Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.113393521_113393524delCA1873367653ALADc.40_43del (p.Pro14TyrfsTer?)
c.67_70del (p.Pro23TyrfsTer?)
n.184_187del
n.162_165del
n.147_150del
n.188_191del
c.-40_-37del (n.-40_-37del)
c.166_169del (p.Pro56TyrfsTer?)
c.67_70del (p.Pro23TyrfsTer27)
n.540_543del
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393524G>ACA5196670ALADc.36C>T (p.Phe12=)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.180C>T
n.158C>T
n.143C>T
n.184C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.162C>T (p.Phe54=)
n.536C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393524G>CCA126937ALADc.36C>G (p.Phe12Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.180C>G
n.158C>G
n.143C>G
n.184C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.536C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393524G=CA1873367660ALADc.36C= (p.Phe12=)
c.63C= (p.Phe21=)
n.180C=
n.158C=
n.143C=
n.184C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.162C= (p.Phe54=)
n.536C=
9g.113393524G>TCA374565903ALADc.36C>A (p.Phe12Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.180C>A
n.158C>A
n.143C>A
n.184C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.536C>A
9g.113393525A>CCA374565906ALADc.35T>G (p.Phe12Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.179T>G
n.157T>G
n.142T>G
n.183T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.535T>G
9g.113393525A>GCA374565907ALADc.35T>C (p.Phe12Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.179T>C
n.157T>C
n.142T>C
n.183T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.535T>C
9g.113393525A>TCA374565910ALADc.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.179T>A
n.157T>A
n.142T>A
n.183T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.535T>A
9g.113393526A>CCA374565911ALADc.34T>G (p.Phe12Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.178T>G
n.156T>G
n.141T>G
n.182T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.534T>G
9g.113393526A>GCA374565913ALADc.34T>C (p.Phe12Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.178T>C
n.156T>C
n.141T>C
n.182T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.534T>C
9g.113393526A>TCA374565915ALADc.34T>A (p.Phe12Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.178T>A
n.156T>A
n.141T>A
n.182T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.534T>A
9g.113393527G>ACA466758666ALADc.33C>T (p.Tyr11=)
c.60C>T (p.Tyr20=)
n.177C>T
n.155C>T
n.140C>T
n.181C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.159C>T (p.Tyr53=)
n.533C>T
 dbSNP
9g.113393527G>CCA374565917ALADc.33C>G (p.Tyr11Ter)
c.60C>G (p.Tyr20Ter)
n.177C>G
n.155C>G
n.140C>G
n.181C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
n.533C>G
9g.113393527G=CA1873367661ALADc.33C= (p.Tyr11=)
c.60C= (p.Tyr20=)
n.177C=
n.155C=
n.140C=
n.181C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.159C= (p.Tyr53=)
n.533C=
9g.113393527G>TCA374565918ALADc.33C>A (p.Tyr11Ter)
c.60C>A (p.Tyr20Ter)
n.177C>A
n.155C>A
n.140C>A
n.181C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
n.533C>A
9g.113393528T>ACA374565921ALADc.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.176A>T
n.154A>T
n.139A>T
n.180A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
n.532A>T
9g.113393528T>CCA374565923ALADc.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.176A>G
n.154A>G
n.139A>G
n.180A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.532A>G
9g.113393528T>GCA374565924ALADc.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.176A>C
n.154A>C
n.139A>C
n.180A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.532A>C
 dbSNP
9g.113393528T=CA1873367662ALADc.32A= (p.Tyr11=)
c.59A= (p.Tyr20=)
n.176A=
n.154A=
n.139A=
n.180A=
c.-48A= (n.-48A=)
c.158A= (p.Tyr53=)
n.532A=
9g.113393529A>CCA374565929ALADc.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.175T>G
n.153T>G
n.138T>G
n.179T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.531T>G
9g.113393529A>GCA374565928ALADc.31T>C (p.Tyr11His)
c.58T>C (p.Tyr20His)
n.175T>C
n.153T>C
n.138T>C
n.179T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
n.531T>C
9g.113393529A>TCA374565926ALADc.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.175T>A
n.153T>A
n.138T>A
n.179T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.531T>A
9g.113393530G>ACA466758667ALADc.30C>T (p.Gly10=)
c.57C>T (p.Gly19=)
n.174C>T
n.152C>T
n.137C>T
n.178C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.156C>T (p.Gly52=)
n.530C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393530G>CCA466758669ALADc.30C>G (p.Gly10=)
c.57C>G (p.Gly19=)
n.174C>G
n.152C>G
n.137C>G
n.178C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.156C>G (p.Gly52=)
n.530C>G
 gnomAD v4
9g.113393530G=CA1873367663ALADc.30C= (p.Gly10=)
c.57C= (p.Gly19=)
n.174C=
n.152C=
n.137C=
n.178C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.156C= (p.Gly52=)
n.530C=
9g.113393530G>TCA466758668ALADc.30C>A (p.Gly10=)
c.57C>A (p.Gly19=)
n.174C>A
n.152C>A
n.137C>A
n.178C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.156C>A (p.Gly52=)
n.530C>A
9g.113393531C>ACA374565933ALADc.29G>T (p.Gly10Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.173G>T
n.151G>T
n.136G>T
n.177G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.529G>T
9g.113393531C=CA1873367664ALADc.29G= (p.Gly10=)
c.56G= (p.Gly19=)
n.173G=
n.151G=
n.136G=
n.177G=
c.-51G= (n.-51G=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.529G=
9g.113393531C>GCA5196671ALADc.29G>C (p.Gly10Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.173G>C
n.151G>C
n.136G>C
n.177G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.529G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393531C>TCA374565948ALADc.29G>A (p.Gly10Asp)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.173G>A
n.151G>A
n.136G>A
n.177G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.529G>A
 dbSNP
9g.113393532C>ACA374565952ALADc.28G>T (p.Gly10Cys)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.172G>T
n.150G>T
n.135G>T
n.176G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.528G>T
9g.113393532C=CA1873367665ALADc.28G= (p.Gly10=)
c.55G= (p.Gly19=)
n.172G=
n.150G=
n.135G=
n.176G=
c.-52G= (n.-52G=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.528G=
9g.113393532C>GCA374565955ALADc.28G>C (p.Gly10Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.172G>C
n.150G>C
n.135G>C
n.176G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.528G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.113393532C>TCA5196672ALADc.28G>A (p.Gly10Ser)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.172G>A
n.150G>A
n.135G>A
n.176G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.528G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393533G>ACA5196673ALADc.27C>T (p.Ser9=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.171C>T
n.149C>T
n.134C>T
n.175C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.153C>T (p.Ser51=)
n.527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393533G>CCA374565960ALADc.27C>G (p.Ser9Arg)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.171C>G
n.149C>G
n.134C>G
n.175C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
n.527C>G
9g.113393533G=CA1873367666ALADc.27C= (p.Ser9=)
c.54C= (p.Ser18=)
n.171C=
n.149C=
n.134C=
n.175C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.153C= (p.Ser51=)
n.527C=
9g.113393533G>TCA374565963ALADc.27C>A (p.Ser9Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.171C>A
n.149C>A
n.134C>A
n.175C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
n.527C>A
9g.113393534C>ACA374565967ALADc.26G>T (p.Ser9Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.170G>T
n.148G>T
n.133G>T
n.174G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.526G>T
9g.113393534C>GCA374565970ALADc.26G>C (p.Ser9Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.170G>C
n.148G>C
n.133G>C
n.174G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.526G>C
9g.113393534C>TCA374565971ALADc.26G>A (p.Ser9Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.170G>A
n.148G>A
n.133G>A
n.174G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.526G>A
9g.113393535T>ACA374565977ALADc.25A>T (p.Ser9Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.169A>T
n.147A>T
n.132A>T
n.173A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.525A>T
9g.113393535T>CCA374565976ALADc.25A>G (p.Ser9Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.169A>G
n.147A>G
n.132A>G
n.173A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.525A>G
9g.113393535T>GCA374565973ALADc.25A>C (p.Ser9Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.169A>C
n.147A>C
n.132A>C
n.173A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.525A>C
9g.113393536G>ACA5196674ALADc.24C>T (p.His8=)
c.51C>T (p.His17=)
n.168C>T
n.146C>T
n.131C>T
n.172C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.150C>T (p.His50=)
n.524C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393536G>CCA374565983ALADc.24C>G (p.His8Gln)
c.51C>G (p.His17Gln)
n.168C>G
n.146C>G
n.131C>G
n.172C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.150C>G (p.His50Gln)
n.524C>G
 gnomAD v4
9g.113393536G=CA1873367667ALADc.24C= (p.His8=)
c.51C= (p.His17=)
n.168C=
n.146C=
n.131C=
n.172C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.150C= (p.His50=)
n.524C=
9g.113393536G>TCA374565984ALADc.24C>A (p.His8Gln)
c.51C>A (p.His17Gln)
n.168C>A
n.146C>A
n.131C>A
n.172C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.150C>A (p.His50Gln)
n.524C>A
9g.113393537T>ACA374565985ALADc.23A>T (p.His8Leu)
c.50A>T (p.His17Leu)
n.167A>T
n.145A>T
n.130A>T
n.171A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.523A>T
9g.113393537T>CCA374565986ALADc.23A>G (p.His8Arg)
c.50A>G (p.His17Arg)
n.167A>G
n.145A>G
n.130A>G
n.171A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.523A>G
9g.113393537T>GCA374565987ALADc.23A>C (p.His8Pro)
c.50A>C (p.His17Pro)
n.167A>C
n.145A>C
n.130A>C
n.171A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.523A>C
9g.113393538G>ACA374565993ALADc.22C>T (p.His8Tyr)
c.49C>T (p.His17Tyr)
n.166C>T
n.144C>T
n.129C>T
n.170C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.522C>T
9g.113393538G>CCA374565989ALADc.22C>G (p.His8Asp)
c.49C>G (p.His17Asp)
n.166C>G
n.144C>G
n.129C>G
n.170C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.522C>G
9g.113393538G>TCA374565992ALADc.22C>A (p.His8Asn)
c.49C>A (p.His17Asn)
n.166C>A
n.144C>A
n.129C>A
n.170C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.522C>A
9g.113393539C>ACA466758674ALADc.21G>T (p.Leu7=)
c.48G>T (p.Leu16=)
n.165G>T
n.143G>T
n.128G>T
n.169G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.521G>T
9g.113393539C=CA1873367668ALADc.21G= (p.Leu7=)
c.48G= (p.Leu16=)
n.165G=
n.143G=
n.128G=
n.169G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.147G= (p.Leu49=)
n.521G=
9g.113393539C>GCA466758675ALADc.21G>C (p.Leu7=)
c.48G>C (p.Leu16=)
n.165G>C
n.143G>C
n.128G>C
n.169G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.521G>C
 dbSNP
9g.113393539C>TCA466758678ALADc.21G>A (p.Leu7=)
c.48G>A (p.Leu16=)
n.165G>A
n.143G>A
n.128G>A
n.169G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.521G>A
9g.113393540A>CCA374565997ALADc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.164T>G
n.142T>G
n.127T>G
n.168T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.520T>G
9g.113393540A>GCA374565999ALADc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.164T>C
n.142T>C
n.127T>C
n.168T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.520T>C
9g.113393540A>TCA374566002ALADc.20T>A (p.Leu7Gln)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.164T>A
n.142T>A
n.127T>A
n.168T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.520T>A
9g.113393541G>ACA466758680ALADc.19C>T (p.Leu7=)
c.46C>T (p.Leu16=)
n.163C>T
n.141C>T
n.126C>T
n.167C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.519C>T
9g.113393541G>CCA374566007ALADc.19C>G (p.Leu7Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.163C>G
n.141C>G
n.126C>G
n.167C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.519C>G
9g.113393541G>TCA374566009ALADc.19C>A (p.Leu7Met)
c.46C>A (p.Leu16Met)
n.163C>A
n.141C>A
n.126C>A
n.167C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.519C>A
9g.113393542A>CCA466758682ALADc.18T>G (p.Val6=)
c.45T>G (p.Val15=)
n.162T>G
n.140T>G
n.125T>G
n.166T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.144T>G (p.Val48=)
n.518T>G
9g.113393542A>GCA466758683ALADc.18T>C (p.Val6=)
c.45T>C (p.Val15=)
n.162T>C
n.140T>C
n.125T>C
n.166T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.144T>C (p.Val48=)
n.518T>C
9g.113393542A>TCA466758684ALADc.18T>A (p.Val6=)
c.45T>A (p.Val15=)
n.162T>A
n.140T>A
n.125T>A
n.166T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.144T>A (p.Val48=)
n.518T>A
9g.113393543A>CCA374566017ALADc.17T>G (p.Val6Gly)
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.161T>G
n.139T>G
n.124T>G
n.165T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.517T>G
9g.113393543A>GCA374566011ALADc.17T>C (p.Val6Ala)
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.161T>C
n.139T>C
n.124T>C
n.165T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.517T>C
9g.113393543A>TCA374566013ALADc.17T>A (p.Val6Asp)
c.44T>A (p.Val15Asp)
n.161T>A
n.139T>A
n.124T>A
n.165T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.143T>A (p.Val48Asp)
n.517T>A
9g.113393544C>ACA374566020ALADc.16G>T (p.Val6Phe)
c.43G>T (p.Val15Phe)
n.160G>T
n.138G>T
n.123G>T
n.164G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.142G>T (p.Val48Phe)
n.516G>T
9g.113393544C=CA1873367669ALADc.16G= (p.Val6=)
c.43G= (p.Val15=)
n.160G=
n.138G=
n.123G=
n.164G=
c.-64G= (n.-64G=)
c.142G= (p.Val48=)
n.516G=
9g.113393544C>GCA374566024ALADc.16G>C (p.Val6Leu)
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.160G>C
n.138G>C
n.123G>C
n.164G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.516G>C
9g.113393544C>TCA5196675ALADc.16G>A (p.Val6Ile)
c.43G>A (p.Val15Ile)
n.160G>A
n.138G>A
n.123G>A
n.164G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.142G>A (p.Val48Ile)
n.516G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.113393545G>ACA5196676ALADc.15C>T (p.Ser5=)
c.42C>T (p.Ser14=)
n.159C>T
n.137C>T
n.122C>T
n.163C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.141C>T (p.Ser47=)
n.515C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393545G>CCA466758689ALADc.15C>G (p.Ser5=)
c.42C>G (p.Ser14=)
n.159C>G
n.137C>G
n.122C>G
n.163C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.141C>G (p.Ser47=)
n.515C>G
9g.113393545G=CA1873367670ALADc.15C= (p.Ser5=)
c.42C= (p.Ser14=)
n.159C=
n.137C=
n.122C=
n.163C=
c.-65C= (n.-65C=)
c.141C= (p.Ser47=)
n.515C=
9g.113393545G>TCA466758691ALADc.15C>A (p.Ser5=)
c.42C>A (p.Ser14=)
n.159C>A
n.137C>A
n.122C>A
n.163C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.141C>A (p.Ser47=)
n.515C>A
9g.113393546G>ACA374566039ALADc.14C>T (p.Ser5Phe)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.158C>T
n.136C>T
n.121C>T
n.162C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
n.514C>T
9g.113393546G>CCA374566042ALADc.14C>G (p.Ser5Cys)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.158C>G
n.136C>G
n.121C>G
n.162C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
n.514C>G
9g.113393546G>TCA374566046ALADc.14C>A (p.Ser5Tyr)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.158C>A
n.136C>A
n.121C>A
n.162C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
n.514C>A
9g.113393547A>CCA374566050ALADc.13T>G (p.Ser5Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.157T>G
n.135T>G
n.120T>G
n.161T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.513T>G
9g.113393547A>GCA374566053ALADc.13T>C (p.Ser5Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.157T>C
n.135T>C
n.120T>C
n.161T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.513T>C
9g.113393547A>TCA374566055ALADc.13T>A (p.Ser5Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.157T>A
n.135T>A
n.120T>A
n.161T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.513T>A
9g.113393548C>ACA374566056ALADc.12G>T (p.Gln4His)
c.39G>T (p.Gln13His)
n.156G>T
n.134G>T
n.119G>T
n.160G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.512G>T
9g.113393548C>GCA374566057ALADc.12G>C (p.Gln4His)
c.39G>C (p.Gln13His)
n.156G>C
n.134G>C
n.119G>C
n.160G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.138G>C (p.Gln46His)
n.512G>C
9g.113393548C>TCA466758693ALADc.12G>A (p.Gln4=)
c.39G>A (p.Gln13=)
n.156G>A
n.134G>A
n.119G>A
n.160G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.512G>A
9g.113393549T>ACA374566059ALADc.11A>T (p.Gln4Leu)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.155A>T
n.133A>T
n.118A>T
n.159A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.511A>T
9g.113393549T>CCA374566063ALADc.11A>G (p.Gln4Arg)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.155A>G
n.133A>G
n.118A>G
n.159A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.511A>G
 gnomAD v4
9g.113393549T>GCA374566061ALADc.11A>C (p.Gln4Pro)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.155A>C
n.133A>C
n.118A>C
n.159A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.511A>C
9g.113393550G>ACA5196677ALADc.10C>T (p.Gln4Ter)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.154C>T
n.132C>T
n.117C>T
n.158C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393550G>CCA374566066ALADc.10C>G (p.Gln4Glu)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.154C>G
n.132C>G
n.117C>G
n.158C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.510C>G
9g.113393550G=CA1873367671ALADc.10C= (p.Gln4=)
c.37C= (p.Gln13=)
n.154C=
n.132C=
n.117C=
n.158C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.136C= (p.Gln46=)
n.510C=
9g.113393550G>TCA374566069ALADc.10C>A (p.Gln4Lys)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.154C>A
n.132C>A
n.117C>A
n.158C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.510C>A
9g.113393553delCA2579424558ALADc.10del (p.Gln4SerfsTer?)
c.37del (p.Gln13SerfsTer?)
n.154del
n.132del
n.117del
n.158del
c.-70del (n.-70del)
c.136del (p.Gln46SerfsTer?)
n.510del
9g.113393551G>ACA466758694ALADc.9C>T (p.Pro3=)
c.36C>T (p.Pro12=)
n.153C>T
n.131C>T
n.116C>T
n.157C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.135C>T (p.Pro45=)
n.509C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393551G>CCA466758695ALADc.9C>G (p.Pro3=)
c.36C>G (p.Pro12=)
n.153C>G
n.131C>G
n.116C>G
n.157C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.135C>G (p.Pro45=)
n.509C>G
 gnomAD v4
9g.113393551G=CA1873367672ALADc.9C= (p.Pro3=)
c.36C= (p.Pro12=)
n.153C=
n.131C=
n.116C=
n.157C=
c.-71C= (n.-71C=)
c.135C= (p.Pro45=)
n.509C=
9g.113393551G>TCA466758696ALADc.9C>A (p.Pro3=)
c.36C>A (p.Pro12=)
n.153C>A
n.131C>A
n.116C>A
n.157C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.135C>A (p.Pro45=)
n.509C>A
9g.113393552G>ACA374566073ALADc.8C>T (p.Pro3Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.152C>T
n.130C>T
n.115C>T
n.156C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.508C>T
 COSMIC COSMIC
9g.113393552G>CCA374566075ALADc.8C>G (p.Pro3Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.152C>G
n.130C>G
n.115C>G
n.156C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.508C>G
9g.113393552G>TCA374566078ALADc.8C>A (p.Pro3His)
c.35C>A (p.Pro12His)
n.152C>A
n.130C>A
n.115C>A
n.156C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.134C>A (p.Pro45His)
n.508C>A
9g.113393553G>ACA374566082ALADc.7C>T (p.Pro3Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.151C>T
n.129C>T
n.114C>T
n.155C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.507C>T
 dbSNP
9g.113393553G>CCA374566084ALADc.7C>G (p.Pro3Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.151C>G
n.129C>G
n.114C>G
n.155C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.507C>G
9g.113393553G>TCA374566086ALADc.7C>A (p.Pro3Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.151C>A
n.129C>A
n.114C>A
n.155C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.507C>A
9g.113393555_113393557delCA2579424559ALADc.5_7del (p.Gln2del)
c.32_34del (p.Gln11del)
n.149_151del
n.127_129del
n.112_114del
n.153_155del
c.-75_-73del (n.-75_-73del)
c.131_133del (p.Gln44del)
n.505_507del
9g.113393554C>ACA374566089ALADc.6G>T (p.Gln2His)
c.33G>T (p.Gln11His)
n.150G>T
n.128G>T
n.113G>T
n.154G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.506G>T
9g.113393554C=CA1873367673ALADc.6G= (p.Gln2=)
c.33G= (p.Gln11=)
n.150G=
n.128G=
n.113G=
n.154G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.132G= (p.Gln44=)
n.506G=
9g.113393554C>GCA374566092ALADc.6G>C (p.Gln2His)
c.33G>C (p.Gln11His)
n.150G>C
n.128G>C
n.113G>C
n.154G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.506G>C
9g.113393554C>TCA5196678ALADc.6G>A (p.Gln2=)
c.33G>A (p.Gln11=)
n.150G>A
n.128G>A
n.113G>A
n.154G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.506G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393555T>ACA374566098ALADc.5A>T (p.Gln2Leu)
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.149A>T
n.127A>T
n.112A>T
n.153A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.505A>T
9g.113393555T>CCA374566096ALADc.5A>G (p.Gln2Arg)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.149A>G
n.127A>G
n.112A>G
n.153A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.505A>G
9g.113393555T>GCA374566097ALADc.5A>C (p.Gln2Pro)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.149A>C
n.127A>C
n.112A>C
n.153A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.505A>C
9g.113393556G>ACA374566100ALADc.4C>T (p.Gln2Ter)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.148C>T
n.126C>T
n.111C>T
n.152C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.504C>T
9g.113393556G>CCA374566102ALADc.4C>G (p.Gln2Glu)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.148C>G
n.126C>G
n.111C>G
n.152C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.504C>G
9g.113393556G>TCA374566104ALADc.4C>A (p.Gln2Lys)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.148C>A
n.126C>A
n.111C>A
n.152C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.504C>A
9g.113393557C>ACA374566109ALADc.3G>T (p.Met1Ile)
c.30G>T (p.Met10Ile)
n.147G>T
n.125G>T
n.110G>T
n.151G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.129G>T (p.Met43Ile)
n.503G>T
9g.113393557C>GCA374566112ALADc.3G>C (p.Met1Ile)
c.30G>C (p.Met10Ile)
n.147G>C
n.125G>C
n.110G>C
n.151G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.129G>C (p.Met43Ile)
n.503G>C
9g.113393557C>TCA374566114ALADc.3G>A (p.Met1Ile)
c.30G>A (p.Met10Ile)
n.147G>A
n.125G>A
n.110G>A
n.151G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.129G>A (p.Met43Ile)
n.503G>A
9g.113393558A=CA1873367674ALADc.2T= (p.Met1=)
c.29T= (p.Met10=)
n.146T=
n.124T=
n.109T=
n.150T=
c.-78T= (n.-78T=)
c.128T= (p.Met43=)
n.502T=
9g.113393558A>CCA374566117ALADc.2T>G (p.Met1Arg)
c.29T>G (p.Met10Arg)
n.146T>G
n.124T>G
n.109T>G
n.150T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.128T>G (p.Met43Arg)
n.502T>G
9g.113393558A>GCA374566120ALADc.2T>C (p.Met1Thr)
c.29T>C (p.Met10Thr)
n.146T>C
n.124T>C
n.109T>C
n.150T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.128T>C (p.Met43Thr)
n.502T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393558A>TCA374566123ALADc.2T>A (p.Met1Lys)
c.29T>A (p.Met10Lys)
n.146T>A
n.124T>A
n.109T>A
n.150T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.128T>A (p.Met43Lys)
n.502T>A
9g.113393559T>ACA374566126ALADc.1A>T (p.Met1Leu)
c.28A>T (p.Met10Leu)
n.145A>T
n.123A>T
n.108A>T
n.149A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.127A>T (p.Met43Leu)
n.501A>T
9g.113393559T>CCA5196679ALADc.1A>G (p.Met1Val)
c.28A>G (p.Met10Val)
n.145A>G
n.123A>G
n.108A>G
n.149A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.127A>G (p.Met43Val)
n.501A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393559T>GCA374566130ALADc.1A>C (p.Met1Leu)
c.28A>C (p.Met10Leu)
n.145A>C
n.123A>C
n.108A>C
n.149A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.127A>C (p.Met43Leu)
n.501A>C
9g.113393559T=CA1873367675ALADc.1A= (p.Met1=)
c.28A= (p.Met10=)
n.145A=
n.123A=
n.108A=
n.149A=
c.-79A= (n.-79A=)
c.127A= (p.Met43=)
n.501A=
9g.113393560G>ACA2691299932ALADc.-1C>T (n.-1C>T)
c.27C>T (p.Ala9=)
n.144C>T
n.122C>T
n.107C>T
n.148C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.126C>T (p.Ala42=)
n.500C>T
 gnomAD v4
9g.113393561G>ACA374566137ALADc.-2C>T (n.-2C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.143C>T
n.121C>T
n.106C>T
n.147C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.499C>T
 gnomAD v4
9g.113393561G>CCA374566139ALADc.-2C>G (n.-2C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.143C>G
n.121C>G
n.106C>G
n.147C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.499C>G
9g.113393561G>TCA374566135ALADc.-2C>A (n.-2C>A)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.143C>A
n.121C>A
n.106C>A
n.147C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.499C>A
9g.113393562C>ACA374566147ALADc.-3G>T (n.-3G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.142G>T
n.120G>T
n.105G>T
n.146G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.498G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393562C=CA1873367676ALADc.-3G= (n.-3G=)
c.25G= (p.Ala9=)
n.142G=
n.120G=
n.105G=
n.146G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.124G= (p.Ala42=)
n.498G=
9g.113393562C>GCA374566143ALADc.-3G>C (n.-3G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.142G>C
n.120G>C
n.105G>C
n.146G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.498G>C
9g.113393562C>TCA198549277ALADc.-3G>A (n.-3G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.142G>A
n.120G>A
n.105G>A
n.146G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.498G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393563G>ACA5196680ALADc.-4C>T (n.-4C>T)
c.24C>T (p.His8=)
n.141C>T
n.119C>T
n.104C>T
n.145C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.123C>T (p.His41=)
n.497C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393563G>CCA374566156ALADc.-4C>G (n.-4C>G)
c.24C>G (p.His8Gln)
n.141C>G
n.119C>G
n.104C>G
n.145C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.123C>G (p.His41Gln)
n.497C>G
9g.113393563G=CA1873367677ALADc.-4C= (n.-4C=)
c.24C= (p.His8=)
n.141C=
n.119C=
n.104C=
n.145C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.123C= (p.His41=)
n.497C=
9g.113393563G>TCA374566153ALADc.-4C>A (n.-4C>A)
c.24C>A (p.His8Gln)
n.141C>A
n.119C>A
n.104C>A
n.145C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.123C>A (p.His41Gln)
n.497C>A
9g.113393564T>ACA374566159ALADc.-5A>T (n.-5A>T)
c.23A>T (p.His8Leu)
n.140A>T
n.118A>T
n.103A>T
n.144A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.122A>T (p.His41Leu)
n.496A>T
9g.113393564T>CCA374566164ALADc.-5A>G (n.-5A>G)
c.23A>G (p.His8Arg)
n.140A>G
n.118A>G
n.103A>G
n.144A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.122A>G (p.His41Arg)
n.496A>G
9g.113393564T>GCA374566166ALADc.-5A>C (n.-5A>C)
c.23A>C (p.His8Pro)
n.140A>C
n.118A>C
n.103A>C
n.144A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.122A>C (p.His41Pro)
n.496A>C
9g.113393565G>ACA374566169ALADc.-6C>T (n.-6C>T)
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.139C>T
n.117C>T
n.102C>T
n.143C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.495C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393565G>CCA374566171ALADc.-6C>G (n.-6C>G)
c.22C>G (p.His8Asp)
n.139C>G
n.117C>G
n.102C>G
n.143C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.121C>G (p.His41Asp)
n.495C>G
9g.113393565G=CA1873367678ALADc.-6C= (n.-6C=)
c.22C= (p.His8=)
n.139C=
n.117C=
n.102C=
n.143C=
c.-85C= (n.-85C=)
c.121C= (p.His41=)
n.495C=
9g.113393565G>TCA374566173ALADc.-6C>A (n.-6C>A)
c.22C>A (p.His8Asn)
n.139C>A
n.117C>A
n.102C>A
n.143C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.121C>A (p.His41Asn)
n.495C>A
 gnomAD v4
9g.113393566G>ACA2691299948ALADc.-7C>T (n.-7C>T)
c.21C>T (p.Ala7=)
n.138C>T
n.116C>T
n.101C>T
n.142C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.120C>T (p.Ala40=)
n.494C>T
 gnomAD v4
9g.113393567G>ACA374566176ALADc.-8C>T (n.-8C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.137C>T
n.115C>T
n.100C>T
n.141C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.493C>T
 gnomAD v4
9g.113393567G>CCA374566179ALADc.-8C>G (n.-8C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.137C>G
n.115C>G
n.100C>G
n.141C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.493C>G
9g.113393567G=CA1873367679ALADc.-8C= (n.-8C=)
c.20C= (p.Ala7=)
n.137C=
n.115C=
n.100C=
n.141C=
c.-87C= (n.-87C=)
c.119C= (p.Ala40=)
n.493C=
9g.113393567G>TCA5196682ALADc.-8C>A (n.-8C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.137C>A
n.115C>A
n.100C>A
n.141C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.493C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393568C>ACA374566203ALADc.-9G>T (n.-9G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.136G>T
n.114G>T
n.99G>T
n.140G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.492G>T
9g.113393568C>GCA374566206ALADc.-9G>C (n.-9G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.136G>C
n.114G>C
n.99G>C
n.140G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.492G>C
9g.113393568C>TCA374566209ALADc.-9G>A (n.-9G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.136G>A
n.114G>A
n.99G>A
n.140G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.492G>A
 gnomAD v4
9g.113393568_113393570dupCA5196681ALADc.-11_-9dup (n.-11_-9dup)
c.17_19dup (p.Leu6_Ala7insVal)
n.134_136dup
n.112_114dup
n.97_99dup
n.138_140dup
c.-90_-88dup (n.-90_-88dup)
c.116_118dup (p.Leu39_Ala40insVal)
n.490_492dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393569C=CA1873367680ALADc.-10G= (n.-10G=)
c.18G= (p.Leu6=)
n.135G=
n.113G=
n.98G=
n.139G=
c.-89G= (n.-89G=)
c.117G= (p.Leu39=)
n.491G=
9g.113393569C>TCA1873367681ALADc.-10G>A (n.-10G>A)
c.18G>A (p.Leu6=)
n.135G>A
n.113G>A
n.98G>A
n.139G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.117G>A (p.Leu39=)
n.491G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393570A=CA1873367682ALADc.-11T= (n.-11T=)
c.17T= (p.Leu6=)
n.134T=
n.112T=
n.97T=
n.138T=
c.-90T= (n.-90T=)
c.116T= (p.Leu39=)
n.490T=
9g.113393570A>CCA374566217ALADc.-11T>G (n.-11T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.134T>G
n.112T>G
n.97T>G
n.138T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.490T>G
9g.113393570A>GCA374566214ALADc.-11T>C (n.-11T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.134T>C
n.112T>C
n.97T>C
n.138T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.490T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393570A>TCA374566212ALADc.-11T>A (n.-11T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.134T>A
n.112T>A
n.97T>A
n.138T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.490T>A
9g.113393571G>CCA374566219ALADc.-12C>G (n.-12C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.133C>G
n.111C>G
n.96C>G
n.137C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.489C>G
9g.113393571G>TCA374566223ALADc.-12C>A (n.-12C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
n.133C>A
n.111C>A
n.96C>A
n.137C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.489C>A
9g.113393572delCA2691299958ALADc.-13del (n.-13del)
c.15del (p.Leu6TrpfsTer?)
n.132del
n.110del
n.95del
n.136del
c.-92del (n.-92del)
c.114del (p.Leu39TrpfsTer?)
n.488del
 gnomAD v4
9g.113393572T>ACA2691299957ALADc.-13A>T (n.-13A>T)
c.15A>T (p.Pro5=)
n.132A>T
n.110A>T
n.95A>T
n.136A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.114A>T (p.Pro38=)
n.488A>T
 gnomAD v4
9g.113393573G>ACA374566226ALADc.-14C>T (n.-14C>T)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.131C>T
n.109C>T
n.94C>T
n.135C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.487C>T
 gnomAD v4
9g.113393573G>CCA374566228ALADc.-14C>G (n.-14C>G)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.131C>G
n.109C>G
n.94C>G
n.135C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.487C>G
9g.113393573G>TCA374566230ALADc.-14C>A (n.-14C>A)
c.14C>A (p.Pro5Gln)
n.131C>A
n.109C>A
n.94C>A
n.135C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.487C>A
9g.113393575delCA2579424561ALADc.-14del (n.-14del)
c.14del (p.Pro5HisfsTer?)
n.131del
n.109del
n.94del
n.135del
c.-93del (n.-93del)
c.113del (p.Pro38HisfsTer?)
n.487del
9g.113393576_113393577insCCACAGGGGCCA2579424560ALADc.-14_-13insCTGTGGGCCC (n.-14_-13insCTGTGGGCCC)
c.14_15insCTGTGGGCCC (p.Leu6CysfsTer?)
n.131_132insCTGTGGGCCC
n.109_110insCTGTGGGCCC
n.94_95insCTGTGGGCCC
n.135_136insCTGTGGGCCC
c.-93_-92insCTGTGGGCCC (n.-93_-92insCTGTGGGCCC)
c.113_114insCTGTGGGCCC (p.Leu39CysfsTer?)
n.487_488insCTGTGGGCCC
9g.113393574G>ACA374566233ALADc.-15C>T (n.-15C>T)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.130C>T
n.108C>T
n.93C>T
n.134C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.486C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393574G>CCA374566235ALADc.-15C>G (n.-15C>G)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.130C>G
n.108C>G
n.93C>G
n.134C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.486C>G
9g.113393574G=CA1873367683ALADc.-15C= (n.-15C=)
c.13C= (p.Pro5=)
n.130C=
n.108C=
n.93C=
n.134C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.112C= (p.Pro38=)
n.486C=
9g.113393574G>TCA374566237ALADc.-15C>A (n.-15C>A)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.130C>A
n.108C>A
n.93C>A
n.134C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.486C>A
9g.113393575G>ACA2691299973ALADc.-16C>T (n.-16C>T)
c.12C>T (p.Cys4=)
n.129C>T
n.107C>T
n.92C>T
n.133C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.111C>T (p.Cys37=)
n.485C>T
 gnomAD v4
9g.113393575G>CCA374566238ALADc.-16C>G (n.-16C>G)
c.12C>G (p.Cys4Trp)
n.129C>G
n.107C>G
n.92C>G
n.133C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.111C>G (p.Cys37Trp)
n.485C>G
9g.113393575G=CA1873367684ALADc.-16C= (n.-16C=)
c.12C= (p.Cys4=)
n.129C=
n.107C=
n.92C=
n.133C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.111C= (p.Cys37=)
n.485C=
9g.113393575G>TCA374566240ALADc.-16C>A (n.-16C>A)
c.12C>A (p.Cys4Ter)
n.129C>A
n.107C>A
n.92C>A
n.133C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.111C>A (p.Cys37Ter)
n.485C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393576C>ACA374566242ALADc.-17G>T (n.-17G>T)
c.11G>T (p.Cys4Phe)
n.128G>T
n.106G>T
n.91G>T
n.132G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.484G>T
9g.113393576C>GCA374566244ALADc.-17G>C (n.-17G>C)
c.11G>C (p.Cys4Ser)
n.128G>C
n.106G>C
n.91G>C
n.132G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.484G>C
9g.113393576C>TCA374566245ALADc.-17G>A (n.-17G>A)
c.11G>A (p.Cys4Tyr)
n.128G>A
n.106G>A
n.91G>A
n.132G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.484G>A
9g.113393577A>CCA374566249ALADc.-18T>G (n.-18T>G)
c.10T>G (p.Cys4Gly)
n.127T>G
n.105T>G
n.90T>G
n.131T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.483T>G
9g.113393577A>GCA374566251ALADc.-18T>C (n.-18T>C)
c.10T>C (p.Cys4Arg)
n.127T>C
n.105T>C
n.90T>C
n.131T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.483T>C
9g.113393577A>TCA374566248ALADc.-18T>A (n.-18T>A)
c.10T>A (p.Cys4Ser)
n.127T>A
n.105T>A
n.90T>A
n.131T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.483T>A
9g.113393578C=CA1873367685ALADc.-19G= (n.-19G=)
c.9G= (p.Leu3=)
n.126G=
n.104G=
n.89G=
n.130G=
c.-98G= (n.-98G=)
c.108G= (p.Leu36=)
n.482G=
9g.113393578C>TCA590104493ALADc.-19G>A (n.-19G>A)
c.9G>A (p.Leu3=)
n.126G>A
n.104G>A
n.89G>A
n.130G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
n.482G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393578_113393586delinsCAGGGGCATCA1873367686ALADc.-27_-19delinsATGCCCCTG (n.-27_-19delinsATGCCCCTG)
c.1_9delinsATGCCCCTG (p.Met1=)
n.118_126delinsATGCCCCTG
n.96_104delinsATGCCCCTG
n.81_89delinsATGCCCCTG
n.122_130delinsATGCCCCTG
c.-106_-98delinsATGCCCCTG (n.-106_-98delinsATGCCCCTG)
c.100_108delinsATGCCCCTG (p.Met34=)
n.474_482delinsATGCCCCTG
9g.113393579delCA2579424562ALADc.-20del (n.-20del)
c.8del (p.Leu3ArgfsTer?)
n.125del
n.103del
n.88del
n.129del
c.-99del (n.-99del)
c.107del (p.Leu36ArgfsTer?)
n.481del
9g.113393579A>CCA374566253ALADc.-20T>G (n.-20T>G)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.125T>G
n.103T>G
n.88T>G
n.129T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.481T>G
9g.113393579A>GCA374566255ALADc.-20T>C (n.-20T>C)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.125T>C
n.103T>C
n.88T>C
n.129T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.481T>C
9g.113393579A>TCA374566257ALADc.-20T>A (n.-20T>A)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.125T>A
n.103T>A
n.88T>A
n.129T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.481T>A
 dbSNP
9g.113393579_113393580delinsAGCA1873367687ALADc.-21_-20delinsCT (n.-21_-20delinsCT)
c.7_8delinsCT (p.Leu3=)
n.124_125delinsCT
n.102_103delinsCT
n.87_88delinsCT
n.128_129delinsCT
c.-100_-99delinsCT (n.-100_-99delinsCT)
c.106_107delinsCT (p.Leu36=)
n.480_481delinsCT
9g.113393579_113393586delCA858873620ALADc.-27_-20del (n.-27_-20del)
c.1_8del (p.Met1ValfsTer?)
n.118_125del
n.96_103del
n.81_88del
n.122_129del
c.-106_-99del (n.-106_-99del)
c.100_107del (p.Met34ValfsTer?)
n.474_481del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393580G>CCA374566260ALADc.-21C>G (n.-21C>G)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.124C>G
n.102C>G
n.87C>G
n.128C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.480C>G
9g.113393580G>TCA374566261ALADc.-21C>A (n.-21C>A)
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.124C>A
n.102C>A
n.87C>A
n.128C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.480C>A
9g.113393583delCA5196683ALADc.-21del (n.-21del)
c.7del (p.Leu3CysfsTer?)
n.124del
n.102del
n.87del
n.128del
c.-100del (n.-100del)
c.106del (p.Leu36CysfsTer?)
n.480del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393581G>ACA5196684ALADc.-22C>T (n.-22C>T)
c.6C>T (p.Pro2=)
n.123C>T
n.101C>T
n.86C>T
n.127C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.105C>T (p.Pro35=)
n.479C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393581G=CA1873367688ALADc.-22C= (n.-22C=)
c.6C= (p.Pro2=)
n.123C=
n.101C=
n.86C=
n.127C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.105C= (p.Pro35=)
n.479C=
9g.113393582G>ACA5196685ALADc.-23C>T (n.-23C>T)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.122C>T
n.100C>T
n.85C>T
n.126C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.478C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393582G>CCA374566267ALADc.-23C>G (n.-23C>G)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.122C>G
n.100C>G
n.85C>G
n.126C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.478C>G
9g.113393582G=CA1873367689ALADc.-23C= (n.-23C=)
c.5C= (p.Pro2=)
n.122C=
n.100C=
n.85C=
n.126C=
c.-102C= (n.-102C=)
c.104C= (p.Pro35=)
n.478C=
9g.113393582G>TCA374566269ALADc.-23C>A (n.-23C>A)
c.5C>A (p.Pro2His)
n.122C>A
n.100C>A
n.85C>A
n.126C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.104C>A (p.Pro35His)
n.478C>A
9g.113393583G>ACA5196686ALADc.-24C>T (n.-24C>T)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.121C>T
n.99C>T
n.84C>T
n.125C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.477C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393583G>CCA374566272ALADc.-24C>G (n.-24C>G)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.121C>G
n.99C>G
n.84C>G
n.125C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.477C>G
9g.113393583G=CA1873367690ALADc.-24C= (n.-24C=)
c.4C= (p.Pro2=)
n.121C=
n.99C=
n.84C=
n.125C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.103C= (p.Pro35=)
n.477C=
9g.113393583G>TCA374566274ALADc.-24C>A (n.-24C>A)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.121C>A
n.99C>A
n.84C>A
n.125C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.477C>A
9g.113393584C>ACA374566275ALADc.-25G>T (n.-25G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.120G>T
n.98G>T
n.83G>T
n.124G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.102G>T (p.Met34Ile)
n.476G>T
9g.113393584C=CA1873367691ALADc.-25G= (n.-25G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.120G=
n.98G=
n.83G=
n.124G=
c.-104G= (n.-104G=)
c.102G= (p.Met34=)
n.476G=
9g.113393584C>GCA374566277ALADc.-25G>C (n.-25G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.120G>C
n.98G>C
n.83G>C
n.124G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.102G>C (p.Met34Ile)
n.476G>C
9g.113393584C>TCA374566276ALADc.-25G>A (n.-25G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.120G>A
n.98G>A
n.83G>A
n.124G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.102G>A (p.Met34Ile)
n.476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393585A>CCA374566278ALADc.-26T>G (n.-26T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.119T>G
n.97T>G
n.82T>G
n.123T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.101T>G (p.Met34Arg)
n.475T>G
9g.113393585A>GCA374566279ALADc.-26T>C (n.-26T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.119T>C
n.97T>C
n.82T>C
n.123T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.101T>C (p.Met34Thr)
n.475T>C
9g.113393585A>TCA374566280ALADc.-26T>A (n.-26T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.119T>A
n.97T>A
n.82T>A
n.123T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.101T>A (p.Met34Lys)
n.475T>A
9g.113393586T>ACA374566282ALADc.-27A>T (n.-27A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.118A>T
n.96A>T
n.81A>T
n.122A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.100A>T (p.Met34Leu)
n.474A>T
9g.113393586T>CCA374566284ALADc.-27A>G (n.-27A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.118A>G
n.96A>G
n.81A>G
n.122A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.100A>G (p.Met34Val)
n.474A>G
9g.113393586T>GCA374566285ALADc.-27A>C (n.-27A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.118A>C
n.96A>C
n.81A>C
n.122A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.100A>C (p.Met34Leu)
n.474A>C
9g.113393588A=CA1873367692ALADc.-29T= (n.-29T=)
c.-2T= (n.-2T=)
n.116T=
n.94T=
n.79T=
n.120T=
c.-108T= (n.-108T=)
c.98T= (p.Leu33=)
n.472T=
9g.113393588A>TCA590104497ALADc.-29T>A (n.-29T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.116T>A
n.94T>A
n.79T>A
n.120T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.472T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393588_113393591delCA2579424563ALADc.-32_-29del (n.-32_-29del)
c.-5_-2del (n.-5_-2del)
n.113_116del
n.91_94del
n.76_79del
n.117_120del
c.-111_-108del (n.-111_-108del)
c.95_98del (p.Gln32ArgfsTer?)
n.469_472del
 gnomAD v4
9g.113393590T>CCA198549306ALADc.-31A>G (n.-31A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.114A>G
n.92A>G
n.77A>G
n.118A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.96A>G (p.Gln32=)
n.470A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393590T=CA1873367693ALADc.-31A= (n.-31A=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.114A=
n.92A=
n.77A=
n.118A=
c.-110A= (n.-110A=)
c.96A= (p.Gln32=)
n.470A=
9g.113393591T>CCA2785629687ALADc.-32A>G (n.-32A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.113A>G
n.91A>G
n.76A>G
n.117A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.469A>G
9g.113393592G>TCA653255967ALADc.-33C>A (n.-33C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.112C>A
n.90C>A
n.75C>A
n.116C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.468C>A
 COSMIC
9g.113393593G=CA1873367694ALADc.-34C= (n.-34C=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.111C=
n.89C=
n.74C=
n.115C=
c.-113C= (n.-113C=)
c.93C= (p.Asn31=)
n.467C=
9g.113393593G>TCA198549310ALADc.-34C>A (n.-34C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.111C>A
n.89C>A
n.74C>A
n.115C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.93C>A (p.Asn31Lys)
n.467C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.113393594T>CCA2579424564ALADc.-35A>G (n.-35A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.110A>G
n.88A>G
n.73A>G
n.114A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
n.466A>G
9g.113393595T>CCA1128282524ALADc.-36A>G (n.-36A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.109A>G
n.87A>G
n.72A>G
n.113A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
n.465A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393595T=CA1873367695ALADc.-36A= (n.-36A=)
c.-9A= (n.-9A=)
n.109A=
n.87A=
n.72A=
n.113A=
c.-115A= (n.-115A=)
c.91A= (p.Asn31=)
n.465A=
9g.113393596G>ACA2785629688ALADc.-37C>T (n.-37C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.108C>T
n.86C>T
n.71C>T
n.112C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.90C>T (p.Ser30=)
n.464C>T
9g.113393597G>ACA2785629689ALADc.-38C>T (n.-38C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.107C>T
n.85C>T
n.70C>T
n.111C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
n.463C>T
9g.113393597G>TCA2691300001ALADc.-38C>A (n.-38C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.107C>A
n.85C>A
n.70C>A
n.111C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.463C>A
 gnomAD v4
9g.113393600C>ACA590104498ALADc.-41G>T (n.-41G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.104G>T
n.82G>T
n.67G>T
n.108G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.460G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393600C=CA1873367696ALADc.-41G= (n.-41G=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.104G=
n.82G=
n.67G=
n.108G=
c.-120G= (n.-120G=)
c.86G= (p.Gly29=)
n.460G=
9g.113393600C>TCA1128282531ALADc.-41G>A (n.-41G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.104G>A
n.82G>A
n.67G>A
n.108G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.460G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393601C>ACA2579424565ALADc.-42G>T (n.-42G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.103G>T
n.81G>T
n.66G>T
n.107G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.459G>T
9g.113393601C=CA1873367697ALADc.-42G= (n.-42G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.103G=
n.81G=
n.66G=
n.107G=
c.-121G= (n.-121G=)
c.85G= (p.Gly29=)
n.459G=
9g.113393601C>GCA5196688ALADc.-42G>C (n.-42G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.103G>C
n.81G>C
n.66G>C
n.107G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.459G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393601C>TCA5196687ALADc.-42G>A (n.-42G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.103G>A
n.81G>A
n.66G>A
n.107G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.459G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393602G>ACA5196689ALADc.-43C>T (n.-43C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.102C>T
n.80C>T
n.65C>T
n.106C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.84C>T (p.Leu28=)
n.458C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393602G=CA1873367698ALADc.-43C= (n.-43C=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.102C=
n.80C=
n.65C=
n.106C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.84C= (p.Leu28=)
n.458C=
9g.113393602G>TCA198549326ALADc.-43C>A (n.-43C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.102C>A
n.80C>A
n.65C>A
n.106C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.84C>A (p.Leu28=)
n.458C>A
9g.113393604G>ACA2691300013ALADc.-45C>T (n.-45C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.100C>T
n.78C>T
n.63C>T
n.104C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.456C>T
 gnomAD v4
9g.113393604G>CCA5196690ALADc.-45C>G (n.-45C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.100C>G
n.78C>G
n.63C>G
n.104C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.456C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393604G=CA1873367699ALADc.-45C= (n.-45C=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.100C=
n.78C=
n.63C=
n.104C=
c.-124C= (n.-124C=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.456C=
9g.113393604G>TCA2691300012ALADc.-45C>A (n.-45C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.100C>A
n.78C>A
n.63C>A
n.104C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.456C>A
 gnomAD v4
9g.113393604_113393609dupCA2691300014ALADc.-50_-45dup (n.-50_-45dup)
c.-23_-18dup (n.-23_-18dup)
n.95_100dup
n.73_78dup
n.58_63dup
n.99_104dup
c.-129_-124dup (n.-129_-124dup)
c.77_82dup (p.Ala27_Leu28insArgAla)
n.451_456dup
 gnomAD v4
9g.113393606G>ACA5196691ALADc.-47C>T (n.-47C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.98C>T
n.76C>T
n.61C>T
n.102C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.454C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393606G=CA1873367700ALADc.-47C= (n.-47C=)
c.-20C= (n.-20C=)
n.98C=
n.76C=
n.61C=
n.102C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.80C= (p.Ala27=)
n.454C=
9g.113393606G>TCA2691300015ALADc.-47C>A (n.-47C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.98C>A
n.76C>A
n.61C>A
n.102C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.454C>A
 gnomAD v4
9g.113393607delCA2785629690ALADc.-48del (n.-48del)
c.-21del (n.-21del)
n.97del
n.75del
n.60del
n.101del
c.-127del (n.-127del)
c.79del (p.Ala27ProfsTer7)
n.453del
9g.113393607C>TCA2691300017ALADc.-48G>A (n.-48G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.97G>A
n.75G>A
n.60G>A
n.101G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.453G>A
 gnomAD v4
9g.113393609C>ACA2579424566ALADc.-50G>T (n.-50G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.95G>T
n.73G>T
n.58G>T
n.99G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.451G>T
9g.113393609C=CA1873367701ALADc.-50G= (n.-50G=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.95G=
n.73G=
n.58G=
n.99G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.451G=
9g.113393609C>TCA858873646ALADc.-50G>A (n.-50G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.95G>A
n.73G>A
n.58G>A
n.99G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.451G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393610C=CA1873367702ALADc.-51G= (n.-51G=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.94G=
n.72G=
n.57G=
n.98G=
c.-130G= (n.-130G=)
c.76G= (p.Gly26=)
n.450G=
9g.113393610C>TCA5196692ALADc.-51G>A (n.-51G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.94G>A
n.72G>A
n.57G>A
n.98G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.450G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393611T>ACA2579424567ALADc.-52A>T (n.-52A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.93A>T
n.71A>T
n.56A>T
n.97A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.75A>T (p.Pro25=)
n.449A>T
9g.113393612G>ACA2785629691ALADc.-53C>T (n.-53C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.92C>T
n.70C>T
n.55C>T
n.96C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.448C>T
9g.113393612G>TCA2691300025ALADc.-53C>A (n.-53C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.92C>A
n.70C>A
n.55C>A
n.96C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
n.448C>A
 gnomAD v4
9g.113393612_113393613insCAGCCAATGCCCCACA2691300027ALADc.-54_-53insTGGGGCATTGGCTG (n.-54_-53insTGGGGCATTGGCTG)
c.-27_-26insTGGGGCATTGGCTG (n.-27_-26insTGGGGCATTGGCTG)
n.91_92insTGGGGCATTGGCTG
n.69_70insTGGGGCATTGGCTG
n.54_55insTGGGGCATTGGCTG
n.95_96insTGGGGCATTGGCTG
c.-133_-132insTGGGGCATTGGCTG (n.-133_-132insTGGGGCATTGGCTG)
c.73_74insTGGGGCATTGGCTG (p.Pro25LeufsTer14)
n.447_448insTGGGGCATTGGCTG
 gnomAD v4
9g.113393612_113393613insCAGCCAATGCCCCAGGACA2691300029ALADc.-54_-53insTCCTGGGGCATTGGCTG (n.-54_-53insTCCTGGGGCATTGGCTG)
c.-27_-26insTCCTGGGGCATTGGCTG (n.-27_-26insTCCTGGGGCATTGGCTG)
n.91_92insTCCTGGGGCATTGGCTG
n.69_70insTCCTGGGGCATTGGCTG
n.54_55insTCCTGGGGCATTGGCTG
n.95_96insTCCTGGGGCATTGGCTG
c.-133_-132insTCCTGGGGCATTGGCTG (n.-133_-132insTCCTGGGGCATTGGCTG)
c.73_74insTCCTGGGGCATTGGCTG (p.Pro25LeufsTer15)
n.447_448insTCCTGGGGCATTGGCTG
 gnomAD v4
9g.113393613G>ACA5196693ALADc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.91C>T
n.69C>T
n.54C>T
n.95C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.447C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393613G>CCA858873652ALADc.-54C>G (n.-54C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.91C>G
n.69C>G
n.54C>G
n.95C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.447C>G
 dbSNP
9g.113393613G=CA1873367703ALADc.-54C= (n.-54C=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.91C=
n.69C=
n.54C=
n.95C=
c.-133C= (n.-133C=)
c.73C= (p.Pro25=)
n.447C=
9g.113393613G>TCA2579424568ALADc.-54C>A (n.-54C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.91C>A
n.69C>A
n.54C>A
n.95C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.447C>A
9g.113393614G>ACA590104500ALADc.-55C>T (n.-55C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.90C>T
n.68C>T
n.53C>T
n.94C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.72C>T (p.Ala24=)
n.446C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393614G=CA1873367704ALADc.-55C= (n.-55C=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.90C=
n.68C=
n.53C=
n.94C=
c.-134C= (n.-134C=)
c.72C= (p.Ala24=)
n.446C=
9g.113393614G>TCA2579424569ALADc.-55C>A (n.-55C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.90C>A
n.68C>A
n.53C>A
n.94C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.72C>A (p.Ala24=)
n.446C>A
 gnomAD v4
9g.113393614_113393615insACA2691300047ALADc.-56_-55insT (n.-56_-55insT)
c.-29_-28insT (n.-29_-28insT)
n.89_90insT
n.67_68insT
n.52_53insT
n.93_94insT
c.-135_-134insT (n.-135_-134insT)
c.71_72insT (p.Gly26ArgfsTer?)
n.445_446insT
 gnomAD v4
9g.113393615G>ACA1873367706ALADc.-56C>T (n.-56C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.89C>T
n.67C>T
n.52C>T
n.93C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.445C>T
 dbSNP
9g.113393615G=CA1873367705ALADc.-56C= (n.-56C=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.89C=
n.67C=
n.52C=
n.93C=
c.-135C= (n.-135C=)
c.71C= (p.Ala24=)
n.445C=
9g.113393615G>TCA2691300049ALADc.-56C>A (n.-56C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.89C>A
n.67C>A
n.52C>A
n.93C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.445C>A
 gnomAD v4
9g.113393616C>ACA2691300052ALADc.-57G>T (n.-57G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.88G>T
n.66G>T
n.51G>T
n.92G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.444G>T
 gnomAD v4
9g.113393618T>CCA2785629692ALADc.-59A>G (n.-59A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.86A>G
n.64A>G
n.49A>G
n.90A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.442A>G
9g.113393620G>ACA5196694ALADc.-61C>T (n.-61C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.84C>T
n.62C>T
n.47C>T
n.88C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
n.440C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393620G>CCA2691300054ALADc.-61C>G (n.-61C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.84C>G
n.62C>G
n.47C>G
n.88C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
n.440C>G
 gnomAD v4
9g.113393620G=CA1873367707ALADc.-61C= (n.-61C=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.84C=
n.62C=
n.47C=
n.88C=
c.-140C= (n.-140C=)
c.66C= (p.Ala22=)
n.440C=
9g.113393621G>ACA2691300056ALADc.-62C>T (n.-62C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.83C>T
n.61C>T
n.46C>T
n.87C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.439C>T
 gnomAD v4
9g.113393621G>TCA2691300057ALADc.-62C>A (n.-62C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.83C>A
n.61C>A
n.46C>A
n.87C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.439C>A
 gnomAD v4
9g.113393622C>ACA2691300059ALADc.-63G>T (n.-63G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.82G>T
n.60G>T
n.45G>T
n.86G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.438G>T
 gnomAD v4
9g.113393622C=CA1873367708ALADc.-63G= (n.-63G=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.82G=
n.60G=
n.45G=
n.86G=
c.-142G= (n.-142G=)
c.64G= (p.Ala22=)
n.438G=
9g.113393622C>GCA2785629693ALADc.-63G>C (n.-63G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.82G>C
n.60G>C
n.45G>C
n.86G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.438G>C
9g.113393622C>TCA198549346ALADc.-63G>A (n.-63G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.82G>A
n.60G>A
n.45G>A
n.86G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.438G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393624G>ACA2579424570ALADc.-65C>T (n.-65C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.80C>T
n.58C>T
n.43C>T
n.84C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.436C>T
 gnomAD v4
9g.113393624G>TCA2579424571ALADc.-65C>A (n.-65C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.80C>A
n.58C>A
n.43C>A
n.84C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
n.436C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched