UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.113391634_113391639dup | CA2691297079 | ALAD | c.165-8_165-3dup (n.165-8_165-3dup) c.192-8_192-3dup (n.192-8_192-3dup) n.258-698_258-693dup n.287-8_287-3dup n.438-8_438-3dup c.252-8_252-3dup (n.252-8_252-3dup) c.291-8_291-3dup (n.291-8_291-3dup) c.141-8_141-3dup (n.141-8_141-3dup) n.665-8_665-3dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391634_113391639del | CA2691297082 | ALAD | c.165-8_165-3del (n.165-8_165-3del) c.192-8_192-3del (n.192-8_192-3del) n.258-698_258-693del n.287-8_287-3del n.438-8_438-3del c.252-8_252-3del (n.252-8_252-3del) c.291-8_291-3del (n.291-8_291-3del) c.141-8_141-3del (n.141-8_141-3del) n.665-8_665-3del | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391634G>A | CA212990 | ALAD | c.165-11C>T (n.165-11C>T) c.192-11C>T (n.192-11C>T) n.258-701C>T n.287-11C>T n.438-11C>T c.252-11C>T (n.252-11C>T) c.291-11C>T (n.291-11C>T) c.141-11C>T (n.141-11C>T) n.665-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391634G= | CA1873366772 | ALAD | c.165-11C= (n.165-11C=) c.192-11C= (n.192-11C=) n.258-701C= n.287-11C= n.438-11C= c.252-11C= (n.252-11C=) c.291-11C= (n.291-11C=) c.141-11C= (n.141-11C=) n.665-11C= | |
| 9 | g.113391634G>T | CA1873366773 | ALAD | c.165-11C>A (n.165-11C>A) c.192-11C>A (n.192-11C>A) n.258-701C>A n.287-11C>A n.438-11C>A c.252-11C>A (n.252-11C>A) c.291-11C>A (n.291-11C>A) c.141-11C>A (n.141-11C>A) n.665-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391635T>C | CA590104177 | ALAD | c.165-12A>G (n.165-12A>G) c.192-12A>G (n.192-12A>G) n.258-702A>G n.287-12A>G n.438-12A>G c.252-12A>G (n.252-12A>G) c.291-12A>G (n.291-12A>G) c.141-12A>G (n.141-12A>G) n.665-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391635T= | CA1873366774 | ALAD | c.165-12A= (n.165-12A=) c.192-12A= (n.192-12A=) n.258-702A= n.287-12A= n.438-12A= c.252-12A= (n.252-12A=) c.291-12A= (n.291-12A=) c.141-12A= (n.141-12A=) n.665-12A= | |
| 9 | g.113391636G>A | CA2579424464 | ALAD | c.165-13C>T (n.165-13C>T) c.192-13C>T (n.192-13C>T) n.258-703C>T n.287-13C>T n.438-13C>T c.252-13C>T (n.252-13C>T) c.291-13C>T (n.291-13C>T) c.141-13C>T (n.141-13C>T) n.665-13C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391636G>T | CA2691297111 | ALAD | c.165-13C>A (n.165-13C>A) c.192-13C>A (n.192-13C>A) n.258-703C>A n.287-13C>A n.438-13C>A c.252-13C>A (n.252-13C>A) c.291-13C>A (n.291-13C>A) c.141-13C>A (n.141-13C>A) n.665-13C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391636_113391637insTTTGGG | CA2785629627 | ALAD | c.165-13_165-12insCCAAAC (n.165-13_165-12insCCAAAC) c.192-13_192-12insCCAAAC (n.192-13_192-12insCCAAAC) n.258-703_258-702insCCAAAC n.287-13_287-12insCCAAAC n.438-13_438-12insCCAAAC c.252-13_252-12insCCAAAC (n.252-13_252-12insCCAAAC) c.291-13_291-12insCCAAAC (n.291-13_291-12insCCAAAC) c.141-13_141-12insCCAAAC (n.141-13_141-12insCCAAAC) n.665-13_665-12insCCAAAC | |
| 9 | g.113391638del | CA2691297109 | ALAD | c.165-13del (n.165-13del) c.192-13del (n.192-13del) n.258-703del n.287-13del n.438-13del c.252-13del (n.252-13del) c.291-13del (n.291-13del) c.141-13del (n.141-13del) n.665-13del | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391637G>A | CA2691297116 | ALAD | c.165-14C>T (n.165-14C>T) c.192-14C>T (n.192-14C>T) n.258-704C>T n.287-14C>T n.438-14C>T c.252-14C>T (n.252-14C>T) c.291-14C>T (n.291-14C>T) c.141-14C>T (n.141-14C>T) n.665-14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391637G>C | CA5196581 | ALAD | c.165-14C>G (n.165-14C>G) c.192-14C>G (n.192-14C>G) n.258-704C>G n.287-14C>G n.438-14C>G c.252-14C>G (n.252-14C>G) c.291-14C>G (n.291-14C>G) c.141-14C>G (n.141-14C>G) n.665-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391637G= | CA1873366775 | ALAD | c.165-14C= (n.165-14C=) c.192-14C= (n.192-14C=) n.258-704C= n.287-14C= n.438-14C= c.252-14C= (n.252-14C=) c.291-14C= (n.291-14C=) c.141-14C= (n.141-14C=) n.665-14C= | |
| 9 | g.113391637G>T | CA2691297120 | ALAD | c.165-14C>A (n.165-14C>A) c.192-14C>A (n.192-14C>A) n.258-704C>A n.287-14C>A n.438-14C>A c.252-14C>A (n.252-14C>A) c.291-14C>A (n.291-14C>A) c.141-14C>A (n.141-14C>A) n.665-14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391638G>T | CA2691297125 | ALAD | c.165-15C>A (n.165-15C>A) c.192-15C>A (n.192-15C>A) n.258-705C>A n.287-15C>A n.438-15C>A c.252-15C>A (n.252-15C>A) c.291-15C>A (n.291-15C>A) c.141-15C>A (n.141-15C>A) n.665-15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391639T>A | CA2691297127 | ALAD | c.165-16A>T (n.165-16A>T) c.192-16A>T (n.192-16A>T) n.258-706A>T n.287-16A>T n.438-16A>T c.252-16A>T (n.252-16A>T) c.291-16A>T (n.291-16A>T) c.141-16A>T (n.141-16A>T) n.665-16A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391641G>T | CA2691297128 | ALAD | c.165-18C>A (n.165-18C>A) c.192-18C>A (n.192-18C>A) n.258-708C>A n.287-18C>A n.438-18C>A c.252-18C>A (n.252-18C>A) c.291-18C>A (n.291-18C>A) c.141-18C>A (n.141-18C>A) n.665-18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391643G>A | CA198548098 | ALAD | c.165-20C>T (n.165-20C>T) c.192-20C>T (n.192-20C>T) n.258-710C>T n.287-20C>T n.438-20C>T c.252-20C>T (n.252-20C>T) c.291-20C>T (n.291-20C>T) c.141-20C>T (n.141-20C>T) n.665-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391643G= | CA1873366776 | ALAD | c.165-20C= (n.165-20C=) c.192-20C= (n.192-20C=) n.258-710C= n.287-20C= n.438-20C= c.252-20C= (n.252-20C=) c.291-20C= (n.291-20C=) c.141-20C= (n.141-20C=) n.665-20C= | |
| 9 | g.113391643G>T | CA2691297134 | ALAD | c.165-20C>A (n.165-20C>A) c.192-20C>A (n.192-20C>A) n.258-710C>A n.287-20C>A n.438-20C>A c.252-20C>A (n.252-20C>A) c.291-20C>A (n.291-20C>A) c.141-20C>A (n.141-20C>A) n.665-20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391644G>A | CA2691297138 | ALAD | c.165-21C>T (n.165-21C>T) c.192-21C>T (n.192-21C>T) n.258-711C>T n.287-21C>T n.438-21C>T c.252-21C>T (n.252-21C>T) c.291-21C>T (n.291-21C>T) c.141-21C>T (n.141-21C>T) n.665-21C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391644G>C | CA1873366778 | ALAD | c.165-21C>G (n.165-21C>G) c.192-21C>G (n.192-21C>G) n.258-711C>G n.287-21C>G n.438-21C>G c.252-21C>G (n.252-21C>G) c.291-21C>G (n.291-21C>G) c.141-21C>G (n.141-21C>G) n.665-21C>G | dbSNP |
| 9 | g.113391644G= | CA1873366777 | ALAD | c.165-21C= (n.165-21C=) c.192-21C= (n.192-21C=) n.258-711C= n.287-21C= n.438-21C= c.252-21C= (n.252-21C=) c.291-21C= (n.291-21C=) c.141-21C= (n.141-21C=) n.665-21C= | |
| 9 | g.113391644G>T | CA2691297141 | ALAD | c.165-21C>A (n.165-21C>A) c.192-21C>A (n.192-21C>A) n.258-711C>A n.287-21C>A n.438-21C>A c.252-21C>A (n.252-21C>A) c.291-21C>A (n.291-21C>A) c.141-21C>A (n.141-21C>A) n.665-21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391646_113391653del | CA2579424465 | ALAD | c.165-28_165-21del (n.165-28_165-21del) c.192-28_192-21del (n.192-28_192-21del) n.258-718_258-711del n.287-28_287-21del n.438-28_438-21del c.252-28_252-21del (n.252-28_252-21del) c.291-28_291-21del (n.291-28_291-21del) c.141-28_141-21del (n.141-28_141-21del) n.665-28_665-21del | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391645G>T | CA2691297143 | ALAD | c.165-22C>A (n.165-22C>A) c.192-22C>A (n.192-22C>A) n.258-712C>A n.287-22C>A n.438-22C>A c.252-22C>A (n.252-22C>A) c.291-22C>A (n.291-22C>A) c.141-22C>A (n.141-22C>A) n.665-22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391646G>A | CA5196582 | ALAD | c.165-23C>T (n.165-23C>T) c.192-23C>T (n.192-23C>T) n.258-713C>T n.287-23C>T n.438-23C>T c.252-23C>T (n.252-23C>T) c.291-23C>T (n.291-23C>T) c.141-23C>T (n.141-23C>T) n.665-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391646G= | CA1873366779 | ALAD | c.165-23C= (n.165-23C=) c.192-23C= (n.192-23C=) n.258-713C= n.287-23C= n.438-23C= c.252-23C= (n.252-23C=) c.291-23C= (n.291-23C=) c.141-23C= (n.141-23C=) n.665-23C= | |
| 9 | g.113391646G>T | CA2691297147 | ALAD | c.165-23C>A (n.165-23C>A) c.192-23C>A (n.192-23C>A) n.258-713C>A n.287-23C>A n.438-23C>A c.252-23C>A (n.252-23C>A) c.291-23C>A (n.291-23C>A) c.141-23C>A (n.141-23C>A) n.665-23C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391647T>A | CA1873366781 | ALAD | c.165-24A>T (n.165-24A>T) c.192-24A>T (n.192-24A>T) n.258-714A>T n.287-24A>T n.438-24A>T c.252-24A>T (n.252-24A>T) c.291-24A>T (n.291-24A>T) c.141-24A>T (n.141-24A>T) n.665-24A>T | dbSNP |
| 9 | g.113391647T>C | CA5196583 | ALAD | c.165-24A>G (n.165-24A>G) c.192-24A>G (n.192-24A>G) n.258-714A>G n.287-24A>G n.438-24A>G c.252-24A>G (n.252-24A>G) c.291-24A>G (n.291-24A>G) c.141-24A>G (n.141-24A>G) n.665-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391647T>G | CA1873366782 | ALAD | c.165-24A>C (n.165-24A>C) c.192-24A>C (n.192-24A>C) n.258-714A>C n.287-24A>C n.438-24A>C c.252-24A>C (n.252-24A>C) c.291-24A>C (n.291-24A>C) c.141-24A>C (n.141-24A>C) n.665-24A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391647T= | CA1873366780 | ALAD | c.165-24A= (n.165-24A=) c.192-24A= (n.192-24A=) n.258-714A= n.287-24A= n.438-24A= c.252-24A= (n.252-24A=) c.291-24A= (n.291-24A=) c.141-24A= (n.141-24A=) n.665-24A= | |
| 9 | g.113391648_113391652delinsTGAAG | CA1873366783 | ALAD | c.165-29_165-25delinsCTTCA (n.165-29_165-25delinsCTTCA) c.192-29_192-25delinsCTTCA (n.192-29_192-25delinsCTTCA) n.258-719_258-715delinsCTTCA n.287-29_287-25delinsCTTCA n.438-29_438-25delinsCTTCA c.252-29_252-25delinsCTTCA (n.252-29_252-25delinsCTTCA) c.291-29_291-25delinsCTTCA (n.291-29_291-25delinsCTTCA) c.141-29_141-25delinsCTTCA (n.141-29_141-25delinsCTTCA) n.665-29_665-25delinsCTTCA | |
| 9 | g.113391649G>T | CA2691297155 | ALAD | c.165-26C>A (n.165-26C>A) c.192-26C>A (n.192-26C>A) n.258-716C>A n.287-26C>A n.438-26C>A c.252-26C>A (n.252-26C>A) c.291-26C>A (n.291-26C>A) c.141-26C>A (n.141-26C>A) n.665-26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391654_113391657del | CA5196584 | ALAD | c.165-29_165-26del (n.165-29_165-26del) c.192-29_192-26del (n.192-29_192-26del) n.258-719_258-716del n.287-29_287-26del n.438-29_438-26del c.252-29_252-26del (n.252-29_252-26del) c.291-29_291-26del (n.291-29_291-26del) c.141-29_141-26del (n.141-29_141-26del) n.665-29_665-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391652G>A | CA1873366785 | ALAD | c.165-29C>T (n.165-29C>T) c.192-29C>T (n.192-29C>T) n.258-719C>T n.287-29C>T n.438-29C>T c.252-29C>T (n.252-29C>T) c.291-29C>T (n.291-29C>T) c.141-29C>T (n.141-29C>T) n.665-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391652G= | CA1873366784 | ALAD | c.165-29C= (n.165-29C=) c.192-29C= (n.192-29C=) n.258-719C= n.287-29C= n.438-29C= c.252-29C= (n.252-29C=) c.291-29C= (n.291-29C=) c.141-29C= (n.141-29C=) n.665-29C= | |
| 9 | g.113391652G>T | CA2691297158 | ALAD | c.165-29C>A (n.165-29C>A) c.192-29C>A (n.192-29C>A) n.258-719C>A n.287-29C>A n.438-29C>A c.252-29C>A (n.252-29C>A) c.291-29C>A (n.291-29C>A) c.141-29C>A (n.141-29C>A) n.665-29C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391653G>T | CA2691297162 | ALAD | c.165-30C>A (n.165-30C>A) c.192-30C>A (n.192-30C>A) n.258-720C>A n.287-30C>A n.438-30C>A c.252-30C>A (n.252-30C>A) c.291-30C>A (n.291-30C>A) c.141-30C>A (n.141-30C>A) n.665-30C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391654A= | CA1873366786 | ALAD | c.165-31T= (n.165-31T=) c.192-31T= (n.192-31T=) n.258-721T= n.287-31T= n.438-31T= c.252-31T= (n.252-31T=) c.291-31T= (n.291-31T=) c.141-31T= (n.141-31T=) n.665-31T= | |
| 9 | g.113391654A>C | CA590104180 | ALAD | c.165-31T>G (n.165-31T>G) c.192-31T>G (n.192-31T>G) n.258-721T>G n.287-31T>G n.438-31T>G c.252-31T>G (n.252-31T>G) c.291-31T>G (n.291-31T>G) c.141-31T>G (n.141-31T>G) n.665-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391654A>G | CA2691297166 | ALAD | c.165-31T>C (n.165-31T>C) c.192-31T>C (n.192-31T>C) n.258-721T>C n.287-31T>C n.438-31T>C c.252-31T>C (n.252-31T>C) c.291-31T>C (n.291-31T>C) c.141-31T>C (n.141-31T>C) n.665-31T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391656G>T | CA2691297171 | ALAD | c.165-33C>A (n.165-33C>A) c.192-33C>A (n.192-33C>A) n.258-723C>A n.287-33C>A n.438-33C>A c.252-33C>A (n.252-33C>A) c.291-33C>A (n.291-33C>A) c.141-33C>A (n.141-33C>A) n.665-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391657G>A | CA2691297174 | ALAD | c.165-34C>T (n.165-34C>T) c.192-34C>T (n.192-34C>T) n.258-724C>T n.287-34C>T n.438-34C>T c.252-34C>T (n.252-34C>T) c.291-34C>T (n.291-34C>T) c.141-34C>T (n.141-34C>T) n.665-34C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391657G>T | CA2691297175 | ALAD | c.165-34C>A (n.165-34C>A) c.192-34C>A (n.192-34C>A) n.258-724C>A n.287-34C>A n.438-34C>A c.252-34C>A (n.252-34C>A) c.291-34C>A (n.291-34C>A) c.141-34C>A (n.141-34C>A) n.665-34C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391658C>T | CA2691297177 | ALAD | c.165-35G>A (n.165-35G>A) c.192-35G>A (n.192-35G>A) n.258-725G>A n.287-35G>A n.438-35G>A c.252-35G>A (n.252-35G>A) c.291-35G>A (n.291-35G>A) c.141-35G>A (n.141-35G>A) n.665-35G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391660G>A | CA5196585 | ALAD | c.165-37C>T (n.165-37C>T) c.192-37C>T (n.192-37C>T) n.258-727C>T n.287-37C>T n.438-37C>T c.252-37C>T (n.252-37C>T) c.291-37C>T (n.291-37C>T) c.141-37C>T (n.141-37C>T) n.665-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391660G= | CA1873366787 | ALAD | c.165-37C= (n.165-37C=) c.192-37C= (n.192-37C=) n.258-727C= n.287-37C= n.438-37C= c.252-37C= (n.252-37C=) c.291-37C= (n.291-37C=) c.141-37C= (n.141-37C=) n.665-37C= | |
| 9 | g.113391661G>A | CA2785629628 | ALAD | c.165-38C>T (n.165-38C>T) c.192-38C>T (n.192-38C>T) n.258-728C>T n.287-38C>T n.438-38C>T c.252-38C>T (n.252-38C>T) c.291-38C>T (n.291-38C>T) c.141-38C>T (n.141-38C>T) n.665-38C>T | |
| 9 | g.113391661G= | CA1873366788 | ALAD | c.165-38C= (n.165-38C=) c.192-38C= (n.192-38C=) n.258-728C= n.287-38C= n.438-38C= c.252-38C= (n.252-38C=) c.291-38C= (n.291-38C=) c.141-38C= (n.141-38C=) n.665-38C= | |
| 9 | g.113391661G>T | CA5196586 | ALAD | c.165-38C>A (n.165-38C>A) c.192-38C>A (n.192-38C>A) n.258-728C>A n.287-38C>A n.438-38C>A c.252-38C>A (n.252-38C>A) c.291-38C>A (n.291-38C>A) c.141-38C>A (n.141-38C>A) n.665-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391662T>C | CA2691297184 | ALAD | c.165-39A>G (n.165-39A>G) c.192-39A>G (n.192-39A>G) n.258-729A>G n.287-39A>G n.438-39A>G c.252-39A>G (n.252-39A>G) c.291-39A>G (n.291-39A>G) c.141-39A>G (n.141-39A>G) n.665-39A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391663C= | CA1873366789 | ALAD | c.165-40G= (n.165-40G=) c.192-40G= (n.192-40G=) n.258-730G= n.287-40G= n.438-40G= c.252-40G= (n.252-40G=) c.291-40G= (n.291-40G=) c.141-40G= (n.141-40G=) n.665-40G= | |
| 9 | g.113391663C>T | CA1873366790 | ALAD | c.165-40G>A (n.165-40G>A) c.192-40G>A (n.192-40G>A) n.258-730G>A n.287-40G>A n.438-40G>A c.252-40G>A (n.252-40G>A) c.291-40G>A (n.291-40G>A) c.141-40G>A (n.141-40G>A) n.665-40G>A | dbSNP |
| 9 | g.113391665C= | CA1873366791 | ALAD | c.165-42G= (n.165-42G=) c.192-42G= (n.192-42G=) n.258-732G= n.287-42G= n.438-42G= c.252-42G= (n.252-42G=) c.291-42G= (n.291-42G=) c.141-42G= (n.141-42G=) n.665-42G= | |
| 9 | g.113391665C>T | CA590104184 | ALAD | c.165-42G>A (n.165-42G>A) c.192-42G>A (n.192-42G>A) n.258-732G>A n.287-42G>A n.438-42G>A c.252-42G>A (n.252-42G>A) c.291-42G>A (n.291-42G>A) c.141-42G>A (n.141-42G>A) n.665-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391666A= | CA1873366792 | ALAD | c.165-43T= (n.165-43T=) c.192-43T= (n.192-43T=) n.258-733T= n.287-43T= n.438-43T= c.252-43T= (n.252-43T=) c.291-43T= (n.291-43T=) c.141-43T= (n.141-43T=) n.665-43T= | |
| 9 | g.113391666A>G | CA1873366793 | ALAD | c.165-43T>C (n.165-43T>C) c.192-43T>C (n.192-43T>C) n.258-733T>C n.287-43T>C n.438-43T>C c.252-43T>C (n.252-43T>C) c.291-43T>C (n.291-43T>C) c.141-43T>C (n.141-43T>C) n.665-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391667G>T | CA2691297187 | ALAD | c.165-44C>A (n.165-44C>A) c.192-44C>A (n.192-44C>A) n.258-734C>A n.287-44C>A n.438-44C>A c.252-44C>A (n.252-44C>A) c.291-44C>A (n.291-44C>A) c.141-44C>A (n.141-44C>A) n.665-44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391668G>T | CA2579424466 | ALAD | c.165-45C>A (n.165-45C>A) c.192-45C>A (n.192-45C>A) n.258-735C>A n.287-45C>A n.438-45C>A c.252-45C>A (n.252-45C>A) c.291-45C>A (n.291-45C>A) c.141-45C>A (n.141-45C>A) n.665-45C>A | |
| 9 | g.113391669C>A | CA2579424467 | ALAD | c.165-46G>T (n.165-46G>T) c.192-46G>T (n.192-46G>T) n.258-736G>T n.287-46G>T n.438-46G>T c.252-46G>T (n.252-46G>T) c.291-46G>T (n.291-46G>T) c.141-46G>T (n.141-46G>T) n.665-46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391670_113391673dup | CA2691297191 | ALAD | c.165-50_165-47dup (n.165-50_165-47dup) c.192-50_192-47dup (n.192-50_192-47dup) n.258-740_258-737dup n.287-50_287-47dup n.438-50_438-47dup c.252-50_252-47dup (n.252-50_252-47dup) c.291-50_291-47dup (n.291-50_291-47dup) c.141-50_141-47dup (n.141-50_141-47dup) n.665-50_665-47dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391671A>G | CA2691297192 | ALAD | c.165-48T>C (n.165-48T>C) c.192-48T>C (n.192-48T>C) n.258-738T>C n.287-48T>C n.438-48T>C c.252-48T>C (n.252-48T>C) c.291-48T>C (n.291-48T>C) c.141-48T>C (n.141-48T>C) n.665-48T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391672C= | CA1873366794 | ALAD | c.165-49G= (n.165-49G=) c.192-49G= (n.192-49G=) n.258-739G= n.287-49G= n.438-49G= c.252-49G= (n.252-49G=) c.291-49G= (n.291-49G=) c.141-49G= (n.141-49G=) n.665-49G= | |
| 9 | g.113391672C>T | CA5196587 | ALAD | c.165-49G>A (n.165-49G>A) c.192-49G>A (n.192-49G>A) n.258-739G>A n.287-49G>A n.438-49G>A c.252-49G>A (n.252-49G>A) c.291-49G>A (n.291-49G>A) c.141-49G>A (n.141-49G>A) n.665-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391673G>A | CA5196588 | ALAD | c.165-50C>T (n.165-50C>T) c.192-50C>T (n.192-50C>T) n.258-740C>T n.287-50C>T n.438-50C>T c.252-50C>T (n.252-50C>T) c.291-50C>T (n.291-50C>T) c.141-50C>T (n.141-50C>T) n.665-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391673G>C | CA5196589 | ALAD | c.165-50C>G (n.165-50C>G) c.192-50C>G (n.192-50C>G) n.258-740C>G n.287-50C>G n.438-50C>G c.252-50C>G (n.252-50C>G) c.291-50C>G (n.291-50C>G) c.141-50C>G (n.141-50C>G) n.665-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391673G= | CA1873366795 | ALAD | c.165-50C= (n.165-50C=) c.192-50C= (n.192-50C=) n.258-740C= n.287-50C= n.438-50C= c.252-50C= (n.252-50C=) c.291-50C= (n.291-50C=) c.141-50C= (n.141-50C=) n.665-50C= | |
| 9 | g.113391673G>T | CA2579424468 | ALAD | c.165-50C>A (n.165-50C>A) c.192-50C>A (n.192-50C>A) n.258-740C>A n.287-50C>A n.438-50C>A c.252-50C>A (n.252-50C>A) c.291-50C>A (n.291-50C>A) c.141-50C>A (n.141-50C>A) n.665-50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391676C>T | CA2691297200 | ALAD | c.165-53G>A (n.165-53G>A) c.192-53G>A (n.192-53G>A) n.258-743G>A n.287-53G>A n.438-53G>A c.252-53G>A (n.252-53G>A) c.291-53G>A (n.291-53G>A) c.141-53G>A (n.141-53G>A) n.665-53G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391677C>A | CA1128281763 | ALAD | c.165-54G>T (n.165-54G>T) c.192-54G>T (n.192-54G>T) n.258-744G>T n.287-54G>T n.438-54G>T c.252-54G>T (n.252-54G>T) c.291-54G>T (n.291-54G>T) c.141-54G>T (n.141-54G>T) n.665-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391677C= | CA1873366796 | ALAD | c.165-54G= (n.165-54G=) c.192-54G= (n.192-54G=) n.258-744G= n.287-54G= n.438-54G= c.252-54G= (n.252-54G=) c.291-54G= (n.291-54G=) c.141-54G= (n.141-54G=) n.665-54G= | |
| 9 | g.113391679C>G | CA2579424469 | ALAD | c.165-56G>C (n.165-56G>C) c.192-56G>C (n.192-56G>C) n.258-746G>C n.287-56G>C n.438-56G>C c.252-56G>C (n.252-56G>C) c.291-56G>C (n.291-56G>C) c.141-56G>C (n.141-56G>C) n.665-56G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391680C>A | CA2691297204 | ALAD | c.165-57G>T (n.165-57G>T) c.192-57G>T (n.192-57G>T) n.258-747G>T n.287-57G>T n.438-57G>T c.252-57G>T (n.252-57G>T) c.291-57G>T (n.291-57G>T) c.141-57G>T (n.141-57G>T) n.665-57G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391680C= | CA1873366797 | ALAD | c.165-57G= (n.165-57G=) c.192-57G= (n.192-57G=) n.258-747G= n.287-57G= n.438-57G= c.252-57G= (n.252-57G=) c.291-57G= (n.291-57G=) c.141-57G= (n.141-57G=) n.665-57G= | |
| 9 | g.113391680C>T | CA198548147 | ALAD | c.165-57G>A (n.165-57G>A) c.192-57G>A (n.192-57G>A) n.258-747G>A n.287-57G>A n.438-57G>A c.252-57G>A (n.252-57G>A) c.291-57G>A (n.291-57G>A) c.141-57G>A (n.141-57G>A) n.665-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391681G>A | CA198548153 | ALAD | c.165-58C>T (n.165-58C>T) c.192-58C>T (n.192-58C>T) n.258-748C>T n.287-58C>T n.438-58C>T c.252-58C>T (n.252-58C>T) c.291-58C>T (n.291-58C>T) c.141-58C>T (n.141-58C>T) n.665-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391681G>C | CA2579424470 | ALAD | c.165-58C>G (n.165-58C>G) c.192-58C>G (n.192-58C>G) n.258-748C>G n.287-58C>G n.438-58C>G c.252-58C>G (n.252-58C>G) c.291-58C>G (n.291-58C>G) c.141-58C>G (n.141-58C>G) n.665-58C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391681G= | CA1873366798 | ALAD | c.165-58C= (n.165-58C=) c.192-58C= (n.192-58C=) n.258-748C= n.287-58C= n.438-58C= c.252-58C= (n.252-58C=) c.291-58C= (n.291-58C=) c.141-58C= (n.141-58C=) n.665-58C= | |
| 9 | g.113391681G>T | CA858872405 | ALAD | c.165-58C>A (n.165-58C>A) c.192-58C>A (n.192-58C>A) n.258-748C>A n.287-58C>A n.438-58C>A c.252-58C>A (n.252-58C>A) c.291-58C>A (n.291-58C>A) c.141-58C>A (n.141-58C>A) n.665-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391684C>A | CA858872411 | ALAD | c.165-61G>T (n.165-61G>T) c.192-61G>T (n.192-61G>T) n.258-751G>T n.287-61G>T n.438-61G>T c.252-61G>T (n.252-61G>T) c.291-61G>T (n.291-61G>T) c.141-61G>T (n.141-61G>T) n.665-61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391684C= | CA1873366799 | ALAD | c.165-61G= (n.165-61G=) c.192-61G= (n.192-61G=) n.258-751G= n.287-61G= n.438-61G= c.252-61G= (n.252-61G=) c.291-61G= (n.291-61G=) c.141-61G= (n.141-61G=) n.665-61G= | |
| 9 | g.113391684C>T | CA2691297213 | ALAD | c.165-61G>A (n.165-61G>A) c.192-61G>A (n.192-61G>A) n.258-751G>A n.287-61G>A n.438-61G>A c.252-61G>A (n.252-61G>A) c.291-61G>A (n.291-61G>A) c.141-61G>A (n.141-61G>A) n.665-61G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391687del | CA2579424471 | ALAD | c.165-61del (n.165-61del) c.192-61del (n.192-61del) n.258-751del n.287-61del n.438-61del c.252-61del (n.252-61del) c.291-61del (n.291-61del) c.141-61del (n.141-61del) n.665-61del | |
| 9 | g.113391685C>T | CA2691297217 | ALAD | c.165-62G>A (n.165-62G>A) c.192-62G>A (n.192-62G>A) n.258-752G>A n.287-62G>A n.438-62G>A c.252-62G>A (n.252-62G>A) c.291-62G>A (n.291-62G>A) c.141-62G>A (n.141-62G>A) n.665-62G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391686C>A | CA2579424472 | ALAD | c.165-63G>T (n.165-63G>T) c.192-63G>T (n.192-63G>T) n.258-753G>T n.287-63G>T n.438-63G>T c.252-63G>T (n.252-63G>T) c.291-63G>T (n.291-63G>T) c.141-63G>T (n.141-63G>T) n.665-63G>T | |
| 9 | g.113391687C>T | CA2691297219 | ALAD | c.165-64G>A (n.165-64G>A) c.192-64G>A (n.192-64G>A) n.258-754G>A n.287-64G>A n.438-64G>A c.252-64G>A (n.252-64G>A) c.291-64G>A (n.291-64G>A) c.141-64G>A (n.141-64G>A) n.665-64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391688_113391689insTCTCAGGACGTCGTTCC | CA2691297221 | ALAD | c.165-66_165-65insGGAACGACGTCCTGAGA (n.165-66_165-65insGGAACGACGTCCTGAGA) c.192-66_192-65insGGAACGACGTCCTGAGA (n.192-66_192-65insGGAACGACGTCCTGAGA) n.258-756_258-755insGGAACGACGTCCTGAGA n.287-66_287-65insGGAACGACGTCCTGAGA n.438-66_438-65insGGAACGACGTCCTGAGA c.252-66_252-65insGGAACGACGTCCTGAGA (n.252-66_252-65insGGAACGACGTCCTGAGA) c.291-66_291-65insGGAACGACGTCCTGAGA (n.291-66_291-65insGGAACGACGTCCTGAGA) c.141-66_141-65insGGAACGACGTCCTGAGA (n.141-66_141-65insGGAACGACGTCCTGAGA) n.665-66_665-65insGGAACGACGTCCTGAGA | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391689C= | CA1873366800 | ALAD | c.165-66G= (n.165-66G=) c.192-66G= (n.192-66G=) n.258-756G= n.287-66G= n.438-66G= c.252-66G= (n.252-66G=) c.291-66G= (n.291-66G=) c.141-66G= (n.141-66G=) n.665-66G= | |
| 9 | g.113391689C>T | CA1873366801 | ALAD | c.165-66G>A (n.165-66G>A) c.192-66G>A (n.192-66G>A) n.258-756G>A n.287-66G>A n.438-66G>A c.252-66G>A (n.252-66G>A) c.291-66G>A (n.291-66G>A) c.141-66G>A (n.141-66G>A) n.665-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391690C>A | CA858872417 | ALAD | c.165-67G>T (n.165-67G>T) c.192-67G>T (n.192-67G>T) n.258-757G>T n.287-67G>T n.438-67G>T c.252-67G>T (n.252-67G>T) c.291-67G>T (n.291-67G>T) c.141-67G>T (n.141-67G>T) n.665-67G>T | dbSNP |
| 9 | g.113391690C= | CA1873366802 | ALAD | c.165-67G= (n.165-67G=) c.192-67G= (n.192-67G=) n.258-757G= n.287-67G= n.438-67G= c.252-67G= (n.252-67G=) c.291-67G= (n.291-67G=) c.141-67G= (n.141-67G=) n.665-67G= | |
| 9 | g.113391690C>T | CA2579424473 | ALAD | c.165-67G>A (n.165-67G>A) c.192-67G>A (n.192-67G>A) n.258-757G>A n.287-67G>A n.438-67G>A c.252-67G>A (n.252-67G>A) c.291-67G>A (n.291-67G>A) c.141-67G>A (n.141-67G>A) n.665-67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391691A>G | CA2691297225 | ALAD | c.165-68T>C (n.165-68T>C) c.192-68T>C (n.192-68T>C) n.258-758T>C n.287-68T>C n.438-68T>C c.252-68T>C (n.252-68T>C) c.291-68T>C (n.291-68T>C) c.141-68T>C (n.141-68T>C) n.665-68T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391692C>A | CA2691297229 | ALAD | c.165-69G>T (n.165-69G>T) c.192-69G>T (n.192-69G>T) n.258-759G>T n.287-69G>T n.438-69G>T c.252-69G>T (n.252-69G>T) c.291-69G>T (n.291-69G>T) c.141-69G>T (n.141-69G>T) n.665-69G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391692C>T | CA2691297227 | ALAD | c.165-69G>A (n.165-69G>A) c.192-69G>A (n.192-69G>A) n.258-759G>A n.287-69G>A n.438-69G>A c.252-69G>A (n.252-69G>A) c.291-69G>A (n.291-69G>A) c.141-69G>A (n.141-69G>A) n.665-69G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391693A>C | CA2691297231 | ALAD | c.165-70T>G (n.165-70T>G) c.192-70T>G (n.192-70T>G) n.258-760T>G n.287-70T>G n.438-70T>G c.252-70T>G (n.252-70T>G) c.291-70T>G (n.291-70T>G) c.141-70T>G (n.141-70T>G) n.665-70T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391693A>G | CA2691297232 | ALAD | c.165-70T>C (n.165-70T>C) c.192-70T>C (n.192-70T>C) n.258-760T>C n.287-70T>C n.438-70T>C c.252-70T>C (n.252-70T>C) c.291-70T>C (n.291-70T>C) c.141-70T>C (n.141-70T>C) n.665-70T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391694C>T | CA2579424474 | ALAD | c.165-71G>A (n.165-71G>A) c.192-71G>A (n.192-71G>A) n.258-761G>A n.287-71G>A n.438-71G>A c.252-71G>A (n.252-71G>A) c.291-71G>A (n.291-71G>A) c.141-71G>A (n.141-71G>A) n.665-71G>A | |
| 9 | g.113391694_113391695del | CA2785629629 | ALAD | c.165-72_165-71del (n.165-72_165-71del) c.192-72_192-71del (n.192-72_192-71del) n.258-762_258-761del n.287-72_287-71del n.438-72_438-71del c.252-72_252-71del (n.252-72_252-71del) c.291-72_291-71del (n.291-72_291-71del) c.141-72_141-71del (n.141-72_141-71del) n.665-72_665-71del | |
| 9 | g.113391694_113391698delinsCTGTG | CA1873366803 | ALAD | c.165-75_165-71delinsCACAG (n.165-75_165-71delinsCACAG) c.192-75_192-71delinsCACAG (n.192-75_192-71delinsCACAG) n.258-765_258-761delinsCACAG n.287-75_287-71delinsCACAG n.438-75_438-71delinsCACAG c.252-75_252-71delinsCACAG (n.252-75_252-71delinsCACAG) c.291-75_291-71delinsCACAG (n.291-75_291-71delinsCACAG) c.141-75_141-71delinsCACAG (n.141-75_141-71delinsCACAG) n.665-75_665-71delinsCACAG | |
| 9 | g.113391699_113391700del | CA1873366804 | ALAD | c.165-73_165-72del (n.165-73_165-72del) c.192-73_192-72del (n.192-73_192-72del) n.258-763_258-762del n.287-73_287-72del n.438-73_438-72del c.252-73_252-72del (n.252-73_252-72del) c.291-73_291-72del (n.291-73_291-72del) c.141-73_141-72del (n.141-73_141-72del) n.665-73_665-72del | dbSNP |
| 9 | g.113391697_113391700del | CA1128281767 | ALAD | c.165-75_165-72del (n.165-75_165-72del) c.192-75_192-72del (n.192-75_192-72del) n.258-765_258-762del n.287-75_287-72del n.438-75_438-72del c.252-75_252-72del (n.252-75_252-72del) c.291-75_291-72del (n.291-75_291-72del) c.141-75_141-72del (n.141-75_141-72del) n.665-75_665-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391696G>A | CA2785629630 | ALAD | c.165-73C>T (n.165-73C>T) c.192-73C>T (n.192-73C>T) n.258-763C>T n.287-73C>T n.438-73C>T c.252-73C>T (n.252-73C>T) c.291-73C>T (n.291-73C>T) c.141-73C>T (n.141-73C>T) n.665-73C>T | |
| 9 | g.113391696G>T | CA2579424475 | ALAD | c.165-73C>A (n.165-73C>A) c.192-73C>A (n.192-73C>A) n.258-763C>A n.287-73C>A n.438-73C>A c.252-73C>A (n.252-73C>A) c.291-73C>A (n.291-73C>A) c.141-73C>A (n.141-73C>A) n.665-73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391697T>C | CA2579424476 | ALAD | c.165-74A>G (n.165-74A>G) c.192-74A>G (n.192-74A>G) n.258-764A>G n.287-74A>G n.438-74A>G c.252-74A>G (n.252-74A>G) c.291-74A>G (n.291-74A>G) c.141-74A>G (n.141-74A>G) n.665-74A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391698G>T | CA2579424477 | ALAD | c.165-75C>A (n.165-75C>A) c.192-75C>A (n.192-75C>A) n.258-765C>A n.287-75C>A n.438-75C>A c.252-75C>A (n.252-75C>A) c.291-75C>A (n.291-75C>A) c.141-75C>A (n.141-75C>A) n.665-75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391700G>A | CA2691297244 | ALAD | c.165-77C>T (n.165-77C>T) c.192-77C>T (n.192-77C>T) n.258-767C>T n.287-77C>T n.438-77C>T c.252-77C>T (n.252-77C>T) c.291-77C>T (n.291-77C>T) c.141-77C>T (n.141-77C>T) n.665-77C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391700G>T | CA2579424478 | ALAD | c.165-77C>A (n.165-77C>A) c.192-77C>A (n.192-77C>A) n.258-767C>A n.287-77C>A n.438-77C>A c.252-77C>A (n.252-77C>A) c.291-77C>A (n.291-77C>A) c.141-77C>A (n.141-77C>A) n.665-77C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391701C>A | CA2691297246 | ALAD | c.165-78G>T (n.165-78G>T) c.192-78G>T (n.192-78G>T) n.258-768G>T n.287-78G>T n.438-78G>T c.252-78G>T (n.252-78G>T) c.291-78G>T (n.291-78G>T) c.141-78G>T (n.141-78G>T) n.665-78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391701C>T | CA2691297248 | ALAD | c.165-78G>A (n.165-78G>A) c.192-78G>A (n.192-78G>A) n.258-768G>A n.287-78G>A n.438-78G>A c.252-78G>A (n.252-78G>A) c.291-78G>A (n.291-78G>A) c.141-78G>A (n.141-78G>A) n.665-78G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391704_113391705del | CA2691297250 | ALAD | c.165-80_165-79del (n.165-80_165-79del) c.192-80_192-79del (n.192-80_192-79del) n.258-770_258-769del n.287-80_287-79del n.438-80_438-79del c.252-80_252-79del (n.252-80_252-79del) c.291-80_291-79del (n.291-80_291-79del) c.141-80_141-79del (n.141-80_141-79del) n.665-80_665-79del | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391703T>A | CA2691297252 | ALAD | c.165-80A>T (n.165-80A>T) c.192-80A>T (n.192-80A>T) n.258-770A>T n.287-80A>T n.438-80A>T c.252-80A>T (n.252-80A>T) c.291-80A>T (n.291-80A>T) c.141-80A>T (n.141-80A>T) n.665-80A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391705T>A | CA2691297253 | ALAD | c.165-82A>T (n.165-82A>T) c.192-82A>T (n.192-82A>T) n.258-772A>T n.287-82A>T n.438-82A>T c.252-82A>T (n.252-82A>T) c.291-82A>T (n.291-82A>T) c.141-82A>T (n.141-82A>T) n.665-82A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391706G>A | CA858872419 | ALAD | c.165-83C>T (n.165-83C>T) c.192-83C>T (n.192-83C>T) n.258-773C>T n.287-83C>T n.438-83C>T c.252-83C>T (n.252-83C>T) c.291-83C>T (n.291-83C>T) c.141-83C>T (n.141-83C>T) n.665-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391706G= | CA1873366805 | ALAD | c.165-83C= (n.165-83C=) c.192-83C= (n.192-83C=) n.258-773C= n.287-83C= n.438-83C= c.252-83C= (n.252-83C=) c.291-83C= (n.291-83C=) c.141-83C= (n.141-83C=) n.665-83C= | |
| 9 | g.113391706G>T | CA2691297255 | ALAD | c.165-83C>A (n.165-83C>A) c.192-83C>A (n.192-83C>A) n.258-773C>A n.287-83C>A n.438-83C>A c.252-83C>A (n.252-83C>A) c.291-83C>A (n.291-83C>A) c.141-83C>A (n.141-83C>A) n.665-83C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391707T>C | CA198548156 | ALAD | c.165-84A>G (n.165-84A>G) c.192-84A>G (n.192-84A>G) n.258-774A>G n.287-84A>G n.438-84A>G c.252-84A>G (n.252-84A>G) c.291-84A>G (n.291-84A>G) c.141-84A>G (n.141-84A>G) n.665-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391707T= | CA1873366806 | ALAD | c.165-84A= (n.165-84A=) c.192-84A= (n.192-84A=) n.258-774A= n.287-84A= n.438-84A= c.252-84A= (n.252-84A=) c.291-84A= (n.291-84A=) c.141-84A= (n.141-84A=) n.665-84A= | |
| 9 | g.113391708del | CA2691297258 | ALAD | c.165-84del (n.165-84del) c.192-84del (n.192-84del) n.258-774del n.287-84del n.438-84del c.252-84del (n.252-84del) c.291-84del (n.291-84del) c.141-84del (n.141-84del) n.665-84del | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391710G>T | CA2579424479 | ALAD | c.165-87C>A (n.165-87C>A) c.192-87C>A (n.192-87C>A) n.258-777C>A n.287-87C>A n.438-87C>A c.252-87C>A (n.252-87C>A) c.291-87C>A (n.291-87C>A) c.141-87C>A (n.141-87C>A) n.665-87C>A | |
| 9 | g.113391712A>G | CA2691297259 | ALAD | c.165-89T>C (n.165-89T>C) c.192-89T>C (n.192-89T>C) n.258-779T>C n.287-89T>C n.438-89T>C c.252-89T>C (n.252-89T>C) c.291-89T>C (n.291-89T>C) c.141-89T>C (n.141-89T>C) n.665-89T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391714C>A | CA858872423 | ALAD | c.165-91G>T (n.165-91G>T) c.192-91G>T (n.192-91G>T) n.258-781G>T n.287-91G>T n.438-91G>T c.252-91G>T (n.252-91G>T) c.291-91G>T (n.291-91G>T) c.141-91G>T (n.141-91G>T) n.665-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391714C= | CA1873366807 | ALAD | c.165-91G= (n.165-91G=) c.192-91G= (n.192-91G=) n.258-781G= n.287-91G= n.438-91G= c.252-91G= (n.252-91G=) c.291-91G= (n.291-91G=) c.141-91G= (n.141-91G=) n.665-91G= | |
| 9 | g.113391714C>T | CA1873366808 | ALAD | c.165-91G>A (n.165-91G>A) c.192-91G>A (n.192-91G>A) n.258-781G>A n.287-91G>A n.438-91G>A c.252-91G>A (n.252-91G>A) c.291-91G>A (n.291-91G>A) c.141-91G>A (n.141-91G>A) n.665-91G>A | dbSNP |
| 9 | g.113391715C>A | CA2579424480 | ALAD | c.165-92G>T (n.165-92G>T) c.192-92G>T (n.192-92G>T) n.258-782G>T n.287-92G>T n.438-92G>T c.252-92G>T (n.252-92G>T) c.291-92G>T (n.291-92G>T) c.141-92G>T (n.141-92G>T) n.665-92G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391716A>G | CA2691297271 | ALAD | c.165-93T>C (n.165-93T>C) c.192-93T>C (n.192-93T>C) n.258-783T>C n.287-93T>C n.438-93T>C c.252-93T>C (n.252-93T>C) c.291-93T>C (n.291-93T>C) c.141-93T>C (n.141-93T>C) n.665-93T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391717_113391718insACCCAAACACACCCAACACA | CA2785629631 | ALAD | c.165-94_165-93insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.165-94_165-93insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.192-94_192-93insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.192-94_192-93insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT) n.258-784_258-783insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.287-94_287-93insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.438-94_438-93insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT c.252-94_252-93insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.252-94_252-93insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.291-94_291-93insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.291-94_291-93insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.141-94_141-93insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.141-94_141-93insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT) n.665-94_665-93insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT | |
| 9 | g.113391718G>T | CA2579424481 | ALAD | c.165-95C>A (n.165-95C>A) c.192-95C>A (n.192-95C>A) n.258-785C>A n.287-95C>A n.438-95C>A c.252-95C>A (n.252-95C>A) c.291-95C>A (n.291-95C>A) c.141-95C>A (n.141-95C>A) n.665-95C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391719C>A | CA2691297275 | ALAD | c.165-96G>T (n.165-96G>T) c.192-96G>T (n.192-96G>T) n.258-786G>T n.287-96G>T n.438-96G>T c.252-96G>T (n.252-96G>T) c.291-96G>T (n.291-96G>T) c.141-96G>T (n.141-96G>T) n.665-96G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391720T>A | CA2691297276 | ALAD | c.165-97A>T (n.165-97A>T) c.192-97A>T (n.192-97A>T) n.258-787A>T n.287-97A>T n.438-97A>T c.252-97A>T (n.252-97A>T) c.291-97A>T (n.291-97A>T) c.141-97A>T (n.141-97A>T) n.665-97A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391721G>A | CA2691297279 | ALAD | c.165-98C>T (n.165-98C>T) c.192-98C>T (n.192-98C>T) n.258-788C>T n.287-98C>T n.438-98C>T c.252-98C>T (n.252-98C>T) c.291-98C>T (n.291-98C>T) c.141-98C>T (n.141-98C>T) n.665-98C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391721G>T | CA2691297281 | ALAD | c.165-98C>A (n.165-98C>A) c.192-98C>A (n.192-98C>A) n.258-788C>A n.287-98C>A n.438-98C>A c.252-98C>A (n.252-98C>A) c.291-98C>A (n.291-98C>A) c.141-98C>A (n.141-98C>A) n.665-98C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391722C>A | CA2691297285 | ALAD | c.165-99G>T (n.165-99G>T) c.192-99G>T (n.192-99G>T) n.258-789G>T n.287-99G>T n.438-99G>T c.252-99G>T (n.252-99G>T) c.291-99G>T (n.291-99G>T) c.141-99G>T (n.141-99G>T) n.665-99G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391722C= | CA1873366809 | ALAD | c.165-99G= (n.165-99G=) c.192-99G= (n.192-99G=) n.258-789G= n.287-99G= n.438-99G= c.252-99G= (n.252-99G=) c.291-99G= (n.291-99G=) c.141-99G= (n.141-99G=) n.665-99G= | |
| 9 | g.113391722C>T | CA198548158 | ALAD | c.165-99G>A (n.165-99G>A) c.192-99G>A (n.192-99G>A) n.258-789G>A n.287-99G>A n.438-99G>A c.252-99G>A (n.252-99G>A) c.291-99G>A (n.291-99G>A) c.141-99G>A (n.141-99G>A) n.665-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391722dup | CA2785629632 | ALAD | c.165-99dup (n.165-99dup) c.192-99dup (n.192-99dup) n.258-789dup n.287-99dup n.438-99dup c.252-99dup (n.252-99dup) c.291-99dup (n.291-99dup) c.141-99dup (n.141-99dup) n.665-99dup | |
| 9 | g.113391723A>C | CA2579424482 | ALAD | c.165-100T>G (n.165-100T>G) c.192-100T>G (n.192-100T>G) n.258-790T>G n.287-100T>G n.438-100T>G c.252-100T>G (n.252-100T>G) c.291-100T>G (n.291-100T>G) c.141-100T>G (n.141-100T>G) n.665-100T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391725A>G | CA2785629633 | ALAD | c.165-102T>C (n.165-102T>C) c.192-102T>C (n.192-102T>C) n.258-792T>C n.287-102T>C n.438-102T>C c.252-102T>C (n.252-102T>C) c.291-102T>C (n.291-102T>C) c.141-102T>C (n.141-102T>C) n.665-102T>C | |
| 9 | g.113391726T>G | CA2534404826 | ALAD | c.165-103A>C (n.165-103A>C) c.192-103A>C (n.192-103A>C) n.258-793A>C n.287-103A>C n.438-103A>C c.252-103A>C (n.252-103A>C) c.291-103A>C (n.291-103A>C) c.141-103A>C (n.141-103A>C) n.665-103A>C | |
| 9 | g.113391727G>T | CA2691297287 | ALAD | c.165-104C>A (n.165-104C>A) c.192-104C>A (n.192-104C>A) n.258-794C>A n.287-104C>A n.438-104C>A c.252-104C>A (n.252-104C>A) c.291-104C>A (n.291-104C>A) c.141-104C>A (n.141-104C>A) n.665-104C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391728G>A | CA2691297288 | ALAD | c.165-105C>T (n.165-105C>T) c.192-105C>T (n.192-105C>T) n.258-795C>T n.287-105C>T n.438-105C>T c.252-105C>T (n.252-105C>T) c.291-105C>T (n.291-105C>T) c.141-105C>T (n.141-105C>T) n.665-105C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391728G>T | CA2691297289 | ALAD | c.165-105C>A (n.165-105C>A) c.192-105C>A (n.192-105C>A) n.258-795C>A n.287-105C>A n.438-105C>A c.252-105C>A (n.252-105C>A) c.291-105C>A (n.291-105C>A) c.141-105C>A (n.141-105C>A) n.665-105C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391729C>A | CA2691297290 | ALAD | c.165-106G>T (n.165-106G>T) c.192-106G>T (n.192-106G>T) n.258-796G>T n.287-106G>T n.438-106G>T c.252-106G>T (n.252-106G>T) c.291-106G>T (n.291-106G>T) c.141-106G>T (n.141-106G>T) n.665-106G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391731C>A | CA2691297291 | ALAD | c.165-108G>T (n.165-108G>T) c.192-108G>T (n.192-108G>T) n.258-798G>T n.287-108G>T n.438-108G>T c.252-108G>T (n.252-108G>T) c.291-108G>T (n.291-108G>T) c.141-108G>T (n.141-108G>T) n.665-108G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391731C= | CA1873366810 | ALAD | c.165-108G= (n.165-108G=) c.192-108G= (n.192-108G=) n.258-798G= n.287-108G= n.438-108G= c.252-108G= (n.252-108G=) c.291-108G= (n.291-108G=) c.141-108G= (n.141-108G=) n.665-108G= | |
| 9 | g.113391731C>G | CA198548161 | ALAD | c.165-108G>C (n.165-108G>C) c.192-108G>C (n.192-108G>C) n.258-798G>C n.287-108G>C n.438-108G>C c.252-108G>C (n.252-108G>C) c.291-108G>C (n.291-108G>C) c.141-108G>C (n.141-108G>C) n.665-108G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391731C>T | CA2691297293 | ALAD | c.165-108G>A (n.165-108G>A) c.192-108G>A (n.192-108G>A) n.258-798G>A n.287-108G>A n.438-108G>A c.252-108G>A (n.252-108G>A) c.291-108G>A (n.291-108G>A) c.141-108G>A (n.141-108G>A) n.665-108G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391732C>A | CA2691297297 | ALAD | c.165-109G>T (n.165-109G>T) c.192-109G>T (n.192-109G>T) n.258-799G>T n.287-109G>T n.438-109G>T c.252-109G>T (n.252-109G>T) c.291-109G>T (n.291-109G>T) c.141-109G>T (n.141-109G>T) n.665-109G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391734G>C | CA1873366812 | ALAD | c.165-111C>G (n.165-111C>G) c.192-111C>G (n.192-111C>G) n.258-801C>G n.287-111C>G n.438-111C>G c.252-111C>G (n.252-111C>G) c.291-111C>G (n.291-111C>G) c.141-111C>G (n.141-111C>G) n.665-111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391734G= | CA1873366811 | ALAD | c.165-111C= (n.165-111C=) c.192-111C= (n.192-111C=) n.258-801C= n.287-111C= n.438-111C= c.252-111C= (n.252-111C=) c.291-111C= (n.291-111C=) c.141-111C= (n.141-111C=) n.665-111C= |