Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.113393425T>ACA2691299601ALADc.113+22A>T (n.113+22A>T)
c.140+22A>T (n.140+22A>T)
n.257+22A>T
n.235+22A>T
n.220+22A>T
n.283A>T
c.34+22A>T (n.34+22A>T)
c.239+22A>T (n.239+22A>T)
n.613+22A>T
 gnomAD v4
9g.113393425T>GCA2691299602ALADc.113+22A>C (n.113+22A>C)
c.140+22A>C (n.140+22A>C)
n.257+22A>C
n.235+22A>C
n.220+22A>C
n.283A>C
c.34+22A>C (n.34+22A>C)
c.239+22A>C (n.239+22A>C)
n.613+22A>C
 gnomAD v4
9g.113393426G>CCA2691299604ALADc.113+21C>G (n.113+21C>G)
c.140+21C>G (n.140+21C>G)
n.257+21C>G
n.235+21C>G
n.220+21C>G
n.282C>G
c.34+21C>G (n.34+21C>G)
c.239+21C>G (n.239+21C>G)
n.613+21C>G
 gnomAD v4
9g.113393426G>TCA2579424554ALADc.113+21C>A (n.113+21C>A)
c.140+21C>A (n.140+21C>A)
n.257+21C>A
n.235+21C>A
n.220+21C>A
n.282C>A
c.34+21C>A (n.34+21C>A)
c.239+21C>A (n.239+21C>A)
n.613+21C>A
 gnomAD v4
9g.113393427G>ACA2691299606ALADc.113+20C>T (n.113+20C>T)
c.140+20C>T (n.140+20C>T)
n.257+20C>T
n.235+20C>T
n.220+20C>T
n.281C>T
c.34+20C>T (n.34+20C>T)
c.239+20C>T (n.239+20C>T)
n.613+20C>T
 gnomAD v4
9g.113393427G>TCA2579424555ALADc.113+20C>A (n.113+20C>A)
c.140+20C>A (n.140+20C>A)
n.257+20C>A
n.235+20C>A
n.220+20C>A
n.281C>A
c.34+20C>A (n.34+20C>A)
c.239+20C>A (n.239+20C>A)
n.613+20C>A
9g.113393428C=CA1873367613ALADc.113+19G= (n.113+19G=)
c.140+19G= (n.140+19G=)
n.257+19G=
n.235+19G=
n.220+19G=
n.280G=
c.34+19G= (n.34+19G=)
c.239+19G= (n.239+19G=)
n.613+19G=
9g.113393428C>GCA2691299607ALADc.113+19G>C (n.113+19G>C)
c.140+19G>C (n.140+19G>C)
n.257+19G>C
n.235+19G>C
n.220+19G>C
n.280G>C
c.34+19G>C (n.34+19G>C)
c.239+19G>C (n.239+19G>C)
n.613+19G>C
 gnomAD v4
9g.113393428C>TCA590104472ALADc.113+19G>A (n.113+19G>A)
c.140+19G>A (n.140+19G>A)
n.257+19G>A
n.235+19G>A
n.220+19G>A
n.280G>A
c.34+19G>A (n.34+19G>A)
c.239+19G>A (n.239+19G>A)
n.613+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393429C=CA1873367614ALADc.113+18G= (n.113+18G=)
c.140+18G= (n.140+18G=)
n.257+18G=
n.235+18G=
n.220+18G=
n.279G=
c.34+18G= (n.34+18G=)
c.239+18G= (n.239+18G=)
n.613+18G=
9g.113393429C>TCA5196656ALADc.113+18G>A (n.113+18G>A)
c.140+18G>A (n.140+18G>A)
n.257+18G>A
n.235+18G>A
n.220+18G>A
n.279G>A
c.34+18G>A (n.34+18G>A)
c.239+18G>A (n.239+18G>A)
n.613+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393430C>TCA2691299617ALADc.113+17G>A (n.113+17G>A)
c.140+17G>A (n.140+17G>A)
n.257+17G>A
n.235+17G>A
n.220+17G>A
n.278G>A
c.34+17G>A (n.34+17G>A)
c.239+17G>A (n.239+17G>A)
n.613+17G>A
 gnomAD v4
9g.113393431_113393432delinsATCA1873367615ALADc.113+15_113+16delinsAT (n.113+15_113+16delinsAT)
c.140+15_140+16delinsAT (n.140+15_140+16delinsAT)
n.257+15_257+16delinsAT
n.235+15_235+16delinsAT
n.220+15_220+16delinsAT
n.276_277delinsAT
c.34+15_34+16delinsAT (n.34+15_34+16delinsAT)
c.239+15_239+16delinsAT (n.239+15_239+16delinsAT)
n.613+15_613+16delinsAT
9g.113393432T>ACA2691299622ALADc.113+15A>T (n.113+15A>T)
c.140+15A>T (n.140+15A>T)
n.257+15A>T
n.235+15A>T
n.220+15A>T
n.276A>T
c.34+15A>T (n.34+15A>T)
c.239+15A>T (n.239+15A>T)
n.613+15A>T
 gnomAD v4
9g.113393432T>CCA2573143786ALADc.113+15A>G (n.113+15A>G)
c.140+15A>G (n.140+15A>G)
n.257+15A>G
n.235+15A>G
n.220+15A>G
n.276A>G
c.34+15A>G (n.34+15A>G)
c.239+15A>G (n.239+15A>G)
n.613+15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.113393433delCA1873367616ALADc.113+15del (n.113+15del)
c.140+15del (n.140+15del)
n.257+15del
n.235+15del
n.220+15del
n.276del
c.34+15del (n.34+15del)
c.239+15del (n.239+15del)
n.613+15del
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393435T>GCA590104474ALADc.113+12A>C (n.113+12A>C)
c.140+12A>C (n.140+12A>C)
n.257+12A>C
n.235+12A>C
n.220+12A>C
n.273A>C
c.34+12A>C (n.34+12A>C)
c.239+12A>C (n.239+12A>C)
n.613+12A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393435T=CA1873367617ALADc.113+12A= (n.113+12A=)
c.140+12A= (n.140+12A=)
n.257+12A=
n.235+12A=
n.220+12A=
n.273A=
c.34+12A= (n.34+12A=)
c.239+12A= (n.239+12A=)
n.613+12A=
9g.113393437G>ACA2691299634ALADc.113+10C>T (n.113+10C>T)
c.140+10C>T (n.140+10C>T)
n.257+10C>T
n.235+10C>T
n.220+10C>T
n.271C>T
c.34+10C>T (n.34+10C>T)
c.239+10C>T (n.239+10C>T)
n.613+10C>T
 gnomAD v4
9g.113393438G>ACA2572236369ALADc.113+9C>T (n.113+9C>T)
c.140+9C>T (n.140+9C>T)
n.257+9C>T
n.235+9C>T
n.220+9C>T
n.270C>T
c.34+9C>T (n.34+9C>T)
c.239+9C>T (n.239+9C>T)
n.613+9C>T
9g.113393438G>CCA1873367619ALADc.113+9C>G (n.113+9C>G)
c.140+9C>G (n.140+9C>G)
n.257+9C>G
n.235+9C>G
n.220+9C>G
n.270C>G
c.34+9C>G (n.34+9C>G)
c.239+9C>G (n.239+9C>G)
n.613+9C>G
 dbSNP
9g.113393438G=CA1873367618ALADc.113+9C= (n.113+9C=)
c.140+9C= (n.140+9C=)
n.257+9C=
n.235+9C=
n.220+9C=
n.270C=
c.34+9C= (n.34+9C=)
c.239+9C= (n.239+9C=)
n.613+9C=
9g.113393438G>TCA2579424556ALADc.113+9C>A (n.113+9C>A)
c.140+9C>A (n.140+9C>A)
n.257+9C>A
n.235+9C>A
n.220+9C>A
n.270C>A
c.34+9C>A (n.34+9C>A)
c.239+9C>A (n.239+9C>A)
n.613+9C>A
9g.113393438_113393443dupCA2691299636ALADc.113+4_113+9dup (n.113+4_113+9dup)
c.140+4_140+9dup (n.140+4_140+9dup)
n.257+4_257+9dup
n.235+4_235+9dup
n.220+4_220+9dup
n.265_270dup
c.34+4_34+9dup (n.34+4_34+9dup)
c.239+4_239+9dup (n.239+4_239+9dup)
n.613+4_613+9dup
 gnomAD v4
9g.113393439A=CA1873367620ALADc.113+8T= (n.113+8T=)
c.140+8T= (n.140+8T=)
n.257+8T=
n.235+8T=
n.220+8T=
n.269T=
c.34+8T= (n.34+8T=)
c.239+8T= (n.239+8T=)
n.613+8T=
9g.113393439A>GCA5196657ALADc.113+8T>C (n.113+8T>C)
c.140+8T>C (n.140+8T>C)
n.257+8T>C
n.235+8T>C
n.220+8T>C
n.269T>C
c.34+8T>C (n.34+8T>C)
c.239+8T>C (n.239+8T>C)
n.613+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.113393440G>ACA913142190ALADc.113+7C>T (n.113+7C>T)
c.140+7C>T (n.140+7C>T)
n.257+7C>T
n.235+7C>T
n.220+7C>T
n.268C>T
c.34+7C>T (n.34+7C>T)
c.239+7C>T (n.239+7C>T)
n.613+7C>T
9g.113393440G>CCA1873367622ALADc.113+7C>G (n.113+7C>G)
c.140+7C>G (n.140+7C>G)
n.257+7C>G
n.235+7C>G
n.220+7C>G
n.268C>G
c.34+7C>G (n.34+7C>G)
c.239+7C>G (n.239+7C>G)
n.613+7C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393440G=CA1873367621ALADc.113+7C= (n.113+7C=)
c.140+7C= (n.140+7C=)
n.257+7C=
n.235+7C=
n.220+7C=
n.268C=
c.34+7C= (n.34+7C=)
c.239+7C= (n.239+7C=)
n.613+7C=
9g.113393440G>TCA2579424557ALADc.113+7C>A (n.113+7C>A)
c.140+7C>A (n.140+7C>A)
n.257+7C>A
n.235+7C>A
n.220+7C>A
n.268C>A
c.34+7C>A (n.34+7C>A)
c.239+7C>A (n.239+7C>A)
n.613+7C>A
 gnomAD v4
9g.113393441A=CA1873367623ALADc.113+6T= (n.113+6T=)
c.140+6T= (n.140+6T=)
n.257+6T=
n.235+6T=
n.220+6T=
n.267T=
c.34+6T= (n.34+6T=)
c.239+6T= (n.239+6T=)
n.613+6T=
9g.113393441A>GCA5196658ALADc.113+6T>C (n.113+6T>C)
c.140+6T>C (n.140+6T>C)
n.257+6T>C
n.235+6T>C
n.220+6T>C
n.267T>C
c.34+6T>C (n.34+6T>C)
c.239+6T>C (n.239+6T>C)
n.613+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393442C=CA1873367625ALADc.113+5G= (n.113+5G=)
c.140+5G= (n.140+5G=)
n.257+5G=
n.235+5G=
n.220+5G=
n.266G=
c.34+5G= (n.34+5G=)
c.239+5G= (n.239+5G=)
n.613+5G=
9g.113393442C>GCA1873367624ALADc.113+5G>C (n.113+5G>C)
c.140+5G>C (n.140+5G>C)
n.257+5G>C
n.235+5G>C
n.220+5G>C
n.266G>C
c.34+5G>C (n.34+5G>C)
c.239+5G>C (n.239+5G>C)
n.613+5G>C
 dbSNP
9g.113393442C>TCA5196659ALADc.113+5G>A (n.113+5G>A)
c.140+5G>A (n.140+5G>A)
n.257+5G>A
n.235+5G>A
n.220+5G>A
n.266G>A
c.34+5G>A (n.34+5G>A)
c.239+5G>A (n.239+5G>A)
n.613+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393444C=CA1873367626ALADc.113+3G= (n.113+3G=)
c.140+3G= (n.140+3G=)
n.257+3G=
n.235+3G=
n.220+3G=
n.264G=
c.34+3G= (n.34+3G=)
c.239+3G= (n.239+3G=)
n.613+3G=
9g.113393444C>TCA1128282444ALADc.113+3G>A (n.113+3G>A)
c.140+3G>A (n.140+3G>A)
n.257+3G>A
n.235+3G>A
n.220+3G>A
n.264G>A
c.34+3G>A (n.34+3G>A)
c.239+3G>A (n.239+3G>A)
n.613+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393445A>CCA374565585ALADc.113+2T>G (n.113+2T>G)
c.140+2T>G (n.140+2T>G)
n.257+2T>G
n.235+2T>G
n.220+2T>G
n.263T>G
c.34+2T>G (n.34+2T>G)
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
n.613+2T>G
 gnomAD v4
9g.113393445A>GCA374565586ALADc.113+2T>C (n.113+2T>C)
c.140+2T>C (n.140+2T>C)
n.257+2T>C
n.235+2T>C
n.220+2T>C
n.263T>C
c.34+2T>C (n.34+2T>C)
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
n.613+2T>C
9g.113393445A>TCA374565588ALADc.113+2T>A (n.113+2T>A)
c.140+2T>A (n.140+2T>A)
n.257+2T>A
n.235+2T>A
n.220+2T>A
n.263T>A
c.34+2T>A (n.34+2T>A)
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
n.613+2T>A
9g.113393446C>ACA374565590ALADc.113+1G>T (n.113+1G>T)
c.140+1G>T (n.140+1G>T)
n.257+1G>T
n.235+1G>T
n.220+1G>T
n.262G>T
c.34+1G>T (n.34+1G>T)
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
n.613+1G>T
9g.113393446C=CA1873367627ALADc.113+1G= (n.113+1G=)
c.140+1G= (n.140+1G=)
n.257+1G=
n.235+1G=
n.220+1G=
n.262G=
c.34+1G= (n.34+1G=)
c.239+1G= (n.239+1G=)
n.613+1G=
9g.113393446C>GCA374565592ALADc.113+1G>C (n.113+1G>C)
c.140+1G>C (n.140+1G>C)
n.257+1G>C
n.235+1G>C
n.220+1G>C
n.262G>C
c.34+1G>C (n.34+1G>C)
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
n.613+1G>C
 gnomAD v4
9g.113393446C>TCA198549168ALADc.113+1G>A (n.113+1G>A)
c.140+1G>A (n.140+1G>A)
n.257+1G>A
n.235+1G>A
n.220+1G>A
n.262G>A
c.34+1G>A (n.34+1G>A)
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
n.613+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393447G>ACA5196660ALADc.113C>T (p.Thr38Met)
c.140C>T (p.Thr47Met)
n.257C>T
n.235C>T
n.220C>T
n.261C>T
c.34C>T (p.Arg12Cys)
c.239C>T (p.Thr80Met)
n.613C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.113393447G>CCA374565595ALADc.113C>G (p.Thr38Arg)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
n.257C>G
n.235C>G
n.220C>G
n.261C>G
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.613C>G
9g.113393447G=CA1873367628ALADc.113C= (p.Thr38=)
c.140C= (p.Thr47=)
n.257C=
n.235C=
n.220C=
n.261C=
c.34C= (p.Arg12=)
c.239C= (p.Thr80=)
n.613C=
9g.113393447G>TCA374565597ALADc.113C>A (p.Thr38Lys)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
n.257C>A
n.235C>A
n.220C>A
n.261C>A
c.34C>A (p.Arg12Ser)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.613C>A
 ClinVar
9g.113393448T>ACA374565599ALADc.112A>T (p.Thr38Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.256A>T
n.234A>T
n.219A>T
n.260A>T
c.33A>T (p.Ser11=)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.612A>T
9g.113393448T>CCA374565600ALADc.112A>G (p.Thr38Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.256A>G
n.234A>G
n.219A>G
n.260A>G
c.33A>G (p.Ser11=)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.612A>G
9g.113393448T>GCA374565601ALADc.112A>C (p.Thr38Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.256A>C
n.234A>C
n.219A>C
n.260A>C
c.33A>C (p.Ser11=)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.612A>C
9g.113393449G>ACA466758565ALADc.111C>T (p.Val37=)
c.138C>T (p.Val46=)
n.255C>T
n.233C>T
n.218C>T
n.259C>T
c.32C>T (p.Ser11Leu)
c.237C>T (p.Val79=)
n.611C>T
9g.113393449G>CCA466758562ALADc.111C>G (p.Val37=)
c.138C>G (p.Val46=)
n.255C>G
n.233C>G
n.218C>G
n.259C>G
c.32C>G (p.Ser11Ter)
c.237C>G (p.Val79=)
n.611C>G
9g.113393449G>TCA466758563ALADc.111C>A (p.Val37=)
c.138C>A (p.Val46=)
n.255C>A
n.233C>A
n.218C>A
n.259C>A
c.32C>A (p.Ser11Ter)
c.237C>A (p.Val79=)
n.611C>A
9g.113393450A>CCA374565603ALADc.110T>G (p.Val37Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.254T>G
n.232T>G
n.217T>G
n.258T>G
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.610T>G
9g.113393450A>GCA374565605ALADc.110T>C (p.Val37Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.254T>C
n.232T>C
n.217T>C
n.258T>C
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.610T>C
9g.113393450A>TCA374565606ALADc.110T>A (p.Val37Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.254T>A
n.232T>A
n.217T>A
n.258T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.236T>A (p.Val79Asp)
n.610T>A
9g.113393451C>ACA374565609ALADc.109G>T (p.Val37Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.253G>T
n.231G>T
n.216G>T
n.257G>T
c.30G>T (p.Leu10Phe)
c.235G>T (p.Val79Phe)
n.609G>T
9g.113393451C>GCA374565611ALADc.109G>C (p.Val37Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.253G>C
n.231G>C
n.216G>C
n.257G>C
c.30G>C (p.Leu10Phe)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.609G>C
9g.113393451C>TCA374565613ALADc.109G>A (p.Val37Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.253G>A
n.231G>A
n.216G>A
n.257G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.609G>A
 gnomAD v4
9g.113393452A>CCA374565614ALADc.108T>G (p.Phe36Leu)
c.135T>G (p.Phe45Leu)
n.252T>G
n.230T>G
n.215T>G
n.256T>G
c.29T>G (p.Leu10Trp)
c.234T>G (p.Phe78Leu)
n.608T>G
9g.113393452A>GCA466758566ALADc.108T>C (p.Phe36=)
c.135T>C (p.Phe45=)
n.252T>C
n.230T>C
n.215T>C
n.256T>C
c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.234T>C (p.Phe78=)
n.608T>C
 gnomAD v4
9g.113393452A>TCA374565616ALADc.108T>A (p.Phe36Leu)
c.135T>A (p.Phe45Leu)
n.252T>A
n.230T>A
n.215T>A
n.256T>A
c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.234T>A (p.Phe78Leu)
n.608T>A
 gnomAD v4
9g.113393453A>CCA374565617ALADc.107T>G (p.Phe36Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.251T>G
n.229T>G
n.214T>G
n.255T>G
c.28T>G (p.Leu10Val)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.607T>G
9g.113393453A>GCA374565620ALADc.107T>C (p.Phe36Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.251T>C
n.229T>C
n.214T>C
n.255T>C
c.28T>C (p.Leu10=)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.607T>C
9g.113393453A>TCA374565619ALADc.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.251T>A
n.229T>A
n.214T>A
n.255T>A
c.28T>A (p.Leu10Met)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.607T>A
9g.113393454A>CCA374565622ALADc.106T>G (p.Phe36Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.250T>G
n.228T>G
n.213T>G
n.254T>G
c.27T>G (p.Ser9=)
c.232T>G (p.Phe78Val)
n.606T>G
9g.113393454A>GCA374565626ALADc.106T>C (p.Phe36Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.250T>C
n.228T>C
n.213T>C
n.254T>C
c.27T>C (p.Ser9=)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
n.606T>C
9g.113393454A>TCA374565624ALADc.106T>A (p.Phe36Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.250T>A
n.228T>A
n.213T>A
n.254T>A
c.27T>A (p.Ser9=)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
n.606T>A
9g.113393455G>ACA466758568ALADc.105C>T (p.Ile35=)
c.132C>T (p.Ile44=)
n.249C>T
n.227C>T
n.212C>T
n.253C>T
c.26C>T (p.Ser9Phe)
c.231C>T (p.Ile77=)
n.605C>T
 dbSNP
9g.113393455G>CCA374565628ALADc.105C>G (p.Ile35Met)
c.132C>G (p.Ile44Met)
n.249C>G
n.227C>G
n.212C>G
n.253C>G
c.26C>G (p.Ser9Cys)
c.231C>G (p.Ile77Met)
n.605C>G
 gnomAD v4
9g.113393455G>TCA466758571ALADc.105C>A (p.Ile35=)
c.132C>A (p.Ile44=)
n.249C>A
n.227C>A
n.212C>A
n.253C>A
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.231C>A (p.Ile77=)
n.605C>A
9g.113393456A>CCA374565630ALADc.104T>G (p.Ile35Ser)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.248T>G
n.226T>G
n.211T>G
n.252T>G
c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.604T>G
9g.113393456A>GCA374565632ALADc.104T>C (p.Ile35Thr)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.248T>C
n.226T>C
n.211T>C
n.252T>C
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.604T>C
9g.113393456A>TCA374565634ALADc.104T>A (p.Ile35Asn)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.248T>A
n.226T>A
n.211T>A
n.252T>A
c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.604T>A
9g.113393457T>ACA374565636ALADc.103A>T (p.Ile35Phe)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.247A>T
n.225A>T
n.210A>T
n.251A>T
c.24A>T (p.Pro8=)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.603A>T
9g.113393457T>CCA374565638ALADc.103A>G (p.Ile35Val)
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.247A>G
n.225A>G
n.210A>G
n.251A>G
c.24A>G (p.Pro8=)
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.603A>G
 gnomAD v4
9g.113393457T>GCA374565640ALADc.103A>C (p.Ile35Leu)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.247A>C
n.225A>C
n.210A>C
n.251A>C
c.24A>C (p.Pro8=)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.603A>C
9g.113393458G>ACA466758573ALADc.102C>T (p.Pro34=)
c.129C>T (p.Pro43=)
n.246C>T
n.224C>T
n.209C>T
n.250C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.228C>T (p.Pro76=)
n.602C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393458G>CCA466758574ALADc.102C>G (p.Pro34=)
c.129C>G (p.Pro43=)
n.246C>G
n.224C>G
n.209C>G
n.250C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.228C>G (p.Pro76=)
n.602C>G
 dbSNP
9g.113393458G=CA1873367629ALADc.102C= (p.Pro34=)
c.129C= (p.Pro43=)
n.246C=
n.224C=
n.209C=
n.250C=
c.23C= (p.Pro8=)
c.228C= (p.Pro76=)
n.602C=
9g.113393458G>TCA466758575ALADc.102C>A (p.Pro34=)
c.129C>A (p.Pro43=)
n.246C>A
n.224C>A
n.209C>A
n.250C>A
c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.228C>A (p.Pro76=)
n.602C>A
9g.113393459G>ACA374565646ALADc.101C>T (p.Pro34Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.245C>T
n.223C>T
n.208C>T
n.249C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.601C>T
9g.113393459G>CCA374565642ALADc.101C>G (p.Pro34Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.245C>G
n.223C>G
n.208C>G
n.249C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.601C>G
9g.113393459G>TCA374565644ALADc.101C>A (p.Pro34His)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.245C>A
n.223C>A
n.208C>A
n.249C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.227C>A (p.Pro76His)
n.601C>A
9g.113393460G>ACA374565648ALADc.100C>T (p.Pro34Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.244C>T
n.222C>T
n.207C>T
n.248C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.600C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393460G>CCA374565650ALADc.100C>G (p.Pro34Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.244C>G
n.222C>G
n.207C>G
n.248C>G
c.21C>G (p.Thr7=)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.600C>G
9g.113393460G=CA1873367630ALADc.100C= (p.Pro34=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.244C=
n.222C=
n.207C=
n.248C=
c.21C= (p.Thr7=)
c.226C= (p.Pro76=)
n.600C=
9g.113393460G>TCA5196661ALADc.100C>A (p.Pro34Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.244C>A
n.222C>A
n.207C>A
n.248C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.600C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393461G>ACA198549215ALADc.99C>T (p.Tyr33=)
c.126C>T (p.Tyr42=)
n.243C>T
n.221C>T
n.206C>T
n.247C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.225C>T (p.Tyr75=)
n.599C>T
 dbSNP
9g.113393461G>CCA374565653ALADc.99C>G (p.Tyr33Ter)
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
n.243C>G
n.221C>G
n.206C>G
n.247C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.599C>G
9g.113393461G=CA1873367631ALADc.99C= (p.Tyr33=)
c.126C= (p.Tyr42=)
n.243C=
n.221C=
n.206C=
n.247C=
c.20C= (p.Thr7=)
c.225C= (p.Tyr75=)
n.599C=
9g.113393461G>TCA374565655ALADc.99C>A (p.Tyr33Ter)
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.243C>A
n.221C>A
n.206C>A
n.247C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.599C>A
9g.113393462T>ACA374565657ALADc.98A>T (p.Tyr33Phe)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.242A>T
n.220A>T
n.205A>T
n.246A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.598A>T
9g.113393462T>CCA374565661ALADc.98A>G (p.Tyr33Cys)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.242A>G
n.220A>G
n.205A>G
n.246A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.598A>G
9g.113393462T>GCA374565659ALADc.98A>C (p.Tyr33Ser)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.242A>C
n.220A>C
n.205A>C
n.246A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.598A>C
9g.113393463A>CCA374565664ALADc.97T>G (p.Tyr33Asp)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.241T>G
n.219T>G
n.204T>G
n.245T>G
c.18T>G (p.Ser6=)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.597T>G
9g.113393463A>GCA374565665ALADc.97T>C (p.Tyr33His)
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.241T>C
n.219T>C
n.204T>C
n.245T>C
c.18T>C (p.Ser6=)
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.597T>C
9g.113393463A>TCA374565667ALADc.97T>A (p.Tyr33Asn)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.241T>A
n.219T>A
n.204T>A
n.245T>A
c.18T>A (p.Ser6=)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.597T>A
9g.113393464G>ACA466758580ALADc.96C>T (p.Ile32=)
c.123C>T (p.Ile41=)
n.240C>T
n.218C>T
n.203C>T
n.244C>T
c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.222C>T (p.Ile74=)
n.596C>T
 gnomAD v4
9g.113393464G>CCA374565669ALADc.96C>G (p.Ile32Met)
c.123C>G (p.Ile41Met)
n.240C>G
n.218C>G
n.203C>G
n.244C>G
c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.222C>G (p.Ile74Met)
n.596C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.113393464G>TCA466758581ALADc.96C>A (p.Ile32=)
c.123C>A (p.Ile41=)
n.240C>A
n.218C>A
n.203C>A
n.244C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.222C>A (p.Ile74=)
n.596C>A
9g.113393465A>CCA374565671ALADc.95T>G (p.Ile32Ser)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
n.239T>G
n.217T>G
n.202T>G
n.243T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.595T>G
9g.113393465A>GCA374565674ALADc.95T>C (p.Ile32Thr)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.239T>C
n.217T>C
n.202T>C
n.243T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.595T>C
9g.113393465A>TCA374565676ALADc.95T>A (p.Ile32Asn)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
n.239T>A
n.217T>A
n.202T>A
n.243T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.595T>A
9g.113393466T>ACA374565677ALADc.94A>T (p.Ile32Phe)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
n.238A>T
n.216A>T
n.201A>T
n.242A>T
c.15A>T (p.Ser5=)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.594A>T
9g.113393466T>CCA374565678ALADc.94A>G (p.Ile32Val)
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.238A>G
n.216A>G
n.201A>G
n.242A>G
c.15A>G (p.Ser5=)
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.594A>G
9g.113393466T>GCA374565680ALADc.94A>C (p.Ile32Leu)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.238A>C
n.216A>C
n.201A>C
n.242A>C
c.15A>C (p.Ser5=)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.594A>C
 gnomAD v4
9g.113393467G>ACA5196662ALADc.93C>T (p.Leu31=)
c.120C>T (p.Leu40=)
n.237C>T
n.215C>T
n.200C>T
n.241C>T
c.14C>T (p.Ser5Leu)
c.219C>T (p.Leu73=)
n.593C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393467G>CCA466758583ALADc.93C>G (p.Leu31=)
c.120C>G (p.Leu40=)
n.237C>G
n.215C>G
n.200C>G
n.241C>G
c.14C>G (p.Ser5Ter)
c.219C>G (p.Leu73=)
n.593C>G
 ClinVar
9g.113393467G=CA1873367632ALADc.93C= (p.Leu31=)
c.120C= (p.Leu40=)
n.237C=
n.215C=
n.200C=
n.241C=
c.14C= (p.Ser5=)
c.219C= (p.Leu73=)
n.593C=
9g.113393467G>TCA466758584ALADc.93C>A (p.Leu31=)
c.120C>A (p.Leu40=)
n.237C>A
n.215C>A
n.200C>A
n.241C>A
c.14C>A (p.Ser5Ter)
c.219C>A (p.Leu73=)
n.593C>A
9g.113393468A=CA1873367633ALADc.92T= (p.Leu31=)
c.119T= (p.Leu40=)
n.236T=
n.214T=
n.199T=
n.240T=
c.13T= (p.Ser5=)
c.218T= (p.Leu73=)
n.592T=
9g.113393468A>CCA374565683ALADc.92T>G (p.Leu31Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.236T>G
n.214T>G
n.199T>G
n.240T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.592T>G
9g.113393468A>GCA374565687ALADc.92T>C (p.Leu31Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.236T>C
n.214T>C
n.199T>C
n.240T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.592T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393468A>TCA374565685ALADc.92T>A (p.Leu31His)
c.119T>A (p.Leu40His)
n.236T>A
n.214T>A
n.199T>A
n.240T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
c.218T>A (p.Leu73His)
n.592T>A
9g.113393469G>ACA5196663ALADc.91C>T (p.Leu31Phe)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.235C>T
n.213C>T
n.198C>T
n.239C>T
c.12C>T (p.Thr4=)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.591C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393469G>CCA374565690ALADc.91C>G (p.Leu31Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.235C>G
n.213C>G
n.198C>G
n.239C>G
c.12C>G (p.Thr4=)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.591C>G
9g.113393469G=CA1873367634ALADc.91C= (p.Leu31=)
c.118C= (p.Leu40=)
n.235C=
n.213C=
n.198C=
n.239C=
c.12C= (p.Thr4=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.591C=
9g.113393469G>TCA374565692ALADc.91C>A (p.Leu31Ile)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.235C>A
n.213C>A
n.198C>A
n.239C>A
c.12C>A (p.Thr4=)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.591C>A
 gnomAD v4
9g.113393470G>ACA466758587ALADc.90C>T (p.Asn30=)
c.117C>T (p.Asn39=)
n.234C>T
n.212C>T
n.197C>T
n.238C>T
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.216C>T (p.Asn72=)
n.590C>T
9g.113393470G>CCA374565694ALADc.90C>G (p.Asn30Lys)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
n.234C>G
n.212C>G
n.197C>G
n.238C>G
c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.590C>G
9g.113393470G>TCA374565696ALADc.90C>A (p.Asn30Lys)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
n.234C>A
n.212C>A
n.197C>A
n.238C>A
c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.590C>A
9g.113393471T>ACA374565698ALADc.89A>T (p.Asn30Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.233A>T
n.211A>T
n.196A>T
n.237A>T
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.589A>T
9g.113393471T>CCA374565700ALADc.89A>G (p.Asn30Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.233A>G
n.211A>G
n.196A>G
n.237A>G
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.589A>G
 dbSNP
9g.113393471T>GCA374565702ALADc.89A>C (p.Asn30Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.233A>C
n.211A>C
n.196A>C
n.237A>C
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.589A>C
9g.113393471T=CA1873367635ALADc.89A= (p.Asn30=)
c.116A= (p.Asn39=)
n.233A=
n.211A=
n.196A=
n.237A=
c.10A= (p.Thr4=)
c.215A= (p.Asn72=)
n.589A=
9g.113393472T>ACA374565704ALADc.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.232A>T
n.210A>T
n.195A>T
n.236A>T
c.9A>T (p.Pro3=)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.588A>T
9g.113393472T>CCA374565706ALADc.88A>G (p.Asn30Asp)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.232A>G
n.210A>G
n.195A>G
n.236A>G
c.9A>G (p.Pro3=)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.588A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393472T>GCA374565708ALADc.88A>C (p.Asn30His)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.232A>C
n.210A>C
n.195A>C
n.236A>C
c.9A>C (p.Pro3=)
c.214A>C (p.Asn72His)
n.588A>C
9g.113393472T=CA1873367636ALADc.88A= (p.Asn30=)
c.115A= (p.Asn39=)
n.232A=
n.210A=
n.195A=
n.236A=
c.9A= (p.Pro3=)
c.214A= (p.Asn72=)
n.588A=
9g.113393473G>ACA466758590ALADc.87C>T (p.Ser29=)
c.114C>T (p.Ser38=)
n.231C>T
n.209C>T
n.194C>T
n.235C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.213C>T (p.Ser71=)
n.587C>T
9g.113393473G>CCA466758591ALADc.87C>G (p.Ser29=)
c.114C>G (p.Ser38=)
n.231C>G
n.209C>G
n.194C>G
n.235C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.213C>G (p.Ser71=)
n.587C>G
9g.113393473G>TCA466758592ALADc.87C>A (p.Ser29=)
c.114C>A (p.Ser38=)
n.231C>A
n.209C>A
n.194C>A
n.235C>A
c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.213C>A (p.Ser71=)
n.587C>A
9g.113393474G>ACA374565714ALADc.86C>T (p.Ser29Phe)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.230C>T
n.208C>T
n.193C>T
n.234C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.586C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.113393474G>CCA374565712ALADc.86C>G (p.Ser29Cys)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.230C>G
n.208C>G
n.193C>G
n.234C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.586C>G
9g.113393474G=CA1873367637ALADc.86C= (p.Ser29=)
c.113C= (p.Ser38=)
n.230C=
n.208C=
n.193C=
n.234C=
c.7C= (p.Pro3=)
c.212C= (p.Ser71=)
n.586C=
9g.113393474G>TCA374565710ALADc.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.230C>A
n.208C>A
n.193C>A
n.234C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.586C>A
9g.113393475A>CCA374565717ALADc.85T>G (p.Ser29Ala)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.229T>G
n.207T>G
n.192T>G
n.233T>G
c.6T>G (p.Pro2=)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.585T>G
9g.113393475A>GCA374565719ALADc.85T>C (p.Ser29Pro)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.229T>C
n.207T>C
n.192T>C
n.233T>C
c.6T>C (p.Pro2=)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.585T>C
9g.113393475A>TCA374565720ALADc.85T>A (p.Ser29Thr)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.229T>A
n.207T>A
n.192T>A
n.233T>A
c.6T>A (p.Pro2=)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.585T>A
9g.113393476G>ACA466758596ALADc.84C>T (p.Ala28=)
c.111C>T (p.Ala37=)
n.228C>T
n.206C>T
n.191C>T
n.232C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.210C>T (p.Ala70=)
n.584C>T
9g.113393476G>CCA466758597ALADc.84C>G (p.Ala28=)
c.111C>G (p.Ala37=)
n.228C>G
n.206C>G
n.191C>G
n.232C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.210C>G (p.Ala70=)
n.584C>G
9g.113393476G>TCA198549222ALADc.84C>A (p.Ala28=)
c.111C>A (p.Ala37=)
n.228C>A
n.206C>A
n.191C>A
n.232C>A
c.5C>A (p.Pro2His)
c.210C>A (p.Ala70=)
n.584C>A
9g.113393477G>ACA374565724ALADc.83C>T (p.Ala28Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.227C>T
n.205C>T
n.190C>T
n.231C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.583C>T
9g.113393477G>CCA374565725ALADc.83C>G (p.Ala28Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.227C>G
n.205C>G
n.190C>G
n.231C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.583C>G
9g.113393477G>TCA374565727ALADc.83C>A (p.Ala28Asp)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.227C>A
n.205C>A
n.190C>A
n.231C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.583C>A
9g.113393478C>ACA374565729ALADc.82G>T (p.Ala28Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.226G>T
n.204G>T
n.189G>T
n.230G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.582G>T
9g.113393478C>GCA374565731ALADc.82G>C (p.Ala28Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.226G>C
n.204G>C
n.189G>C
n.230G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.582G>C
9g.113393478C>TCA374565733ALADc.82G>A (p.Ala28Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.226G>A
n.204G>A
n.189G>A
n.230G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.582G>A
9g.113393479A>CCA374565735ALADc.81T>G (p.Asn27Lys)
c.108T>G (p.Asn36Lys)
n.225T>G
n.203T>G
n.188T>G
n.229T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.207T>G (p.Asn69Lys)
n.581T>G
9g.113393479A>GCA466758599ALADc.81T>C (p.Asn27=)
c.108T>C (p.Asn36=)
n.225T>C
n.203T>C
n.188T>C
n.229T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.207T>C (p.Asn69=)
n.581T>C
 gnomAD v4
9g.113393479A>TCA374565737ALADc.81T>A (p.Asn27Lys)
c.108T>A (p.Asn36Lys)
n.225T>A
n.203T>A
n.188T>A
n.229T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.207T>A (p.Asn69Lys)
n.581T>A
9g.113393480T>ACA374565742ALADc.80A>T (p.Asn27Ile)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.224A>T
n.202A>T
n.187A>T
n.228A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.580A>T
9g.113393480T>CCA198549224ALADc.80A>G (p.Asn27Ser)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.224A>G
n.202A>G
n.187A>G
n.228A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.580A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393480T>GCA374565739ALADc.80A>C (p.Asn27Thr)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.224A>C
n.202A>C
n.187A>C
n.228A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.580A>C
9g.113393480T=CA1873367638ALADc.80A= (p.Asn27=)
c.107A= (p.Asn36=)
n.224A=
n.202A=
n.187A=
n.228A=
c.1A= (p.Met1=)
c.206A= (p.Asn69=)
n.580A=
9g.113393481T>ACA374565748ALADc.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.223A>T
n.201A>T
n.186A>T
n.227A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.579A>T
9g.113393481T>CCA374565744ALADc.79A>G (p.Asn27Asp)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.223A>G
n.201A>G
n.186A>G
n.227A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.579A>G
9g.113393481T>GCA374565746ALADc.79A>C (p.Asn27His)
c.106A>C (p.Asn36His)
n.223A>C
n.201A>C
n.186A>C
n.227A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.205A>C (p.Asn69His)
n.579A>C
 gnomAD v4
9g.113393482G>ACA466758603ALADc.78C>T (p.Leu26=)
c.105C>T (p.Leu35=)
n.222C>T
n.200C>T
n.185C>T
n.226C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.204C>T (p.Leu68=)
n.578C>T
9g.113393482G>CCA466758605ALADc.78C>G (p.Leu26=)
c.105C>G (p.Leu35=)
n.222C>G
n.200C>G
n.185C>G
n.226C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.204C>G (p.Leu68=)
n.578C>G
9g.113393482G>TCA466758604ALADc.78C>A (p.Leu26=)
c.105C>A (p.Leu35=)
n.222C>A
n.200C>A
n.185C>A
n.226C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.204C>A (p.Leu68=)
n.578C>A
9g.113393483A>CCA374565750ALADc.77T>G (p.Leu26Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.221T>G
n.199T>G
n.184T>G
n.225T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.577T>G
9g.113393483A>GCA374565752ALADc.77T>C (p.Leu26Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.221T>C
n.199T>C
n.184T>C
n.225T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.577T>C
9g.113393483A>TCA374565754ALADc.77T>A (p.Leu26His)
c.104T>A (p.Leu35His)
n.221T>A
n.199T>A
n.184T>A
n.225T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.203T>A (p.Leu68His)
n.577T>A
9g.113393484G>ACA374565756ALADc.76C>T (p.Leu26Phe)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.220C>T
n.198C>T
n.183C>T
n.224C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.576C>T
9g.113393484G>CCA374565758ALADc.76C>G (p.Leu26Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.220C>G
n.198C>G
n.183C>G
n.224C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.576C>G
9g.113393484G>TCA374565760ALADc.76C>A (p.Leu26Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.220C>A
n.198C>A
n.183C>A
n.224C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.576C>A
9g.113393485G>ACA466758607ALADc.75C>T (p.Thr25=)
c.102C>T (p.Thr34=)
n.219C>T
n.197C>T
n.182C>T
n.223C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.201C>T (p.Thr67=)
n.575C>T
9g.113393485G>CCA466758608ALADc.75C>G (p.Thr25=)
c.102C>G (p.Thr34=)
n.219C>G
n.197C>G
n.182C>G
n.223C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.201C>G (p.Thr67=)
n.575C>G
9g.113393485G>TCA466758610ALADc.75C>A (p.Thr25=)
c.102C>A (p.Thr34=)
n.219C>A
n.197C>A
n.182C>A
n.223C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.201C>A (p.Thr67=)
n.575C>A
9g.113393486G>ACA374565762ALADc.74C>T (p.Thr25Ile)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.218C>T
n.196C>T
n.181C>T
n.222C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
n.574C>T
 gnomAD v4
9g.113393486G>CCA374565764ALADc.74C>G (p.Thr25Ser)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.218C>G
n.196C>G
n.181C>G
n.222C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
n.574C>G
9g.113393486G>TCA374565763ALADc.74C>A (p.Thr25Asn)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.218C>A
n.196C>A
n.181C>A
n.222C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
n.574C>A
 gnomAD v4
9g.113393487T>ACA374565767ALADc.73A>T (p.Thr25Ser)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.217A>T
n.195A>T
n.180A>T
n.221A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.573A>T
9g.113393487T>CCA374565769ALADc.73A>G (p.Thr25Ala)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.217A>G
n.195A>G
n.180A>G
n.221A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
n.573A>G
9g.113393487T>GCA374565770ALADc.73A>C (p.Thr25Pro)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.217A>C
n.195A>C
n.180A>C
n.221A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
n.573A>C
 dbSNP
9g.113393488G>ACA5196664ALADc.72C>T (p.Thr24=)
c.99C>T (p.Thr33=)
n.216C>T
n.194C>T
n.179C>T
n.220C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.198C>T (p.Thr66=)
n.572C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393488G>CCA466758612ALADc.72C>G (p.Thr24=)
c.99C>G (p.Thr33=)
n.216C>G
n.194C>G
n.179C>G
n.220C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.198C>G (p.Thr66=)
n.572C>G
9g.113393488G=CA1873367639ALADc.72C= (p.Thr24=)
c.99C= (p.Thr33=)
n.216C=
n.194C=
n.179C=
n.220C=
c.-8C= (n.-8C=)
c.198C= (p.Thr66=)
n.572C=
9g.113393488G>TCA466758613ALADc.72C>A (p.Thr24=)
c.99C>A (p.Thr33=)
n.216C>A
n.194C>A
n.179C>A
n.220C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.198C>A (p.Thr66=)
n.572C>A
9g.113393489G>ACA374565786ALADc.71C>T (p.Thr24Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.215C>T
n.193C>T
n.178C>T
n.219C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.571C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.113393489G>CCA374565790ALADc.71C>G (p.Thr24Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.215C>G
n.193C>G
n.178C>G
n.219C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
n.571C>G
 gnomAD v4
9g.113393489G=CA1873367640ALADc.71C= (p.Thr24=)
c.98C= (p.Thr33=)
n.215C=
n.193C=
n.178C=
n.219C=
c.-9C= (n.-9C=)
c.197C= (p.Thr66=)
n.571C=
9g.113393489G>TCA374565788ALADc.71C>A (p.Thr24Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.215C>A
n.193C>A
n.178C>A
n.219C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.571C>A
9g.113393490T>ACA374565793ALADc.70A>T (p.Thr24Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.214A>T
n.192A>T
n.177A>T
n.218A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.570A>T
9g.113393490T>CCA374565795ALADc.70A>G (p.Thr24Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.214A>G
n.192A>G
n.177A>G
n.218A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.570A>G
9g.113393490T>GCA374565797ALADc.70A>C (p.Thr24Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.214A>C
n.192A>C
n.177A>C
n.218A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.570A>C
9g.113393490_113393504delCA2691299744ALADc.56_70del (p.Trp19_Thr24delinsSer)
c.83_97del (p.Trp28_Thr33delinsSer)
n.200_214del
n.178_192del
n.163_177del
n.204_218del
c.-24_-10del (n.-24_-10del)
c.182_196del (p.Trp61_Thr66delinsSer)
n.556_570del
 gnomAD v4
9g.113393491G>ACA466758616ALADc.69C>T (p.Thr23=)
c.96C>T (p.Thr32=)
n.213C>T
n.191C>T
n.176C>T
n.217C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.195C>T (p.Thr65=)
n.569C>T
 gnomAD v4
9g.113393491G>CCA466758614ALADc.69C>G (p.Thr23=)
c.96C>G (p.Thr32=)
n.213C>G
n.191C>G
n.176C>G
n.217C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.195C>G (p.Thr65=)
n.569C>G
9g.113393491G>TCA466758615ALADc.69C>A (p.Thr23=)
c.96C>A (p.Thr32=)
n.213C>A
n.191C>A
n.176C>A
n.217C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.195C>A (p.Thr65=)
n.569C>A
9g.113393492G>ACA374565800ALADc.68C>T (p.Thr23Ile)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.212C>T
n.190C>T
n.175C>T
n.216C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.568C>T
9g.113393492G>CCA374565801ALADc.68C>G (p.Thr23Ser)
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.212C>G
n.190C>G
n.175C>G
n.216C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.568C>G
9g.113393492G>TCA374565803ALADc.68C>A (p.Thr23Asn)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.212C>A
n.190C>A
n.175C>A
n.216C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.568C>A
9g.113393493T>ACA374565804ALADc.67A>T (p.Thr23Ser)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.211A>T
n.189A>T
n.174A>T
n.215A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.567A>T
9g.113393493T>CCA374565807ALADc.67A>G (p.Thr23Ala)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.211A>G
n.189A>G
n.174A>G
n.215A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.567A>G
9g.113393493T>GCA374565809ALADc.67A>C (p.Thr23Pro)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.211A>C
n.189A>C
n.174A>C
n.215A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.567A>C
9g.113393494G>ACA466758617ALADc.66C>T (p.Ala22=)
c.93C>T (p.Ala31=)
n.210C>T
n.188C>T
n.173C>T
n.214C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.192C>T (p.Ala64=)
n.566C>T
 dbSNP
9g.113393494G>CCA466758618ALADc.66C>G (p.Ala22=)
c.93C>G (p.Ala31=)
n.210C>G
n.188C>G
n.173C>G
n.214C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.192C>G (p.Ala64=)
n.566C>G
9g.113393494G=CA1873367641ALADc.66C= (p.Ala22=)
c.93C= (p.Ala31=)
n.210C=
n.188C=
n.173C=
n.214C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.192C= (p.Ala64=)
n.566C=
9g.113393494G>TCA466758620ALADc.66C>A (p.Ala22=)
c.93C>A (p.Ala31=)
n.210C>A
n.188C>A
n.173C>A
n.214C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.192C>A (p.Ala64=)
n.566C>A
9g.113393495G>ACA374565811ALADc.65C>T (p.Ala22Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.209C>T
n.187C>T
n.172C>T
n.213C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.565C>T
9g.113393495G>CCA374565813ALADc.65C>G (p.Ala22Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.209C>G
n.187C>G
n.172C>G
n.213C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.565C>G
9g.113393495G>TCA374565815ALADc.65C>A (p.Ala22Asp)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.209C>A
n.187C>A
n.172C>A
n.213C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.565C>A
9g.113393496C>ACA374565816ALADc.64G>T (p.Ala22Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.208G>T
n.186G>T
n.171G>T
n.212G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.564G>T
9g.113393496C>GCA374565818ALADc.64G>C (p.Ala22Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.208G>C
n.186G>C
n.171G>C
n.212G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.564G>C
9g.113393496C>TCA374565817ALADc.64G>A (p.Ala22Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.208G>A
n.186G>A
n.171G>A
n.212G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.564G>A
 COSMIC COSMIC
9g.113393497T>ACA466758622ALADc.63A>T (p.Thr21=)
c.90A>T (p.Thr30=)
n.207A>T
n.185A>T
n.170A>T
n.211A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.189A>T (p.Thr63=)
n.563A>T
9g.113393497T>CCA5196665ALADc.63A>G (p.Thr21=)
c.90A>G (p.Thr30=)
n.207A>G
n.185A>G
n.170A>G
n.211A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.189A>G (p.Thr63=)
n.563A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393497T>GCA466758625ALADc.63A>C (p.Thr21=)
c.90A>C (p.Thr30=)
n.207A>C
n.185A>C
n.170A>C
n.211A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.189A>C (p.Thr63=)
n.563A>C
9g.113393497T=CA1873367642ALADc.63A= (p.Thr21=)
c.90A= (p.Thr30=)
n.207A=
n.185A=
n.170A=
n.211A=
c.-17A= (n.-17A=)
c.189A= (p.Thr63=)
n.563A=
9g.113393498G>ACA198549228ALADc.62C>T (p.Thr21Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.206C>T
n.184C>T
n.169C>T
n.210C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.562C>T
 dbSNP
9g.113393498G>CCA374565819ALADc.62C>G (p.Thr21Arg)
c.89C>G (p.Thr30Arg)
n.206C>G
n.184C>G
n.169C>G
n.210C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.188C>G (p.Thr63Arg)
n.562C>G
 gnomAD v4
9g.113393498G=CA1873367643ALADc.62C= (p.Thr21=)
c.89C= (p.Thr30=)
n.206C=
n.184C=
n.169C=
n.210C=
c.-18C= (n.-18C=)
c.188C= (p.Thr63=)
n.562C=
9g.113393498G>TCA374565820ALADc.62C>A (p.Thr21Lys)
c.89C>A (p.Thr30Lys)
n.206C>A
n.184C>A
n.169C>A
n.210C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.188C>A (p.Thr63Lys)
n.562C>A
9g.113393499T>ACA374565821ALADc.61A>T (p.Thr21Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.205A>T
n.183A>T
n.168A>T
n.209A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.561A>T
9g.113393499T>CCA374565822ALADc.61A>G (p.Thr21Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.205A>G
n.183A>G
n.168A>G
n.209A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.561A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393499T>GCA374565823ALADc.61A>C (p.Thr21Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.205A>C
n.183A>C
n.168A>C
n.209A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.561A>C
9g.113393499T=CA1873367644ALADc.61A= (p.Thr21=)
c.88A= (p.Thr30=)
n.205A=
n.183A=
n.168A=
n.209A=
c.-19A= (n.-19A=)
c.187A= (p.Thr63=)
n.561A=
9g.113393500C>ACA374565824ALADc.60G>T (p.Gln20His)
c.87G>T (p.Gln29His)
n.204G>T
n.182G>T
n.167G>T
n.208G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.186G>T (p.Gln62His)
n.560G>T
9g.113393500C>GCA374565825ALADc.60G>C (p.Gln20His)
c.87G>C (p.Gln29His)
n.204G>C
n.182G>C
n.167G>C
n.208G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.560G>C
9g.113393500C>TCA466758627ALADc.60G>A (p.Gln20=)
c.87G>A (p.Gln29=)
n.204G>A
n.182G>A
n.167G>A
n.208G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.560G>A
9g.113393501T>ACA374565826ALADc.59A>T (p.Gln20Leu)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.203A>T
n.181A>T
n.166A>T
n.207A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.559A>T
9g.113393501T>CCA374565827ALADc.59A>G (p.Gln20Arg)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.203A>G
n.181A>G
n.166A>G
n.207A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.559A>G
9g.113393501T>GCA374565828ALADc.59A>C (p.Gln20Pro)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.203A>C
n.181A>C
n.166A>C
n.207A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.559A>C
9g.113393501_113393513delinsTGCCAGGCCCGAACA1873367645ALADc.47_59delinsTTCGGGCCTGGCA (p.Leu16=)
c.74_86delinsTTCGGGCCTGGCA (p.Leu25=)
n.191_203delinsTTCGGGCCTGGCA
n.169_181delinsTTCGGGCCTGGCA
n.154_166delinsTTCGGGCCTGGCA
n.195_207delinsTTCGGGCCTGGCA
c.-33_-21delinsTTCGGGCCTGGCA (n.-33_-21delinsTTCGGGCCTGGCA)
c.173_185delinsTTCGGGCCTGGCA (p.Leu58=)
n.547_559delinsTTCGGGCCTGGCA
9g.113393502G>ACA374565831ALADc.58C>T (p.Gln20Ter)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.202C>T
n.180C>T
n.165C>T
n.206C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.558C>T
9g.113393502G>CCA374565829ALADc.58C>G (p.Gln20Glu)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.202C>G
n.180C>G
n.165C>G
n.206C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.558C>G
9g.113393502G>TCA374565830ALADc.58C>A (p.Gln20Lys)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.202C>A
n.180C>A
n.165C>A
n.206C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.558C>A
9g.113393503_113393514delCA858873472ALADc.47_58del (p.Leu16_Trp19del)
c.74_85del (p.Leu25_Trp28del)
n.191_202del
n.169_180del
n.154_165del
n.195_206del
c.-33_-22del (n.-33_-22del)
c.173_184del (p.Leu58_Trp61del)
n.547_558del
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393503C>ACA374565832ALADc.57G>T (p.Trp19Cys)
c.84G>T (p.Trp28Cys)
n.201G>T
n.179G>T
n.164G>T
n.205G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.183G>T (p.Trp61Cys)
n.557G>T
9g.113393503C>GCA374565833ALADc.57G>C (p.Trp19Cys)
c.84G>C (p.Trp28Cys)
n.201G>C
n.179G>C
n.164G>C
n.205G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.183G>C (p.Trp61Cys)
n.557G>C
9g.113393503C>TCA374565834ALADc.57G>A (p.Trp19Ter)
c.84G>A (p.Trp28Ter)
n.201G>A
n.179G>A
n.164G>A
n.205G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.183G>A (p.Trp61Ter)
n.557G>A
9g.113393504C>ACA374565836ALADc.56G>T (p.Trp19Leu)
c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.200G>T
n.178G>T
n.163G>T
n.204G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.182G>T (p.Trp61Leu)
n.556G>T
9g.113393504C>GCA374565838ALADc.56G>C (p.Trp19Ser)
c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.200G>C
n.178G>C
n.163G>C
n.204G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.182G>C (p.Trp61Ser)
n.556G>C
9g.113393504C>TCA374565839ALADc.56G>A (p.Trp19Ter)
c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.200G>A
n.178G>A
n.163G>A
n.204G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.182G>A (p.Trp61Ter)
n.556G>A
9g.113393505A>CCA374565840ALADc.55T>G (p.Trp19Gly)
c.82T>G (p.Trp28Gly)
n.199T>G
n.177T>G
n.162T>G
n.203T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.181T>G (p.Trp61Gly)
n.555T>G
9g.113393505A>GCA374565842ALADc.55T>C (p.Trp19Arg)
c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.199T>C
n.177T>C
n.162T>C
n.203T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.181T>C (p.Trp61Arg)
n.555T>C
9g.113393505A>TCA374565844ALADc.55T>A (p.Trp19Arg)
c.82T>A (p.Trp28Arg)
n.199T>A
n.177T>A
n.162T>A
n.203T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.181T>A (p.Trp61Arg)
n.555T>A
9g.113393506G>ACA466758632ALADc.54C>T (p.Ala18=)
c.81C>T (p.Ala27=)
n.198C>T
n.176C>T
n.161C>T
n.202C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.180C>T (p.Ala60=)
n.554C>T
9g.113393506G>CCA466758633ALADc.54C>G (p.Ala18=)
c.81C>G (p.Ala27=)
n.198C>G
n.176C>G
n.161C>G
n.202C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.180C>G (p.Ala60=)
n.554C>G
9g.113393506G>TCA466758634ALADc.54C>A (p.Ala18=)
c.81C>A (p.Ala27=)
n.198C>A
n.176C>A
n.161C>A
n.202C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.180C>A (p.Ala60=)
n.554C>A
9g.113393507G>ACA374565845ALADc.53C>T (p.Ala18Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.197C>T
n.175C>T
n.160C>T
n.201C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.553C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393507G>CCA374565847ALADc.53C>G (p.Ala18Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.197C>G
n.175C>G
n.160C>G
n.201C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.553C>G
9g.113393507G=CA1873367646ALADc.53C= (p.Ala18=)
c.80C= (p.Ala27=)
n.197C=
n.175C=
n.160C=
n.201C=
c.-27C= (n.-27C=)
c.179C= (p.Ala60=)
n.553C=
9g.113393507G>TCA374565848ALADc.53C>A (p.Ala18Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.197C>A
n.175C>A
n.160C>A
n.201C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.553C>A
 gnomAD v4
9g.113393508C>ACA374565852ALADc.52G>T (p.Ala18Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.196G>T
n.174G>T
n.159G>T
n.200G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.552G>T
9g.113393508C>GCA374565854ALADc.52G>C (p.Ala18Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.196G>C
n.174G>C
n.159G>C
n.200G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.552G>C
9g.113393508C>TCA374565850ALADc.52G>A (p.Ala18Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.196G>A
n.174G>A
n.159G>A
n.200G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.552G>A
 gnomAD v4
9g.113393508_113393509insACA2691299791ALADc.51_52insT (p.Ala18CysfsTer25)
c.78_79insT (p.Ala27CysfsTer25)
n.195_196insT
n.173_174insT
n.158_159insT
n.199_200insT
c.-29_-28insT (n.-29_-28insT)
c.177_178insT (p.Ala60CysfsTer25)
c.78_79insT (p.Ala27CysfsTer?)
n.551_552insT
 gnomAD v4
9g.113393509C>ACA466758635ALADc.51G>T (p.Arg17=)
c.78G>T (p.Arg26=)
n.195G>T
n.173G>T
n.158G>T
n.199G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.177G>T (p.Arg59=)
n.551G>T
9g.113393509C>GCA466758637ALADc.51G>C (p.Arg17=)
c.78G>C (p.Arg26=)
n.195G>C
n.173G>C
n.158G>C
n.199G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.177G>C (p.Arg59=)
n.551G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.113393509C>TCA466758638ALADc.51G>A (p.Arg17=)
c.78G>A (p.Arg26=)
n.195G>A
n.173G>A
n.158G>A
n.199G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.177G>A (p.Arg59=)
n.551G>A
9g.113393510C>ACA374565856ALADc.50G>T (p.Arg17Leu)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.194G>T
n.172G>T
n.157G>T
n.198G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.550G>T
 gnomAD v4
9g.113393510C=CA1873367647ALADc.50G= (p.Arg17=)
c.77G= (p.Arg26=)
n.194G=
n.172G=
n.157G=
n.198G=
c.-30G= (n.-30G=)
c.176G= (p.Arg59=)
n.550G=
9g.113393510C>GCA374565858ALADc.50G>C (p.Arg17Pro)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.194G>C
n.172G>C
n.157G>C
n.198G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.550G>C
9g.113393510C>TCA5196666ALADc.50G>A (p.Arg17Gln)
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.194G>A
n.172G>A
n.157G>A
n.198G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
n.550G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393511G>ACA5196667ALADc.49C>T (p.Arg17Trp)
c.76C>T (p.Arg26Trp)
n.193C>T
n.171C>T
n.156C>T
n.197C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.175C>T (p.Arg59Trp)
n.549C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.113393511G>CCA374565860ALADc.49C>G (p.Arg17Gly)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.193C>G
n.171C>G
n.156C>G
n.197C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
n.549C>G
9g.113393511G=CA1873367648ALADc.49C= (p.Arg17=)
c.76C= (p.Arg26=)
n.193C=
n.171C=
n.156C=
n.197C=
c.-31C= (n.-31C=)
c.175C= (p.Arg59=)
n.549C=
9g.113393511G>TCA466758642ALADc.49C>A (p.Arg17=)
c.76C>A (p.Arg26=)
n.193C>A
n.171C>A
n.156C>A
n.197C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.175C>A (p.Arg59=)
n.549C>A
 gnomAD v4
9g.113393512A>CCA466758645ALADc.48T>G (p.Leu16=)
c.75T>G (p.Leu25=)
n.192T>G
n.170T>G
n.155T>G
n.196T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.174T>G (p.Leu58=)
n.548T>G
 gnomAD v4
9g.113393512A>GCA466758644ALADc.48T>C (p.Leu16=)
c.75T>C (p.Leu25=)
n.192T>C
n.170T>C
n.155T>C
n.196T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.174T>C (p.Leu58=)
n.548T>C
9g.113393512A>TCA466758643ALADc.48T>A (p.Leu16=)
c.75T>A (p.Leu25=)
n.192T>A
n.170T>A
n.155T>A
n.196T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.174T>A (p.Leu58=)
n.548T>A
9g.113393513A>CCA374565862ALADc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.191T>G
n.169T>G
n.154T>G
n.195T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.547T>G
9g.113393513A>GCA374565863ALADc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.191T>C
n.169T>C
n.154T>C
n.195T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.547T>C
9g.113393513A>TCA374565865ALADc.47T>A (p.Leu16His)
c.74T>A (p.Leu25His)
n.191T>A
n.169T>A
n.154T>A
n.195T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.173T>A (p.Leu58His)
n.547T>A
9g.113393514G>ACA374565866ALADc.46C>T (p.Leu16Phe)
c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.190C>T
n.168C>T
n.153C>T
n.194C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
n.546C>T
9g.113393514G>CCA374565868ALADc.46C>G (p.Leu16Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.190C>G
n.168C>G
n.153C>G
n.194C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.546C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393514G=CA1873367649ALADc.46C= (p.Leu16=)
c.73C= (p.Leu25=)
n.190C=
n.168C=
n.153C=
n.194C=
c.-34C= (n.-34C=)
c.172C= (p.Leu58=)
n.546C=
9g.113393514G>TCA374565870ALADc.46C>A (p.Leu16Ile)
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.190C>A
n.168C>A
n.153C>A
n.194C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.546C>A
9g.113393515T>ACA466758649ALADc.45A>T (p.Leu15=)
c.72A>T (p.Leu24=)
n.189A>T
n.167A>T
n.152A>T
n.193A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.171A>T (p.Leu57=)
n.545A>T
 gnomAD v4
9g.113393515T>CCA466758650ALADc.45A>G (p.Leu15=)
c.72A>G (p.Leu24=)
n.189A>G
n.167A>G
n.152A>G
n.193A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.171A>G (p.Leu57=)
n.545A>G
9g.113393515T>GCA466758651ALADc.45A>C (p.Leu15=)
c.72A>C (p.Leu24=)
n.189A>C
n.167A>C
n.152A>C
n.193A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.171A>C (p.Leu57=)
n.545A>C
 dbSNP
9g.113393515T=CA1873367650ALADc.45A= (p.Leu15=)
c.72A= (p.Leu24=)
n.189A=
n.167A=
n.152A=
n.193A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.171A= (p.Leu57=)
n.545A=
9g.113393516A=CA1873367651ALADc.44T= (p.Leu15=)
c.71T= (p.Leu24=)
n.188T=
n.166T=
n.151T=
n.192T=
c.-36T= (n.-36T=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.544T=
9g.113393516A>CCA374565872ALADc.44T>G (p.Leu15Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.188T>G
n.166T>G
n.151T>G
n.192T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.544T>G
9g.113393516A>GCA374565873ALADc.44T>C (p.Leu15Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.188T>C
n.166T>C
n.151T>C
n.192T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.544T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393516A>TCA374565875ALADc.44T>A (p.Leu15Gln)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.188T>A
n.166T>A
n.151T>A
n.192T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.544T>A
9g.113393516_113393520delinsAGTGGCA1873367652ALADc.40_44delinsCCACT (p.Pro14=)
c.67_71delinsCCACT (p.Pro23=)
n.184_188delinsCCACT
n.162_166delinsCCACT
n.147_151delinsCCACT
n.188_192delinsCCACT
c.-40_-36delinsCCACT (n.-40_-36delinsCCACT)
c.166_170delinsCCACT (p.Pro56=)
n.540_544delinsCCACT
9g.113393517G>ACA466758656ALADc.43C>T (p.Leu15=)
c.70C>T (p.Leu24=)
n.187C>T
n.165C>T
n.150C>T
n.191C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.543C>T
9g.113393517G>CCA374565877ALADc.43C>G (p.Leu15Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.187C>G
n.165C>G
n.150C>G
n.191C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.543C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393517G=CA1873367654ALADc.43C= (p.Leu15=)
c.70C= (p.Leu24=)
n.187C=
n.165C=
n.150C=
n.191C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.169C= (p.Leu57=)
n.543C=
9g.113393517G>TCA374565878ALADc.43C>A (p.Leu15Ile)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.187C>A
n.165C>A
n.150C>A
n.191C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.543C>A
9g.113393521_113393524delCA1873367653ALADc.40_43del (p.Pro14TyrfsTer?)
c.67_70del (p.Pro23TyrfsTer?)
n.184_187del
n.162_165del
n.147_150del
n.188_191del
c.-40_-37del (n.-40_-37del)
c.166_169del (p.Pro56TyrfsTer?)
c.67_70del (p.Pro23TyrfsTer27)
n.540_543del
 dbSNP gnomAD v4
9g.113393518T>ACA466758657ALADc.42A>T (p.Pro14=)
c.69A>T (p.Pro23=)
n.186A>T
n.164A>T
n.149A>T
n.190A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.168A>T (p.Pro56=)
n.542A>T
9g.113393518T>CCA466758659ALADc.42A>G (p.Pro14=)
c.69A>G (p.Pro23=)
n.186A>G
n.164A>G
n.149A>G
n.190A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.168A>G (p.Pro56=)
n.542A>G
 COSMIC COSMIC
9g.113393518T>GCA466758658ALADc.42A>C (p.Pro14=)
c.69A>C (p.Pro23=)
n.186A>C
n.164A>C
n.149A>C
n.190A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.168A>C (p.Pro56=)
n.542A>C
 dbSNP
9g.113393518T=CA1873367655ALADc.42A= (p.Pro14=)
c.69A= (p.Pro23=)
n.186A=
n.164A=
n.149A=
n.190A=
c.-38A= (n.-38A=)
c.168A= (p.Pro56=)
n.542A=
9g.113393519G>ACA5196668ALADc.41C>T (p.Pro14Leu)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.185C>T
n.163C>T
n.148C>T
n.189C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.541C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393519G>CCA374565880ALADc.41C>G (p.Pro14Arg)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.185C>G
n.163C>G
n.148C>G
n.189C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.541C>G
9g.113393519G=CA1873367656ALADc.41C= (p.Pro14=)
c.68C= (p.Pro23=)
n.185C=
n.163C=
n.148C=
n.189C=
c.-39C= (n.-39C=)
c.167C= (p.Pro56=)
n.541C=
9g.113393519G>TCA374565879ALADc.41C>A (p.Pro14Gln)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
n.185C>A
n.163C>A
n.148C>A
n.189C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.167C>A (p.Pro56Gln)
n.541C>A
9g.113393520G>ACA374565882ALADc.40C>T (p.Pro14Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.184C>T
n.162C>T
n.147C>T
n.188C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.540C>T
9g.113393520G>CCA374565884ALADc.40C>G (p.Pro14Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.184C>G
n.162C>G
n.147C>G
n.188C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.540C>G
9g.113393520G>TCA374565886ALADc.40C>A (p.Pro14Thr)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.184C>A
n.162C>A
n.147C>A
n.188C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.540C>A
 gnomAD v4
9g.113393521G>ACA198549243ALADc.39C>T (p.His13=)
c.66C>T (p.His22=)
n.183C>T
n.161C>T
n.146C>T
n.187C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.165C>T (p.His55=)
n.539C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393521G>CCA374565888ALADc.39C>G (p.His13Gln)
c.66C>G (p.His22Gln)
n.183C>G
n.161C>G
n.146C>G
n.187C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.165C>G (p.His55Gln)
n.539C>G
9g.113393521G=CA1873367657ALADc.39C= (p.His13=)
c.66C= (p.His22=)
n.183C=
n.161C=
n.146C=
n.187C=
c.-41C= (n.-41C=)
c.165C= (p.His55=)
n.539C=
9g.113393521G>TCA374565890ALADc.39C>A (p.His13Gln)
c.66C>A (p.His22Gln)
n.183C>A
n.161C>A
n.146C>A
n.187C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.165C>A (p.His55Gln)
n.539C>A
9g.113393522T>ACA374565892ALADc.38A>T (p.His13Leu)
c.65A>T (p.His22Leu)
n.182A>T
n.160A>T
n.145A>T
n.186A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.164A>T (p.His55Leu)
n.538A>T
9g.113393522T>CCA374565894ALADc.38A>G (p.His13Arg)
c.65A>G (p.His22Arg)
n.182A>G
n.160A>G
n.145A>G
n.186A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.164A>G (p.His55Arg)
n.538A>G
9g.113393522T>GCA374565896ALADc.38A>C (p.His13Pro)
c.65A>C (p.His22Pro)
n.182A>C
n.160A>C
n.145A>C
n.186A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.164A>C (p.His55Pro)
n.538A>C
 dbSNP
9g.113393522T=CA1873367658ALADc.38A= (p.His13=)
c.65A= (p.His22=)
n.182A=
n.160A=
n.145A=
n.186A=
c.-42A= (n.-42A=)
c.164A= (p.His55=)
n.538A=
9g.113393523G>ACA5196669ALADc.37C>T (p.His13Tyr)
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.181C>T
n.159C>T
n.144C>T
n.185C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.537C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393523G>CCA374565899ALADc.37C>G (p.His13Asp)
c.64C>G (p.His22Asp)
n.181C>G
n.159C>G
n.144C>G
n.185C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.163C>G (p.His55Asp)
n.537C>G
9g.113393523G=CA1873367659ALADc.37C= (p.His13=)
c.64C= (p.His22=)
n.181C=
n.159C=
n.144C=
n.185C=
c.-43C= (n.-43C=)
c.163C= (p.His55=)
n.537C=
9g.113393523G>TCA374565901ALADc.37C>A (p.His13Asn)
c.64C>A (p.His22Asn)
n.181C>A
n.159C>A
n.144C>A
n.185C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.163C>A (p.His55Asn)
n.537C>A
9g.113393524G>ACA5196670ALADc.36C>T (p.Phe12=)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.180C>T
n.158C>T
n.143C>T
n.184C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.162C>T (p.Phe54=)
n.536C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113393524G>CCA126937ALADc.36C>G (p.Phe12Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.180C>G
n.158C>G
n.143C>G
n.184C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.536C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113393524G=CA1873367660ALADc.36C= (p.Phe12=)
c.63C= (p.Phe21=)
n.180C=
n.158C=
n.143C=
n.184C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.162C= (p.Phe54=)
n.536C=
9g.113393524G>TCA374565903ALADc.36C>A (p.Phe12Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.180C>A
n.158C>A
n.143C>A
n.184C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.536C>A

Number of alleles fetched