AP4B1c.114-941T>G (n.114-941T>G)
c.113+1779T>G (n.113+1779T>G)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
c.114-92T>G (n.114-92T>G)
n.305-941T>G
n.241-92T>G
n.266T>G
c.-56-92T>G (n.-56-92T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.332T>G
c.-1095T>G (n.-1095T>G)
n.352T>G
n.232T>G
1g.113902826A>GCA419704088AP4B1c.114-941T>C (n.114-941T>C)
c.113+1779T>C (n.113+1779T>C)
c.150T>C (p.Phe50=)
c.114-92T>C (n.114-92T>C)
n.305-941T>C
n.241-92T>C
n.266T>C
c.-56-92T>C (n.-56-92T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.332T>C
c.-1095T>C (n.-1095T>C)
n.352T>C
n.232T>C
1g.113902826A>TCA341692215AP4B1c.114-941T>A (n.114-941T>A)
c.113+1779T>A (n.113+1779T>A)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
c.114-92T>A (n.114-92T>A)
n.305-941T>A
n.241-92T>A
n.266T>A
c.-56-92T>A (n.-56-92T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.332T>A
c.-1095T>A (n.-1095T>A)
n.352T>A
n.232T>A
1g.113902827A>CCA341692220AP4B1c.114-942T>G (n.114-942T>G)
c.113+1778T>G (n.113+1778T>G)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.114-93T>G (n.114-93T>G)
n.305-942T>G
n.241-93T>G
n.265T>G
c.-56-93T>G (n.-56-93T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.331T>G
c.-1096T>G (n.-1096T>G)
n.351T>G
n.231T>G
1g.113902827A>GCA341692224AP4B1c.114-942T>C (n.114-942T>C)
c.113+1778T>C (n.113+1778T>C)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.114-93T>C (n.114-93T>C)
n.305-942T>C
n.241-93T>C
n.265T>C
c.-56-93T>C (n.-56-93T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.331T>C
c.-1096T>C (n.-1096T>C)
n.351T>C
n.231T>C
1g.113902827A>TCA341692225AP4B1c.114-942T>A (n.114-942T>A)
c.113+1778T>A (n.113+1778T>A)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.114-93T>A (n.114-93T>A)
n.305-942T>A
n.241-93T>A
n.265T>A
c.-56-93T>A (n.-56-93T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.331T>A
c.-1096T>A (n.-1096T>A)
n.351T>A
n.231T>A
1g.113902828A>CCA341692229AP4B1c.114-943T>G (n.114-943T>G)
c.113+1777T>G (n.113+1777T>G)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.114-94T>G (n.114-94T>G)
n.305-943T>G
n.241-94T>G
n.264T>G
c.-56-94T>G (n.-56-94T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.330T>G
c.-1097T>G (n.-1097T>G)
n.350T>G
n.230T>G
1g.113902828A>GCA341692233AP4B1c.114-943T>C (n.114-943T>C)
c.113+1777T>C (n.113+1777T>C)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.114-94T>C (n.114-94T>C)
n.305-943T>C
n.241-94T>C
n.264T>C
c.-56-94T>C (n.-56-94T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.330T>C
c.-1097T>C (n.-1097T>C)
n.350T>C
n.230T>C
1g.113902828A>TCA341692237AP4B1c.114-943T>A (n.114-943T>A)
c.113+1777T>A (n.113+1777T>A)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.114-94T>A (n.114-94T>A)
n.305-943T>A
n.241-94T>A
n.264T>A
c.-56-94T>A (n.-56-94T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.330T>A
c.-1097T>A (n.-1097T>A)
n.350T>A
n.230T>A
1g.113902829A>CCA419704089AP4B1c.114-944T>G (n.114-944T>G)
c.113+1776T>G (n.113+1776T>G)
c.147T>G (p.Val49=)
c.114-95T>G (n.114-95T>G)
n.305-944T>G
n.241-95T>G
n.263T>G
c.-56-95T>G (n.-56-95T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.329T>G
c.-1098T>G (n.-1098T>G)
n.349T>G
n.229T>G
1g.113902829A>GCA419704090AP4B1c.114-944T>C (n.114-944T>C)
c.113+1776T>C (n.113+1776T>C)
c.147T>C (p.Val49=)
c.114-95T>C (n.114-95T>C)
n.305-944T>C
n.241-95T>C
n.263T>C
c.-56-95T>C (n.-56-95T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.329T>C
c.-1098T>C (n.-1098T>C)
n.349T>C
n.229T>C
1g.113902829A>TCA419704091AP4B1c.114-944T>A (n.114-944T>A)
c.113+1776T>A (n.113+1776T>A)
c.147T>A (p.Val49=)
c.114-95T>A (n.114-95T>A)
n.305-944T>A
n.241-95T>A
n.263T>A
c.-56-95T>A (n.-56-95T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.329T>A
c.-1098T>A (n.-1098T>A)
n.349T>A
n.229T>A
1g.113902830A>CCA341692245AP4B1c.114-945T>G (n.114-945T>G)
c.113+1775T>G (n.113+1775T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.114-96T>G (n.114-96T>G)
n.305-945T>G
n.241-96T>G
n.262T>G
c.-56-96T>G (n.-56-96T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.328T>G
c.-1099T>G (n.-1099T>G)
n.348T>G
n.228T>G
1g.113902830A>GCA341692241AP4B1c.114-945T>C (n.114-945T>C)
c.113+1775T>C (n.113+1775T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.114-96T>C (n.114-96T>C)
n.305-945T>C
n.241-96T>C
n.262T>C
c.-56-96T>C (n.-56-96T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.328T>C
c.-1099T>C (n.-1099T>C)
n.348T>C
n.228T>C
1g.113902830A>TCA341692242AP4B1c.114-945T>A (n.114-945T>A)
c.113+1775T>A (n.113+1775T>A)
c.146T>A (p.Val49Asp)
c.114-96T>A (n.114-96T>A)
n.305-945T>A
n.241-96T>A
n.262T>A
c.-56-96T>A (n.-56-96T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.328T>A
c.-1099T>A (n.-1099T>A)
n.348T>A
n.228T>A
1g.113902831C>ACA341692248AP4B1c.114-946G>T (n.114-946G>T)
c.113+1774G>T (n.113+1774G>T)
c.145G>T (p.Val49Phe)
c.114-97G>T (n.114-97G>T)
n.305-946G>T
n.241-97G>T
n.261G>T
c.-56-97G>T (n.-56-97G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.327G>T
c.-1100G>T (n.-1100G>T)
n.347G>T
n.227G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.113902831C>GCA341692251AP4B1c.114-946G>C (n.114-946G>C)
c.113+1774G>C (n.113+1774G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.114-97G>C (n.114-97G>C)
n.305-946G>C
n.241-97G>C
n.261G>C
c.-56-97G>C (n.-56-97G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.327G>C
c.-1100G>C (n.-1100G>C)
n.347G>C
n.227G>C
1g.113902831C>TCA341692255AP4B1c.114-946G>A (n.114-946G>A)
c.113+1774G>A (n.113+1774G>A)
c.145G>A (p.Val49Ile)
c.114-97G>A (n.114-97G>A)
n.305-946G>A
n.241-97G>A
n.261G>A
c.-56-97G>A (n.-56-97G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.327G>A
c.-1100G>A (n.-1100G>A)
n.347G>A
n.227G>A
 gnomAD v4
1g.113902832A=CA1189948553AP4B1c.114-947T= (n.114-947T=)
c.113+1773T= (n.113+1773T=)
c.144T= (p.Gly48=)
c.114-98T= (n.114-98T=)
n.305-947T=
n.241-98T=
n.260T=
c.-56-98T= (n.-56-98T=)
c.-327T= (n.-327T=)
n.326T=
c.-1101T= (n.-1101T=)
n.346T=
n.226T=
1g.113902832A>CCA419704093AP4B1c.114-947T>G (n.114-947T>G)
c.113+1773T>G (n.113+1773T>G)
c.144T>G (p.Gly48=)
c.114-98T>G (n.114-98T>G)
n.305-947T>G
n.241-98T>G
n.260T>G
c.-56-98T>G (n.-56-98T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.326T>G
c.-1101T>G (n.-1101T>G)
n.346T>G
n.226T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.113902832A>GCA419704094AP4B1c.114-947T>C (n.114-947T>C)
c.113+1773T>C (n.113+1773T>C)
c.144T>C (p.Gly48=)
c.114-98T>C (n.114-98T>C)
n.305-947T>C
n.241-98T>C
n.260T>C
c.-56-98T>C (n.-56-98T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.326T>C
c.-1101T>C (n.-1101T>C)
n.346T>C
n.226T>C
 dbSNP
1g.113902832A>TCA419704092AP4B1c.114-947T>A (n.114-947T>A)
c.113+1773T>A (n.113+1773T>A)
c.144T>A (p.Gly48=)
c.114-98T>A (n.114-98T>A)
n.305-947T>A
n.241-98T>A
n.260T>A
c.-56-98T>A (n.-56-98T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.326T>A
c.-1101T>A (n.-1101T>A)
n.346T>A
n.226T>A
1g.113902832_113902833insGCA645522138AP4B1c.114-948_114-947insC (n.114-948_114-947insC)
c.113+1772_113+1773insC (n.113+1772_113+1773insC)
c.143_144insC (p.Val49CysfsTer?)
c.114-99_114-98insC (n.114-99_114-98insC)
n.305-948_305-947insC
n.241-99_241-98insC
n.259_260insC
c.-56-99_-56-98insC (n.-56-99_-56-98insC)
c.-328_-327insC (n.-328_-327insC)
n.325_326insC
c.-1102_-1101insC (n.-1102_-1101insC)
n.345_346insC
n.225_226insC
 COSMIC COSMIC
1g.113902833C>ACA341692260AP4B1c.114-948G>T (n.114-948G>T)
c.113+1772G>T (n.113+1772G>T)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.114-99G>T (n.114-99G>T)
n.305-948G>T
n.241-99G>T
n.259G>T
c.-56-99G>T (n.-56-99G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.325G>T
c.-1102G>T (n.-1102G>T)
n.345G>T
n.225G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902833C=CA1189948554AP4B1c.114-948G= (n.114-948G=)
c.113+1772G= (n.113+1772G=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.114-99G= (n.114-99G=)
n.305-948G=
n.241-99G=
n.259G=
c.-56-99G= (n.-56-99G=)
c.-328G= (n.-328G=)
n.325G=
c.-1102G= (n.-1102G=)
n.345G=
n.225G=
1g.113902833C>GCA341692261AP4B1c.114-948G>C (n.114-948G>C)
c.113+1772G>C (n.113+1772G>C)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.114-99G>C (n.114-99G>C)
n.305-948G>C
n.241-99G>C
n.259G>C
c.-56-99G>C (n.-56-99G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.325G>C
c.-1102G>C (n.-1102G>C)
n.345G>C
n.225G>C
1g.113902833C>TCA1016175AP4B1c.114-948G>A (n.114-948G>A)
c.113+1772G>A (n.113+1772G>A)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.114-99G>A (n.114-99G>A)
n.305-948G>A
n.241-99G>A
n.259G>A
c.-56-99G>A (n.-56-99G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.325G>A
c.-1102G>A (n.-1102G>A)
n.345G>A
n.225G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902834C>ACA341692265AP4B1c.114-949G>T (n.114-949G>T)
c.113+1771G>T (n.113+1771G>T)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.114-100G>T (n.114-100G>T)
n.305-949G>T
n.241-100G>T
n.258G>T
c.-56-100G>T (n.-56-100G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.324G>T
c.-1103G>T (n.-1103G>T)
n.344G>T
n.224G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113902834C>GCA341692268AP4B1c.114-949G>C (n.114-949G>C)
c.113+1771G>C (n.113+1771G>C)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.114-100G>C (n.114-100G>C)
n.305-949G>C
n.241-100G>C
n.258G>C
c.-56-100G>C (n.-56-100G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.324G>C
c.-1103G>C (n.-1103G>C)
n.344G>C
n.224G>C
1g.113902834C>TCA341692273AP4B1c.114-949G>A (n.114-949G>A)
c.113+1771G>A (n.113+1771G>A)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.114-100G>A (n.114-100G>A)
n.305-949G>A
n.241-100G>A
n.258G>A
c.-56-100G>A (n.-56-100G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.324G>A
c.-1103G>A (n.-1103G>A)
n.344G>A
n.224G>A
1g.113902835A>CCA419704095AP4B1c.114-950T>G (n.114-950T>G)
c.113+1770T>G (n.113+1770T>G)
c.141T>G (p.Ser47=)
c.114-101T>G (n.114-101T>G)
n.305-950T>G
n.241-101T>G
n.257T>G
c.-56-101T>G (n.-56-101T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.323T>G
c.-1104T>G (n.-1104T>G)
n.343T>G
n.223T>G
1g.113902835A>GCA419704096AP4B1c.114-950T>C (n.114-950T>C)
c.113+1770T>C (n.113+1770T>C)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.114-101T>C (n.114-101T>C)
n.305-950T>C
n.241-101T>C
n.257T>C
c.-56-101T>C (n.-56-101T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.323T>C
c.-1104T>C (n.-1104T>C)
n.343T>C
n.223T>C
1g.113902835A>TCA419704097AP4B1c.114-950T>A (n.114-950T>A)
c.113+1770T>A (n.113+1770T>A)
c.141T>A (p.Ser47=)
c.114-101T>A (n.114-101T>A)
n.305-950T>A
n.241-101T>A
n.257T>A
c.-56-101T>A (n.-56-101T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.323T>A
c.-1104T>A (n.-1104T>A)
n.343T>A
n.223T>A
1g.113902836G>ACA341692279AP4B1c.114-951C>T (n.114-951C>T)
c.113+1769C>T (n.113+1769C>T)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.114-102C>T (n.114-102C>T)
n.305-951C>T
n.241-102C>T
n.256C>T
c.-56-102C>T (n.-56-102C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.322C>T
c.-1105C>T (n.-1105C>T)
n.342C>T
n.222C>T
 gnomAD v4
1g.113902836G>CCA341692282AP4B1c.114-951C>G (n.114-951C>G)
c.113+1769C>G (n.113+1769C>G)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.114-102C>G (n.114-102C>G)
n.305-951C>G
n.241-102C>G
n.256C>G
c.-56-102C>G (n.-56-102C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.322C>G
c.-1105C>G (n.-1105C>G)
n.342C>G
n.222C>G
 dbSNP
1g.113902836G=CA1189948555AP4B1c.114-951C= (n.114-951C=)
c.113+1769C= (n.113+1769C=)
c.140C= (p.Ser47=)
c.114-102C= (n.114-102C=)
n.305-951C=
n.241-102C=
n.256C=
c.-56-102C= (n.-56-102C=)
c.-331C= (n.-331C=)
n.322C=
c.-1105C= (n.-1105C=)
n.342C=
n.222C=
1g.113902836G>TCA341692286AP4B1c.114-951C>A (n.114-951C>A)
c.113+1769C>A (n.113+1769C>A)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.114-102C>A (n.114-102C>A)
n.305-951C>A
n.241-102C>A
n.256C>A
c.-56-102C>A (n.-56-102C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.322C>A
c.-1105C>A (n.-1105C>A)
n.342C>A
n.222C>A
1g.113902837A>CCA341692300AP4B1c.114-952T>G (n.114-952T>G)
c.113+1768T>G (n.113+1768T>G)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.114-103T>G (n.114-103T>G)
n.305-952T>G
n.241-103T>G
n.255T>G
c.-56-103T>G (n.-56-103T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.321T>G
c.-1106T>G (n.-1106T>G)
n.341T>G
n.221T>G
1g.113902837A>GCA341692298AP4B1c.114-952T>C (n.114-952T>C)
c.113+1768T>C (n.113+1768T>C)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.114-103T>C (n.114-103T>C)
n.305-952T>C
n.241-103T>C
n.255T>C
c.-56-103T>C (n.-56-103T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.321T>C
c.-1106T>C (n.-1106T>C)
n.341T>C
n.221T>C
1g.113902837A>TCA341692292AP4B1c.114-952T>A (n.114-952T>A)
c.113+1768T>A (n.113+1768T>A)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.114-103T>A (n.114-103T>A)
n.305-952T>A
n.241-103T>A
n.255T>A
c.-56-103T>A (n.-56-103T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.321T>A
c.-1106T>A (n.-1106T>A)
n.341T>A
n.221T>A
1g.113902838C>ACA341692306AP4B1c.114-953G>T (n.114-953G>T)
c.113+1767G>T (n.113+1767G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
c.114-104G>T (n.114-104G>T)
n.305-953G>T
n.241-104G>T
n.254G>T
c.-56-104G>T (n.-56-104G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.320G>T
c.-1107G>T (n.-1107G>T)
n.340G>T
n.220G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113902838C=CA1148393510AP4B1c.114-953G= (n.114-953G=)
c.113+1767G= (n.113+1767G=)
c.138G= (p.Met46=)
c.114-104G= (n.114-104G=)
n.305-953G=
n.241-104G=
n.254G=
c.-56-104G= (n.-56-104G=)
c.-333G= (n.-333G=)
n.320G=
c.-1107G= (n.-1107G=)
n.340G=
n.220G=
1g.113902838C>GCA1016176AP4B1c.114-953G>C (n.114-953G>C)
c.113+1767G>C (n.113+1767G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
c.114-104G>C (n.114-104G>C)
n.305-953G>C
n.241-104G>C
n.254G>C
c.-56-104G>C (n.-56-104G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.320G>C
c.-1107G>C (n.-1107G>C)
n.340G>C
n.220G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.113902838C>TCA341692314AP4B1c.114-953G>A (n.114-953G>A)
c.113+1767G>A (n.113+1767G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
c.114-104G>A (n.114-104G>A)
n.305-953G>A
n.241-104G>A
n.254G>A
c.-56-104G>A (n.-56-104G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.320G>A
c.-1107G>A (n.-1107G>A)
n.340G>A
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902838_113902839insCAGGGCACCATCTATAAAAAAGAACAAAGTTCTTAGCA1016177AP4B1c.114-954_114-953insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (n.114-954_114-953insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG)
c.113+1766_113+1767insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (n.113+1766_113+1767insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG)
c.137_138insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (p.Met46IlefsTer2)
c.114-105_114-104insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (n.114-105_114-104insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG)
n.305-954_305-953insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG
n.241-105_241-104insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG
n.253_254insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG
c.-56-105_-56-104insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (n.-56-105_-56-104insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG)
c.-334_-333insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (n.-334_-333insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG)
n.319_320insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG
c.-1108_-1107insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG (n.-1108_-1107insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG)
n.339_340insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG
n.219_220insCTAAGAACTTTGTTCTTTTTTATAGATGGTGCCCTG
 dbSNP ExAC
1g.113902839A>CCA341692320AP4B1c.114-954T>G (n.114-954T>G)
c.113+1766T>G (n.113+1766T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
c.114-105T>G (n.114-105T>G)
n.305-954T>G
n.241-105T>G
n.253T>G
c.-56-105T>G (n.-56-105T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.319T>G
c.-1108T>G (n.-1108T>G)
n.339T>G
n.219T>G
1g.113902839A>GCA341692325AP4B1c.114-954T>C (n.114-954T>C)
c.113+1766T>C (n.113+1766T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
c.114-105T>C (n.114-105T>C)
n.305-954T>C
n.241-105T>C
n.253T>C
c.-56-105T>C (n.-56-105T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.319T>C
c.-1108T>C (n.-1108T>C)
n.339T>C
n.219T>C
 gnomAD v4
1g.113902839A>TCA341692333AP4B1c.114-954T>A (n.114-954T>A)
c.113+1766T>A (n.113+1766T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
c.114-105T>A (n.114-105T>A)
n.305-954T>A
n.241-105T>A
n.253T>A
c.-56-105T>A (n.-56-105T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.319T>A
c.-1108T>A (n.-1108T>A)
n.339T>A
n.219T>A
