UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.113651100G>A | CA2703734983 | USF3 | c.*3844C>T (n.*3844C>T) c.257-1250C>T (n.257-1250C>T) n.668-1250C>T n.664-1250C>T | dbSNP |
| 3 | g.113651100G>T | CA2667021786 | USF3 | c.*3844C>A (n.*3844C>A) c.257-1250C>A (n.257-1250C>A) n.668-1250C>A n.664-1250C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651108C>A | CA897280761 | USF3 | c.*3836G>T (n.*3836G>T) c.257-1258G>T (n.257-1258G>T) n.668-1258G>T n.664-1258G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651111T>C | CA1052367765 | USF3 | c.*3833A>G (n.*3833A>G) c.257-1261A>G (n.257-1261A>G) n.668-1261A>G n.664-1261A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651114A>C | CA897280762 | USF3 | c.*3830T>G (n.*3830T>G) c.257-1264T>G (n.257-1264T>G) n.668-1264T>G n.664-1264T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651114A>G | CA81598449 | USF3 | c.*3830T>C (n.*3830T>C) c.257-1264T>C (n.257-1264T>C) n.668-1264T>C n.664-1264T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651117A>G | CA81598450 | USF3 | c.*3827T>C (n.*3827T>C) c.257-1267T>C (n.257-1267T>C) n.668-1267T>C n.664-1267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651118G>C | CA2703734989 | USF3 | c.*3826C>G (n.*3826C>G) c.257-1268C>G (n.257-1268C>G) n.668-1268C>G n.664-1268C>G | dbSNP |
| 3 | g.113651121G>A | CA897280764 | USF3 | c.*3823C>T (n.*3823C>T) c.257-1271C>T (n.257-1271C>T) n.668-1271C>T n.664-1271C>T | dbSNP |
| 3 | g.113651125T>C | CA81598451 | USF3 | c.*3819A>G (n.*3819A>G) c.257-1275A>G (n.257-1275A>G) n.668-1275A>G n.664-1275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651128T>A | CA2703681680 | USF3 | c.*3816A>T (n.*3816A>T) c.257-1278A>T (n.257-1278A>T) n.668-1278A>T n.664-1278A>T | dbSNP |
| 3 | g.113651130A>C | CA81598452 | USF3 | c.*3814T>G (n.*3814T>G) c.257-1280T>G (n.257-1280T>G) n.668-1280T>G n.664-1280T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651130A>G | CA2667021787 | USF3 | c.*3814T>C (n.*3814T>C) c.257-1280T>C (n.257-1280T>C) n.668-1280T>C n.664-1280T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651131A>G | CA2667021788 | USF3 | c.*3813T>C (n.*3813T>C) c.257-1281T>C (n.257-1281T>C) n.668-1281T>C n.664-1281T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651137G>T | CA897280783 | USF3 | c.*3807C>A (n.*3807C>A) c.257-1287C>A (n.257-1287C>A) n.668-1287C>A n.664-1287C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651140_113651144del | CA545548452 | USF3 | c.*3803_*3807del (n.*3803_*3807del) c.257-1291_257-1287del (n.257-1291_257-1287del) n.668-1291_668-1287del n.664-1291_664-1287del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651139A>T | CA2667021789 | USF3 | c.*3805T>A (n.*3805T>A) c.257-1289T>A (n.257-1289T>A) n.668-1289T>A n.664-1289T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651141G>A | CA2667021790 | USF3 | c.*3803C>T (n.*3803C>T) c.257-1291C>T (n.257-1291C>T) n.668-1291C>T n.664-1291C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651141G>T | CA897280786 | USF3 | c.*3803C>A (n.*3803C>A) c.257-1291C>A (n.257-1291C>A) n.668-1291C>A n.664-1291C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651142G>C | CA545548453 | USF3 | c.*3802C>G (n.*3802C>G) c.257-1292C>G (n.257-1292C>G) n.668-1292C>G n.664-1292C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651142G>T | CA2667021791 | USF3 | c.*3802C>A (n.*3802C>A) c.257-1292C>A (n.257-1292C>A) n.668-1292C>A n.664-1292C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651143A>C | CA2603251175 | USF3 | c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.257-1293T>G (n.257-1293T>G) n.668-1293T>G n.664-1293T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651143A>G | CA2667021792 | USF3 | c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.257-1293T>C (n.257-1293T>C) n.668-1293T>C n.664-1293T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651144A>C | CA2667021793 | USF3 | c.*3800T>G (n.*3800T>G) c.257-1294T>G (n.257-1294T>G) n.668-1294T>G n.664-1294T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651147A>G | CA2563795548 | USF3 | c.*3797T>C (n.*3797T>C) c.257-1297T>C (n.257-1297T>C) n.668-1297T>C n.664-1297T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.113651149C>T | CA81598453 | USF3 | c.*3795G>A (n.*3795G>A) c.257-1299G>A (n.257-1299G>A) n.668-1299G>A n.664-1299G>A | dbSNP |
| 3 | g.113651150C>G | CA897280788 | USF3 | c.*3794G>C (n.*3794G>C) c.257-1300G>C (n.257-1300G>C) n.668-1300G>C n.664-1300G>C | dbSNP |
| 3 | g.113651153T>A | CA2667021795 | USF3 | c.*3791A>T (n.*3791A>T) c.257-1303A>T (n.257-1303A>T) n.668-1303A>T n.664-1303A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651157del | CA2667021794 | USF3 | c.*3791del (n.*3791del) c.257-1303del (n.257-1303del) n.668-1303del n.664-1303del | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651156T>C | CA2667021796 | USF3 | c.*3788A>G (n.*3788A>G) c.257-1306A>G (n.257-1306A>G) n.668-1306A>G n.664-1306A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651157T>C | CA2667021797 | USF3 | c.*3787A>G (n.*3787A>G) c.257-1307A>G (n.257-1307A>G) n.668-1307A>G n.664-1307A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651158A>G | CA81598458 | USF3 | c.*3786T>C (n.*3786T>C) c.257-1308T>C (n.257-1308T>C) n.668-1308T>C n.664-1308T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651158A>T | CA2667021798 | USF3 | c.*3786T>A (n.*3786T>A) c.257-1308T>A (n.257-1308T>A) n.668-1308T>A n.664-1308T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651160A>G | CA2667021799 | USF3 | c.*3784T>C (n.*3784T>C) c.257-1310T>C (n.257-1310T>C) n.668-1310T>C n.664-1310T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651162C>A | CA81598465 | USF3 | c.*3782G>T (n.*3782G>T) c.257-1312G>T (n.257-1312G>T) n.668-1312G>T n.664-1312G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651162C>T | CA81598470 | USF3 | c.*3782G>A (n.*3782G>A) c.257-1312G>A (n.257-1312G>A) n.668-1312G>A n.664-1312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651163G>A | CA81598485 | USF3 | c.*3781C>T (n.*3781C>T) c.257-1313C>T (n.257-1313C>T) n.668-1313C>T n.664-1313C>T | dbSNP |
| 3 | g.113651163G>C | CA2581903052 | USF3 | c.*3781C>G (n.*3781C>G) c.257-1313C>G (n.257-1313C>G) n.668-1313C>G n.664-1313C>G | |
| 3 | g.113651163G= | CA2573049249 | USF3 | c.*3781C= (n.*3781C=) c.257-1313C= (n.257-1313C=) n.668-1313C= n.664-1313C= | |
| 3 | g.113651163G>T | CA11573347 | USF3 | c.*3781C>A (n.*3781C>A) c.257-1313C>A (n.257-1313C>A) n.668-1313C>A n.664-1313C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651166C>G | CA1052367776 | USF3 | c.*3778G>C (n.*3778G>C) c.257-1316G>C (n.257-1316G>C) n.668-1316G>C n.664-1316G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651166C>T | CA2703734992 | USF3 | c.*3778G>A (n.*3778G>A) c.257-1316G>A (n.257-1316G>A) n.668-1316G>A n.664-1316G>A | dbSNP |
| 3 | g.113651171_113651172del | CA1052367780 | USF3 | c.*3774_*3775del (n.*3774_*3775del) c.257-1320_257-1319del (n.257-1320_257-1319del) n.668-1320_668-1319del n.664-1320_664-1319del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651170G>T | CA2520565289 | USF3 | c.*3774C>A (n.*3774C>A) c.257-1320C>A (n.257-1320C>A) n.668-1320C>A n.664-1320C>A | |
| 3 | g.113651171T>C | CA545548458 | USF3 | c.*3773A>G (n.*3773A>G) c.257-1321A>G (n.257-1321A>G) n.668-1321A>G n.664-1321A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651172G>T | CA2667021800 | USF3 | c.*3772C>A (n.*3772C>A) c.257-1322C>A (n.257-1322C>A) n.668-1322C>A n.664-1322C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651175_113651178del | CA545548460 | USF3 | c.*3768_*3771del (n.*3768_*3771del) c.257-1326_257-1323del (n.257-1326_257-1323del) n.668-1326_668-1323del n.664-1326_664-1323del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651176A>C | CA2703734993 | USF3 | c.*3768T>G (n.*3768T>G) c.257-1326T>G (n.257-1326T>G) n.668-1326T>G n.664-1326T>G | dbSNP |
| 3 | g.113651181T>C | CA2703734994 | USF3 | c.*3763A>G (n.*3763A>G) c.257-1331A>G (n.257-1331A>G) n.668-1331A>G n.664-1331A>G | dbSNP |
| 3 | g.113651183C>A | CA2667021801 | USF3 | c.*3761G>T (n.*3761G>T) c.257-1333G>T (n.257-1333G>T) n.668-1333G>T n.664-1333G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651183C>G | CA2757972840 | USF3 | c.*3761G>C (n.*3761G>C) c.257-1333G>C (n.257-1333G>C) n.668-1333G>C n.664-1333G>C | |
| 3 | g.113651184T>C | CA81598496 | USF3 | c.*3760A>G (n.*3760A>G) c.257-1334A>G (n.257-1334A>G) n.668-1334A>G n.664-1334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651185A>G | CA2667021803 | USF3 | c.*3759T>C (n.*3759T>C) c.257-1335T>C (n.257-1335T>C) n.668-1335T>C n.664-1335T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651190del | CA2667021802 | USF3 | c.*3759del (n.*3759del) c.257-1335del (n.257-1335del) n.668-1335del n.664-1335del | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651189_113651190del | CA897280800 | USF3 | c.*3758_*3759del (n.*3758_*3759del) c.257-1336_257-1335del (n.257-1336_257-1335del) n.668-1336_668-1335del n.664-1336_664-1335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651187_113651190del | CA545548461 | USF3 | c.*3756_*3759del (n.*3756_*3759del) c.257-1338_257-1335del (n.257-1338_257-1335del) n.668-1338_668-1335del n.664-1338_664-1335del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651186A>G | CA2667021804 | USF3 | c.*3758T>C (n.*3758T>C) c.257-1336T>C (n.257-1336T>C) n.668-1336T>C n.664-1336T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651187A>C | CA1052367786 | USF3 | c.*3757T>G (n.*3757T>G) c.257-1337T>G (n.257-1337T>G) n.668-1337T>G n.664-1337T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651189A>G | CA897280807 | USF3 | c.*3755T>C (n.*3755T>C) c.257-1339T>C (n.257-1339T>C) n.668-1339T>C n.664-1339T>C | dbSNP |
| 3 | g.113651193_113651194del | CA545548462 | USF3 | c.*3753_*3754del (n.*3753_*3754del) c.257-1341_257-1340del (n.257-1341_257-1340del) n.668-1341_668-1340del n.664-1341_664-1340del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113651193G>A | CA2703953537 | USF3 | c.*3751C>T (n.*3751C>T) c.257-1343C>T (n.257-1343C>T) n.668-1343C>T n.664-1343C>T | dbSNP |
| 3 | g.113651197G>C | CA897280819 | USF3 | c.*3747C>G (n.*3747C>G) c.257-1347C>G (n.257-1347C>G) n.668-1347C>G n.664-1347C>G | dbSNP |
| 3 | g.113651197G>T | CA2667021805 | USF3 | c.*3747C>A (n.*3747C>A) c.257-1347C>A (n.257-1347C>A) n.668-1347C>A n.664-1347C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.113651198A>C | CA81598499 | USF3 | c.*3746T>G (n.*3746T>G) c.257-1348T>G (n.257-1348T>G) n.668-1348T>G n.664-1348T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |