OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113821632A= | CA1189917051 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1978T= (n.2282-1978T=) c.469-1978T= (n.469-1978T=) c.1901-1978T= (n.1901-1978T=) c.2117-1978T= (n.2117-1978T=) c.*1560-1978T= (n.*1560-1978T=) c.2210-1978T= (n.2210-1978T=) c.2198-1978T= (n.2198-1978T=) n.414+6160A= c.2204-1978T= (n.2204-1978T=) c.2251-1978T= (n.2251-1978T=) c.1838-1978T= (n.1838-1978T=) c.2179-1978T= (n.2179-1978T=) c.1937-1978T= (n.1937-1978T=) | |
| 1 | g.113821632A>G | CA525390455 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1978T>C (n.2282-1978T>C) c.469-1978T>C (n.469-1978T>C) c.1901-1978T>C (n.1901-1978T>C) c.2117-1978T>C (n.2117-1978T>C) c.*1560-1978T>C (n.*1560-1978T>C) c.2210-1978T>C (n.2210-1978T>C) c.2198-1978T>C (n.2198-1978T>C) n.414+6160A>G c.2204-1978T>C (n.2204-1978T>C) c.2251-1978T>C (n.2251-1978T>C) c.1838-1978T>C (n.1838-1978T>C) c.2179-1978T>C (n.2179-1978T>C) c.1937-1978T>C (n.1937-1978T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821634A>T | CA2565227990 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1980T>A (n.2282-1980T>A) c.469-1980T>A (n.469-1980T>A) c.1901-1980T>A (n.1901-1980T>A) c.2117-1980T>A (n.2117-1980T>A) c.*1560-1980T>A (n.*1560-1980T>A) c.2210-1980T>A (n.2210-1980T>A) c.2198-1980T>A (n.2198-1980T>A) n.414+6162A>T c.2204-1980T>A (n.2204-1980T>A) c.2251-1980T>A (n.2251-1980T>A) c.1838-1980T>A (n.1838-1980T>A) c.2179-1980T>A (n.2179-1980T>A) c.1937-1980T>A (n.1937-1980T>A) | |
| 1 | g.113821637T>G | CA28972289 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1983A>C (n.2282-1983A>C) c.469-1983A>C (n.469-1983A>C) c.1901-1983A>C (n.1901-1983A>C) c.2117-1983A>C (n.2117-1983A>C) c.*1560-1983A>C (n.*1560-1983A>C) c.2210-1983A>C (n.2210-1983A>C) c.2198-1983A>C (n.2198-1983A>C) n.414+6165T>G c.2204-1983A>C (n.2204-1983A>C) c.2251-1983A>C (n.2251-1983A>C) c.1838-1983A>C (n.1838-1983A>C) c.2179-1983A>C (n.2179-1983A>C) c.1937-1983A>C (n.1937-1983A>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821637T= | CA1189917052 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1983A= (n.2282-1983A=) c.469-1983A= (n.469-1983A=) c.1901-1983A= (n.1901-1983A=) c.2117-1983A= (n.2117-1983A=) c.*1560-1983A= (n.*1560-1983A=) c.2210-1983A= (n.2210-1983A=) c.2198-1983A= (n.2198-1983A=) n.414+6165T= c.2204-1983A= (n.2204-1983A=) c.2251-1983A= (n.2251-1983A=) c.1838-1983A= (n.1838-1983A=) c.2179-1983A= (n.2179-1983A=) c.1937-1983A= (n.1937-1983A=) | |
| 1 | g.113821644C= | CA1189917053 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1990G= (n.2282-1990G=) c.469-1990G= (n.469-1990G=) c.1901-1990G= (n.1901-1990G=) c.2117-1990G= (n.2117-1990G=) c.*1560-1990G= (n.*1560-1990G=) c.2210-1990G= (n.2210-1990G=) c.2198-1990G= (n.2198-1990G=) n.414+6172C= c.2204-1990G= (n.2204-1990G=) c.2251-1990G= (n.2251-1990G=) c.1838-1990G= (n.1838-1990G=) c.2179-1990G= (n.2179-1990G=) c.1937-1990G= (n.1937-1990G=) | |
| 1 | g.113821644C>G | CA28972290 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1990G>C (n.2282-1990G>C) c.469-1990G>C (n.469-1990G>C) c.1901-1990G>C (n.1901-1990G>C) c.2117-1990G>C (n.2117-1990G>C) c.*1560-1990G>C (n.*1560-1990G>C) c.2210-1990G>C (n.2210-1990G>C) c.2198-1990G>C (n.2198-1990G>C) n.414+6172C>G c.2204-1990G>C (n.2204-1990G>C) c.2251-1990G>C (n.2251-1990G>C) c.1838-1990G>C (n.1838-1990G>C) c.2179-1990G>C (n.2179-1990G>C) c.1937-1990G>C (n.1937-1990G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821647G>A | CA1189917055 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1993C>T (n.2282-1993C>T) c.469-1993C>T (n.469-1993C>T) c.1901-1993C>T (n.1901-1993C>T) c.2117-1993C>T (n.2117-1993C>T) c.*1560-1993C>T (n.*1560-1993C>T) c.2210-1993C>T (n.2210-1993C>T) c.2198-1993C>T (n.2198-1993C>T) n.414+6175G>A c.2204-1993C>T (n.2204-1993C>T) c.2251-1993C>T (n.2251-1993C>T) c.1838-1993C>T (n.1838-1993C>T) c.2179-1993C>T (n.2179-1993C>T) c.1937-1993C>T (n.1937-1993C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821647G= | CA1189917054 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1993C= (n.2282-1993C=) c.469-1993C= (n.469-1993C=) c.1901-1993C= (n.1901-1993C=) c.2117-1993C= (n.2117-1993C=) c.*1560-1993C= (n.*1560-1993C=) c.2210-1993C= (n.2210-1993C=) c.2198-1993C= (n.2198-1993C=) n.414+6175G= c.2204-1993C= (n.2204-1993C=) c.2251-1993C= (n.2251-1993C=) c.1838-1993C= (n.1838-1993C=) c.2179-1993C= (n.2179-1993C=) c.1937-1993C= (n.1937-1993C=) | |
| 1 | g.113821656T>A | CA1189917057 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2002A>T (n.2282-2002A>T) c.469-2002A>T (n.469-2002A>T) c.1901-2002A>T (n.1901-2002A>T) c.2117-2002A>T (n.2117-2002A>T) c.*1560-2002A>T (n.*1560-2002A>T) c.2210-2002A>T (n.2210-2002A>T) c.2198-2002A>T (n.2198-2002A>T) n.414+6184T>A c.2204-2002A>T (n.2204-2002A>T) c.2251-2002A>T (n.2251-2002A>T) c.1838-2002A>T (n.1838-2002A>T) c.2179-2002A>T (n.2179-2002A>T) c.1937-2002A>T (n.1937-2002A>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821656T= | CA1189917056 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2002A= (n.2282-2002A=) c.469-2002A= (n.469-2002A=) c.1901-2002A= (n.1901-2002A=) c.2117-2002A= (n.2117-2002A=) c.*1560-2002A= (n.*1560-2002A=) c.2210-2002A= (n.2210-2002A=) c.2198-2002A= (n.2198-2002A=) n.414+6184T= c.2204-2002A= (n.2204-2002A=) c.2251-2002A= (n.2251-2002A=) c.1838-2002A= (n.1838-2002A=) c.2179-2002A= (n.2179-2002A=) c.1937-2002A= (n.1937-2002A=) | |
| 1 | g.113821657C= | CA1189917058 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2003G= (n.2282-2003G=) c.469-2003G= (n.469-2003G=) c.1901-2003G= (n.1901-2003G=) c.2117-2003G= (n.2117-2003G=) c.*1560-2003G= (n.*1560-2003G=) c.2210-2003G= (n.2210-2003G=) c.2198-2003G= (n.2198-2003G=) n.414+6185C= c.2204-2003G= (n.2204-2003G=) c.2251-2003G= (n.2251-2003G=) c.1838-2003G= (n.1838-2003G=) c.2179-2003G= (n.2179-2003G=) c.1937-2003G= (n.1937-2003G=) | |
| 1 | g.113821657C>T | CA1189917059 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2003G>A (n.2282-2003G>A) c.469-2003G>A (n.469-2003G>A) c.1901-2003G>A (n.1901-2003G>A) c.2117-2003G>A (n.2117-2003G>A) c.*1560-2003G>A (n.*1560-2003G>A) c.2210-2003G>A (n.2210-2003G>A) c.2198-2003G>A (n.2198-2003G>A) n.414+6185C>T c.2204-2003G>A (n.2204-2003G>A) c.2251-2003G>A (n.2251-2003G>A) c.1838-2003G>A (n.1838-2003G>A) c.2179-2003G>A (n.2179-2003G>A) c.1937-2003G>A (n.1937-2003G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821664_113821665delinsTC | CA1189917060 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2011_2282-2010delinsGA (n.2282-2011_2282-2010delinsGA) c.469-2011_469-2010delinsGA (n.469-2011_469-2010delinsGA) c.1901-2011_1901-2010delinsGA (n.1901-2011_1901-2010delinsGA) c.2117-2011_2117-2010delinsGA (n.2117-2011_2117-2010delinsGA) c.*1560-2011_*1560-2010delinsGA (n.*1560-2011_*1560-2010delinsGA) c.2210-2011_2210-2010delinsGA (n.2210-2011_2210-2010delinsGA) c.2198-2011_2198-2010delinsGA (n.2198-2011_2198-2010delinsGA) n.414+6192_414+6193delinsTC c.2204-2011_2204-2010delinsGA (n.2204-2011_2204-2010delinsGA) c.2251-2011_2251-2010delinsGA (n.2251-2011_2251-2010delinsGA) c.1838-2011_1838-2010delinsGA (n.1838-2011_1838-2010delinsGA) c.2179-2011_2179-2010delinsGA (n.2179-2011_2179-2010delinsGA) c.1937-2011_1937-2010delinsGA (n.1937-2011_1937-2010delinsGA) | |
| 1 | g.113821665del | CA525390457 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2011del (n.2282-2011del) c.469-2011del (n.469-2011del) c.1901-2011del (n.1901-2011del) c.2117-2011del (n.2117-2011del) c.*1560-2011del (n.*1560-2011del) c.2210-2011del (n.2210-2011del) c.2198-2011del (n.2198-2011del) n.414+6193del c.2204-2011del (n.2204-2011del) c.2251-2011del (n.2251-2011del) c.1838-2011del (n.1838-2011del) c.2179-2011del (n.2179-2011del) c.1937-2011del (n.1937-2011del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821665C= | CA1189917061 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2011G= (n.2282-2011G=) c.469-2011G= (n.469-2011G=) c.1901-2011G= (n.1901-2011G=) c.2117-2011G= (n.2117-2011G=) c.*1560-2011G= (n.*1560-2011G=) c.2210-2011G= (n.2210-2011G=) c.2198-2011G= (n.2198-2011G=) n.414+6193C= c.2204-2011G= (n.2204-2011G=) c.2251-2011G= (n.2251-2011G=) c.1838-2011G= (n.1838-2011G=) c.2179-2011G= (n.2179-2011G=) c.1937-2011G= (n.1937-2011G=) | |
| 1 | g.113821665C>T | CA28972296 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2011G>A (n.2282-2011G>A) c.469-2011G>A (n.469-2011G>A) c.1901-2011G>A (n.1901-2011G>A) c.2117-2011G>A (n.2117-2011G>A) c.*1560-2011G>A (n.*1560-2011G>A) c.2210-2011G>A (n.2210-2011G>A) c.2198-2011G>A (n.2198-2011G>A) n.414+6193C>T c.2204-2011G>A (n.2204-2011G>A) c.2251-2011G>A (n.2251-2011G>A) c.1838-2011G>A (n.1838-2011G>A) c.2179-2011G>A (n.2179-2011G>A) c.1937-2011G>A (n.1937-2011G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821670G>A | CA1189917063 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2016C>T (n.2282-2016C>T) c.469-2016C>T (n.469-2016C>T) c.1901-2016C>T (n.1901-2016C>T) c.2117-2016C>T (n.2117-2016C>T) c.*1560-2016C>T (n.*1560-2016C>T) c.2210-2016C>T (n.2210-2016C>T) c.2198-2016C>T (n.2198-2016C>T) n.414+6198G>A c.2204-2016C>T (n.2204-2016C>T) c.2251-2016C>T (n.2251-2016C>T) c.1838-2016C>T (n.1838-2016C>T) c.2179-2016C>T (n.2179-2016C>T) c.1937-2016C>T (n.1937-2016C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821670G= | CA1189917062 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2016C= (n.2282-2016C=) c.469-2016C= (n.469-2016C=) c.1901-2016C= (n.1901-2016C=) c.2117-2016C= (n.2117-2016C=) c.*1560-2016C= (n.*1560-2016C=) c.2210-2016C= (n.2210-2016C=) c.2198-2016C= (n.2198-2016C=) n.414+6198G= c.2204-2016C= (n.2204-2016C=) c.2251-2016C= (n.2251-2016C=) c.1838-2016C= (n.1838-2016C=) c.2179-2016C= (n.2179-2016C=) c.1937-2016C= (n.1937-2016C=) | |
| 1 | g.113821673A= | CA1189917065 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2019T= (n.2282-2019T=) c.469-2019T= (n.469-2019T=) c.1901-2019T= (n.1901-2019T=) c.2117-2019T= (n.2117-2019T=) c.*1560-2019T= (n.*1560-2019T=) c.2210-2019T= (n.2210-2019T=) c.2198-2019T= (n.2198-2019T=) n.414+6201A= c.2204-2019T= (n.2204-2019T=) c.2251-2019T= (n.2251-2019T=) c.1838-2019T= (n.1838-2019T=) c.2179-2019T= (n.2179-2019T=) c.1937-2019T= (n.1937-2019T=) | |
| 1 | g.113821673A>T | CA1189917064 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2019T>A (n.2282-2019T>A) c.469-2019T>A (n.469-2019T>A) c.1901-2019T>A (n.1901-2019T>A) c.2117-2019T>A (n.2117-2019T>A) c.*1560-2019T>A (n.*1560-2019T>A) c.2210-2019T>A (n.2210-2019T>A) c.2198-2019T>A (n.2198-2019T>A) n.414+6201A>T c.2204-2019T>A (n.2204-2019T>A) c.2251-2019T>A (n.2251-2019T>A) c.1838-2019T>A (n.1838-2019T>A) c.2179-2019T>A (n.2179-2019T>A) c.1937-2019T>A (n.1937-2019T>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821675T>C | CA28972301 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2021A>G (n.2282-2021A>G) c.469-2021A>G (n.469-2021A>G) c.1901-2021A>G (n.1901-2021A>G) c.2117-2021A>G (n.2117-2021A>G) c.*1560-2021A>G (n.*1560-2021A>G) c.2210-2021A>G (n.2210-2021A>G) c.2198-2021A>G (n.2198-2021A>G) n.414+6203T>C c.2204-2021A>G (n.2204-2021A>G) c.2251-2021A>G (n.2251-2021A>G) c.1838-2021A>G (n.1838-2021A>G) c.2179-2021A>G (n.2179-2021A>G) c.1937-2021A>G (n.1937-2021A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821675T= | CA1189917066 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2021A= (n.2282-2021A=) c.469-2021A= (n.469-2021A=) c.1901-2021A= (n.1901-2021A=) c.2117-2021A= (n.2117-2021A=) c.*1560-2021A= (n.*1560-2021A=) c.2210-2021A= (n.2210-2021A=) c.2198-2021A= (n.2198-2021A=) n.414+6203T= c.2204-2021A= (n.2204-2021A=) c.2251-2021A= (n.2251-2021A=) c.1838-2021A= (n.1838-2021A=) c.2179-2021A= (n.2179-2021A=) c.1937-2021A= (n.1937-2021A=) | |
| 1 | g.113821682T>C | CA2603474288 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2028A>G (n.2282-2028A>G) c.469-2028A>G (n.469-2028A>G) c.1901-2028A>G (n.1901-2028A>G) c.2117-2028A>G (n.2117-2028A>G) c.*1560-2028A>G (n.*1560-2028A>G) c.2210-2028A>G (n.2210-2028A>G) c.2198-2028A>G (n.2198-2028A>G) n.414+6210T>C c.2204-2028A>G (n.2204-2028A>G) c.2251-2028A>G (n.2251-2028A>G) c.1838-2028A>G (n.1838-2028A>G) c.2179-2028A>G (n.2179-2028A>G) c.1937-2028A>G (n.1937-2028A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.113821687T>A | CA1189917068 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2033A>T (n.2282-2033A>T) c.469-2033A>T (n.469-2033A>T) c.1901-2033A>T (n.1901-2033A>T) c.2117-2033A>T (n.2117-2033A>T) c.*1560-2033A>T (n.*1560-2033A>T) c.2210-2033A>T (n.2210-2033A>T) c.2198-2033A>T (n.2198-2033A>T) n.414+6215T>A c.2204-2033A>T (n.2204-2033A>T) c.2251-2033A>T (n.2251-2033A>T) c.1838-2033A>T (n.1838-2033A>T) c.2179-2033A>T (n.2179-2033A>T) c.1937-2033A>T (n.1937-2033A>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821687T= | CA1189917067 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2033A= (n.2282-2033A=) c.469-2033A= (n.469-2033A=) c.1901-2033A= (n.1901-2033A=) c.2117-2033A= (n.2117-2033A=) c.*1560-2033A= (n.*1560-2033A=) c.2210-2033A= (n.2210-2033A=) c.2198-2033A= (n.2198-2033A=) n.414+6215T= c.2204-2033A= (n.2204-2033A=) c.2251-2033A= (n.2251-2033A=) c.1838-2033A= (n.1838-2033A=) c.2179-2033A= (n.2179-2033A=) c.1937-2033A= (n.1937-2033A=) | |
| 1 | g.113821700A= | CA1189917069 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2046T= (n.2282-2046T=) c.469-2046T= (n.469-2046T=) c.1901-2046T= (n.1901-2046T=) c.2117-2046T= (n.2117-2046T=) c.*1560-2046T= (n.*1560-2046T=) c.2210-2046T= (n.2210-2046T=) c.2198-2046T= (n.2198-2046T=) n.414+6228A= c.2204-2046T= (n.2204-2046T=) c.2251-2046T= (n.2251-2046T=) c.1838-2046T= (n.1838-2046T=) c.2179-2046T= (n.2179-2046T=) c.1937-2046T= (n.1937-2046T=) | |
| 1 | g.113821700A>G | CA1005944692 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2046T>C (n.2282-2046T>C) c.469-2046T>C (n.469-2046T>C) c.1901-2046T>C (n.1901-2046T>C) c.2117-2046T>C (n.2117-2046T>C) c.*1560-2046T>C (n.*1560-2046T>C) c.2210-2046T>C (n.2210-2046T>C) c.2198-2046T>C (n.2198-2046T>C) n.414+6228A>G c.2204-2046T>C (n.2204-2046T>C) c.2251-2046T>C (n.2251-2046T>C) c.1838-2046T>C (n.1838-2046T>C) c.2179-2046T>C (n.2179-2046T>C) c.1937-2046T>C (n.1937-2046T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821702T>C | CA1189917071 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2048A>G (n.2282-2048A>G) c.469-2048A>G (n.469-2048A>G) c.1901-2048A>G (n.1901-2048A>G) c.2117-2048A>G (n.2117-2048A>G) c.*1560-2048A>G (n.*1560-2048A>G) c.2210-2048A>G (n.2210-2048A>G) c.2198-2048A>G (n.2198-2048A>G) n.414+6230T>C c.2204-2048A>G (n.2204-2048A>G) c.2251-2048A>G (n.2251-2048A>G) c.1838-2048A>G (n.1838-2048A>G) c.2179-2048A>G (n.2179-2048A>G) c.1937-2048A>G (n.1937-2048A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821702T= | CA1189917070 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2048A= (n.2282-2048A=) c.469-2048A= (n.469-2048A=) c.1901-2048A= (n.1901-2048A=) c.2117-2048A= (n.2117-2048A=) c.*1560-2048A= (n.*1560-2048A=) c.2210-2048A= (n.2210-2048A=) c.2198-2048A= (n.2198-2048A=) n.414+6230T= c.2204-2048A= (n.2204-2048A=) c.2251-2048A= (n.2251-2048A=) c.1838-2048A= (n.1838-2048A=) c.2179-2048A= (n.2179-2048A=) c.1937-2048A= (n.1937-2048A=) | |
| 1 | g.113821703A= | CA1141217663 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2049T= (n.2282-2049T=) c.469-2049T= (n.469-2049T=) c.1901-2049T= (n.1901-2049T=) c.2117-2049T= (n.2117-2049T=) c.*1560-2049T= (n.*1560-2049T=) c.2210-2049T= (n.2210-2049T=) c.2198-2049T= (n.2198-2049T=) n.414+6231A= c.2204-2049T= (n.2204-2049T=) c.2251-2049T= (n.2251-2049T=) c.1838-2049T= (n.1838-2049T=) c.2179-2049T= (n.2179-2049T=) c.1937-2049T= (n.1937-2049T=) | |
| 1 | g.113821703A>G | CA28972303 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2049T>C (n.2282-2049T>C) c.469-2049T>C (n.469-2049T>C) c.1901-2049T>C (n.1901-2049T>C) c.2117-2049T>C (n.2117-2049T>C) c.*1560-2049T>C (n.*1560-2049T>C) c.2210-2049T>C (n.2210-2049T>C) c.2198-2049T>C (n.2198-2049T>C) n.414+6231A>G c.2204-2049T>C (n.2204-2049T>C) c.2251-2049T>C (n.2251-2049T>C) c.1838-2049T>C (n.1838-2049T>C) c.2179-2049T>C (n.2179-2049T>C) c.1937-2049T>C (n.1937-2049T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821705C>A | CA525390563 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2051G>T (n.2282-2051G>T) c.469-2051G>T (n.469-2051G>T) c.1901-2051G>T (n.1901-2051G>T) c.2117-2051G>T (n.2117-2051G>T) c.*1560-2051G>T (n.*1560-2051G>T) c.2210-2051G>T (n.2210-2051G>T) c.2198-2051G>T (n.2198-2051G>T) n.414+6233C>A c.2204-2051G>T (n.2204-2051G>T) c.2251-2051G>T (n.2251-2051G>T) c.1838-2051G>T (n.1838-2051G>T) c.2179-2051G>T (n.2179-2051G>T) c.1937-2051G>T (n.1937-2051G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821705C= | CA1189917072 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2051G= (n.2282-2051G=) c.469-2051G= (n.469-2051G=) c.1901-2051G= (n.1901-2051G=) c.2117-2051G= (n.2117-2051G=) c.*1560-2051G= (n.*1560-2051G=) c.2210-2051G= (n.2210-2051G=) c.2198-2051G= (n.2198-2051G=) n.414+6233C= c.2204-2051G= (n.2204-2051G=) c.2251-2051G= (n.2251-2051G=) c.1838-2051G= (n.1838-2051G=) c.2179-2051G= (n.2179-2051G=) c.1937-2051G= (n.1937-2051G=) | |
| 1 | g.113821706C= | CA1189917073 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2052G= (n.2282-2052G=) c.469-2052G= (n.469-2052G=) c.1901-2052G= (n.1901-2052G=) c.2117-2052G= (n.2117-2052G=) c.*1560-2052G= (n.*1560-2052G=) c.2210-2052G= (n.2210-2052G=) c.2198-2052G= (n.2198-2052G=) n.414+6234C= c.2204-2052G= (n.2204-2052G=) c.2251-2052G= (n.2251-2052G=) c.1838-2052G= (n.1838-2052G=) c.2179-2052G= (n.2179-2052G=) c.1937-2052G= (n.1937-2052G=) | |
| 1 | g.113821706C>T | CA1189917074 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2052G>A (n.2282-2052G>A) c.469-2052G>A (n.469-2052G>A) c.1901-2052G>A (n.1901-2052G>A) c.2117-2052G>A (n.2117-2052G>A) c.*1560-2052G>A (n.*1560-2052G>A) c.2210-2052G>A (n.2210-2052G>A) c.2198-2052G>A (n.2198-2052G>A) n.414+6234C>T c.2204-2052G>A (n.2204-2052G>A) c.2251-2052G>A (n.2251-2052G>A) c.1838-2052G>A (n.1838-2052G>A) c.2179-2052G>A (n.2179-2052G>A) c.1937-2052G>A (n.1937-2052G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113821713A>C | CA2745111924 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2059T>G (n.2282-2059T>G) c.469-2059T>G (n.469-2059T>G) c.1901-2059T>G (n.1901-2059T>G) c.2117-2059T>G (n.2117-2059T>G) c.*1560-2059T>G (n.*1560-2059T>G) c.2210-2059T>G (n.2210-2059T>G) c.2198-2059T>G (n.2198-2059T>G) n.414+6241A>C c.2204-2059T>G (n.2204-2059T>G) c.2251-2059T>G (n.2251-2059T>G) c.1838-2059T>G (n.1838-2059T>G) c.2179-2059T>G (n.2179-2059T>G) c.1937-2059T>G (n.1937-2059T>G) | |
| 1 | g.113821714G>A | CA1189917076 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2060C>T (n.2282-2060C>T) c.469-2060C>T (n.469-2060C>T) c.1901-2060C>T (n.1901-2060C>T) c.2117-2060C>T (n.2117-2060C>T) c.*1560-2060C>T (n.*1560-2060C>T) c.2210-2060C>T (n.2210-2060C>T) c.2198-2060C>T (n.2198-2060C>T) n.414+6242G>A c.2204-2060C>T (n.2204-2060C>T) c.2251-2060C>T (n.2251-2060C>T) c.1838-2060C>T (n.1838-2060C>T) c.2179-2060C>T (n.2179-2060C>T) c.1937-2060C>T (n.1937-2060C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821714G= | CA1189917075 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2060C= (n.2282-2060C=) c.469-2060C= (n.469-2060C=) c.1901-2060C= (n.1901-2060C=) c.2117-2060C= (n.2117-2060C=) c.*1560-2060C= (n.*1560-2060C=) c.2210-2060C= (n.2210-2060C=) c.2198-2060C= (n.2198-2060C=) n.414+6242G= c.2204-2060C= (n.2204-2060C=) c.2251-2060C= (n.2251-2060C=) c.1838-2060C= (n.1838-2060C=) c.2179-2060C= (n.2179-2060C=) c.1937-2060C= (n.1937-2060C=) | |
| 1 | g.113821717_113821718del | CA2696721886 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2062_2282-2061del (n.2282-2062_2282-2061del) c.469-2062_469-2061del (n.469-2062_469-2061del) c.1901-2062_1901-2061del (n.1901-2062_1901-2061del) c.2117-2062_2117-2061del (n.2117-2062_2117-2061del) c.*1560-2062_*1560-2061del (n.*1560-2062_*1560-2061del) c.2210-2062_2210-2061del (n.2210-2062_2210-2061del) c.2198-2062_2198-2061del (n.2198-2062_2198-2061del) n.414+6245_414+6246del c.2204-2062_2204-2061del (n.2204-2062_2204-2061del) c.2251-2062_2251-2061del (n.2251-2062_2251-2061del) c.1838-2062_1838-2061del (n.1838-2062_1838-2061del) c.2179-2062_2179-2061del (n.2179-2062_2179-2061del) c.1937-2062_1937-2061del (n.1937-2062_1937-2061del) | dbSNP |
| 1 | g.113821718T>G | CA885745390 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2064A>C (n.2282-2064A>C) c.469-2064A>C (n.469-2064A>C) c.1901-2064A>C (n.1901-2064A>C) c.2117-2064A>C (n.2117-2064A>C) c.*1560-2064A>C (n.*1560-2064A>C) c.2210-2064A>C (n.2210-2064A>C) c.2198-2064A>C (n.2198-2064A>C) n.414+6246T>G c.2204-2064A>C (n.2204-2064A>C) c.2251-2064A>C (n.2251-2064A>C) c.1838-2064A>C (n.1838-2064A>C) c.2179-2064A>C (n.2179-2064A>C) c.1937-2064A>C (n.1937-2064A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821718T= | CA1189917077 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2064A= (n.2282-2064A=) c.469-2064A= (n.469-2064A=) c.1901-2064A= (n.1901-2064A=) c.2117-2064A= (n.2117-2064A=) c.*1560-2064A= (n.*1560-2064A=) c.2210-2064A= (n.2210-2064A=) c.2198-2064A= (n.2198-2064A=) n.414+6246T= c.2204-2064A= (n.2204-2064A=) c.2251-2064A= (n.2251-2064A=) c.1838-2064A= (n.1838-2064A=) c.2179-2064A= (n.2179-2064A=) c.1937-2064A= (n.1937-2064A=) | |
| 1 | g.113821723T>C | CA1189917079 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2069A>G (n.2282-2069A>G) c.469-2069A>G (n.469-2069A>G) c.1901-2069A>G (n.1901-2069A>G) c.2117-2069A>G (n.2117-2069A>G) c.*1560-2069A>G (n.*1560-2069A>G) c.2210-2069A>G (n.2210-2069A>G) c.2198-2069A>G (n.2198-2069A>G) n.414+6251T>C c.2204-2069A>G (n.2204-2069A>G) c.2251-2069A>G (n.2251-2069A>G) c.1838-2069A>G (n.1838-2069A>G) c.2179-2069A>G (n.2179-2069A>G) c.1937-2069A>G (n.1937-2069A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821723T= | CA1189917078 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2069A= (n.2282-2069A=) c.469-2069A= (n.469-2069A=) c.1901-2069A= (n.1901-2069A=) c.2117-2069A= (n.2117-2069A=) c.*1560-2069A= (n.*1560-2069A=) c.2210-2069A= (n.2210-2069A=) c.2198-2069A= (n.2198-2069A=) n.414+6251T= c.2204-2069A= (n.2204-2069A=) c.2251-2069A= (n.2251-2069A=) c.1838-2069A= (n.1838-2069A=) c.2179-2069A= (n.2179-2069A=) c.1937-2069A= (n.1937-2069A=) | |
| 1 | g.113821726C= | CA1189917080 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2072G= (n.2282-2072G=) c.469-2072G= (n.469-2072G=) c.1901-2072G= (n.1901-2072G=) c.2117-2072G= (n.2117-2072G=) c.*1560-2072G= (n.*1560-2072G=) c.2210-2072G= (n.2210-2072G=) c.2198-2072G= (n.2198-2072G=) n.414+6254C= c.2204-2072G= (n.2204-2072G=) c.2251-2072G= (n.2251-2072G=) c.1838-2072G= (n.1838-2072G=) c.2179-2072G= (n.2179-2072G=) c.1937-2072G= (n.1937-2072G=) | |
| 1 | g.113821726C>T | CA525390565 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2072G>A (n.2282-2072G>A) c.469-2072G>A (n.469-2072G>A) c.1901-2072G>A (n.1901-2072G>A) c.2117-2072G>A (n.2117-2072G>A) c.*1560-2072G>A (n.*1560-2072G>A) c.2210-2072G>A (n.2210-2072G>A) c.2198-2072G>A (n.2198-2072G>A) n.414+6254C>T c.2204-2072G>A (n.2204-2072G>A) c.2251-2072G>A (n.2251-2072G>A) c.1838-2072G>A (n.1838-2072G>A) c.2179-2072G>A (n.2179-2072G>A) c.1937-2072G>A (n.1937-2072G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821727G>A | CA28972304 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2073C>T (n.2282-2073C>T) c.469-2073C>T (n.469-2073C>T) c.1901-2073C>T (n.1901-2073C>T) c.2117-2073C>T (n.2117-2073C>T) c.*1560-2073C>T (n.*1560-2073C>T) c.2210-2073C>T (n.2210-2073C>T) c.2198-2073C>T (n.2198-2073C>T) n.414+6255G>A c.2204-2073C>T (n.2204-2073C>T) c.2251-2073C>T (n.2251-2073C>T) c.1838-2073C>T (n.1838-2073C>T) c.2179-2073C>T (n.2179-2073C>T) c.1937-2073C>T (n.1937-2073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821727G= | CA1189917081 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2073C= (n.2282-2073C=) c.469-2073C= (n.469-2073C=) c.1901-2073C= (n.1901-2073C=) c.2117-2073C= (n.2117-2073C=) c.*1560-2073C= (n.*1560-2073C=) c.2210-2073C= (n.2210-2073C=) c.2198-2073C= (n.2198-2073C=) n.414+6255G= c.2204-2073C= (n.2204-2073C=) c.2251-2073C= (n.2251-2073C=) c.1838-2073C= (n.1838-2073C=) c.2179-2073C= (n.2179-2073C=) c.1937-2073C= (n.1937-2073C=) | |
| 1 | g.113821727G>T | CA525390566 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2073C>A (n.2282-2073C>A) c.469-2073C>A (n.469-2073C>A) c.1901-2073C>A (n.1901-2073C>A) c.2117-2073C>A (n.2117-2073C>A) c.*1560-2073C>A (n.*1560-2073C>A) c.2210-2073C>A (n.2210-2073C>A) c.2198-2073C>A (n.2198-2073C>A) n.414+6255G>T c.2204-2073C>A (n.2204-2073C>A) c.2251-2073C>A (n.2251-2073C>A) c.1838-2073C>A (n.1838-2073C>A) c.2179-2073C>A (n.2179-2073C>A) c.1937-2073C>A (n.1937-2073C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821732T>G | CA28972306 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2078A>C (n.2282-2078A>C) c.469-2078A>C (n.469-2078A>C) c.1901-2078A>C (n.1901-2078A>C) c.2117-2078A>C (n.2117-2078A>C) c.*1560-2078A>C (n.*1560-2078A>C) c.2210-2078A>C (n.2210-2078A>C) c.2198-2078A>C (n.2198-2078A>C) n.414+6260T>G c.2204-2078A>C (n.2204-2078A>C) c.2251-2078A>C (n.2251-2078A>C) c.1838-2078A>C (n.1838-2078A>C) c.2179-2078A>C (n.2179-2078A>C) c.1937-2078A>C (n.1937-2078A>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821732T= | CA1189917082 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-2078A= (n.2282-2078A=) c.469-2078A= (n.469-2078A=) c.1901-2078A= (n.1901-2078A=) c.2117-2078A= (n.2117-2078A=) c.*1560-2078A= (n.*1560-2078A=) c.2210-2078A= (n.2210-2078A=) c.2198-2078A= (n.2198-2078A=) n.414+6260T= c.2204-2078A= (n.2204-2078A=) c.2251-2078A= (n.2251-2078A=) c.1838-2078A= (n.1838-2078A=) c.2179-2078A= (n.2179-2078A=) c.1937-2078A= (n.1937-2078A=) |