1g.113902840T>ACA1016179AP4B1c.114-955A>T (n.114-955A>T)
c.113+1765A>T (n.113+1765A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
c.114-106A>T (n.114-106A>T)
n.305-955A>T
n.241-106A>T
n.252A>T
c.-56-106A>T (n.-56-106A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.318A>T
c.-1109A>T (n.-1109A>T)
n.338A>T
n.218A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.113902840T>CCA1016178AP4B1c.114-955A>G (n.114-955A>G)
c.113+1765A>G (n.113+1765A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
c.114-106A>G (n.114-106A>G)
n.305-955A>G
n.241-106A>G
n.252A>G
c.-56-106A>G (n.-56-106A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.318A>G
c.-1109A>G (n.-1109A>G)
n.338A>G
n.218A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902840T>GCA341692350AP4B1c.114-955A>C (n.114-955A>C)
c.113+1765A>C (n.113+1765A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
c.114-106A>C (n.114-106A>C)
n.305-955A>C
n.241-106A>C
n.252A>C
c.-56-106A>C (n.-56-106A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.318A>C
c.-1109A>C (n.-1109A>C)
n.338A>C
n.218A>C
1g.113902840T=CA1189948556AP4B1c.114-955A= (n.114-955A=)
c.113+1765A= (n.113+1765A=)
c.136A= (p.Met46=)
c.114-106A= (n.114-106A=)
n.305-955A=
n.241-106A=
n.252A=
c.-56-106A= (n.-56-106A=)
c.-335A= (n.-335A=)
n.318A=
c.-1109A= (n.-1109A=)
n.338A=
n.218A=
1g.113902841G>ACA419704098AP4B1c.114-956C>T (n.114-956C>T)
c.113+1764C>T (n.113+1764C>T)
c.135C>T (p.Asp45=)
c.114-107C>T (n.114-107C>T)
n.305-956C>T
n.241-107C>T
n.251C>T
c.-56-107C>T (n.-56-107C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.317C>T
c.-1110C>T (n.-1110C>T)
n.337C>T
n.217C>T
 gnomAD v4
1g.113902841G>CCA341692359AP4B1c.114-956C>G (n.114-956C>G)
c.113+1764C>G (n.113+1764C>G)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.114-107C>G (n.114-107C>G)
n.305-956C>G
n.241-107C>G
n.251C>G
c.-56-107C>G (n.-56-107C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.317C>G
c.-1110C>G (n.-1110C>G)
n.337C>G
n.217C>G
1g.113902841G>TCA341692363AP4B1c.114-956C>A (n.114-956C>A)
c.113+1764C>A (n.113+1764C>A)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.114-107C>A (n.114-107C>A)
n.305-956C>A
n.241-107C>A
n.251C>A
c.-56-107C>A (n.-56-107C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.317C>A
c.-1110C>A (n.-1110C>A)
n.337C>A
n.217C>A
1g.113902841dupCA1189948557AP4B1c.114-956dup (n.114-956dup)
c.113+1764dup (n.113+1764dup)
c.135dup (p.Met46HisfsTer?)
c.114-107dup (n.114-107dup)
n.305-956dup
n.241-107dup
n.251dup
c.-56-107dup (n.-56-107dup)
c.-336dup (n.-336dup)
n.317dup
c.-1110dup (n.-1110dup)
n.337dup
n.217dup
 dbSNP
1g.113902842T>ACA341692366AP4B1c.114-957A>T (n.114-957A>T)
c.113+1763A>T (n.113+1763A>T)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.114-108A>T (n.114-108A>T)
n.305-957A>T
n.241-108A>T
n.250A>T
c.-56-108A>T (n.-56-108A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.316A>T
c.-1111A>T (n.-1111A>T)
n.336A>T
n.216A>T
1g.113902842T>CCA341692368AP4B1c.114-957A>G (n.114-957A>G)
c.113+1763A>G (n.113+1763A>G)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.114-108A>G (n.114-108A>G)
n.305-957A>G
n.241-108A>G
n.250A>G
c.-56-108A>G (n.-56-108A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.316A>G
c.-1111A>G (n.-1111A>G)
n.336A>G
n.216A>G
1g.113902842T>GCA341692370AP4B1c.114-957A>C (n.114-957A>C)
c.113+1763A>C (n.113+1763A>C)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.114-108A>C (n.114-108A>C)
n.305-957A>C
n.241-108A>C
n.250A>C
c.-56-108A>C (n.-56-108A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.316A>C
c.-1111A>C (n.-1111A>C)
n.336A>C
n.216A>C
1g.113902843C>ACA341692381AP4B1c.114-958G>T (n.114-958G>T)
c.113+1762G>T (n.113+1762G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.114-109G>T (n.114-109G>T)
n.305-958G>T
n.241-109G>T
n.249G>T
c.-56-109G>T (n.-56-109G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.315G>T
c.-1112G>T (n.-1112G>T)
n.335G>T
n.215G>T
 gnomAD v4
1g.113902843C>GCA341692383AP4B1c.114-958G>C (n.114-958G>C)
c.113+1762G>C (n.113+1762G>C)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.114-109G>C (n.114-109G>C)
n.305-958G>C
n.241-109G>C
n.249G>C
c.-56-109G>C (n.-56-109G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.315G>C
c.-1112G>C (n.-1112G>C)
n.335G>C
n.215G>C
 gnomAD v4
1g.113902843C>TCA341692382AP4B1c.114-958G>A (n.114-958G>A)
c.113+1762G>A (n.113+1762G>A)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.114-109G>A (n.114-109G>A)
n.305-958G>A
n.241-109G>A
n.249G>A
c.-56-109G>A (n.-56-109G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.315G>A
c.-1112G>A (n.-1112G>A)
n.335G>A
n.215G>A
1g.113902844C>ACA341692386AP4B1c.114-959G>T (n.114-959G>T)
c.113+1761G>T (n.113+1761G>T)
c.132G>T (p.Leu44Phe)
c.114-110G>T (n.114-110G>T)
n.305-959G>T
n.241-110G>T
n.248G>T
c.-56-110G>T (n.-56-110G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.314G>T
c.-1113G>T (n.-1113G>T)
n.334G>T
n.214G>T
1g.113902844C>GCA341692389AP4B1c.114-959G>C (n.114-959G>C)
c.113+1761G>C (n.113+1761G>C)
c.132G>C (p.Leu44Phe)
c.114-110G>C (n.114-110G>C)
n.305-959G>C
n.241-110G>C
n.248G>C
c.-56-110G>C (n.-56-110G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.314G>C
c.-1113G>C (n.-1113G>C)
n.334G>C
n.214G>C
1g.113902844C>TCA419704099AP4B1c.114-959G>A (n.114-959G>A)
c.113+1761G>A (n.113+1761G>A)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.114-110G>A (n.114-110G>A)
n.305-959G>A
n.241-110G>A
n.248G>A
c.-56-110G>A (n.-56-110G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.314G>A
c.-1113G>A (n.-1113G>A)
n.334G>A
n.214G>A
1g.113902845A>CCA341692397AP4B1c.114-960T>G (n.114-960T>G)
