OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113821867A= | CA1189917141 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2213T= (n.2282-2213T=) c.469-2213T= (n.469-2213T=) c.1901-2213T= (n.1901-2213T=) c.2117-2213T= (n.2117-2213T=) c.*1560-2213T= (n.*1560-2213T=) c.2210-2213T= (n.2210-2213T=) c.2198-2213T= (n.2198-2213T=) n.414+6395A= c.2204-2213T= (n.2204-2213T=) c.2251-2213T= (n.2251-2213T=) c.1838-2213T= (n.1838-2213T=) c.2179-2213T= (n.2179-2213T=) c.1937-2213T= (n.1937-2213T=) | |
| 1 | g.113821867A>C | CA1189917142 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2213T>G (n.2282-2213T>G) c.469-2213T>G (n.469-2213T>G) c.1901-2213T>G (n.1901-2213T>G) c.2117-2213T>G (n.2117-2213T>G) c.*1560-2213T>G (n.*1560-2213T>G) c.2210-2213T>G (n.2210-2213T>G) c.2198-2213T>G (n.2198-2213T>G) n.414+6395A>C c.2204-2213T>G (n.2204-2213T>G) c.2251-2213T>G (n.2251-2213T>G) c.1838-2213T>G (n.1838-2213T>G) c.2179-2213T>G (n.2179-2213T>G) c.1937-2213T>G (n.1937-2213T>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821871G>C | CA1189917143 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2217C>G (n.2282-2217C>G) c.469-2217C>G (n.469-2217C>G) c.1901-2217C>G (n.1901-2217C>G) c.2117-2217C>G (n.2117-2217C>G) c.*1560-2217C>G (n.*1560-2217C>G) c.2210-2217C>G (n.2210-2217C>G) c.2198-2217C>G (n.2198-2217C>G) n.414+6399G>C c.2204-2217C>G (n.2204-2217C>G) c.2251-2217C>G (n.2251-2217C>G) c.1838-2217C>G (n.1838-2217C>G) c.2179-2217C>G (n.2179-2217C>G) c.1937-2217C>G (n.1937-2217C>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821871G= | CA1189917144 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2217C= (n.2282-2217C=) c.469-2217C= (n.469-2217C=) c.1901-2217C= (n.1901-2217C=) c.2117-2217C= (n.2117-2217C=) c.*1560-2217C= (n.*1560-2217C=) c.2210-2217C= (n.2210-2217C=) c.2198-2217C= (n.2198-2217C=) n.414+6399G= c.2204-2217C= (n.2204-2217C=) c.2251-2217C= (n.2251-2217C=) c.1838-2217C= (n.1838-2217C=) c.2179-2217C= (n.2179-2217C=) c.1937-2217C= (n.1937-2217C=) | |
| 1 | g.113821881T>C | CA1189917146 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2227A>G (n.2282-2227A>G) c.469-2227A>G (n.469-2227A>G) c.1901-2227A>G (n.1901-2227A>G) c.2117-2227A>G (n.2117-2227A>G) c.*1560-2227A>G (n.*1560-2227A>G) c.2210-2227A>G (n.2210-2227A>G) c.2198-2227A>G (n.2198-2227A>G) n.414+6409T>C c.2204-2227A>G (n.2204-2227A>G) c.2251-2227A>G (n.2251-2227A>G) c.1838-2227A>G (n.1838-2227A>G) c.2179-2227A>G (n.2179-2227A>G) c.1937-2227A>G (n.1937-2227A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821881T= | CA1189917145 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2227A= (n.2282-2227A=) c.469-2227A= (n.469-2227A=) c.1901-2227A= (n.1901-2227A=) c.2117-2227A= (n.2117-2227A=) c.*1560-2227A= (n.*1560-2227A=) c.2210-2227A= (n.2210-2227A=) c.2198-2227A= (n.2198-2227A=) n.414+6409T= c.2204-2227A= (n.2204-2227A=) c.2251-2227A= (n.2251-2227A=) c.1838-2227A= (n.1838-2227A=) c.2179-2227A= (n.2179-2227A=) c.1937-2227A= (n.1937-2227A=) | |
| 1 | g.113821883A= | CA1189917147 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2229T= (n.2282-2229T=) c.469-2229T= (n.469-2229T=) c.1901-2229T= (n.1901-2229T=) c.2117-2229T= (n.2117-2229T=) c.*1560-2229T= (n.*1560-2229T=) c.2210-2229T= (n.2210-2229T=) c.2198-2229T= (n.2198-2229T=) n.414+6411A= c.2204-2229T= (n.2204-2229T=) c.2251-2229T= (n.2251-2229T=) c.1838-2229T= (n.1838-2229T=) c.2179-2229T= (n.2179-2229T=) c.1937-2229T= (n.1937-2229T=) | |
| 1 | g.113821883A>C | CA1005944715 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2229T>G (n.2282-2229T>G) c.469-2229T>G (n.469-2229T>G) c.1901-2229T>G (n.1901-2229T>G) c.2117-2229T>G (n.2117-2229T>G) c.*1560-2229T>G (n.*1560-2229T>G) c.2210-2229T>G (n.2210-2229T>G) c.2198-2229T>G (n.2198-2229T>G) n.414+6411A>C c.2204-2229T>G (n.2204-2229T>G) c.2251-2229T>G (n.2251-2229T>G) c.1838-2229T>G (n.1838-2229T>G) c.2179-2229T>G (n.2179-2229T>G) c.1937-2229T>G (n.1937-2229T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821886G>A | CA28972366 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2232C>T (n.2282-2232C>T) c.469-2232C>T (n.469-2232C>T) c.1901-2232C>T (n.1901-2232C>T) c.2117-2232C>T (n.2117-2232C>T) c.*1560-2232C>T (n.*1560-2232C>T) c.2210-2232C>T (n.2210-2232C>T) c.2198-2232C>T (n.2198-2232C>T) n.414+6414G>A c.2204-2232C>T (n.2204-2232C>T) c.2251-2232C>T (n.2251-2232C>T) c.1838-2232C>T (n.1838-2232C>T) c.2179-2232C>T (n.2179-2232C>T) c.1937-2232C>T (n.1937-2232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821886G= | CA1189917148 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2232C= (n.2282-2232C=) c.469-2232C= (n.469-2232C=) c.1901-2232C= (n.1901-2232C=) c.2117-2232C= (n.2117-2232C=) c.*1560-2232C= (n.*1560-2232C=) c.2210-2232C= (n.2210-2232C=) c.2198-2232C= (n.2198-2232C=) n.414+6414G= c.2204-2232C= (n.2204-2232C=) c.2251-2232C= (n.2251-2232C=) c.1838-2232C= (n.1838-2232C=) c.2179-2232C= (n.2179-2232C=) c.1937-2232C= (n.1937-2232C=) | |
| 1 | g.113821890G= | CA1189917149 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2236C= (n.2282-2236C=) c.469-2236C= (n.469-2236C=) c.1901-2236C= (n.1901-2236C=) c.2117-2236C= (n.2117-2236C=) c.*1560-2236C= (n.*1560-2236C=) c.2210-2236C= (n.2210-2236C=) c.2198-2236C= (n.2198-2236C=) n.414+6418G= c.2204-2236C= (n.2204-2236C=) c.2251-2236C= (n.2251-2236C=) c.1838-2236C= (n.1838-2236C=) c.2179-2236C= (n.2179-2236C=) c.1937-2236C= (n.1937-2236C=) | |
| 1 | g.113821890G>T | CA28972367 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2236C>A (n.2282-2236C>A) c.469-2236C>A (n.469-2236C>A) c.1901-2236C>A (n.1901-2236C>A) c.2117-2236C>A (n.2117-2236C>A) c.*1560-2236C>A (n.*1560-2236C>A) c.2210-2236C>A (n.2210-2236C>A) c.2198-2236C>A (n.2198-2236C>A) n.414+6418G>T c.2204-2236C>A (n.2204-2236C>A) c.2251-2236C>A (n.2251-2236C>A) c.1838-2236C>A (n.1838-2236C>A) c.2179-2236C>A (n.2179-2236C>A) c.1937-2236C>A (n.1937-2236C>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821895T>C | CA28972368 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2241A>G (n.2282-2241A>G) c.469-2241A>G (n.469-2241A>G) c.1901-2241A>G (n.1901-2241A>G) c.2117-2241A>G (n.2117-2241A>G) c.*1560-2241A>G (n.*1560-2241A>G) c.2210-2241A>G (n.2210-2241A>G) c.2198-2241A>G (n.2198-2241A>G) n.414+6423T>C c.2204-2241A>G (n.2204-2241A>G) c.2251-2241A>G (n.2251-2241A>G) c.1838-2241A>G (n.1838-2241A>G) c.2179-2241A>G (n.2179-2241A>G) c.1937-2241A>G (n.1937-2241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821895T= | CA1143731787 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2241A= (n.2282-2241A=) c.469-2241A= (n.469-2241A=) c.1901-2241A= (n.1901-2241A=) c.2117-2241A= (n.2117-2241A=) c.*1560-2241A= (n.*1560-2241A=) c.2210-2241A= (n.2210-2241A=) c.2198-2241A= (n.2198-2241A=) n.414+6423T= c.2204-2241A= (n.2204-2241A=) c.2251-2241A= (n.2251-2241A=) c.1838-2241A= (n.1838-2241A=) c.2179-2241A= (n.2179-2241A=) c.1937-2241A= (n.1937-2241A=) | |
| 1 | g.113821896A= | CA1147216083 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2242T= (n.2282-2242T=) c.469-2242T= (n.469-2242T=) c.1901-2242T= (n.1901-2242T=) c.2117-2242T= (n.2117-2242T=) c.*1560-2242T= (n.*1560-2242T=) c.2210-2242T= (n.2210-2242T=) c.2198-2242T= (n.2198-2242T=) n.414+6424A= c.2204-2242T= (n.2204-2242T=) c.2251-2242T= (n.2251-2242T=) c.1838-2242T= (n.1838-2242T=) c.2179-2242T= (n.2179-2242T=) c.1937-2242T= (n.1937-2242T=) | |
| 1 | g.113821896A>G | CA28972371 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2242T>C (n.2282-2242T>C) c.469-2242T>C (n.469-2242T>C) c.1901-2242T>C (n.1901-2242T>C) c.2117-2242T>C (n.2117-2242T>C) c.*1560-2242T>C (n.*1560-2242T>C) c.2210-2242T>C (n.2210-2242T>C) c.2198-2242T>C (n.2198-2242T>C) n.414+6424A>G c.2204-2242T>C (n.2204-2242T>C) c.2251-2242T>C (n.2251-2242T>C) c.1838-2242T>C (n.1838-2242T>C) c.2179-2242T>C (n.2179-2242T>C) c.1937-2242T>C (n.1937-2242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821904T>C | CA885745445 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2250A>G (n.2282-2250A>G) c.469-2250A>G (n.469-2250A>G) c.1901-2250A>G (n.1901-2250A>G) c.2117-2250A>G (n.2117-2250A>G) c.*1560-2250A>G (n.*1560-2250A>G) c.2210-2250A>G (n.2210-2250A>G) c.2198-2250A>G (n.2198-2250A>G) n.414+6432T>C c.2204-2250A>G (n.2204-2250A>G) c.2251-2250A>G (n.2251-2250A>G) c.1838-2250A>G (n.1838-2250A>G) c.2179-2250A>G (n.2179-2250A>G) c.1937-2250A>G (n.1937-2250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821904T= | CA1189917150 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2250A= (n.2282-2250A=) c.469-2250A= (n.469-2250A=) c.1901-2250A= (n.1901-2250A=) c.2117-2250A= (n.2117-2250A=) c.*1560-2250A= (n.*1560-2250A=) c.2210-2250A= (n.2210-2250A=) c.2198-2250A= (n.2198-2250A=) n.414+6432T= c.2204-2250A= (n.2204-2250A=) c.2251-2250A= (n.2251-2250A=) c.1838-2250A= (n.1838-2250A=) c.2179-2250A= (n.2179-2250A=) c.1937-2250A= (n.1937-2250A=) | |
| 1 | g.113821907T>A | CA1005944720 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2253A>T (n.2282-2253A>T) c.469-2253A>T (n.469-2253A>T) c.1901-2253A>T (n.1901-2253A>T) c.2117-2253A>T (n.2117-2253A>T) c.*1560-2253A>T (n.*1560-2253A>T) c.2210-2253A>T (n.2210-2253A>T) c.2198-2253A>T (n.2198-2253A>T) n.414+6435T>A c.2204-2253A>T (n.2204-2253A>T) c.2251-2253A>T (n.2251-2253A>T) c.1838-2253A>T (n.1838-2253A>T) c.2179-2253A>T (n.2179-2253A>T) c.1937-2253A>T (n.1937-2253A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821907T= | CA1189917151 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2253A= (n.2282-2253A=) c.469-2253A= (n.469-2253A=) c.1901-2253A= (n.1901-2253A=) c.2117-2253A= (n.2117-2253A=) c.*1560-2253A= (n.*1560-2253A=) c.2210-2253A= (n.2210-2253A=) c.2198-2253A= (n.2198-2253A=) n.414+6435T= c.2204-2253A= (n.2204-2253A=) c.2251-2253A= (n.2251-2253A=) c.1838-2253A= (n.1838-2253A=) c.2179-2253A= (n.2179-2253A=) c.1937-2253A= (n.1937-2253A=) | |
| 1 | g.113821908C= | CA1189917152 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2254G= (n.2282-2254G=) c.469-2254G= (n.469-2254G=) c.1901-2254G= (n.1901-2254G=) c.2117-2254G= (n.2117-2254G=) c.*1560-2254G= (n.*1560-2254G=) c.2210-2254G= (n.2210-2254G=) c.2198-2254G= (n.2198-2254G=) n.414+6436C= c.2204-2254G= (n.2204-2254G=) c.2251-2254G= (n.2251-2254G=) c.1838-2254G= (n.1838-2254G=) c.2179-2254G= (n.2179-2254G=) c.1937-2254G= (n.1937-2254G=) | |
| 1 | g.113821908C>G | CA885745449 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2254G>C (n.2282-2254G>C) c.469-2254G>C (n.469-2254G>C) c.1901-2254G>C (n.1901-2254G>C) c.2117-2254G>C (n.2117-2254G>C) c.*1560-2254G>C (n.*1560-2254G>C) c.2210-2254G>C (n.2210-2254G>C) c.2198-2254G>C (n.2198-2254G>C) n.414+6436C>G c.2204-2254G>C (n.2204-2254G>C) c.2251-2254G>C (n.2251-2254G>C) c.1838-2254G>C (n.1838-2254G>C) c.2179-2254G>C (n.2179-2254G>C) c.1937-2254G>C (n.1937-2254G>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821909A>G | CA2696721996 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2255T>C (n.2282-2255T>C) c.469-2255T>C (n.469-2255T>C) c.1901-2255T>C (n.1901-2255T>C) c.2117-2255T>C (n.2117-2255T>C) c.*1560-2255T>C (n.*1560-2255T>C) c.2210-2255T>C (n.2210-2255T>C) c.2198-2255T>C (n.2198-2255T>C) n.414+6437A>G c.2204-2255T>C (n.2204-2255T>C) c.2251-2255T>C (n.2251-2255T>C) c.1838-2255T>C (n.1838-2255T>C) c.2179-2255T>C (n.2179-2255T>C) c.1937-2255T>C (n.1937-2255T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821914A= | CA1189917153 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2260T= (n.2282-2260T=) c.469-2260T= (n.469-2260T=) c.1901-2260T= (n.1901-2260T=) c.2117-2260T= (n.2117-2260T=) c.*1560-2260T= (n.*1560-2260T=) c.2210-2260T= (n.2210-2260T=) c.2198-2260T= (n.2198-2260T=) n.414+6442A= c.2204-2260T= (n.2204-2260T=) c.2251-2260T= (n.2251-2260T=) c.1838-2260T= (n.1838-2260T=) c.2179-2260T= (n.2179-2260T=) c.1937-2260T= (n.1937-2260T=) | |
| 1 | g.113821914A>T | CA1189917154 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2260T>A (n.2282-2260T>A) c.469-2260T>A (n.469-2260T>A) c.1901-2260T>A (n.1901-2260T>A) c.2117-2260T>A (n.2117-2260T>A) c.*1560-2260T>A (n.*1560-2260T>A) c.2210-2260T>A (n.2210-2260T>A) c.2198-2260T>A (n.2198-2260T>A) n.414+6442A>T c.2204-2260T>A (n.2204-2260T>A) c.2251-2260T>A (n.2251-2260T>A) c.1838-2260T>A (n.1838-2260T>A) c.2179-2260T>A (n.2179-2260T>A) c.1937-2260T>A (n.1937-2260T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821923A= | CA1141204816 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2269T= (n.2282-2269T=) c.469-2269T= (n.469-2269T=) c.1901-2269T= (n.1901-2269T=) c.2117-2269T= (n.2117-2269T=) c.*1560-2269T= (n.*1560-2269T=) c.2210-2269T= (n.2210-2269T=) c.2198-2269T= (n.2198-2269T=) n.414+6451A= c.2204-2269T= (n.2204-2269T=) c.2251-2269T= (n.2251-2269T=) c.1838-2269T= (n.1838-2269T=) c.2179-2269T= (n.2179-2269T=) c.1937-2269T= (n.1937-2269T=) | |
| 1 | g.113821923A>C | CA28972375 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2269T>G (n.2282-2269T>G) c.469-2269T>G (n.469-2269T>G) c.1901-2269T>G (n.1901-2269T>G) c.2117-2269T>G (n.2117-2269T>G) c.*1560-2269T>G (n.*1560-2269T>G) c.2210-2269T>G (n.2210-2269T>G) c.2198-2269T>G (n.2198-2269T>G) n.414+6451A>C c.2204-2269T>G (n.2204-2269T>G) c.2251-2269T>G (n.2251-2269T>G) c.1838-2269T>G (n.1838-2269T>G) c.2179-2269T>G (n.2179-2269T>G) c.1937-2269T>G (n.1937-2269T>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821927G>A | CA28972378 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2273C>T (n.2282-2273C>T) c.469-2273C>T (n.469-2273C>T) c.1901-2273C>T (n.1901-2273C>T) c.2117-2273C>T (n.2117-2273C>T) c.*1560-2273C>T (n.*1560-2273C>T) c.2210-2273C>T (n.2210-2273C>T) c.2198-2273C>T (n.2198-2273C>T) n.414+6455G>A c.2204-2273C>T (n.2204-2273C>T) c.2251-2273C>T (n.2251-2273C>T) c.1838-2273C>T (n.1838-2273C>T) c.2179-2273C>T (n.2179-2273C>T) c.1937-2273C>T (n.1937-2273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821927G= | CA1189917155 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2273C= (n.2282-2273C=) c.469-2273C= (n.469-2273C=) c.1901-2273C= (n.1901-2273C=) c.2117-2273C= (n.2117-2273C=) c.*1560-2273C= (n.*1560-2273C=) c.2210-2273C= (n.2210-2273C=) c.2198-2273C= (n.2198-2273C=) n.414+6455G= c.2204-2273C= (n.2204-2273C=) c.2251-2273C= (n.2251-2273C=) c.1838-2273C= (n.1838-2273C=) c.2179-2273C= (n.2179-2273C=) c.1937-2273C= (n.1937-2273C=) | |
| 1 | g.113821928G>A | CA646072374 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2274C>T (n.2282-2274C>T) c.469-2274C>T (n.469-2274C>T) c.1901-2274C>T (n.1901-2274C>T) c.2117-2274C>T (n.2117-2274C>T) c.*1560-2274C>T (n.*1560-2274C>T) c.2210-2274C>T (n.2210-2274C>T) c.2198-2274C>T (n.2198-2274C>T) n.414+6456G>A c.2204-2274C>T (n.2204-2274C>T) c.2251-2274C>T (n.2251-2274C>T) c.1838-2274C>T (n.1838-2274C>T) c.2179-2274C>T (n.2179-2274C>T) c.1937-2274C>T (n.1937-2274C>T) | COSMIC |
| 1 | g.113821928G>C | CA1189917157 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2274C>G (n.2282-2274C>G) c.469-2274C>G (n.469-2274C>G) c.1901-2274C>G (n.1901-2274C>G) c.2117-2274C>G (n.2117-2274C>G) c.*1560-2274C>G (n.*1560-2274C>G) c.2210-2274C>G (n.2210-2274C>G) c.2198-2274C>G (n.2198-2274C>G) n.414+6456G>C c.2204-2274C>G (n.2204-2274C>G) c.2251-2274C>G (n.2251-2274C>G) c.1838-2274C>G (n.1838-2274C>G) c.2179-2274C>G (n.2179-2274C>G) c.1937-2274C>G (n.1937-2274C>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821928G= | CA1189917156 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2274C= (n.2282-2274C=) c.469-2274C= (n.469-2274C=) c.1901-2274C= (n.1901-2274C=) c.2117-2274C= (n.2117-2274C=) c.*1560-2274C= (n.*1560-2274C=) c.2210-2274C= (n.2210-2274C=) c.2198-2274C= (n.2198-2274C=) n.414+6456G= c.2204-2274C= (n.2204-2274C=) c.2251-2274C= (n.2251-2274C=) c.1838-2274C= (n.1838-2274C=) c.2179-2274C= (n.2179-2274C=) c.1937-2274C= (n.1937-2274C=) | |
| 1 | g.113821928G>T | CA28972384 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2274C>A (n.2282-2274C>A) c.469-2274C>A (n.469-2274C>A) c.1901-2274C>A (n.1901-2274C>A) c.2117-2274C>A (n.2117-2274C>A) c.*1560-2274C>A (n.*1560-2274C>A) c.2210-2274C>A (n.2210-2274C>A) c.2198-2274C>A (n.2198-2274C>A) n.414+6456G>T c.2204-2274C>A (n.2204-2274C>A) c.2251-2274C>A (n.2251-2274C>A) c.1838-2274C>A (n.1838-2274C>A) c.2179-2274C>A (n.2179-2274C>A) c.1937-2274C>A (n.1937-2274C>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821935G>A | CA1189917159 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2281C>T (n.2282-2281C>T) c.469-2281C>T (n.469-2281C>T) c.1901-2281C>T (n.1901-2281C>T) c.2117-2281C>T (n.2117-2281C>T) c.*1560-2281C>T (n.*1560-2281C>T) c.2210-2281C>T (n.2210-2281C>T) c.2198-2281C>T (n.2198-2281C>T) n.414+6463G>A c.2204-2281C>T (n.2204-2281C>T) c.2251-2281C>T (n.2251-2281C>T) c.1838-2281C>T (n.1838-2281C>T) c.2179-2281C>T (n.2179-2281C>T) c.1937-2281C>T (n.1937-2281C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821935G>C | CA1189917160 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2281C>G (n.2282-2281C>G) c.469-2281C>G (n.469-2281C>G) c.1901-2281C>G (n.1901-2281C>G) c.2117-2281C>G (n.2117-2281C>G) c.*1560-2281C>G (n.*1560-2281C>G) c.2210-2281C>G (n.2210-2281C>G) c.2198-2281C>G (n.2198-2281C>G) n.414+6463G>C c.2204-2281C>G (n.2204-2281C>G) c.2251-2281C>G (n.2251-2281C>G) c.1838-2281C>G (n.1838-2281C>G) c.2179-2281C>G (n.2179-2281C>G) c.1937-2281C>G (n.1937-2281C>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821935G= | CA1189917158 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2281C= (n.2282-2281C=) c.469-2281C= (n.469-2281C=) c.1901-2281C= (n.1901-2281C=) c.2117-2281C= (n.2117-2281C=) c.*1560-2281C= (n.*1560-2281C=) c.2210-2281C= (n.2210-2281C=) c.2198-2281C= (n.2198-2281C=) n.414+6463G= c.2204-2281C= (n.2204-2281C=) c.2251-2281C= (n.2251-2281C=) c.1838-2281C= (n.1838-2281C=) c.2179-2281C= (n.2179-2281C=) c.1937-2281C= (n.1937-2281C=) | |
| 1 | g.113821941C= | CA1189917161 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2287G= (n.2282-2287G=) c.469-2287G= (n.469-2287G=) c.1901-2287G= (n.1901-2287G=) c.2117-2287G= (n.2117-2287G=) c.*1560-2287G= (n.*1560-2287G=) c.2210-2287G= (n.2210-2287G=) c.2198-2287G= (n.2198-2287G=) n.414+6469C= c.2204-2287G= (n.2204-2287G=) c.2251-2287G= (n.2251-2287G=) c.1838-2287G= (n.1838-2287G=) c.2179-2287G= (n.2179-2287G=) c.1937-2287G= (n.1937-2287G=) | |
| 1 | g.113821941C>G | CA525390585 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2287G>C (n.2282-2287G>C) c.469-2287G>C (n.469-2287G>C) c.1901-2287G>C (n.1901-2287G>C) c.2117-2287G>C (n.2117-2287G>C) c.*1560-2287G>C (n.*1560-2287G>C) c.2210-2287G>C (n.2210-2287G>C) c.2198-2287G>C (n.2198-2287G>C) n.414+6469C>G c.2204-2287G>C (n.2204-2287G>C) c.2251-2287G>C (n.2251-2287G>C) c.1838-2287G>C (n.1838-2287G>C) c.2179-2287G>C (n.2179-2287G>C) c.1937-2287G>C (n.1937-2287G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821943A= | CA1189917162 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2289T= (n.2282-2289T=) c.469-2289T= (n.469-2289T=) c.1901-2289T= (n.1901-2289T=) c.2117-2289T= (n.2117-2289T=) c.*1560-2289T= (n.*1560-2289T=) c.2210-2289T= (n.2210-2289T=) c.2198-2289T= (n.2198-2289T=) n.414+6471A= c.2204-2289T= (n.2204-2289T=) c.2251-2289T= (n.2251-2289T=) c.1838-2289T= (n.1838-2289T=) c.2179-2289T= (n.2179-2289T=) c.1937-2289T= (n.1937-2289T=) | |
| 1 | g.113821943A>C | CA1005944723 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2289T>G (n.2282-2289T>G) c.469-2289T>G (n.469-2289T>G) c.1901-2289T>G (n.1901-2289T>G) c.2117-2289T>G (n.2117-2289T>G) c.*1560-2289T>G (n.*1560-2289T>G) c.2210-2289T>G (n.2210-2289T>G) c.2198-2289T>G (n.2198-2289T>G) n.414+6471A>C c.2204-2289T>G (n.2204-2289T>G) c.2251-2289T>G (n.2251-2289T>G) c.1838-2289T>G (n.1838-2289T>G) c.2179-2289T>G (n.2179-2289T>G) c.1937-2289T>G (n.1937-2289T>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821949C= | CA1189917163 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2295G= (n.2282-2295G=) c.469-2295G= (n.469-2295G=) c.1901-2295G= (n.1901-2295G=) c.2117-2295G= (n.2117-2295G=) c.*1560-2295G= (n.*1560-2295G=) c.2210-2295G= (n.2210-2295G=) c.2198-2295G= (n.2198-2295G=) n.414+6477C= c.2204-2295G= (n.2204-2295G=) c.2251-2295G= (n.2251-2295G=) c.1838-2295G= (n.1838-2295G=) c.2179-2295G= (n.2179-2295G=) c.1937-2295G= (n.1937-2295G=) | |
| 1 | g.113821949C>T | CA525390586 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2295G>A (n.2282-2295G>A) c.469-2295G>A (n.469-2295G>A) c.1901-2295G>A (n.1901-2295G>A) c.2117-2295G>A (n.2117-2295G>A) c.*1560-2295G>A (n.*1560-2295G>A) c.2210-2295G>A (n.2210-2295G>A) c.2198-2295G>A (n.2198-2295G>A) n.414+6477C>T c.2204-2295G>A (n.2204-2295G>A) c.2251-2295G>A (n.2251-2295G>A) c.1838-2295G>A (n.1838-2295G>A) c.2179-2295G>A (n.2179-2295G>A) c.1937-2295G>A (n.1937-2295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821953G= | CA1189917164 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2299C= (n.2282-2299C=) c.469-2299C= (n.469-2299C=) c.1901-2299C= (n.1901-2299C=) c.2117-2299C= (n.2117-2299C=) c.*1560-2299C= (n.*1560-2299C=) c.2210-2299C= (n.2210-2299C=) c.2198-2299C= (n.2198-2299C=) n.414+6481G= c.2204-2299C= (n.2204-2299C=) c.2251-2299C= (n.2251-2299C=) c.1838-2299C= (n.1838-2299C=) c.2179-2299C= (n.2179-2299C=) c.1937-2299C= (n.1937-2299C=) | |
| 1 | g.113821953G>T | CA885745462 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2299C>A (n.2282-2299C>A) c.469-2299C>A (n.469-2299C>A) c.1901-2299C>A (n.1901-2299C>A) c.2117-2299C>A (n.2117-2299C>A) c.*1560-2299C>A (n.*1560-2299C>A) c.2210-2299C>A (n.2210-2299C>A) c.2198-2299C>A (n.2198-2299C>A) n.414+6481G>T c.2204-2299C>A (n.2204-2299C>A) c.2251-2299C>A (n.2251-2299C>A) c.1838-2299C>A (n.1838-2299C>A) c.2179-2299C>A (n.2179-2299C>A) c.1937-2299C>A (n.1937-2299C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821954T>A | CA1189917165 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2300A>T (n.2282-2300A>T) c.469-2300A>T (n.469-2300A>T) c.1901-2300A>T (n.1901-2300A>T) c.2117-2300A>T (n.2117-2300A>T) c.*1560-2300A>T (n.*1560-2300A>T) c.2210-2300A>T (n.2210-2300A>T) c.2198-2300A>T (n.2198-2300A>T) n.414+6482T>A c.2204-2300A>T (n.2204-2300A>T) c.2251-2300A>T (n.2251-2300A>T) c.1838-2300A>T (n.1838-2300A>T) c.2179-2300A>T (n.2179-2300A>T) c.1937-2300A>T (n.1937-2300A>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821954T= | CA1189917166 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2300A= (n.2282-2300A=) c.469-2300A= (n.469-2300A=) c.1901-2300A= (n.1901-2300A=) c.2117-2300A= (n.2117-2300A=) c.*1560-2300A= (n.*1560-2300A=) c.2210-2300A= (n.2210-2300A=) c.2198-2300A= (n.2198-2300A=) n.414+6482T= c.2204-2300A= (n.2204-2300A=) c.2251-2300A= (n.2251-2300A=) c.1838-2300A= (n.1838-2300A=) c.2179-2300A= (n.2179-2300A=) c.1937-2300A= (n.1937-2300A=) | |
| 1 | g.113821961A= | CA1189917167 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2307T= (n.2282-2307T=) c.469-2307T= (n.469-2307T=) c.1901-2307T= (n.1901-2307T=) c.2117-2307T= (n.2117-2307T=) c.*1560-2307T= (n.*1560-2307T=) c.2210-2307T= (n.2210-2307T=) c.2198-2307T= (n.2198-2307T=) n.414+6489A= c.2204-2307T= (n.2204-2307T=) c.2251-2307T= (n.2251-2307T=) c.1838-2307T= (n.1838-2307T=) c.2179-2307T= (n.2179-2307T=) c.1937-2307T= (n.1937-2307T=) | |
| 1 | g.113821961A>G | CA1189917168 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2307T>C (n.2282-2307T>C) c.469-2307T>C (n.469-2307T>C) c.1901-2307T>C (n.1901-2307T>C) c.2117-2307T>C (n.2117-2307T>C) c.*1560-2307T>C (n.*1560-2307T>C) c.2210-2307T>C (n.2210-2307T>C) c.2198-2307T>C (n.2198-2307T>C) n.414+6489A>G c.2204-2307T>C (n.2204-2307T>C) c.2251-2307T>C (n.2251-2307T>C) c.1838-2307T>C (n.1838-2307T>C) c.2179-2307T>C (n.2179-2307T>C) c.1937-2307T>C (n.1937-2307T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821962A= | CA1189917169 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2308T= (n.2282-2308T=) c.469-2308T= (n.469-2308T=) c.1901-2308T= (n.1901-2308T=) c.2117-2308T= (n.2117-2308T=) c.*1560-2308T= (n.*1560-2308T=) c.2210-2308T= (n.2210-2308T=) c.2198-2308T= (n.2198-2308T=) n.414+6490A= c.2204-2308T= (n.2204-2308T=) c.2251-2308T= (n.2251-2308T=) c.1838-2308T= (n.1838-2308T=) c.2179-2308T= (n.2179-2308T=) c.1937-2308T= (n.1937-2308T=) | |
| 1 | g.113821962A>G | CA525390587 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2308T>C (n.2282-2308T>C) c.469-2308T>C (n.469-2308T>C) c.1901-2308T>C (n.1901-2308T>C) c.2117-2308T>C (n.2117-2308T>C) c.*1560-2308T>C (n.*1560-2308T>C) c.2210-2308T>C (n.2210-2308T>C) c.2198-2308T>C (n.2198-2308T>C) n.414+6490A>G c.2204-2308T>C (n.2204-2308T>C) c.2251-2308T>C (n.2251-2308T>C) c.1838-2308T>C (n.1838-2308T>C) c.2179-2308T>C (n.2179-2308T>C) c.1937-2308T>C (n.1937-2308T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |