OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113820686G>A | CA28971837 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1032C>T (n.2282-1032C>T) c.469-1032C>T (n.469-1032C>T) c.1901-1032C>T (n.1901-1032C>T) c.2117-1032C>T (n.2117-1032C>T) c.*1560-1032C>T (n.*1560-1032C>T) c.2210-1032C>T (n.2210-1032C>T) c.2198-1032C>T (n.2198-1032C>T) n.414+5214G>A c.2204-1032C>T (n.2204-1032C>T) c.2251-1032C>T (n.2251-1032C>T) c.1838-1032C>T (n.1838-1032C>T) c.2179-1032C>T (n.2179-1032C>T) c.1937-1032C>T (n.1937-1032C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113820686G= | CA1189916695 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1032C= (n.2282-1032C=) c.469-1032C= (n.469-1032C=) c.1901-1032C= (n.1901-1032C=) c.2117-1032C= (n.2117-1032C=) c.*1560-1032C= (n.*1560-1032C=) c.2210-1032C= (n.2210-1032C=) c.2198-1032C= (n.2198-1032C=) n.414+5214G= c.2204-1032C= (n.2204-1032C=) c.2251-1032C= (n.2251-1032C=) c.1838-1032C= (n.1838-1032C=) c.2179-1032C= (n.2179-1032C=) c.1937-1032C= (n.1937-1032C=) | |
| 1 | g.113820686_113820687delinsGA | CA1189916696 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1033_2282-1032delinsTC (n.2282-1033_2282-1032delinsTC) c.469-1033_469-1032delinsTC (n.469-1033_469-1032delinsTC) c.1901-1033_1901-1032delinsTC (n.1901-1033_1901-1032delinsTC) c.2117-1033_2117-1032delinsTC (n.2117-1033_2117-1032delinsTC) c.*1560-1033_*1560-1032delinsTC (n.*1560-1033_*1560-1032delinsTC) c.2210-1033_2210-1032delinsTC (n.2210-1033_2210-1032delinsTC) c.2198-1033_2198-1032delinsTC (n.2198-1033_2198-1032delinsTC) n.414+5214_414+5215delinsGA c.2204-1033_2204-1032delinsTC (n.2204-1033_2204-1032delinsTC) c.2251-1033_2251-1032delinsTC (n.2251-1033_2251-1032delinsTC) c.1838-1033_1838-1032delinsTC (n.1838-1033_1838-1032delinsTC) c.2179-1033_2179-1032delinsTC (n.2179-1033_2179-1032delinsTC) c.1937-1033_1937-1032delinsTC (n.1937-1033_1937-1032delinsTC) | |
| 1 | g.113820691del | CA1189916697 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1033del (n.2282-1033del) c.469-1033del (n.469-1033del) c.1901-1033del (n.1901-1033del) c.2117-1033del (n.2117-1033del) c.*1560-1033del (n.*1560-1033del) c.2210-1033del (n.2210-1033del) c.2198-1033del (n.2198-1033del) n.414+5219del c.2204-1033del (n.2204-1033del) c.2251-1033del (n.2251-1033del) c.1838-1033del (n.1838-1033del) c.2179-1033del (n.2179-1033del) c.1937-1033del (n.1937-1033del) | dbSNP |
| 1 | g.113820690A= | CA1189916698 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1036T= (n.2282-1036T=) c.469-1036T= (n.469-1036T=) c.1901-1036T= (n.1901-1036T=) c.2117-1036T= (n.2117-1036T=) c.*1560-1036T= (n.*1560-1036T=) c.2210-1036T= (n.2210-1036T=) c.2198-1036T= (n.2198-1036T=) n.414+5218A= c.2204-1036T= (n.2204-1036T=) c.2251-1036T= (n.2251-1036T=) c.1838-1036T= (n.1838-1036T=) c.2179-1036T= (n.2179-1036T=) c.1937-1036T= (n.1937-1036T=) | |
| 1 | g.113820690A>C | CA1189916699 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1036T>G (n.2282-1036T>G) c.469-1036T>G (n.469-1036T>G) c.1901-1036T>G (n.1901-1036T>G) c.2117-1036T>G (n.2117-1036T>G) c.*1560-1036T>G (n.*1560-1036T>G) c.2210-1036T>G (n.2210-1036T>G) c.2198-1036T>G (n.2198-1036T>G) n.414+5218A>C c.2204-1036T>G (n.2204-1036T>G) c.2251-1036T>G (n.2251-1036T>G) c.1838-1036T>G (n.1838-1036T>G) c.2179-1036T>G (n.2179-1036T>G) c.1937-1036T>G (n.1937-1036T>G) | dbSNP |
| 1 | g.113820691A= | CA1189916700 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1037T= (n.2282-1037T=) c.469-1037T= (n.469-1037T=) c.1901-1037T= (n.1901-1037T=) c.2117-1037T= (n.2117-1037T=) c.*1560-1037T= (n.*1560-1037T=) c.2210-1037T= (n.2210-1037T=) c.2198-1037T= (n.2198-1037T=) n.414+5219A= c.2204-1037T= (n.2204-1037T=) c.2251-1037T= (n.2251-1037T=) c.1838-1037T= (n.1838-1037T=) c.2179-1037T= (n.2179-1037T=) c.1937-1037T= (n.1937-1037T=) | |
| 1 | g.113820691A>G | CA1189916701 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1037T>C (n.2282-1037T>C) c.469-1037T>C (n.469-1037T>C) c.1901-1037T>C (n.1901-1037T>C) c.2117-1037T>C (n.2117-1037T>C) c.*1560-1037T>C (n.*1560-1037T>C) c.2210-1037T>C (n.2210-1037T>C) c.2198-1037T>C (n.2198-1037T>C) n.414+5219A>G c.2204-1037T>C (n.2204-1037T>C) c.2251-1037T>C (n.2251-1037T>C) c.1838-1037T>C (n.1838-1037T>C) c.2179-1037T>C (n.2179-1037T>C) c.1937-1037T>C (n.1937-1037T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113820693A= | CA1189916702 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1039T= (n.2282-1039T=) c.469-1039T= (n.469-1039T=) c.1901-1039T= (n.1901-1039T=) c.2117-1039T= (n.2117-1039T=) c.*1560-1039T= (n.*1560-1039T=) c.2210-1039T= (n.2210-1039T=) c.2198-1039T= (n.2198-1039T=) n.414+5221A= c.2204-1039T= (n.2204-1039T=) c.2251-1039T= (n.2251-1039T=) c.1838-1039T= (n.1838-1039T=) c.2179-1039T= (n.2179-1039T=) c.1937-1039T= (n.1937-1039T=) | |
| 1 | g.113820693A>G | CA885745027 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1039T>C (n.2282-1039T>C) c.469-1039T>C (n.469-1039T>C) c.1901-1039T>C (n.1901-1039T>C) c.2117-1039T>C (n.2117-1039T>C) c.*1560-1039T>C (n.*1560-1039T>C) c.2210-1039T>C (n.2210-1039T>C) c.2198-1039T>C (n.2198-1039T>C) n.414+5221A>G c.2204-1039T>C (n.2204-1039T>C) c.2251-1039T>C (n.2251-1039T>C) c.1838-1039T>C (n.1838-1039T>C) c.2179-1039T>C (n.2179-1039T>C) c.1937-1039T>C (n.1937-1039T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820697T>C | CA525390352 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1043A>G (n.2282-1043A>G) c.469-1043A>G (n.469-1043A>G) c.1901-1043A>G (n.1901-1043A>G) c.2117-1043A>G (n.2117-1043A>G) c.*1560-1043A>G (n.*1560-1043A>G) c.2210-1043A>G (n.2210-1043A>G) c.2198-1043A>G (n.2198-1043A>G) n.414+5225T>C c.2204-1043A>G (n.2204-1043A>G) c.2251-1043A>G (n.2251-1043A>G) c.1838-1043A>G (n.1838-1043A>G) c.2179-1043A>G (n.2179-1043A>G) c.1937-1043A>G (n.1937-1043A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820697T= | CA1189916703 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1043A= (n.2282-1043A=) c.469-1043A= (n.469-1043A=) c.1901-1043A= (n.1901-1043A=) c.2117-1043A= (n.2117-1043A=) c.*1560-1043A= (n.*1560-1043A=) c.2210-1043A= (n.2210-1043A=) c.2198-1043A= (n.2198-1043A=) n.414+5225T= c.2204-1043A= (n.2204-1043A=) c.2251-1043A= (n.2251-1043A=) c.1838-1043A= (n.1838-1043A=) c.2179-1043A= (n.2179-1043A=) c.1937-1043A= (n.1937-1043A=) | |
| 1 | g.113820707G>C | CA28971838 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1053C>G (n.2282-1053C>G) c.469-1053C>G (n.469-1053C>G) c.1901-1053C>G (n.1901-1053C>G) c.2117-1053C>G (n.2117-1053C>G) c.*1560-1053C>G (n.*1560-1053C>G) c.2210-1053C>G (n.2210-1053C>G) c.2198-1053C>G (n.2198-1053C>G) n.414+5235G>C c.2204-1053C>G (n.2204-1053C>G) c.2251-1053C>G (n.2251-1053C>G) c.1838-1053C>G (n.1838-1053C>G) c.2179-1053C>G (n.2179-1053C>G) c.1937-1053C>G (n.1937-1053C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820707G= | CA1189916704 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1053C= (n.2282-1053C=) c.469-1053C= (n.469-1053C=) c.1901-1053C= (n.1901-1053C=) c.2117-1053C= (n.2117-1053C=) c.*1560-1053C= (n.*1560-1053C=) c.2210-1053C= (n.2210-1053C=) c.2198-1053C= (n.2198-1053C=) n.414+5235G= c.2204-1053C= (n.2204-1053C=) c.2251-1053C= (n.2251-1053C=) c.1838-1053C= (n.1838-1053C=) c.2179-1053C= (n.2179-1053C=) c.1937-1053C= (n.1937-1053C=) | |
| 1 | g.113820709A= | CA1189916705 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1055T= (n.2282-1055T=) c.469-1055T= (n.469-1055T=) c.1901-1055T= (n.1901-1055T=) c.2117-1055T= (n.2117-1055T=) c.*1560-1055T= (n.*1560-1055T=) c.2210-1055T= (n.2210-1055T=) c.2198-1055T= (n.2198-1055T=) n.414+5237A= c.2204-1055T= (n.2204-1055T=) c.2251-1055T= (n.2251-1055T=) c.1838-1055T= (n.1838-1055T=) c.2179-1055T= (n.2179-1055T=) c.1937-1055T= (n.1937-1055T=) | |
| 1 | g.113820709A>G | CA28971839 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1055T>C (n.2282-1055T>C) c.469-1055T>C (n.469-1055T>C) c.1901-1055T>C (n.1901-1055T>C) c.2117-1055T>C (n.2117-1055T>C) c.*1560-1055T>C (n.*1560-1055T>C) c.2210-1055T>C (n.2210-1055T>C) c.2198-1055T>C (n.2198-1055T>C) n.414+5237A>G c.2204-1055T>C (n.2204-1055T>C) c.2251-1055T>C (n.2251-1055T>C) c.1838-1055T>C (n.1838-1055T>C) c.2179-1055T>C (n.2179-1055T>C) c.1937-1055T>C (n.1937-1055T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820713A= | CA1144710180 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1059T= (n.2282-1059T=) c.469-1059T= (n.469-1059T=) c.1901-1059T= (n.1901-1059T=) c.2117-1059T= (n.2117-1059T=) c.*1560-1059T= (n.*1560-1059T=) c.2210-1059T= (n.2210-1059T=) c.2198-1059T= (n.2198-1059T=) n.414+5241A= c.2204-1059T= (n.2204-1059T=) c.2251-1059T= (n.2251-1059T=) c.1838-1059T= (n.1838-1059T=) c.2179-1059T= (n.2179-1059T=) c.1937-1059T= (n.1937-1059T=) | |
| 1 | g.113820713A>C | CA28971840 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1059T>G (n.2282-1059T>G) c.469-1059T>G (n.469-1059T>G) c.1901-1059T>G (n.1901-1059T>G) c.2117-1059T>G (n.2117-1059T>G) c.*1560-1059T>G (n.*1560-1059T>G) c.2210-1059T>G (n.2210-1059T>G) c.2198-1059T>G (n.2198-1059T>G) n.414+5241A>C c.2204-1059T>G (n.2204-1059T>G) c.2251-1059T>G (n.2251-1059T>G) c.1838-1059T>G (n.1838-1059T>G) c.2179-1059T>G (n.2179-1059T>G) c.1937-1059T>G (n.1937-1059T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820713A>G | CA1189916706 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1059T>C (n.2282-1059T>C) c.469-1059T>C (n.469-1059T>C) c.1901-1059T>C (n.1901-1059T>C) c.2117-1059T>C (n.2117-1059T>C) c.*1560-1059T>C (n.*1560-1059T>C) c.2210-1059T>C (n.2210-1059T>C) c.2198-1059T>C (n.2198-1059T>C) n.414+5241A>G c.2204-1059T>C (n.2204-1059T>C) c.2251-1059T>C (n.2251-1059T>C) c.1838-1059T>C (n.1838-1059T>C) c.2179-1059T>C (n.2179-1059T>C) c.1937-1059T>C (n.1937-1059T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113820713A>T | CA28971842 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1059T>A (n.2282-1059T>A) c.469-1059T>A (n.469-1059T>A) c.1901-1059T>A (n.1901-1059T>A) c.2117-1059T>A (n.2117-1059T>A) c.*1560-1059T>A (n.*1560-1059T>A) c.2210-1059T>A (n.2210-1059T>A) c.2198-1059T>A (n.2198-1059T>A) n.414+5241A>T c.2204-1059T>A (n.2204-1059T>A) c.2251-1059T>A (n.2251-1059T>A) c.1838-1059T>A (n.1838-1059T>A) c.2179-1059T>A (n.2179-1059T>A) c.1937-1059T>A (n.1937-1059T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820717_113820718delinsTC | CA1189916707 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1064_2282-1063delinsGA (n.2282-1064_2282-1063delinsGA) c.469-1064_469-1063delinsGA (n.469-1064_469-1063delinsGA) c.1901-1064_1901-1063delinsGA (n.1901-1064_1901-1063delinsGA) c.2117-1064_2117-1063delinsGA (n.2117-1064_2117-1063delinsGA) c.*1560-1064_*1560-1063delinsGA (n.*1560-1064_*1560-1063delinsGA) c.2210-1064_2210-1063delinsGA (n.2210-1064_2210-1063delinsGA) c.2198-1064_2198-1063delinsGA (n.2198-1064_2198-1063delinsGA) n.414+5245_414+5246delinsTC c.2204-1064_2204-1063delinsGA (n.2204-1064_2204-1063delinsGA) c.2251-1064_2251-1063delinsGA (n.2251-1064_2251-1063delinsGA) c.1838-1064_1838-1063delinsGA (n.1838-1064_1838-1063delinsGA) c.2179-1064_2179-1063delinsGA (n.2179-1064_2179-1063delinsGA) c.1937-1064_1937-1063delinsGA (n.1937-1064_1937-1063delinsGA) | |
| 1 | g.113820718del | CA1189916708 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1064del (n.2282-1064del) c.469-1064del (n.469-1064del) c.1901-1064del (n.1901-1064del) c.2117-1064del (n.2117-1064del) c.*1560-1064del (n.*1560-1064del) c.2210-1064del (n.2210-1064del) c.2198-1064del (n.2198-1064del) n.414+5246del c.2204-1064del (n.2204-1064del) c.2251-1064del (n.2251-1064del) c.1838-1064del (n.1838-1064del) c.2179-1064del (n.2179-1064del) c.1937-1064del (n.1937-1064del) | dbSNP |
| 1 | g.113820724A= | CA1189916709 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1070T= (n.2282-1070T=) c.469-1070T= (n.469-1070T=) c.1901-1070T= (n.1901-1070T=) c.2117-1070T= (n.2117-1070T=) c.*1560-1070T= (n.*1560-1070T=) c.2210-1070T= (n.2210-1070T=) c.2198-1070T= (n.2198-1070T=) n.414+5252A= c.2204-1070T= (n.2204-1070T=) c.2251-1070T= (n.2251-1070T=) c.1838-1070T= (n.1838-1070T=) c.2179-1070T= (n.2179-1070T=) c.1937-1070T= (n.1937-1070T=) | |
| 1 | g.113820724A>G | CA525390355 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1070T>C (n.2282-1070T>C) c.469-1070T>C (n.469-1070T>C) c.1901-1070T>C (n.1901-1070T>C) c.2117-1070T>C (n.2117-1070T>C) c.*1560-1070T>C (n.*1560-1070T>C) c.2210-1070T>C (n.2210-1070T>C) c.2198-1070T>C (n.2198-1070T>C) n.414+5252A>G c.2204-1070T>C (n.2204-1070T>C) c.2251-1070T>C (n.2251-1070T>C) c.1838-1070T>C (n.1838-1070T>C) c.2179-1070T>C (n.2179-1070T>C) c.1937-1070T>C (n.1937-1070T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820726T>C | CA2603474279 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1072A>G (n.2282-1072A>G) c.469-1072A>G (n.469-1072A>G) c.1901-1072A>G (n.1901-1072A>G) c.2117-1072A>G (n.2117-1072A>G) c.*1560-1072A>G (n.*1560-1072A>G) c.2210-1072A>G (n.2210-1072A>G) c.2198-1072A>G (n.2198-1072A>G) n.414+5254T>C c.2204-1072A>G (n.2204-1072A>G) c.2251-1072A>G (n.2251-1072A>G) c.1838-1072A>G (n.1838-1072A>G) c.2179-1072A>G (n.2179-1072A>G) c.1937-1072A>G (n.1937-1072A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820732A= | CA1189916710 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1078T= (n.2282-1078T=) c.469-1078T= (n.469-1078T=) c.1901-1078T= (n.1901-1078T=) c.2117-1078T= (n.2117-1078T=) c.*1560-1078T= (n.*1560-1078T=) c.2210-1078T= (n.2210-1078T=) c.2198-1078T= (n.2198-1078T=) n.414+5260A= c.2204-1078T= (n.2204-1078T=) c.2251-1078T= (n.2251-1078T=) c.1838-1078T= (n.1838-1078T=) c.2179-1078T= (n.2179-1078T=) c.1937-1078T= (n.1937-1078T=) | |
| 1 | g.113820732A>G | CA28971844 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1078T>C (n.2282-1078T>C) c.469-1078T>C (n.469-1078T>C) c.1901-1078T>C (n.1901-1078T>C) c.2117-1078T>C (n.2117-1078T>C) c.*1560-1078T>C (n.*1560-1078T>C) c.2210-1078T>C (n.2210-1078T>C) c.2198-1078T>C (n.2198-1078T>C) n.414+5260A>G c.2204-1078T>C (n.2204-1078T>C) c.2251-1078T>C (n.2251-1078T>C) c.1838-1078T>C (n.1838-1078T>C) c.2179-1078T>C (n.2179-1078T>C) c.1937-1078T>C (n.1937-1078T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113820735A= | CA1189916711 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1081T= (n.2282-1081T=) c.469-1081T= (n.469-1081T=) c.1901-1081T= (n.1901-1081T=) c.2117-1081T= (n.2117-1081T=) c.*1560-1081T= (n.*1560-1081T=) c.2210-1081T= (n.2210-1081T=) c.2198-1081T= (n.2198-1081T=) n.414+5263A= c.2204-1081T= (n.2204-1081T=) c.2251-1081T= (n.2251-1081T=) c.1838-1081T= (n.1838-1081T=) c.2179-1081T= (n.2179-1081T=) c.1937-1081T= (n.1937-1081T=) | |
| 1 | g.113820735A>C | CA885745042 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1081T>G (n.2282-1081T>G) c.469-1081T>G (n.469-1081T>G) c.1901-1081T>G (n.1901-1081T>G) c.2117-1081T>G (n.2117-1081T>G) c.*1560-1081T>G (n.*1560-1081T>G) c.2210-1081T>G (n.2210-1081T>G) c.2198-1081T>G (n.2198-1081T>G) n.414+5263A>C c.2204-1081T>G (n.2204-1081T>G) c.2251-1081T>G (n.2251-1081T>G) c.1838-1081T>G (n.1838-1081T>G) c.2179-1081T>G (n.2179-1081T>G) c.1937-1081T>G (n.1937-1081T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820735A>G | CA1189916712 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1081T>C (n.2282-1081T>C) c.469-1081T>C (n.469-1081T>C) c.1901-1081T>C (n.1901-1081T>C) c.2117-1081T>C (n.2117-1081T>C) c.*1560-1081T>C (n.*1560-1081T>C) c.2210-1081T>C (n.2210-1081T>C) c.2198-1081T>C (n.2198-1081T>C) n.414+5263A>G c.2204-1081T>C (n.2204-1081T>C) c.2251-1081T>C (n.2251-1081T>C) c.1838-1081T>C (n.1838-1081T>C) c.2179-1081T>C (n.2179-1081T>C) c.1937-1081T>C (n.1937-1081T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113820746_113820747del | CA646072369 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1091_2282-1090del (n.2282-1091_2282-1090del) c.469-1091_469-1090del (n.469-1091_469-1090del) c.1901-1091_1901-1090del (n.1901-1091_1901-1090del) c.2117-1091_2117-1090del (n.2117-1091_2117-1090del) c.*1560-1091_*1560-1090del (n.*1560-1091_*1560-1090del) c.2210-1091_2210-1090del (n.2210-1091_2210-1090del) c.2198-1091_2198-1090del (n.2198-1091_2198-1090del) n.414+5274_414+5275del c.2204-1091_2204-1090del (n.2204-1091_2204-1090del) c.2251-1091_2251-1090del (n.2251-1091_2251-1090del) c.1838-1091_1838-1090del (n.1838-1091_1838-1090del) c.2179-1091_2179-1090del (n.2179-1091_2179-1090del) c.1937-1091_1937-1090del (n.1937-1091_1937-1090del) | COSMIC |
| 1 | g.113820746A= | CA1189916713 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1092T= (n.2282-1092T=) c.469-1092T= (n.469-1092T=) c.1901-1092T= (n.1901-1092T=) c.2117-1092T= (n.2117-1092T=) c.*1560-1092T= (n.*1560-1092T=) c.2210-1092T= (n.2210-1092T=) c.2198-1092T= (n.2198-1092T=) n.414+5274A= c.2204-1092T= (n.2204-1092T=) c.2251-1092T= (n.2251-1092T=) c.1838-1092T= (n.1838-1092T=) c.2179-1092T= (n.2179-1092T=) c.1937-1092T= (n.1937-1092T=) | |
| 1 | g.113820746A>G | CA1005944561 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1092T>C (n.2282-1092T>C) c.469-1092T>C (n.469-1092T>C) c.1901-1092T>C (n.1901-1092T>C) c.2117-1092T>C (n.2117-1092T>C) c.*1560-1092T>C (n.*1560-1092T>C) c.2210-1092T>C (n.2210-1092T>C) c.2198-1092T>C (n.2198-1092T>C) n.414+5274A>G c.2204-1092T>C (n.2204-1092T>C) c.2251-1092T>C (n.2251-1092T>C) c.1838-1092T>C (n.1838-1092T>C) c.2179-1092T>C (n.2179-1092T>C) c.1937-1092T>C (n.1937-1092T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820747T>C | CA885745044 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1093A>G (n.2282-1093A>G) c.469-1093A>G (n.469-1093A>G) c.1901-1093A>G (n.1901-1093A>G) c.2117-1093A>G (n.2117-1093A>G) c.*1560-1093A>G (n.*1560-1093A>G) c.2210-1093A>G (n.2210-1093A>G) c.2198-1093A>G (n.2198-1093A>G) n.414+5275T>C c.2204-1093A>G (n.2204-1093A>G) c.2251-1093A>G (n.2251-1093A>G) c.1838-1093A>G (n.1838-1093A>G) c.2179-1093A>G (n.2179-1093A>G) c.1937-1093A>G (n.1937-1093A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820747T= | CA1189916714 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1093A= (n.2282-1093A=) c.469-1093A= (n.469-1093A=) c.1901-1093A= (n.1901-1093A=) c.2117-1093A= (n.2117-1093A=) c.*1560-1093A= (n.*1560-1093A=) c.2210-1093A= (n.2210-1093A=) c.2198-1093A= (n.2198-1093A=) n.414+5275T= c.2204-1093A= (n.2204-1093A=) c.2251-1093A= (n.2251-1093A=) c.1838-1093A= (n.1838-1093A=) c.2179-1093A= (n.2179-1093A=) c.1937-1093A= (n.1937-1093A=) | |
| 1 | g.113820748T>C | CA28971848 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1094A>G (n.2282-1094A>G) c.469-1094A>G (n.469-1094A>G) c.1901-1094A>G (n.1901-1094A>G) c.2117-1094A>G (n.2117-1094A>G) c.*1560-1094A>G (n.*1560-1094A>G) c.2210-1094A>G (n.2210-1094A>G) c.2198-1094A>G (n.2198-1094A>G) n.414+5276T>C c.2204-1094A>G (n.2204-1094A>G) c.2251-1094A>G (n.2251-1094A>G) c.1838-1094A>G (n.1838-1094A>G) c.2179-1094A>G (n.2179-1094A>G) c.1937-1094A>G (n.1937-1094A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820748T= | CA1189916715 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1094A= (n.2282-1094A=) c.469-1094A= (n.469-1094A=) c.1901-1094A= (n.1901-1094A=) c.2117-1094A= (n.2117-1094A=) c.*1560-1094A= (n.*1560-1094A=) c.2210-1094A= (n.2210-1094A=) c.2198-1094A= (n.2198-1094A=) n.414+5276T= c.2204-1094A= (n.2204-1094A=) c.2251-1094A= (n.2251-1094A=) c.1838-1094A= (n.1838-1094A=) c.2179-1094A= (n.2179-1094A=) c.1937-1094A= (n.1937-1094A=) | |
| 1 | g.113820753G>A | CA2745111905 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1099C>T (n.2282-1099C>T) c.469-1099C>T (n.469-1099C>T) c.1901-1099C>T (n.1901-1099C>T) c.2117-1099C>T (n.2117-1099C>T) c.*1560-1099C>T (n.*1560-1099C>T) c.2210-1099C>T (n.2210-1099C>T) c.2198-1099C>T (n.2198-1099C>T) n.414+5281G>A c.2204-1099C>T (n.2204-1099C>T) c.2251-1099C>T (n.2251-1099C>T) c.1838-1099C>T (n.1838-1099C>T) c.2179-1099C>T (n.2179-1099C>T) c.1937-1099C>T (n.1937-1099C>T) | |
| 1 | g.113820753G= | CA1189916716 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1099C= (n.2282-1099C=) c.469-1099C= (n.469-1099C=) c.1901-1099C= (n.1901-1099C=) c.2117-1099C= (n.2117-1099C=) c.*1560-1099C= (n.*1560-1099C=) c.2210-1099C= (n.2210-1099C=) c.2198-1099C= (n.2198-1099C=) n.414+5281G= c.2204-1099C= (n.2204-1099C=) c.2251-1099C= (n.2251-1099C=) c.1838-1099C= (n.1838-1099C=) c.2179-1099C= (n.2179-1099C=) c.1937-1099C= (n.1937-1099C=) | |
| 1 | g.113820753G>T | CA885745049 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1099C>A (n.2282-1099C>A) c.469-1099C>A (n.469-1099C>A) c.1901-1099C>A (n.1901-1099C>A) c.2117-1099C>A (n.2117-1099C>A) c.*1560-1099C>A (n.*1560-1099C>A) c.2210-1099C>A (n.2210-1099C>A) c.2198-1099C>A (n.2198-1099C>A) n.414+5281G>T c.2204-1099C>A (n.2204-1099C>A) c.2251-1099C>A (n.2251-1099C>A) c.1838-1099C>A (n.1838-1099C>A) c.2179-1099C>A (n.2179-1099C>A) c.1937-1099C>A (n.1937-1099C>A) | dbSNP |
| 1 | g.113820757T>C | CA885745051 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1103A>G (n.2282-1103A>G) c.469-1103A>G (n.469-1103A>G) c.1901-1103A>G (n.1901-1103A>G) c.2117-1103A>G (n.2117-1103A>G) c.*1560-1103A>G (n.*1560-1103A>G) c.2210-1103A>G (n.2210-1103A>G) c.2198-1103A>G (n.2198-1103A>G) n.414+5285T>C c.2204-1103A>G (n.2204-1103A>G) c.2251-1103A>G (n.2251-1103A>G) c.1838-1103A>G (n.1838-1103A>G) c.2179-1103A>G (n.2179-1103A>G) c.1937-1103A>G (n.1937-1103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820757T= | CA1189916717 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1103A= (n.2282-1103A=) c.469-1103A= (n.469-1103A=) c.1901-1103A= (n.1901-1103A=) c.2117-1103A= (n.2117-1103A=) c.*1560-1103A= (n.*1560-1103A=) c.2210-1103A= (n.2210-1103A=) c.2198-1103A= (n.2198-1103A=) n.414+5285T= c.2204-1103A= (n.2204-1103A=) c.2251-1103A= (n.2251-1103A=) c.1838-1103A= (n.1838-1103A=) c.2179-1103A= (n.2179-1103A=) c.1937-1103A= (n.1937-1103A=) | |
| 1 | g.113820759G>A | CA2603474281 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1105C>T (n.2282-1105C>T) c.469-1105C>T (n.469-1105C>T) c.1901-1105C>T (n.1901-1105C>T) c.2117-1105C>T (n.2117-1105C>T) c.*1560-1105C>T (n.*1560-1105C>T) c.2210-1105C>T (n.2210-1105C>T) c.2198-1105C>T (n.2198-1105C>T) n.414+5287G>A c.2204-1105C>T (n.2204-1105C>T) c.2251-1105C>T (n.2251-1105C>T) c.1838-1105C>T (n.1838-1105C>T) c.2179-1105C>T (n.2179-1105C>T) c.1937-1105C>T (n.1937-1105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820762T>G | CA1005944562 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1108A>C (n.2282-1108A>C) c.469-1108A>C (n.469-1108A>C) c.1901-1108A>C (n.1901-1108A>C) c.2117-1108A>C (n.2117-1108A>C) c.*1560-1108A>C (n.*1560-1108A>C) c.2210-1108A>C (n.2210-1108A>C) c.2198-1108A>C (n.2198-1108A>C) n.414+5290T>G c.2204-1108A>C (n.2204-1108A>C) c.2251-1108A>C (n.2251-1108A>C) c.1838-1108A>C (n.1838-1108A>C) c.2179-1108A>C (n.2179-1108A>C) c.1937-1108A>C (n.1937-1108A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820762T= | CA1189916718 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1108A= (n.2282-1108A=) c.469-1108A= (n.469-1108A=) c.1901-1108A= (n.1901-1108A=) c.2117-1108A= (n.2117-1108A=) c.*1560-1108A= (n.*1560-1108A=) c.2210-1108A= (n.2210-1108A=) c.2198-1108A= (n.2198-1108A=) n.414+5290T= c.2204-1108A= (n.2204-1108A=) c.2251-1108A= (n.2251-1108A=) c.1838-1108A= (n.1838-1108A=) c.2179-1108A= (n.2179-1108A=) c.1937-1108A= (n.1937-1108A=) | |
| 1 | g.113820767T>G | CA28971850 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1113A>C (n.2282-1113A>C) c.469-1113A>C (n.469-1113A>C) c.1901-1113A>C (n.1901-1113A>C) c.2117-1113A>C (n.2117-1113A>C) c.*1560-1113A>C (n.*1560-1113A>C) c.2210-1113A>C (n.2210-1113A>C) c.2198-1113A>C (n.2198-1113A>C) n.414+5295T>G c.2204-1113A>C (n.2204-1113A>C) c.2251-1113A>C (n.2251-1113A>C) c.1838-1113A>C (n.1838-1113A>C) c.2179-1113A>C (n.2179-1113A>C) c.1937-1113A>C (n.1937-1113A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820767T= | CA1142688795 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1113A= (n.2282-1113A=) c.469-1113A= (n.469-1113A=) c.1901-1113A= (n.1901-1113A=) c.2117-1113A= (n.2117-1113A=) c.*1560-1113A= (n.*1560-1113A=) c.2210-1113A= (n.2210-1113A=) c.2198-1113A= (n.2198-1113A=) n.414+5295T= c.2204-1113A= (n.2204-1113A=) c.2251-1113A= (n.2251-1113A=) c.1838-1113A= (n.1838-1113A=) c.2179-1113A= (n.2179-1113A=) c.1937-1113A= (n.1937-1113A=) | |
| 1 | g.113820772C>A | CA2745111906 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1118G>T (n.2282-1118G>T) c.469-1118G>T (n.469-1118G>T) c.1901-1118G>T (n.1901-1118G>T) c.2117-1118G>T (n.2117-1118G>T) c.*1560-1118G>T (n.*1560-1118G>T) c.2210-1118G>T (n.2210-1118G>T) c.2198-1118G>T (n.2198-1118G>T) n.414+5300C>A c.2204-1118G>T (n.2204-1118G>T) c.2251-1118G>T (n.2251-1118G>T) c.1838-1118G>T (n.1838-1118G>T) c.2179-1118G>T (n.2179-1118G>T) c.1937-1118G>T (n.1937-1118G>T) | |
| 1 | g.113820779A= | CA1189916719 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1125T= (n.2282-1125T=) c.469-1125T= (n.469-1125T=) c.1901-1125T= (n.1901-1125T=) c.2117-1125T= (n.2117-1125T=) c.*1560-1125T= (n.*1560-1125T=) c.2210-1125T= (n.2210-1125T=) c.2198-1125T= (n.2198-1125T=) n.414+5307A= c.2204-1125T= (n.2204-1125T=) c.2251-1125T= (n.2251-1125T=) c.1838-1125T= (n.1838-1125T=) c.2179-1125T= (n.2179-1125T=) c.1937-1125T= (n.1937-1125T=) | |
| 1 | g.113820779A>G | CA885745057 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1125T>C (n.2282-1125T>C) c.469-1125T>C (n.469-1125T>C) c.1901-1125T>C (n.1901-1125T>C) c.2117-1125T>C (n.2117-1125T>C) c.*1560-1125T>C (n.*1560-1125T>C) c.2210-1125T>C (n.2210-1125T>C) c.2198-1125T>C (n.2198-1125T>C) n.414+5307A>G c.2204-1125T>C (n.2204-1125T>C) c.2251-1125T>C (n.2251-1125T>C) c.1838-1125T>C (n.1838-1125T>C) c.2179-1125T>C (n.2179-1125T>C) c.1937-1125T>C (n.1937-1125T>C) | dbSNP |