c.113+1760T>G (n.113+1760T>G)
c.131T>G (p.Leu44Trp)
c.114-111T>G (n.114-111T>G)
n.305-960T>G
n.241-111T>G
n.247T>G
c.-56-111T>G (n.-56-111T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
n.313T>G
c.-1114T>G (n.-1114T>G)
n.333T>G
n.213T>G
1g.113902845A>GCA341692400AP4B1c.114-960T>C (n.114-960T>C)
c.113+1760T>C (n.113+1760T>C)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.114-111T>C (n.114-111T>C)
n.305-960T>C
n.241-111T>C
n.247T>C
c.-56-111T>C (n.-56-111T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.313T>C
c.-1114T>C (n.-1114T>C)
n.333T>C
n.213T>C
1g.113902845A>TCA341692403AP4B1c.114-960T>A (n.114-960T>A)
c.113+1760T>A (n.113+1760T>A)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.114-111T>A (n.114-111T>A)
n.305-960T>A
n.241-111T>A
n.247T>A
c.-56-111T>A (n.-56-111T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
n.313T>A
c.-1114T>A (n.-1114T>A)
n.333T>A
n.213T>A
1g.113902846A>CCA341692408AP4B1c.114-961T>G (n.114-961T>G)
c.113+1759T>G (n.113+1759T>G)
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.114-112T>G (n.114-112T>G)
n.305-961T>G
n.241-112T>G
n.246T>G
c.-56-112T>G (n.-56-112T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.312T>G
c.-1115T>G (n.-1115T>G)
n.332T>G
n.212T>G
1g.113902846A>GCA419704100AP4B1c.114-961T>C (n.114-961T>C)
c.113+1759T>C (n.113+1759T>C)
c.130T>C (p.Leu44=)
c.114-112T>C (n.114-112T>C)
n.305-961T>C
n.241-112T>C
n.246T>C
c.-56-112T>C (n.-56-112T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.312T>C
c.-1115T>C (n.-1115T>C)
n.332T>C
n.212T>C
1g.113902846A>TCA341692411AP4B1c.114-961T>A (n.114-961T>A)
c.113+1759T>A (n.113+1759T>A)
c.130T>A (p.Leu44Met)
c.114-112T>A (n.114-112T>A)
n.305-961T>A
n.241-112T>A
n.246T>A
c.-56-112T>A (n.-56-112T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.312T>A
c.-1115T>A (n.-1115T>A)
n.332T>A
n.212T>A
1g.113902847G>ACA1016180AP4B1c.114-962C>T (n.114-962C>T)
c.113+1758C>T (n.113+1758C>T)
c.129C>T (p.Gly43=)
c.114-113C>T (n.114-113C>T)
n.305-962C>T
n.241-113C>T
n.245C>T
c.-56-113C>T (n.-56-113C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.311C>T
c.-1116C>T (n.-1116C>T)
n.331C>T
n.211C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902847G>CCA419704101AP4B1c.114-962C>G (n.114-962C>G)
c.113+1758C>G (n.113+1758C>G)
c.129C>G (p.Gly43=)
c.114-113C>G (n.114-113C>G)
n.305-962C>G
n.241-113C>G
n.245C>G
c.-56-113C>G (n.-56-113C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.311C>G
c.-1116C>G (n.-1116C>G)
n.331C>G
n.211C>G
1g.113902847G=CA1189948558AP4B1c.114-962C= (n.114-962C=)
c.113+1758C= (n.113+1758C=)
c.129C= (p.Gly43=)
c.114-113C= (n.114-113C=)
n.305-962C=
n.241-113C=
n.245C=
c.-56-113C= (n.-56-113C=)
c.-342C= (n.-342C=)
n.311C=
c.-1116C= (n.-1116C=)
n.331C=
n.211C=
1g.113902847G>TCA419704102AP4B1c.114-962C>A (n.114-962C>A)
c.113+1758C>A (n.113+1758C>A)
c.129C>A (p.Gly43=)
c.114-113C>A (n.114-113C>A)
n.305-962C>A
n.241-113C>A
n.245C>A
c.-56-113C>A (n.-56-113C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.311C>A
c.-1116C>A (n.-1116C>A)
n.331C>A
n.211C>A
1g.113902848C>ACA341692425AP4B1c.114-963G>T (n.114-963G>T)
c.113+1757G>T (n.113+1757G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.114-114G>T (n.114-114G>T)
n.305-963G>T
n.241-114G>T
n.244G>T
c.-56-114G>T (n.-56-114G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.310G>T
c.-1117G>T (n.-1117G>T)
n.330G>T
n.210G>T
1g.113902848C=CA1189948559AP4B1c.114-963G= (n.114-963G=)
c.113+1757G= (n.113+1757G=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.114-114G= (n.114-114G=)
n.305-963G=
n.241-114G=
n.244G=
c.-56-114G= (n.-56-114G=)
c.-343G= (n.-343G=)
n.310G=
c.-1117G= (n.-1117G=)
n.330G=
n.210G=
1g.113902848C>GCA341692430AP4B1c.114-963G>C (n.114-963G>C)
c.113+1757G>C (n.113+1757G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.114-114G>C (n.114-114G>C)
n.305-963G>C
n.241-114G>C
n.244G>C
c.-56-114G>C (n.-56-114G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.310G>C
c.-1117G>C (n.-1117G>C)
n.330G>C
n.210G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902848C>TCA341692434AP4B1c.114-963G>A (n.114-963G>A)
c.113+1757G>A (n.113+1757G>A)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.114-114G>A (n.114-114G>A)
n.305-963G>A
n.241-114G>A
n.244G>A
c.-56-114G>A (n.-56-114G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.310G>A
c.-1117G>A (n.-1117G>A)
n.330G>A
n.210G>A
 gnomAD v4
1g.113902849C>ACA341692446AP4B1c.114-964G>T (n.114-964G>T)
c.113+1756G>T (n.113+1756G>T)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.114-115G>T (n.114-115G>T)
n.305-964G>T
n.241-115G>T
n.243G>T
c.-56-115G>T (n.-56-115G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.309G>T
c.-1118G>T (n.-1118G>T)
n.329G>T
n.209G>T
1g.113902849C=CA1189948560AP4B1c.114-964G= (n.114-964G=)
c.113+1756G= (n.113+1756G=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.114-115G= (n.114-115G=)
n.305-964G=
n.241-115G=
n.243G=
c.-56-115G= (n.-56-115G=)
c.-344G= (n.-344G=)
n.309G=
c.-1118G= (n.-1118G=)
n.329G=
n.209G=
1g.113902849C>GCA341692442AP4B1c.114-964G>C (n.114-964G>C)
c.113+1756G>C (n.113+1756G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.114-115G>C (n.114-115G>C)
n.305-964G>C
n.241-115G>C
n.243G>C
c.-56-115G>C (n.-56-115G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.309G>C
c.-1118G>C (n.-1118G>C)
n.329G>C
n.209G>C
1g.113902849C>TCA341692440AP4B1c.114-964G>A (n.114-964G>A)
c.113+1756G>A (n.113+1756G>A)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.114-115G>A (n.114-115G>A)
n.305-964G>A
n.241-115G>A
n.243G>A
c.-56-115G>A (n.-56-115G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.309G>A
c.-1118G>A (n.-1118G>A)
n.329G>A
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113902850T>ACA341692447AP4B1c.114-965A>T (n.114-965A>T)
c.113+1755A>T (n.113+1755A>T)
c.126A>T (p.Gln42His)
c.114-116A>T (n.114-116A>T)
n.305-965A>T
n.241-116A>T
n.242A>T
c.-56-116A>T (n.-56-116A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.308A>T
c.-1119A>T (n.-1119A>T)
n.328A>T
n.208A>T
1g.113902850T>CCA419704000AP4B1c.114-965A>G (n.114-965A>G)
c.113+1755A>G (n.113+1755A>G)
c.126A>G (p.Gln42=)
c.114-116A>G (n.114-116A>G)
n.305-965A>G
n.241-116A>G
n.242A>G
c.-56-116A>G (n.-56-116A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.308A>G
c.-1119A>G (n.-1119A>G)
n.328A>G
n.208A>G
 gnomAD v4
1g.113902850T>GCA341692448AP4B1c.114-965A>C (n.114-965A>C)
c.113+1755A>C (n.113+1755A>C)
c.126A>C (p.Gln42His)
c.114-116A>C (n.114-116A>C)
n.305-965A>C
n.241-116A>C
n.242A>C
c.-56-116A>C (n.-56-116A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.308A>C
c.-1119A>C (n.-1119A>C)
n.328A>C
n.208A>C
1g.113902851T>ACA341692451AP4B1c.114-966A>T (n.114-966A>T)
c.113+1754A>T (n.113+1754A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.114-117A>T (n.114-117A>T)
n.305-966A>T
n.241-117A>T
n.241A>T
c.-56-117A>T (n.-56-117A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.307A>T
c.-1120A>T (n.-1120A>T)
n.327A>T
n.207A>T
1g.113902851T>CCA341692458AP4B1c.114-966A>G (n.114-966A>G)
c.113+1754A>G (n.113+1754A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.114-117A>G (n.114-117A>G)
n.305-966A>G
n.241-117A>G
n.241A>G
c.-56-117A>G (n.-56-117A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.307A>G
c.-1120A>G (n.-1120A>G)
n.327A>G
n.207A>G
1g.113902851T>GCA341692453AP4B1c.114-966A>C (n.114-966A>C)
c.113+1754A>C (n.113+1754A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.114-117A>C (n.114-117A>C)
n.305-966A>C
n.241-117A>C
n.241A>C
c.-56-117A>C (n.-56-117A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.307A>C
c.-1120A>C (n.-1120A>C)
n.327A>C
n.207A>C
1g.113902852G>ACA341692464AP4B1c.114-967C>T (n.114-967C>T)
c.113+1753C>T (n.113+1753C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.114-118C>T (n.114-118C>T)
n.305-967C>T
n.241-118C>T
n.240C>T
c.-56-118C>T (n.-56-118C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.306C>T
c.-1121C>T (n.-1121C>T)
n.326C>T
n.206C>T
 dbSNP
1g.113902852G>CCA341692469AP4B1c.114-967C>G (n.114-967C>G)
c.113+1753C>G (n.113+1753C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
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n.305-967C>G
n.241-118C>G
n.240C>G
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n.326C>G
n.206C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902852G=CA1189948561AP4B1c.114-967C= (n.114-967C=)
c.113+1753C= (n.113+1753C=)
c.124C= (p.Gln42=)
c.114-118C= (n.114-118C=)
n.305-967C=
n.241-118C=
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c.-1121C= (n.-1121C=)
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1g.113902852G>TCA341692466AP4B1c.114-967C>A (n.114-967C>A)
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c.124C>A (p.Gln42Lys)
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n.305-967C>A
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n.240C>A
c.-56-118C>A (n.-56-118C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.306C>A
c.-1121C>A (n.-1121C>A)
n.326C>A
n.206C>A
1g.113902853A>CCA419704009AP4B1c.114-968T>G (n.114-968T>G)
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n.239T>G
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n.305T>G
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n.325T>G
n.205T>G
1g.113902853A>GCA419704010AP4B1c.114-968T>C (n.114-968T>C)
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c.123T>C (p.Thr41=)
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n.305-968T>C
n.241-119T>C
n.239T>C
c.-56-119T>C (n.-56-119T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.305T>C
c.-1122T>C (n.-1122T>C)
n.325T>C
n.205T>C
1g.113902853A>TCA419704008AP4B1c.114-968T>A (n.114-968T>A)
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c.123T>A (p.Thr41=)
c.114-119T>A (n.114-119T>A)
n.305-968T>A
n.241-119T>A
n.239T>A
c.-56-119T>A (n.-56-119T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.305T>A
c.-1122T>A (n.-1122T>A)
n.325T>A
n.205T>A
1g.113902854G>ACA341692473AP4B1c.114-969C>T (n.114-969C>T)
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c.122C>T (p.Thr41Ile)
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n.238C>T
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n.304C>T
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n.324C>T
n.204C>T
1g.113902854G>CCA341692477AP4B1c.114-969C>G (n.114-969C>G)
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n.305-969C>G
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n.238C>G
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n.304C>G
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n.324C>G
n.204C>G
1g.113902854G>TCA341692482AP4B1c.114-969C>A (n.114-969C>A)
c.113+1751C>A (n.113+1751C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.114-120C>A (n.114-120C>A)
n.305-969C>A
n.241-120C>A
n.238C>A
c.-56-120C>A (n.-56-120C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.304C>A
c.-1123C>A (n.-1123C>A)
n.324C>A
n.204C>A
1g.113902855T>ACA341692488AP4B1c.114-970A>T (n.114-970A>T)
c.113+1750A>T (n.113+1750A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.114-121A>T (n.114-121A>T)
n.305-970A>T
n.241-121A>T
n.237A>T
c.-56-121A>T (n.-56-121A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.303A>T
c.-1124A>T (n.-1124A>T)
n.323A>T
n.203A>T
1g.113902855T>CCA341692495AP4B1c.114-970A>G (n.114-970A>G)
c.113+1750A>G (n.113+1750A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.114-121A>G (n.114-121A>G)
n.305-970A>G
n.241-121A>G
n.237A>G
c.-56-121A>G (n.-56-121A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.303A>G
c.-1124A>G (n.-1124A>G)
n.323A>G
n.203A>G
1g.113902855T>GCA341692497AP4B1c.114-970A>C (n.114-970A>C)
c.113+1750A>C (n.113+1750A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.114-121A>C (n.114-121A>C)
n.305-970A>C
n.241-121A>C
n.237A>C
c.-56-121A>C (n.-56-121A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
n.303A>C
c.-1124A>C (n.-1124A>C)
n.323A>C
n.203A>C
1g.113902856C>ACA1016181AP4B1c.114-971G>T (n.114-971G>T)
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n.305-971G>T
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n.236G>T
c.-56-122G>T (n.-56-122G>T)
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n.302G>T
c.-1125G>T (n.-1125G>T)
n.322G>T
n.202G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902856C=CA1144167520AP4B1c.114-971G= (n.114-971G=)
c.113+1749G= (n.113+1749G=)
c.120G= (p.Met40=)
c.114-122G= (n.114-122G=)
n.305-971G=
n.241-122G=
n.236G=
c.-56-122G= (n.-56-122G=)
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n.302G=
c.-1125G= (n.-1125G=)
n.322G=
n.202G=
1g.113902856C>GCA341692503AP4B1c.114-971G>C (n.114-971G>C)
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n.236G>C
c.-56-122G>C (n.-56-122G>C)
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n.302G>C
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n.322G>C
n.202G>C
1g.113902856C>TCA341692506AP4B1c.114-971G>A (n.114-971G>A)
c.113+1749G>A (n.113+1749G>A)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.114-122G>A (n.114-122G>A)
n.305-971G>A
n.241-122G>A
n.236G>A
c.-56-122G>A (n.-56-122G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.302G>A
c.-1125G>A (n.-1125G>A)
n.322G>A
n.202G>A
1g.113902857A>CCA341692512AP4B1c.114-972T>G (n.114-972T>G)
c.113+1748T>G (n.113+1748T>G)
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.114-123T>G (n.114-123T>G)
n.305-972T>G
n.241-123T>G
n.235T>G
c.-56-123T>G (n.-56-123T>G)
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n.301T>G
c.-1126T>G (n.-1126T>G)
n.321T>G
n.201T>G
1g.113902857A>GCA341692515AP4B1c.114-972T>C (n.114-972T>C)
c.113+1748T>C (n.113+1748T>C)
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.114-123T>C (n.114-123T>C)
n.305-972T>C
n.241-123T>C
n.235T>C
c.-56-123T>C (n.-56-123T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.301T>C
c.-1126T>C (n.-1126T>C)
n.321T>C
n.201T>C
1g.113902857A>TCA341692518AP4B1c.114-972T>A (n.114-972T>A)
c.113+1748T>A (n.113+1748T>A)
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.114-123T>A (n.114-123T>A)
n.305-972T>A
n.241-123T>A
n.235T>A
c.-56-123T>A (n.-56-123T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
n.301T>A
c.-1126T>A (n.-1126T>A)
n.321T>A
n.201T>A
1g.113902858T>ACA341692539AP4B1c.114-973A>T (n.114-973A>T)
c.113+1747A>T (n.113+1747A>T)
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.114-124A>T (n.114-124A>T)
n.305-973A>T
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n.234A>T
c.-56-124A>T (n.-56-124A>T)
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n.300A>T
c.-1127A>T (n.-1127A>T)
n.320A>T
n.200A>T
1g.113902858T>CCA1016182AP4B1c.114-973A>G (n.114-973A>G)
c.113+1747A>G (n.113+1747A>G)
c.118A>G (p.Met40Val)
c.114-124A>G (n.114-124A>G)
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n.241-124A>G
n.234A>G
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n.300A>G
c.-1127A>G (n.-1127A>G)
n.320A>G
n.200A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902858T>GCA341692533AP4B1c.114-973A>C (n.114-973A>C)
c.113+1747A>C (n.113+1747A>C)
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.114-124A>C (n.114-124A>C)
n.305-973A>C
n.241-124A>C
n.234A>C
c.-56-124A>C (n.-56-124A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.300A>C
c.-1127A>C (n.-1127A>C)
n.320A>C
n.200A>C
1g.113902858T=CA1189948562AP4B1c.114-973A= (n.114-973A=)
c.113+1747A= (n.113+1747A=)
c.118A= (p.Met40=)
c.114-124A= (n.114-124A=)
n.305-973A=
n.241-124A=
n.234A=
c.-56-124A= (n.-56-124A=)
c.-353A= (n.-353A=)
n.300A=
c.-1127A= (n.-1127A=)
n.320A=
n.200A=
1g.113902859G>ACA419704016AP4B1c.114-974C>T (n.114-974C>T)
c.113+1746C>T (n.113+1746C>T)
c.117C>T (p.Tyr39=)
c.114-125C>T (n.114-125C>T)
n.305-974C>T
n.241-125C>T
n.233C>T
c.-56-125C>T (n.-56-125C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.299C>T
c.-1128C>T (n.-1128C>T)
n.319C>T
n.199C>T
1g.113902859G>CCA341692542AP4B1c.114-974C>G (n.114-974C>G)
c.113+1746C>G (n.113+1746C>G)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
c.114-125C>G (n.114-125C>G)
n.305-974C>G
n.241-125C>G
n.233C>G
c.-56-125C>G (n.-56-125C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.299C>G
c.-1128C>G (n.-1128C>G)
n.319C>G
n.199C>G
1g.113902859G=CA1189948563AP4B1c.114-974C= (n.114-974C=)
c.113+1746C= (n.113+1746C=)
c.117C= (p.Tyr39=)
c.114-125C= (n.114-125C=)
n.305-974C=
n.241-125C=
n.233C=
c.-56-125C= (n.-56-125C=)
c.-354C= (n.-354C=)
n.299C=
c.-1128C= (n.-1128C=)
n.319C=
n.199C=
1g.113902859G>TCA341692546AP4B1c.114-974C>A (n.114-974C>A)
c.113+1746C>A (n.113+1746C>A)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
c.114-125C>A (n.114-125C>A)
n.305-974C>A
n.241-125C>A
n.233C>A
c.-56-125C>A (n.-56-125C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.299C>A
c.-1128C>A (n.-1128C>A)
n.319C>A
n.199C>A
 dbSNP
1g.113902860T>ACA341692547AP4B1c.114-975A>T (n.114-975A>T)
c.113+1745A>T (n.113+1745A>T)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.114-126A>T (n.114-126A>T)
n.305-975A>T
n.241-126A>T
n.232A>T
c.-56-126A>T (n.-56-126A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.298A>T
c.-1129A>T (n.-1129A>T)
n.318A>T
n.198A>T
1g.113902860T>CCA341692548AP4B1c.114-975A>G (n.114-975A>G)
c.113+1745A>G (n.113+1745A>G)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.114-126A>G (n.114-126A>G)
n.305-975A>G
n.241-126A>G
n.232A>G
c.-56-126A>G (n.-56-126A>G)
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n.298A>G
c.-1129A>G (n.-1129A>G)
n.318A>G
n.198A>G
1g.113902860T>GCA341692557AP4B1c.114-975A>C (n.114-975A>C)
c.113+1745A>C (n.113+1745A>C)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.114-126A>C (n.114-126A>C)
n.305-975A>C
n.241-126A>C
n.232A>C
c.-56-126A>C (n.-56-126A>C)
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.298A>C
c.-1129A>C (n.-1129A>C)
n.318A>C
n.198A>C
1g.113902861A=CA1189948564AP4B1c.114-976T= (n.114-976T=)
c.113+1744T= (n.113+1744T=)
c.115T= (p.Tyr39=)
c.114-127T= (n.114-127T=)
n.305-976T=
n.241-127T=
n.231T=
c.-56-127T= (n.-56-127T=)
c.-356T= (n.-356T=)
n.297T=
c.-1130T= (n.-1130T=)
n.317T=
n.197T=
1g.113902861A>CCA1016183AP4B1c.114-976T>G (n.114-976T>G)
c.113+1744T>G (n.113+1744T>G)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.114-127T>G (n.114-127T>G)
n.305-976T>G
n.241-127T>G
n.231T>G
c.-56-127T>G (n.-56-127T>G)
c.-356T>G (n.-356T>G)
n.297T>G
c.-1130T>G (n.-1130T>G)
n.317T>G
n.197T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902861A>GCA341692572AP4B1c.114-976T>C (n.114-976T>C)
c.113+1744T>C (n.113+1744T>C)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.114-127T>C (n.114-127T>C)
n.305-976T>C
n.241-127T>C
n.231T>C
c.-56-127T>C (n.-56-127T>C)
c.-356T>C (n.-356T>C)
n.297T>C
c.-1130T>C (n.-1130T>C)
n.317T>C
n.197T>C
1g.113902861A>TCA341692576AP4B1c.114-976T>A (n.114-976T>A)
c.113+1744T>A (n.113+1744T>A)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.114-127T>A (n.114-127T>A)
n.305-976T>A
n.241-127T>A
n.231T>A
c.-56-127T>A (n.-56-127T>A)
c.-356T>A (n.-356T>A)
n.297T>A
c.-1130T>A (n.-1130T>A)
n.317T>A
n.197T>A
1g.113902862C>ACA341692593AP4B1c.114-977G>T (n.114-977G>T)
c.113+1743G>T (n.113+1743G>T)
c.114G>T (p.Arg38Ser)
c.114-128G>T (n.114-128G>T)
n.305-977G>T
n.241-128G>T
n.230G>T
c.-56-128G>T (n.-56-128G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.296G>T
c.-1131G>T (n.-1131G>T)
n.316G>T
n.196G>T
 gnomAD v4
1g.113902862C=CA1189948565AP4B1c.114-977G= (n.114-977G=)
c.113+1743G= (n.113+1743G=)
c.114G= (p.Arg38=)
c.114-128G= (n.114-128G=)
n.305-977G=
n.241-128G=
n.230G=
c.-56-128G= (n.-56-128G=)
c.-357G= (n.-357G=)
n.296G=
c.-1131G= (n.-1131G=)
n.316G=
n.196G=
1g.113902862C>GCA341692610AP4B1c.114-977G>C (n.114-977G>C)
c.113+1743G>C (n.113+1743G>C)
c.114G>C (p.Arg38Ser)
c.114-128G>C (n.114-128G>C)
n.305-977G>C
n.241-128G>C
n.230G>C
c.-56-128G>C (n.-56-128G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.296G>C
c.-1131G>C (n.-1131G>C)
n.316G>C
n.196G>C
1g.113902862C>TCA419704025AP4B1c.114-977G>A (n.114-977G>A)
c.113+1743G>A (n.113+1743G>A)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.114-128G>A (n.114-128G>A)
n.305-977G>A
n.241-128G>A
n.230G>A
c.-56-128G>A (n.-56-128G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.296G>A
c.-1131G>A (n.-1131G>A)
n.316G>A
n.196G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113902863C>ACA341692626AP4B1c.114-978G>T (n.114-978G>T)
c.113+1742G>T (n.113+1742G>T)
c.114-1G>T (n.114-1G>T)
c.114-129G>T (n.114-129G>T)
n.305-978G>T
n.241-129G>T
n.230-1G>T
c.-56-129G>T (n.-56-129G>T)
c.-357-1G>T (n.-357-1G>T)
n.296-1G>T
c.-1131-1G>T (n.-1131-1G>T)
n.316-1G>T
n.196-1G>T
 gnomAD v4
1g.113902863C>GCA341692622AP4B1c.114-978G>C (n.114-978G>C)
c.113+1742G>C (n.113+1742G>C)
c.114-1G>C (n.114-1G>C)
c.114-129G>C (n.114-129G>C)
n.305-978G>C
n.241-129G>C
n.230-1G>C
c.-56-129G>C (n.-56-129G>C)
c.-357-1G>C (n.-357-1G>C)
n.296-1G>C
c.-1131-1G>C (n.-1131-1G>C)
n.316-1G>C
n.196-1G>C
1g.113902863C>TCA341692616AP4B1c.114-978G>A (n.114-978G>A)
c.113+1742G>A (n.113+1742G>A)
c.114-1G>A (n.114-1G>A)
c.114-129G>A (n.114-129G>A)
n.305-978G>A
n.241-129G>A
n.230-1G>A
c.-56-129G>A (n.-56-129G>A)
c.-357-1G>A (n.-357-1G>A)
n.296-1G>A
c.-1131-1G>A (n.-1131-1G>A)
n.316-1G>A
n.196-1G>A
 gnomAD v4
1g.113902864T>ACA341692635AP4B1c.114-979A>T (n.114-979A>T)
c.113+1741A>T (n.113+1741A>T)
c.114-2A>T (n.114-2A>T)
c.114-130A>T (n.114-130A>T)
n.305-979A>T
n.241-130A>T
n.230-2A>T
c.-56-130A>T (n.-56-130A>T)
c.-357-2A>T (n.-357-2A>T)
n.296-2A>T
c.-1131-2A>T (n.-1131-2A>T)
n.316-2A>T
n.196-2A>T
1g.113902864T>CCA28974125AP4B1c.114-979A>G (n.114-979A>G)
c.113+1741A>G (n.113+1741A>G)
c.114-2A>G (n.114-2A>G)
c.114-130A>G (n.114-130A>G)
n.305-979A>G
n.241-130A>G
n.230-2A>G
c.-56-130A>G (n.-56-130A>G)
c.-357-2A>G (n.-357-2A>G)
n.296-2A>G
c.-1131-2A>G (n.-1131-2A>G)
n.316-2A>G
n.196-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113902864T>GCA10585950AP4B1c.114-979A>C (n.114-979A>C)
c.113+1741A>C (n.113+1741A>C)
c.114-2A>C (n.114-2A>C)
c.114-130A>C (n.114-130A>C)
n.305-979A>C
n.241-130A>C
n.230-2A>C
c.-56-130A>C (n.-56-130A>C)
c.-357-2A>C (n.-357-2A>C)
n.296-2A>C
c.-1131-2A>C (n.-1131-2A>C)
n.316-2A>C
n.196-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113902864T=CA1189948566AP4B1c.114-979A= (n.114-979A=)
c.113+1741A= (n.113+1741A=)
c.114-2A= (n.114-2A=)
c.114-130A= (n.114-130A=)
n.305-979A=
n.241-130A=
n.230-2A=
c.-56-130A= (n.-56-130A=)
c.-357-2A= (n.-357-2A=)
n.296-2A=
c.-1131-2A= (n.-1131-2A=)
n.316-2A=
n.196-2A=

Number of alleles fetched