Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.11384946G>ACA359281520CTNND2c.167-20056C>T (n.167-20056C>T)
c.896C>T (p.Ser299Leu)
c.398-20056C>T (n.398-20056C>T)
n.217-20056C>T
c.612+12085C>T (n.612+12085C>T)
n.542-20056C>T
c.623C>T (p.Ser208Leu)
c.440-20056C>T (n.440-20056C>T)
c.-123+12085C>T (n.-123+12085C>T)
n.630-20056C>T
c.854C>T (p.Ser285Leu)
n.1033-20056C>T
 gnomAD v4
5g.11384946G>CCA359281519CTNND2c.167-20056C>G (n.167-20056C>G)
c.896C>G (p.Ser299Trp)
c.398-20056C>G (n.398-20056C>G)
n.217-20056C>G
c.612+12085C>G (n.612+12085C>G)
n.542-20056C>G
c.623C>G (p.Ser208Trp)
c.440-20056C>G (n.440-20056C>G)
c.-123+12085C>G (n.-123+12085C>G)
n.630-20056C>G
c.854C>G (p.Ser285Trp)
n.1033-20056C>G
5g.11384946G>TCA16618095CTNND2c.167-20056C>A (n.167-20056C>A)
c.896C>A (p.Ser299Ter)
c.398-20056C>A (n.398-20056C>A)
n.217-20056C>A
c.612+12085C>A (n.612+12085C>A)
n.542-20056C>A
c.623C>A (p.Ser208Ter)
c.440-20056C>A (n.440-20056C>A)
c.-123+12085C>A (n.-123+12085C>A)
n.630-20056C>A
c.854C>A (p.Ser285Ter)
n.1033-20056C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.11384947A>CCA359281523CTNND2c.167-20057T>G (n.167-20057T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.398-20057T>G (n.398-20057T>G)
n.217-20057T>G
c.612+12084T>G (n.612+12084T>G)
n.542-20057T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.440-20057T>G (n.440-20057T>G)
c.-123+12084T>G (n.-123+12084T>G)
n.630-20057T>G
c.853T>G (p.Ser285Ala)
n.1033-20057T>G
5g.11384947A>GCA359281521CTNND2c.167-20057T>C (n.167-20057T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.398-20057T>C (n.398-20057T>C)
n.217-20057T>C
c.612+12084T>C (n.612+12084T>C)
n.542-20057T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.440-20057T>C (n.440-20057T>C)
c.-123+12084T>C (n.-123+12084T>C)
n.630-20057T>C
c.853T>C (p.Ser285Pro)
n.1033-20057T>C
5g.11384947A>TCA359281522CTNND2c.167-20057T>A (n.167-20057T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.398-20057T>A (n.398-20057T>A)
n.217-20057T>A
c.612+12084T>A (n.612+12084T>A)
n.542-20057T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.440-20057T>A (n.440-20057T>A)
c.-123+12084T>A (n.-123+12084T>A)
n.630-20057T>A
c.853T>A (p.Ser285Thr)
n.1033-20057T>A
5g.11384948G>ACA443541857CTNND2c.167-20058C>T (n.167-20058C>T)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.398-20058C>T (n.398-20058C>T)
n.217-20058C>T
c.612+12083C>T (n.612+12083C>T)
n.542-20058C>T
c.621C>T (p.Ser207=)
c.440-20058C>T (n.440-20058C>T)
c.-123+12083C>T (n.-123+12083C>T)
n.630-20058C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
n.1033-20058C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384948G>CCA443541859CTNND2c.167-20058C>G (n.167-20058C>G)
c.894C>G (p.Ser298=)
c.398-20058C>G (n.398-20058C>G)
n.217-20058C>G
c.612+12083C>G (n.612+12083C>G)
n.542-20058C>G
c.621C>G (p.Ser207=)
c.440-20058C>G (n.440-20058C>G)
c.-123+12083C>G (n.-123+12083C>G)
n.630-20058C>G
c.852C>G (p.Ser284=)
n.1033-20058C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384948G>TCA443541858CTNND2c.167-20058C>A (n.167-20058C>A)
c.894C>A (p.Ser298=)
c.398-20058C>A (n.398-20058C>A)
n.217-20058C>A
c.612+12083C>A (n.612+12083C>A)
n.542-20058C>A
c.621C>A (p.Ser207=)
c.440-20058C>A (n.440-20058C>A)
c.-123+12083C>A (n.-123+12083C>A)
n.630-20058C>A
c.852C>A (p.Ser284=)
n.1033-20058C>A
 gnomAD v4
5g.11384949G>ACA359281524CTNND2c.167-20059C>T (n.167-20059C>T)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.398-20059C>T (n.398-20059C>T)
n.217-20059C>T
c.612+12082C>T (n.612+12082C>T)
n.542-20059C>T
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.440-20059C>T (n.440-20059C>T)
c.-123+12082C>T (n.-123+12082C>T)
n.630-20059C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.1033-20059C>T
 gnomAD v4
5g.11384949G>CCA359281525CTNND2c.167-20059C>G (n.167-20059C>G)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.398-20059C>G (n.398-20059C>G)
n.217-20059C>G
c.612+12082C>G (n.612+12082C>G)
n.542-20059C>G
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.440-20059C>G (n.440-20059C>G)
c.-123+12082C>G (n.-123+12082C>G)
n.630-20059C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.1033-20059C>G
5g.11384949G>TCA359281526CTNND2c.167-20059C>A (n.167-20059C>A)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.398-20059C>A (n.398-20059C>A)
n.217-20059C>A
c.612+12082C>A (n.612+12082C>A)
n.542-20059C>A
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.440-20059C>A (n.440-20059C>A)
c.-123+12082C>A (n.-123+12082C>A)
n.630-20059C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.1033-20059C>A
 gnomAD v4
5g.11384950A>CCA359281527CTNND2c.167-20060T>G (n.167-20060T>G)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.398-20060T>G (n.398-20060T>G)
n.217-20060T>G
c.612+12081T>G (n.612+12081T>G)
n.542-20060T>G
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.440-20060T>G (n.440-20060T>G)
c.-123+12081T>G (n.-123+12081T>G)
n.630-20060T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1033-20060T>G
5g.11384950A>GCA114394839CTNND2c.167-20060T>C (n.167-20060T>C)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.398-20060T>C (n.398-20060T>C)
n.217-20060T>C
c.612+12081T>C (n.612+12081T>C)
n.542-20060T>C
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.440-20060T>C (n.440-20060T>C)
c.-123+12081T>C (n.-123+12081T>C)
n.630-20060T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1033-20060T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384950A>TCA359281528CTNND2c.167-20060T>A (n.167-20060T>A)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.398-20060T>A (n.398-20060T>A)
n.217-20060T>A
c.612+12081T>A (n.612+12081T>A)
n.542-20060T>A
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.440-20060T>A (n.440-20060T>A)
c.-123+12081T>A (n.-123+12081T>A)
n.630-20060T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1033-20060T>A
 gnomAD v4
5g.11384951G>ACA3201015CTNND2c.167-20061C>T (n.167-20061C>T)
c.891C>T (p.Gly297=)
c.398-20061C>T (n.398-20061C>T)
n.217-20061C>T
c.612+12080C>T (n.612+12080C>T)
n.542-20061C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
c.440-20061C>T (n.440-20061C>T)
c.-123+12080C>T (n.-123+12080C>T)
n.630-20061C>T
c.849C>T (p.Gly283=)
n.1033-20061C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384951G>CCA443541867CTNND2c.167-20061C>G (n.167-20061C>G)
c.891C>G (p.Gly297=)
c.398-20061C>G (n.398-20061C>G)
n.217-20061C>G
c.612+12080C>G (n.612+12080C>G)
n.542-20061C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
c.440-20061C>G (n.440-20061C>G)
c.-123+12080C>G (n.-123+12080C>G)
n.630-20061C>G
c.849C>G (p.Gly283=)
n.1033-20061C>G
5g.11384951G>TCA443541868CTNND2c.167-20061C>A (n.167-20061C>A)
c.891C>A (p.Gly297=)
c.398-20061C>A (n.398-20061C>A)
n.217-20061C>A
c.612+12080C>A (n.612+12080C>A)
n.542-20061C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
c.440-20061C>A (n.440-20061C>A)
c.-123+12080C>A (n.-123+12080C>A)
n.630-20061C>A
c.849C>A (p.Gly283=)
n.1033-20061C>A
5g.11384951_11384966delCA2673260049CTNND2c.167-20076_167-20061del (n.167-20076_167-20061del)
c.876_891del (p.Ala293ProfsTer?)
c.398-20076_398-20061del (n.398-20076_398-20061del)
n.217-20076_217-20061del
c.612+12065_612+12080del (n.612+12065_612+12080del)
n.542-20076_542-20061del
c.603_618del (p.Ala202ProfsTer?)
c.440-20076_440-20061del (n.440-20076_440-20061del)
c.-123+12065_-123+12080del (n.-123+12065_-123+12080del)
n.630-20076_630-20061del
c.834_849del (p.Ala279ProfsTer?)
n.1033-20076_1033-20061del
 gnomAD v4
5g.11384952C>ACA359281529CTNND2c.167-20062G>T (n.167-20062G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.398-20062G>T (n.398-20062G>T)
n.217-20062G>T
c.612+12079G>T (n.612+12079G>T)
n.542-20062G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.440-20062G>T (n.440-20062G>T)
c.-123+12079G>T (n.-123+12079G>T)
n.630-20062G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1033-20062G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384952C>GCA359281530CTNND2c.167-20062G>C (n.167-20062G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.398-20062G>C (n.398-20062G>C)
n.217-20062G>C
c.612+12079G>C (n.612+12079G>C)
n.542-20062G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.440-20062G>C (n.440-20062G>C)
c.-123+12079G>C (n.-123+12079G>C)
n.630-20062G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1033-20062G>C
5g.11384952C>TCA359281531CTNND2c.167-20062G>A (n.167-20062G>A)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.398-20062G>A (n.398-20062G>A)
n.217-20062G>A
c.612+12079G>A (n.612+12079G>A)
n.542-20062G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.440-20062G>A (n.440-20062G>A)
c.-123+12079G>A (n.-123+12079G>A)
n.630-20062G>A
c.848G>A (p.Gly283Asp)
n.1033-20062G>A
 gnomAD v4
5g.11384953C>ACA359281532CTNND2c.167-20063G>T (n.167-20063G>T)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.398-20063G>T (n.398-20063G>T)
n.217-20063G>T
c.612+12078G>T (n.612+12078G>T)
n.542-20063G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.440-20063G>T (n.440-20063G>T)
c.-123+12078G>T (n.-123+12078G>T)
n.630-20063G>T
c.847G>T (p.Gly283Cys)
n.1033-20063G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384953C>GCA359281533CTNND2c.167-20063G>C (n.167-20063G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.398-20063G>C (n.398-20063G>C)
n.217-20063G>C
c.612+12078G>C (n.612+12078G>C)
n.542-20063G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.440-20063G>C (n.440-20063G>C)
c.-123+12078G>C (n.-123+12078G>C)
n.630-20063G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1033-20063G>C
5g.11384953C>TCA359281534CTNND2c.167-20063G>A (n.167-20063G>A)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.398-20063G>A (n.398-20063G>A)
n.217-20063G>A
c.612+12078G>A (n.612+12078G>A)
n.542-20063G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.440-20063G>A (n.440-20063G>A)
c.-123+12078G>A (n.-123+12078G>A)
n.630-20063G>A
c.847G>A (p.Gly283Ser)
n.1033-20063G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384954G>ACA443541877CTNND2c.167-20064C>T (n.167-20064C>T)
c.888C>T (p.Arg296=)
c.398-20064C>T (n.398-20064C>T)
n.217-20064C>T
c.612+12077C>T (n.612+12077C>T)
n.542-20064C>T
c.615C>T (p.Arg205=)
c.440-20064C>T (n.440-20064C>T)
c.-123+12077C>T (n.-123+12077C>T)
n.630-20064C>T
c.846C>T (p.Arg282=)
n.1033-20064C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384954G>CCA443541879CTNND2c.167-20064C>G (n.167-20064C>G)
c.888C>G (p.Arg296=)
c.398-20064C>G (n.398-20064C>G)
n.217-20064C>G
c.612+12077C>G (n.612+12077C>G)
n.542-20064C>G
c.615C>G (p.Arg205=)
c.440-20064C>G (n.440-20064C>G)
c.-123+12077C>G (n.-123+12077C>G)
n.630-20064C>G
c.846C>G (p.Arg282=)
n.1033-20064C>G
5g.11384954G>TCA443541880CTNND2c.167-20064C>A (n.167-20064C>A)
c.888C>A (p.Arg296=)
c.398-20064C>A (n.398-20064C>A)
n.217-20064C>A
c.612+12077C>A (n.612+12077C>A)
n.542-20064C>A
c.615C>A (p.Arg205=)
c.440-20064C>A (n.440-20064C>A)
c.-123+12077C>A (n.-123+12077C>A)
n.630-20064C>A
c.846C>A (p.Arg282=)
n.1033-20064C>A
 gnomAD v4
5g.11384955C>ACA359281536CTNND2c.167-20065G>T (n.167-20065G>T)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.398-20065G>T (n.398-20065G>T)
n.217-20065G>T
c.612+12076G>T (n.612+12076G>T)
n.542-20065G>T
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.440-20065G>T (n.440-20065G>T)
c.-123+12076G>T (n.-123+12076G>T)
n.630-20065G>T
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.1033-20065G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384955C>GCA359281535CTNND2c.167-20065G>C (n.167-20065G>C)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.398-20065G>C (n.398-20065G>C)
n.217-20065G>C
c.612+12076G>C (n.612+12076G>C)
n.542-20065G>C
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.440-20065G>C (n.440-20065G>C)
c.-123+12076G>C (n.-123+12076G>C)
n.630-20065G>C
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.1033-20065G>C
5g.11384955C>TCA3201016CTNND2c.167-20065G>A (n.167-20065G>A)
c.887G>A (p.Arg296His)
c.398-20065G>A (n.398-20065G>A)
n.217-20065G>A
c.612+12076G>A (n.612+12076G>A)
n.542-20065G>A
c.614G>A (p.Arg205His)
c.440-20065G>A (n.440-20065G>A)
c.-123+12076G>A (n.-123+12076G>A)
n.630-20065G>A
c.845G>A (p.Arg282His)
n.1033-20065G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384956G>ACA359281537CTNND2c.167-20066C>T (n.167-20066C>T)
c.886C>T (p.Arg296Cys)
c.398-20066C>T (n.398-20066C>T)
n.217-20066C>T
c.612+12075C>T (n.612+12075C>T)
n.542-20066C>T
c.613C>T (p.Arg205Cys)
c.440-20066C>T (n.440-20066C>T)
c.-123+12075C>T (n.-123+12075C>T)
n.630-20066C>T
c.844C>T (p.Arg282Cys)
n.1033-20066C>T
5g.11384956G>CCA359281538CTNND2c.167-20066C>G (n.167-20066C>G)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.398-20066C>G (n.398-20066C>G)
n.217-20066C>G
c.612+12075C>G (n.612+12075C>G)
n.542-20066C>G
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.440-20066C>G (n.440-20066C>G)
c.-123+12075C>G (n.-123+12075C>G)
n.630-20066C>G
c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.1033-20066C>G
5g.11384956G>TCA359281539CTNND2c.167-20066C>A (n.167-20066C>A)
c.886C>A (p.Arg296Ser)
c.398-20066C>A (n.398-20066C>A)
n.217-20066C>A
c.612+12075C>A (n.612+12075C>A)
n.542-20066C>A
c.613C>A (p.Arg205Ser)
c.440-20066C>A (n.440-20066C>A)
c.-123+12075C>A (n.-123+12075C>A)
n.630-20066C>A
c.844C>A (p.Arg282Ser)
n.1033-20066C>A
 gnomAD v4
5g.11384959_11384961dupCA2564312301CTNND2c.167-20068_167-20066dup (n.167-20068_167-20066dup)
c.884_886dup (p.Pro295_Arg296insPro)
c.398-20068_398-20066dup (n.398-20068_398-20066dup)
n.217-20068_217-20066dup
c.612+12073_612+12075dup (n.612+12073_612+12075dup)
n.542-20068_542-20066dup
c.611_613dup (p.Pro204_Arg205insPro)
c.440-20068_440-20066dup (n.440-20068_440-20066dup)
c.-123+12073_-123+12075dup (n.-123+12073_-123+12075dup)
n.630-20068_630-20066dup
c.842_844dup (p.Pro281_Arg282insPro)
n.1033-20068_1033-20066dup
5g.11384957C>ACA443541886CTNND2c.167-20067G>T (n.167-20067G>T)
c.885G>T (p.Pro295=)
c.398-20067G>T (n.398-20067G>T)
n.217-20067G>T
c.612+12074G>T (n.612+12074G>T)
n.542-20067G>T
c.612G>T (p.Pro204=)
c.440-20067G>T (n.440-20067G>T)
c.-123+12074G>T (n.-123+12074G>T)
n.630-20067G>T
c.843G>T (p.Pro281=)
n.1033-20067G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384957C>GCA443541887CTNND2c.167-20067G>C (n.167-20067G>C)
c.885G>C (p.Pro295=)
c.398-20067G>C (n.398-20067G>C)
n.217-20067G>C
c.612+12074G>C (n.612+12074G>C)
n.542-20067G>C
c.612G>C (p.Pro204=)
c.440-20067G>C (n.440-20067G>C)
c.-123+12074G>C (n.-123+12074G>C)
n.630-20067G>C
c.843G>C (p.Pro281=)
n.1033-20067G>C
5g.11384957C>TCA443541885CTNND2c.167-20067G>A (n.167-20067G>A)
c.885G>A (p.Pro295=)
c.398-20067G>A (n.398-20067G>A)
n.217-20067G>A
c.612+12074G>A (n.612+12074G>A)
n.542-20067G>A
c.612G>A (p.Pro204=)
c.440-20067G>A (n.440-20067G>A)
c.-123+12074G>A (n.-123+12074G>A)
n.630-20067G>A
c.843G>A (p.Pro281=)
n.1033-20067G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384958G>ACA359281540CTNND2c.167-20068C>T (n.167-20068C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.398-20068C>T (n.398-20068C>T)
n.217-20068C>T
c.612+12073C>T (n.612+12073C>T)
n.542-20068C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.440-20068C>T (n.440-20068C>T)
c.-123+12073C>T (n.-123+12073C>T)
n.630-20068C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.1033-20068C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384958G>CCA359281541CTNND2c.167-20068C>G (n.167-20068C>G)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.398-20068C>G (n.398-20068C>G)
n.217-20068C>G
c.612+12073C>G (n.612+12073C>G)
n.542-20068C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.440-20068C>G (n.440-20068C>G)
c.-123+12073C>G (n.-123+12073C>G)
n.630-20068C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.1033-20068C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384958G>TCA359281542CTNND2c.167-20068C>A (n.167-20068C>A)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.398-20068C>A (n.398-20068C>A)
n.217-20068C>A
c.612+12073C>A (n.612+12073C>A)
n.542-20068C>A
c.611C>A (p.Pro204Gln)
c.440-20068C>A (n.440-20068C>A)
c.-123+12073C>A (n.-123+12073C>A)
n.630-20068C>A
c.842C>A (p.Pro281Gln)
n.1033-20068C>A
 gnomAD v4
5g.11384959G>ACA359281543CTNND2c.167-20069C>T (n.167-20069C>T)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.398-20069C>T (n.398-20069C>T)
n.217-20069C>T
c.612+12072C>T (n.612+12072C>T)
n.542-20069C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.440-20069C>T (n.440-20069C>T)
c.-123+12072C>T (n.-123+12072C>T)
n.630-20069C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.1033-20069C>T
 gnomAD v4
5g.11384959G>CCA359281544CTNND2c.167-20069C>G (n.167-20069C>G)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.398-20069C>G (n.398-20069C>G)
n.217-20069C>G
c.612+12072C>G (n.612+12072C>G)
n.542-20069C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.440-20069C>G (n.440-20069C>G)
c.-123+12072C>G (n.-123+12072C>G)
n.630-20069C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.1033-20069C>G
5g.11384959G>TCA359281545CTNND2c.167-20069C>A (n.167-20069C>A)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.398-20069C>A (n.398-20069C>A)
n.217-20069C>A
c.612+12072C>A (n.612+12072C>A)
n.542-20069C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.440-20069C>A (n.440-20069C>A)
c.-123+12072C>A (n.-123+12072C>A)
n.630-20069C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.1033-20069C>A
 gnomAD v4
5g.11384960C>ACA3201017CTNND2c.167-20070G>T (n.167-20070G>T)
c.882G>T (p.Ala294=)
c.398-20070G>T (n.398-20070G>T)
n.217-20070G>T
c.612+12071G>T (n.612+12071G>T)
n.542-20070G>T
c.609G>T (p.Ala203=)
c.440-20070G>T (n.440-20070G>T)
c.-123+12071G>T (n.-123+12071G>T)
n.630-20070G>T
c.840G>T (p.Ala280=)
n.1033-20070G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384960C>GCA443541895CTNND2c.167-20070G>C (n.167-20070G>C)
c.882G>C (p.Ala294=)
c.398-20070G>C (n.398-20070G>C)
n.217-20070G>C
c.612+12071G>C (n.612+12071G>C)
n.542-20070G>C
c.609G>C (p.Ala203=)
c.440-20070G>C (n.440-20070G>C)
c.-123+12071G>C (n.-123+12071G>C)
n.630-20070G>C
c.840G>C (p.Ala280=)
n.1033-20070G>C
 gnomAD v4
5g.11384960C>TCA443541896CTNND2c.167-20070G>A (n.167-20070G>A)
c.882G>A (p.Ala294=)
c.398-20070G>A (n.398-20070G>A)
n.217-20070G>A
c.612+12071G>A (n.612+12071G>A)
n.542-20070G>A
c.609G>A (p.Ala203=)
c.440-20070G>A (n.440-20070G>A)
c.-123+12071G>A (n.-123+12071G>A)
n.630-20070G>A
c.840G>A (p.Ala280=)
n.1033-20070G>A
 gnomAD v4
5g.11384961G>ACA359281546CTNND2c.167-20071C>T (n.167-20071C>T)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.398-20071C>T (n.398-20071C>T)
n.217-20071C>T
c.612+12070C>T (n.612+12070C>T)
n.542-20071C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.440-20071C>T (n.440-20071C>T)
c.-123+12070C>T (n.-123+12070C>T)
n.630-20071C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1033-20071C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384961G>CCA359281547CTNND2c.167-20071C>G (n.167-20071C>G)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.398-20071C>G (n.398-20071C>G)
n.217-20071C>G
c.612+12070C>G (n.612+12070C>G)
n.542-20071C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.440-20071C>G (n.440-20071C>G)
c.-123+12070C>G (n.-123+12070C>G)
n.630-20071C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1033-20071C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384961G>TCA359281548CTNND2c.167-20071C>A (n.167-20071C>A)
c.881C>A (p.Ala294Glu)
c.398-20071C>A (n.398-20071C>A)
n.217-20071C>A
c.612+12070C>A (n.612+12070C>A)
n.542-20071C>A
c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.440-20071C>A (n.440-20071C>A)
c.-123+12070C>A (n.-123+12070C>A)
n.630-20071C>A
c.839C>A (p.Ala280Glu)
n.1033-20071C>A
5g.11384962C>ACA359281549CTNND2c.167-20072G>T (n.167-20072G>T)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.398-20072G>T (n.398-20072G>T)
n.217-20072G>T
c.612+12069G>T (n.612+12069G>T)
n.542-20072G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.440-20072G>T (n.440-20072G>T)
c.-123+12069G>T (n.-123+12069G>T)
n.630-20072G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.1033-20072G>T
 gnomAD v4
5g.11384962C>GCA359281551CTNND2c.167-20072G>C (n.167-20072G>C)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.398-20072G>C (n.398-20072G>C)
n.217-20072G>C
c.612+12069G>C (n.612+12069G>C)
n.542-20072G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.440-20072G>C (n.440-20072G>C)
c.-123+12069G>C (n.-123+12069G>C)
n.630-20072G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.1033-20072G>C
5g.11384962C>TCA359281550CTNND2c.167-20072G>A (n.167-20072G>A)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.398-20072G>A (n.398-20072G>A)
n.217-20072G>A
c.612+12069G>A (n.612+12069G>A)
n.542-20072G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.440-20072G>A (n.440-20072G>A)
c.-123+12069G>A (n.-123+12069G>A)
n.630-20072G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.1033-20072G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384964_11384993dupCA2673260050CTNND2c.167-20101_167-20072dup (n.167-20101_167-20072dup)
c.851_880dup (p.Ala293_Ala294insGlySerAlaProGluGlyAlaThrTyrAla)
c.398-20101_398-20072dup (n.398-20101_398-20072dup)
n.217-20101_217-20072dup
c.612+12040_612+12069dup (n.612+12040_612+12069dup)
n.542-20101_542-20072dup
c.578_607dup (p.Ala202_Ala203insGlySerAlaProGluGlyAlaThrTyrAla)
c.440-20101_440-20072dup (n.440-20101_440-20072dup)
c.-123+12040_-123+12069dup (n.-123+12040_-123+12069dup)
n.630-20101_630-20072dup
c.809_838dup (p.Ala279_Ala280insGlySerAlaProGluGlyAlaThrTyrAla)
n.1033-20101_1033-20072dup
 gnomAD v4
5g.11384963G>ACA443541902CTNND2c.167-20073C>T (n.167-20073C>T)
c.879C>T (p.Ala293=)
c.398-20073C>T (n.398-20073C>T)
n.217-20073C>T
c.612+12068C>T (n.612+12068C>T)
n.542-20073C>T
c.606C>T (p.Ala202=)
c.440-20073C>T (n.440-20073C>T)
c.-123+12068C>T (n.-123+12068C>T)
n.630-20073C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
n.1033-20073C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384963G>CCA443541903CTNND2c.167-20073C>G (n.167-20073C>G)
c.879C>G (p.Ala293=)
c.398-20073C>G (n.398-20073C>G)
n.217-20073C>G
c.612+12068C>G (n.612+12068C>G)
n.542-20073C>G
c.606C>G (p.Ala202=)
c.440-20073C>G (n.440-20073C>G)
c.-123+12068C>G (n.-123+12068C>G)
n.630-20073C>G
c.837C>G (p.Ala279=)
n.1033-20073C>G
5g.11384963G>TCA443541904CTNND2c.167-20073C>A (n.167-20073C>A)
c.879C>A (p.Ala293=)
c.398-20073C>A (n.398-20073C>A)
n.217-20073C>A
c.612+12068C>A (n.612+12068C>A)
n.542-20073C>A
c.606C>A (p.Ala202=)
c.440-20073C>A (n.440-20073C>A)
c.-123+12068C>A (n.-123+12068C>A)
n.630-20073C>A
c.837C>A (p.Ala279=)
n.1033-20073C>A
 gnomAD v4
5g.11384964G>ACA359281552CTNND2c.167-20074C>T (n.167-20074C>T)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.398-20074C>T (n.398-20074C>T)
n.217-20074C>T
c.612+12067C>T (n.612+12067C>T)
n.542-20074C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.440-20074C>T (n.440-20074C>T)
c.-123+12067C>T (n.-123+12067C>T)
n.630-20074C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1033-20074C>T
5g.11384964G>CCA359281553CTNND2c.167-20074C>G (n.167-20074C>G)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.398-20074C>G (n.398-20074C>G)
n.217-20074C>G
c.612+12067C>G (n.612+12067C>G)
n.542-20074C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.440-20074C>G (n.440-20074C>G)
c.-123+12067C>G (n.-123+12067C>G)
n.630-20074C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1033-20074C>G
5g.11384964G>TCA359281554CTNND2c.167-20074C>A (n.167-20074C>A)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.398-20074C>A (n.398-20074C>A)
n.217-20074C>A
c.612+12067C>A (n.612+12067C>A)
n.542-20074C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.440-20074C>A (n.440-20074C>A)
c.-123+12067C>A (n.-123+12067C>A)
n.630-20074C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.1033-20074C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384965C>ACA359281555CTNND2c.167-20075G>T (n.167-20075G>T)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.398-20075G>T (n.398-20075G>T)
n.217-20075G>T
c.612+12066G>T (n.612+12066G>T)
n.542-20075G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.440-20075G>T (n.440-20075G>T)
c.-123+12066G>T (n.-123+12066G>T)
n.630-20075G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1033-20075G>T
 gnomAD v4
5g.11384965C>GCA359281556CTNND2c.167-20075G>C (n.167-20075G>C)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.398-20075G>C (n.398-20075G>C)
n.217-20075G>C
c.612+12066G>C (n.612+12066G>C)
n.542-20075G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.440-20075G>C (n.440-20075G>C)
c.-123+12066G>C (n.-123+12066G>C)
n.630-20075G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1033-20075G>C
5g.11384965C>TCA114394840CTNND2c.167-20075G>A (n.167-20075G>A)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.398-20075G>A (n.398-20075G>A)
n.217-20075G>A
c.612+12066G>A (n.612+12066G>A)
n.542-20075G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.440-20075G>A (n.440-20075G>A)
c.-123+12066G>A (n.-123+12066G>A)
n.630-20075G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1033-20075G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384966G>ACA3201018CTNND2c.167-20076C>T (n.167-20076C>T)
c.876C>T (p.Tyr292=)
c.398-20076C>T (n.398-20076C>T)
n.217-20076C>T
c.612+12065C>T (n.612+12065C>T)
n.542-20076C>T
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.440-20076C>T (n.440-20076C>T)
c.-123+12065C>T (n.-123+12065C>T)
n.630-20076C>T
c.834C>T (p.Tyr278=)
n.1033-20076C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384966G>CCA359281557CTNND2c.167-20076C>G (n.167-20076C>G)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
c.398-20076C>G (n.398-20076C>G)
n.217-20076C>G
c.612+12065C>G (n.612+12065C>G)
n.542-20076C>G
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.440-20076C>G (n.440-20076C>G)
c.-123+12065C>G (n.-123+12065C>G)
n.630-20076C>G
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
n.1033-20076C>G
5g.11384966G>TCA359281558CTNND2c.167-20076C>A (n.167-20076C>A)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.398-20076C>A (n.398-20076C>A)
n.217-20076C>A
c.612+12065C>A (n.612+12065C>A)
n.542-20076C>A
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.440-20076C>A (n.440-20076C>A)
c.-123+12065C>A (n.-123+12065C>A)
n.630-20076C>A
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
n.1033-20076C>A
 gnomAD v4
5g.11384967T>ACA359281559CTNND2c.167-20077A>T (n.167-20077A>T)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.398-20077A>T (n.398-20077A>T)
n.217-20077A>T
c.612+12064A>T (n.612+12064A>T)
n.542-20077A>T
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.440-20077A>T (n.440-20077A>T)
c.-123+12064A>T (n.-123+12064A>T)
n.630-20077A>T
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
n.1033-20077A>T
5g.11384967T>CCA359281560CTNND2c.167-20077A>G (n.167-20077A>G)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.398-20077A>G (n.398-20077A>G)
n.217-20077A>G
c.612+12064A>G (n.612+12064A>G)
n.542-20077A>G
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.440-20077A>G (n.440-20077A>G)
c.-123+12064A>G (n.-123+12064A>G)
n.630-20077A>G
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
n.1033-20077A>G
5g.11384967T>GCA359281561CTNND2c.167-20077A>C (n.167-20077A>C)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.398-20077A>C (n.398-20077A>C)
n.217-20077A>C
c.612+12064A>C (n.612+12064A>C)
n.542-20077A>C
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.440-20077A>C (n.440-20077A>C)
c.-123+12064A>C (n.-123+12064A>C)
n.630-20077A>C
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
n.1033-20077A>C
5g.11384968delCA2548016498CTNND2c.167-20078del (n.167-20078del)
c.874del (p.Tyr292ThrfsTer?)
c.398-20078del (n.398-20078del)
n.217-20078del
c.612+12063del (n.612+12063del)
n.542-20078del
c.601del (p.Tyr201ThrfsTer?)
c.440-20078del (n.440-20078del)
c.-123+12063del (n.-123+12063del)
n.630-20078del
c.832del (p.Tyr278ThrfsTer?)
n.1033-20078del
5g.11384968A>CCA359281564CTNND2c.167-20078T>G (n.167-20078T>G)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.398-20078T>G (n.398-20078T>G)
n.217-20078T>G
c.612+12063T>G (n.612+12063T>G)
n.542-20078T>G
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.440-20078T>G (n.440-20078T>G)
c.-123+12063T>G (n.-123+12063T>G)
n.630-20078T>G
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
n.1033-20078T>G
5g.11384968A>GCA359281563CTNND2c.167-20078T>C (n.167-20078T>C)
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.398-20078T>C (n.398-20078T>C)
n.217-20078T>C
c.612+12063T>C (n.612+12063T>C)
n.542-20078T>C
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.440-20078T>C (n.440-20078T>C)
c.-123+12063T>C (n.-123+12063T>C)
n.630-20078T>C
c.832T>C (p.Tyr278His)
n.1033-20078T>C
5g.11384968A>TCA359281562CTNND2c.167-20078T>A (n.167-20078T>A)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.398-20078T>A (n.398-20078T>A)
n.217-20078T>A
c.612+12063T>A (n.612+12063T>A)
n.542-20078T>A
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.440-20078T>A (n.440-20078T>A)
c.-123+12063T>A (n.-123+12063T>A)
n.630-20078T>A
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
n.1033-20078T>A
5g.11384968_11384993delCA2673260051CTNND2c.167-20103_167-20078del (n.167-20103_167-20078del)
c.849_874del (p.Gly284ArgfsTer?)
c.398-20103_398-20078del (n.398-20103_398-20078del)
n.217-20103_217-20078del
c.612+12038_612+12063del (n.612+12038_612+12063del)
n.542-20103_542-20078del
c.576_601del (p.Gly193ArgfsTer?)
c.440-20103_440-20078del (n.440-20103_440-20078del)
c.-123+12038_-123+12063del (n.-123+12038_-123+12063del)
n.630-20103_630-20078del
c.807_832del (p.Gly270ArgfsTer?)
n.1033-20103_1033-20078del
 gnomAD v4
5g.11384969G>ACA443541923CTNND2c.167-20079C>T (n.167-20079C>T)
c.873C>T (p.Thr291=)
c.398-20079C>T (n.398-20079C>T)
n.217-20079C>T
c.612+12062C>T (n.612+12062C>T)
n.542-20079C>T
c.600C>T (p.Thr200=)
c.440-20079C>T (n.440-20079C>T)
c.-123+12062C>T (n.-123+12062C>T)
n.630-20079C>T
c.831C>T (p.Thr277=)
n.1033-20079C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384969G>CCA443541926CTNND2c.167-20079C>G (n.167-20079C>G)
c.873C>G (p.Thr291=)
c.398-20079C>G (n.398-20079C>G)
n.217-20079C>G
c.612+12062C>G (n.612+12062C>G)
n.542-20079C>G
c.600C>G (p.Thr200=)
c.440-20079C>G (n.440-20079C>G)
c.-123+12062C>G (n.-123+12062C>G)
n.630-20079C>G
c.831C>G (p.Thr277=)
n.1033-20079C>G
 gnomAD v4
5g.11384969G>TCA443541925CTNND2c.167-20079C>A (n.167-20079C>A)
c.873C>A (p.Thr291=)
c.398-20079C>A (n.398-20079C>A)
n.217-20079C>A
c.612+12062C>A (n.612+12062C>A)
n.542-20079C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
c.440-20079C>A (n.440-20079C>A)
c.-123+12062C>A (n.-123+12062C>A)
n.630-20079C>A
c.831C>A (p.Thr277=)
n.1033-20079C>A
 gnomAD v4
5g.11384970G>ACA359281565CTNND2c.167-20080C>T (n.167-20080C>T)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.398-20080C>T (n.398-20080C>T)
n.217-20080C>T
c.612+12061C>T (n.612+12061C>T)
n.542-20080C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.440-20080C>T (n.440-20080C>T)
c.-123+12061C>T (n.-123+12061C>T)
n.630-20080C>T
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.1033-20080C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384970G>CCA359281566CTNND2c.167-20080C>G (n.167-20080C>G)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.398-20080C>G (n.398-20080C>G)
n.217-20080C>G
c.612+12061C>G (n.612+12061C>G)
n.542-20080C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.440-20080C>G (n.440-20080C>G)
c.-123+12061C>G (n.-123+12061C>G)
n.630-20080C>G
c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.1033-20080C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384970G>TCA359281567CTNND2c.167-20080C>A (n.167-20080C>A)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.398-20080C>A (n.398-20080C>A)
n.217-20080C>A
c.612+12061C>A (n.612+12061C>A)
n.542-20080C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.440-20080C>A (n.440-20080C>A)
c.-123+12061C>A (n.-123+12061C>A)
n.630-20080C>A
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.1033-20080C>A
 gnomAD v4
5g.11384971_11384988dupCA2673260052CTNND2c.167-20097_167-20080dup (n.167-20097_167-20080dup)
c.855_872dup (p.Thr291_Tyr292insAlaProGluGlyAlaThr)
c.398-20097_398-20080dup (n.398-20097_398-20080dup)
n.217-20097_217-20080dup
c.612+12044_612+12061dup (n.612+12044_612+12061dup)
n.542-20097_542-20080dup
c.582_599dup (p.Thr200_Tyr201insAlaProGluGlyAlaThr)
c.440-20097_440-20080dup (n.440-20097_440-20080dup)
c.-123+12044_-123+12061dup (n.-123+12044_-123+12061dup)
n.630-20097_630-20080dup
c.813_830dup (p.Thr277_Tyr278insAlaProGluGlyAlaThr)
n.1033-20097_1033-20080dup
 gnomAD v4
5g.11384971T>ACA359281568CTNND2c.167-20081A>T (n.167-20081A>T)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.398-20081A>T (n.398-20081A>T)
n.217-20081A>T
c.612+12060A>T (n.612+12060A>T)
n.542-20081A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.440-20081A>T (n.440-20081A>T)
c.-123+12060A>T (n.-123+12060A>T)
n.630-20081A>T
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.1033-20081A>T
5g.11384971T>CCA359281569CTNND2c.167-20081A>G (n.167-20081A>G)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.398-20081A>G (n.398-20081A>G)
n.217-20081A>G
c.612+12060A>G (n.612+12060A>G)
n.542-20081A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.440-20081A>G (n.440-20081A>G)
c.-123+12060A>G (n.-123+12060A>G)
n.630-20081A>G
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.1033-20081A>G
 dbSNP COSMIC
5g.11384971T>GCA359281570CTNND2c.167-20081A>C (n.167-20081A>C)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.398-20081A>C (n.398-20081A>C)
n.217-20081A>C
c.612+12060A>C (n.612+12060A>C)
n.542-20081A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.440-20081A>C (n.440-20081A>C)
c.-123+12060A>C (n.-123+12060A>C)
n.630-20081A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.1033-20081A>C
5g.11384972G>ACA443541934CTNND2c.167-20082C>T (n.167-20082C>T)
c.870C>T (p.Ala290=)
c.398-20082C>T (n.398-20082C>T)
n.217-20082C>T
c.612+12059C>T (n.612+12059C>T)
n.542-20082C>T
c.597C>T (p.Ala199=)
c.440-20082C>T (n.440-20082C>T)
c.-123+12059C>T (n.-123+12059C>T)
n.630-20082C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
n.1033-20082C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384972G>CCA443541935CTNND2c.167-20082C>G (n.167-20082C>G)
c.870C>G (p.Ala290=)
c.398-20082C>G (n.398-20082C>G)
n.217-20082C>G
c.612+12059C>G (n.612+12059C>G)
n.542-20082C>G
c.597C>G (p.Ala199=)
c.440-20082C>G (n.440-20082C>G)
c.-123+12059C>G (n.-123+12059C>G)
n.630-20082C>G
c.828C>G (p.Ala276=)
n.1033-20082C>G
5g.11384972G>TCA443541936CTNND2c.167-20082C>A (n.167-20082C>A)
c.870C>A (p.Ala290=)
c.398-20082C>A (n.398-20082C>A)
n.217-20082C>A
c.612+12059C>A (n.612+12059C>A)
n.542-20082C>A
c.597C>A (p.Ala199=)
c.440-20082C>A (n.440-20082C>A)
c.-123+12059C>A (n.-123+12059C>A)
n.630-20082C>A
c.828C>A (p.Ala276=)
n.1033-20082C>A
 gnomAD v4
5g.11384973G>ACA359281571CTNND2c.167-20083C>T (n.167-20083C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.398-20083C>T (n.398-20083C>T)
n.217-20083C>T
c.612+12058C>T (n.612+12058C>T)
n.542-20083C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.440-20083C>T (n.440-20083C>T)
c.-123+12058C>T (n.-123+12058C>T)
n.630-20083C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1033-20083C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384973G>CCA359281572CTNND2c.167-20083C>G (n.167-20083C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.398-20083C>G (n.398-20083C>G)
n.217-20083C>G
c.612+12058C>G (n.612+12058C>G)
n.542-20083C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.440-20083C>G (n.440-20083C>G)
c.-123+12058C>G (n.-123+12058C>G)
n.630-20083C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1033-20083C>G
5g.11384973G>TCA359281573CTNND2c.167-20083C>A (n.167-20083C>A)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.398-20083C>A (n.398-20083C>A)
n.217-20083C>A
c.612+12058C>A (n.612+12058C>A)
n.542-20083C>A
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.440-20083C>A (n.440-20083C>A)
c.-123+12058C>A (n.-123+12058C>A)
n.630-20083C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.1033-20083C>A
 gnomAD v4
5g.11384974C>ACA359281574CTNND2c.167-20084G>T (n.167-20084G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.398-20084G>T (n.398-20084G>T)
n.217-20084G>T
c.612+12057G>T (n.612+12057G>T)
n.542-20084G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.440-20084G>T (n.440-20084G>T)
c.-123+12057G>T (n.-123+12057G>T)
n.630-20084G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1033-20084G>T
 gnomAD v4
5g.11384974C>GCA359281575CTNND2c.167-20084G>C (n.167-20084G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.398-20084G>C (n.398-20084G>C)
n.217-20084G>C
c.612+12057G>C (n.612+12057G>C)
n.542-20084G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.440-20084G>C (n.440-20084G>C)
c.-123+12057G>C (n.-123+12057G>C)
n.630-20084G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1033-20084G>C
5g.11384974C>TCA359281576CTNND2c.167-20084G>A (n.167-20084G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.398-20084G>A (n.398-20084G>A)
n.217-20084G>A
c.612+12057G>A (n.612+12057G>A)
n.542-20084G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.440-20084G>A (n.440-20084G>A)
c.-123+12057G>A (n.-123+12057G>A)
n.630-20084G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1033-20084G>A
 gnomAD v4
5g.11384975G>ACA443541944CTNND2c.167-20085C>T (n.167-20085C>T)
c.867C>T (p.Gly289=)
c.398-20085C>T (n.398-20085C>T)
n.217-20085C>T
c.612+12056C>T (n.612+12056C>T)
n.542-20085C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
c.440-20085C>T (n.440-20085C>T)
c.-123+12056C>T (n.-123+12056C>T)
n.630-20085C>T
c.825C>T (p.Gly275=)
n.1033-20085C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384975G>CCA443541945CTNND2c.167-20085C>G (n.167-20085C>G)
c.867C>G (p.Gly289=)
c.398-20085C>G (n.398-20085C>G)
n.217-20085C>G
c.612+12056C>G (n.612+12056C>G)
n.542-20085C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
c.440-20085C>G (n.440-20085C>G)
c.-123+12056C>G (n.-123+12056C>G)
n.630-20085C>G
c.825C>G (p.Gly275=)
n.1033-20085C>G
5g.11384975G>TCA3201019CTNND2c.167-20085C>A (n.167-20085C>A)
c.867C>A (p.Gly289=)
c.398-20085C>A (n.398-20085C>A)
n.217-20085C>A
c.612+12056C>A (n.612+12056C>A)
n.542-20085C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
c.440-20085C>A (n.440-20085C>A)
c.-123+12056C>A (n.-123+12056C>A)
n.630-20085C>A
c.825C>A (p.Gly275=)
n.1033-20085C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384976C>ACA359281578CTNND2c.167-20086G>T (n.167-20086G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.398-20086G>T (n.398-20086G>T)
n.217-20086G>T
c.612+12055G>T (n.612+12055G>T)
n.542-20086G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.440-20086G>T (n.440-20086G>T)
c.-123+12055G>T (n.-123+12055G>T)
n.630-20086G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.1033-20086G>T
5g.11384976C>GCA359281579CTNND2c.167-20086G>C (n.167-20086G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.398-20086G>C (n.398-20086G>C)
n.217-20086G>C
c.612+12055G>C (n.612+12055G>C)
n.542-20086G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.440-20086G>C (n.440-20086G>C)
c.-123+12055G>C (n.-123+12055G>C)
n.630-20086G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.1033-20086G>C
5g.11384976C>TCA359281577CTNND2c.167-20086G>A (n.167-20086G>A)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.398-20086G>A (n.398-20086G>A)
n.217-20086G>A
c.612+12055G>A (n.612+12055G>A)
n.542-20086G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.440-20086G>A (n.440-20086G>A)
c.-123+12055G>A (n.-123+12055G>A)
n.630-20086G>A
c.824G>A (p.Gly275Asp)
n.1033-20086G>A
 gnomAD v4
5g.11384977C>ACA359281580CTNND2c.167-20087G>T (n.167-20087G>T)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.398-20087G>T (n.398-20087G>T)
n.217-20087G>T
c.612+12054G>T (n.612+12054G>T)
n.542-20087G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.440-20087G>T (n.440-20087G>T)
c.-123+12054G>T (n.-123+12054G>T)
n.630-20087G>T
c.823G>T (p.Gly275Cys)
n.1033-20087G>T
5g.11384977C>GCA359281582CTNND2c.167-20087G>C (n.167-20087G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.398-20087G>C (n.398-20087G>C)
n.217-20087G>C
c.612+12054G>C (n.612+12054G>C)
n.542-20087G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.440-20087G>C (n.440-20087G>C)
c.-123+12054G>C (n.-123+12054G>C)
n.630-20087G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.1033-20087G>C
5g.11384977C>TCA359281581CTNND2c.167-20087G>A (n.167-20087G>A)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.398-20087G>A (n.398-20087G>A)
n.217-20087G>A
c.612+12054G>A (n.612+12054G>A)
n.542-20087G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.440-20087G>A (n.440-20087G>A)
c.-123+12054G>A (n.-123+12054G>A)
n.630-20087G>A
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.1033-20087G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384978C>ACA359281583CTNND2c.167-20088G>T (n.167-20088G>T)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.398-20088G>T (n.398-20088G>T)
n.217-20088G>T
c.612+12053G>T (n.612+12053G>T)
n.542-20088G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.440-20088G>T (n.440-20088G>T)
c.-123+12053G>T (n.-123+12053G>T)
n.630-20088G>T
c.822G>T (p.Glu274Asp)
n.1033-20088G>T
 gnomAD v4
5g.11384978C>GCA359281584CTNND2c.167-20088G>C (n.167-20088G>C)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.398-20088G>C (n.398-20088G>C)
n.217-20088G>C
c.612+12053G>C (n.612+12053G>C)
n.542-20088G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.440-20088G>C (n.440-20088G>C)
c.-123+12053G>C (n.-123+12053G>C)
n.630-20088G>C
c.822G>C (p.Glu274Asp)
n.1033-20088G>C
 gnomAD v4
5g.11384978C>TCA443541951CTNND2c.167-20088G>A (n.167-20088G>A)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.398-20088G>A (n.398-20088G>A)
n.217-20088G>A
c.612+12053G>A (n.612+12053G>A)
n.542-20088G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
c.440-20088G>A (n.440-20088G>A)
c.-123+12053G>A (n.-123+12053G>A)
n.630-20088G>A
c.822G>A (p.Glu274=)
n.1033-20088G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384979T>ACA359281585CTNND2c.167-20089A>T (n.167-20089A>T)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.398-20089A>T (n.398-20089A>T)
n.217-20089A>T
c.612+12052A>T (n.612+12052A>T)
n.542-20089A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.440-20089A>T (n.440-20089A>T)
c.-123+12052A>T (n.-123+12052A>T)
n.630-20089A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
n.1033-20089A>T
5g.11384979T>CCA359281586CTNND2c.167-20089A>G (n.167-20089A>G)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.398-20089A>G (n.398-20089A>G)
n.217-20089A>G
c.612+12052A>G (n.612+12052A>G)
n.542-20089A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.440-20089A>G (n.440-20089A>G)
c.-123+12052A>G (n.-123+12052A>G)
n.630-20089A>G
c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.1033-20089A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384979T>GCA359281587CTNND2c.167-20089A>C (n.167-20089A>C)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.398-20089A>C (n.398-20089A>C)
n.217-20089A>C
c.612+12052A>C (n.612+12052A>C)
n.542-20089A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.440-20089A>C (n.440-20089A>C)
c.-123+12052A>C (n.-123+12052A>C)
n.630-20089A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.1033-20089A>C
 gnomAD v4
5g.11384980C>ACA359281588CTNND2c.167-20090G>T (n.167-20090G>T)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.398-20090G>T (n.398-20090G>T)
n.217-20090G>T
c.612+12051G>T (n.612+12051G>T)
n.542-20090G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.440-20090G>T (n.440-20090G>T)
c.-123+12051G>T (n.-123+12051G>T)
n.630-20090G>T
c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.1033-20090G>T
5g.11384980C>GCA359281589CTNND2c.167-20090G>C (n.167-20090G>C)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.398-20090G>C (n.398-20090G>C)
n.217-20090G>C
c.612+12051G>C (n.612+12051G>C)
n.542-20090G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.440-20090G>C (n.440-20090G>C)
c.-123+12051G>C (n.-123+12051G>C)
n.630-20090G>C
c.820G>C (p.Glu274Gln)
n.1033-20090G>C
5g.11384980C>TCA359281590CTNND2c.167-20090G>A (n.167-20090G>A)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.398-20090G>A (n.398-20090G>A)
n.217-20090G>A
c.612+12051G>A (n.612+12051G>A)
n.542-20090G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.440-20090G>A (n.440-20090G>A)
c.-123+12051G>A (n.-123+12051G>A)
n.630-20090G>A
c.820G>A (p.Glu274Lys)
n.1033-20090G>A
5g.11384981G>ACA443541955CTNND2c.167-20091C>T (n.167-20091C>T)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.398-20091C>T (n.398-20091C>T)
n.217-20091C>T
c.612+12050C>T (n.612+12050C>T)
n.542-20091C>T
c.588C>T (p.Pro196=)
c.440-20091C>T (n.440-20091C>T)
c.-123+12050C>T (n.-123+12050C>T)
n.630-20091C>T
c.819C>T (p.Pro273=)
n.1033-20091C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384981G>CCA443541957CTNND2c.167-20091C>G (n.167-20091C>G)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.398-20091C>G (n.398-20091C>G)
n.217-20091C>G
c.612+12050C>G (n.612+12050C>G)
n.542-20091C>G
c.588C>G (p.Pro196=)
c.440-20091C>G (n.440-20091C>G)
c.-123+12050C>G (n.-123+12050C>G)
n.630-20091C>G
c.819C>G (p.Pro273=)
n.1033-20091C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384981G>TCA443541958CTNND2c.167-20091C>A (n.167-20091C>A)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.398-20091C>A (n.398-20091C>A)
n.217-20091C>A
c.612+12050C>A (n.612+12050C>A)
n.542-20091C>A
c.588C>A (p.Pro196=)
c.440-20091C>A (n.440-20091C>A)
c.-123+12050C>A (n.-123+12050C>A)
n.630-20091C>A
c.819C>A (p.Pro273=)
n.1033-20091C>A
 gnomAD v4
5g.11384985delCA2501982694CTNND2c.167-20091del (n.167-20091del)
c.861del (p.Glu288ArgfsTer?)
c.398-20091del (n.398-20091del)
n.217-20091del
c.612+12050del (n.612+12050del)
n.542-20091del
c.588del (p.Glu197ArgfsTer?)
c.440-20091del (n.440-20091del)
c.-123+12050del (n.-123+12050del)
n.630-20091del
c.819del (p.Glu274ArgfsTer?)
n.1033-20091del
 gnomAD v4
5g.11384982G>ACA359281591CTNND2c.167-20092C>T (n.167-20092C>T)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.398-20092C>T (n.398-20092C>T)
n.217-20092C>T
c.612+12049C>T (n.612+12049C>T)
n.542-20092C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.440-20092C>T (n.440-20092C>T)
n.509C>T
c.-123+12049C>T (n.-123+12049C>T)
n.630-20092C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.1033-20092C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384982G>CCA359281592CTNND2c.167-20092C>G (n.167-20092C>G)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.398-20092C>G (n.398-20092C>G)
n.217-20092C>G
c.612+12049C>G (n.612+12049C>G)
n.542-20092C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.440-20092C>G (n.440-20092C>G)
n.509C>G
c.-123+12049C>G (n.-123+12049C>G)
n.630-20092C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.1033-20092C>G
5g.11384982G>TCA359281593CTNND2c.167-20092C>A (n.167-20092C>A)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.398-20092C>A (n.398-20092C>A)
n.217-20092C>A
c.612+12049C>A (n.612+12049C>A)
n.542-20092C>A
c.587C>A (p.Pro196His)
c.440-20092C>A (n.440-20092C>A)
n.509C>A
c.-123+12049C>A (n.-123+12049C>A)
n.630-20092C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
n.1033-20092C>A
 gnomAD v4
5g.11384983G>ACA359281596CTNND2c.167-20093C>T (n.167-20093C>T)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.398-20093C>T (n.398-20093C>T)
n.217-20093C>T
c.612+12048C>T (n.612+12048C>T)
n.542-20093C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.440-20093C>T (n.440-20093C>T)
n.508C>T
c.-123+12048C>T (n.-123+12048C>T)
n.630-20093C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.1033-20093C>T
5g.11384983G>CCA359281595CTNND2c.167-20093C>G (n.167-20093C>G)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.398-20093C>G (n.398-20093C>G)
n.217-20093C>G
c.612+12048C>G (n.612+12048C>G)
n.542-20093C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.440-20093C>G (n.440-20093C>G)
n.508C>G
c.-123+12048C>G (n.-123+12048C>G)
n.630-20093C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.1033-20093C>G
5g.11384983G>TCA359281594CTNND2c.167-20093C>A (n.167-20093C>A)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.398-20093C>A (n.398-20093C>A)
n.217-20093C>A
c.612+12048C>A (n.612+12048C>A)
n.542-20093C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.440-20093C>A (n.440-20093C>A)
n.508C>A
c.-123+12048C>A (n.-123+12048C>A)
n.630-20093C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.1033-20093C>A
 gnomAD v4
5g.11384984G>ACA443541963CTNND2c.167-20094C>T (n.167-20094C>T)
c.858C>T (p.Ala286=)
c.398-20094C>T (n.398-20094C>T)
n.217-20094C>T
c.612+12047C>T (n.612+12047C>T)
n.542-20094C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
c.440-20094C>T (n.440-20094C>T)
n.507C>T
c.-123+12047C>T (n.-123+12047C>T)
n.630-20094C>T
c.816C>T (p.Ala272=)
n.1033-20094C>T
 gnomAD v4
5g.11384984G>CCA443541964CTNND2c.167-20094C>G (n.167-20094C>G)
c.858C>G (p.Ala286=)
c.398-20094C>G (n.398-20094C>G)
n.217-20094C>G
c.612+12047C>G (n.612+12047C>G)
n.542-20094C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
c.440-20094C>G (n.440-20094C>G)
n.507C>G
c.-123+12047C>G (n.-123+12047C>G)
n.630-20094C>G
c.816C>G (p.Ala272=)
n.1033-20094C>G
 gnomAD v4
5g.11384984G>TCA443541965CTNND2c.167-20094C>A (n.167-20094C>A)
c.858C>A (p.Ala286=)
c.398-20094C>A (n.398-20094C>A)
n.217-20094C>A
c.612+12047C>A (n.612+12047C>A)
n.542-20094C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
c.440-20094C>A (n.440-20094C>A)
n.507C>A
c.-123+12047C>A (n.-123+12047C>A)
n.630-20094C>A
c.816C>A (p.Ala272=)
n.1033-20094C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384985G>ACA359281597CTNND2c.167-20095C>T (n.167-20095C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.398-20095C>T (n.398-20095C>T)
n.217-20095C>T
c.612+12046C>T (n.612+12046C>T)
n.542-20095C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.440-20095C>T (n.440-20095C>T)
n.506C>T
c.-123+12046C>T (n.-123+12046C>T)
n.630-20095C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.1033-20095C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384985G>CCA3201020CTNND2c.167-20095C>G (n.167-20095C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.398-20095C>G (n.398-20095C>G)
n.217-20095C>G
c.612+12046C>G (n.612+12046C>G)
n.542-20095C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.440-20095C>G (n.440-20095C>G)
n.506C>G
c.-123+12046C>G (n.-123+12046C>G)
n.630-20095C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.1033-20095C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384985G>TCA359281598CTNND2c.167-20095C>A (n.167-20095C>A)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.398-20095C>A (n.398-20095C>A)
n.217-20095C>A
c.612+12046C>A (n.612+12046C>A)
n.542-20095C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.440-20095C>A (n.440-20095C>A)
n.506C>A
c.-123+12046C>A (n.-123+12046C>A)
n.630-20095C>A
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.1033-20095C>A
 gnomAD v4
5g.11384986C>ACA359281599CTNND2c.167-20096G>T (n.167-20096G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.398-20096G>T (n.398-20096G>T)
n.217-20096G>T
c.612+12045G>T (n.612+12045G>T)
n.542-20096G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.440-20096G>T (n.440-20096G>T)
n.505G>T
c.-123+12045G>T (n.-123+12045G>T)
n.630-20096G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.1033-20096G>T
5g.11384986C>GCA359281600CTNND2c.167-20096G>C (n.167-20096G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.398-20096G>C (n.398-20096G>C)
n.217-20096G>C
c.612+12045G>C (n.612+12045G>C)
n.542-20096G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.440-20096G>C (n.440-20096G>C)
n.505G>C
c.-123+12045G>C (n.-123+12045G>C)
n.630-20096G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.1033-20096G>C
5g.11384986C>TCA359281601CTNND2c.167-20096G>A (n.167-20096G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.398-20096G>A (n.398-20096G>A)
n.217-20096G>A
c.612+12045G>A (n.612+12045G>A)
n.542-20096G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.440-20096G>A (n.440-20096G>A)
n.505G>A
c.-123+12045G>A (n.-123+12045G>A)
n.630-20096G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.1033-20096G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384987C>ACA443541970CTNND2c.167-20097G>T (n.167-20097G>T)
c.855G>T (p.Ser285=)
c.398-20097G>T (n.398-20097G>T)
n.217-20097G>T
c.612+12044G>T (n.612+12044G>T)
n.542-20097G>T
c.582G>T (p.Ser194=)
c.440-20097G>T (n.440-20097G>T)
n.504G>T
c.-123+12044G>T (n.-123+12044G>T)
n.630-20097G>T
c.813G>T (p.Ser271=)
n.1033-20097G>T
5g.11384987C>GCA443541972CTNND2c.167-20097G>C (n.167-20097G>C)
c.855G>C (p.Ser285=)
c.398-20097G>C (n.398-20097G>C)
n.217-20097G>C
c.612+12044G>C (n.612+12044G>C)
n.542-20097G>C
c.582G>C (p.Ser194=)
c.440-20097G>C (n.440-20097G>C)
n.504G>C
c.-123+12044G>C (n.-123+12044G>C)
n.630-20097G>C
c.813G>C (p.Ser271=)
n.1033-20097G>C
5g.11384987C>TCA443541973CTNND2c.167-20097G>A (n.167-20097G>A)
c.855G>A (p.Ser285=)
c.398-20097G>A (n.398-20097G>A)
n.217-20097G>A
c.612+12044G>A (n.612+12044G>A)
n.542-20097G>A
c.582G>A (p.Ser194=)
c.440-20097G>A (n.440-20097G>A)
n.504G>A
c.-123+12044G>A (n.-123+12044G>A)
n.630-20097G>A
c.813G>A (p.Ser271=)
n.1033-20097G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384988G>ACA3201021CTNND2c.167-20098C>T (n.167-20098C>T)
c.854C>T (p.Ser285Leu)
c.398-20098C>T (n.398-20098C>T)
n.217-20098C>T
c.612+12043C>T (n.612+12043C>T)
n.542-20098C>T
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.440-20098C>T (n.440-20098C>T)
n.503C>T
c.-123+12043C>T (n.-123+12043C>T)
n.630-20098C>T
c.812C>T (p.Ser271Leu)
n.1033-20098C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384988G>CCA359281602CTNND2c.167-20098C>G (n.167-20098C>G)
c.854C>G (p.Ser285Trp)
c.398-20098C>G (n.398-20098C>G)
n.217-20098C>G
c.612+12043C>G (n.612+12043C>G)
n.542-20098C>G
c.581C>G (p.Ser194Trp)
c.440-20098C>G (n.440-20098C>G)
n.503C>G
c.-123+12043C>G (n.-123+12043C>G)
n.630-20098C>G
c.812C>G (p.Ser271Trp)
n.1033-20098C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384988G>TCA359281603CTNND2c.167-20098C>A (n.167-20098C>A)
c.854C>A (p.Ser285Ter)
c.398-20098C>A (n.398-20098C>A)
n.217-20098C>A
c.612+12043C>A (n.612+12043C>A)
n.542-20098C>A
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.440-20098C>A (n.440-20098C>A)
n.503C>A
c.-123+12043C>A (n.-123+12043C>A)
n.630-20098C>A
c.812C>A (p.Ser271Ter)
n.1033-20098C>A
 gnomAD v4
5g.11384989A>CCA359281604CTNND2c.167-20099T>G (n.167-20099T>G)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.398-20099T>G (n.398-20099T>G)
n.217-20099T>G
c.612+12042T>G (n.612+12042T>G)
n.542-20099T>G
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.440-20099T>G (n.440-20099T>G)
n.502T>G
c.-123+12042T>G (n.-123+12042T>G)
n.630-20099T>G
c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.1033-20099T>G
5g.11384989A>GCA3201022CTNND2c.167-20099T>C (n.167-20099T>C)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.398-20099T>C (n.398-20099T>C)
n.217-20099T>C
c.612+12042T>C (n.612+12042T>C)
n.542-20099T>C
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.440-20099T>C (n.440-20099T>C)
n.502T>C
c.-123+12042T>C (n.-123+12042T>C)
n.630-20099T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.1033-20099T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384989A>TCA359281605CTNND2c.167-20099T>A (n.167-20099T>A)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.398-20099T>A (n.398-20099T>A)
n.217-20099T>A
c.612+12042T>A (n.612+12042T>A)
n.542-20099T>A
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.440-20099T>A (n.440-20099T>A)
n.502T>A
c.-123+12042T>A (n.-123+12042T>A)
n.630-20099T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.1033-20099T>A
5g.11384990G>ACA443541976CTNND2c.167-20100C>T (n.167-20100C>T)
c.852C>T (p.Gly284=)
c.398-20100C>T (n.398-20100C>T)
n.217-20100C>T
c.612+12041C>T (n.612+12041C>T)
n.542-20100C>T
c.579C>T (p.Gly193=)
c.440-20100C>T (n.440-20100C>T)
n.501C>T
c.-123+12041C>T (n.-123+12041C>T)
n.630-20100C>T
c.810C>T (p.Gly270=)
n.1033-20100C>T
 gnomAD v4
5g.11384990G>CCA443541978CTNND2c.167-20100C>G (n.167-20100C>G)
c.852C>G (p.Gly284=)
c.398-20100C>G (n.398-20100C>G)
n.217-20100C>G
c.612+12041C>G (n.612+12041C>G)
n.542-20100C>G
c.579C>G (p.Gly193=)
c.440-20100C>G (n.440-20100C>G)
n.501C>G
c.-123+12041C>G (n.-123+12041C>G)
n.630-20100C>G
c.810C>G (p.Gly270=)
n.1033-20100C>G
5g.11384990G>TCA443541979CTNND2c.167-20100C>A (n.167-20100C>A)
c.852C>A (p.Gly284=)
c.398-20100C>A (n.398-20100C>A)
n.217-20100C>A
c.612+12041C>A (n.612+12041C>A)
n.542-20100C>A
c.579C>A (p.Gly193=)
c.440-20100C>A (n.440-20100C>A)
n.501C>A
c.-123+12041C>A (n.-123+12041C>A)
n.630-20100C>A
c.810C>A (p.Gly270=)
n.1033-20100C>A
 gnomAD v4
5g.11384991C>ACA359281608CTNND2c.167-20101G>T (n.167-20101G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.398-20101G>T (n.398-20101G>T)
n.217-20101G>T
c.612+12040G>T (n.612+12040G>T)
n.542-20101G>T
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.440-20101G>T (n.440-20101G>T)
n.500G>T
c.-123+12040G>T (n.-123+12040G>T)
n.630-20101G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.1033-20101G>T
 gnomAD v4
5g.11384991C>GCA359281607CTNND2c.167-20101G>C (n.167-20101G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.398-20101G>C (n.398-20101G>C)
n.217-20101G>C
c.612+12040G>C (n.612+12040G>C)
n.542-20101G>C
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.440-20101G>C (n.440-20101G>C)
n.500G>C
c.-123+12040G>C (n.-123+12040G>C)
n.630-20101G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.1033-20101G>C
5g.11384991C>TCA359281606CTNND2c.167-20101G>A (n.167-20101G>A)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.398-20101G>A (n.398-20101G>A)
n.217-20101G>A
c.612+12040G>A (n.612+12040G>A)
n.542-20101G>A
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.440-20101G>A (n.440-20101G>A)
n.500G>A
c.-123+12040G>A (n.-123+12040G>A)
n.630-20101G>A
c.809G>A (p.Gly270Asp)
n.1033-20101G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384992C>ACA359281611CTNND2c.167-20102G>T (n.167-20102G>T)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.398-20102G>T (n.398-20102G>T)
n.217-20102G>T
c.612+12039G>T (n.612+12039G>T)
n.542-20102G>T
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.440-20102G>T (n.440-20102G>T)
n.499G>T
c.-123+12039G>T (n.-123+12039G>T)
n.630-20102G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
n.1033-20102G>T
 gnomAD v4
5g.11384992C>GCA359281609CTNND2c.167-20102G>C (n.167-20102G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.398-20102G>C (n.398-20102G>C)
n.217-20102G>C
c.612+12039G>C (n.612+12039G>C)
n.542-20102G>C
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.440-20102G>C (n.440-20102G>C)
n.499G>C
c.-123+12039G>C (n.-123+12039G>C)
n.630-20102G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.1033-20102G>C
5g.11384992C>TCA359281610CTNND2c.167-20102G>A (n.167-20102G>A)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.398-20102G>A (n.398-20102G>A)
n.217-20102G>A
c.612+12039G>A (n.612+12039G>A)
n.542-20102G>A
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.440-20102G>A (n.440-20102G>A)
n.499G>A
c.-123+12039G>A (n.-123+12039G>A)
n.630-20102G>A
c.808G>A (p.Gly270Ser)
n.1033-20102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384993G>ACA114394841CTNND2c.167-20103C>T (n.167-20103C>T)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.398-20103C>T (n.398-20103C>T)
n.217-20103C>T
c.612+12038C>T (n.612+12038C>T)
n.542-20103C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
c.440-20103C>T (n.440-20103C>T)
n.498C>T
c.-123+12038C>T (n.-123+12038C>T)
n.630-20103C>T
c.807C>T (p.Gly269=)
n.1033-20103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384993G>CCA443541988CTNND2c.167-20103C>G (n.167-20103C>G)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.398-20103C>G (n.398-20103C>G)
n.217-20103C>G
c.612+12038C>G (n.612+12038C>G)
n.542-20103C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
c.440-20103C>G (n.440-20103C>G)
n.498C>G
c.-123+12038C>G (n.-123+12038C>G)
n.630-20103C>G
c.807C>G (p.Gly269=)
n.1033-20103C>G
5g.11384993G>TCA443541989CTNND2c.167-20103C>A (n.167-20103C>A)
c.849C>A (p.Gly283=)
c.398-20103C>A (n.398-20103C>A)
n.217-20103C>A
c.612+12038C>A (n.612+12038C>A)
n.542-20103C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
c.440-20103C>A (n.440-20103C>A)
n.498C>A
c.-123+12038C>A (n.-123+12038C>A)
n.630-20103C>A
c.807C>A (p.Gly269=)
n.1033-20103C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384993_11384994insTCATGTGTTTGCTCTTGTTCTCTCTGATTAACA2765292191CTNND2c.167-20104_167-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.167-20104_167-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA)
c.848_849insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (p.Gly284Ter)
c.398-20104_398-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.398-20104_398-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA)
n.217-20104_217-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA
c.612+12037_612+12038insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.612+12037_612+12038insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA)
n.542-20104_542-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA
c.575_576insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (p.Gly193Ter)
c.440-20104_440-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.440-20104_440-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA)
n.497_498insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA
c.-123+12037_-123+12038insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.-123+12037_-123+12038insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA)
n.630-20104_630-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA
c.806_807insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (p.Gly270Ter)
n.1033-20104_1033-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA
5g.11384994C>ACA359281612CTNND2c.167-20104G>T (n.167-20104G>T)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.398-20104G>T (n.398-20104G>T)
n.217-20104G>T
c.612+12037G>T (n.612+12037G>T)
n.542-20104G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.440-20104G>T (n.440-20104G>T)
n.497G>T
c.-123+12037G>T (n.-123+12037G>T)
n.630-20104G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.1033-20104G>T
5g.11384994C>GCA359281613CTNND2c.167-20104G>C (n.167-20104G>C)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.398-20104G>C (n.398-20104G>C)
n.217-20104G>C
c.612+12037G>C (n.612+12037G>C)
n.542-20104G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.440-20104G>C (n.440-20104G>C)
n.497G>C
c.-123+12037G>C (n.-123+12037G>C)
n.630-20104G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.1033-20104G>C
5g.11384994C>TCA359281614CTNND2c.167-20104G>A (n.167-20104G>A)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.398-20104G>A (n.398-20104G>A)
n.217-20104G>A
c.612+12037G>A (n.612+12037G>A)
n.542-20104G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.440-20104G>A (n.440-20104G>A)
n.497G>A
c.-123+12037G>A (n.-123+12037G>A)
n.630-20104G>A
c.806G>A (p.Gly269Asp)
n.1033-20104G>A
5g.11384995C>ACA359281615CTNND2c.167-20105G>T (n.167-20105G>T)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.398-20105G>T (n.398-20105G>T)
n.217-20105G>T
c.612+12036G>T (n.612+12036G>T)
n.542-20105G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.440-20105G>T (n.440-20105G>T)
n.496G>T
c.-123+12036G>T (n.-123+12036G>T)
n.630-20105G>T
c.805G>T (p.Gly269Cys)
n.1033-20105G>T
5g.11384995C>GCA359281616CTNND2c.167-20105G>C (n.167-20105G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.398-20105G>C (n.398-20105G>C)
n.217-20105G>C
c.612+12036G>C (n.612+12036G>C)
n.542-20105G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.440-20105G>C (n.440-20105G>C)
n.496G>C
c.-123+12036G>C (n.-123+12036G>C)
n.630-20105G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.1033-20105G>C
 gnomAD v4
5g.11384995C>TCA359281617CTNND2c.167-20105G>A (n.167-20105G>A)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.398-20105G>A (n.398-20105G>A)
n.217-20105G>A
c.612+12036G>A (n.612+12036G>A)
n.542-20105G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.440-20105G>A (n.440-20105G>A)
n.496G>A
c.-123+12036G>A (n.-123+12036G>A)
n.630-20105G>A
c.805G>A (p.Gly269Ser)
n.1033-20105G>A
5g.11384995_11384996insCCCGTGGTCTCCTTGCTACTCAGCAAACATATCAGACACACCCCCATTTATAACA2765292192CTNND2c.167-20106_167-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.167-20106_167-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG)
c.846_847insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (p.Gly283LeufsTer2)
c.398-20106_398-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.398-20106_398-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG)
n.217-20106_217-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG
c.612+12035_612+12036insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.612+12035_612+12036insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG)
n.542-20106_542-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG
c.573_574insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (p.Gly192LeufsTer2)
c.440-20106_440-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.440-20106_440-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG)
n.495_496insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG
c.-123+12035_-123+12036insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.-123+12035_-123+12036insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG)
n.630-20106_630-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG
c.804_805insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (p.Gly269LeufsTer2)
n.1033-20106_1033-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG
5g.11384996G>ACA114394842CTNND2c.167-20106C>T (n.167-20106C>T)
c.846C>T (p.Arg282=)
c.398-20106C>T (n.398-20106C>T)
n.217-20106C>T
c.612+12035C>T (n.612+12035C>T)
n.542-20106C>T
c.573C>T (p.Arg191=)
c.440-20106C>T (n.440-20106C>T)
n.495C>T
c.-123+12035C>T (n.-123+12035C>T)
n.630-20106C>T
c.804C>T (p.Arg268=)
n.1033-20106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384996G>CCA443541996CTNND2c.167-20106C>G (n.167-20106C>G)
c.846C>G (p.Arg282=)
c.398-20106C>G (n.398-20106C>G)
n.217-20106C>G
c.612+12035C>G (n.612+12035C>G)
n.542-20106C>G
c.573C>G (p.Arg191=)
c.440-20106C>G (n.440-20106C>G)
n.495C>G
c.-123+12035C>G (n.-123+12035C>G)
n.630-20106C>G
c.804C>G (p.Arg268=)
n.1033-20106C>G
5g.11384996G>TCA443541998CTNND2c.167-20106C>A (n.167-20106C>A)
c.846C>A (p.Arg282=)
c.398-20106C>A (n.398-20106C>A)
n.217-20106C>A
c.612+12035C>A (n.612+12035C>A)
n.542-20106C>A
c.573C>A (p.Arg191=)
c.440-20106C>A (n.440-20106C>A)
n.495C>A
c.-123+12035C>A (n.-123+12035C>A)
n.630-20106C>A
c.804C>A (p.Arg268=)
n.1033-20106C>A
5g.11384997C>ACA359281618CTNND2c.167-20107G>T (n.167-20107G>T)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.398-20107G>T (n.398-20107G>T)
n.217-20107G>T
c.612+12034G>T (n.612+12034G>T)
n.542-20107G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.440-20107G>T (n.440-20107G>T)
n.494G>T
c.-123+12034G>T (n.-123+12034G>T)
n.630-20107G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.1033-20107G>T
5g.11384997C>GCA359281619CTNND2c.167-20107G>C (n.167-20107G>C)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
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n.217-20107G>C
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n.542-20107G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.440-20107G>C (n.440-20107G>C)
n.494G>C
c.-123+12034G>C (n.-123+12034G>C)
n.630-20107G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
n.1033-20107G>C
5g.11384997C>TCA359281620CTNND2c.167-20107G>A (n.167-20107G>A)
c.845G>A (p.Arg282His)
c.398-20107G>A (n.398-20107G>A)
n.217-20107G>A
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n.542-20107G>A
c.572G>A (p.Arg191His)
c.440-20107G>A (n.440-20107G>A)
n.494G>A
c.-123+12034G>A (n.-123+12034G>A)
n.630-20107G>A
c.803G>A (p.Arg268His)
n.1033-20107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384998G>ACA359281621CTNND2c.167-20108C>T (n.167-20108C>T)
c.844C>T (p.Arg282Cys)
c.398-20108C>T (n.398-20108C>T)
n.217-20108C>T
c.612+12033C>T (n.612+12033C>T)
n.542-20108C>T
c.571C>T (p.Arg191Cys)
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n.493C>T
c.-123+12033C>T (n.-123+12033C>T)
n.630-20108C>T
c.802C>T (p.Arg268Cys)
n.1033-20108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384998G>CCA359281622CTNND2c.167-20108C>G (n.167-20108C>G)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.398-20108C>G (n.398-20108C>G)
n.217-20108C>G
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n.542-20108C>G
c.571C>G (p.Arg191Gly)
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n.493C>G
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n.630-20108C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
n.1033-20108C>G
5g.11384998G>TCA359281623CTNND2c.167-20108C>A (n.167-20108C>A)
c.844C>A (p.Arg282Ser)
c.398-20108C>A (n.398-20108C>A)
n.217-20108C>A
c.612+12033C>A (n.612+12033C>A)
n.542-20108C>A
c.571C>A (p.Arg191Ser)
c.440-20108C>A (n.440-20108C>A)
n.493C>A
c.-123+12033C>A (n.-123+12033C>A)
n.630-20108C>A
c.802C>A (p.Arg268Ser)
n.1033-20108C>A
5g.11384999C>ACA359281624CTNND2c.167-20109G>T (n.167-20109G>T)
c.843G>T (p.Gln281His)
c.398-20109G>T (n.398-20109G>T)
n.217-20109G>T
c.612+12032G>T (n.612+12032G>T)
n.542-20109G>T
c.570G>T (p.Gln190His)
c.440-20109G>T (n.440-20109G>T)
n.492G>T
c.-123+12032G>T (n.-123+12032G>T)
n.630-20109G>T
c.801G>T (p.Gln267His)
n.1033-20109G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.11384999C>GCA359281625CTNND2c.167-20109G>C (n.167-20109G>C)
c.843G>C (p.Gln281His)
c.398-20109G>C (n.398-20109G>C)
n.217-20109G>C
c.612+12032G>C (n.612+12032G>C)
n.542-20109G>C
c.570G>C (p.Gln190His)
c.440-20109G>C (n.440-20109G>C)
n.492G>C
c.-123+12032G>C (n.-123+12032G>C)
n.630-20109G>C
c.801G>C (p.Gln267His)
n.1033-20109G>C
5g.11384999C>TCA443542007CTNND2c.167-20109G>A (n.167-20109G>A)
c.843G>A (p.Gln281=)
c.398-20109G>A (n.398-20109G>A)
n.217-20109G>A
c.612+12032G>A (n.612+12032G>A)
n.542-20109G>A
c.570G>A (p.Gln190=)
c.440-20109G>A (n.440-20109G>A)
n.492G>A
c.-123+12032G>A (n.-123+12032G>A)
n.630-20109G>A
c.801G>A (p.Gln267=)
n.1033-20109G>A
5g.11385000T>ACA359281626CTNND2c.167-20110A>T (n.167-20110A>T)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.398-20110A>T (n.398-20110A>T)
n.217-20110A>T
c.612+12031A>T (n.612+12031A>T)
n.542-20110A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.440-20110A>T (n.440-20110A>T)
n.491A>T
c.-123+12031A>T (n.-123+12031A>T)
n.630-20110A>T
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.1033-20110A>T
5g.11385000T>CCA359281627CTNND2c.167-20110A>G (n.167-20110A>G)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.398-20110A>G (n.398-20110A>G)
n.217-20110A>G
c.612+12031A>G (n.612+12031A>G)
n.542-20110A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.440-20110A>G (n.440-20110A>G)
n.491A>G
c.-123+12031A>G (n.-123+12031A>G)
n.630-20110A>G
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.1033-20110A>G
5g.11385000T>GCA359281628CTNND2c.167-20110A>C (n.167-20110A>C)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.398-20110A>C (n.398-20110A>C)
n.217-20110A>C
c.612+12031A>C (n.612+12031A>C)
n.542-20110A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.440-20110A>C (n.440-20110A>C)
n.491A>C
c.-123+12031A>C (n.-123+12031A>C)
n.630-20110A>C
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.1033-20110A>C
5g.11385001G>ACA359281629CTNND2c.167-20111C>T (n.167-20111C>T)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.398-20111C>T (n.398-20111C>T)
n.217-20111C>T
c.612+12030C>T (n.612+12030C>T)
n.542-20111C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.440-20111C>T (n.440-20111C>T)
n.490C>T
c.-123+12030C>T (n.-123+12030C>T)
n.630-20111C>T
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.1033-20111C>T
 gnomAD v4
5g.11385001G>CCA359281630CTNND2c.167-20111C>G (n.167-20111C>G)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.398-20111C>G (n.398-20111C>G)
n.217-20111C>G
c.612+12030C>G (n.612+12030C>G)
n.542-20111C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.440-20111C>G (n.440-20111C>G)
n.490C>G
c.-123+12030C>G (n.-123+12030C>G)
n.630-20111C>G
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.1033-20111C>G
5g.11385001G>TCA359281631CTNND2c.167-20111C>A (n.167-20111C>A)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.398-20111C>A (n.398-20111C>A)
n.217-20111C>A
c.612+12030C>A (n.612+12030C>A)
n.542-20111C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.440-20111C>A (n.440-20111C>A)
n.490C>A
c.-123+12030C>A (n.-123+12030C>A)
n.630-20111C>A
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.1033-20111C>A
 gnomAD v4
5g.11385002C>ACA443542012CTNND2c.167-20112G>T (n.167-20112G>T)
c.840G>T (p.Leu280=)
c.398-20112G>T (n.398-20112G>T)
n.217-20112G>T
c.612+12029G>T (n.612+12029G>T)
n.542-20112G>T
c.567G>T (p.Leu189=)
c.440-20112G>T (n.440-20112G>T)
n.489G>T
c.-123+12029G>T (n.-123+12029G>T)
n.630-20112G>T
c.798G>T (p.Leu266=)
n.1033-20112G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385002C>GCA443542013CTNND2c.167-20112G>C (n.167-20112G>C)
c.840G>C (p.Leu280=)
c.398-20112G>C (n.398-20112G>C)
n.217-20112G>C
c.612+12029G>C (n.612+12029G>C)
n.542-20112G>C
c.567G>C (p.Leu189=)
c.440-20112G>C (n.440-20112G>C)
n.489G>C
c.-123+12029G>C (n.-123+12029G>C)
n.630-20112G>C
c.798G>C (p.Leu266=)
n.1033-20112G>C
5g.11385002C>TCA443542015CTNND2c.167-20112G>A (n.167-20112G>A)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.398-20112G>A (n.398-20112G>A)
n.217-20112G>A
c.612+12029G>A (n.612+12029G>A)
n.542-20112G>A
c.567G>A (p.Leu189=)
c.440-20112G>A (n.440-20112G>A)
n.489G>A
c.-123+12029G>A (n.-123+12029G>A)
n.630-20112G>A
c.798G>A (p.Leu266=)
n.1033-20112G>A
5g.11385003A>CCA359281632CTNND2c.167-20113T>G (n.167-20113T>G)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.398-20113T>G (n.398-20113T>G)
n.217-20113T>G
c.612+12028T>G (n.612+12028T>G)
n.542-20113T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.440-20113T>G (n.440-20113T>G)
n.488T>G
c.-123+12028T>G (n.-123+12028T>G)
n.630-20113T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.1033-20113T>G
5g.11385003A>GCA359281633CTNND2c.167-20113T>C (n.167-20113T>C)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.398-20113T>C (n.398-20113T>C)
n.217-20113T>C
c.612+12028T>C (n.612+12028T>C)
n.542-20113T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.440-20113T>C (n.440-20113T>C)
n.488T>C
c.-123+12028T>C (n.-123+12028T>C)
n.630-20113T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.1033-20113T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385003A>TCA359281634CTNND2c.167-20113T>A (n.167-20113T>A)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.398-20113T>A (n.398-20113T>A)
n.217-20113T>A
c.612+12028T>A (n.612+12028T>A)
n.542-20113T>A
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.440-20113T>A (n.440-20113T>A)
n.488T>A
c.-123+12028T>A (n.-123+12028T>A)
n.630-20113T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
n.1033-20113T>A
5g.11385004G>ACA443542020CTNND2c.167-20114C>T (n.167-20114C>T)
c.838C>T (p.Leu280=)
c.398-20114C>T (n.398-20114C>T)
n.217-20114C>T
c.612+12027C>T (n.612+12027C>T)
n.542-20114C>T
c.565C>T (p.Leu189=)
c.440-20114C>T (n.440-20114C>T)
n.487C>T
c.-123+12027C>T (n.-123+12027C>T)
n.630-20114C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
n.1033-20114C>T
5g.11385004G>CCA359281635CTNND2c.167-20114C>G (n.167-20114C>G)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.398-20114C>G (n.398-20114C>G)
n.217-20114C>G
c.612+12027C>G (n.612+12027C>G)
n.542-20114C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.440-20114C>G (n.440-20114C>G)
n.487C>G
c.-123+12027C>G (n.-123+12027C>G)
n.630-20114C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.1033-20114C>G
5g.11385004G>TCA359281636CTNND2c.167-20114C>A (n.167-20114C>A)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.398-20114C>A (n.398-20114C>A)
n.217-20114C>A
c.612+12027C>A (n.612+12027C>A)
n.542-20114C>A
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.440-20114C>A (n.440-20114C>A)
n.487C>A
c.-123+12027C>A (n.-123+12027C>A)
n.630-20114C>A
c.796C>A (p.Leu266Met)
n.1033-20114C>A
5g.11385005C>ACA359281637CTNND2c.167-20115G>T (n.167-20115G>T)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.398-20115G>T (n.398-20115G>T)
n.217-20115G>T
c.612+12026G>T (n.612+12026G>T)
n.542-20115G>T
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.440-20115G>T (n.440-20115G>T)
n.486G>T
c.-123+12026G>T (n.-123+12026G>T)
n.630-20115G>T
c.795G>T (p.Lys265Asn)
n.1033-20115G>T
 gnomAD v4
5g.11385005C>GCA359281638CTNND2c.167-20115G>C (n.167-20115G>C)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.398-20115G>C (n.398-20115G>C)
n.217-20115G>C
c.612+12026G>C (n.612+12026G>C)
n.542-20115G>C
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.440-20115G>C (n.440-20115G>C)
n.486G>C
c.-123+12026G>C (n.-123+12026G>C)
n.630-20115G>C
c.795G>C (p.Lys265Asn)
n.1033-20115G>C
5g.11385005C>TCA443542023CTNND2c.167-20115G>A (n.167-20115G>A)
c.837G>A (p.Lys279=)
c.398-20115G>A (n.398-20115G>A)
n.217-20115G>A
c.612+12026G>A (n.612+12026G>A)
n.542-20115G>A
c.564G>A (p.Lys188=)
c.440-20115G>A (n.440-20115G>A)
n.486G>A
c.-123+12026G>A (n.-123+12026G>A)
n.630-20115G>A
c.795G>A (p.Lys265=)
n.1033-20115G>A
5g.11385006T>ACA359281640CTNND2c.167-20116A>T (n.167-20116A>T)
c.836A>T (p.Lys279Met)
c.398-20116A>T (n.398-20116A>T)
n.217-20116A>T
c.612+12025A>T (n.612+12025A>T)
n.542-20116A>T
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.440-20116A>T (n.440-20116A>T)
n.485A>T
c.-123+12025A>T (n.-123+12025A>T)
n.630-20116A>T
c.794A>T (p.Lys265Met)
n.1033-20116A>T
5g.11385006T>CCA359281641CTNND2c.167-20116A>G (n.167-20116A>G)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.398-20116A>G (n.398-20116A>G)
n.217-20116A>G
c.612+12025A>G (n.612+12025A>G)
n.542-20116A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.440-20116A>G (n.440-20116A>G)
n.485A>G
c.-123+12025A>G (n.-123+12025A>G)
n.630-20116A>G
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.1033-20116A>G
5g.11385006T>GCA359281639CTNND2c.167-20116A>C (n.167-20116A>C)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.398-20116A>C (n.398-20116A>C)
n.217-20116A>C
c.612+12025A>C (n.612+12025A>C)
n.542-20116A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.440-20116A>C (n.440-20116A>C)
n.485A>C
c.-123+12025A>C (n.-123+12025A>C)
n.630-20116A>C
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.1033-20116A>C
5g.11385007T>ACA359281642CTNND2c.167-20117A>T (n.167-20117A>T)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.398-20117A>T (n.398-20117A>T)
n.217-20117A>T
c.612+12024A>T (n.612+12024A>T)
n.542-20117A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.440-20117A>T (n.440-20117A>T)
n.484A>T
c.-123+12024A>T (n.-123+12024A>T)
n.630-20117A>T
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.1033-20117A>T
5g.11385007T>CCA359281643CTNND2c.167-20117A>G (n.167-20117A>G)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.398-20117A>G (n.398-20117A>G)
n.217-20117A>G
c.612+12024A>G (n.612+12024A>G)
n.542-20117A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.440-20117A>G (n.440-20117A>G)
n.484A>G
c.-123+12024A>G (n.-123+12024A>G)
n.630-20117A>G
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.1033-20117A>G
 gnomAD v4
5g.11385007T>GCA359281644CTNND2c.167-20117A>C (n.167-20117A>C)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.398-20117A>C (n.398-20117A>C)
n.217-20117A>C
c.612+12024A>C (n.612+12024A>C)
n.542-20117A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.440-20117A>C (n.440-20117A>C)
n.484A>C
c.-123+12024A>C (n.-123+12024A>C)
n.630-20117A>C
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.1033-20117A>C
5g.11385008G>ACA443541675CTNND2c.167-20118C>T (n.167-20118C>T)
c.834C>T (p.Thr278=)
c.398-20118C>T (n.398-20118C>T)
n.217-20118C>T
c.612+12023C>T (n.612+12023C>T)
n.542-20118C>T
c.561C>T (p.Thr187=)
c.440-20118C>T (n.440-20118C>T)
n.483C>T
c.-123+12023C>T (n.-123+12023C>T)
n.630-20118C>T
c.792C>T (p.Thr264=)
n.1033-20118C>T
 gnomAD v4
5g.11385008G>CCA443541678CTNND2c.167-20118C>G (n.167-20118C>G)
c.834C>G (p.Thr278=)
c.398-20118C>G (n.398-20118C>G)
n.217-20118C>G
c.612+12023C>G (n.612+12023C>G)
n.542-20118C>G
c.561C>G (p.Thr187=)
c.440-20118C>G (n.440-20118C>G)
n.483C>G
c.-123+12023C>G (n.-123+12023C>G)
n.630-20118C>G
c.792C>G (p.Thr264=)
n.1033-20118C>G
 gnomAD v4
5g.11385008G>TCA443541679CTNND2c.167-20118C>A (n.167-20118C>A)
c.834C>A (p.Thr278=)
c.398-20118C>A (n.398-20118C>A)
n.217-20118C>A
c.612+12023C>A (n.612+12023C>A)
n.542-20118C>A
c.561C>A (p.Thr187=)
c.440-20118C>A (n.440-20118C>A)
n.483C>A
c.-123+12023C>A (n.-123+12023C>A)
n.630-20118C>A
c.792C>A (p.Thr264=)
n.1033-20118C>A
 gnomAD v4
5g.11385009G>ACA114394843CTNND2c.167-20119C>T (n.167-20119C>T)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.398-20119C>T (n.398-20119C>T)
n.217-20119C>T
c.612+12022C>T (n.612+12022C>T)
n.542-20119C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.440-20119C>T (n.440-20119C>T)
n.482C>T
c.-123+12022C>T (n.-123+12022C>T)
n.630-20119C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.1033-20119C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385009G>CCA359281645CTNND2c.167-20119C>G (n.167-20119C>G)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.398-20119C>G (n.398-20119C>G)
n.217-20119C>G
c.612+12022C>G (n.612+12022C>G)
n.542-20119C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.440-20119C>G (n.440-20119C>G)
n.482C>G
c.-123+12022C>G (n.-123+12022C>G)
n.630-20119C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.1033-20119C>G
5g.11385009G>TCA359281646CTNND2c.167-20119C>A (n.167-20119C>A)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.398-20119C>A (n.398-20119C>A)
n.217-20119C>A
c.612+12022C>A (n.612+12022C>A)
n.542-20119C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.440-20119C>A (n.440-20119C>A)
n.482C>A
c.-123+12022C>A (n.-123+12022C>A)
n.630-20119C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)
n.1033-20119C>A
5g.11385010T>ACA359281649CTNND2c.167-20120A>T (n.167-20120A>T)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.398-20120A>T (n.398-20120A>T)
n.217-20120A>T
c.612+12021A>T (n.612+12021A>T)
n.542-20120A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.440-20120A>T (n.440-20120A>T)
n.481A>T
c.-123+12021A>T (n.-123+12021A>T)
n.630-20120A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.1033-20120A>T
5g.11385010T>CCA359281648CTNND2c.167-20120A>G (n.167-20120A>G)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.398-20120A>G (n.398-20120A>G)
n.217-20120A>G
c.612+12021A>G (n.612+12021A>G)
n.542-20120A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.440-20120A>G (n.440-20120A>G)
n.481A>G
c.-123+12021A>G (n.-123+12021A>G)
n.630-20120A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.1033-20120A>G
5g.11385010T>GCA359281647CTNND2c.167-20120A>C (n.167-20120A>C)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.398-20120A>C (n.398-20120A>C)
n.217-20120A>C
c.612+12021A>C (n.612+12021A>C)
n.542-20120A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.440-20120A>C (n.440-20120A>C)
n.481A>C
c.-123+12021A>C (n.-123+12021A>C)
n.630-20120A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.1033-20120A>C
5g.11385011G>ACA443541684CTNND2c.167-20121C>T (n.167-20121C>T)
c.831C>T (p.Pro277=)
c.398-20121C>T (n.398-20121C>T)
n.217-20121C>T
c.612+12020C>T (n.612+12020C>T)
n.542-20121C>T
c.558C>T (p.Pro186=)
c.440-20121C>T (n.440-20121C>T)
n.480C>T
c.-123+12020C>T (n.-123+12020C>T)
n.630-20121C>T
c.789C>T (p.Pro263=)
n.1033-20121C>T
 gnomAD v4
5g.11385011G>CCA443541686CTNND2c.167-20121C>G (n.167-20121C>G)
c.831C>G (p.Pro277=)
c.398-20121C>G (n.398-20121C>G)
n.217-20121C>G
c.612+12020C>G (n.612+12020C>G)
n.542-20121C>G
c.558C>G (p.Pro186=)
c.440-20121C>G (n.440-20121C>G)
n.480C>G
c.-123+12020C>G (n.-123+12020C>G)
n.630-20121C>G
c.789C>G (p.Pro263=)
n.1033-20121C>G
5g.11385011G>TCA443541685CTNND2c.167-20121C>A (n.167-20121C>A)
c.831C>A (p.Pro277=)
c.398-20121C>A (n.398-20121C>A)
n.217-20121C>A
c.612+12020C>A (n.612+12020C>A)
n.542-20121C>A
c.558C>A (p.Pro186=)
c.440-20121C>A (n.440-20121C>A)
n.480C>A
c.-123+12020C>A (n.-123+12020C>A)
n.630-20121C>A
c.789C>A (p.Pro263=)
n.1033-20121C>A
5g.11385012G>ACA359281650CTNND2c.167-20122C>T (n.167-20122C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.398-20122C>T (n.398-20122C>T)
n.217-20122C>T
c.612+12019C>T (n.612+12019C>T)
n.542-20122C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.440-20122C>T (n.440-20122C>T)
n.479C>T
c.-123+12019C>T (n.-123+12019C>T)
n.630-20122C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.1033-20122C>T
 gnomAD v4
5g.11385012G>CCA359281651CTNND2c.167-20122C>G (n.167-20122C>G)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
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n.217-20122C>G
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n.542-20122C>G
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n.479C>G
c.-123+12019C>G (n.-123+12019C>G)
n.630-20122C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.1033-20122C>G
5g.11385012G>TCA359281652CTNND2c.167-20122C>A (n.167-20122C>A)
c.830C>A (p.Pro277His)
c.398-20122C>A (n.398-20122C>A)
n.217-20122C>A
c.612+12019C>A (n.612+12019C>A)
n.542-20122C>A
c.557C>A (p.Pro186His)
c.440-20122C>A (n.440-20122C>A)
n.479C>A
c.-123+12019C>A (n.-123+12019C>A)
n.630-20122C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
n.1033-20122C>A
5g.11385013G>ACA359281653CTNND2c.167-20123C>T (n.167-20123C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.398-20123C>T (n.398-20123C>T)
n.217-20123C>T
c.612+12018C>T (n.612+12018C>T)
n.542-20123C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.440-20123C>T (n.440-20123C>T)
n.478C>T
c.-123+12018C>T (n.-123+12018C>T)
n.630-20123C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1033-20123C>T
 gnomAD v4
5g.11385013G>CCA359281654CTNND2c.167-20123C>G (n.167-20123C>G)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.398-20123C>G (n.398-20123C>G)
n.217-20123C>G
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n.542-20123C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.440-20123C>G (n.440-20123C>G)
n.478C>G
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n.630-20123C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1033-20123C>G
5g.11385013G>TCA359281655CTNND2c.167-20123C>A (n.167-20123C>A)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.398-20123C>A (n.398-20123C>A)
n.217-20123C>A
c.612+12018C>A (n.612+12018C>A)
n.542-20123C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.440-20123C>A (n.440-20123C>A)
n.478C>A
c.-123+12018C>A (n.-123+12018C>A)
n.630-20123C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.1033-20123C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385014C>ACA443541693CTNND2c.167-20124G>T (n.167-20124G>T)
c.828G>T (p.Ser276=)
c.398-20124G>T (n.398-20124G>T)
n.217-20124G>T
c.612+12017G>T (n.612+12017G>T)
n.542-20124G>T
c.555G>T (p.Ser185=)
c.440-20124G>T (n.440-20124G>T)
n.477G>T
c.-123+12017G>T (n.-123+12017G>T)
n.630-20124G>T
c.786G>T (p.Ser262=)
n.1033-20124G>T
 gnomAD v4
5g.11385014C>GCA443541695CTNND2c.167-20124G>C (n.167-20124G>C)
c.828G>C (p.Ser276=)
c.398-20124G>C (n.398-20124G>C)
n.217-20124G>C
c.612+12017G>C (n.612+12017G>C)
n.542-20124G>C
c.555G>C (p.Ser185=)
c.440-20124G>C (n.440-20124G>C)
n.477G>C
c.-123+12017G>C (n.-123+12017G>C)
n.630-20124G>C
c.786G>C (p.Ser262=)
n.1033-20124G>C
5g.11385014C>TCA443541697CTNND2c.167-20124G>A (n.167-20124G>A)
c.828G>A (p.Ser276=)
c.398-20124G>A (n.398-20124G>A)
n.217-20124G>A
c.612+12017G>A (n.612+12017G>A)
n.542-20124G>A
c.555G>A (p.Ser185=)
c.440-20124G>A (n.440-20124G>A)
n.477G>A
c.-123+12017G>A (n.-123+12017G>A)
n.630-20124G>A
c.786G>A (p.Ser262=)
n.1033-20124G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385015G>ACA359281656CTNND2c.167-20125C>T (n.167-20125C>T)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.398-20125C>T (n.398-20125C>T)
n.217-20125C>T
c.612+12016C>T (n.612+12016C>T)
n.542-20125C>T
c.554C>T (p.Ser185Leu)
c.440-20125C>T (n.440-20125C>T)
n.476C>T
c.-123+12016C>T (n.-123+12016C>T)
n.630-20125C>T
c.785C>T (p.Ser262Leu)
n.1033-20125C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385015G>CCA359281658CTNND2c.167-20125C>G (n.167-20125C>G)
c.827C>G (p.Ser276Trp)
c.398-20125C>G (n.398-20125C>G)
n.217-20125C>G
c.612+12016C>G (n.612+12016C>G)
n.542-20125C>G
c.554C>G (p.Ser185Trp)
c.440-20125C>G (n.440-20125C>G)
n.476C>G
c.-123+12016C>G (n.-123+12016C>G)
n.630-20125C>G
c.785C>G (p.Ser262Trp)
n.1033-20125C>G
5g.11385015G>TCA359281657CTNND2c.167-20125C>A (n.167-20125C>A)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.398-20125C>A (n.398-20125C>A)
n.217-20125C>A
c.612+12016C>A (n.612+12016C>A)
n.542-20125C>A
c.554C>A (p.Ser185Ter)
c.440-20125C>A (n.440-20125C>A)
n.476C>A
c.-123+12016C>A (n.-123+12016C>A)
n.630-20125C>A
c.785C>A (p.Ser262Ter)
n.1033-20125C>A
 gnomAD v4
5g.11385016A>CCA359281659CTNND2c.167-20126T>G (n.167-20126T>G)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.398-20126T>G (n.398-20126T>G)
n.217-20126T>G
c.612+12015T>G (n.612+12015T>G)
n.542-20126T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.440-20126T>G (n.440-20126T>G)
n.475T>G
c.-123+12015T>G (n.-123+12015T>G)
n.630-20126T>G
c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.1033-20126T>G
5g.11385016A>GCA359281660CTNND2c.167-20126T>C (n.167-20126T>C)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.398-20126T>C (n.398-20126T>C)
n.217-20126T>C
c.612+12015T>C (n.612+12015T>C)
n.542-20126T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.440-20126T>C (n.440-20126T>C)
n.475T>C
c.-123+12015T>C (n.-123+12015T>C)
n.630-20126T>C
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.1033-20126T>C
5g.11385016A>TCA359281661CTNND2c.167-20126T>A (n.167-20126T>A)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.398-20126T>A (n.398-20126T>A)
n.217-20126T>A
c.612+12015T>A (n.612+12015T>A)
n.542-20126T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.440-20126T>A (n.440-20126T>A)
n.475T>A
c.-123+12015T>A (n.-123+12015T>A)
n.630-20126T>A
c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.1033-20126T>A
5g.11385017A>CCA443541703CTNND2c.167-20127T>G (n.167-20127T>G)
c.825T>G (p.Gly275=)
c.398-20127T>G (n.398-20127T>G)
n.217-20127T>G
c.612+12014T>G (n.612+12014T>G)
n.542-20127T>G
c.552T>G (p.Gly184=)
c.440-20127T>G (n.440-20127T>G)
n.474T>G
c.-123+12014T>G (n.-123+12014T>G)
n.630-20127T>G
c.783T>G (p.Gly261=)
n.1033-20127T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385017A>GCA443541705CTNND2c.167-20127T>C (n.167-20127T>C)
c.825T>C (p.Gly275=)
c.398-20127T>C (n.398-20127T>C)
n.217-20127T>C
c.612+12014T>C (n.612+12014T>C)
n.542-20127T>C
c.552T>C (p.Gly184=)
c.440-20127T>C (n.440-20127T>C)
n.474T>C
c.-123+12014T>C (n.-123+12014T>C)
n.630-20127T>C
c.783T>C (p.Gly261=)
n.1033-20127T>C
5g.11385017A>TCA443541704CTNND2c.167-20127T>A (n.167-20127T>A)
c.825T>A (p.Gly275=)
c.398-20127T>A (n.398-20127T>A)
n.217-20127T>A
c.612+12014T>A (n.612+12014T>A)
n.542-20127T>A
c.552T>A (p.Gly184=)
c.440-20127T>A (n.440-20127T>A)
n.474T>A
c.-123+12014T>A (n.-123+12014T>A)
n.630-20127T>A
c.783T>A (p.Gly261=)
n.1033-20127T>A
5g.11385018C>ACA359281662CTNND2c.167-20128G>T (n.167-20128G>T)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.398-20128G>T (n.398-20128G>T)
n.217-20128G>T
c.612+12013G>T (n.612+12013G>T)
n.542-20128G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.440-20128G>T (n.440-20128G>T)
n.473G>T
c.-123+12013G>T (n.-123+12013G>T)
n.630-20128G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.1033-20128G>T
5g.11385018C>GCA359281663CTNND2c.167-20128G>C (n.167-20128G>C)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.398-20128G>C (n.398-20128G>C)
n.217-20128G>C
c.612+12013G>C (n.612+12013G>C)
n.542-20128G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.440-20128G>C (n.440-20128G>C)
n.473G>C
c.-123+12013G>C (n.-123+12013G>C)
n.630-20128G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.1033-20128G>C
 dbSNP
5g.11385018C>TCA359281664CTNND2c.167-20128G>A (n.167-20128G>A)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.398-20128G>A (n.398-20128G>A)
n.217-20128G>A
c.612+12013G>A (n.612+12013G>A)
n.542-20128G>A
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.440-20128G>A (n.440-20128G>A)
n.473G>A
c.-123+12013G>A (n.-123+12013G>A)
n.630-20128G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.1033-20128G>A
 dbSNP
5g.11385019C>ACA3201023CTNND2c.167-20129G>T (n.167-20129G>T)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.398-20129G>T (n.398-20129G>T)
n.217-20129G>T
c.612+12012G>T (n.612+12012G>T)
n.542-20129G>T
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.440-20129G>T (n.440-20129G>T)
n.472G>T
c.-123+12012G>T (n.-123+12012G>T)
n.630-20129G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.1033-20129G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385019C>GCA359281665CTNND2c.167-20129G>C (n.167-20129G>C)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.398-20129G>C (n.398-20129G>C)
n.217-20129G>C
c.612+12012G>C (n.612+12012G>C)
n.542-20129G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.440-20129G>C (n.440-20129G>C)
n.472G>C
c.-123+12012G>C (n.-123+12012G>C)
n.630-20129G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.1033-20129G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385019C>TCA359281666CTNND2c.167-20129G>A (n.167-20129G>A)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.398-20129G>A (n.398-20129G>A)
n.217-20129G>A
c.612+12012G>A (n.612+12012G>A)
n.542-20129G>A
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.440-20129G>A (n.440-20129G>A)
n.472G>A
c.-123+12012G>A (n.-123+12012G>A)
n.630-20129G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.1033-20129G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385020G>ACA443541707CTNND2c.167-20130C>T (n.167-20130C>T)
c.822C>T (p.Gly274=)
c.398-20130C>T (n.398-20130C>T)
n.217-20130C>T
c.612+12011C>T (n.612+12011C>T)
n.542-20130C>T
c.549C>T (p.Gly183=)
c.440-20130C>T (n.440-20130C>T)
n.471C>T
c.-123+12011C>T (n.-123+12011C>T)
n.630-20130C>T
c.780C>T (p.Gly260=)
n.1033-20130C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385020G>CCA443541708CTNND2c.167-20130C>G (n.167-20130C>G)
c.822C>G (p.Gly274=)
c.398-20130C>G (n.398-20130C>G)
n.217-20130C>G
c.612+12011C>G (n.612+12011C>G)
n.542-20130C>G
c.549C>G (p.Gly183=)
c.440-20130C>G (n.440-20130C>G)
n.471C>G
c.-123+12011C>G (n.-123+12011C>G)
n.630-20130C>G
c.780C>G (p.Gly260=)
n.1033-20130C>G
5g.11385020G>TCA443541709CTNND2c.167-20130C>A (n.167-20130C>A)
c.822C>A (p.Gly274=)
c.398-20130C>A (n.398-20130C>A)
n.217-20130C>A
c.612+12011C>A (n.612+12011C>A)
n.542-20130C>A
c.549C>A (p.Gly183=)
c.440-20130C>A (n.440-20130C>A)
n.471C>A
c.-123+12011C>A (n.-123+12011C>A)
n.630-20130C>A
c.780C>A (p.Gly260=)
n.1033-20130C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385021C>ACA359281667CTNND2c.167-20131G>T (n.167-20131G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.398-20131G>T (n.398-20131G>T)
n.217-20131G>T
c.612+12010G>T (n.612+12010G>T)
n.542-20131G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.440-20131G>T (n.440-20131G>T)
n.470G>T
c.-123+12010G>T (n.-123+12010G>T)
n.630-20131G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.1033-20131G>T
 gnomAD v4
5g.11385021C>GCA359281668CTNND2c.167-20131G>C (n.167-20131G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.398-20131G>C (n.398-20131G>C)
n.217-20131G>C
c.612+12010G>C (n.612+12010G>C)
n.542-20131G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.440-20131G>C (n.440-20131G>C)
n.470G>C
c.-123+12010G>C (n.-123+12010G>C)
n.630-20131G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.1033-20131G>C
5g.11385021C>TCA359281669CTNND2c.167-20131G>A (n.167-20131G>A)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.398-20131G>A (n.398-20131G>A)
n.217-20131G>A
c.612+12010G>A (n.612+12010G>A)
n.542-20131G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.440-20131G>A (n.440-20131G>A)
n.470G>A
c.-123+12010G>A (n.-123+12010G>A)
n.630-20131G>A
c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.1033-20131G>A
 gnomAD v4
5g.11385022C>ACA359281670CTNND2c.167-20132G>T (n.167-20132G>T)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.398-20132G>T (n.398-20132G>T)
n.217-20132G>T
c.612+12009G>T (n.612+12009G>T)
n.542-20132G>T
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.440-20132G>T (n.440-20132G>T)
n.469G>T
c.-123+12009G>T (n.-123+12009G>T)
n.630-20132G>T
c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.1033-20132G>T
 gnomAD v4
5g.11385022C>GCA359281672CTNND2c.167-20132G>C (n.167-20132G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.398-20132G>C (n.398-20132G>C)
n.217-20132G>C
c.612+12009G>C (n.612+12009G>C)
n.542-20132G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.440-20132G>C (n.440-20132G>C)
n.469G>C
c.-123+12009G>C (n.-123+12009G>C)
n.630-20132G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1033-20132G>C
5g.11385022C>TCA359281671CTNND2c.167-20132G>A (n.167-20132G>A)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.398-20132G>A (n.398-20132G>A)
n.217-20132G>A
c.612+12009G>A (n.612+12009G>A)
n.542-20132G>A
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.440-20132G>A (n.440-20132G>A)
n.469G>A
c.-123+12009G>A (n.-123+12009G>A)
n.630-20132G>A
c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.1033-20132G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385023C>ACA359281673CTNND2c.167-20133G>T (n.167-20133G>T)
c.819G>T (p.Gln273His)
c.398-20133G>T (n.398-20133G>T)
n.217-20133G>T
c.612+12008G>T (n.612+12008G>T)
n.542-20133G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
c.440-20133G>T (n.440-20133G>T)
n.468G>T
c.-123+12008G>T (n.-123+12008G>T)
n.630-20133G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
n.1033-20133G>T
 gnomAD v4
5g.11385023C>GCA359281674CTNND2c.167-20133G>C (n.167-20133G>C)
c.819G>C (p.Gln273His)
c.398-20133G>C (n.398-20133G>C)
n.217-20133G>C
c.612+12008G>C (n.612+12008G>C)
n.542-20133G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
c.440-20133G>C (n.440-20133G>C)
n.468G>C
c.-123+12008G>C (n.-123+12008G>C)
n.630-20133G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
n.1033-20133G>C
 gnomAD v4
5g.11385023C>TCA443541712CTNND2c.167-20133G>A (n.167-20133G>A)
c.819G>A (p.Gln273=)
c.398-20133G>A (n.398-20133G>A)
n.217-20133G>A
c.612+12008G>A (n.612+12008G>A)
n.542-20133G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
c.440-20133G>A (n.440-20133G>A)
n.468G>A
c.-123+12008G>A (n.-123+12008G>A)
n.630-20133G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
n.1033-20133G>A
5g.11385024T>ACA359281675CTNND2c.167-20134A>T (n.167-20134A>T)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.398-20134A>T (n.398-20134A>T)
n.217-20134A>T
c.612+12007A>T (n.612+12007A>T)
n.542-20134A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.440-20134A>T (n.440-20134A>T)
n.467A>T
c.-123+12007A>T (n.-123+12007A>T)
n.630-20134A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.1033-20134A>T
5g.11385024T>CCA359281676CTNND2c.167-20134A>G (n.167-20134A>G)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.398-20134A>G (n.398-20134A>G)
n.217-20134A>G
c.612+12007A>G (n.612+12007A>G)
n.542-20134A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.440-20134A>G (n.440-20134A>G)
n.467A>G
c.-123+12007A>G (n.-123+12007A>G)
n.630-20134A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.1033-20134A>G
 gnomAD v4
5g.11385024T>GCA359281677CTNND2c.167-20134A>C (n.167-20134A>C)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.398-20134A>C (n.398-20134A>C)
n.217-20134A>C
c.612+12007A>C (n.612+12007A>C)
n.542-20134A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.440-20134A>C (n.440-20134A>C)
n.467A>C
c.-123+12007A>C (n.-123+12007A>C)
n.630-20134A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.1033-20134A>C
5g.11385025G>ACA359281678CTNND2c.167-20135C>T (n.167-20135C>T)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.398-20135C>T (n.398-20135C>T)
n.217-20135C>T
c.612+12006C>T (n.612+12006C>T)
n.542-20135C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.440-20135C>T (n.440-20135C>T)
c.544C>T
n.466C>T
c.-123+12006C>T (n.-123+12006C>T)
n.630-20135C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.1033-20135C>T
5g.11385025G>CCA359281679CTNND2c.167-20135C>G (n.167-20135C>G)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.398-20135C>G (n.398-20135C>G)
n.217-20135C>G
c.612+12006C>G (n.612+12006C>G)
n.542-20135C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.440-20135C>G (n.440-20135C>G)
c.544C>G
n.466C>G
c.-123+12006C>G (n.-123+12006C>G)
n.630-20135C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.1033-20135C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385025G>TCA359281680CTNND2c.167-20135C>A (n.167-20135C>A)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.398-20135C>A (n.398-20135C>A)
n.217-20135C>A
c.612+12006C>A (n.612+12006C>A)
n.542-20135C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.440-20135C>A (n.440-20135C>A)
c.544C>A
n.466C>A
c.-123+12006C>A (n.-123+12006C>A)
n.630-20135C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.1033-20135C>A
 gnomAD v4
5g.11385026G>ACA443541722CTNND2c.167-20136C>T (n.167-20136C>T)
c.816C>T (p.Pro272=)
c.398-20136C>T (n.398-20136C>T)
n.217-20136C>T
c.612+12005C>T (n.612+12005C>T)
n.542-20136C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
c.440-20136C>T (n.440-20136C>T)
n.465C>T
c.-123+12005C>T (n.-123+12005C>T)
n.630-20136C>T
c.774C>T (p.Pro258=)
n.1033-20136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385026G>CCA443541720CTNND2c.167-20136C>G (n.167-20136C>G)
c.816C>G (p.Pro272=)
c.398-20136C>G (n.398-20136C>G)
n.217-20136C>G
c.612+12005C>G (n.612+12005C>G)
n.542-20136C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
c.440-20136C>G (n.440-20136C>G)
n.465C>G
c.-123+12005C>G (n.-123+12005C>G)
n.630-20136C>G
c.774C>G (p.Pro258=)
n.1033-20136C>G
 gnomAD v4
5g.11385026G>TCA443541721CTNND2c.167-20136C>A (n.167-20136C>A)
c.816C>A (p.Pro272=)
c.398-20136C>A (n.398-20136C>A)
n.217-20136C>A
c.612+12005C>A (n.612+12005C>A)
n.542-20136C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
c.440-20136C>A (n.440-20136C>A)
n.465C>A
c.-123+12005C>A (n.-123+12005C>A)
n.630-20136C>A
c.774C>A (p.Pro258=)
n.1033-20136C>A
5g.11385027G>ACA359281681CTNND2c.167-20137C>T (n.167-20137C>T)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.398-20137C>T (n.398-20137C>T)
n.217-20137C>T
c.612+12004C>T (n.612+12004C>T)
n.542-20137C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.440-20137C>T (n.440-20137C>T)
n.464C>T
c.-123+12004C>T (n.-123+12004C>T)
n.630-20137C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.1033-20137C>T
5g.11385027G>CCA359281682CTNND2c.167-20137C>G (n.167-20137C>G)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.398-20137C>G (n.398-20137C>G)
n.217-20137C>G
c.612+12004C>G (n.612+12004C>G)
n.542-20137C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.440-20137C>G (n.440-20137C>G)
n.464C>G
c.-123+12004C>G (n.-123+12004C>G)
n.630-20137C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.1033-20137C>G
 gnomAD v4
5g.11385027G>TCA359281683CTNND2c.167-20137C>A (n.167-20137C>A)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.398-20137C>A (n.398-20137C>A)
n.217-20137C>A
c.612+12004C>A (n.612+12004C>A)
n.542-20137C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
c.440-20137C>A (n.440-20137C>A)
n.464C>A
c.-123+12004C>A (n.-123+12004C>A)
n.630-20137C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
n.1033-20137C>A
 gnomAD v4
5g.11385034_11385063delCA2673260053CTNND2c.167-20166_167-20137del (n.167-20166_167-20137del)
c.786_815del (p.Pro263_Pro272del)
c.398-20166_398-20137del (n.398-20166_398-20137del)
n.217-20166_217-20137del
c.612+11975_612+12004del (n.612+11975_612+12004del)
n.542-20166_542-20137del
c.513_542del (p.Pro172_Pro181del)
c.440-20166_440-20137del (n.440-20166_440-20137del)
n.435_464del
c.-123+11975_-123+12004del (n.-123+11975_-123+12004del)
n.630-20166_630-20137del
c.744_773del (p.Pro249_Pro258del)
n.1033-20166_1033-20137del
 gnomAD v4
5g.11385028G>ACA359281686CTNND2c.167-20138C>T (n.167-20138C>T)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.398-20138C>T (n.398-20138C>T)
n.217-20138C>T
c.612+12003C>T (n.612+12003C>T)
n.542-20138C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.440-20138C>T (n.440-20138C>T)
n.463C>T
c.-123+12003C>T (n.-123+12003C>T)
n.630-20138C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.1033-20138C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385028G>CCA359281685CTNND2c.167-20138C>G (n.167-20138C>G)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.398-20138C>G (n.398-20138C>G)
n.217-20138C>G
c.612+12003C>G (n.612+12003C>G)
n.542-20138C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.440-20138C>G (n.440-20138C>G)
n.463C>G
c.-123+12003C>G (n.-123+12003C>G)
n.630-20138C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.1033-20138C>G
5g.11385028G>TCA359281684CTNND2c.167-20138C>A (n.167-20138C>A)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.398-20138C>A (n.398-20138C>A)
n.217-20138C>A
c.612+12003C>A (n.612+12003C>A)
n.542-20138C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.440-20138C>A (n.440-20138C>A)
n.463C>A
c.-123+12003C>A (n.-123+12003C>A)
n.630-20138C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.1033-20138C>A
5g.11385035_11385056delCA2673260054CTNND2c.167-20159_167-20138del (n.167-20159_167-20138del)
c.793_814del (p.Gly265ProfsTer?)
c.398-20159_398-20138del (n.398-20159_398-20138del)
n.217-20159_217-20138del
c.612+11982_612+12003del (n.612+11982_612+12003del)
n.542-20159_542-20138del
c.520_541del (p.Gly174ProfsTer?)
c.440-20159_440-20138del (n.440-20159_440-20138del)
n.442_463del
c.-123+11982_-123+12003del (n.-123+11982_-123+12003del)
n.630-20159_630-20138del
c.751_772del (p.Gly251ProfsTer?)
n.1033-20159_1033-20138del
 gnomAD v4
5g.11385029C>ACA443541729CTNND2c.167-20139G>T (n.167-20139G>T)
c.813G>T (p.Ala271=)
c.398-20139G>T (n.398-20139G>T)
n.217-20139G>T
c.612+12002G>T (n.612+12002G>T)
n.542-20139G>T
c.540G>T (p.Ala180=)
c.440-20139G>T (n.440-20139G>T)
n.462G>T
c.-123+12002G>T (n.-123+12002G>T)
n.630-20139G>T
c.771G>T (p.Ala257=)
n.1033-20139G>T
 gnomAD v4
5g.11385029C>GCA443541730CTNND2c.167-20139G>C (n.167-20139G>C)
c.813G>C (p.Ala271=)
c.398-20139G>C (n.398-20139G>C)
n.217-20139G>C
c.612+12002G>C (n.612+12002G>C)
n.542-20139G>C
c.540G>C (p.Ala180=)
c.440-20139G>C (n.440-20139G>C)
n.462G>C
c.-123+12002G>C (n.-123+12002G>C)
n.630-20139G>C
c.771G>C (p.Ala257=)
n.1033-20139G>C
5g.11385029C>TCA114394844CTNND2c.167-20139G>A (n.167-20139G>A)
c.813G>A (p.Ala271=)
c.398-20139G>A (n.398-20139G>A)
n.217-20139G>A
c.612+12002G>A (n.612+12002G>A)
n.542-20139G>A
c.540G>A (p.Ala180=)
c.440-20139G>A (n.440-20139G>A)
n.462G>A
c.-123+12002G>A (n.-123+12002G>A)
n.630-20139G>A
c.771G>A (p.Ala257=)
n.1033-20139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385030G>ACA114394845CTNND2c.167-20140C>T (n.167-20140C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.398-20140C>T (n.398-20140C>T)
n.217-20140C>T
c.612+12001C>T (n.612+12001C>T)
n.542-20140C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.440-20140C>T (n.440-20140C>T)
n.461C>T
c.-123+12001C>T (n.-123+12001C>T)
n.630-20140C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.1033-20140C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385030G>CCA359281687CTNND2c.167-20140C>G (n.167-20140C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.398-20140C>G (n.398-20140C>G)
n.217-20140C>G
c.612+12001C>G (n.612+12001C>G)
n.542-20140C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.440-20140C>G (n.440-20140C>G)
n.461C>G
c.-123+12001C>G (n.-123+12001C>G)
n.630-20140C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.1033-20140C>G
5g.11385030G>TCA359281688CTNND2c.167-20140C>A (n.167-20140C>A)
c.812C>A (p.Ala271Glu)
c.398-20140C>A (n.398-20140C>A)
n.217-20140C>A
c.612+12001C>A (n.612+12001C>A)
n.542-20140C>A
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.440-20140C>A (n.440-20140C>A)
n.461C>A
c.-123+12001C>A (n.-123+12001C>A)
n.630-20140C>A
c.770C>A (p.Ala257Glu)
n.1033-20140C>A
5g.11385031C>ACA359281689CTNND2c.167-20141G>T (n.167-20141G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.398-20141G>T (n.398-20141G>T)
n.217-20141G>T
c.612+12000G>T (n.612+12000G>T)
n.542-20141G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.440-20141G>T (n.440-20141G>T)
n.460G>T
c.-123+12000G>T (n.-123+12000G>T)
n.630-20141G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.1033-20141G>T
 gnomAD v4
5g.11385031C>GCA359281690CTNND2c.167-20141G>C (n.167-20141G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.398-20141G>C (n.398-20141G>C)
n.217-20141G>C
c.612+12000G>C (n.612+12000G>C)
n.542-20141G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.440-20141G>C (n.440-20141G>C)
n.460G>C
c.-123+12000G>C (n.-123+12000G>C)
n.630-20141G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.1033-20141G>C
 gnomAD v4
5g.11385031C>TCA359281691CTNND2c.167-20141G>A (n.167-20141G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.398-20141G>A (n.398-20141G>A)
n.217-20141G>A
c.612+12000G>A (n.612+12000G>A)
n.542-20141G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.440-20141G>A (n.440-20141G>A)
n.460G>A
c.-123+12000G>A (n.-123+12000G>A)
n.630-20141G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.1033-20141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385032G>ACA443541737CTNND2c.167-20142C>T (n.167-20142C>T)
c.810C>T (p.Ala270=)
c.398-20142C>T (n.398-20142C>T)
n.217-20142C>T
c.612+11999C>T (n.612+11999C>T)
n.542-20142C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
c.440-20142C>T (n.440-20142C>T)
n.459C>T
c.-123+11999C>T (n.-123+11999C>T)
n.630-20142C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
n.1033-20142C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385032G>CCA443541738CTNND2c.167-20142C>G (n.167-20142C>G)
c.810C>G (p.Ala270=)
c.398-20142C>G (n.398-20142C>G)
n.217-20142C>G
c.612+11999C>G (n.612+11999C>G)
n.542-20142C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
c.440-20142C>G (n.440-20142C>G)
n.459C>G
c.-123+11999C>G (n.-123+11999C>G)
n.630-20142C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
n.1033-20142C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385032G>TCA443541739CTNND2c.167-20142C>A (n.167-20142C>A)
c.810C>A (p.Ala270=)
c.398-20142C>A (n.398-20142C>A)
n.217-20142C>A
c.612+11999C>A (n.612+11999C>A)
n.542-20142C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
c.440-20142C>A (n.440-20142C>A)
n.459C>A
c.-123+11999C>A (n.-123+11999C>A)
n.630-20142C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
n.1033-20142C>A
 gnomAD v4
5g.11385033G>ACA359281692CTNND2c.167-20143C>T (n.167-20143C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.398-20143C>T (n.398-20143C>T)
n.217-20143C>T
c.612+11998C>T (n.612+11998C>T)
n.542-20143C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.440-20143C>T (n.440-20143C>T)
n.458C>T
c.-123+11998C>T (n.-123+11998C>T)
n.630-20143C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1033-20143C>T
 gnomAD v4
5g.11385033G>CCA359281693CTNND2c.167-20143C>G (n.167-20143C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.398-20143C>G (n.398-20143C>G)
n.217-20143C>G
c.612+11998C>G (n.612+11998C>G)
n.542-20143C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.440-20143C>G (n.440-20143C>G)
n.458C>G
c.-123+11998C>G (n.-123+11998C>G)
n.630-20143C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1033-20143C>G
5g.11385033G>TCA359281694CTNND2c.167-20143C>A (n.167-20143C>A)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.398-20143C>A (n.398-20143C>A)
n.217-20143C>A
c.612+11998C>A (n.612+11998C>A)
n.542-20143C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.440-20143C>A (n.440-20143C>A)
n.458C>A
c.-123+11998C>A (n.-123+11998C>A)
n.630-20143C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.1033-20143C>A
 gnomAD v4
5g.11385034C>ACA359281695CTNND2c.167-20144G>T (n.167-20144G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.398-20144G>T (n.398-20144G>T)
n.217-20144G>T
c.612+11997G>T (n.612+11997G>T)
n.542-20144G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.440-20144G>T (n.440-20144G>T)
n.457G>T
c.-123+11997G>T (n.-123+11997G>T)
n.630-20144G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1033-20144G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385034C>GCA359281696CTNND2c.167-20144G>C (n.167-20144G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.398-20144G>C (n.398-20144G>C)
n.217-20144G>C
c.612+11997G>C (n.612+11997G>C)
n.542-20144G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.440-20144G>C (n.440-20144G>C)
n.457G>C
c.-123+11997G>C (n.-123+11997G>C)
n.630-20144G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1033-20144G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385034C>TCA359281697CTNND2c.167-20144G>A (n.167-20144G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.398-20144G>A (n.398-20144G>A)
n.217-20144G>A
c.612+11997G>A (n.612+11997G>A)
n.542-20144G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.440-20144G>A (n.440-20144G>A)
n.457G>A
c.-123+11997G>A (n.-123+11997G>A)
n.630-20144G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1033-20144G>A
 gnomAD v4
5g.11385035C>ACA443541745CTNND2c.167-20145G>T (n.167-20145G>T)
c.807G>T (p.Leu269=)
c.398-20145G>T (n.398-20145G>T)
n.217-20145G>T
c.612+11996G>T (n.612+11996G>T)
n.542-20145G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
c.440-20145G>T (n.440-20145G>T)
n.456G>T
c.-123+11996G>T (n.-123+11996G>T)
n.630-20145G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
n.1033-20145G>T
5g.11385035C>GCA443541746CTNND2c.167-20145G>C (n.167-20145G>C)
c.807G>C (p.Leu269=)
c.398-20145G>C (n.398-20145G>C)
n.217-20145G>C
c.612+11996G>C (n.612+11996G>C)
n.542-20145G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
c.440-20145G>C (n.440-20145G>C)
n.456G>C
c.-123+11996G>C (n.-123+11996G>C)
n.630-20145G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
n.1033-20145G>C
5g.11385035C>TCA443541747CTNND2c.167-20145G>A (n.167-20145G>A)
c.807G>A (p.Leu269=)
c.398-20145G>A (n.398-20145G>A)
n.217-20145G>A
c.612+11996G>A (n.612+11996G>A)
n.542-20145G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
c.440-20145G>A (n.440-20145G>A)
n.456G>A
c.-123+11996G>A (n.-123+11996G>A)
n.630-20145G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
n.1033-20145G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11385036A>CCA359281698CTNND2c.167-20146T>G (n.167-20146T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.398-20146T>G (n.398-20146T>G)
n.217-20146T>G
c.612+11995T>G (n.612+11995T>G)
n.542-20146T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.440-20146T>G (n.440-20146T>G)
n.455T>G
c.-123+11995T>G (n.-123+11995T>G)
n.630-20146T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.1033-20146T>G
5g.11385036A>GCA359281700CTNND2c.167-20146T>C (n.167-20146T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.398-20146T>C (n.398-20146T>C)
n.217-20146T>C
c.612+11995T>C (n.612+11995T>C)
n.542-20146T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.440-20146T>C (n.440-20146T>C)
n.455T>C
c.-123+11995T>C (n.-123+11995T>C)
n.630-20146T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.1033-20146T>C
 gnomAD v4
5g.11385036A>TCA359281699CTNND2c.167-20146T>A (n.167-20146T>A)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.398-20146T>A (n.398-20146T>A)
n.217-20146T>A
c.612+11995T>A (n.612+11995T>A)
n.542-20146T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.440-20146T>A (n.440-20146T>A)
n.455T>A
c.-123+11995T>A (n.-123+11995T>A)
n.630-20146T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.1033-20146T>A
 gnomAD v4
5g.11385037G>ACA443541751CTNND2c.167-20147C>T (n.167-20147C>T)
c.805C>T (p.Leu269=)
c.398-20147C>T (n.398-20147C>T)
n.217-20147C>T
c.612+11994C>T (n.612+11994C>T)
n.542-20147C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
c.440-20147C>T (n.440-20147C>T)
n.454C>T
c.-123+11994C>T (n.-123+11994C>T)
n.630-20147C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
n.1033-20147C>T
 gnomAD v4
5g.11385037G>CCA359281701CTNND2c.167-20147C>G (n.167-20147C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.398-20147C>G (n.398-20147C>G)
n.217-20147C>G
c.612+11994C>G (n.612+11994C>G)
n.542-20147C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.440-20147C>G (n.440-20147C>G)
n.454C>G
c.-123+11994C>G (n.-123+11994C>G)
n.630-20147C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.1033-20147C>G
5g.11385037G>TCA359281702CTNND2c.167-20147C>A (n.167-20147C>A)
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.398-20147C>A (n.398-20147C>A)
n.217-20147C>A
c.612+11994C>A (n.612+11994C>A)
n.542-20147C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.440-20147C>A (n.440-20147C>A)
n.454C>A
c.-123+11994C>A (n.-123+11994C>A)
n.630-20147C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
n.1033-20147C>A
5g.11385038C>ACA443541753CTNND2c.167-20148G>T (n.167-20148G>T)
c.804G>T (p.Pro268=)
c.398-20148G>T (n.398-20148G>T)
n.217-20148G>T
c.612+11993G>T (n.612+11993G>T)
n.542-20148G>T
c.531G>T (p.Pro177=)
c.440-20148G>T (n.440-20148G>T)
n.453G>T
c.-123+11993G>T (n.-123+11993G>T)
n.630-20148G>T
c.762G>T (p.Pro254=)
n.1033-20148G>T
 gnomAD v4
5g.11385038C>GCA443541755CTNND2c.167-20148G>C (n.167-20148G>C)
c.804G>C (p.Pro268=)
c.398-20148G>C (n.398-20148G>C)
n.217-20148G>C
c.612+11993G>C (n.612+11993G>C)
n.542-20148G>C
c.531G>C (p.Pro177=)
c.440-20148G>C (n.440-20148G>C)
n.453G>C
c.-123+11993G>C (n.-123+11993G>C)
n.630-20148G>C
c.762G>C (p.Pro254=)
n.1033-20148G>C
5g.11385038C>TCA443541757CTNND2c.167-20148G>A (n.167-20148G>A)
c.804G>A (p.Pro268=)
c.398-20148G>A (n.398-20148G>A)
n.217-20148G>A
c.612+11993G>A (n.612+11993G>A)
n.542-20148G>A
c.531G>A (p.Pro177=)
c.440-20148G>A (n.440-20148G>A)
n.453G>A
c.-123+11993G>A (n.-123+11993G>A)
n.630-20148G>A
c.762G>A (p.Pro254=)
n.1033-20148G>A
 gnomAD v4
5g.11385039G>ACA359281703CTNND2c.167-20149C>T (n.167-20149C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.398-20149C>T (n.398-20149C>T)
n.217-20149C>T
c.612+11992C>T (n.612+11992C>T)
n.542-20149C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.440-20149C>T (n.440-20149C>T)
n.452C>T
c.-123+11992C>T (n.-123+11992C>T)
n.630-20149C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.1033-20149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385039G>CCA359281704CTNND2c.167-20149C>G (n.167-20149C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.398-20149C>G (n.398-20149C>G)
n.217-20149C>G
c.612+11992C>G (n.612+11992C>G)
n.542-20149C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.440-20149C>G (n.440-20149C>G)
n.452C>G
c.-123+11992C>G (n.-123+11992C>G)
n.630-20149C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.1033-20149C>G
5g.11385039G>TCA3201024CTNND2c.167-20149C>A (n.167-20149C>A)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.398-20149C>A (n.398-20149C>A)
n.217-20149C>A
c.612+11992C>A (n.612+11992C>A)
n.542-20149C>A
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.440-20149C>A (n.440-20149C>A)
n.452C>A
c.-123+11992C>A (n.-123+11992C>A)
n.630-20149C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.1033-20149C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385040G>ACA359281705CTNND2c.167-20150C>T (n.167-20150C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.398-20150C>T (n.398-20150C>T)
n.217-20150C>T
c.612+11991C>T (n.612+11991C>T)
n.542-20150C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.440-20150C>T (n.440-20150C>T)
n.451C>T
c.-123+11991C>T (n.-123+11991C>T)
n.630-20150C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.1033-20150C>T
 gnomAD v4
5g.11385040G>CCA359281707CTNND2c.167-20150C>G (n.167-20150C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.398-20150C>G (n.398-20150C>G)
n.217-20150C>G
c.612+11991C>G (n.612+11991C>G)
n.542-20150C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.440-20150C>G (n.440-20150C>G)
n.451C>G
c.-123+11991C>G (n.-123+11991C>G)
n.630-20150C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.1033-20150C>G
5g.11385040G>TCA359281706CTNND2c.167-20150C>A (n.167-20150C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.398-20150C>A (n.398-20150C>A)
n.217-20150C>A
c.612+11991C>A (n.612+11991C>A)
n.542-20150C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.440-20150C>A (n.440-20150C>A)
n.451C>A
c.-123+11991C>A (n.-123+11991C>A)
n.630-20150C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.1033-20150C>A
 gnomAD v4
5g.11385041G>ACA443541760CTNND2c.167-20151C>T (n.167-20151C>T)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.398-20151C>T (n.398-20151C>T)
n.217-20151C>T
c.612+11990C>T (n.612+11990C>T)
n.542-20151C>T
c.528C>T (p.Ser176=)
c.440-20151C>T (n.440-20151C>T)
n.450C>T
c.-123+11990C>T (n.-123+11990C>T)
n.630-20151C>T
c.759C>T (p.Ser253=)
n.1033-20151C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385041G>CCA443541762CTNND2c.167-20151C>G (n.167-20151C>G)
c.801C>G (p.Ser267=)
c.398-20151C>G (n.398-20151C>G)
n.217-20151C>G
c.612+11990C>G (n.612+11990C>G)
n.542-20151C>G
c.528C>G (p.Ser176=)
c.440-20151C>G (n.440-20151C>G)
n.450C>G
c.-123+11990C>G (n.-123+11990C>G)
n.630-20151C>G
c.759C>G (p.Ser253=)
n.1033-20151C>G
5g.11385041G>TCA443541764CTNND2c.167-20151C>A (n.167-20151C>A)
c.801C>A (p.Ser267=)
c.398-20151C>A (n.398-20151C>A)
n.217-20151C>A
c.612+11990C>A (n.612+11990C>A)
n.542-20151C>A
c.528C>A (p.Ser176=)
c.440-20151C>A (n.440-20151C>A)
n.450C>A
c.-123+11990C>A (n.-123+11990C>A)
n.630-20151C>A
c.759C>A (p.Ser253=)
n.1033-20151C>A
5g.11385046_11385075dupCA2673260055CTNND2c.167-20180_167-20151dup (n.167-20180_167-20151dup)
c.772_801dup (p.Ser267_Pro268insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer)
c.398-20180_398-20151dup (n.398-20180_398-20151dup)
n.217-20180_217-20151dup
c.612+11961_612+11990dup (n.612+11961_612+11990dup)
n.542-20180_542-20151dup
c.499_528dup (p.Ser176_Pro177insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer)
c.440-20180_440-20151dup (n.440-20180_440-20151dup)
n.421_450dup
c.-123+11961_-123+11990dup (n.-123+11961_-123+11990dup)
n.630-20180_630-20151dup
c.730_759dup (p.Ser253_Pro254insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer)
n.1033-20180_1033-20151dup
 gnomAD v4
5g.11385046_11385075delCA2497098811CTNND2c.167-20180_167-20151del (n.167-20180_167-20151del)
c.772_801del (p.Thr258_Ser267del)
c.398-20180_398-20151del (n.398-20180_398-20151del)
n.217-20180_217-20151del
c.612+11961_612+11990del (n.612+11961_612+11990del)
n.542-20180_542-20151del
c.499_528del (p.Thr167_Ser176del)
c.440-20180_440-20151del (n.440-20180_440-20151del)
n.421_450del
c.-123+11961_-123+11990del (n.-123+11961_-123+11990del)
n.630-20180_630-20151del
c.730_759del (p.Thr244_Ser253del)
n.1033-20180_1033-20151del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.11385042G>ACA359281708CTNND2c.167-20152C>T (n.167-20152C>T)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.398-20152C>T (n.398-20152C>T)
n.217-20152C>T
c.612+11989C>T (n.612+11989C>T)
n.542-20152C>T
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.440-20152C>T (n.440-20152C>T)
n.449C>T
c.-123+11989C>T (n.-123+11989C>T)
n.630-20152C>T
c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.1033-20152C>T
5g.11385042G>CCA359281709CTNND2c.167-20152C>G (n.167-20152C>G)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.398-20152C>G (n.398-20152C>G)
n.217-20152C>G
c.612+11989C>G (n.612+11989C>G)
n.542-20152C>G
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.440-20152C>G (n.440-20152C>G)
n.449C>G
c.-123+11989C>G (n.-123+11989C>G)
n.630-20152C>G
c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.1033-20152C>G
 gnomAD v4
5g.11385042G>TCA359281710CTNND2c.167-20152C>A (n.167-20152C>A)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.398-20152C>A (n.398-20152C>A)
n.217-20152C>A
c.612+11989C>A (n.612+11989C>A)
n.542-20152C>A
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.440-20152C>A (n.440-20152C>A)
n.449C>A
c.-123+11989C>A (n.-123+11989C>A)
n.630-20152C>A
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.1033-20152C>A
5g.11385043A>CCA359281711CTNND2c.167-20153T>G (n.167-20153T>G)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.398-20153T>G (n.398-20153T>G)
n.217-20153T>G
c.612+11988T>G (n.612+11988T>G)
n.542-20153T>G
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.440-20153T>G (n.440-20153T>G)
n.448T>G
c.-123+11988T>G (n.-123+11988T>G)
n.630-20153T>G
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.1033-20153T>G
5g.11385043A>GCA359281712CTNND2c.167-20153T>C (n.167-20153T>C)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.398-20153T>C (n.398-20153T>C)
n.217-20153T>C
c.612+11988T>C (n.612+11988T>C)
n.542-20153T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.440-20153T>C (n.440-20153T>C)
n.448T>C
c.-123+11988T>C (n.-123+11988T>C)
n.630-20153T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.1033-20153T>C
 gnomAD v4
5g.11385043A>TCA359281713CTNND2c.167-20153T>A (n.167-20153T>A)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.398-20153T>A (n.398-20153T>A)
n.217-20153T>A
c.612+11988T>A (n.612+11988T>A)
n.542-20153T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.440-20153T>A (n.440-20153T>A)
n.448T>A
c.-123+11988T>A (n.-123+11988T>A)
n.630-20153T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.1033-20153T>A
5g.11385044G>ACA443541767CTNND2c.167-20154C>T (n.167-20154C>T)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.398-20154C>T (n.398-20154C>T)
n.217-20154C>T
c.612+11987C>T (n.612+11987C>T)
n.542-20154C>T
c.525C>T (p.Gly175=)
c.440-20154C>T (n.440-20154C>T)
n.447C>T
c.-123+11987C>T (n.-123+11987C>T)
n.630-20154C>T
c.756C>T (p.Gly252=)
n.1033-20154C>T
 gnomAD v4
5g.11385044G>CCA443541769CTNND2c.167-20154C>G (n.167-20154C>G)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.398-20154C>G (n.398-20154C>G)
n.217-20154C>G
c.612+11987C>G (n.612+11987C>G)
n.542-20154C>G
c.525C>G (p.Gly175=)
c.440-20154C>G (n.440-20154C>G)
n.447C>G
c.-123+11987C>G (n.-123+11987C>G)
n.630-20154C>G
c.756C>G (p.Gly252=)
n.1033-20154C>G
 gnomAD v4
5g.11385044G>TCA443541770CTNND2c.167-20154C>A (n.167-20154C>A)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.398-20154C>A (n.398-20154C>A)
n.217-20154C>A
c.612+11987C>A (n.612+11987C>A)
n.542-20154C>A
c.525C>A (p.Gly175=)
c.440-20154C>A (n.440-20154C>A)
n.447C>A
c.-123+11987C>A (n.-123+11987C>A)
n.630-20154C>A
c.756C>A (p.Gly252=)
n.1033-20154C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385045C>ACA359281714CTNND2c.167-20155G>T (n.167-20155G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.398-20155G>T (n.398-20155G>T)
n.217-20155G>T
c.612+11986G>T (n.612+11986G>T)
n.542-20155G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.440-20155G>T (n.440-20155G>T)
n.446G>T
c.-123+11986G>T (n.-123+11986G>T)
n.630-20155G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
n.1033-20155G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385045C>GCA114394846CTNND2c.167-20155G>C (n.167-20155G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.398-20155G>C (n.398-20155G>C)
n.217-20155G>C
c.612+11986G>C (n.612+11986G>C)
n.542-20155G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.440-20155G>C (n.440-20155G>C)
n.446G>C
c.-123+11986G>C (n.-123+11986G>C)
n.630-20155G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.1033-20155G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385045C>TCA359281715CTNND2c.167-20155G>A (n.167-20155G>A)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.398-20155G>A (n.398-20155G>A)
n.217-20155G>A
c.612+11986G>A (n.612+11986G>A)
n.542-20155G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.440-20155G>A (n.440-20155G>A)
n.446G>A
c.-123+11986G>A (n.-123+11986G>A)
n.630-20155G>A
c.755G>A (p.Gly252Asp)
n.1033-20155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385049dupCA2673260056CTNND2c.167-20155dup (n.167-20155dup)
c.797dup (p.Ser267LeufsTer?)
c.398-20155dup (n.398-20155dup)
n.217-20155dup
c.612+11986dup (n.612+11986dup)
n.542-20155dup
c.524dup (p.Ser176LeufsTer?)
c.440-20155dup (n.440-20155dup)
n.446dup
c.-123+11986dup (n.-123+11986dup)
n.630-20155dup
c.755dup (p.Ser253LeufsTer?)
n.1033-20155dup
 gnomAD v4
5g.11385049delCA2673260057CTNND2c.167-20155del (n.167-20155del)
c.797del (p.Gly266AlafsTer?)
c.398-20155del (n.398-20155del)
n.217-20155del
c.612+11986del (n.612+11986del)
n.542-20155del
c.524del (p.Gly175AlafsTer?)
c.440-20155del (n.440-20155del)
n.446del
c.-123+11986del (n.-123+11986del)
n.630-20155del
c.755del (p.Gly252AlafsTer?)
n.1033-20155del
 gnomAD v4
5g.11385046C>ACA359281716CTNND2c.167-20156G>T (n.167-20156G>T)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.398-20156G>T (n.398-20156G>T)
n.217-20156G>T
c.612+11985G>T (n.612+11985G>T)
n.542-20156G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.440-20156G>T (n.440-20156G>T)
n.445G>T
c.-123+11985G>T (n.-123+11985G>T)
n.630-20156G>T
c.754G>T (p.Gly252Cys)
n.1033-20156G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385046C>GCA359281717CTNND2c.167-20156G>C (n.167-20156G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.398-20156G>C (n.398-20156G>C)
n.217-20156G>C
c.612+11985G>C (n.612+11985G>C)
n.542-20156G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.440-20156G>C (n.440-20156G>C)
n.445G>C
c.-123+11985G>C (n.-123+11985G>C)
n.630-20156G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.1033-20156G>C
5g.11385046C>TCA114394847CTNND2c.167-20156G>A (n.167-20156G>A)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.398-20156G>A (n.398-20156G>A)
n.217-20156G>A
c.612+11985G>A (n.612+11985G>A)
n.542-20156G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.440-20156G>A (n.440-20156G>A)
n.445G>A
c.-123+11985G>A (n.-123+11985G>A)
n.630-20156G>A
c.754G>A (p.Gly252Ser)
n.1033-20156G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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