Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.11384846G>ACA443541552CTNND2c.167-19956C>T (n.167-19956C>T)
c.68C>T
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n.217-19956C>T
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n.1033-19956C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384846G>CCA443541554CTNND2c.167-19956C>G (n.167-19956C>G)
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n.217-19956C>G
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n.92C>G
n.542-19956C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
c.440-19956C>G (n.440-19956C>G)
c.-123+12185C>G (n.-123+12185C>G)
n.630-19956C>G
c.954C>G (p.Thr318=)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.1033-19956C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384846G>TCA443541555CTNND2c.167-19956C>A (n.167-19956C>A)
c.68C>A
c.996C>A (p.Thr332=)
c.398-19956C>A (n.398-19956C>A)
n.217-19956C>A
c.612+12185C>A (n.612+12185C>A)
n.67C>A
n.92C>A
n.542-19956C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
c.440-19956C>A (n.440-19956C>A)
c.-123+12185C>A (n.-123+12185C>A)
n.630-19956C>A
c.954C>A (p.Thr318=)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.1033-19956C>A
 gnomAD v4
5g.11384847G>ACA359281315CTNND2c.167-19957C>T (n.167-19957C>T)
c.67C>T
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n.217-19957C>T
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n.542-19957C>T
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c.440-19957C>T (n.440-19957C>T)
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n.630-19957C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.1033-19957C>T
5g.11384847G>CCA359281316CTNND2c.167-19957C>G (n.167-19957C>G)
c.67C>G
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.398-19957C>G (n.398-19957C>G)
n.217-19957C>G
c.612+12184C>G (n.612+12184C>G)
n.66C>G
n.91C>G
n.542-19957C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.440-19957C>G (n.440-19957C>G)
c.-123+12184C>G (n.-123+12184C>G)
n.630-19957C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.1033-19957C>G
5g.11384847G>TCA359281317CTNND2c.167-19957C>A (n.167-19957C>A)
c.67C>A
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.398-19957C>A (n.398-19957C>A)
n.217-19957C>A
c.612+12184C>A (n.612+12184C>A)
n.66C>A
n.91C>A
n.542-19957C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.440-19957C>A (n.440-19957C>A)
c.-123+12184C>A (n.-123+12184C>A)
n.630-19957C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.1033-19957C>A
5g.11384848T>ACA359281319CTNND2c.167-19958A>T (n.167-19958A>T)
c.66A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.398-19958A>T (n.398-19958A>T)
n.217-19958A>T
c.612+12183A>T (n.612+12183A>T)
n.65A>T
n.90A>T
n.542-19958A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.440-19958A>T (n.440-19958A>T)
c.-123+12183A>T (n.-123+12183A>T)
n.630-19958A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.1033-19958A>T
5g.11384848T>CCA359281320CTNND2c.167-19958A>G (n.167-19958A>G)
c.66A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.398-19958A>G (n.398-19958A>G)
n.217-19958A>G
c.612+12183A>G (n.612+12183A>G)
n.65A>G
n.90A>G
n.542-19958A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.440-19958A>G (n.440-19958A>G)
c.-123+12183A>G (n.-123+12183A>G)
n.630-19958A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.1033-19958A>G
5g.11384848T>GCA359281318CTNND2c.167-19958A>C (n.167-19958A>C)
c.66A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.398-19958A>C (n.398-19958A>C)
n.217-19958A>C
c.612+12183A>C (n.612+12183A>C)
n.65A>C
n.90A>C
n.542-19958A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.440-19958A>C (n.440-19958A>C)
c.-123+12183A>C (n.-123+12183A>C)
n.630-19958A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.1033-19958A>C
5g.11384849C>ACA443541557CTNND2c.167-19959G>T (n.167-19959G>T)
c.65G>T
c.993G>T (p.Val331=)
c.398-19959G>T (n.398-19959G>T)
n.217-19959G>T
c.612+12182G>T (n.612+12182G>T)
n.64G>T
n.89G>T
n.542-19959G>T
c.720G>T (p.Val240=)
c.440-19959G>T (n.440-19959G>T)
c.-123+12182G>T (n.-123+12182G>T)
n.630-19959G>T
c.951G>T (p.Val317=)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.1033-19959G>T
5g.11384849C>GCA443541558CTNND2c.167-19959G>C (n.167-19959G>C)
c.65G>C
c.993G>C (p.Val331=)
c.398-19959G>C (n.398-19959G>C)
n.217-19959G>C
c.612+12182G>C (n.612+12182G>C)
n.64G>C
n.89G>C
n.542-19959G>C
c.720G>C (p.Val240=)
c.440-19959G>C (n.440-19959G>C)
c.-123+12182G>C (n.-123+12182G>C)
n.630-19959G>C
c.951G>C (p.Val317=)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.1033-19959G>C
5g.11384849C>TCA443541559CTNND2c.167-19959G>A (n.167-19959G>A)
c.65G>A
c.993G>A (p.Val331=)
c.398-19959G>A (n.398-19959G>A)
n.217-19959G>A
c.612+12182G>A (n.612+12182G>A)
n.64G>A
n.89G>A
n.542-19959G>A
c.720G>A (p.Val240=)
c.440-19959G>A (n.440-19959G>A)
c.-123+12182G>A (n.-123+12182G>A)
n.630-19959G>A
c.951G>A (p.Val317=)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.1033-19959G>A
5g.11384850A>CCA359281321CTNND2c.167-19960T>G (n.167-19960T>G)
c.64T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.398-19960T>G (n.398-19960T>G)
n.217-19960T>G
c.612+12181T>G (n.612+12181T>G)
n.63T>G
n.88T>G
n.542-19960T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.440-19960T>G (n.440-19960T>G)
c.-123+12181T>G (n.-123+12181T>G)
n.630-19960T>G
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.1033-19960T>G
5g.11384850A>GCA359281322CTNND2c.167-19960T>C (n.167-19960T>C)
c.64T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.398-19960T>C (n.398-19960T>C)
n.217-19960T>C
c.612+12181T>C (n.612+12181T>C)
n.63T>C
n.88T>C
n.542-19960T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.440-19960T>C (n.440-19960T>C)
c.-123+12181T>C (n.-123+12181T>C)
n.630-19960T>C
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.1033-19960T>C
5g.11384850A>TCA359281323CTNND2c.167-19960T>A (n.167-19960T>A)
c.64T>A
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.398-19960T>A (n.398-19960T>A)
n.217-19960T>A
c.612+12181T>A (n.612+12181T>A)
n.63T>A
n.88T>A
n.542-19960T>A
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.440-19960T>A (n.440-19960T>A)
c.-123+12181T>A (n.-123+12181T>A)
n.630-19960T>A
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.1033-19960T>A
5g.11384851C>ACA359281324CTNND2c.167-19961G>T (n.167-19961G>T)
c.63G>T
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.398-19961G>T (n.398-19961G>T)
n.217-19961G>T
c.612+12180G>T (n.612+12180G>T)
n.62G>T
n.87G>T
n.542-19961G>T
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.440-19961G>T (n.440-19961G>T)
c.-123+12180G>T (n.-123+12180G>T)
n.630-19961G>T
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.1033-19961G>T
5g.11384851C>GCA359281325CTNND2c.167-19961G>C (n.167-19961G>C)
c.63G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.398-19961G>C (n.398-19961G>C)
n.217-19961G>C
c.612+12180G>C (n.612+12180G>C)
n.62G>C
n.87G>C
n.542-19961G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.440-19961G>C (n.440-19961G>C)
c.-123+12180G>C (n.-123+12180G>C)
n.630-19961G>C
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.1033-19961G>C
5g.11384851C>TCA3200995CTNND2c.167-19961G>A (n.167-19961G>A)
c.63G>A
c.991G>A (p.Val331Met)
c.398-19961G>A (n.398-19961G>A)
n.217-19961G>A
c.612+12180G>A (n.612+12180G>A)
n.62G>A
n.87G>A
n.542-19961G>A
c.718G>A (p.Val240Met)
c.440-19961G>A (n.440-19961G>A)
c.-123+12180G>A (n.-123+12180G>A)
n.630-19961G>A
c.949G>A (p.Val317Met)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.1033-19961G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384852G>ACA443541562CTNND2c.167-19962C>T (n.167-19962C>T)
c.62C>T
c.990C>T (p.Arg330=)
c.398-19962C>T (n.398-19962C>T)
n.217-19962C>T
c.612+12179C>T (n.612+12179C>T)
n.61C>T
n.86C>T
n.542-19962C>T
c.717C>T (p.Arg239=)
c.440-19962C>T (n.440-19962C>T)
c.-123+12179C>T (n.-123+12179C>T)
n.630-19962C>T
c.948C>T (p.Arg316=)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.1033-19962C>T
 gnomAD v4
5g.11384852G>CCA443541564CTNND2c.167-19962C>G (n.167-19962C>G)
c.62C>G
c.990C>G (p.Arg330=)
c.398-19962C>G (n.398-19962C>G)
n.217-19962C>G
c.612+12179C>G (n.612+12179C>G)
n.61C>G
n.86C>G
n.542-19962C>G
c.717C>G (p.Arg239=)
c.440-19962C>G (n.440-19962C>G)
c.-123+12179C>G (n.-123+12179C>G)
n.630-19962C>G
c.948C>G (p.Arg316=)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.1033-19962C>G
5g.11384852G>TCA443541566CTNND2c.167-19962C>A (n.167-19962C>A)
c.62C>A
c.990C>A (p.Arg330=)
c.398-19962C>A (n.398-19962C>A)
n.217-19962C>A
c.612+12179C>A (n.612+12179C>A)
n.61C>A
n.86C>A
n.542-19962C>A
c.717C>A (p.Arg239=)
c.440-19962C>A (n.440-19962C>A)
c.-123+12179C>A (n.-123+12179C>A)
n.630-19962C>A
c.948C>A (p.Arg316=)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.1033-19962C>A
 COSMIC
5g.11384853C>ACA3200996CTNND2c.167-19963G>T (n.167-19963G>T)
c.61G>T
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.398-19963G>T (n.398-19963G>T)
n.217-19963G>T
c.612+12178G>T (n.612+12178G>T)
n.60G>T
n.85G>T
n.542-19963G>T
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.440-19963G>T (n.440-19963G>T)
c.-123+12178G>T (n.-123+12178G>T)
n.630-19963G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.1033-19963G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384853C>GCA359281326CTNND2c.167-19963G>C (n.167-19963G>C)
c.61G>C
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.398-19963G>C (n.398-19963G>C)
n.217-19963G>C
c.612+12178G>C (n.612+12178G>C)
n.60G>C
n.85G>C
n.542-19963G>C
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.440-19963G>C (n.440-19963G>C)
c.-123+12178G>C (n.-123+12178G>C)
n.630-19963G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.1033-19963G>C
5g.11384853C>TCA3200997CTNND2c.167-19963G>A (n.167-19963G>A)
c.61G>A
c.989G>A (p.Arg330His)
c.398-19963G>A (n.398-19963G>A)
n.217-19963G>A
c.612+12178G>A (n.612+12178G>A)
n.60G>A
n.85G>A
n.542-19963G>A
c.716G>A (p.Arg239His)
c.440-19963G>A (n.440-19963G>A)
c.-123+12178G>A (n.-123+12178G>A)
n.630-19963G>A
c.947G>A (p.Arg316His)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.1033-19963G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384854G>ACA359281327CTNND2c.167-19964C>T (n.167-19964C>T)
c.60C>T
c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.398-19964C>T (n.398-19964C>T)
n.217-19964C>T
c.612+12177C>T (n.612+12177C>T)
n.59C>T
n.84C>T
n.542-19964C>T
c.715C>T (p.Arg239Cys)
c.440-19964C>T (n.440-19964C>T)
c.-123+12177C>T (n.-123+12177C>T)
n.630-19964C>T
c.946C>T (p.Arg316Cys)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.1033-19964C>T
 gnomAD v4
5g.11384854G>CCA359281328CTNND2c.167-19964C>G (n.167-19964C>G)
c.60C>G
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.398-19964C>G (n.398-19964C>G)
n.217-19964C>G
c.612+12177C>G (n.612+12177C>G)
n.59C>G
n.84C>G
n.542-19964C>G
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.440-19964C>G (n.440-19964C>G)
c.-123+12177C>G (n.-123+12177C>G)
n.630-19964C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.1033-19964C>G
 gnomAD v4
5g.11384854G>TCA359281329CTNND2c.167-19964C>A (n.167-19964C>A)
c.60C>A
c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.398-19964C>A (n.398-19964C>A)
n.217-19964C>A
c.612+12177C>A (n.612+12177C>A)
n.59C>A
n.84C>A
n.542-19964C>A
c.715C>A (p.Arg239Ser)
c.440-19964C>A (n.440-19964C>A)
c.-123+12177C>A (n.-123+12177C>A)
n.630-19964C>A
c.946C>A (p.Arg316Ser)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.1033-19964C>A
5g.11384855G>ACA443541573CTNND2c.167-19965C>T (n.167-19965C>T)
c.59C>T
c.987C>T (p.Ile329=)
c.398-19965C>T (n.398-19965C>T)
n.217-19965C>T
c.612+12176C>T (n.612+12176C>T)
n.58C>T
n.83C>T
n.542-19965C>T
c.714C>T (p.Ile238=)
c.440-19965C>T (n.440-19965C>T)
c.-123+12176C>T (n.-123+12176C>T)
n.630-19965C>T
c.945C>T (p.Ile315=)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.1033-19965C>T
5g.11384855G>CCA3200998CTNND2c.167-19965C>G (n.167-19965C>G)
c.59C>G
c.987C>G (p.Ile329Met)
c.398-19965C>G (n.398-19965C>G)
n.217-19965C>G
c.612+12176C>G (n.612+12176C>G)
n.58C>G
n.83C>G
n.542-19965C>G
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.440-19965C>G (n.440-19965C>G)
c.-123+12176C>G (n.-123+12176C>G)
n.630-19965C>G
c.945C>G (p.Ile315Met)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.1033-19965C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.11384855G>TCA443541575CTNND2c.167-19965C>A (n.167-19965C>A)
c.59C>A
c.987C>A (p.Ile329=)
c.398-19965C>A (n.398-19965C>A)
n.217-19965C>A
c.612+12176C>A (n.612+12176C>A)
n.58C>A
n.83C>A
n.542-19965C>A
c.714C>A (p.Ile238=)
c.440-19965C>A (n.440-19965C>A)
c.-123+12176C>A (n.-123+12176C>A)
n.630-19965C>A
c.945C>A (p.Ile315=)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.1033-19965C>A
5g.11384856A>CCA359281330CTNND2c.167-19966T>G (n.167-19966T>G)
c.58T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.398-19966T>G (n.398-19966T>G)
n.217-19966T>G
c.612+12175T>G (n.612+12175T>G)
n.57T>G
n.82T>G
n.542-19966T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.440-19966T>G (n.440-19966T>G)
c.-123+12175T>G (n.-123+12175T>G)
n.630-19966T>G
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.1033-19966T>G
5g.11384856A>GCA359281332CTNND2c.167-19966T>C (n.167-19966T>C)
c.58T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.398-19966T>C (n.398-19966T>C)
n.217-19966T>C
c.612+12175T>C (n.612+12175T>C)
n.57T>C
n.82T>C
n.542-19966T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.440-19966T>C (n.440-19966T>C)
c.-123+12175T>C (n.-123+12175T>C)
n.630-19966T>C
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.1033-19966T>C
5g.11384856A>TCA359281331CTNND2c.167-19966T>A (n.167-19966T>A)
c.58T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.398-19966T>A (n.398-19966T>A)
n.217-19966T>A
c.612+12175T>A (n.612+12175T>A)
n.57T>A
n.82T>A
n.542-19966T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.440-19966T>A (n.440-19966T>A)
c.-123+12175T>A (n.-123+12175T>A)
n.630-19966T>A
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.1033-19966T>A
 gnomAD v4
5g.11384857T>ACA359281333CTNND2c.167-19967A>T (n.167-19967A>T)
c.57A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.398-19967A>T (n.398-19967A>T)
n.217-19967A>T
c.612+12174A>T (n.612+12174A>T)
n.56A>T
n.81A>T
n.542-19967A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.440-19967A>T (n.440-19967A>T)
c.-123+12174A>T (n.-123+12174A>T)
n.630-19967A>T
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.1033-19967A>T
5g.11384857T>CCA359281334CTNND2c.167-19967A>G (n.167-19967A>G)
c.57A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.398-19967A>G (n.398-19967A>G)
n.217-19967A>G
c.612+12174A>G (n.612+12174A>G)
n.56A>G
n.81A>G
n.542-19967A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.440-19967A>G (n.440-19967A>G)
c.-123+12174A>G (n.-123+12174A>G)
n.630-19967A>G
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.1033-19967A>G
5g.11384857T>GCA359281335CTNND2c.167-19967A>C (n.167-19967A>C)
c.57A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.398-19967A>C (n.398-19967A>C)
n.217-19967A>C
c.612+12174A>C (n.612+12174A>C)
n.56A>C
n.81A>C
n.542-19967A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.440-19967A>C (n.440-19967A>C)
c.-123+12174A>C (n.-123+12174A>C)
n.630-19967A>C
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.1033-19967A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384858C>ACA443541582CTNND2c.167-19968G>T (n.167-19968G>T)
c.56G>T
c.984G>T (p.Pro328=)
c.398-19968G>T (n.398-19968G>T)
n.217-19968G>T
c.612+12173G>T (n.612+12173G>T)
n.55G>T
n.80G>T
n.542-19968G>T
c.711G>T (p.Pro237=)
c.440-19968G>T (n.440-19968G>T)
c.-123+12173G>T (n.-123+12173G>T)
n.630-19968G>T
c.942G>T (p.Pro314=)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.1033-19968G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384858C>GCA443541584CTNND2c.167-19968G>C (n.167-19968G>C)
c.56G>C
c.984G>C (p.Pro328=)
c.398-19968G>C (n.398-19968G>C)
n.217-19968G>C
c.612+12173G>C (n.612+12173G>C)
n.55G>C
n.80G>C
n.542-19968G>C
c.711G>C (p.Pro237=)
c.440-19968G>C (n.440-19968G>C)
c.-123+12173G>C (n.-123+12173G>C)
n.630-19968G>C
c.942G>C (p.Pro314=)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.1033-19968G>C
 gnomAD v4
5g.11384858C>TCA443541586CTNND2c.167-19968G>A (n.167-19968G>A)
c.56G>A
c.984G>A (p.Pro328=)
c.398-19968G>A (n.398-19968G>A)
n.217-19968G>A
c.612+12173G>A (n.612+12173G>A)
n.55G>A
n.80G>A
n.542-19968G>A
c.711G>A (p.Pro237=)
c.440-19968G>A (n.440-19968G>A)
c.-123+12173G>A (n.-123+12173G>A)
n.630-19968G>A
c.942G>A (p.Pro314=)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.1033-19968G>A
5g.11384859G>ACA359281336CTNND2c.167-19969C>T (n.167-19969C>T)
c.55C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.398-19969C>T (n.398-19969C>T)
n.217-19969C>T
c.612+12172C>T (n.612+12172C>T)
n.54C>T
n.79C>T
n.542-19969C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.440-19969C>T (n.440-19969C>T)
c.-123+12172C>T (n.-123+12172C>T)
n.630-19969C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.1033-19969C>T
5g.11384859G>CCA359281337CTNND2c.167-19969C>G (n.167-19969C>G)
c.55C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.398-19969C>G (n.398-19969C>G)
n.217-19969C>G
c.612+12172C>G (n.612+12172C>G)
n.54C>G
n.79C>G
n.542-19969C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.440-19969C>G (n.440-19969C>G)
c.-123+12172C>G (n.-123+12172C>G)
n.630-19969C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.1033-19969C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384859G>TCA359281338CTNND2c.167-19969C>A (n.167-19969C>A)
c.55C>A
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.398-19969C>A (n.398-19969C>A)
n.217-19969C>A
c.612+12172C>A (n.612+12172C>A)
n.54C>A
n.79C>A
n.542-19969C>A
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.440-19969C>A (n.440-19969C>A)
c.-123+12172C>A (n.-123+12172C>A)
n.630-19969C>A
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.1033-19969C>A
5g.11384862delCA2580071974CTNND2c.167-19969del (n.167-19969del)
c.55del
c.983del (p.Pro328ArgfsTer4)
c.398-19969del (n.398-19969del)
n.217-19969del
c.612+12172del (n.612+12172del)
n.54del
n.79del
n.542-19969del
c.710del (p.Pro237ArgfsTer4)
c.440-19969del (n.440-19969del)
c.-123+12172del (n.-123+12172del)
n.630-19969del
c.941del (p.Pro314ArgfsTer4)
c.-433del (n.-433del)
n.1033-19969del
 ClinVar dbSNP
5g.11384860G>ACA359281339CTNND2c.167-19970C>T (n.167-19970C>T)
c.54C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.398-19970C>T (n.398-19970C>T)
n.217-19970C>T
c.612+12171C>T (n.612+12171C>T)
n.53C>T
n.78C>T
n.542-19970C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.440-19970C>T (n.440-19970C>T)
c.-123+12171C>T (n.-123+12171C>T)
n.630-19970C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.1033-19970C>T
5g.11384860G>CCA359281340CTNND2c.167-19970C>G (n.167-19970C>G)
c.54C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.398-19970C>G (n.398-19970C>G)
n.217-19970C>G
c.612+12171C>G (n.612+12171C>G)
n.53C>G
n.78C>G
n.542-19970C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.440-19970C>G (n.440-19970C>G)
c.-123+12171C>G (n.-123+12171C>G)
n.630-19970C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.1033-19970C>G
5g.11384860G>TCA359281341CTNND2c.167-19970C>A (n.167-19970C>A)
c.54C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.398-19970C>A (n.398-19970C>A)
n.217-19970C>A
c.612+12171C>A (n.612+12171C>A)
n.53C>A
n.78C>A
n.542-19970C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.440-19970C>A (n.440-19970C>A)
c.-123+12171C>A (n.-123+12171C>A)
n.630-19970C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.1033-19970C>A
 dbSNP
5g.11384861G>ACA443541597CTNND2c.167-19971C>T (n.167-19971C>T)
c.53C>T
c.981C>T (p.Ser327=)
c.398-19971C>T (n.398-19971C>T)
n.217-19971C>T
c.612+12170C>T (n.612+12170C>T)
n.52C>T
n.77C>T
n.542-19971C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
c.440-19971C>T (n.440-19971C>T)
c.-123+12170C>T (n.-123+12170C>T)
n.630-19971C>T
c.939C>T (p.Ser313=)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.1033-19971C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384861G>CCA443541599CTNND2c.167-19971C>G (n.167-19971C>G)
c.53C>G
c.981C>G (p.Ser327=)
c.398-19971C>G (n.398-19971C>G)
n.217-19971C>G
c.612+12170C>G (n.612+12170C>G)
n.52C>G
n.77C>G
n.542-19971C>G
c.708C>G (p.Ser236=)
c.440-19971C>G (n.440-19971C>G)
c.-123+12170C>G (n.-123+12170C>G)
n.630-19971C>G
c.939C>G (p.Ser313=)
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.1033-19971C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384861G>TCA443541596CTNND2c.167-19971C>A (n.167-19971C>A)
c.53C>A
c.981C>A (p.Ser327=)
c.398-19971C>A (n.398-19971C>A)
n.217-19971C>A
c.612+12170C>A (n.612+12170C>A)
n.52C>A
n.77C>A
n.542-19971C>A
c.708C>A (p.Ser236=)
c.440-19971C>A (n.440-19971C>A)
c.-123+12170C>A (n.-123+12170C>A)
n.630-19971C>A
c.939C>A (p.Ser313=)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.1033-19971C>A
5g.11384862G>ACA359281342CTNND2c.167-19972C>T (n.167-19972C>T)
c.52C>T
c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.398-19972C>T (n.398-19972C>T)
n.217-19972C>T
c.612+12169C>T (n.612+12169C>T)
n.51C>T
n.76C>T
n.542-19972C>T
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.440-19972C>T (n.440-19972C>T)
c.-123+12169C>T (n.-123+12169C>T)
n.630-19972C>T
c.938C>T (p.Ser313Phe)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.1033-19972C>T
 gnomAD v4
5g.11384862G>CCA359281343CTNND2c.167-19972C>G (n.167-19972C>G)
c.52C>G
c.980C>G (p.Ser327Cys)
c.398-19972C>G (n.398-19972C>G)
n.217-19972C>G
c.612+12169C>G (n.612+12169C>G)
n.51C>G
n.76C>G
n.542-19972C>G
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.440-19972C>G (n.440-19972C>G)
c.-123+12169C>G (n.-123+12169C>G)
n.630-19972C>G
c.938C>G (p.Ser313Cys)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.1033-19972C>G
5g.11384862G>TCA359281344CTNND2c.167-19972C>A (n.167-19972C>A)
c.52C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.398-19972C>A (n.398-19972C>A)
n.217-19972C>A
c.612+12169C>A (n.612+12169C>A)
n.51C>A
n.76C>A
n.542-19972C>A
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.440-19972C>A (n.440-19972C>A)
c.-123+12169C>A (n.-123+12169C>A)
n.630-19972C>A
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.1033-19972C>A
5g.11384863A>CCA359281346CTNND2c.167-19973T>G (n.167-19973T>G)
c.51T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.398-19973T>G (n.398-19973T>G)
n.217-19973T>G
c.612+12168T>G (n.612+12168T>G)
n.50T>G
n.75T>G
n.542-19973T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.440-19973T>G (n.440-19973T>G)
c.-123+12168T>G (n.-123+12168T>G)
n.630-19973T>G
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.1033-19973T>G
5g.11384863A>GCA359281347CTNND2c.167-19973T>C (n.167-19973T>C)
c.51T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.398-19973T>C (n.398-19973T>C)
n.217-19973T>C
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n.50T>C
n.75T>C
n.542-19973T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.440-19973T>C (n.440-19973T>C)
c.-123+12168T>C (n.-123+12168T>C)
n.630-19973T>C
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.1033-19973T>C
5g.11384863A>TCA359281345CTNND2c.167-19973T>A (n.167-19973T>A)
c.51T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.398-19973T>A (n.398-19973T>A)
n.217-19973T>A
c.612+12168T>A (n.612+12168T>A)
n.50T>A
n.75T>A
n.542-19973T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.440-19973T>A (n.440-19973T>A)
c.-123+12168T>A (n.-123+12168T>A)
n.630-19973T>A
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.1033-19973T>A
5g.11384864C>ACA443541602CTNND2c.167-19974G>T (n.167-19974G>T)
c.50G>T
c.978G>T (p.Leu326=)
c.398-19974G>T (n.398-19974G>T)
n.217-19974G>T
c.612+12167G>T (n.612+12167G>T)
n.49G>T
n.74G>T
n.542-19974G>T
c.705G>T (p.Leu235=)
c.440-19974G>T (n.440-19974G>T)
c.-123+12167G>T (n.-123+12167G>T)
n.630-19974G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.-438G>T (n.-438G>T)
n.1033-19974G>T
5g.11384864C>GCA443541601CTNND2c.167-19974G>C (n.167-19974G>C)
c.50G>C
c.978G>C (p.Leu326=)
c.398-19974G>C (n.398-19974G>C)
n.217-19974G>C
c.612+12167G>C (n.612+12167G>C)
n.49G>C
n.74G>C
n.542-19974G>C
c.705G>C (p.Leu235=)
c.440-19974G>C (n.440-19974G>C)
c.-123+12167G>C (n.-123+12167G>C)
n.630-19974G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.1033-19974G>C
5g.11384864C>TCA443541600CTNND2c.167-19974G>A (n.167-19974G>A)
c.50G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
c.398-19974G>A (n.398-19974G>A)
n.217-19974G>A
c.612+12167G>A (n.612+12167G>A)
n.49G>A
n.74G>A
n.542-19974G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
c.440-19974G>A (n.440-19974G>A)
c.-123+12167G>A (n.-123+12167G>A)
n.630-19974G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.1033-19974G>A
5g.11384865A>CCA359281350CTNND2c.167-19975T>G (n.167-19975T>G)
c.49T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.398-19975T>G (n.398-19975T>G)
n.217-19975T>G
c.612+12166T>G (n.612+12166T>G)
n.48T>G
n.73T>G
n.542-19975T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.440-19975T>G (n.440-19975T>G)
c.-123+12166T>G (n.-123+12166T>G)
n.630-19975T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.-439T>G (n.-439T>G)
n.1033-19975T>G
5g.11384865A>GCA359281348CTNND2c.167-19975T>C (n.167-19975T>C)
c.49T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.398-19975T>C (n.398-19975T>C)
n.217-19975T>C
c.612+12166T>C (n.612+12166T>C)
n.48T>C
n.73T>C
n.542-19975T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.440-19975T>C (n.440-19975T>C)
c.-123+12166T>C (n.-123+12166T>C)
n.630-19975T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.1033-19975T>C
5g.11384865A>TCA359281349CTNND2c.167-19975T>A (n.167-19975T>A)
c.49T>A
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.398-19975T>A (n.398-19975T>A)
n.217-19975T>A
c.612+12166T>A (n.612+12166T>A)
n.48T>A
n.73T>A
n.542-19975T>A
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.440-19975T>A (n.440-19975T>A)
c.-123+12166T>A (n.-123+12166T>A)
n.630-19975T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.-439T>A (n.-439T>A)
n.1033-19975T>A
5g.11384866G>ACA443541606CTNND2c.167-19976C>T (n.167-19976C>T)
c.48C>T
c.976C>T (p.Leu326=)
c.398-19976C>T (n.398-19976C>T)
n.217-19976C>T
c.612+12165C>T (n.612+12165C>T)
n.47C>T
n.72C>T
n.542-19976C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
c.440-19976C>T (n.440-19976C>T)
c.-123+12165C>T (n.-123+12165C>T)
n.630-19976C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.-440C>T (n.-440C>T)
n.1033-19976C>T
5g.11384866G>CCA359281351CTNND2c.167-19976C>G (n.167-19976C>G)
c.48C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.398-19976C>G (n.398-19976C>G)
n.217-19976C>G
c.612+12165C>G (n.612+12165C>G)
n.47C>G
n.72C>G
n.542-19976C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.440-19976C>G (n.440-19976C>G)
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n.630-19976C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.-440C>G (n.-440C>G)
n.1033-19976C>G
5g.11384866G>TCA359281352CTNND2c.167-19976C>A (n.167-19976C>A)
c.48C>A
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.398-19976C>A (n.398-19976C>A)
n.217-19976C>A
c.612+12165C>A (n.612+12165C>A)
n.47C>A
n.72C>A
n.542-19976C>A
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.440-19976C>A (n.440-19976C>A)
c.-123+12165C>A (n.-123+12165C>A)
n.630-19976C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.-440C>A (n.-440C>A)
n.1033-19976C>A
5g.11384867G>ACA3200999CTNND2c.167-19977C>T (n.167-19977C>T)
c.47C>T
c.975C>T (p.Gly325=)
c.398-19977C>T (n.398-19977C>T)
n.217-19977C>T
c.612+12164C>T (n.612+12164C>T)
n.46C>T
n.71C>T
n.542-19977C>T
c.702C>T (p.Gly234=)
c.440-19977C>T (n.440-19977C>T)
c.-123+12164C>T (n.-123+12164C>T)
n.630-19977C>T
c.933C>T (p.Gly311=)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.1033-19977C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.11384867G>CCA443541612CTNND2c.167-19977C>G (n.167-19977C>G)
c.47C>G
c.975C>G (p.Gly325=)
c.398-19977C>G (n.398-19977C>G)
n.217-19977C>G
c.612+12164C>G (n.612+12164C>G)
n.46C>G
n.71C>G
n.542-19977C>G
c.702C>G (p.Gly234=)
c.440-19977C>G (n.440-19977C>G)
c.-123+12164C>G (n.-123+12164C>G)
n.630-19977C>G
c.933C>G (p.Gly311=)
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.1033-19977C>G
5g.11384867G>TCA443541610CTNND2c.167-19977C>A (n.167-19977C>A)
c.47C>A
c.975C>A (p.Gly325=)
c.398-19977C>A (n.398-19977C>A)
n.217-19977C>A
c.612+12164C>A (n.612+12164C>A)
n.46C>A
n.71C>A
n.542-19977C>A
c.702C>A (p.Gly234=)
c.440-19977C>A (n.440-19977C>A)
c.-123+12164C>A (n.-123+12164C>A)
n.630-19977C>A
c.933C>A (p.Gly311=)
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.1033-19977C>A
5g.11384868C>ACA359281353CTNND2c.167-19978G>T (n.167-19978G>T)
c.46G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.398-19978G>T (n.398-19978G>T)
n.217-19978G>T
c.612+12163G>T (n.612+12163G>T)
n.45G>T
n.70G>T
n.542-19978G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.440-19978G>T (n.440-19978G>T)
c.-123+12163G>T (n.-123+12163G>T)
n.630-19978G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.1033-19978G>T
5g.11384868C>GCA359281354CTNND2c.167-19978G>C (n.167-19978G>C)
c.46G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.398-19978G>C (n.398-19978G>C)
n.217-19978G>C
c.612+12163G>C (n.612+12163G>C)
n.45G>C
n.70G>C
n.542-19978G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.440-19978G>C (n.440-19978G>C)
c.-123+12163G>C (n.-123+12163G>C)
n.630-19978G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.1033-19978G>C
 dbSNP
5g.11384868C>TCA359281355CTNND2c.167-19978G>A (n.167-19978G>A)
c.46G>A
c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.398-19978G>A (n.398-19978G>A)
n.217-19978G>A
c.612+12163G>A (n.612+12163G>A)
n.45G>A
n.70G>A
n.542-19978G>A
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.440-19978G>A (n.440-19978G>A)
c.-123+12163G>A (n.-123+12163G>A)
n.630-19978G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.1033-19978G>A
 ClinVar dbSNP
5g.11384869C>ACA3201000CTNND2c.167-19979G>T (n.167-19979G>T)
c.45G>T
c.973G>T (p.Gly325Cys)
c.398-19979G>T (n.398-19979G>T)
n.217-19979G>T
c.612+12162G>T (n.612+12162G>T)
n.44G>T
n.69G>T
n.542-19979G>T
c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.440-19979G>T (n.440-19979G>T)
c.-123+12162G>T (n.-123+12162G>T)
n.630-19979G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.1033-19979G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384869C>GCA359281357CTNND2c.167-19979G>C (n.167-19979G>C)
c.45G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.398-19979G>C (n.398-19979G>C)
n.217-19979G>C
c.612+12162G>C (n.612+12162G>C)
n.44G>C
n.69G>C
n.542-19979G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.440-19979G>C (n.440-19979G>C)
c.-123+12162G>C (n.-123+12162G>C)
n.630-19979G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.1033-19979G>C
5g.11384869C>TCA359281356CTNND2c.167-19979G>A (n.167-19979G>A)
c.45G>A
c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.398-19979G>A (n.398-19979G>A)
n.217-19979G>A
c.612+12162G>A (n.612+12162G>A)
n.44G>A
n.69G>A
n.542-19979G>A
c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.440-19979G>A (n.440-19979G>A)
c.-123+12162G>A (n.-123+12162G>A)
n.630-19979G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.1033-19979G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384870G>ACA3201001CTNND2c.167-19980C>T (n.167-19980C>T)
c.44C>T
c.972C>T (p.Ala324=)
c.398-19980C>T (n.398-19980C>T)
n.217-19980C>T
c.612+12161C>T (n.612+12161C>T)
n.43C>T
n.68C>T
n.542-19980C>T
c.699C>T (p.Ala233=)
c.440-19980C>T (n.440-19980C>T)
c.-123+12161C>T (n.-123+12161C>T)
n.630-19980C>T
c.930C>T (p.Ala310=)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.1033-19980C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384870G>CCA443541621CTNND2c.167-19980C>G (n.167-19980C>G)
c.44C>G
c.972C>G (p.Ala324=)
c.398-19980C>G (n.398-19980C>G)
n.217-19980C>G
c.612+12161C>G (n.612+12161C>G)
n.43C>G
n.68C>G
n.542-19980C>G
c.699C>G (p.Ala233=)
c.440-19980C>G (n.440-19980C>G)
c.-123+12161C>G (n.-123+12161C>G)
n.630-19980C>G
c.930C>G (p.Ala310=)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.1033-19980C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384870G>TCA443541623CTNND2c.167-19980C>A (n.167-19980C>A)
c.44C>A
c.972C>A (p.Ala324=)
c.398-19980C>A (n.398-19980C>A)
n.217-19980C>A
c.612+12161C>A (n.612+12161C>A)
n.43C>A
n.68C>A
n.542-19980C>A
c.699C>A (p.Ala233=)
c.440-19980C>A (n.440-19980C>A)
c.-123+12161C>A (n.-123+12161C>A)
n.630-19980C>A
c.930C>A (p.Ala310=)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.1033-19980C>A
 gnomAD v4
5g.11384871G>ACA359281358CTNND2c.167-19981C>T (n.167-19981C>T)
c.43C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.398-19981C>T (n.398-19981C>T)
n.217-19981C>T
c.612+12160C>T (n.612+12160C>T)
n.42C>T
n.67C>T
n.542-19981C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.440-19981C>T (n.440-19981C>T)
c.-123+12160C>T (n.-123+12160C>T)
n.630-19981C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.1033-19981C>T
 gnomAD v4
5g.11384871G>CCA359281359CTNND2c.167-19981C>G (n.167-19981C>G)
c.43C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.398-19981C>G (n.398-19981C>G)
n.217-19981C>G
c.612+12160C>G (n.612+12160C>G)
n.42C>G
n.67C>G
n.542-19981C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.440-19981C>G (n.440-19981C>G)
c.-123+12160C>G (n.-123+12160C>G)
n.630-19981C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.1033-19981C>G
5g.11384871G>TCA359281360CTNND2c.167-19981C>A (n.167-19981C>A)
c.43C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.398-19981C>A (n.398-19981C>A)
n.217-19981C>A
c.612+12160C>A (n.612+12160C>A)
n.42C>A
n.67C>A
n.542-19981C>A
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.440-19981C>A (n.440-19981C>A)
c.-123+12160C>A (n.-123+12160C>A)
n.630-19981C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.1033-19981C>A
 gnomAD v4
5g.11384872C>ACA359281361CTNND2c.167-19982G>T (n.167-19982G>T)
c.42G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.398-19982G>T (n.398-19982G>T)
n.217-19982G>T
c.612+12159G>T (n.612+12159G>T)
n.41G>T
n.66G>T
n.542-19982G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.440-19982G>T (n.440-19982G>T)
c.-123+12159G>T (n.-123+12159G>T)
n.630-19982G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.1033-19982G>T
5g.11384872C>GCA359281363CTNND2c.167-19982G>C (n.167-19982G>C)
c.42G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.398-19982G>C (n.398-19982G>C)
n.217-19982G>C
c.612+12159G>C (n.612+12159G>C)
n.41G>C
n.66G>C
n.542-19982G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.440-19982G>C (n.440-19982G>C)
c.-123+12159G>C (n.-123+12159G>C)
n.630-19982G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.-446G>C (n.-446G>C)
n.1033-19982G>C
5g.11384872C>TCA359281362CTNND2c.167-19982G>A (n.167-19982G>A)
c.42G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.398-19982G>A (n.398-19982G>A)
n.217-19982G>A
c.612+12159G>A (n.612+12159G>A)
n.41G>A
n.66G>A
n.542-19982G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.440-19982G>A (n.440-19982G>A)
c.-123+12159G>A (n.-123+12159G>A)
n.630-19982G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.1033-19982G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384873C>ACA443541628CTNND2c.167-19983G>T (n.167-19983G>T)
c.41G>T
c.969G>T (p.Ser323=)
c.398-19983G>T (n.398-19983G>T)
n.217-19983G>T
c.612+12158G>T (n.612+12158G>T)
n.40G>T
n.65G>T
n.542-19983G>T
c.696G>T (p.Ser232=)
c.440-19983G>T (n.440-19983G>T)
c.-123+12158G>T (n.-123+12158G>T)
n.630-19983G>T
c.927G>T (p.Ser309=)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.1033-19983G>T
 gnomAD v4
5g.11384873C>GCA3201002CTNND2c.167-19983G>C (n.167-19983G>C)
c.41G>C
c.969G>C (p.Ser323=)
c.398-19983G>C (n.398-19983G>C)
n.217-19983G>C
c.612+12158G>C (n.612+12158G>C)
n.40G>C
n.65G>C
n.542-19983G>C
c.696G>C (p.Ser232=)
c.440-19983G>C (n.440-19983G>C)
c.-123+12158G>C (n.-123+12158G>C)
n.630-19983G>C
c.927G>C (p.Ser309=)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.1033-19983G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384873C>TCA3201003CTNND2c.167-19983G>A (n.167-19983G>A)
c.41G>A
c.969G>A (p.Ser323=)
c.398-19983G>A (n.398-19983G>A)
n.217-19983G>A
c.612+12158G>A (n.612+12158G>A)
n.40G>A
n.65G>A
n.542-19983G>A
c.696G>A (p.Ser232=)
c.440-19983G>A (n.440-19983G>A)
c.-123+12158G>A (n.-123+12158G>A)
n.630-19983G>A
c.927G>A (p.Ser309=)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.1033-19983G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384874G>ACA3201004CTNND2c.167-19984C>T (n.167-19984C>T)
c.40C>T
c.968C>T (p.Ser323Leu)
c.398-19984C>T (n.398-19984C>T)
n.217-19984C>T
c.612+12157C>T (n.612+12157C>T)
n.39C>T
n.64C>T
n.542-19984C>T
c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.440-19984C>T (n.440-19984C>T)
c.-123+12157C>T (n.-123+12157C>T)
n.630-19984C>T
c.926C>T (p.Ser309Leu)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.1033-19984C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384874G>CCA359281364CTNND2c.167-19984C>G (n.167-19984C>G)
c.40C>G
c.968C>G (p.Ser323Trp)
c.398-19984C>G (n.398-19984C>G)
n.217-19984C>G
c.612+12157C>G (n.612+12157C>G)
n.39C>G
n.64C>G
n.542-19984C>G
c.695C>G (p.Ser232Trp)
c.440-19984C>G (n.440-19984C>G)
c.-123+12157C>G (n.-123+12157C>G)
n.630-19984C>G
c.926C>G (p.Ser309Trp)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.1033-19984C>G
 gnomAD v4
5g.11384874G>TCA359281365CTNND2c.167-19984C>A (n.167-19984C>A)
c.40C>A
c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.398-19984C>A (n.398-19984C>A)
n.217-19984C>A
c.612+12157C>A (n.612+12157C>A)
n.39C>A
n.64C>A
n.542-19984C>A
c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.440-19984C>A (n.440-19984C>A)
c.-123+12157C>A (n.-123+12157C>A)
n.630-19984C>A
c.926C>A (p.Ser309Ter)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.1033-19984C>A
 gnomAD v4
5g.11384875A>CCA359281366CTNND2c.167-19985T>G (n.167-19985T>G)
c.39T>G
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.398-19985T>G (n.398-19985T>G)
n.217-19985T>G
c.612+12156T>G (n.612+12156T>G)
n.38T>G
n.63T>G
n.542-19985T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.440-19985T>G (n.440-19985T>G)
c.-123+12156T>G (n.-123+12156T>G)
n.630-19985T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.1033-19985T>G
5g.11384875A>GCA359281367CTNND2c.167-19985T>C (n.167-19985T>C)
c.39T>C
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.398-19985T>C (n.398-19985T>C)
n.217-19985T>C
c.612+12156T>C (n.612+12156T>C)
n.38T>C
n.63T>C
n.542-19985T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.440-19985T>C (n.440-19985T>C)
c.-123+12156T>C (n.-123+12156T>C)
n.630-19985T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.1033-19985T>C
5g.11384875A>TCA359281368CTNND2c.167-19985T>A (n.167-19985T>A)
c.39T>A
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.398-19985T>A (n.398-19985T>A)
n.217-19985T>A
c.612+12156T>A (n.612+12156T>A)
n.38T>A
n.63T>A
n.542-19985T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.440-19985T>A (n.440-19985T>A)
c.-123+12156T>A (n.-123+12156T>A)
n.630-19985T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.1033-19985T>A
5g.11384876G>ACA443541639CTNND2c.167-19986C>T (n.167-19986C>T)
c.38C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
c.398-19986C>T (n.398-19986C>T)
n.217-19986C>T
c.612+12155C>T (n.612+12155C>T)
n.37C>T
n.62C>T
n.542-19986C>T
c.693C>T (p.Ser231=)
c.440-19986C>T (n.440-19986C>T)
c.-123+12155C>T (n.-123+12155C>T)
n.630-19986C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.1033-19986C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384876G>CCA443541640CTNND2c.167-19986C>G (n.167-19986C>G)
c.38C>G
c.966C>G (p.Ser322=)
c.398-19986C>G (n.398-19986C>G)
n.217-19986C>G
c.612+12155C>G (n.612+12155C>G)
n.37C>G
n.62C>G
n.542-19986C>G
c.693C>G (p.Ser231=)
c.440-19986C>G (n.440-19986C>G)
c.-123+12155C>G (n.-123+12155C>G)
n.630-19986C>G
c.924C>G (p.Ser308=)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.1033-19986C>G
5g.11384876G>TCA443541641CTNND2c.167-19986C>A (n.167-19986C>A)
c.38C>A
c.966C>A (p.Ser322=)
c.398-19986C>A (n.398-19986C>A)
n.217-19986C>A
c.612+12155C>A (n.612+12155C>A)
n.37C>A
n.62C>A
n.542-19986C>A
c.693C>A (p.Ser231=)
c.440-19986C>A (n.440-19986C>A)
c.-123+12155C>A (n.-123+12155C>A)
n.630-19986C>A
c.924C>A (p.Ser308=)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.1033-19986C>A
5g.11384877G>ACA3201005CTNND2c.167-19987C>T (n.167-19987C>T)
c.37C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.398-19987C>T (n.398-19987C>T)
n.217-19987C>T
c.612+12154C>T (n.612+12154C>T)
n.36C>T
n.61C>T
n.542-19987C>T
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.440-19987C>T (n.440-19987C>T)
c.-123+12154C>T (n.-123+12154C>T)
n.630-19987C>T
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.1033-19987C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.11384877G>CCA359281369CTNND2c.167-19987C>G (n.167-19987C>G)
c.37C>G
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.398-19987C>G (n.398-19987C>G)
n.217-19987C>G
c.612+12154C>G (n.612+12154C>G)
n.36C>G
n.61C>G
n.542-19987C>G
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.440-19987C>G (n.440-19987C>G)
c.-123+12154C>G (n.-123+12154C>G)
n.630-19987C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.1033-19987C>G
5g.11384877G>TCA359281370CTNND2c.167-19987C>A (n.167-19987C>A)
c.37C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.398-19987C>A (n.398-19987C>A)
n.217-19987C>A
c.612+12154C>A (n.612+12154C>A)
n.36C>A
n.61C>A
n.542-19987C>A
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.440-19987C>A (n.440-19987C>A)
c.-123+12154C>A (n.-123+12154C>A)
n.630-19987C>A
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.1033-19987C>A
 gnomAD v4
5g.11384878A>CCA359281371CTNND2c.167-19988T>G (n.167-19988T>G)
c.36T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.398-19988T>G (n.398-19988T>G)
n.217-19988T>G
c.612+12153T>G (n.612+12153T>G)
n.35T>G
n.60T>G
n.542-19988T>G
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.440-19988T>G (n.440-19988T>G)
c.-123+12153T>G (n.-123+12153T>G)
n.630-19988T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.-452T>G (n.-452T>G)
n.1033-19988T>G
5g.11384878A>GCA359281373CTNND2c.167-19988T>C (n.167-19988T>C)
c.36T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.398-19988T>C (n.398-19988T>C)
n.217-19988T>C
c.612+12153T>C (n.612+12153T>C)
n.35T>C
n.60T>C
n.542-19988T>C
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.440-19988T>C (n.440-19988T>C)
c.-123+12153T>C (n.-123+12153T>C)
n.630-19988T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.1033-19988T>C
 COSMIC
5g.11384878A>TCA359281372CTNND2c.167-19988T>A (n.167-19988T>A)
c.36T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.398-19988T>A (n.398-19988T>A)
n.217-19988T>A
c.612+12153T>A (n.612+12153T>A)
n.35T>A
n.60T>A
n.542-19988T>A
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.440-19988T>A (n.440-19988T>A)
c.-123+12153T>A (n.-123+12153T>A)
n.630-19988T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.1033-19988T>A
5g.11384879C>ACA443541643CTNND2c.167-19989G>T (n.167-19989G>T)
c.35G>T
c.963G>T (p.Val321=)
c.398-19989G>T (n.398-19989G>T)
n.217-19989G>T
c.612+12152G>T (n.612+12152G>T)
n.34G>T
n.59G>T
n.542-19989G>T
c.690G>T (p.Val230=)
c.440-19989G>T (n.440-19989G>T)
c.-123+12152G>T (n.-123+12152G>T)
n.630-19989G>T
c.921G>T (p.Val307=)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.1033-19989G>T
5g.11384879C>GCA443541645CTNND2c.167-19989G>C (n.167-19989G>C)
c.35G>C
c.963G>C (p.Val321=)
c.398-19989G>C (n.398-19989G>C)
n.217-19989G>C
c.612+12152G>C (n.612+12152G>C)
n.34G>C
n.59G>C
n.542-19989G>C
c.690G>C (p.Val230=)
c.440-19989G>C (n.440-19989G>C)
c.-123+12152G>C (n.-123+12152G>C)
n.630-19989G>C
c.921G>C (p.Val307=)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.1033-19989G>C
5g.11384879C>TCA443541647CTNND2c.167-19989G>A (n.167-19989G>A)
c.35G>A
c.963G>A (p.Val321=)
c.398-19989G>A (n.398-19989G>A)
n.217-19989G>A
c.612+12152G>A (n.612+12152G>A)
n.34G>A
n.59G>A
n.542-19989G>A
c.690G>A (p.Val230=)
c.440-19989G>A (n.440-19989G>A)
c.-123+12152G>A (n.-123+12152G>A)
n.630-19989G>A
c.921G>A (p.Val307=)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.1033-19989G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384880A>CCA359281374CTNND2c.167-19990T>G (n.167-19990T>G)
c.34T>G
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.398-19990T>G (n.398-19990T>G)
n.217-19990T>G
c.612+12151T>G (n.612+12151T>G)
n.33T>G
n.58T>G
n.542-19990T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.440-19990T>G (n.440-19990T>G)
c.-123+12151T>G (n.-123+12151T>G)
n.630-19990T>G
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.1033-19990T>G
5g.11384880A>GCA359281375CTNND2c.167-19990T>C (n.167-19990T>C)
c.34T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.398-19990T>C (n.398-19990T>C)
n.217-19990T>C
c.612+12151T>C (n.612+12151T>C)
n.33T>C
n.58T>C
n.542-19990T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.440-19990T>C (n.440-19990T>C)
c.-123+12151T>C (n.-123+12151T>C)
n.630-19990T>C
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.1033-19990T>C
5g.11384880A>TCA359281376CTNND2c.167-19990T>A (n.167-19990T>A)
c.34T>A
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.398-19990T>A (n.398-19990T>A)
n.217-19990T>A
c.612+12151T>A (n.612+12151T>A)
n.33T>A
n.58T>A
n.542-19990T>A
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.440-19990T>A (n.440-19990T>A)
c.-123+12151T>A (n.-123+12151T>A)
n.630-19990T>A
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.-454T>A (n.-454T>A)
n.1033-19990T>A
5g.11384881C>ACA359281377CTNND2c.167-19991G>T (n.167-19991G>T)
c.33G>T
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.398-19991G>T (n.398-19991G>T)
n.217-19991G>T
c.612+12150G>T (n.612+12150G>T)
n.32G>T
n.57G>T
n.542-19991G>T
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.440-19991G>T (n.440-19991G>T)
c.-123+12150G>T (n.-123+12150G>T)
n.630-19991G>T
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.1033-19991G>T
5g.11384881C>GCA114394838CTNND2c.167-19991G>C (n.167-19991G>C)
c.33G>C
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.398-19991G>C (n.398-19991G>C)
n.217-19991G>C
c.612+12150G>C (n.612+12150G>C)
n.32G>C
n.57G>C
n.542-19991G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.440-19991G>C (n.440-19991G>C)
c.-123+12150G>C (n.-123+12150G>C)
n.630-19991G>C
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.1033-19991G>C
 dbSNP
5g.11384881C>TCA359281378CTNND2c.167-19991G>A (n.167-19991G>A)
c.33G>A
c.961G>A (p.Val321Met)
c.398-19991G>A (n.398-19991G>A)
n.217-19991G>A
c.612+12150G>A (n.612+12150G>A)
n.32G>A
n.57G>A
n.542-19991G>A
c.688G>A (p.Val230Met)
c.440-19991G>A (n.440-19991G>A)
c.-123+12150G>A (n.-123+12150G>A)
n.630-19991G>A
c.919G>A (p.Val307Met)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.1033-19991G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384882G>ACA443541656CTNND2c.167-19992C>T (n.167-19992C>T)
c.32C>T
c.960C>T (p.Val320=)
c.398-19992C>T (n.398-19992C>T)
n.217-19992C>T
c.612+12149C>T (n.612+12149C>T)
n.31C>T
n.56C>T
n.542-19992C>T
c.687C>T (p.Val229=)
c.440-19992C>T (n.440-19992C>T)
c.-123+12149C>T (n.-123+12149C>T)
n.630-19992C>T
c.918C>T (p.Val306=)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.1033-19992C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384882G>CCA3201006CTNND2c.167-19992C>G (n.167-19992C>G)
c.32C>G
c.960C>G (p.Val320=)
c.398-19992C>G (n.398-19992C>G)
n.217-19992C>G
c.612+12149C>G (n.612+12149C>G)
n.31C>G
n.56C>G
n.542-19992C>G
c.687C>G (p.Val229=)
c.440-19992C>G (n.440-19992C>G)
c.-123+12149C>G (n.-123+12149C>G)
n.630-19992C>G
c.918C>G (p.Val306=)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.1033-19992C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384882G>TCA443541654CTNND2c.167-19992C>A (n.167-19992C>A)
c.32C>A
c.960C>A (p.Val320=)
c.398-19992C>A (n.398-19992C>A)
n.217-19992C>A
c.612+12149C>A (n.612+12149C>A)
n.31C>A
n.56C>A
n.542-19992C>A
c.687C>A (p.Val229=)
c.440-19992C>A (n.440-19992C>A)
c.-123+12149C>A (n.-123+12149C>A)
n.630-19992C>A
c.918C>A (p.Val306=)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.1033-19992C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384883A>CCA359281379CTNND2c.167-19993T>G (n.167-19993T>G)
c.31T>G
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.398-19993T>G (n.398-19993T>G)
n.217-19993T>G
c.612+12148T>G (n.612+12148T>G)
n.30T>G
n.55T>G
n.542-19993T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.440-19993T>G (n.440-19993T>G)
c.-123+12148T>G (n.-123+12148T>G)
n.630-19993T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.-457T>G (n.-457T>G)
n.1033-19993T>G
5g.11384883A>GCA359281380CTNND2c.167-19993T>C (n.167-19993T>C)
c.31T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.398-19993T>C (n.398-19993T>C)
n.217-19993T>C
c.612+12148T>C (n.612+12148T>C)
n.30T>C
n.55T>C
n.542-19993T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.440-19993T>C (n.440-19993T>C)
c.-123+12148T>C (n.-123+12148T>C)
n.630-19993T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.-457T>C (n.-457T>C)
n.1033-19993T>C
5g.11384883A>TCA359281381CTNND2c.167-19993T>A (n.167-19993T>A)
c.31T>A
c.959T>A (p.Val320Asp)
c.398-19993T>A (n.398-19993T>A)
n.217-19993T>A
c.612+12148T>A (n.612+12148T>A)
n.30T>A
n.55T>A
n.542-19993T>A
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.440-19993T>A (n.440-19993T>A)
c.-123+12148T>A (n.-123+12148T>A)
n.630-19993T>A
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.-457T>A (n.-457T>A)
n.1033-19993T>A
5g.11384884C>ACA359281382CTNND2c.167-19994G>T (n.167-19994G>T)
c.30G>T
c.958G>T (p.Val320Phe)
c.398-19994G>T (n.398-19994G>T)
n.217-19994G>T
c.612+12147G>T (n.612+12147G>T)
n.29G>T
n.54G>T
n.542-19994G>T
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.440-19994G>T (n.440-19994G>T)
c.-123+12147G>T (n.-123+12147G>T)
n.630-19994G>T
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.1033-19994G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384884C>GCA359281383CTNND2c.167-19994G>C (n.167-19994G>C)
c.30G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.398-19994G>C (n.398-19994G>C)
n.217-19994G>C
c.612+12147G>C (n.612+12147G>C)
n.29G>C
n.54G>C
n.542-19994G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.440-19994G>C (n.440-19994G>C)
c.-123+12147G>C (n.-123+12147G>C)
n.630-19994G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.1033-19994G>C
 gnomAD v4
5g.11384884C>TCA359281384CTNND2c.167-19994G>A (n.167-19994G>A)
c.30G>A
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.398-19994G>A (n.398-19994G>A)
n.217-19994G>A
c.612+12147G>A (n.612+12147G>A)
n.29G>A
n.54G>A
n.542-19994G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.440-19994G>A (n.440-19994G>A)
c.-123+12147G>A (n.-123+12147G>A)
n.630-19994G>A
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.1033-19994G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384885G>ACA443541664CTNND2c.167-19995C>T (n.167-19995C>T)
c.29C>T
c.957C>T (p.Ile319=)
c.398-19995C>T (n.398-19995C>T)
n.217-19995C>T
c.612+12146C>T (n.612+12146C>T)
n.28C>T
n.53C>T
n.542-19995C>T
c.684C>T (p.Ile228=)
c.440-19995C>T (n.440-19995C>T)
c.-123+12146C>T (n.-123+12146C>T)
n.630-19995C>T
c.915C>T (p.Ile305=)
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.1033-19995C>T
5g.11384885G>CCA359281385CTNND2c.167-19995C>G (n.167-19995C>G)
c.29C>G
c.957C>G (p.Ile319Met)
c.398-19995C>G (n.398-19995C>G)
n.217-19995C>G
c.612+12146C>G (n.612+12146C>G)
n.28C>G
n.53C>G
n.542-19995C>G
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.440-19995C>G (n.440-19995C>G)
c.-123+12146C>G (n.-123+12146C>G)
n.630-19995C>G
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.-459C>G (n.-459C>G)
n.1033-19995C>G
5g.11384885G>TCA443541662CTNND2c.167-19995C>A (n.167-19995C>A)
c.29C>A
c.957C>A (p.Ile319=)
c.398-19995C>A (n.398-19995C>A)
n.217-19995C>A
c.612+12146C>A (n.612+12146C>A)
n.28C>A
n.53C>A
n.542-19995C>A
c.684C>A (p.Ile228=)
c.440-19995C>A (n.440-19995C>A)
c.-123+12146C>A (n.-123+12146C>A)
n.630-19995C>A
c.915C>A (p.Ile305=)
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.1033-19995C>A
 gnomAD v4
5g.11384889_11384894dupCA2740091689CTNND2c.167-20000_167-19995dup (n.167-20000_167-19995dup)
c.24_29dup
c.952_957dup (p.Ile319_Val320insAsnIle)
c.398-20000_398-19995dup (n.398-20000_398-19995dup)
n.217-20000_217-19995dup
c.612+12141_612+12146dup (n.612+12141_612+12146dup)
n.23_28dup
n.48_53dup
n.542-20000_542-19995dup
c.679_684dup (p.Ile228_Val229insAsnIle)
c.440-20000_440-19995dup (n.440-20000_440-19995dup)
c.-123+12141_-123+12146dup (n.-123+12141_-123+12146dup)
n.630-20000_630-19995dup
c.910_915dup (p.Ile305_Val306insAsnIle)
c.-464_-459dup (n.-464_-459dup)
n.1033-20000_1033-19995dup
 ClinVar
5g.11384886_11384894dupCA3201007CTNND2c.167-20003_167-19995dup (n.167-20003_167-19995dup)
c.21_29dup
c.949_957dup (p.Ile319_Val320insIleAsnIle)
c.398-20003_398-19995dup (n.398-20003_398-19995dup)
n.217-20003_217-19995dup
c.612+12138_612+12146dup (n.612+12138_612+12146dup)
n.20_28dup
n.45_53dup
n.542-20003_542-19995dup
c.676_684dup (p.Ile228_Val229insIleAsnIle)
c.440-20003_440-19995dup (n.440-20003_440-19995dup)
c.-123+12138_-123+12146dup (n.-123+12138_-123+12146dup)
n.630-20003_630-19995dup
c.907_915dup (p.Ile305_Val306insIleAsnIle)
c.-467_-459dup (n.-467_-459dup)
n.1033-20003_1033-19995dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384886A>CCA359281386CTNND2c.167-19996T>G (n.167-19996T>G)
c.28T>G
c.956T>G (p.Ile319Ser)
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n.217-19996T>G
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n.27T>G
n.52T>G
n.542-19996T>G
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n.630-19996T>G
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.1033-19996T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384886A>GCA359281387CTNND2c.167-19996T>C (n.167-19996T>C)
c.28T>C
c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.398-19996T>C (n.398-19996T>C)
n.217-19996T>C
c.612+12145T>C (n.612+12145T>C)
n.27T>C
n.52T>C
n.542-19996T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.440-19996T>C (n.440-19996T>C)
c.-123+12145T>C (n.-123+12145T>C)
n.630-19996T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.1033-19996T>C
5g.11384886A>TCA359281388CTNND2c.167-19996T>A (n.167-19996T>A)
c.28T>A
c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.398-19996T>A (n.398-19996T>A)
n.217-19996T>A
c.612+12145T>A (n.612+12145T>A)
n.27T>A
n.52T>A
n.542-19996T>A
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.440-19996T>A (n.440-19996T>A)
c.-123+12145T>A (n.-123+12145T>A)
n.630-19996T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.1033-19996T>A
5g.11384887T>ACA359281389CTNND2c.167-19997A>T (n.167-19997A>T)
c.27A>T
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.398-19997A>T (n.398-19997A>T)
n.217-19997A>T
c.612+12144A>T (n.612+12144A>T)
n.26A>T
n.51A>T
n.542-19997A>T
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.440-19997A>T (n.440-19997A>T)
c.-123+12144A>T (n.-123+12144A>T)
n.630-19997A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.-461A>T (n.-461A>T)
n.1033-19997A>T
5g.11384887T>CCA359281390CTNND2c.167-19997A>G (n.167-19997A>G)
c.27A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.398-19997A>G (n.398-19997A>G)
n.217-19997A>G
c.612+12144A>G (n.612+12144A>G)
n.26A>G
n.51A>G
n.542-19997A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.440-19997A>G (n.440-19997A>G)
c.-123+12144A>G (n.-123+12144A>G)
n.630-19997A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.1033-19997A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384887T>GCA359281391CTNND2c.167-19997A>C (n.167-19997A>C)
c.27A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.398-19997A>C (n.398-19997A>C)
n.217-19997A>C
c.612+12144A>C (n.612+12144A>C)
n.26A>C
n.51A>C
n.542-19997A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.440-19997A>C (n.440-19997A>C)
c.-123+12144A>C (n.-123+12144A>C)
n.630-19997A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.1033-19997A>C
5g.11384888G>ACA443541671CTNND2c.167-19998C>T (n.167-19998C>T)
c.26C>T
c.954C>T (p.Asn318=)
c.398-19998C>T (n.398-19998C>T)
n.217-19998C>T
c.612+12143C>T (n.612+12143C>T)
n.25C>T
n.50C>T
n.542-19998C>T
c.681C>T (p.Asn227=)
c.440-19998C>T (n.440-19998C>T)
c.-123+12143C>T (n.-123+12143C>T)
n.630-19998C>T
c.912C>T (p.Asn304=)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.1033-19998C>T
 dbSNP
5g.11384888G>CCA359281392CTNND2c.167-19998C>G (n.167-19998C>G)
c.26C>G
c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.398-19998C>G (n.398-19998C>G)
n.217-19998C>G
c.612+12143C>G (n.612+12143C>G)
n.25C>G
n.50C>G
n.542-19998C>G
c.681C>G (p.Asn227Lys)
c.440-19998C>G (n.440-19998C>G)
c.-123+12143C>G (n.-123+12143C>G)
n.630-19998C>G
c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.1033-19998C>G
5g.11384888G>TCA359281393CTNND2c.167-19998C>A (n.167-19998C>A)
c.26C>A
c.954C>A (p.Asn318Lys)
c.398-19998C>A (n.398-19998C>A)
n.217-19998C>A
c.612+12143C>A (n.612+12143C>A)
n.25C>A
n.50C>A
n.542-19998C>A
c.681C>A (p.Asn227Lys)
c.440-19998C>A (n.440-19998C>A)
c.-123+12143C>A (n.-123+12143C>A)
n.630-19998C>A
c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.1033-19998C>A
5g.11384889T>ACA359281394CTNND2c.167-19999A>T (n.167-19999A>T)
c.25A>T
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.398-19999A>T (n.398-19999A>T)
n.217-19999A>T
c.612+12142A>T (n.612+12142A>T)
n.24A>T
n.49A>T
n.542-19999A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.440-19999A>T (n.440-19999A>T)
c.-123+12142A>T (n.-123+12142A>T)
n.630-19999A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.-463A>T (n.-463A>T)
n.1033-19999A>T
5g.11384889T>CCA359281395CTNND2c.167-19999A>G (n.167-19999A>G)
c.25A>G
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.398-19999A>G (n.398-19999A>G)
n.217-19999A>G
c.612+12142A>G (n.612+12142A>G)
n.24A>G
n.49A>G
n.542-19999A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.440-19999A>G (n.440-19999A>G)
c.-123+12142A>G (n.-123+12142A>G)
n.630-19999A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.-463A>G (n.-463A>G)
n.1033-19999A>G
5g.11384889T>GCA359281396CTNND2c.167-19999A>C (n.167-19999A>C)
c.25A>C
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.398-19999A>C (n.398-19999A>C)
n.217-19999A>C
c.612+12142A>C (n.612+12142A>C)
n.24A>C
n.49A>C
n.542-19999A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.440-19999A>C (n.440-19999A>C)
c.-123+12142A>C (n.-123+12142A>C)
n.630-19999A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.-463A>C (n.-463A>C)
n.1033-19999A>C
 gnomAD v4
5g.11384890T>ACA359281398CTNND2c.167-20000A>T (n.167-20000A>T)
c.24A>T
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.398-20000A>T (n.398-20000A>T)
n.217-20000A>T
c.612+12141A>T (n.612+12141A>T)
n.23A>T
n.48A>T
n.542-20000A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.440-20000A>T (n.440-20000A>T)
c.-123+12141A>T (n.-123+12141A>T)
n.630-20000A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.-464A>T (n.-464A>T)
n.1033-20000A>T
5g.11384890T>CCA359281399CTNND2c.167-20000A>G (n.167-20000A>G)
c.24A>G
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.398-20000A>G (n.398-20000A>G)
n.217-20000A>G
c.612+12141A>G (n.612+12141A>G)
n.23A>G
n.48A>G
n.542-20000A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.440-20000A>G (n.440-20000A>G)
c.-123+12141A>G (n.-123+12141A>G)
n.630-20000A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.-464A>G (n.-464A>G)
n.1033-20000A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384890T>GCA359281397CTNND2c.167-20000A>C (n.167-20000A>C)
c.24A>C
c.952A>C (p.Asn318His)
c.398-20000A>C (n.398-20000A>C)
n.217-20000A>C
c.612+12141A>C (n.612+12141A>C)
n.23A>C
n.48A>C
n.542-20000A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
c.440-20000A>C (n.440-20000A>C)
c.-123+12141A>C (n.-123+12141A>C)
n.630-20000A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
c.-464A>C (n.-464A>C)
n.1033-20000A>C
5g.11384891G>ACA443541676CTNND2c.167-20001C>T (n.167-20001C>T)
c.23C>T
c.951C>T (p.Ile317=)
c.398-20001C>T (n.398-20001C>T)
n.217-20001C>T
c.612+12140C>T (n.612+12140C>T)
n.22C>T
n.47C>T
n.542-20001C>T
c.678C>T (p.Ile226=)
c.440-20001C>T (n.440-20001C>T)
c.-123+12140C>T (n.-123+12140C>T)
n.630-20001C>T
c.909C>T (p.Ile303=)
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.1033-20001C>T
5g.11384891G>CCA359281400CTNND2c.167-20001C>G (n.167-20001C>G)
c.23C>G
c.951C>G (p.Ile317Met)
c.398-20001C>G (n.398-20001C>G)
n.217-20001C>G
c.612+12140C>G (n.612+12140C>G)
n.22C>G
n.47C>G
n.542-20001C>G
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.440-20001C>G (n.440-20001C>G)
c.-123+12140C>G (n.-123+12140C>G)
n.630-20001C>G
c.909C>G (p.Ile303Met)
c.-465C>G (n.-465C>G)
n.1033-20001C>G
 gnomAD v4
5g.11384891G>TCA443541680CTNND2c.167-20001C>A (n.167-20001C>A)
c.23C>A
c.951C>A (p.Ile317=)
c.398-20001C>A (n.398-20001C>A)
n.217-20001C>A
c.612+12140C>A (n.612+12140C>A)
n.22C>A
n.47C>A
n.542-20001C>A
c.678C>A (p.Ile226=)
c.440-20001C>A (n.440-20001C>A)
c.-123+12140C>A (n.-123+12140C>A)
n.630-20001C>A
c.909C>A (p.Ile303=)
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.1033-20001C>A
5g.11384892A>CCA359281401CTNND2c.167-20002T>G (n.167-20002T>G)
c.22T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.398-20002T>G (n.398-20002T>G)
n.217-20002T>G
c.612+12139T>G (n.612+12139T>G)
n.21T>G
n.46T>G
n.542-20002T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.440-20002T>G (n.440-20002T>G)
c.-123+12139T>G (n.-123+12139T>G)
n.630-20002T>G
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.1033-20002T>G
5g.11384892A>GCA359281402CTNND2c.167-20002T>C (n.167-20002T>C)
c.22T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.398-20002T>C (n.398-20002T>C)
n.217-20002T>C
c.612+12139T>C (n.612+12139T>C)
n.21T>C
n.46T>C
n.542-20002T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.440-20002T>C (n.440-20002T>C)
c.-123+12139T>C (n.-123+12139T>C)
n.630-20002T>C
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.1033-20002T>C
5g.11384892A>TCA359281403CTNND2c.167-20002T>A (n.167-20002T>A)
c.22T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.398-20002T>A (n.398-20002T>A)
n.217-20002T>A
c.612+12139T>A (n.612+12139T>A)
n.21T>A
n.46T>A
n.542-20002T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.440-20002T>A (n.440-20002T>A)
c.-123+12139T>A (n.-123+12139T>A)
n.630-20002T>A
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.1033-20002T>A
5g.11384893T>ACA359281404CTNND2c.167-20003A>T (n.167-20003A>T)
c.21A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.398-20003A>T (n.398-20003A>T)
n.217-20003A>T
c.612+12138A>T (n.612+12138A>T)
n.20A>T
n.45A>T
n.542-20003A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.440-20003A>T (n.440-20003A>T)
c.-123+12138A>T (n.-123+12138A>T)
n.630-20003A>T
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.-467A>T (n.-467A>T)
n.1033-20003A>T
5g.11384893T>CCA359281405CTNND2c.167-20003A>G (n.167-20003A>G)
c.21A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.398-20003A>G (n.398-20003A>G)
n.217-20003A>G
c.612+12138A>G (n.612+12138A>G)
n.20A>G
n.45A>G
n.542-20003A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.440-20003A>G (n.440-20003A>G)
c.-123+12138A>G (n.-123+12138A>G)
n.630-20003A>G
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.-467A>G (n.-467A>G)
n.1033-20003A>G
 gnomAD v4
5g.11384893T>GCA359281406CTNND2c.167-20003A>C (n.167-20003A>C)
c.21A>C
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.398-20003A>C (n.398-20003A>C)
n.217-20003A>C
c.612+12138A>C (n.612+12138A>C)
n.20A>C
n.45A>C
n.542-20003A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.440-20003A>C (n.440-20003A>C)
c.-123+12138A>C (n.-123+12138A>C)
n.630-20003A>C
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.-467A>C (n.-467A>C)
n.1033-20003A>C
5g.11384894G>ACA443541687CTNND2c.167-20004C>T (n.167-20004C>T)
c.20C>T
c.948C>T (p.Pro316=)
c.398-20004C>T (n.398-20004C>T)
n.217-20004C>T
c.612+12137C>T (n.612+12137C>T)
n.19C>T
n.44C>T
n.542-20004C>T
c.675C>T (p.Pro225=)
c.440-20004C>T (n.440-20004C>T)
c.-123+12137C>T (n.-123+12137C>T)
n.630-20004C>T
c.906C>T (p.Pro302=)
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.1033-20004C>T
5g.11384894G>CCA443541689CTNND2c.167-20004C>G (n.167-20004C>G)
c.20C>G
c.948C>G (p.Pro316=)
c.398-20004C>G (n.398-20004C>G)
n.217-20004C>G
c.612+12137C>G (n.612+12137C>G)
n.19C>G
n.44C>G
n.542-20004C>G
c.675C>G (p.Pro225=)
c.440-20004C>G (n.440-20004C>G)
c.-123+12137C>G (n.-123+12137C>G)
n.630-20004C>G
c.906C>G (p.Pro302=)
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.1033-20004C>G
5g.11384894G>TCA443541691CTNND2c.167-20004C>A (n.167-20004C>A)
c.20C>A
c.948C>A (p.Pro316=)
c.398-20004C>A (n.398-20004C>A)
n.217-20004C>A
c.612+12137C>A (n.612+12137C>A)
n.19C>A
n.44C>A
n.542-20004C>A
c.675C>A (p.Pro225=)
c.440-20004C>A (n.440-20004C>A)
c.-123+12137C>A (n.-123+12137C>A)
n.630-20004C>A
c.906C>A (p.Pro302=)
c.-468C>A (n.-468C>A)
n.1033-20004C>A
 gnomAD v4
5g.11384895G>ACA359281407CTNND2c.167-20005C>T (n.167-20005C>T)
c.19C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.398-20005C>T (n.398-20005C>T)
n.217-20005C>T
c.612+12136C>T (n.612+12136C>T)
n.18C>T
n.43C>T
n.542-20005C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.440-20005C>T (n.440-20005C>T)
c.-123+12136C>T (n.-123+12136C>T)
n.630-20005C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.1033-20005C>T
5g.11384895G>CCA359281408CTNND2c.167-20005C>G (n.167-20005C>G)
c.19C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.398-20005C>G (n.398-20005C>G)
n.217-20005C>G
c.612+12136C>G (n.612+12136C>G)
n.18C>G
n.43C>G
n.542-20005C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.440-20005C>G (n.440-20005C>G)
c.-123+12136C>G (n.-123+12136C>G)
n.630-20005C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.1033-20005C>G
5g.11384895G>TCA359281409CTNND2c.167-20005C>A (n.167-20005C>A)
c.19C>A
c.947C>A (p.Pro316His)
c.398-20005C>A (n.398-20005C>A)
n.217-20005C>A
c.612+12136C>A (n.612+12136C>A)
n.18C>A
n.43C>A
n.542-20005C>A
c.674C>A (p.Pro225His)
c.440-20005C>A (n.440-20005C>A)
c.-123+12136C>A (n.-123+12136C>A)
n.630-20005C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.1033-20005C>A
5g.11384896G>ACA359281410CTNND2c.167-20006C>T (n.167-20006C>T)
c.18C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.398-20006C>T (n.398-20006C>T)
n.217-20006C>T
c.612+12135C>T (n.612+12135C>T)
n.17C>T
n.42C>T
n.542-20006C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.440-20006C>T (n.440-20006C>T)
c.-123+12135C>T (n.-123+12135C>T)
n.630-20006C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.1033-20006C>T
5g.11384896G>CCA359281411CTNND2c.167-20006C>G (n.167-20006C>G)
c.18C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.398-20006C>G (n.398-20006C>G)
n.217-20006C>G
c.612+12135C>G (n.612+12135C>G)
n.17C>G
n.42C>G
n.542-20006C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.440-20006C>G (n.440-20006C>G)
c.-123+12135C>G (n.-123+12135C>G)
n.630-20006C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.1033-20006C>G
5g.11384896G>TCA3201008CTNND2c.167-20006C>A (n.167-20006C>A)
c.18C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.398-20006C>A (n.398-20006C>A)
n.217-20006C>A
c.612+12135C>A (n.612+12135C>A)
n.17C>A
n.42C>A
n.542-20006C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.440-20006C>A (n.440-20006C>A)
c.-123+12135C>A (n.-123+12135C>A)
n.630-20006C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.1033-20006C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384897C>ACA3201009CTNND2c.167-20007G>T (n.167-20007G>T)
c.17G>T
c.945G>T (p.Ser315=)
c.398-20007G>T (n.398-20007G>T)
n.217-20007G>T
c.612+12134G>T (n.612+12134G>T)
n.16G>T
n.41G>T
n.542-20007G>T
c.672G>T (p.Ser224=)
c.440-20007G>T (n.440-20007G>T)
c.-123+12134G>T (n.-123+12134G>T)
n.630-20007G>T
c.903G>T (p.Ser301=)
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.1033-20007G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384897C>GCA443541701CTNND2c.167-20007G>C (n.167-20007G>C)
c.17G>C
c.945G>C (p.Ser315=)
c.398-20007G>C (n.398-20007G>C)
n.217-20007G>C
c.612+12134G>C (n.612+12134G>C)
n.16G>C
n.41G>C
n.542-20007G>C
c.672G>C (p.Ser224=)
c.440-20007G>C (n.440-20007G>C)
c.-123+12134G>C (n.-123+12134G>C)
n.630-20007G>C
c.903G>C (p.Ser301=)
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.1033-20007G>C
 gnomAD v4
5g.11384897C>TCA443541702CTNND2c.167-20007G>A (n.167-20007G>A)
c.17G>A
c.945G>A (p.Ser315=)
c.398-20007G>A (n.398-20007G>A)
n.217-20007G>A
c.612+12134G>A (n.612+12134G>A)
n.16G>A
n.41G>A
n.542-20007G>A
c.672G>A (p.Ser224=)
c.440-20007G>A (n.440-20007G>A)
c.-123+12134G>A (n.-123+12134G>A)
n.630-20007G>A
c.903G>A (p.Ser301=)
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.1033-20007G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384898G>ACA359281412CTNND2c.167-20008C>T (n.167-20008C>T)
c.16C>T
c.944C>T (p.Ser315Leu)
c.398-20008C>T (n.398-20008C>T)
n.217-20008C>T
c.612+12133C>T (n.612+12133C>T)
n.15C>T
n.40C>T
n.542-20008C>T
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.440-20008C>T (n.440-20008C>T)
c.-123+12133C>T (n.-123+12133C>T)
n.630-20008C>T
c.902C>T (p.Ser301Leu)
c.-472C>T (n.-472C>T)
n.1033-20008C>T
 gnomAD v4
5g.11384898G>CCA359281414CTNND2c.167-20008C>G (n.167-20008C>G)
c.16C>G
c.944C>G (p.Ser315Trp)
c.398-20008C>G (n.398-20008C>G)
n.217-20008C>G
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n.15C>G
n.40C>G
n.542-20008C>G
c.671C>G (p.Ser224Trp)
c.440-20008C>G (n.440-20008C>G)
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n.630-20008C>G
c.902C>G (p.Ser301Trp)
c.-472C>G (n.-472C>G)
n.1033-20008C>G
5g.11384898G>TCA359281413CTNND2c.167-20008C>A (n.167-20008C>A)
c.16C>A
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.398-20008C>A (n.398-20008C>A)
n.217-20008C>A
c.612+12133C>A (n.612+12133C>A)
n.15C>A
n.40C>A
n.542-20008C>A
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.440-20008C>A (n.440-20008C>A)
c.-123+12133C>A (n.-123+12133C>A)
n.630-20008C>A
c.902C>A (p.Ser301Ter)
c.-472C>A (n.-472C>A)
n.1033-20008C>A
 gnomAD v4
5g.11384899A>CCA359281415CTNND2c.167-20009T>G (n.167-20009T>G)
c.15T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.398-20009T>G (n.398-20009T>G)
n.217-20009T>G
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n.14T>G
n.39T>G
n.542-20009T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.440-20009T>G (n.440-20009T>G)
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n.630-20009T>G
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.1033-20009T>G
5g.11384899A>GCA359281416CTNND2c.167-20009T>C (n.167-20009T>C)
c.15T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.398-20009T>C (n.398-20009T>C)
n.217-20009T>C
c.612+12132T>C (n.612+12132T>C)
n.14T>C
n.39T>C
n.542-20009T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.440-20009T>C (n.440-20009T>C)
c.-123+12132T>C (n.-123+12132T>C)
n.630-20009T>C
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.1033-20009T>C
5g.11384899A>TCA359281417CTNND2c.167-20009T>A (n.167-20009T>A)
c.15T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.398-20009T>A (n.398-20009T>A)
n.217-20009T>A
c.612+12132T>A (n.612+12132T>A)
n.14T>A
n.39T>A
n.542-20009T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.440-20009T>A (n.440-20009T>A)
c.-123+12132T>A (n.-123+12132T>A)
n.630-20009T>A
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.1033-20009T>A
5g.11384900G>ACA443541710CTNND2c.167-20010C>T (n.167-20010C>T)
c.14C>T
c.942C>T (p.Ser314=)
c.398-20010C>T (n.398-20010C>T)
n.217-20010C>T
c.612+12131C>T (n.612+12131C>T)
n.13C>T
n.38C>T
n.542-20010C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
c.440-20010C>T (n.440-20010C>T)
c.-123+12131C>T (n.-123+12131C>T)
n.630-20010C>T
c.900C>T (p.Ser300=)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.1033-20010C>T
5g.11384900G>CCA359281418CTNND2c.167-20010C>G (n.167-20010C>G)
c.14C>G
c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.398-20010C>G (n.398-20010C>G)
n.217-20010C>G
c.612+12131C>G (n.612+12131C>G)
n.13C>G
n.38C>G
n.542-20010C>G
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.440-20010C>G (n.440-20010C>G)
c.-123+12131C>G (n.-123+12131C>G)
n.630-20010C>G
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.1033-20010C>G
5g.11384900G>TCA359281419CTNND2c.167-20010C>A (n.167-20010C>A)
c.14C>A
c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.398-20010C>A (n.398-20010C>A)
n.217-20010C>A
c.612+12131C>A (n.612+12131C>A)
n.13C>A
n.38C>A
n.542-20010C>A
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.440-20010C>A (n.440-20010C>A)
c.-123+12131C>A (n.-123+12131C>A)
n.630-20010C>A
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.1033-20010C>A
 gnomAD v4
5g.11384901C>ACA359281420CTNND2c.167-20011G>T (n.167-20011G>T)
c.13G>T
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.398-20011G>T (n.398-20011G>T)
n.217-20011G>T
c.612+12130G>T (n.612+12130G>T)
n.12G>T
n.37G>T
n.542-20011G>T
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.440-20011G>T (n.440-20011G>T)
c.-123+12130G>T (n.-123+12130G>T)
n.630-20011G>T
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.1033-20011G>T
 gnomAD v4
5g.11384901C>GCA359281421CTNND2c.167-20011G>C (n.167-20011G>C)
c.13G>C
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.398-20011G>C (n.398-20011G>C)
n.217-20011G>C
c.612+12130G>C (n.612+12130G>C)
n.12G>C
n.37G>C
n.542-20011G>C
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.440-20011G>C (n.440-20011G>C)
c.-123+12130G>C (n.-123+12130G>C)
n.630-20011G>C
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.1033-20011G>C
5g.11384901C>TCA359281422CTNND2c.167-20011G>A (n.167-20011G>A)
c.13G>A
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.398-20011G>A (n.398-20011G>A)
n.217-20011G>A
c.612+12130G>A (n.612+12130G>A)
n.12G>A
n.37G>A
n.542-20011G>A
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.440-20011G>A (n.440-20011G>A)
c.-123+12130G>A (n.-123+12130G>A)
n.630-20011G>A
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.1033-20011G>A
 dbSNP
5g.11384902T>ACA359281423CTNND2c.167-20012A>T (n.167-20012A>T)
c.12A>T
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.398-20012A>T (n.398-20012A>T)
n.217-20012A>T
c.612+12129A>T (n.612+12129A>T)
n.11A>T
n.36A>T
n.542-20012A>T
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.440-20012A>T (n.440-20012A>T)
c.-123+12129A>T (n.-123+12129A>T)
n.630-20012A>T
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.1033-20012A>T
5g.11384902T>CCA359281424CTNND2c.167-20012A>G (n.167-20012A>G)
c.12A>G
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.398-20012A>G (n.398-20012A>G)
n.217-20012A>G
c.612+12129A>G (n.612+12129A>G)
n.11A>G
n.36A>G
n.542-20012A>G
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.440-20012A>G (n.440-20012A>G)
c.-123+12129A>G (n.-123+12129A>G)
n.630-20012A>G
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.-476A>G (n.-476A>G)
n.1033-20012A>G
5g.11384902T>GCA359281425CTNND2c.167-20012A>C (n.167-20012A>C)
c.12A>C
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.398-20012A>C (n.398-20012A>C)
n.217-20012A>C
c.612+12129A>C (n.612+12129A>C)
n.11A>C
n.36A>C
n.542-20012A>C
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.440-20012A>C (n.440-20012A>C)
c.-123+12129A>C (n.-123+12129A>C)
n.630-20012A>C
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.-476A>C (n.-476A>C)
n.1033-20012A>C
5g.11384903G>ACA443541719CTNND2c.167-20013C>T (n.167-20013C>T)
c.11C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
c.398-20013C>T (n.398-20013C>T)
n.217-20013C>T
c.612+12128C>T (n.612+12128C>T)
n.10C>T
n.35C>T
n.542-20013C>T
c.666C>T (p.Thr222=)
c.440-20013C>T (n.440-20013C>T)
c.-123+12128C>T (n.-123+12128C>T)
n.630-20013C>T
c.897C>T (p.Thr299=)
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.1033-20013C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384903G>CCA443541715CTNND2c.167-20013C>G (n.167-20013C>G)
c.11C>G
c.939C>G (p.Thr313=)
c.398-20013C>G (n.398-20013C>G)
n.217-20013C>G
c.612+12128C>G (n.612+12128C>G)
n.10C>G
n.35C>G
n.542-20013C>G
c.666C>G (p.Thr222=)
c.440-20013C>G (n.440-20013C>G)
c.-123+12128C>G (n.-123+12128C>G)
n.630-20013C>G
c.897C>G (p.Thr299=)
c.-477C>G (n.-477C>G)
n.1033-20013C>G
5g.11384903G>TCA443541717CTNND2c.167-20013C>A (n.167-20013C>A)
c.11C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
c.398-20013C>A (n.398-20013C>A)
n.217-20013C>A
c.612+12128C>A (n.612+12128C>A)
n.10C>A
n.35C>A
n.542-20013C>A
c.666C>A (p.Thr222=)
c.440-20013C>A (n.440-20013C>A)
c.-123+12128C>A (n.-123+12128C>A)
n.630-20013C>A
c.897C>A (p.Thr299=)
c.-477C>A (n.-477C>A)
n.1033-20013C>A
5g.11384904G>ACA3201010CTNND2c.167-20014C>T (n.167-20014C>T)
c.10C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.398-20014C>T (n.398-20014C>T)
n.217-20014C>T
c.612+12127C>T (n.612+12127C>T)
n.9C>T
n.34C>T
n.542-20014C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.440-20014C>T (n.440-20014C>T)
c.-123+12127C>T (n.-123+12127C>T)
n.630-20014C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.1033-20014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384904G>CCA359281427CTNND2c.167-20014C>G (n.167-20014C>G)
c.10C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.398-20014C>G (n.398-20014C>G)
n.217-20014C>G
c.612+12127C>G (n.612+12127C>G)
n.9C>G
n.34C>G
n.542-20014C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.440-20014C>G (n.440-20014C>G)
c.-123+12127C>G (n.-123+12127C>G)
n.630-20014C>G
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.1033-20014C>G
5g.11384904G>TCA359281426CTNND2c.167-20014C>A (n.167-20014C>A)
c.10C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.398-20014C>A (n.398-20014C>A)
n.217-20014C>A
c.612+12127C>A (n.612+12127C>A)
n.9C>A
n.34C>A
n.542-20014C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.440-20014C>A (n.440-20014C>A)
c.-123+12127C>A (n.-123+12127C>A)
n.630-20014C>A
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.1033-20014C>A
 gnomAD v4
5g.11384905T>ACA359281428CTNND2c.167-20015A>T (n.167-20015A>T)
c.9A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.398-20015A>T (n.398-20015A>T)
n.217-20015A>T
c.612+12126A>T (n.612+12126A>T)
n.8A>T
n.33A>T
n.542-20015A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.440-20015A>T (n.440-20015A>T)
c.-123+12126A>T (n.-123+12126A>T)
n.630-20015A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.1033-20015A>T
5g.11384905T>CCA359281429CTNND2c.167-20015A>G (n.167-20015A>G)
c.9A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.398-20015A>G (n.398-20015A>G)
n.217-20015A>G
c.612+12126A>G (n.612+12126A>G)
n.8A>G
n.33A>G
n.542-20015A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.440-20015A>G (n.440-20015A>G)
c.-123+12126A>G (n.-123+12126A>G)
n.630-20015A>G
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.1033-20015A>G
5g.11384905T>GCA359281430CTNND2c.167-20015A>C (n.167-20015A>C)
c.9A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.398-20015A>C (n.398-20015A>C)
n.217-20015A>C
c.612+12126A>C (n.612+12126A>C)
n.8A>C
n.33A>C
n.542-20015A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.440-20015A>C (n.440-20015A>C)
c.-123+12126A>C (n.-123+12126A>C)
n.630-20015A>C
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.1033-20015A>C
5g.11384906G>ACA443541733CTNND2c.167-20016C>T (n.167-20016C>T)
c.8C>T
c.936C>T (p.Ser312=)
c.398-20016C>T (n.398-20016C>T)
n.217-20016C>T
c.612+12125C>T (n.612+12125C>T)
n.7C>T
n.32C>T
n.542-20016C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
c.440-20016C>T (n.440-20016C>T)
c.-123+12125C>T (n.-123+12125C>T)
n.630-20016C>T
c.894C>T (p.Ser298=)
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.1033-20016C>T
 gnomAD v4
5g.11384906G>CCA359281431CTNND2c.167-20016C>G (n.167-20016C>G)
c.8C>G
c.936C>G (p.Ser312Arg)
c.398-20016C>G (n.398-20016C>G)
n.217-20016C>G
c.612+12125C>G (n.612+12125C>G)
n.7C>G
n.32C>G
n.542-20016C>G
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.440-20016C>G (n.440-20016C>G)
c.-123+12125C>G (n.-123+12125C>G)
n.630-20016C>G
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.-480C>G (n.-480C>G)
n.1033-20016C>G
5g.11384906G>TCA359281432CTNND2c.167-20016C>A (n.167-20016C>A)
c.8C>A
c.936C>A (p.Ser312Arg)
c.398-20016C>A (n.398-20016C>A)
n.217-20016C>A
c.612+12125C>A (n.612+12125C>A)
n.7C>A
n.32C>A
n.542-20016C>A
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.440-20016C>A (n.440-20016C>A)
c.-123+12125C>A (n.-123+12125C>A)
n.630-20016C>A
c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.-480C>A (n.-480C>A)
n.1033-20016C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384907C>ACA359281433CTNND2c.167-20017G>T (n.167-20017G>T)
c.7G>T
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.398-20017G>T (n.398-20017G>T)
n.217-20017G>T
c.612+12124G>T (n.612+12124G>T)
n.6G>T
n.31G>T
n.542-20017G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.440-20017G>T (n.440-20017G>T)
c.-123+12124G>T (n.-123+12124G>T)
n.630-20017G>T
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.1033-20017G>T
5g.11384907C>GCA359281434CTNND2c.167-20017G>C (n.167-20017G>C)
c.7G>C
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.398-20017G>C (n.398-20017G>C)
n.217-20017G>C
c.612+12124G>C (n.612+12124G>C)
n.6G>C
n.31G>C
n.542-20017G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.440-20017G>C (n.440-20017G>C)
c.-123+12124G>C (n.-123+12124G>C)
n.630-20017G>C
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.1033-20017G>C
5g.11384907C>TCA359281435CTNND2c.167-20017G>A (n.167-20017G>A)
c.7G>A
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.398-20017G>A (n.398-20017G>A)
n.217-20017G>A
c.612+12124G>A (n.612+12124G>A)
n.6G>A
n.31G>A
n.542-20017G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.440-20017G>A (n.440-20017G>A)
c.-123+12124G>A (n.-123+12124G>A)
n.630-20017G>A
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.1033-20017G>A
 gnomAD v4
5g.11384908T>ACA359281436CTNND2c.167-20018A>T (n.167-20018A>T)
c.6A>T
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.398-20018A>T (n.398-20018A>T)
n.217-20018A>T
c.612+12123A>T (n.612+12123A>T)
n.5A>T
n.30A>T
n.542-20018A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.440-20018A>T (n.440-20018A>T)
c.-123+12123A>T (n.-123+12123A>T)
n.630-20018A>T
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.1033-20018A>T
5g.11384908T>CCA359281437CTNND2c.167-20018A>G (n.167-20018A>G)
c.6A>G
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.398-20018A>G (n.398-20018A>G)
n.217-20018A>G
c.612+12123A>G (n.612+12123A>G)
n.5A>G
n.30A>G
n.542-20018A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.440-20018A>G (n.440-20018A>G)
c.-123+12123A>G (n.-123+12123A>G)
n.630-20018A>G
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.-482A>G (n.-482A>G)
n.1033-20018A>G
5g.11384908T>GCA359281438CTNND2c.167-20018A>C (n.167-20018A>C)
c.6A>C
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.398-20018A>C (n.398-20018A>C)
n.217-20018A>C
c.612+12123A>C (n.612+12123A>C)
n.5A>C
n.30A>C
n.542-20018A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.440-20018A>C (n.440-20018A>C)
c.-123+12123A>C (n.-123+12123A>C)
n.630-20018A>C
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.1033-20018A>C
5g.11384909G>ACA443541742CTNND2c.167-20019C>T (n.167-20019C>T)
c.5C>T
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.398-20019C>T (n.398-20019C>T)
n.217-20019C>T
c.612+12122C>T (n.612+12122C>T)
n.4C>T
n.29C>T
n.542-20019C>T
c.660C>T (p.Tyr220=)
c.440-20019C>T (n.440-20019C>T)
c.-123+12122C>T (n.-123+12122C>T)
n.630-20019C>T
c.891C>T (p.Tyr297=)
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.1033-20019C>T
 gnomAD v4
5g.11384909G>CCA359281439CTNND2c.167-20019C>G (n.167-20019C>G)
c.5C>G
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.398-20019C>G (n.398-20019C>G)
n.217-20019C>G
c.612+12122C>G (n.612+12122C>G)
n.4C>G
n.29C>G
n.542-20019C>G
c.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.440-20019C>G (n.440-20019C>G)
c.-123+12122C>G (n.-123+12122C>G)
n.630-20019C>G
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.1033-20019C>G
5g.11384909G>TCA359281440CTNND2c.167-20019C>A (n.167-20019C>A)
c.5C>A
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.398-20019C>A (n.398-20019C>A)
n.217-20019C>A
c.612+12122C>A (n.612+12122C>A)
n.4C>A
n.29C>A
n.542-20019C>A
c.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.440-20019C>A (n.440-20019C>A)
c.-123+12122C>A (n.-123+12122C>A)
n.630-20019C>A
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.1033-20019C>A
 gnomAD v4
5g.11384910T>ACA359281442CTNND2c.167-20020A>T (n.167-20020A>T)
c.4A>T
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.398-20020A>T (n.398-20020A>T)
n.217-20020A>T
c.612+12121A>T (n.612+12121A>T)
n.3A>T
n.28A>T
n.542-20020A>T
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.440-20020A>T (n.440-20020A>T)
c.-123+12121A>T (n.-123+12121A>T)
n.630-20020A>T
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.-484A>T (n.-484A>T)
n.1033-20020A>T
5g.11384910T>CCA359281443CTNND2c.167-20020A>G (n.167-20020A>G)
c.4A>G
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.398-20020A>G (n.398-20020A>G)
n.217-20020A>G
c.612+12121A>G (n.612+12121A>G)
n.3A>G
n.28A>G
n.542-20020A>G
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.440-20020A>G (n.440-20020A>G)
c.-123+12121A>G (n.-123+12121A>G)
n.630-20020A>G
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.1033-20020A>G
 gnomAD v4
5g.11384910T>GCA359281441CTNND2c.167-20020A>C (n.167-20020A>C)
c.4A>C
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.398-20020A>C (n.398-20020A>C)
n.217-20020A>C
c.612+12121A>C (n.612+12121A>C)
n.3A>C
n.28A>C
n.542-20020A>C
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.440-20020A>C (n.440-20020A>C)
c.-123+12121A>C (n.-123+12121A>C)
n.630-20020A>C
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.-484A>C (n.-484A>C)
n.1033-20020A>C
5g.11384911A>CCA359281444CTNND2c.167-20021T>G (n.167-20021T>G)
c.3T>G
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.398-20021T>G (n.398-20021T>G)
n.217-20021T>G
c.612+12120T>G (n.612+12120T>G)
n.2T>G
n.27T>G
n.542-20021T>G
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.440-20021T>G (n.440-20021T>G)
c.-123+12120T>G (n.-123+12120T>G)
n.630-20021T>G
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.1033-20021T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384911A>GCA359281445CTNND2c.167-20021T>C (n.167-20021T>C)
c.3T>C
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.398-20021T>C (n.398-20021T>C)
n.217-20021T>C
c.612+12120T>C (n.612+12120T>C)
n.2T>C
n.27T>C
n.542-20021T>C
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.440-20021T>C (n.440-20021T>C)
c.-123+12120T>C (n.-123+12120T>C)
n.630-20021T>C
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.1033-20021T>C
 gnomAD v4
5g.11384911A>TCA359281446CTNND2c.167-20021T>A (n.167-20021T>A)
c.3T>A
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.398-20021T>A (n.398-20021T>A)
n.217-20021T>A
c.612+12120T>A (n.612+12120T>A)
n.2T>A
n.27T>A
n.542-20021T>A
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.440-20021T>A (n.440-20021T>A)
c.-123+12120T>A (n.-123+12120T>A)
n.630-20021T>A
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.1033-20021T>A
5g.11384912G>ACA3201011CTNND2c.167-20022C>T (n.167-20022C>T)
c.2C>T
c.930C>T (p.Ser310=)
c.398-20022C>T (n.398-20022C>T)
n.217-20022C>T
c.612+12119C>T (n.612+12119C>T)
n.1C>T
n.26C>T
n.542-20022C>T
c.657C>T (p.Ser219=)
c.440-20022C>T (n.440-20022C>T)
c.-123+12119C>T (n.-123+12119C>T)
n.630-20022C>T
c.888C>T (p.Ser296=)
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.1033-20022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384912G>CCA443541763CTNND2c.167-20022C>G (n.167-20022C>G)
c.2C>G
c.930C>G (p.Ser310=)
c.398-20022C>G (n.398-20022C>G)
n.217-20022C>G
c.612+12119C>G (n.612+12119C>G)
n.1C>G
n.26C>G
n.542-20022C>G
c.657C>G (p.Ser219=)
c.440-20022C>G (n.440-20022C>G)
c.-123+12119C>G (n.-123+12119C>G)
n.630-20022C>G
c.888C>G (p.Ser296=)
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.1033-20022C>G
5g.11384912G>TCA443541765CTNND2c.167-20022C>A (n.167-20022C>A)
c.2C>A
c.930C>A (p.Ser310=)
c.398-20022C>A (n.398-20022C>A)
n.217-20022C>A
c.612+12119C>A (n.612+12119C>A)
n.1C>A
n.26C>A
n.542-20022C>A
c.657C>A (p.Ser219=)
c.440-20022C>A (n.440-20022C>A)
c.-123+12119C>A (n.-123+12119C>A)
n.630-20022C>A
c.888C>A (p.Ser296=)
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.1033-20022C>A
 gnomAD v4
5g.11384913G>ACA359281447CTNND2c.167-20023C>T (n.167-20023C>T)
c.1C>T
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.398-20023C>T (n.398-20023C>T)
n.217-20023C>T
c.612+12118C>T (n.612+12118C>T)
n.25C>T
n.542-20023C>T
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.440-20023C>T (n.440-20023C>T)
c.-123+12118C>T (n.-123+12118C>T)
n.630-20023C>T
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.1033-20023C>T
5g.11384913G>CCA359281448CTNND2c.167-20023C>G (n.167-20023C>G)
c.1C>G
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.398-20023C>G (n.398-20023C>G)
n.217-20023C>G
c.612+12118C>G (n.612+12118C>G)
n.25C>G
n.542-20023C>G
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.440-20023C>G (n.440-20023C>G)
c.-123+12118C>G (n.-123+12118C>G)
n.630-20023C>G
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.1033-20023C>G
5g.11384913G>TCA359281449CTNND2c.167-20023C>A (n.167-20023C>A)
c.1C>A
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.398-20023C>A (n.398-20023C>A)
n.217-20023C>A
c.612+12118C>A (n.612+12118C>A)
n.25C>A
n.542-20023C>A
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.440-20023C>A (n.440-20023C>A)
c.-123+12118C>A (n.-123+12118C>A)
n.630-20023C>A
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.1033-20023C>A
 gnomAD v4
5g.11384914A>CCA359281450CTNND2c.167-20024T>G (n.167-20024T>G)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.398-20024T>G (n.398-20024T>G)
n.217-20024T>G
c.612+12117T>G (n.612+12117T>G)
n.24T>G
n.542-20024T>G
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.440-20024T>G (n.440-20024T>G)
c.-123+12117T>G (n.-123+12117T>G)
n.630-20024T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.1033-20024T>G
5g.11384914A>GCA359281452CTNND2c.167-20024T>C (n.167-20024T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.398-20024T>C (n.398-20024T>C)
n.217-20024T>C
c.612+12117T>C (n.612+12117T>C)
n.24T>C
n.542-20024T>C
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.440-20024T>C (n.440-20024T>C)
c.-123+12117T>C (n.-123+12117T>C)
n.630-20024T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.1033-20024T>C
5g.11384914A>TCA359281451CTNND2c.167-20024T>A (n.167-20024T>A)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.398-20024T>A (n.398-20024T>A)
n.217-20024T>A
c.612+12117T>A (n.612+12117T>A)
n.24T>A
n.542-20024T>A
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.440-20024T>A (n.440-20024T>A)
c.-123+12117T>A (n.-123+12117T>A)
n.630-20024T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.1033-20024T>A
5g.11384915C>ACA359281453CTNND2c.167-20025G>T (n.167-20025G>T)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.398-20025G>T (n.398-20025G>T)
n.217-20025G>T
c.612+12116G>T (n.612+12116G>T)
n.23G>T
n.542-20025G>T
c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.440-20025G>T (n.440-20025G>T)
c.-123+12116G>T (n.-123+12116G>T)
n.630-20025G>T
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.1033-20025G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384915C>GCA359281454CTNND2c.167-20025G>C (n.167-20025G>C)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.398-20025G>C (n.398-20025G>C)
n.217-20025G>C
c.612+12116G>C (n.612+12116G>C)
n.23G>C
n.542-20025G>C
c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.440-20025G>C (n.440-20025G>C)
c.-123+12116G>C (n.-123+12116G>C)
n.630-20025G>C
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.-489G>C (n.-489G>C)
n.1033-20025G>C
5g.11384915C>TCA443541776CTNND2c.167-20025G>A (n.167-20025G>A)
c.927G>A (p.Lys309=)
c.398-20025G>A (n.398-20025G>A)
n.217-20025G>A
c.612+12116G>A (n.612+12116G>A)
n.23G>A
n.542-20025G>A
c.654G>A (p.Lys218=)
c.440-20025G>A (n.440-20025G>A)
c.-123+12116G>A (n.-123+12116G>A)
n.630-20025G>A
c.885G>A (p.Lys295=)
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.1033-20025G>A
5g.11384916T>ACA359281455CTNND2c.167-20026A>T (n.167-20026A>T)
c.926A>T (p.Lys309Met)
c.398-20026A>T (n.398-20026A>T)
n.217-20026A>T
c.612+12115A>T (n.612+12115A>T)
n.22A>T
n.542-20026A>T
c.653A>T (p.Lys218Met)
c.440-20026A>T (n.440-20026A>T)
c.-123+12115A>T (n.-123+12115A>T)
n.630-20026A>T
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.1033-20026A>T
5g.11384916T>CCA359281456CTNND2c.167-20026A>G (n.167-20026A>G)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.398-20026A>G (n.398-20026A>G)
n.217-20026A>G
c.612+12115A>G (n.612+12115A>G)
n.22A>G
n.542-20026A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.440-20026A>G (n.440-20026A>G)
c.-123+12115A>G (n.-123+12115A>G)
n.630-20026A>G
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.1033-20026A>G
 gnomAD v4
5g.11384916T>GCA359281457CTNND2c.167-20026A>C (n.167-20026A>C)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.398-20026A>C (n.398-20026A>C)
n.217-20026A>C
c.612+12115A>C (n.612+12115A>C)
n.22A>C
n.542-20026A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.440-20026A>C (n.440-20026A>C)
c.-123+12115A>C (n.-123+12115A>C)
n.630-20026A>C
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.1033-20026A>C
5g.11384917T>ACA359281459CTNND2c.167-20027A>T (n.167-20027A>T)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.398-20027A>T (n.398-20027A>T)
n.217-20027A>T
c.612+12114A>T (n.612+12114A>T)
n.21A>T
n.542-20027A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.440-20027A>T (n.440-20027A>T)
c.-123+12114A>T (n.-123+12114A>T)
n.630-20027A>T
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.-491A>T (n.-491A>T)
n.1033-20027A>T
5g.11384917T>CCA359281460CTNND2c.167-20027A>G (n.167-20027A>G)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.398-20027A>G (n.398-20027A>G)
n.217-20027A>G
c.612+12114A>G (n.612+12114A>G)
n.21A>G
n.542-20027A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.440-20027A>G (n.440-20027A>G)
c.-123+12114A>G (n.-123+12114A>G)
n.630-20027A>G
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.-491A>G (n.-491A>G)
n.1033-20027A>G
5g.11384917T>GCA359281458CTNND2c.167-20027A>C (n.167-20027A>C)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.398-20027A>C (n.398-20027A>C)
n.217-20027A>C
c.612+12114A>C (n.612+12114A>C)
n.21A>C
n.542-20027A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.440-20027A>C (n.440-20027A>C)
c.-123+12114A>C (n.-123+12114A>C)
n.630-20027A>C
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.-491A>C (n.-491A>C)
n.1033-20027A>C
5g.11384918G>ACA443541783CTNND2c.167-20028C>T (n.167-20028C>T)
c.924C>T (p.Ala308=)
c.398-20028C>T (n.398-20028C>T)
n.217-20028C>T
c.612+12113C>T (n.612+12113C>T)
n.20C>T
n.542-20028C>T
c.651C>T (p.Ala217=)
c.440-20028C>T (n.440-20028C>T)
c.-123+12113C>T (n.-123+12113C>T)
n.630-20028C>T
c.882C>T (p.Ala294=)
c.-492C>T (n.-492C>T)
n.1033-20028C>T
 COSMIC
5g.11384918G>CCA443541784CTNND2c.167-20028C>G (n.167-20028C>G)
c.924C>G (p.Ala308=)
c.398-20028C>G (n.398-20028C>G)
n.217-20028C>G
c.612+12113C>G (n.612+12113C>G)
n.20C>G
n.542-20028C>G
c.651C>G (p.Ala217=)
c.440-20028C>G (n.440-20028C>G)
c.-123+12113C>G (n.-123+12113C>G)
n.630-20028C>G
c.882C>G (p.Ala294=)
c.-492C>G (n.-492C>G)
n.1033-20028C>G
5g.11384918G>TCA443541785CTNND2c.167-20028C>A (n.167-20028C>A)
c.924C>A (p.Ala308=)
c.398-20028C>A (n.398-20028C>A)
n.217-20028C>A
c.612+12113C>A (n.612+12113C>A)
n.20C>A
n.542-20028C>A
c.651C>A (p.Ala217=)
c.440-20028C>A (n.440-20028C>A)
c.-123+12113C>A (n.-123+12113C>A)
n.630-20028C>A
c.882C>A (p.Ala294=)
c.-492C>A (n.-492C>A)
n.1033-20028C>A
 gnomAD v4
5g.11384919G>ACA359281462CTNND2c.167-20029C>T (n.167-20029C>T)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.398-20029C>T (n.398-20029C>T)
n.217-20029C>T
c.612+12112C>T (n.612+12112C>T)
n.19C>T
n.542-20029C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.440-20029C>T (n.440-20029C>T)
c.-123+12112C>T (n.-123+12112C>T)
n.630-20029C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.1033-20029C>T
 gnomAD v4
5g.11384919G>CCA359281461CTNND2c.167-20029C>G (n.167-20029C>G)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.398-20029C>G (n.398-20029C>G)
n.217-20029C>G
c.612+12112C>G (n.612+12112C>G)
n.19C>G
n.542-20029C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.440-20029C>G (n.440-20029C>G)
c.-123+12112C>G (n.-123+12112C>G)
n.630-20029C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.1033-20029C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384919G>TCA359281463CTNND2c.167-20029C>A (n.167-20029C>A)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.398-20029C>A (n.398-20029C>A)
n.217-20029C>A
c.612+12112C>A (n.612+12112C>A)
n.19C>A
n.542-20029C>A
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.440-20029C>A (n.440-20029C>A)
c.-123+12112C>A (n.-123+12112C>A)
n.630-20029C>A
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.1033-20029C>A
 gnomAD v4
5g.11384920C>ACA359281464CTNND2c.167-20030G>T (n.167-20030G>T)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.398-20030G>T (n.398-20030G>T)
n.217-20030G>T
c.612+12111G>T (n.612+12111G>T)
n.18G>T
n.542-20030G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.440-20030G>T (n.440-20030G>T)
c.-123+12111G>T (n.-123+12111G>T)
n.630-20030G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.1033-20030G>T
 gnomAD v4
5g.11384920C>GCA359281465CTNND2c.167-20030G>C (n.167-20030G>C)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.398-20030G>C (n.398-20030G>C)
n.217-20030G>C
c.612+12111G>C (n.612+12111G>C)
n.18G>C
n.542-20030G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.440-20030G>C (n.440-20030G>C)
c.-123+12111G>C (n.-123+12111G>C)
n.630-20030G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.1033-20030G>C
5g.11384920C>TCA359281466CTNND2c.167-20030G>A (n.167-20030G>A)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.398-20030G>A (n.398-20030G>A)
n.217-20030G>A
c.612+12111G>A (n.612+12111G>A)
n.18G>A
n.542-20030G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.440-20030G>A (n.440-20030G>A)
c.-123+12111G>A (n.-123+12111G>A)
n.630-20030G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.1033-20030G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384921C>ACA443541789CTNND2c.167-20031G>T (n.167-20031G>T)
c.921G>T (p.Leu307=)
c.398-20031G>T (n.398-20031G>T)
n.217-20031G>T
c.612+12110G>T (n.612+12110G>T)
n.17G>T
n.542-20031G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
c.440-20031G>T (n.440-20031G>T)
c.-123+12110G>T (n.-123+12110G>T)
n.630-20031G>T
c.879G>T (p.Leu293=)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.1033-20031G>T
5g.11384921C>GCA443541790CTNND2c.167-20031G>C (n.167-20031G>C)
c.921G>C (p.Leu307=)
c.398-20031G>C (n.398-20031G>C)
n.217-20031G>C
c.612+12110G>C (n.612+12110G>C)
n.17G>C
n.542-20031G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
c.440-20031G>C (n.440-20031G>C)
c.-123+12110G>C (n.-123+12110G>C)
n.630-20031G>C
c.879G>C (p.Leu293=)
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.1033-20031G>C
5g.11384921C>TCA443541792CTNND2c.167-20031G>A (n.167-20031G>A)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.398-20031G>A (n.398-20031G>A)
n.217-20031G>A
c.612+12110G>A (n.612+12110G>A)
n.17G>A
n.542-20031G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
c.440-20031G>A (n.440-20031G>A)
c.-123+12110G>A (n.-123+12110G>A)
n.630-20031G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.1033-20031G>A
5g.11384922A>CCA359281467CTNND2c.167-20032T>G (n.167-20032T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.398-20032T>G (n.398-20032T>G)
n.217-20032T>G
c.612+12109T>G (n.612+12109T>G)
n.16T>G
n.542-20032T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.440-20032T>G (n.440-20032T>G)
c.-123+12109T>G (n.-123+12109T>G)
n.630-20032T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.1033-20032T>G
5g.11384922A>GCA359281468CTNND2c.167-20032T>C (n.167-20032T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.398-20032T>C (n.398-20032T>C)
n.217-20032T>C
c.612+12109T>C (n.612+12109T>C)
n.16T>C
n.542-20032T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.440-20032T>C (n.440-20032T>C)
c.-123+12109T>C (n.-123+12109T>C)
n.630-20032T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.1033-20032T>C
5g.11384922A>TCA359281469CTNND2c.167-20032T>A (n.167-20032T>A)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.398-20032T>A (n.398-20032T>A)
n.217-20032T>A
c.612+12109T>A (n.612+12109T>A)
n.16T>A
n.542-20032T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.440-20032T>A (n.440-20032T>A)
c.-123+12109T>A (n.-123+12109T>A)
n.630-20032T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.1033-20032T>A
 gnomAD v4
5g.11384923G>ACA443541797CTNND2c.167-20033C>T (n.167-20033C>T)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.398-20033C>T (n.398-20033C>T)
n.217-20033C>T
c.612+12108C>T (n.612+12108C>T)
n.15C>T
n.542-20033C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
c.440-20033C>T (n.440-20033C>T)
c.-123+12108C>T (n.-123+12108C>T)
n.630-20033C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.1033-20033C>T
 gnomAD v4
5g.11384923G>CCA359281470CTNND2c.167-20033C>G (n.167-20033C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.398-20033C>G (n.398-20033C>G)
n.217-20033C>G
c.612+12108C>G (n.612+12108C>G)
n.15C>G
n.542-20033C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.440-20033C>G (n.440-20033C>G)
c.-123+12108C>G (n.-123+12108C>G)
n.630-20033C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.1033-20033C>G
5g.11384923G>TCA359281471CTNND2c.167-20033C>A (n.167-20033C>A)
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.398-20033C>A (n.398-20033C>A)
n.217-20033C>A
c.612+12108C>A (n.612+12108C>A)
n.15C>A
n.542-20033C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.440-20033C>A (n.440-20033C>A)
c.-123+12108C>A (n.-123+12108C>A)
n.630-20033C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.1033-20033C>A
 gnomAD v4
5g.11384924G>ACA443541806CTNND2c.167-20034C>T (n.167-20034C>T)
c.918C>T (p.Arg306=)
c.398-20034C>T (n.398-20034C>T)
n.217-20034C>T
c.612+12107C>T (n.612+12107C>T)
n.14C>T
n.542-20034C>T
c.645C>T (p.Arg215=)
c.440-20034C>T (n.440-20034C>T)
c.-123+12107C>T (n.-123+12107C>T)
n.630-20034C>T
c.876C>T (p.Arg292=)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.1033-20034C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384924G>CCA443541801CTNND2c.167-20034C>G (n.167-20034C>G)
c.918C>G (p.Arg306=)
c.398-20034C>G (n.398-20034C>G)
n.217-20034C>G
c.612+12107C>G (n.612+12107C>G)
n.14C>G
n.542-20034C>G
c.645C>G (p.Arg215=)
c.440-20034C>G (n.440-20034C>G)
c.-123+12107C>G (n.-123+12107C>G)
n.630-20034C>G
c.876C>G (p.Arg292=)
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.1033-20034C>G
5g.11384924G>TCA443541805CTNND2c.167-20034C>A (n.167-20034C>A)
c.918C>A (p.Arg306=)
c.398-20034C>A (n.398-20034C>A)
n.217-20034C>A
c.612+12107C>A (n.612+12107C>A)
n.14C>A
n.542-20034C>A
c.645C>A (p.Arg215=)
c.440-20034C>A (n.440-20034C>A)
c.-123+12107C>A (n.-123+12107C>A)
n.630-20034C>A
c.876C>A (p.Arg292=)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.1033-20034C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384925C>ACA3201012CTNND2c.167-20035G>T (n.167-20035G>T)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.398-20035G>T (n.398-20035G>T)
n.217-20035G>T
c.612+12106G>T (n.612+12106G>T)
n.13G>T
n.542-20035G>T
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.440-20035G>T (n.440-20035G>T)
c.-123+12106G>T (n.-123+12106G>T)
n.630-20035G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.1033-20035G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384925C>GCA359281472CTNND2c.167-20035G>C (n.167-20035G>C)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.398-20035G>C (n.398-20035G>C)
n.217-20035G>C
c.612+12106G>C (n.612+12106G>C)
n.13G>C
n.542-20035G>C
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.440-20035G>C (n.440-20035G>C)
c.-123+12106G>C (n.-123+12106G>C)
n.630-20035G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.1033-20035G>C
5g.11384925C>TCA359281473CTNND2c.167-20035G>A (n.167-20035G>A)
c.917G>A (p.Arg306His)
c.398-20035G>A (n.398-20035G>A)
n.217-20035G>A
c.612+12106G>A (n.612+12106G>A)
n.13G>A
n.542-20035G>A
c.644G>A (p.Arg215His)
c.440-20035G>A (n.440-20035G>A)
c.-123+12106G>A (n.-123+12106G>A)
n.630-20035G>A
c.875G>A (p.Arg292His)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.1033-20035G>A
 gnomAD v4
5g.11384926G>ACA359281474CTNND2c.167-20036C>T (n.167-20036C>T)
c.916C>T (p.Arg306Cys)
c.398-20036C>T (n.398-20036C>T)
n.217-20036C>T
c.612+12105C>T (n.612+12105C>T)
n.12C>T
n.542-20036C>T
c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.440-20036C>T (n.440-20036C>T)
c.-123+12105C>T (n.-123+12105C>T)
n.630-20036C>T
c.874C>T (p.Arg292Cys)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.1033-20036C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384926G>CCA359281475CTNND2c.167-20036C>G (n.167-20036C>G)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.398-20036C>G (n.398-20036C>G)
n.217-20036C>G
c.612+12105C>G (n.612+12105C>G)
n.12C>G
n.542-20036C>G
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.440-20036C>G (n.440-20036C>G)
c.-123+12105C>G (n.-123+12105C>G)
n.630-20036C>G
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.1033-20036C>G
5g.11384926G>TCA359281476CTNND2c.167-20036C>A (n.167-20036C>A)
c.916C>A (p.Arg306Ser)
c.398-20036C>A (n.398-20036C>A)
n.217-20036C>A
c.612+12105C>A (n.612+12105C>A)
n.12C>A
n.542-20036C>A
c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.440-20036C>A (n.440-20036C>A)
c.-123+12105C>A (n.-123+12105C>A)
n.630-20036C>A
c.874C>A (p.Arg292Ser)
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.1033-20036C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.11384927G>ACA443541810CTNND2c.167-20037C>T (n.167-20037C>T)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.398-20037C>T (n.398-20037C>T)
n.217-20037C>T
c.612+12104C>T (n.612+12104C>T)
n.11C>T
n.542-20037C>T
c.642C>T (p.Ser214=)
c.440-20037C>T (n.440-20037C>T)
c.-123+12104C>T (n.-123+12104C>T)
n.630-20037C>T
c.873C>T (p.Ser291=)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.1033-20037C>T
 gnomAD v4
5g.11384927G>CCA359281477CTNND2c.167-20037C>G (n.167-20037C>G)
c.915C>G (p.Ser305Arg)
c.398-20037C>G (n.398-20037C>G)
n.217-20037C>G
c.612+12104C>G (n.612+12104C>G)
n.11C>G
n.542-20037C>G
c.642C>G (p.Ser214Arg)
c.440-20037C>G (n.440-20037C>G)
c.-123+12104C>G (n.-123+12104C>G)
n.630-20037C>G
c.873C>G (p.Ser291Arg)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.1033-20037C>G
5g.11384927G>TCA359281478CTNND2c.167-20037C>A (n.167-20037C>A)
c.915C>A (p.Ser305Arg)
c.398-20037C>A (n.398-20037C>A)
n.217-20037C>A
c.612+12104C>A (n.612+12104C>A)
n.11C>A
n.542-20037C>A
c.642C>A (p.Ser214Arg)
c.440-20037C>A (n.440-20037C>A)
c.-123+12104C>A (n.-123+12104C>A)
n.630-20037C>A
c.873C>A (p.Ser291Arg)
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.1033-20037C>A
 gnomAD v4
5g.11384928C>ACA359281479CTNND2c.167-20038G>T (n.167-20038G>T)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.398-20038G>T (n.398-20038G>T)
n.217-20038G>T
c.612+12103G>T (n.612+12103G>T)
n.10G>T
n.542-20038G>T
c.641G>T (p.Ser214Ile)
c.440-20038G>T (n.440-20038G>T)
c.-123+12103G>T (n.-123+12103G>T)
n.630-20038G>T
c.872G>T (p.Ser291Ile)
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.1033-20038G>T
 gnomAD v4
5g.11384928C>GCA359281480CTNND2c.167-20038G>C (n.167-20038G>C)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.398-20038G>C (n.398-20038G>C)
n.217-20038G>C
c.612+12103G>C (n.612+12103G>C)
n.10G>C
n.542-20038G>C
c.641G>C (p.Ser214Thr)
c.440-20038G>C (n.440-20038G>C)
c.-123+12103G>C (n.-123+12103G>C)
n.630-20038G>C
c.872G>C (p.Ser291Thr)
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.1033-20038G>C
5g.11384928C>TCA359281481CTNND2c.167-20038G>A (n.167-20038G>A)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.398-20038G>A (n.398-20038G>A)
n.217-20038G>A
c.612+12103G>A (n.612+12103G>A)
n.10G>A
n.542-20038G>A
c.641G>A (p.Ser214Asn)
c.440-20038G>A (n.440-20038G>A)
c.-123+12103G>A (n.-123+12103G>A)
n.630-20038G>A
c.872G>A (p.Ser291Asn)
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.1033-20038G>A
 gnomAD v4
5g.11384929T>ACA359281482CTNND2c.167-20039A>T (n.167-20039A>T)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.398-20039A>T (n.398-20039A>T)
n.217-20039A>T
c.612+12102A>T (n.612+12102A>T)
n.9A>T
n.542-20039A>T
c.640A>T (p.Ser214Cys)
c.440-20039A>T (n.440-20039A>T)
c.-123+12102A>T (n.-123+12102A>T)
n.630-20039A>T
c.871A>T (p.Ser291Cys)
c.-503A>T (n.-503A>T)
n.1033-20039A>T
5g.11384929T>CCA359281483CTNND2c.167-20039A>G (n.167-20039A>G)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.398-20039A>G (n.398-20039A>G)
n.217-20039A>G
c.612+12102A>G (n.612+12102A>G)
n.9A>G
n.542-20039A>G
c.640A>G (p.Ser214Gly)
c.440-20039A>G (n.440-20039A>G)
c.-123+12102A>G (n.-123+12102A>G)
n.630-20039A>G
c.871A>G (p.Ser291Gly)
c.-503A>G (n.-503A>G)
n.1033-20039A>G
5g.11384929T>GCA359281484CTNND2c.167-20039A>C (n.167-20039A>C)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.398-20039A>C (n.398-20039A>C)
n.217-20039A>C
c.612+12102A>C (n.612+12102A>C)
n.9A>C
n.542-20039A>C
c.640A>C (p.Ser214Arg)
c.440-20039A>C (n.440-20039A>C)
c.-123+12102A>C (n.-123+12102A>C)
n.630-20039A>C
c.871A>C (p.Ser291Arg)
c.-503A>C (n.-503A>C)
n.1033-20039A>C
5g.11384930G>ACA443541815CTNND2c.167-20040C>T (n.167-20040C>T)
c.912C>T (p.Pro304=)
c.398-20040C>T (n.398-20040C>T)
n.217-20040C>T
c.612+12101C>T (n.612+12101C>T)
n.8C>T
n.542-20040C>T
c.639C>T (p.Pro213=)
c.440-20040C>T (n.440-20040C>T)
c.-123+12101C>T (n.-123+12101C>T)
n.630-20040C>T
c.870C>T (p.Pro290=)
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.1033-20040C>T
5g.11384930G>CCA443541817CTNND2c.167-20040C>G (n.167-20040C>G)
c.912C>G (p.Pro304=)
c.398-20040C>G (n.398-20040C>G)
n.217-20040C>G
c.612+12101C>G (n.612+12101C>G)
n.8C>G
n.542-20040C>G
c.639C>G (p.Pro213=)
c.440-20040C>G (n.440-20040C>G)
c.-123+12101C>G (n.-123+12101C>G)
n.630-20040C>G
c.870C>G (p.Pro290=)
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.1033-20040C>G
5g.11384930G>TCA443541818CTNND2c.167-20040C>A (n.167-20040C>A)
c.912C>A (p.Pro304=)
c.398-20040C>A (n.398-20040C>A)
n.217-20040C>A
c.612+12101C>A (n.612+12101C>A)
n.8C>A
n.542-20040C>A
c.639C>A (p.Pro213=)
c.440-20040C>A (n.440-20040C>A)
c.-123+12101C>A (n.-123+12101C>A)
n.630-20040C>A
c.870C>A (p.Pro290=)
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.1033-20040C>A
 gnomAD v4
5g.11384931G>ACA359281485CTNND2c.167-20041C>T (n.167-20041C>T)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.398-20041C>T (n.398-20041C>T)
n.217-20041C>T
c.612+12100C>T (n.612+12100C>T)
n.7C>T
n.542-20041C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.440-20041C>T (n.440-20041C>T)
c.-123+12100C>T (n.-123+12100C>T)
n.630-20041C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.1033-20041C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384931G>CCA359281486CTNND2c.167-20041C>G (n.167-20041C>G)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.398-20041C>G (n.398-20041C>G)
n.217-20041C>G
c.612+12100C>G (n.612+12100C>G)
n.7C>G
n.542-20041C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.440-20041C>G (n.440-20041C>G)
c.-123+12100C>G (n.-123+12100C>G)
n.630-20041C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.1033-20041C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384931G>TCA359281487CTNND2c.167-20041C>A (n.167-20041C>A)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.398-20041C>A (n.398-20041C>A)
n.217-20041C>A
c.612+12100C>A (n.612+12100C>A)
n.7C>A
n.542-20041C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
c.440-20041C>A (n.440-20041C>A)
c.-123+12100C>A (n.-123+12100C>A)
n.630-20041C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.1033-20041C>A
 gnomAD v4
5g.11384932G>ACA359281488CTNND2c.167-20042C>T (n.167-20042C>T)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.398-20042C>T (n.398-20042C>T)
n.217-20042C>T
c.612+12099C>T (n.612+12099C>T)
n.6C>T
n.542-20042C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.440-20042C>T (n.440-20042C>T)
c.-123+12099C>T (n.-123+12099C>T)
n.630-20042C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.-506C>T (n.-506C>T)
n.1033-20042C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384932G>CCA359281489CTNND2c.167-20042C>G (n.167-20042C>G)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.398-20042C>G (n.398-20042C>G)
n.217-20042C>G
c.612+12099C>G (n.612+12099C>G)
n.6C>G
n.542-20042C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.440-20042C>G (n.440-20042C>G)
c.-123+12099C>G (n.-123+12099C>G)
n.630-20042C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.-506C>G (n.-506C>G)
n.1033-20042C>G
5g.11384932G>TCA359281490CTNND2c.167-20042C>A (n.167-20042C>A)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.398-20042C>A (n.398-20042C>A)
n.217-20042C>A
c.612+12099C>A (n.612+12099C>A)
n.6C>A
n.542-20042C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.440-20042C>A (n.440-20042C>A)
c.-123+12099C>A (n.-123+12099C>A)
n.630-20042C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.-506C>A (n.-506C>A)
n.1033-20042C>A
 gnomAD v4
5g.11384933C>ACA443541823CTNND2c.167-20043G>T (n.167-20043G>T)
c.909G>T (p.Ser303=)
c.398-20043G>T (n.398-20043G>T)
n.217-20043G>T
c.612+12098G>T (n.612+12098G>T)
n.5G>T
n.542-20043G>T
c.636G>T (p.Ser212=)
c.440-20043G>T (n.440-20043G>T)
c.-123+12098G>T (n.-123+12098G>T)
n.630-20043G>T
c.867G>T (p.Ser289=)
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.1033-20043G>T
 gnomAD v4
5g.11384933C>GCA443541825CTNND2c.167-20043G>C (n.167-20043G>C)
c.909G>C (p.Ser303=)
c.398-20043G>C (n.398-20043G>C)
n.217-20043G>C
c.612+12098G>C (n.612+12098G>C)
n.5G>C
n.542-20043G>C
c.636G>C (p.Ser212=)
c.440-20043G>C (n.440-20043G>C)
c.-123+12098G>C (n.-123+12098G>C)
n.630-20043G>C
c.867G>C (p.Ser289=)
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.1033-20043G>C
5g.11384933C>TCA3201013CTNND2c.167-20043G>A (n.167-20043G>A)
c.909G>A (p.Ser303=)
c.398-20043G>A (n.398-20043G>A)
n.217-20043G>A
c.612+12098G>A (n.612+12098G>A)
n.5G>A
n.542-20043G>A
c.636G>A (p.Ser212=)
c.440-20043G>A (n.440-20043G>A)
c.-123+12098G>A (n.-123+12098G>A)
n.630-20043G>A
c.867G>A (p.Ser289=)
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.1033-20043G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384934G>ACA359281493CTNND2c.167-20044C>T (n.167-20044C>T)
c.908C>T (p.Ser303Leu)
c.398-20044C>T (n.398-20044C>T)
n.217-20044C>T
c.612+12097C>T (n.612+12097C>T)
n.4C>T
n.542-20044C>T
c.635C>T (p.Ser212Leu)
c.440-20044C>T (n.440-20044C>T)
c.-123+12097C>T (n.-123+12097C>T)
n.630-20044C>T
c.866C>T (p.Ser289Leu)
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.1033-20044C>T
 gnomAD v4
5g.11384934G>CCA359281491CTNND2c.167-20044C>G (n.167-20044C>G)
c.908C>G (p.Ser303Trp)
c.398-20044C>G (n.398-20044C>G)
n.217-20044C>G
c.612+12097C>G (n.612+12097C>G)
n.4C>G
n.542-20044C>G
c.635C>G (p.Ser212Trp)
c.440-20044C>G (n.440-20044C>G)
c.-123+12097C>G (n.-123+12097C>G)
n.630-20044C>G
c.866C>G (p.Ser289Trp)
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.1033-20044C>G
5g.11384934G>TCA359281492CTNND2c.167-20044C>A (n.167-20044C>A)
c.908C>A (p.Ser303Ter)
c.398-20044C>A (n.398-20044C>A)
n.217-20044C>A
c.612+12097C>A (n.612+12097C>A)
n.4C>A
n.542-20044C>A
c.635C>A (p.Ser212Ter)
c.440-20044C>A (n.440-20044C>A)
c.-123+12097C>A (n.-123+12097C>A)
n.630-20044C>A
c.866C>A (p.Ser289Ter)
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.1033-20044C>A
5g.11384935A>CCA359281494CTNND2c.167-20045T>G (n.167-20045T>G)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.398-20045T>G (n.398-20045T>G)
n.217-20045T>G
c.612+12096T>G (n.612+12096T>G)
n.3T>G
n.542-20045T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.440-20045T>G (n.440-20045T>G)
c.-123+12096T>G (n.-123+12096T>G)
n.630-20045T>G
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.-509T>G (n.-509T>G)
n.1033-20045T>G
5g.11384935A>GCA359281495CTNND2c.167-20045T>C (n.167-20045T>C)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.398-20045T>C (n.398-20045T>C)
n.217-20045T>C
c.612+12096T>C (n.612+12096T>C)
n.3T>C
n.542-20045T>C
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.440-20045T>C (n.440-20045T>C)
c.-123+12096T>C (n.-123+12096T>C)
n.630-20045T>C
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.1033-20045T>C
5g.11384935A>TCA359281496CTNND2c.167-20045T>A (n.167-20045T>A)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.398-20045T>A (n.398-20045T>A)
n.217-20045T>A
c.612+12096T>A (n.612+12096T>A)
n.3T>A
n.542-20045T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.440-20045T>A (n.440-20045T>A)
c.-123+12096T>A (n.-123+12096T>A)
n.630-20045T>A
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.-509T>A (n.-509T>A)
n.1033-20045T>A
5g.11384936C>ACA359281497CTNND2c.167-20046G>T (n.167-20046G>T)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.398-20046G>T (n.398-20046G>T)
n.217-20046G>T
c.612+12095G>T (n.612+12095G>T)
n.2G>T
n.542-20046G>T
c.633G>T (p.Gln211His)
c.440-20046G>T (n.440-20046G>T)
c.-123+12095G>T (n.-123+12095G>T)
n.630-20046G>T
c.864G>T (p.Gln288His)
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.1033-20046G>T
 gnomAD v4
5g.11384936C>GCA359281498CTNND2c.167-20046G>C (n.167-20046G>C)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.398-20046G>C (n.398-20046G>C)
n.217-20046G>C
c.612+12095G>C (n.612+12095G>C)
n.2G>C
n.542-20046G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
c.440-20046G>C (n.440-20046G>C)
c.-123+12095G>C (n.-123+12095G>C)
n.630-20046G>C
c.864G>C (p.Gln288His)
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.1033-20046G>C
5g.11384936C>TCA443541832CTNND2c.167-20046G>A (n.167-20046G>A)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.398-20046G>A (n.398-20046G>A)
n.217-20046G>A
c.612+12095G>A (n.612+12095G>A)
n.2G>A
n.542-20046G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
c.440-20046G>A (n.440-20046G>A)
c.-123+12095G>A (n.-123+12095G>A)
n.630-20046G>A
c.864G>A (p.Gln288=)
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.1033-20046G>A
 gnomAD v4
5g.11384937T>ACA359281499CTNND2c.167-20047A>T (n.167-20047A>T)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.398-20047A>T (n.398-20047A>T)
n.217-20047A>T
c.612+12094A>T (n.612+12094A>T)
n.1A>T
n.542-20047A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.440-20047A>T (n.440-20047A>T)
c.-123+12094A>T (n.-123+12094A>T)
n.630-20047A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.-511A>T (n.-511A>T)
n.1033-20047A>T
5g.11384937T>CCA359281500CTNND2c.167-20047A>G (n.167-20047A>G)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.398-20047A>G (n.398-20047A>G)
n.217-20047A>G
c.612+12094A>G (n.612+12094A>G)
n.1A>G
n.542-20047A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.440-20047A>G (n.440-20047A>G)
c.-123+12094A>G (n.-123+12094A>G)
n.630-20047A>G
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.-511A>G (n.-511A>G)
n.1033-20047A>G
5g.11384937T>GCA359281501CTNND2c.167-20047A>C (n.167-20047A>C)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.398-20047A>C (n.398-20047A>C)
n.217-20047A>C
c.612+12094A>C (n.612+12094A>C)
n.1A>C
n.542-20047A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.440-20047A>C (n.440-20047A>C)
c.-123+12094A>C (n.-123+12094A>C)
n.630-20047A>C
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.-511A>C (n.-511A>C)
n.1033-20047A>C
5g.11384938G>ACA359281502CTNND2c.167-20048C>T (n.167-20048C>T)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.398-20048C>T (n.398-20048C>T)
n.217-20048C>T
c.612+12093C>T (n.612+12093C>T)
n.542-20048C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.440-20048C>T (n.440-20048C>T)
c.-123+12093C>T (n.-123+12093C>T)
n.630-20048C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.1033-20048C>T
 gnomAD v4
5g.11384938G>CCA359281503CTNND2c.167-20048C>G (n.167-20048C>G)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.398-20048C>G (n.398-20048C>G)
n.217-20048C>G
c.612+12093C>G (n.612+12093C>G)
n.542-20048C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.440-20048C>G (n.440-20048C>G)
c.-123+12093C>G (n.-123+12093C>G)
n.630-20048C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.1033-20048C>G
5g.11384938G>TCA359281504CTNND2c.167-20048C>A (n.167-20048C>A)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.398-20048C>A (n.398-20048C>A)
n.217-20048C>A
c.612+12093C>A (n.612+12093C>A)
n.542-20048C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.440-20048C>A (n.440-20048C>A)
c.-123+12093C>A (n.-123+12093C>A)
n.630-20048C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.1033-20048C>A
 gnomAD v4
5g.11384939C>ACA359281506CTNND2c.167-20049G>T (n.167-20049G>T)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.398-20049G>T (n.398-20049G>T)
n.217-20049G>T
c.612+12092G>T (n.612+12092G>T)
n.542-20049G>T
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.440-20049G>T (n.440-20049G>T)
c.-123+12092G>T (n.-123+12092G>T)
n.630-20049G>T
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.1033-20049G>T
 gnomAD v4
5g.11384939C>GCA359281505CTNND2c.167-20049G>C (n.167-20049G>C)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.398-20049G>C (n.398-20049G>C)
n.217-20049G>C
c.612+12092G>C (n.612+12092G>C)
n.542-20049G>C
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.440-20049G>C (n.440-20049G>C)
c.-123+12092G>C (n.-123+12092G>C)
n.630-20049G>C
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.1033-20049G>C
5g.11384939C>TCA443541839CTNND2c.167-20049G>A (n.167-20049G>A)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.398-20049G>A (n.398-20049G>A)
n.217-20049G>A
c.612+12092G>A (n.612+12092G>A)
n.542-20049G>A
c.630G>A (p.Lys210=)
c.440-20049G>A (n.440-20049G>A)
c.-123+12092G>A (n.-123+12092G>A)
n.630-20049G>A
c.861G>A (p.Lys287=)
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.1033-20049G>A
5g.11384940T>ACA359281507CTNND2c.167-20050A>T (n.167-20050A>T)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.398-20050A>T (n.398-20050A>T)
n.217-20050A>T
c.612+12091A>T (n.612+12091A>T)
n.542-20050A>T
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.440-20050A>T (n.440-20050A>T)
c.-123+12091A>T (n.-123+12091A>T)
n.630-20050A>T
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.-514A>T (n.-514A>T)
n.1033-20050A>T
5g.11384940T>CCA359281508CTNND2c.167-20050A>G (n.167-20050A>G)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.398-20050A>G (n.398-20050A>G)
n.217-20050A>G
c.612+12091A>G (n.612+12091A>G)
n.542-20050A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.440-20050A>G (n.440-20050A>G)
c.-123+12091A>G (n.-123+12091A>G)
n.630-20050A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.1033-20050A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384940T>GCA359281509CTNND2c.167-20050A>C (n.167-20050A>C)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.398-20050A>C (n.398-20050A>C)
n.217-20050A>C
c.612+12091A>C (n.612+12091A>C)
n.542-20050A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.440-20050A>C (n.440-20050A>C)
c.-123+12091A>C (n.-123+12091A>C)
n.630-20050A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.-514A>C (n.-514A>C)
n.1033-20050A>C
5g.11384941T>ACA359281510CTNND2c.167-20051A>T (n.167-20051A>T)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.398-20051A>T (n.398-20051A>T)
n.217-20051A>T
c.612+12090A>T (n.612+12090A>T)
n.542-20051A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.440-20051A>T (n.440-20051A>T)
c.-123+12090A>T (n.-123+12090A>T)
n.630-20051A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.1033-20051A>T
5g.11384941T>CCA359281511CTNND2c.167-20051A>G (n.167-20051A>G)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.398-20051A>G (n.398-20051A>G)
n.217-20051A>G
c.612+12090A>G (n.612+12090A>G)
n.542-20051A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.440-20051A>G (n.440-20051A>G)
c.-123+12090A>G (n.-123+12090A>G)
n.630-20051A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.-515A>G (n.-515A>G)
n.1033-20051A>G
5g.11384941T>GCA359281512CTNND2c.167-20051A>C (n.167-20051A>C)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.398-20051A>C (n.398-20051A>C)
n.217-20051A>C
c.612+12090A>C (n.612+12090A>C)
n.542-20051A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.440-20051A>C (n.440-20051A>C)
c.-123+12090A>C (n.-123+12090A>C)
n.630-20051A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.1033-20051A>C
5g.11384942G>ACA443541845CTNND2c.167-20052C>T (n.167-20052C>T)
c.900C>T (p.Pro300=)
c.398-20052C>T (n.398-20052C>T)
n.217-20052C>T
c.612+12089C>T (n.612+12089C>T)
n.542-20052C>T
c.627C>T (p.Pro209=)
c.440-20052C>T (n.440-20052C>T)
c.-123+12089C>T (n.-123+12089C>T)
n.630-20052C>T
c.858C>T (p.Pro286=)
n.1033-20052C>T
5g.11384942G>CCA443541844CTNND2c.167-20052C>G (n.167-20052C>G)
c.900C>G (p.Pro300=)
c.398-20052C>G (n.398-20052C>G)
n.217-20052C>G
c.612+12089C>G (n.612+12089C>G)
n.542-20052C>G
c.627C>G (p.Pro209=)
c.440-20052C>G (n.440-20052C>G)
c.-123+12089C>G (n.-123+12089C>G)
n.630-20052C>G
c.858C>G (p.Pro286=)
n.1033-20052C>G
5g.11384942G>TCA443541843CTNND2c.167-20052C>A (n.167-20052C>A)
c.900C>A (p.Pro300=)
c.398-20052C>A (n.398-20052C>A)
n.217-20052C>A
c.612+12089C>A (n.612+12089C>A)
n.542-20052C>A
c.627C>A (p.Pro209=)
c.440-20052C>A (n.440-20052C>A)
c.-123+12089C>A (n.-123+12089C>A)
n.630-20052C>A
c.858C>A (p.Pro286=)
n.1033-20052C>A
 gnomAD v4
5g.11384943G>ACA359281513CTNND2c.167-20053C>T (n.167-20053C>T)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.398-20053C>T (n.398-20053C>T)
n.217-20053C>T
c.612+12088C>T (n.612+12088C>T)
n.542-20053C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.440-20053C>T (n.440-20053C>T)
c.-123+12088C>T (n.-123+12088C>T)
n.630-20053C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1033-20053C>T
 gnomAD v4
5g.11384943G>CCA359281514CTNND2c.167-20053C>G (n.167-20053C>G)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.398-20053C>G (n.398-20053C>G)
n.217-20053C>G
c.612+12088C>G (n.612+12088C>G)
n.542-20053C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.440-20053C>G (n.440-20053C>G)
c.-123+12088C>G (n.-123+12088C>G)
n.630-20053C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1033-20053C>G
5g.11384943G>TCA359281515CTNND2c.167-20053C>A (n.167-20053C>A)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.398-20053C>A (n.398-20053C>A)
n.217-20053C>A
c.612+12088C>A (n.612+12088C>A)
n.542-20053C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
c.440-20053C>A (n.440-20053C>A)
c.-123+12088C>A (n.-123+12088C>A)
n.630-20053C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1033-20053C>A
 gnomAD v4
5g.11384944G>ACA359281516CTNND2c.167-20054C>T (n.167-20054C>T)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.398-20054C>T (n.398-20054C>T)
n.217-20054C>T
c.612+12087C>T (n.612+12087C>T)
n.542-20054C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.440-20054C>T (n.440-20054C>T)
c.-123+12087C>T (n.-123+12087C>T)
n.630-20054C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1033-20054C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384944G>CCA359281517CTNND2c.167-20054C>G (n.167-20054C>G)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.398-20054C>G (n.398-20054C>G)
n.217-20054C>G
c.612+12087C>G (n.612+12087C>G)
n.542-20054C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.440-20054C>G (n.440-20054C>G)
c.-123+12087C>G (n.-123+12087C>G)
n.630-20054C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1033-20054C>G
5g.11384944G>TCA359281518CTNND2c.167-20054C>A (n.167-20054C>A)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.398-20054C>A (n.398-20054C>A)
n.217-20054C>A
c.612+12087C>A (n.612+12087C>A)
n.542-20054C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.440-20054C>A (n.440-20054C>A)
c.-123+12087C>A (n.-123+12087C>A)
n.630-20054C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1033-20054C>A
 gnomAD v4
5g.11384945C>ACA443541851CTNND2c.167-20055G>T (n.167-20055G>T)
c.897G>T (p.Ser299=)
c.398-20055G>T (n.398-20055G>T)
n.217-20055G>T
c.612+12086G>T (n.612+12086G>T)
n.542-20055G>T
c.624G>T (p.Ser208=)
c.440-20055G>T (n.440-20055G>T)
c.-123+12086G>T (n.-123+12086G>T)
n.630-20055G>T
c.855G>T (p.Ser285=)
n.1033-20055G>T
 gnomAD v4
5g.11384945C>GCA3201014CTNND2c.167-20055G>C (n.167-20055G>C)
c.897G>C (p.Ser299=)
c.398-20055G>C (n.398-20055G>C)
n.217-20055G>C
c.612+12086G>C (n.612+12086G>C)
n.542-20055G>C
c.624G>C (p.Ser208=)
c.440-20055G>C (n.440-20055G>C)
c.-123+12086G>C (n.-123+12086G>C)
n.630-20055G>C
c.855G>C (p.Ser285=)
n.1033-20055G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384945C>TCA443541852CTNND2c.167-20055G>A (n.167-20055G>A)
c.897G>A (p.Ser299=)
c.398-20055G>A (n.398-20055G>A)
n.217-20055G>A
c.612+12086G>A (n.612+12086G>A)
n.542-20055G>A
c.624G>A (p.Ser208=)
c.440-20055G>A (n.440-20055G>A)
c.-123+12086G>A (n.-123+12086G>A)
n.630-20055G>A
c.855G>A (p.Ser285=)
n.1033-20055G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384946G>ACA359281520CTNND2c.167-20056C>T (n.167-20056C>T)
c.896C>T (p.Ser299Leu)
c.398-20056C>T (n.398-20056C>T)
n.217-20056C>T
c.612+12085C>T (n.612+12085C>T)
n.542-20056C>T
c.623C>T (p.Ser208Leu)
c.440-20056C>T (n.440-20056C>T)
c.-123+12085C>T (n.-123+12085C>T)
n.630-20056C>T
c.854C>T (p.Ser285Leu)
n.1033-20056C>T
 gnomAD v4
5g.11384946G>CCA359281519CTNND2c.167-20056C>G (n.167-20056C>G)
c.896C>G (p.Ser299Trp)
c.398-20056C>G (n.398-20056C>G)
n.217-20056C>G
c.612+12085C>G (n.612+12085C>G)
n.542-20056C>G
c.623C>G (p.Ser208Trp)
c.440-20056C>G (n.440-20056C>G)
c.-123+12085C>G (n.-123+12085C>G)
n.630-20056C>G
c.854C>G (p.Ser285Trp)
n.1033-20056C>G
5g.11384946G>TCA16618095CTNND2c.167-20056C>A (n.167-20056C>A)
c.896C>A (p.Ser299Ter)
c.398-20056C>A (n.398-20056C>A)
n.217-20056C>A
c.612+12085C>A (n.612+12085C>A)
n.542-20056C>A
c.623C>A (p.Ser208Ter)
c.440-20056C>A (n.440-20056C>A)
c.-123+12085C>A (n.-123+12085C>A)
n.630-20056C>A
c.854C>A (p.Ser285Ter)
n.1033-20056C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched