Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.247-1619A>G
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c.1199-211T>C (n.1199-211T>C)
c.1231+9T>C (n.1231+9T>C)
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c.974-211T>C (n.974-211T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896251A>GCA2573889067AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+7T>C (n.1285+7T>C)
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n.351T>C
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n.247-1617A>G
n.415-1617A>G
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n.1485-213T>C
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n.1940+7T>C
n.2084+7T>C
n.1505-213T>C
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n.1827T>C
 gnomAD v4
1g.113896252A>CCA2647213673AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+6T>G (n.1285+6T>G)
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n.247-1616A>C
n.415-1616A>C
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n.1485-214T>G
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n.2084+6T>G
n.1505-214T>G
n.1981+6T>G
n.1826T>G
 gnomAD v4
1g.113896253C>TCA2647213674AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+5G>A (n.1285+5G>A)
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n.1682+5G>A
n.743G>A
n.349G>A
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n.247-1615C>T
n.415-1615C>T
c.1199-215G>A (n.1199-215G>A)
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n.1485-215G>A
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n.1940+5G>A
n.2084+5G>A
n.1505-215G>A
n.1981+5G>A
n.1825G>A
 gnomAD v4
1g.113896254C>ACA2573889107AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+4G>T (n.1285+4G>T)
c.1006+4G>T (n.1006+4G>T)
c.1510+4G>T (n.1510+4G>T)
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n.742G>T
n.348G>T
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n.247-1614C>A
n.415-1614C>A
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c.892+4G>T (n.892+4G>T)
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n.1485-216G>T
c.920-216G>T (n.920-216G>T)
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n.1940+4G>T
n.2084+4G>T
n.1505-216G>T
n.1981+4G>T
n.1824G>T
1g.113896254C=CA1189946036AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+4G= (n.1285+4G=)
c.1006+4G= (n.1006+4G=)
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c.*580+4G= (n.*580+4G=)
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n.1682+4G=
n.742G=
n.348G=
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n.247-1614C=
n.415-1614C=
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c.1231+4G= (n.1231+4G=)
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n.1485-216G=
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n.1505-216G=
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n.1824G=
1g.113896254C>TCA1015778AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+4G>A (n.1285+4G>A)
c.1006+4G>A (n.1006+4G>A)
c.1510+4G>A (n.1510+4G>A)
c.*580+4G>A (n.*580+4G>A)
c.*260+4G>A (n.*260+4G>A)
c.*852+4G>A (n.*852+4G>A)
c.*621+4G>A (n.*621+4G>A)
n.1682+4G>A
n.742G>A
n.348G>A
c.1213+4G>A (n.1213+4G>A)
n.247-1614C>T
n.415-1614C>T
c.1199-216G>A (n.1199-216G>A)
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n.1485-216G>A
c.920-216G>A (n.920-216G>A)
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n.1940+4G>A
n.2084+4G>A
n.1505-216G>A
n.1981+4G>A
n.1824G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896256A=CA1189946037AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+2T= (n.1285+2T=)
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n.740T=
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1g.113896256A>CCA341709696AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+2T>G (n.1285+2T>G)
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c.*852+2T>G (n.*852+2T>G)
c.*621+2T>G (n.*621+2T>G)
n.1682+2T>G
n.740T>G
n.346T>G
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n.247-1612A>C
n.415-1612A>C
c.1199-218T>G (n.1199-218T>G)
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n.1485-218T>G
c.920-218T>G (n.920-218T>G)
c.974-218T>G (n.974-218T>G)
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n.1940+2T>G
n.2084+2T>G
n.1505-218T>G
n.1981+2T>G
n.1822T>G
1g.113896256A>GCA341709697AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+2T>C (n.1285+2T>C)
c.1006+2T>C (n.1006+2T>C)
c.1510+2T>C (n.1510+2T>C)
c.*580+2T>C (n.*580+2T>C)
c.*260+2T>C (n.*260+2T>C)
c.*852+2T>C (n.*852+2T>C)
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n.1682+2T>C
n.740T>C
n.346T>C
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n.247-1612A>G
n.415-1612A>G
c.1199-218T>C (n.1199-218T>C)
c.1231+2T>C (n.1231+2T>C)
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n.1485-218T>C
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n.1940+2T>C
n.2084+2T>C
n.1505-218T>C
n.1981+2T>C
n.1822T>C
 ClinVar dbSNP
1g.113896256A>TCA341709698AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+2T>A (n.1285+2T>A)
c.1006+2T>A (n.1006+2T>A)
c.1510+2T>A (n.1510+2T>A)
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c.*260+2T>A (n.*260+2T>A)
c.*852+2T>A (n.*852+2T>A)
c.*621+2T>A (n.*621+2T>A)
n.1682+2T>A
n.740T>A
n.346T>A
c.1213+2T>A (n.1213+2T>A)
n.247-1612A>T
n.415-1612A>T
c.1199-218T>A (n.1199-218T>A)
c.1231+2T>A (n.1231+2T>A)
c.892+2T>A (n.892+2T>A)
c.535+2T>A (n.535+2T>A)
n.1485-218T>A
c.920-218T>A (n.920-218T>A)
c.974-218T>A (n.974-218T>A)
c.695-218T>A (n.695-218T>A)
n.1940+2T>A
n.2084+2T>A
n.1505-218T>A
n.1981+2T>A
n.1822T>A
1g.113896257C>ACA341709700AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+1G>T (n.1285+1G>T)
c.1006+1G>T (n.1006+1G>T)
c.1510+1G>T (n.1510+1G>T)
c.*580+1G>T (n.*580+1G>T)
c.*260+1G>T (n.*260+1G>T)
c.*852+1G>T (n.*852+1G>T)
c.*621+1G>T (n.*621+1G>T)
n.1682+1G>T
n.739G>T
n.345G>T
c.1213+1G>T (n.1213+1G>T)
n.247-1611C>A
n.415-1611C>A
c.1199-219G>T (n.1199-219G>T)
c.1231+1G>T (n.1231+1G>T)
c.892+1G>T (n.892+1G>T)
c.535+1G>T (n.535+1G>T)
n.1485-219G>T
c.920-219G>T (n.920-219G>T)
c.974-219G>T (n.974-219G>T)
c.695-219G>T (n.695-219G>T)
n.1940+1G>T
n.2084+1G>T
n.1505-219G>T
n.1981+1G>T
n.1821G>T
1g.113896257C=CA1189946038AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+1G= (n.1285+1G=)
c.1006+1G= (n.1006+1G=)
c.1510+1G= (n.1510+1G=)
c.*580+1G= (n.*580+1G=)
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c.*852+1G= (n.*852+1G=)
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n.1682+1G=
n.739G=
n.345G=
c.1213+1G= (n.1213+1G=)
n.247-1611C=
n.415-1611C=
c.1199-219G= (n.1199-219G=)
c.1231+1G= (n.1231+1G=)
c.892+1G= (n.892+1G=)
c.535+1G= (n.535+1G=)
n.1485-219G=
c.920-219G= (n.920-219G=)
c.974-219G= (n.974-219G=)
c.695-219G= (n.695-219G=)
n.1940+1G=
n.2084+1G=
n.1505-219G=
n.1981+1G=
n.1821G=
1g.113896257C>GCA341709702AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+1G>C (n.1285+1G>C)
c.1006+1G>C (n.1006+1G>C)
c.1510+1G>C (n.1510+1G>C)
c.*580+1G>C (n.*580+1G>C)
c.*260+1G>C (n.*260+1G>C)
c.*852+1G>C (n.*852+1G>C)
c.*621+1G>C (n.*621+1G>C)
n.1682+1G>C
n.739G>C
n.345G>C
c.1213+1G>C (n.1213+1G>C)
n.247-1611C>G
n.415-1611C>G
c.1199-219G>C (n.1199-219G>C)
c.1231+1G>C (n.1231+1G>C)
c.892+1G>C (n.892+1G>C)
c.535+1G>C (n.535+1G>C)
n.1485-219G>C
c.920-219G>C (n.920-219G>C)
c.974-219G>C (n.974-219G>C)
c.695-219G>C (n.695-219G>C)
n.1940+1G>C
n.2084+1G>C
n.1505-219G>C
n.1981+1G>C
n.1821G>C
1g.113896257C>TCA341709703AP4B1,AP4B1-AS1c.1285+1G>A (n.1285+1G>A)
c.1006+1G>A (n.1006+1G>A)
c.1510+1G>A (n.1510+1G>A)
c.*580+1G>A (n.*580+1G>A)
c.*260+1G>A (n.*260+1G>A)
c.*852+1G>A (n.*852+1G>A)
c.*621+1G>A (n.*621+1G>A)
n.1682+1G>A
n.739G>A
n.345G>A
c.1213+1G>A (n.1213+1G>A)
n.247-1611C>T
n.415-1611C>T
c.1199-219G>A (n.1199-219G>A)
c.1231+1G>A (n.1231+1G>A)
c.892+1G>A (n.892+1G>A)
c.535+1G>A (n.535+1G>A)
n.1485-219G>A
c.920-219G>A (n.920-219G>A)
c.974-219G>A (n.974-219G>A)
c.695-219G>A (n.695-219G>A)
n.1940+1G>A
n.2084+1G>A
n.1505-219G>A
n.1981+1G>A
n.1821G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896258C>ACA341709706AP4B1,AP4B1-AS1c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.1682G>T
n.738G>T
n.344G>T
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.247-1610C>A
n.415-1610C>A
c.1199-220G>T (n.1199-220G>T)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
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n.1940G>C
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n.1981G>C
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c.695-220G>A (n.695-220G>A)
n.1940G>A
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n.1981G>A
n.1820G>A
1g.113896259T>ACA419703144AP4B1,AP4B1-AS1c.1284A>T (p.Ile428=)
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c.1230A>C (p.Ile410=)
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n.1819A>C
1g.113896260A=CA1142060455AP4B1,AP4B1-AS1c.1283T= (p.Ile428=)
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n.1979T>C
n.1818T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896260A>TCA341709710AP4B1,AP4B1-AS1c.1283T>A (p.Ile428Lys)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896261T>GCA341709716AP4B1,AP4B1-AS1c.1282A>C (p.Ile428Leu)
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n.1485-223A>C
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n.1817A>C
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1g.113896262G>ACA419703146AP4B1,AP4B1-AS1c.1281C>T (p.Cys427=)
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n.1936C>T
n.2080C>T
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n.1977C>T
n.1816C>T
 dbSNP
1g.113896262G>CCA341709717AP4B1,AP4B1-AS1c.1281C>G (p.Cys427Trp)
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c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
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n.1678C>G
n.734C>G
n.340C>G
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n.247-1606G>C
n.415-1606G>C
c.1199-224C>G (n.1199-224C>G)
c.1227C>G (p.Cys409Trp)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
c.531C>G (p.Cys177Trp)
n.1485-224C>G
c.920-224C>G (n.920-224C>G)
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n.1936C>G
n.2080C>G
n.1505-224C>G
n.1977C>G
n.1816C>G
1g.113896262G=CA1189946040AP4B1,AP4B1-AS1c.1281C= (p.Cys427=)
c.1002C= (p.Cys334=)
c.1506C= (p.Cys502=)
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c.*256C= (n.*256C=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.*617C= (n.*617C=)
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c.1227C= (p.Cys409=)
c.888C= (p.Cys296=)
c.531C= (p.Cys177=)
n.1485-224C=
c.920-224C= (n.920-224C=)
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n.1933C>A
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1g.113896267_113896280delCA645372521AP4B1,AP4B1-AS1c.1265_1278del (p.Arg422LeufsTer26)
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n.1800_1813del
 ClinVar dbSNP
1g.113896266T>ACA341709734AP4B1,AP4B1-AS1c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
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 dbSNP ExAC
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c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
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 ClinVar dbSNP
1g.113896269T>GCA341709744AP4B1,AP4B1-AS1c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
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c.*569A>C (n.*569A>C)
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n.1671A>C
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n.1485-231A>C
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n.1970A>C
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1g.113896270A>CCA341709746AP4B1,AP4B1-AS1c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
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n.1670T>G
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c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
n.247-1598A>C
n.415-1598A>C
c.1199-232T>G (n.1199-232T>G)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.1485-232T>G
c.920-232T>G (n.920-232T>G)
c.974-232T>G (n.974-232T>G)
c.695-232T>G (n.695-232T>G)
n.1928T>G
n.2072T>G
n.1505-232T>G
n.1969T>G
n.1808T>G
 gnomAD v4
1g.113896270A>GCA341709747AP4B1,AP4B1-AS1c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.994T>C (p.Tyr332His)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.1670T>C
n.726T>C
n.332T>C
c.1201T>C (p.Tyr401His)
n.247-1598A>G
n.415-1598A>G
c.1199-232T>C (n.1199-232T>C)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
n.1485-232T>C
c.920-232T>C (n.920-232T>C)
c.974-232T>C (n.974-232T>C)
c.695-232T>C (n.695-232T>C)
n.1928T>C
n.2072T>C
n.1505-232T>C
n.1969T>C
n.1808T>C
1g.113896270A>TCA341709748AP4B1,AP4B1-AS1c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
c.*568T>A (n.*568T>A)
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c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
n.247-1598A>T
n.415-1598A>T
c.1199-232T>A (n.1199-232T>A)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.1485-232T>A
c.920-232T>A (n.920-232T>A)
c.974-232T>A (n.974-232T>A)
c.695-232T>A (n.695-232T>A)
n.1928T>A
n.2072T>A
n.1505-232T>A
n.1969T>A
n.1808T>A
1g.113896271C>ACA1015783AP4B1,AP4B1-AS1c.1272G>T (p.Leu424Phe)
c.993G>T (p.Leu331Phe)
c.1497G>T (p.Leu499Phe)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1669G>T
n.725G>T
n.331G>T
c.1200G>T (p.Leu400Phe)
n.247-1597C>A
n.415-1597C>A
c.1199-233G>T (n.1199-233G>T)
c.1218G>T (p.Leu406Phe)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
c.522G>T (p.Leu174Phe)
n.1485-233G>T
c.920-233G>T (n.920-233G>T)
c.974-233G>T (n.974-233G>T)
c.695-233G>T (n.695-233G>T)
n.1927G>T
n.2071G>T
n.1505-233G>T
n.1968G>T
n.1807G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896271C=CA1142186588AP4B1,AP4B1-AS1c.1272G= (p.Leu424=)
c.993G= (p.Leu331=)
c.1497G= (p.Leu499=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.*839G= (n.*839G=)
c.*608G= (n.*608G=)
n.1669G=
n.725G=
n.331G=
c.1200G= (p.Leu400=)
n.247-1597C=
n.415-1597C=
c.1199-233G= (n.1199-233G=)
c.1218G= (p.Leu406=)
c.879G= (p.Leu293=)
c.522G= (p.Leu174=)
n.1485-233G=
c.920-233G= (n.920-233G=)
c.974-233G= (n.974-233G=)
c.695-233G= (n.695-233G=)
n.1927G=
n.2071G=
n.1505-233G=
n.1968G=
n.1807G=
1g.113896271C>GCA341709750AP4B1,AP4B1-AS1c.1272G>C (p.Leu424Phe)
c.993G>C (p.Leu331Phe)
c.1497G>C (p.Leu499Phe)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1669G>C
n.725G>C
n.331G>C
c.1200G>C (p.Leu400Phe)
n.247-1597C>G
n.415-1597C>G
c.1199-233G>C (n.1199-233G>C)
c.1218G>C (p.Leu406Phe)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
c.522G>C (p.Leu174Phe)
n.1485-233G>C
c.920-233G>C (n.920-233G>C)
c.974-233G>C (n.974-233G>C)
c.695-233G>C (n.695-233G>C)
n.1927G>C
n.2071G>C
n.1505-233G>C
n.1968G>C
n.1807G>C
1g.113896271C>TCA419703163AP4B1,AP4B1-AS1c.1272G>A (p.Leu424=)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1669G>A
n.725G>A
n.331G>A
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.247-1597C>T
n.415-1597C>T
c.1199-233G>A (n.1199-233G>A)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.522G>A (p.Leu174=)
n.1485-233G>A
c.920-233G>A (n.920-233G>A)
c.974-233G>A (n.974-233G>A)
c.695-233G>A (n.695-233G>A)
n.1927G>A
n.2071G>A
n.1505-233G>A
n.1968G>A
n.1807G>A
1g.113896272A>CCA341709755AP4B1,AP4B1-AS1c.1271T>G (p.Leu424Trp)
c.992T>G (p.Leu331Trp)
c.1496T>G (p.Leu499Trp)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
n.1668T>G
n.724T>G
n.330T>G
c.1199T>G (p.Leu400Trp)
n.247-1596A>C
n.415-1596A>C
c.1199-234T>G (n.1199-234T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
c.521T>G (p.Leu174Trp)
n.1485-234T>G
c.920-234T>G (n.920-234T>G)
c.974-234T>G (n.974-234T>G)
c.695-234T>G (n.695-234T>G)
n.1926T>G
n.2070T>G
n.1505-234T>G
n.1967T>G
n.1806T>G
1g.113896272A>GCA341709751AP4B1,AP4B1-AS1c.1271T>C (p.Leu424Ser)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
n.1668T>C
n.724T>C
n.330T>C
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
n.247-1596A>G
n.415-1596A>G
c.1199-234T>C (n.1199-234T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.521T>C (p.Leu174Ser)
n.1485-234T>C
c.920-234T>C (n.920-234T>C)
c.974-234T>C (n.974-234T>C)
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n.1926T>C
n.2070T>C
n.1505-234T>C
n.1967T>C
n.1806T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.113896272A>TCA341709753AP4B1,AP4B1-AS1c.1271T>A (p.Leu424Ter)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
n.1668T>A
n.724T>A
n.330T>A
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
n.247-1596A>T
n.415-1596A>T
c.1199-234T>A (n.1199-234T>A)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.521T>A (p.Leu174Ter)
n.1485-234T>A
c.920-234T>A (n.920-234T>A)
c.974-234T>A (n.974-234T>A)
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n.1926T>A
n.2070T>A
n.1505-234T>A
n.1967T>A
n.1806T>A
1g.113896273delCA2573130933AP4B1,AP4B1-AS1c.1271del (p.Leu424CysfsTer5)
c.992del (p.Leu331CysfsTer5)
c.1496del (p.Leu499CysfsTer5)
c.*566del (n.*566del)
c.*246del (n.*246del)
c.*838del (n.*838del)
c.*607del (n.*607del)
n.1668del
n.724del
n.330del
c.1199del (p.Leu400CysfsTer5)
n.247-1595del
n.415-1595del
c.1199-234del (n.1199-234del)
c.1217del (p.Leu406CysfsTer5)
c.878del (p.Leu293CysfsTer5)
c.521del (p.Leu174CysfsTer5)
n.1485-234del
c.920-234del (n.920-234del)
c.974-234del (n.974-234del)
c.695-234del (n.695-234del)
n.1926del
n.2070del
n.1505-234del
n.1967del
n.1806del
 ClinVar dbSNP
1g.113896273A=CA1189946047AP4B1,AP4B1-AS1c.1270T= (p.Leu424=)
c.991T= (p.Leu331=)
c.1495T= (p.Leu499=)
c.*565T= (n.*565T=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.*837T= (n.*837T=)
c.*606T= (n.*606T=)
n.1667T=
n.723T=
n.329T=
c.1198T= (p.Leu400=)
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n.415-1595A=
c.1199-235T= (n.1199-235T=)
c.1216T= (p.Leu406=)
c.877T= (p.Leu293=)
c.520T= (p.Leu174=)
n.1485-235T=
c.920-235T= (n.920-235T=)
c.974-235T= (n.974-235T=)
c.695-235T= (n.695-235T=)
n.1925T=
n.2069T=
n.1505-235T=
n.1966T=
n.1805T=
1g.113896273A>CCA341709756AP4B1,AP4B1-AS1c.1270T>G (p.Leu424Val)
c.991T>G (p.Leu331Val)
c.1495T>G (p.Leu499Val)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.1667T>G
n.723T>G
n.329T>G
c.1198T>G (p.Leu400Val)
n.247-1595A>C
n.415-1595A>C
c.1199-235T>G (n.1199-235T>G)
c.1216T>G (p.Leu406Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.520T>G (p.Leu174Val)
n.1485-235T>G
c.920-235T>G (n.920-235T>G)
c.974-235T>G (n.974-235T>G)
c.695-235T>G (n.695-235T>G)
n.1925T>G
n.2069T>G
n.1505-235T>G
n.1966T>G
n.1805T>G
1g.113896273A>GCA419703165AP4B1,AP4B1-AS1c.1270T>C (p.Leu424=)
c.991T>C (p.Leu331=)
c.1495T>C (p.Leu499=)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.1667T>C
n.723T>C
n.329T>C
c.1198T>C (p.Leu400=)
n.247-1595A>G
n.415-1595A>G
c.1199-235T>C (n.1199-235T>C)
c.1216T>C (p.Leu406=)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.520T>C (p.Leu174=)
n.1485-235T>C
c.920-235T>C (n.920-235T>C)
c.974-235T>C (n.974-235T>C)
c.695-235T>C (n.695-235T>C)
n.1925T>C
n.2069T>C
n.1505-235T>C
n.1966T>C
n.1805T>C
 dbSNP
1g.113896273A>TCA341709758AP4B1,AP4B1-AS1c.1270T>A (p.Leu424Met)
c.991T>A (p.Leu331Met)
c.1495T>A (p.Leu499Met)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.1667T>A
n.723T>A
n.329T>A
c.1198T>A (p.Leu400Met)
n.247-1595A>T
n.415-1595A>T
c.1199-235T>A (n.1199-235T>A)
c.1216T>A (p.Leu406Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
c.520T>A (p.Leu174Met)
n.1485-235T>A
c.920-235T>A (n.920-235T>A)
c.974-235T>A (n.974-235T>A)
c.695-235T>A (n.695-235T>A)
n.1925T>A
n.2069T>A
n.1505-235T>A
n.1966T>A
n.1805T>A
1g.113896274C>ACA341709760AP4B1,AP4B1-AS1c.1269G>T (p.Leu423Phe)
c.990G>T (p.Leu330Phe)
c.1494G>T (p.Leu498Phe)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1666G>T
n.722G>T
n.328G>T
c.1197G>T (p.Leu399Phe)
n.247-1594C>A
n.415-1594C>A
c.1199-236G>T (n.1199-236G>T)
c.1215G>T (p.Leu405Phe)
c.876G>T (p.Leu292Phe)
c.519G>T (p.Leu173Phe)
n.1485-236G>T
c.920-236G>T (n.920-236G>T)
c.974-236G>T (n.974-236G>T)
c.695-236G>T (n.695-236G>T)
n.1924G>T
n.2068G>T
n.1505-236G>T
n.1965G>T
n.1804G>T
1g.113896274C=CA1189946048AP4B1,AP4B1-AS1c.1269G= (p.Leu423=)
c.990G= (p.Leu330=)
c.1494G= (p.Leu498=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.*836G= (n.*836G=)
c.*605G= (n.*605G=)
n.1666G=
n.722G=
n.328G=
c.1197G= (p.Leu399=)
n.247-1594C=
n.415-1594C=
c.1199-236G= (n.1199-236G=)
c.1215G= (p.Leu405=)
c.876G= (p.Leu292=)
c.519G= (p.Leu173=)
n.1485-236G=
c.920-236G= (n.920-236G=)
c.974-236G= (n.974-236G=)
c.695-236G= (n.695-236G=)
n.1924G=
n.2068G=
n.1505-236G=
n.1965G=
n.1804G=
1g.113896274C>GCA341709761AP4B1,AP4B1-AS1c.1269G>C (p.Leu423Phe)
c.990G>C (p.Leu330Phe)
c.1494G>C (p.Leu498Phe)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.1666G>C
n.722G>C
n.328G>C
c.1197G>C (p.Leu399Phe)
n.247-1594C>G
n.415-1594C>G
c.1199-236G>C (n.1199-236G>C)
c.1215G>C (p.Leu405Phe)
c.876G>C (p.Leu292Phe)
c.519G>C (p.Leu173Phe)
n.1485-236G>C
c.920-236G>C (n.920-236G>C)
c.974-236G>C (n.974-236G>C)
c.695-236G>C (n.695-236G>C)
n.1924G>C
n.2068G>C
n.1505-236G>C
n.1965G>C
n.1804G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896274C>TCA419703168AP4B1,AP4B1-AS1c.1269G>A (p.Leu423=)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.1666G>A
n.722G>A
n.328G>A
c.1197G>A (p.Leu399=)
n.247-1594C>T
n.415-1594C>T
c.1199-236G>A (n.1199-236G>A)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.876G>A (p.Leu292=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.1485-236G>A
c.920-236G>A (n.920-236G>A)
c.974-236G>A (n.974-236G>A)
c.695-236G>A (n.695-236G>A)
n.1924G>A
n.2068G>A
n.1505-236G>A
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n.1922T>A
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1g.113896278C>ACA341709771AP4B1,AP4B1-AS1c.1265G>T (p.Arg422Leu)
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n.1920G>T
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 gnomAD v4
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1g.113896278C>GCA341709773AP4B1,AP4B1-AS1c.1265G>C (p.Arg422Pro)
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n.415-1590C>T
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n.1920G>A
n.2064G>A
n.1505-240G>A
n.1961G>A
n.1800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896279G>ACA1015785AP4B1,AP4B1-AS1c.1264C>T (p.Arg422Cys)
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n.415-1589G>A
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n.1485-241C>T
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n.1919C>T
n.2063C>T
n.1505-241C>T
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n.1799C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.113896279G>CCA341709776AP4B1,AP4B1-AS1c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
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c.514C>G (p.Arg172Gly)
n.1485-241C>G
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n.1919C>G
n.2063C>G
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n.1799C>G
1g.113896279G=CA1189946050AP4B1,AP4B1-AS1c.1264C= (p.Arg422=)
c.985C= (p.Arg329=)
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n.415-1589G=
c.1199-241C= (n.1199-241C=)
c.1210C= (p.Arg404=)
c.871C= (p.Arg291=)
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n.1485-241C=
c.920-241C= (n.920-241C=)
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n.1505-241C=
n.1960C=
n.1799C=
1g.113896279G>TCA341709778AP4B1,AP4B1-AS1c.1264C>A (p.Arg422Ser)
c.985C>A (p.Arg329Ser)
c.1489C>A (p.Arg497Ser)
c.*559C>A (n.*559C>A)
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c.*831C>A (n.*831C>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1915A>T
n.2059A>T
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n.1956A>T
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1795A>C
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1485-259T>A
c.920-259T>A (n.920-259T>A)
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1g.113896297_113896298insTCA2647213675AP4B1,AP4B1-AS1c.1245_1246insA (p.Cys416MetfsTer?)
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n.1485-260_1485-259insA
c.920-260_920-259insA (n.920-260_920-259insA)
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n.1900_1901insA
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n.1780_1781insA
 gnomAD v4
1g.113896298C>ACA341709862AP4B1,AP4B1-AS1c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1642G>T
n.698G>T
n.304G>T
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
n.247-1570C>A
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c.1199-260G>T (n.1199-260G>T)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
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n.1485-260G>T
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c.974-260G>T (n.974-260G>T)
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n.1900G>T
n.2044G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.695-269A>C (n.695-269A>C)
n.1891A>C
n.2035A>C
n.1505-269A>C
n.1932A>C
n.1771A>C
 gnomAD v4
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n.1931G>T
n.1770G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1770G>C
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n.2034G>A
n.1505-270G>A
n.1931G>A
n.1770G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.113896309G>ACA341709921AP4B1,AP4B1-AS1c.1234C>T (p.Arg412Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3
1g.113896309G>CCA341709923AP4B1,AP4B1-AS1c.1234C>G (p.Arg412Gly)
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1g.113896309G>TCA1015791AP4B1,AP4B1-AS1c.1234C>A (p.Arg412=)
c.955C>A (p.Arg319=)
c.1459C>A (p.Arg487=)
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n.1889C>A
n.2033C>A
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n.1930C>A
n.1769C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896310G>ACA28995326AP4B1,AP4B1-AS1c.1233C>T (p.Ser411=)
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n.1888C>T
n.2032C>T
n.1505-272C>T
n.1929C>T
n.1768C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896310G>CCA419703230AP4B1,AP4B1-AS1c.1233C>G (p.Ser411=)
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n.1929C>G
n.1768C>G
 gnomAD v4
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n.415-1558G=
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c.483C= (p.Ser161=)
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c.920-272C= (n.920-272C=)
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n.1929C=
n.1768C=
1g.113896310G>TCA419703231AP4B1,AP4B1-AS1c.1233C>A (p.Ser411=)
c.954C>A (p.Ser318=)
c.1458C>A (p.Ser486=)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.1630C>A
n.686C>A
n.292C>A
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.247-1558G>T
n.415-1558G>T
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c.1179C>A (p.Ser393=)
c.840C>A (p.Ser280=)
c.483C>A (p.Ser161=)
n.1485-272C>A
c.920-272C>A (n.920-272C>A)
c.974-272C>A (n.974-272C>A)
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n.1888C>A
n.2032C>A
n.1505-272C>A
n.1929C>A
n.1768C>A
1g.113896311G>ACA341709927AP4B1,AP4B1-AS1c.1232C>T (p.Ser411Phe)
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n.291C>T
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.247-1557G>A
n.415-1557G>A
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c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.1485-273C>T
c.920-273C>T (n.920-273C>T)
c.974-273C>T (n.974-273C>T)
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n.1887C>T
n.2031C>T
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n.1928C>T
n.1767C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.113896311G>CCA341709930AP4B1,AP4B1-AS1c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.1629C>G
n.685C>G
n.291C>G
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.247-1557G>C
n.415-1557G>C
c.1199-273C>G (n.1199-273C>G)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.1485-273C>G
c.920-273C>G (n.920-273C>G)
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n.1887C>G
n.2031C>G
n.1505-273C>G
n.1928C>G
n.1767C>G
1g.113896311G>TCA341709931AP4B1,AP4B1-AS1c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.1629C>A
n.685C>A
n.291C>A
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.247-1557G>T
n.415-1557G>T
c.1199-273C>A (n.1199-273C>A)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.1485-273C>A
c.920-273C>A (n.920-273C>A)
c.974-273C>A (n.974-273C>A)
c.695-273C>A (n.695-273C>A)
n.1887C>A
n.2031C>A
n.1505-273C>A
n.1928C>A
n.1767C>A
1g.113896312A>CCA341709935AP4B1,AP4B1-AS1c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.1628T>G
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c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.247-1556A>C
n.415-1556A>C
c.1199-274T>G (n.1199-274T>G)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.1485-274T>G
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1g.113896312A>GCA341709936AP4B1,AP4B1-AS1c.1231T>C (p.Ser411Pro)
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n.1766T>C
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n.1766T>A
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n.1884T>C
n.2028T>C
n.1505-276T>C
n.1925T>C
n.1764T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1884T>A
n.2028T>A
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n.1925T>A
n.1764T>A
1g.113896315G>ACA341709951AP4B1,AP4B1-AS1c.1228C>T (p.Leu410Phe)
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n.2027C>T
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n.1924C>T
n.1763C>T
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n.1763C>G
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n.681C>A
n.287C>A
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.247-1553G>T
n.415-1553G>T
c.1199-277C>A (n.1199-277C>A)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
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c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.1485-277C>A
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n.1763C>A
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n.1882C>T
n.2026C>T
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n.1762C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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c.1155C>A (p.Phe385Leu)
n.247-1552G>T
n.415-1552G>T
c.1199-278C>A (n.1199-278C>A)
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
n.1485-278C>A
c.920-278C>A (n.920-278C>A)
c.974-278C>A (n.974-278C>A)
c.695-278C>A (n.695-278C>A)
n.1882C>A
n.2026C>A
n.1505-278C>A
n.1923C>A
n.1762C>A
1g.113896317A>CCA341709961AP4B1,AP4B1-AS1c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
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n.247-1551A>C
n.415-1551A>C
c.1199-279T>G (n.1199-279T>G)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.1485-279T>G
c.920-279T>G (n.920-279T>G)
c.974-279T>G (n.974-279T>G)
c.695-279T>G (n.695-279T>G)
n.1881T>G
n.2025T>G
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n.1922T>G
n.1761T>G
1g.113896317A>GCA341709962AP4B1,AP4B1-AS1c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
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c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
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n.1761T>A
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n.679del
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n.415-1548del
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n.1485-279del
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n.1881del
n.2025del
n.1505-279del
n.1922del
n.1761del
 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1622T>C
n.678T>C
n.284T>C
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n.1879T>C
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c.*519T>A (n.*519T>A)
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c.1170T>A (p.Leu390=)
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n.1879T>A
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1g.113896320A>GCA341709982AP4B1,AP4B1-AS1c.1223T>C (p.Leu408Pro)
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n.282T>C
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n.247-1548A>G
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n.1878T>C
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 COSMIC
1g.113896320A>TCA341709978AP4B1,AP4B1-AS1c.1223T>A (p.Leu408His)
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n.1620T>A
n.676T>A
n.282T>A
c.1151T>A (p.Leu384His)
n.247-1548A>T
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n.1485-282T>A
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n.1878T>A
n.2022T>A
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n.1919T>A
n.1758T>A
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n.1757C>T
 gnomAD v4
1g.113896321G>CCA341709986AP4B1,AP4B1-AS1c.1222C>G (p.Leu408Val)
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1g.113896321G>TCA341709989AP4B1,AP4B1-AS1c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
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n.247-1547G>T
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n.1757C>A
1g.113896322G>ACA419703250AP4B1,AP4B1-AS1c.1221C>T (p.Arg407=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.113896325C>TCA419703256AP4B1,AP4B1-AS1c.1218G>A (p.Leu406=)
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1g.113896326A>CCA341710005AP4B1,AP4B1-AS1c.1217T>G (p.Leu406Arg)
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c.*784T>C (n.*784T>C)
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n.1614T>C
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n.276T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
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c.1199-288T>C (n.1199-288T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
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n.1752T>C
 gnomAD v4
1g.113896326A>TCA341710008AP4B1,AP4B1-AS1c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
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c.1145T>A (p.Leu382Gln)
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n.1913T>A
n.1752T>A
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 COSMIC
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n.1750G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1750G>C
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n.1870G>A
n.2014G>A
n.1505-290G>A
n.1911G>A
n.1750G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.415-1538A>T
c.1199-292T>A (n.1199-292T>A)
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n.1868T>A
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n.415-1537A>G
c.1199-293T>C (n.1199-293T>C)
c.1158T>C (p.Ala386=)
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n.1867T>C
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1g.113896331A>TCA419703261AP4B1,AP4B1-AS1c.1212T>A (p.Ala404=)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched