UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113448975C>G | CA2745103720 | MAGI3 | c.316+57626C>G (n.316+57626C>G) n.219+57626C>G n.876+57626C>G c.-1941+57626C>G (n.-1941+57626C>G) | |
| 1 | g.113448976A= | CA1189769619 | MAGI3 | c.316+57627A= (n.316+57627A=) n.219+57627A= n.876+57627A= c.-1941+57627A= (n.-1941+57627A=) | |
| 1 | g.113448976A>G | CA29433917 | MAGI3 | c.316+57627A>G (n.316+57627A>G) n.219+57627A>G n.876+57627A>G c.-1941+57627A>G (n.-1941+57627A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113448977G>A | CA525550138 | MAGI3 | c.316+57628G>A (n.316+57628G>A) n.219+57628G>A n.876+57628G>A c.-1941+57628G>A (n.-1941+57628G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113448977G>C | CA1189769621 | MAGI3 | c.316+57628G>C (n.316+57628G>C) n.219+57628G>C n.876+57628G>C c.-1941+57628G>C (n.-1941+57628G>C) | dbSNP |
| 1 | g.113448977G= | CA1189769623 | MAGI3 | c.316+57628G= (n.316+57628G=) n.219+57628G= n.876+57628G= c.-1941+57628G= (n.-1941+57628G=) | |
| 1 | g.113448977G>T | CA29433918 | MAGI3 | c.316+57628G>T (n.316+57628G>T) n.219+57628G>T n.876+57628G>T c.-1941+57628G>T (n.-1941+57628G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113448978C= | CA1146277026 | MAGI3 | c.316+57629C= (n.316+57629C=) n.219+57629C= n.876+57629C= c.-1941+57629C= (n.-1941+57629C=) | |
| 1 | g.113448978C>T | CA29433919 | MAGI3 | c.316+57629C>T (n.316+57629C>T) n.219+57629C>T n.876+57629C>T c.-1941+57629C>T (n.-1941+57629C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113448979G>A | CA885709393 | MAGI3 | c.316+57630G>A (n.316+57630G>A) n.219+57630G>A n.876+57630G>A c.-1941+57630G>A (n.-1941+57630G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113448979G= | CA1189769629 | MAGI3 | c.316+57630G= (n.316+57630G=) n.219+57630G= n.876+57630G= c.-1941+57630G= (n.-1941+57630G=) | |
| 1 | g.113448979G>T | CA885709386 | MAGI3 | c.316+57630G>T (n.316+57630G>T) n.219+57630G>T n.876+57630G>T c.-1941+57630G>T (n.-1941+57630G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113448981G= | CA1189769633 | MAGI3 | c.316+57632G= (n.316+57632G=) n.219+57632G= n.876+57632G= c.-1941+57632G= (n.-1941+57632G=) | |
| 1 | g.113448981G>T | CA525550139 | MAGI3 | c.316+57632G>T (n.316+57632G>T) n.219+57632G>T n.876+57632G>T c.-1941+57632G>T (n.-1941+57632G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.113448985G>A | CA1189769635 | MAGI3 | c.316+57636G>A (n.316+57636G>A) n.219+57636G>A n.876+57636G>A c.-1941+57636G>A (n.-1941+57636G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113448985G= | CA1189769634 | MAGI3 | c.316+57636G= (n.316+57636G=) n.219+57636G= n.876+57636G= c.-1941+57636G= (n.-1941+57636G=) | |
| 1 | g.113448987G>A | CA29433920 | MAGI3 | c.316+57638G>A (n.316+57638G>A) n.219+57638G>A n.876+57638G>A c.-1941+57638G>A (n.-1941+57638G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113448987G= | CA1189769636 | MAGI3 | c.316+57638G= (n.316+57638G=) n.219+57638G= n.876+57638G= c.-1941+57638G= (n.-1941+57638G=) | |
| 1 | g.113448989A= | CA1189769638 | MAGI3 | c.316+57640A= (n.316+57640A=) n.219+57640A= n.876+57640A= c.-1941+57640A= (n.-1941+57640A=) | |
| 1 | g.113448989A>G | CA1005934097 | MAGI3 | c.316+57640A>G (n.316+57640A>G) n.219+57640A>G n.876+57640A>G c.-1941+57640A>G (n.-1941+57640A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113448991G>A | CA1189769640 | MAGI3 | c.316+57642G>A (n.316+57642G>A) n.219+57642G>A n.876+57642G>A c.-1941+57642G>A (n.-1941+57642G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113448991G= | CA1189769639 | MAGI3 | c.316+57642G= (n.316+57642G=) n.219+57642G= n.876+57642G= c.-1941+57642G= (n.-1941+57642G=) | |
| 1 | g.113448995G>A | CA1189769643 | MAGI3 | c.316+57646G>A (n.316+57646G>A) n.219+57646G>A n.876+57646G>A c.-1941+57646G>A (n.-1941+57646G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113448995G= | CA1189769642 | MAGI3 | c.316+57646G= (n.316+57646G=) n.219+57646G= n.876+57646G= c.-1941+57646G= (n.-1941+57646G=) | |
| 1 | g.113448999T>C | CA885709402 | MAGI3 | c.316+57650T>C (n.316+57650T>C) n.219+57650T>C n.876+57650T>C c.-1941+57650T>C (n.-1941+57650T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113448999T= | CA1189769645 | MAGI3 | c.316+57650T= (n.316+57650T=) n.219+57650T= n.876+57650T= c.-1941+57650T= (n.-1941+57650T=) | |
| 1 | g.113449000C>A | CA885709407 | MAGI3 | c.316+57651C>A (n.316+57651C>A) n.219+57651C>A n.876+57651C>A c.-1941+57651C>A (n.-1941+57651C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449000C= | CA1189769646 | MAGI3 | c.316+57651C= (n.316+57651C=) n.219+57651C= n.876+57651C= c.-1941+57651C= (n.-1941+57651C=) | |
| 1 | g.113449000C>T | CA2745103721 | MAGI3 | c.316+57651C>T (n.316+57651C>T) n.219+57651C>T n.876+57651C>T c.-1941+57651C>T (n.-1941+57651C>T) | |
| 1 | g.113449002C>A | CA2503571246 | MAGI3 | c.316+57653C>A (n.316+57653C>A) n.219+57653C>A n.876+57653C>A c.-1941+57653C>A (n.-1941+57653C>A) | |
| 1 | g.113449004G>A | CA29433921 | MAGI3 | c.316+57655G>A (n.316+57655G>A) n.219+57655G>A n.876+57655G>A c.-1941+57655G>A (n.-1941+57655G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113449004G= | CA1189769648 | MAGI3 | c.316+57655G= (n.316+57655G=) n.219+57655G= n.876+57655G= c.-1941+57655G= (n.-1941+57655G=) | |
| 1 | g.113449008C= | CA1189769650 | MAGI3 | c.316+57659C= (n.316+57659C=) n.219+57659C= n.876+57659C= c.-1941+57659C= (n.-1941+57659C=) | |
| 1 | g.113449008C>T | CA885709416 | MAGI3 | c.316+57659C>T (n.316+57659C>T) n.219+57659C>T n.876+57659C>T c.-1941+57659C>T (n.-1941+57659C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449010T>C | CA29433922 | MAGI3 | c.316+57661T>C (n.316+57661T>C) n.219+57661T>C n.876+57661T>C c.-1941+57661T>C (n.-1941+57661T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449010T= | CA1189769653 | MAGI3 | c.316+57661T= (n.316+57661T=) n.219+57661T= n.876+57661T= c.-1941+57661T= (n.-1941+57661T=) | |
| 1 | g.113449013G>A | CA29433923 | MAGI3 | c.316+57664G>A (n.316+57664G>A) n.219+57664G>A n.876+57664G>A c.-1941+57664G>A (n.-1941+57664G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449013G= | CA1142212388 | MAGI3 | c.316+57664G= (n.316+57664G=) n.219+57664G= n.876+57664G= c.-1941+57664G= (n.-1941+57664G=) | |
| 1 | g.113449014A= | CA1189769657 | MAGI3 | c.316+57665A= (n.316+57665A=) n.219+57665A= n.876+57665A= c.-1941+57665A= (n.-1941+57665A=) | |
| 1 | g.113449014A>G | CA29433924 | MAGI3 | c.316+57665A>G (n.316+57665A>G) n.219+57665A>G n.876+57665A>G c.-1941+57665A>G (n.-1941+57665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449016G>A | CA2745103722 | MAGI3 | c.316+57667G>A (n.316+57667G>A) n.219+57667G>A n.876+57667G>A c.-1941+57667G>A (n.-1941+57667G>A) | |
| 1 | g.113449020A= | CA1189769659 | MAGI3 | c.316+57671A= (n.316+57671A=) n.219+57671A= n.876+57671A= c.-1941+57671A= (n.-1941+57671A=) | |
| 1 | g.113449020A>T | CA29433925 | MAGI3 | c.316+57671A>T (n.316+57671A>T) n.219+57671A>T n.876+57671A>T c.-1941+57671A>T (n.-1941+57671A>T) | dbSNP |
| 1 | g.113449022G>A | CA885709421 | MAGI3 | c.316+57673G>A (n.316+57673G>A) n.219+57673G>A n.876+57673G>A c.-1941+57673G>A (n.-1941+57673G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113449022G= | CA1189769661 | MAGI3 | c.316+57673G= (n.316+57673G=) n.219+57673G= n.876+57673G= c.-1941+57673G= (n.-1941+57673G=) | |
| 1 | g.113449023C= | CA1189769663 | MAGI3 | c.316+57674C= (n.316+57674C=) n.219+57674C= n.876+57674C= c.-1941+57674C= (n.-1941+57674C=) | |
| 1 | g.113449023C>T | CA29433926 | MAGI3 | c.316+57674C>T (n.316+57674C>T) n.219+57674C>T n.876+57674C>T c.-1941+57674C>T (n.-1941+57674C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449027G>C | CA29433927 | MAGI3 | c.316+57678G>C (n.316+57678G>C) n.219+57678G>C n.876+57678G>C c.-1941+57678G>C (n.-1941+57678G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449027G= | CA1147665115 | MAGI3 | c.316+57678G= (n.316+57678G=) n.219+57678G= n.876+57678G= c.-1941+57678G= (n.-1941+57678G=) | |
| 1 | g.113449028A= | CA1189769667 | MAGI3 | c.316+57679A= (n.316+57679A=) n.219+57679A= n.876+57679A= c.-1941+57679A= (n.-1941+57679A=) | |
| 1 | g.113449028A>T | CA1189769668 | MAGI3 | c.316+57679A>T (n.316+57679A>T) n.219+57679A>T n.876+57679A>T c.-1941+57679A>T (n.-1941+57679A>T) | dbSNP |
| 1 | g.113449029A= | CA1189769670 | MAGI3 | c.316+57680A= (n.316+57680A=) n.219+57680A= n.876+57680A= c.-1941+57680A= (n.-1941+57680A=) | |
| 1 | g.113449029A>C | CA1005934104 | MAGI3 | c.316+57680A>C (n.316+57680A>C) n.219+57680A>C n.876+57680A>C c.-1941+57680A>C (n.-1941+57680A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449034_113449035delinsCT | CA1189769671 | MAGI3 | c.316+57685_316+57686delinsCT (n.316+57685_316+57686delinsCT) n.219+57685_219+57686delinsCT n.876+57685_876+57686delinsCT c.-1941+57685_-1941+57686delinsCT (n.-1941+57685_-1941+57686delinsCT) | |
| 1 | g.113449035T>C | CA1189769677 | MAGI3 | c.316+57686T>C (n.316+57686T>C) n.219+57686T>C n.876+57686T>C c.-1941+57686T>C (n.-1941+57686T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113449035T= | CA1189769673 | MAGI3 | c.316+57686T= (n.316+57686T=) n.219+57686T= n.876+57686T= c.-1941+57686T= (n.-1941+57686T=) | |
| 1 | g.113449036del | CA885709427 | MAGI3 | c.316+57687del (n.316+57687del) n.219+57687del n.876+57687del c.-1941+57687del (n.-1941+57687del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449040C= | CA1189769682 | MAGI3 | c.316+57691C= (n.316+57691C=) n.219+57691C= n.876+57691C= c.-1941+57691C= (n.-1941+57691C=) | |
| 1 | g.113449040C>T | CA1005934108 | MAGI3 | c.316+57691C>T (n.316+57691C>T) n.219+57691C>T n.876+57691C>T c.-1941+57691C>T (n.-1941+57691C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449045G= | CA1189769683 | MAGI3 | c.316+57696G= (n.316+57696G=) n.219+57696G= n.876+57696G= c.-1941+57696G= (n.-1941+57696G=) | |
| 1 | g.113449045G>T | CA29433928 | MAGI3 | c.316+57696G>T (n.316+57696G>T) n.219+57696G>T n.876+57696G>T c.-1941+57696G>T (n.-1941+57696G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449047G>A | CA29433929 | MAGI3 | c.316+57698G>A (n.316+57698G>A) n.219+57698G>A n.876+57698G>A c.-1941+57698G>A (n.-1941+57698G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449047G= | CA1145679223 | MAGI3 | c.316+57698G= (n.316+57698G=) n.219+57698G= n.876+57698G= c.-1941+57698G= (n.-1941+57698G=) | |
| 1 | g.113449054G= | CA1189769688 | MAGI3 | c.316+57705G= (n.316+57705G=) n.219+57705G= n.876+57705G= c.-1941+57705G= (n.-1941+57705G=) | |
| 1 | g.113449054G>T | CA1189769689 | MAGI3 | c.316+57705G>T (n.316+57705G>T) n.219+57705G>T n.876+57705G>T c.-1941+57705G>T (n.-1941+57705G>T) | dbSNP |
| 1 | g.113449055T>C | CA1189769692 | MAGI3 | c.316+57706T>C (n.316+57706T>C) n.219+57706T>C n.876+57706T>C c.-1941+57706T>C (n.-1941+57706T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113449055T= | CA1189769690 | MAGI3 | c.316+57706T= (n.316+57706T=) n.219+57706T= n.876+57706T= c.-1941+57706T= (n.-1941+57706T=) | |
| 1 | g.113449056T>C | CA2745103723 | MAGI3 | c.316+57707T>C (n.316+57707T>C) n.219+57707T>C n.876+57707T>C c.-1941+57707T>C (n.-1941+57707T>C) | |
| 1 | g.113449057G>A | CA29433930 | MAGI3 | c.316+57708G>A (n.316+57708G>A) n.219+57708G>A n.876+57708G>A c.-1941+57708G>A (n.-1941+57708G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449057G= | CA1142659820 | MAGI3 | c.316+57708G= (n.316+57708G=) n.219+57708G= n.876+57708G= c.-1941+57708G= (n.-1941+57708G=) | |
| 1 | g.113449057_113449072dup | CA2745103724 | MAGI3 | c.316+57708_316+57723dup (n.316+57708_316+57723dup) n.219+57708_219+57723dup n.876+57708_876+57723dup c.-1941+57708_-1941+57723dup (n.-1941+57708_-1941+57723dup) | |
| 1 | g.113449058T>C | CA1189769696 | MAGI3 | c.316+57709T>C (n.316+57709T>C) n.219+57709T>C n.876+57709T>C c.-1941+57709T>C (n.-1941+57709T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113449058T= | CA1189769694 | MAGI3 | c.316+57709T= (n.316+57709T=) n.219+57709T= n.876+57709T= c.-1941+57709T= (n.-1941+57709T=) | |
| 1 | g.113449061T>A | CA1005934109 | MAGI3 | c.316+57712T>A (n.316+57712T>A) n.219+57712T>A n.876+57712T>A c.-1941+57712T>A (n.-1941+57712T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449061T= | CA1189769697 | MAGI3 | c.316+57712T= (n.316+57712T=) n.219+57712T= n.876+57712T= c.-1941+57712T= (n.-1941+57712T=) | |
| 1 | g.113449062G>C | CA1189769699 | MAGI3 | c.316+57713G>C (n.316+57713G>C) n.219+57713G>C n.876+57713G>C c.-1941+57713G>C (n.-1941+57713G>C) | dbSNP |
| 1 | g.113449062G= | CA1189769698 | MAGI3 | c.316+57713G= (n.316+57713G=) n.219+57713G= n.876+57713G= c.-1941+57713G= (n.-1941+57713G=) | |
| 1 | g.113449066C= | CA1189769701 | MAGI3 | c.316+57717C= (n.316+57717C=) n.219+57717C= n.876+57717C= c.-1941+57717C= (n.-1941+57717C=) | |
| 1 | g.113449066C>T | CA29433931 | MAGI3 | c.316+57717C>T (n.316+57717C>T) n.219+57717C>T n.876+57717C>T c.-1941+57717C>T (n.-1941+57717C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449067G>A | CA29433932 | MAGI3 | c.316+57718G>A (n.316+57718G>A) n.219+57718G>A n.876+57718G>A c.-1941+57718G>A (n.-1941+57718G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449067G= | CA1189769705 | MAGI3 | c.316+57718G= (n.316+57718G=) n.219+57718G= n.876+57718G= c.-1941+57718G= (n.-1941+57718G=) | |
| 1 | g.113449074C= | CA1141543055 | MAGI3 | c.316+57725C= (n.316+57725C=) n.219+57725C= n.876+57725C= c.-1941+57725C= (n.-1941+57725C=) | |
| 1 | g.113449074C>T | CA29433933 | MAGI3 | c.316+57725C>T (n.316+57725C>T) n.219+57725C>T n.876+57725C>T c.-1941+57725C>T (n.-1941+57725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449075G>A | CA1005934113 | MAGI3 | c.316+57726G>A (n.316+57726G>A) n.219+57726G>A n.876+57726G>A c.-1941+57726G>A (n.-1941+57726G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113449075G>C | CA2696478890 | MAGI3 | c.316+57726G>C (n.316+57726G>C) n.219+57726G>C n.876+57726G>C c.-1941+57726G>C (n.-1941+57726G>C) | dbSNP |
| 1 | g.113449075G= | CA1189769708 | MAGI3 | c.316+57726G= (n.316+57726G=) n.219+57726G= n.876+57726G= c.-1941+57726G= (n.-1941+57726G=) |