Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.113389087G>A | CA374563129 | ALAD | c.821C>T (p.Ala274Val) n.1094C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.797C>T (p.Ala266Val) | |
9 | g.113389087G>C | CA374563130 | ALAD | c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1094C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) | |
9 | g.113389087G>T | CA374563131 | ALAD | c.821C>A (p.Ala274Asp) n.1094C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) | |
9 | g.113389088C>A | CA374563132 | ALAD | c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1093G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) | |
9 | g.113389088C= | CA1873365616 | ALAD | c.820G= (p.Ala274=) n.1093G= c.907G= (p.Ala303=) c.946G= (p.Ala316=) c.847G= (p.Ala283=) c.796G= (p.Ala266=) | |
9 | g.113389088C>G | CA374563133 | ALAD | c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1093G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) | |
9 | g.113389088C>T | CA126936 | ALAD | c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1093G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389089G>A | CA5196339 | ALAD | c.819C>T (p.Leu273=) n.1092C>T c.906C>T (p.Leu302=) c.945C>T (p.Leu315=) c.846C>T (p.Leu282=) c.795C>T (p.Leu265=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389089G>C | CA466756288 | ALAD | c.819C>G (p.Leu273=) n.1092C>G c.906C>G (p.Leu302=) c.945C>G (p.Leu315=) c.846C>G (p.Leu282=) c.795C>G (p.Leu265=) | |
9 | g.113389089G= | CA1873365617 | ALAD | c.819C= (p.Leu273=) n.1092C= c.906C= (p.Leu302=) c.945C= (p.Leu315=) c.846C= (p.Leu282=) c.795C= (p.Leu265=) | |
9 | g.113389089G>T | CA466756285 | ALAD | c.819C>A (p.Leu273=) n.1092C>A c.906C>A (p.Leu302=) c.945C>A (p.Leu315=) c.846C>A (p.Leu282=) c.795C>A (p.Leu265=) | |
9 | g.113389092_113389093del | CA2499307151 | ALAD | c.818_819del (p.Leu273ArgfsTer22) n.1091_1092del c.905_906del (p.Leu302ArgfsTer22) c.944_945del (p.Leu315ArgfsTer22) c.845_846del (p.Leu282ArgfsTer22) c.794_795del (p.Leu265ArgfsTer22) | |
9 | g.113389090A>C | CA374563135 | ALAD | c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1091T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) | |
9 | g.113389090A>G | CA374563134 | ALAD | c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1091T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) | |
9 | g.113389090A>T | CA374563136 | ALAD | c.818T>A (p.Leu273His) n.1091T>A c.905T>A (p.Leu302His) c.944T>A (p.Leu315His) c.845T>A (p.Leu282His) c.794T>A (p.Leu265His) | |
9 | g.113389091G>A | CA374563137 | ALAD | c.817C>T (p.Leu273Phe) n.1090C>T c.904C>T (p.Leu302Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) | |
9 | g.113389091G>C | CA374563138 | ALAD | c.817C>G (p.Leu273Val) n.1090C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.793C>G (p.Leu265Val) | gnomAD v4 |
9 | g.113389091G>T | CA374563139 | ALAD | c.817C>A (p.Leu273Ile) n.1090C>A c.904C>A (p.Leu302Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) | |
9 | g.113389092A>C | CA466756308 | ALAD | c.816T>G (p.Pro272=) n.1089T>G c.903T>G (p.Pro301=) c.942T>G (p.Pro314=) c.843T>G (p.Pro281=) c.792T>G (p.Pro264=) | |
9 | g.113389092A>G | CA466756310 | ALAD | c.816T>C (p.Pro272=) n.1089T>C c.903T>C (p.Pro301=) c.942T>C (p.Pro314=) c.843T>C (p.Pro281=) c.792T>C (p.Pro264=) | |
9 | g.113389092A>T | CA466756311 | ALAD | c.816T>A (p.Pro272=) n.1089T>A c.903T>A (p.Pro301=) c.942T>A (p.Pro314=) c.843T>A (p.Pro281=) c.792T>A (p.Pro264=) | |
9 | g.113389093G>A | CA374563140 | ALAD | c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1088C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) | |
9 | g.113389093G>C | CA374563141 | ALAD | c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1088C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) | |
9 | g.113389093G>T | CA374563142 | ALAD | c.815C>A (p.Pro272His) n.1088C>A c.902C>A (p.Pro301His) c.941C>A (p.Pro314His) c.842C>A (p.Pro281His) c.791C>A (p.Pro264His) | |
9 | g.113389094G>A | CA374563143 | ALAD | c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1087C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) | |
9 | g.113389094G>C | CA5196340 | ALAD | c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1087C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113389094G= | CA1873365618 | ALAD | c.814C= (p.Pro272=) n.1087C= c.901C= (p.Pro301=) c.940C= (p.Pro314=) c.841C= (p.Pro281=) c.790C= (p.Pro264=) | |
9 | g.113389094G>T | CA374563144 | ALAD | c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1087C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) | |
9 | g.113389095G>A | CA466756312 | ALAD | c.813C>T (p.Leu271=) n.1086C>T c.900C>T (p.Leu300=) c.939C>T (p.Leu313=) c.840C>T (p.Leu280=) c.789C>T (p.Leu263=) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.113389095G>C | CA466756313 | ALAD | c.813C>G (p.Leu271=) n.1086C>G c.900C>G (p.Leu300=) c.939C>G (p.Leu313=) c.840C>G (p.Leu280=) c.789C>G (p.Leu263=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389095G= | CA1873365619 | ALAD | c.813C= (p.Leu271=) n.1086C= c.900C= (p.Leu300=) c.939C= (p.Leu313=) c.840C= (p.Leu280=) c.789C= (p.Leu263=) | |
9 | g.113389095G>T | CA466756316 | ALAD | c.813C>A (p.Leu271=) n.1086C>A c.900C>A (p.Leu300=) c.939C>A (p.Leu313=) c.840C>A (p.Leu280=) c.789C>A (p.Leu263=) | |
9 | g.113389096A>C | CA374563145 | ALAD | c.812T>G (p.Leu271Arg) n.1085T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) | |
9 | g.113389096A>G | CA374563146 | ALAD | c.812T>C (p.Leu271Pro) n.1085T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) | |
9 | g.113389096A>T | CA374563147 | ALAD | c.812T>A (p.Leu271His) n.1085T>A c.899T>A (p.Leu300His) c.938T>A (p.Leu313His) c.839T>A (p.Leu280His) c.788T>A (p.Leu263His) | |
9 | g.113389097G>A | CA374563150 | ALAD | c.811C>T (p.Leu271Phe) n.1084C>T c.898C>T (p.Leu300Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) | |
9 | g.113389097G>C | CA374563148 | ALAD | c.811C>G (p.Leu271Val) n.1084C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.787C>G (p.Leu263Val) | dbSNP |
9 | g.113389097G= | CA1873365620 | ALAD | c.811C= (p.Leu271=) n.1084C= c.898C= (p.Leu300=) c.937C= (p.Leu313=) c.838C= (p.Leu280=) c.787C= (p.Leu263=) | |
9 | g.113389097G>T | CA374563149 | ALAD | c.811C>A (p.Leu271Ile) n.1084C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) | |
9 | g.113389098G>A | CA466756340 | ALAD | c.810C>T (p.Asp270=) n.1083C>T c.897C>T (p.Asp299=) c.936C>T (p.Asp312=) c.837C>T (p.Asp279=) c.786C>T (p.Asp262=) | gnomAD v4 |
9 | g.113389098G>C | CA374563151 | ALAD | c.810C>G (p.Asp270Glu) n.1083C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389098G= | CA1873365621 | ALAD | c.810C= (p.Asp270=) n.1083C= c.897C= (p.Asp299=) c.936C= (p.Asp312=) c.837C= (p.Asp279=) c.786C= (p.Asp262=) | |
9 | g.113389098G>T | CA374563152 | ALAD | c.810C>A (p.Asp270Glu) n.1083C>A c.897C>A (p.Asp299Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) | |
9 | g.113389099T>A | CA5196341 | ALAD | c.809A>T (p.Asp270Val) n.1082A>T c.896A>T (p.Asp299Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.785A>T (p.Asp262Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389099T>C | CA374563153 | ALAD | c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1082A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) | |
9 | g.113389099T>G | CA374563154 | ALAD | c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1082A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
9 | g.113389099T= | CA1873365622 | ALAD | c.809A= (p.Asp270=) n.1082A= c.896A= (p.Asp299=) c.935A= (p.Asp312=) c.836A= (p.Asp279=) c.785A= (p.Asp262=) | |
9 | g.113389100C>A | CA374563155 | ALAD | c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1081G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.113389100C= | CA1873365623 | ALAD | c.808G= (p.Asp270=) n.1081G= c.895G= (p.Asp299=) c.934G= (p.Asp312=) c.835G= (p.Asp279=) c.784G= (p.Asp262=) | |
9 | g.113389100C>G | CA374563156 | ALAD | c.808G>C (p.Asp270His) n.1081G>C c.895G>C (p.Asp299His) c.934G>C (p.Asp312His) c.835G>C (p.Asp279His) c.784G>C (p.Asp262His) | |
9 | g.113389100C>T | CA5196342 | ALAD | c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1081G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113389101A>C | CA466756356 | ALAD | c.807T>G (p.Pro269=) n.1080T>G c.894T>G (p.Pro298=) c.933T>G (p.Pro311=) c.834T>G (p.Pro278=) c.783T>G (p.Pro261=) | |
9 | g.113389101A>G | CA466756358 | ALAD | c.807T>C (p.Pro269=) n.1080T>C c.894T>C (p.Pro298=) c.933T>C (p.Pro311=) c.834T>C (p.Pro278=) c.783T>C (p.Pro261=) | |
9 | g.113389101A>T | CA466756360 | ALAD | c.807T>A (p.Pro269=) n.1080T>A c.894T>A (p.Pro298=) c.933T>A (p.Pro311=) c.834T>A (p.Pro278=) c.783T>A (p.Pro261=) | |
9 | g.113389102G>A | CA5196343 | ALAD | c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1079C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113389102G>C | CA374563157 | ALAD | c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1079C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
9 | g.113389102G= | CA1873365624 | ALAD | c.806C= (p.Pro269=) n.1079C= c.893C= (p.Pro298=) c.932C= (p.Pro311=) c.833C= (p.Pro278=) c.782C= (p.Pro261=) | |
9 | g.113389102G>T | CA374563158 | ALAD | c.806C>A (p.Pro269His) n.1079C>A c.893C>A (p.Pro298His) c.932C>A (p.Pro311His) c.833C>A (p.Pro278His) c.782C>A (p.Pro261His) | |
9 | g.113389103G>A | CA374563160 | ALAD | c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1078C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.113389103G>C | CA374563161 | ALAD | c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1078C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) | |
9 | g.113389103G>T | CA374563159 | ALAD | c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1078C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) | |
9 | g.113389104G>A | CA5196344 | ALAD | c.804C>T (p.His268=) n.1077C>T c.891C>T (p.His297=) c.930C>T (p.His310=) c.831C>T (p.His277=) c.780C>T (p.His260=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113389104G>C | CA374563162 | ALAD | c.804C>G (p.His268Gln) n.1077C>G c.891C>G (p.His297Gln) c.930C>G (p.His310Gln) c.831C>G (p.His277Gln) c.780C>G (p.His260Gln) | |
9 | g.113389104G= | CA1873365625 | ALAD | c.804C= (p.His268=) n.1077C= c.891C= (p.His297=) c.930C= (p.His310=) c.831C= (p.His277=) c.780C= (p.His260=) | |
9 | g.113389104G>T | CA374563163 | ALAD | c.804C>A (p.His268Gln) n.1077C>A c.891C>A (p.His297Gln) c.930C>A (p.His310Gln) c.831C>A (p.His277Gln) c.780C>A (p.His260Gln) | |
9 | g.113389105T>A | CA374563164 | ALAD | c.803A>T (p.His268Leu) n.1076A>T c.890A>T (p.His297Leu) c.929A>T (p.His310Leu) c.830A>T (p.His277Leu) c.779A>T (p.His260Leu) | |
9 | g.113389105T>C | CA374563165 | ALAD | c.803A>G (p.His268Arg) n.1076A>G c.890A>G (p.His297Arg) c.929A>G (p.His310Arg) c.830A>G (p.His277Arg) c.779A>G (p.His260Arg) | |
9 | g.113389105T>G | CA374563166 | ALAD | c.803A>C (p.His268Pro) n.1076A>C c.890A>C (p.His297Pro) c.929A>C (p.His310Pro) c.830A>C (p.His277Pro) c.779A>C (p.His260Pro) | |
9 | g.113389106G>A | CA374563167 | ALAD | c.802C>T (p.His268Tyr) n.1075C>T c.889C>T (p.His297Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) | |
9 | g.113389106G>C | CA374563168 | ALAD | c.802C>G (p.His268Asp) n.1075C>G c.889C>G (p.His297Asp) c.928C>G (p.His310Asp) c.829C>G (p.His277Asp) c.778C>G (p.His260Asp) | |
9 | g.113389106G>T | CA374563169 | ALAD | c.802C>A (p.His268Asn) n.1075C>A c.889C>A (p.His297Asn) c.928C>A (p.His310Asn) c.829C>A (p.His277Asn) c.778C>A (p.His260Asn) | |
9 | g.113389107C>A | CA374563170 | ALAD | c.802-1G>T (n.802-1G>T) n.1075-1G>T c.889-1G>T (n.889-1G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) c.829-1G>T (n.829-1G>T) c.778-1G>T (n.778-1G>T) | |
9 | g.113389107C>G | CA374563171 | ALAD | c.802-1G>C (n.802-1G>C) n.1075-1G>C c.889-1G>C (n.889-1G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) c.829-1G>C (n.829-1G>C) c.778-1G>C (n.778-1G>C) | |
9 | g.113389107C>T | CA374563172 | ALAD | c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.1075-1G>A c.889-1G>A (n.889-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) c.829-1G>A (n.829-1G>A) c.778-1G>A (n.778-1G>A) | |
9 | g.113389108T>A | CA374563174 | ALAD | c.802-2A>T (n.802-2A>T) n.1075-2A>T c.889-2A>T (n.889-2A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) c.829-2A>T (n.829-2A>T) c.778-2A>T (n.778-2A>T) | |
9 | g.113389108T>C | CA374563175 | ALAD | c.802-2A>G (n.802-2A>G) n.1075-2A>G c.889-2A>G (n.889-2A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) c.829-2A>G (n.829-2A>G) c.778-2A>G (n.778-2A>G) | |
9 | g.113389108T>G | CA374563173 | ALAD | c.802-2A>C (n.802-2A>C) n.1075-2A>C c.889-2A>C (n.889-2A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) c.829-2A>C (n.829-2A>C) c.778-2A>C (n.778-2A>C) | |
9 | g.113389108dup | CA2720525287 | ALAD | c.802-2dup (n.802-2dup) n.1075-2dup c.889-2dup (n.889-2dup) c.928-2dup (n.928-2dup) c.829-2dup (n.829-2dup) c.778-2dup (n.778-2dup) | dbSNP |
9 | g.113389109G>A | CA198545698 | ALAD | c.802-3C>T (n.802-3C>T) n.1075-3C>T c.889-3C>T (n.889-3C>T) c.928-3C>T (n.928-3C>T) c.829-3C>T (n.829-3C>T) c.778-3C>T (n.778-3C>T) | dbSNP |
9 | g.113389109G>C | CA5196345 | ALAD | c.802-3C>G (n.802-3C>G) n.1075-3C>G c.889-3C>G (n.889-3C>G) c.928-3C>G (n.928-3C>G) c.829-3C>G (n.829-3C>G) c.778-3C>G (n.778-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389109G= | CA1873365626 | ALAD | c.802-3C= (n.802-3C=) n.1075-3C= c.889-3C= (n.889-3C=) c.928-3C= (n.928-3C=) c.829-3C= (n.829-3C=) c.778-3C= (n.778-3C=) | |
9 | g.113389109_113389110insTCCTTTACCTCCCGCACGATGTC | CA2720525292 | ALAD | c.802-4_802-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA (n.802-4_802-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA) n.1075-4_1075-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA c.889-4_889-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA (n.889-4_889-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA) c.928-4_928-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA (n.928-4_928-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA) c.829-4_829-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA (n.829-4_829-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA) c.778-4_778-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA (n.778-4_778-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA) | dbSNP |
9 | g.113389110C= | CA1873365627 | ALAD | c.802-4G= (n.802-4G=) n.1075-4G= c.889-4G= (n.889-4G=) c.928-4G= (n.928-4G=) c.829-4G= (n.829-4G=) c.778-4G= (n.778-4G=) | |
9 | g.113389110C>T | CA1873365628 | ALAD | c.802-4G>A (n.802-4G>A) n.1075-4G>A c.889-4G>A (n.889-4G>A) c.928-4G>A (n.928-4G>A) c.829-4G>A (n.829-4G>A) c.778-4G>A (n.778-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113389111dup | CA2691296100 | ALAD | c.802-5dup (n.802-5dup) n.1075-5dup c.889-5dup (n.889-5dup) c.928-5dup (n.928-5dup) c.829-5dup (n.829-5dup) c.778-5dup (n.778-5dup) | gnomAD v4 |
9 | g.113389112G>A | CA2691296101 | ALAD | c.802-6C>T (n.802-6C>T) n.1075-6C>T c.889-6C>T (n.889-6C>T) c.928-6C>T (n.928-6C>T) c.829-6C>T (n.829-6C>T) c.778-6C>T (n.778-6C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389112G= | CA1873365629 | ALAD | c.802-6C= (n.802-6C=) n.1075-6C= c.889-6C= (n.889-6C=) c.928-6C= (n.928-6C=) c.829-6C= (n.829-6C=) c.778-6C= (n.778-6C=) | |
9 | g.113389112G>T | CA590499570 | ALAD | c.802-6C>A (n.802-6C>A) n.1075-6C>A c.889-6C>A (n.889-6C>A) c.928-6C>A (n.928-6C>A) c.829-6C>A (n.829-6C>A) c.778-6C>A (n.778-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113389113G>A | CA2691296102 | ALAD | c.802-7C>T (n.802-7C>T) n.1075-7C>T c.889-7C>T (n.889-7C>T) c.928-7C>T (n.928-7C>T) c.829-7C>T (n.829-7C>T) c.778-7C>T (n.778-7C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389114G= | CA1873365630 | ALAD | c.802-8C= (n.802-8C=) n.1075-8C= c.889-8C= (n.889-8C=) c.928-8C= (n.928-8C=) c.829-8C= (n.829-8C=) c.778-8C= (n.778-8C=) | |
9 | g.113389114G>T | CA590499571 | ALAD | c.802-8C>A (n.802-8C>A) n.1075-8C>A c.889-8C>A (n.889-8C>A) c.928-8C>A (n.928-8C>A) c.829-8C>A (n.829-8C>A) c.778-8C>A (n.778-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113389116A= | CA1873365631 | ALAD | c.802-10T= (n.802-10T=) n.1075-10T= c.889-10T= (n.889-10T=) c.928-10T= (n.928-10T=) c.829-10T= (n.829-10T=) c.778-10T= (n.778-10T=) | |
9 | g.113389116A>G | CA1128281038 | ALAD | c.802-10T>C (n.802-10T>C) n.1075-10T>C c.889-10T>C (n.889-10T>C) c.928-10T>C (n.928-10T>C) c.829-10T>C (n.829-10T>C) c.778-10T>C (n.778-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389119A>G | CA2691296103 | ALAD | c.802-13T>C (n.802-13T>C) n.1075-13T>C c.889-13T>C (n.889-13T>C) c.928-13T>C (n.928-13T>C) c.829-13T>C (n.829-13T>C) c.778-13T>C (n.778-13T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113389122C>A | CA2785629581 | ALAD | c.802-16G>T (n.802-16G>T) n.1075-16G>T c.889-16G>T (n.889-16G>T) c.928-16G>T (n.928-16G>T) c.829-16G>T (n.829-16G>T) c.778-16G>T (n.778-16G>T) | |
9 | g.113389123A>G | CA2691296104 | ALAD | c.802-17T>C (n.802-17T>C) n.1075-17T>C c.889-17T>C (n.889-17T>C) c.928-17T>C (n.928-17T>C) c.829-17T>C (n.829-17T>C) c.778-17T>C (n.778-17T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113389124G>A | CA5196346 | ALAD | c.802-18C>T (n.802-18C>T) n.1075-18C>T c.889-18C>T (n.889-18C>T) c.928-18C>T (n.928-18C>T) c.829-18C>T (n.829-18C>T) c.778-18C>T (n.778-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389124G= | CA1873365632 | ALAD | c.802-18C= (n.802-18C=) n.1075-18C= c.889-18C= (n.889-18C=) c.928-18C= (n.928-18C=) c.829-18C= (n.829-18C=) c.778-18C= (n.778-18C=) | |
9 | g.113389125G>A | CA2691296105 | ALAD | c.802-19C>T (n.802-19C>T) n.1075-19C>T c.889-19C>T (n.889-19C>T) c.928-19C>T (n.928-19C>T) c.829-19C>T (n.829-19C>T) c.778-19C>T (n.778-19C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389126G>A | CA2691296106 | ALAD | c.802-20C>T (n.802-20C>T) n.1075-20C>T c.889-20C>T (n.889-20C>T) c.928-20C>T (n.928-20C>T) c.829-20C>T (n.829-20C>T) c.778-20C>T (n.778-20C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389126G>C | CA590499572 | ALAD | c.802-20C>G (n.802-20C>G) n.1075-20C>G c.889-20C>G (n.889-20C>G) c.928-20C>G (n.928-20C>G) c.829-20C>G (n.829-20C>G) c.778-20C>G (n.778-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113389126G= | CA1873365633 | ALAD | c.802-20C= (n.802-20C=) n.1075-20C= c.889-20C= (n.889-20C=) c.928-20C= (n.928-20C=) c.829-20C= (n.829-20C=) c.778-20C= (n.778-20C=) | |
9 | g.113389128G>C | CA2691296107 | ALAD | c.802-22C>G (n.802-22C>G) n.1075-22C>G c.889-22C>G (n.889-22C>G) c.928-22C>G (n.928-22C>G) c.829-22C>G (n.829-22C>G) c.778-22C>G (n.778-22C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113389130C= | CA1873365635 | ALAD | c.802-24G= (n.802-24G=) n.1075-24G= c.889-24G= (n.889-24G=) c.928-24G= (n.928-24G=) c.829-24G= (n.829-24G=) c.778-24G= (n.778-24G=) | |
9 | g.113389130C>T | CA1873365634 | ALAD | c.802-24G>A (n.802-24G>A) n.1075-24G>A c.889-24G>A (n.889-24G>A) c.928-24G>A (n.928-24G>A) c.829-24G>A (n.829-24G>A) c.778-24G>A (n.778-24G>A) | dbSNP |
9 | g.113389133G>A | CA5196347 | ALAD | c.802-27C>T (n.802-27C>T) n.1075-27C>T c.889-27C>T (n.889-27C>T) c.928-27C>T (n.928-27C>T) c.829-27C>T (n.829-27C>T) c.778-27C>T (n.778-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389133G= | CA1873365636 | ALAD | c.802-27C= (n.802-27C=) n.1075-27C= c.889-27C= (n.889-27C=) c.928-27C= (n.928-27C=) c.829-27C= (n.829-27C=) c.778-27C= (n.778-27C=) | |
9 | g.113389134C>A | CA590499573 | ALAD | c.802-28G>T (n.802-28G>T) n.1075-28G>T c.889-28G>T (n.889-28G>T) c.928-28G>T (n.928-28G>T) c.829-28G>T (n.829-28G>T) c.778-28G>T (n.778-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.113389134C= | CA1873365637 | ALAD | c.802-28G= (n.802-28G=) n.1075-28G= c.889-28G= (n.889-28G=) c.928-28G= (n.928-28G=) c.829-28G= (n.829-28G=) c.778-28G= (n.778-28G=) | |
9 | g.113389134C>G | CA2579424367 | ALAD | c.802-28G>C (n.802-28G>C) n.1075-28G>C c.889-28G>C (n.889-28G>C) c.928-28G>C (n.928-28G>C) c.829-28G>C (n.829-28G>C) c.778-28G>C (n.778-28G>C) | |
9 | g.113389134C>T | CA2691296108 | ALAD | c.802-28G>A (n.802-28G>A) n.1075-28G>A c.889-28G>A (n.889-28G>A) c.928-28G>A (n.928-28G>A) c.829-28G>A (n.829-28G>A) c.778-28G>A (n.778-28G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113389136G>A | CA1873365639 | ALAD | c.802-30C>T (n.802-30C>T) n.1075-30C>T c.889-30C>T (n.889-30C>T) c.928-30C>T (n.928-30C>T) c.829-30C>T (n.829-30C>T) c.778-30C>T (n.778-30C>T) | dbSNP |
9 | g.113389136G= | CA1873365638 | ALAD | c.802-30C= (n.802-30C=) n.1075-30C= c.889-30C= (n.889-30C=) c.928-30C= (n.928-30C=) c.829-30C= (n.829-30C=) c.778-30C= (n.778-30C=) | |
9 | g.113389136G>T | CA1128281039 | ALAD | c.802-30C>A (n.802-30C>A) n.1075-30C>A c.889-30C>A (n.889-30C>A) c.928-30C>A (n.928-30C>A) c.829-30C>A (n.829-30C>A) c.778-30C>A (n.778-30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389139A= | CA1873365640 | ALAD | c.802-33T= (n.802-33T=) n.1075-33T= c.889-33T= (n.889-33T=) c.928-33T= (n.928-33T=) c.829-33T= (n.829-33T=) c.778-33T= (n.778-33T=) | |
9 | g.113389139A>G | CA5196348 | ALAD | c.802-33T>C (n.802-33T>C) n.1075-33T>C c.889-33T>C (n.889-33T>C) c.928-33T>C (n.928-33T>C) c.829-33T>C (n.829-33T>C) c.778-33T>C (n.778-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389141G>A | CA590499574 | ALAD | c.802-35C>T (n.802-35C>T) n.1075-35C>T c.889-35C>T (n.889-35C>T) c.928-35C>T (n.928-35C>T) c.829-35C>T (n.829-35C>T) c.778-35C>T (n.778-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.113389141G= | CA1873365641 | ALAD | c.802-35C= (n.802-35C=) n.1075-35C= c.889-35C= (n.889-35C=) c.928-35C= (n.928-35C=) c.829-35C= (n.829-35C=) c.778-35C= (n.778-35C=) | |
9 | g.113389142G>A | CA1873365643 | ALAD | c.802-36C>T (n.802-36C>T) n.1075-36C>T c.889-36C>T (n.889-36C>T) c.928-36C>T (n.928-36C>T) c.829-36C>T (n.829-36C>T) c.778-36C>T (n.778-36C>T) | dbSNP |
9 | g.113389142G>C | CA2691296109 | ALAD | c.802-36C>G (n.802-36C>G) n.1075-36C>G c.889-36C>G (n.889-36C>G) c.928-36C>G (n.928-36C>G) c.829-36C>G (n.829-36C>G) c.778-36C>G (n.778-36C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113389142G= | CA1873365642 | ALAD | c.802-36C= (n.802-36C=) n.1075-36C= c.889-36C= (n.889-36C=) c.928-36C= (n.928-36C=) c.829-36C= (n.829-36C=) c.778-36C= (n.778-36C=) | |
9 | g.113389144G>A | CA2691296110 | ALAD | c.802-38C>T (n.802-38C>T) n.1075-38C>T c.889-38C>T (n.889-38C>T) c.928-38C>T (n.928-38C>T) c.829-38C>T (n.829-38C>T) c.778-38C>T (n.778-38C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389144G>C | CA2691296111 | ALAD | c.802-38C>G (n.802-38C>G) n.1075-38C>G c.889-38C>G (n.889-38C>G) c.928-38C>G (n.928-38C>G) c.829-38C>G (n.829-38C>G) c.778-38C>G (n.778-38C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113389145G>A | CA2691296112 | ALAD | c.802-39C>T (n.802-39C>T) n.1075-39C>T c.889-39C>T (n.889-39C>T) c.928-39C>T (n.928-39C>T) c.829-39C>T (n.829-39C>T) c.778-39C>T (n.778-39C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389145G>T | CA2691296113 | ALAD | c.802-39C>A (n.802-39C>A) n.1075-39C>A c.889-39C>A (n.889-39C>A) c.928-39C>A (n.928-39C>A) c.829-39C>A (n.829-39C>A) c.778-39C>A (n.778-39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113389147T>C | CA2691296114 | ALAD | c.802-41A>G (n.802-41A>G) n.1075-41A>G c.889-41A>G (n.889-41A>G) c.928-41A>G (n.928-41A>G) c.829-41A>G (n.829-41A>G) c.778-41A>G (n.778-41A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113389147T>G | CA1873365645 | ALAD | c.802-41A>C (n.802-41A>C) n.1075-41A>C c.889-41A>C (n.889-41A>C) c.928-41A>C (n.928-41A>C) c.829-41A>C (n.829-41A>C) c.778-41A>C (n.778-41A>C) | dbSNP |
9 | g.113389147T= | CA1873365644 | ALAD | c.802-41A= (n.802-41A=) n.1075-41A= c.889-41A= (n.889-41A=) c.928-41A= (n.928-41A=) c.829-41A= (n.829-41A=) c.778-41A= (n.778-41A=) | |
9 | g.113389148G>A | CA5196349 | ALAD | c.802-42C>T (n.802-42C>T) n.1075-42C>T c.889-42C>T (n.889-42C>T) c.928-42C>T (n.928-42C>T) c.829-42C>T (n.829-42C>T) c.778-42C>T (n.778-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389148G= | CA1873365646 | ALAD | c.802-42C= (n.802-42C=) n.1075-42C= c.889-42C= (n.889-42C=) c.928-42C= (n.928-42C=) c.829-42C= (n.829-42C=) c.778-42C= (n.778-42C=) | |
9 | g.113389149G>A | CA5196350 | ALAD | c.802-43C>T (n.802-43C>T) n.1075-43C>T c.889-43C>T (n.889-43C>T) c.928-43C>T (n.928-43C>T) c.829-43C>T (n.829-43C>T) c.778-43C>T (n.778-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389149G= | CA1873365647 | ALAD | c.802-43C= (n.802-43C=) n.1075-43C= c.889-43C= (n.889-43C=) c.928-43C= (n.928-43C=) c.829-43C= (n.829-43C=) c.778-43C= (n.778-43C=) | |
9 | g.113389151T>C | CA5196351 | ALAD | c.802-45A>G (n.802-45A>G) n.1075-45A>G c.889-45A>G (n.889-45A>G) c.928-45A>G (n.928-45A>G) c.829-45A>G (n.829-45A>G) c.778-45A>G (n.778-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113389151T= | CA1873365648 | ALAD | c.802-45A= (n.802-45A=) n.1075-45A= c.889-45A= (n.889-45A=) c.928-45A= (n.928-45A=) c.829-45A= (n.829-45A=) c.778-45A= (n.778-45A=) | |
9 | g.113389152G>A | CA590499575 | ALAD | c.802-46C>T (n.802-46C>T) n.1075-46C>T c.889-46C>T (n.889-46C>T) c.928-46C>T (n.928-46C>T) c.829-46C>T (n.829-46C>T) c.778-46C>T (n.778-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113389152G= | CA1873365649 | ALAD | c.802-46C= (n.802-46C=) n.1075-46C= c.889-46C= (n.889-46C=) c.928-46C= (n.928-46C=) c.829-46C= (n.829-46C=) c.778-46C= (n.778-46C=) | |
9 | g.113389153T>G | CA1873365651 | ALAD | c.802-47A>C (n.802-47A>C) n.1075-47A>C c.889-47A>C (n.889-47A>C) c.928-47A>C (n.928-47A>C) c.829-47A>C (n.829-47A>C) c.778-47A>C (n.778-47A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113389153T= | CA1873365650 | ALAD | c.802-47A= (n.802-47A=) n.1075-47A= c.889-47A= (n.889-47A=) c.928-47A= (n.928-47A=) c.829-47A= (n.829-47A=) c.778-47A= (n.778-47A=) | |
9 | g.113389154G>A | CA1873365653 | ALAD | c.802-48C>T (n.802-48C>T) n.1075-48C>T c.889-48C>T (n.889-48C>T) c.928-48C>T (n.928-48C>T) c.829-48C>T (n.829-48C>T) c.778-48C>T (n.778-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113389154G>C | CA5196352 | ALAD | c.802-48C>G (n.802-48C>G) n.1075-48C>G c.889-48C>G (n.889-48C>G) c.928-48C>G (n.928-48C>G) c.829-48C>G (n.829-48C>G) c.778-48C>G (n.778-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389154G= | CA1873365652 | ALAD | c.802-48C= (n.802-48C=) n.1075-48C= c.889-48C= (n.889-48C=) c.928-48C= (n.928-48C=) c.829-48C= (n.829-48C=) c.778-48C= (n.778-48C=) | |
9 | g.113389154G>T | CA2691296115 | ALAD | c.802-48C>A (n.802-48C>A) n.1075-48C>A c.889-48C>A (n.889-48C>A) c.928-48C>A (n.928-48C>A) c.829-48C>A (n.829-48C>A) c.778-48C>A (n.778-48C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113389155G>T | CA2691296116 | ALAD | c.802-49C>A (n.802-49C>A) n.1075-49C>A c.889-49C>A (n.889-49C>A) c.928-49C>A (n.928-49C>A) c.829-49C>A (n.829-49C>A) c.778-49C>A (n.778-49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113389158C= | CA1873365654 | ALAD | c.802-52G= (n.802-52G=) n.1075-52G= c.889-52G= (n.889-52G=) c.928-52G= (n.928-52G=) c.829-52G= (n.829-52G=) c.778-52G= (n.778-52G=) | |
9 | g.113389158C>G | CA198545735 | ALAD | c.802-52G>C (n.802-52G>C) n.1075-52G>C c.889-52G>C (n.889-52G>C) c.928-52G>C (n.928-52G>C) c.829-52G>C (n.829-52G>C) c.778-52G>C (n.778-52G>C) | dbSNP |
9 | g.113389160G>A | CA2691296117 | ALAD | c.802-54C>T (n.802-54C>T) n.1075-54C>T c.889-54C>T (n.889-54C>T) c.928-54C>T (n.928-54C>T) c.829-54C>T (n.829-54C>T) c.778-54C>T (n.778-54C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389161G>T | CA2785629582 | ALAD | c.802-55C>A (n.802-55C>A) n.1075-55C>A c.889-55C>A (n.889-55C>A) c.928-55C>A (n.928-55C>A) c.829-55C>A (n.829-55C>A) c.778-55C>A (n.778-55C>A) | |
9 | g.113389162A>G | CA2720525294 | ALAD | c.802-56T>C (n.802-56T>C) n.1075-56T>C c.889-56T>C (n.889-56T>C) c.928-56T>C (n.928-56T>C) c.829-56T>C (n.829-56T>C) c.778-56T>C (n.778-56T>C) | dbSNP |
9 | g.113389164G>C | CA2785629583 | ALAD | c.802-58C>G (n.802-58C>G) n.1075-58C>G c.889-58C>G (n.889-58C>G) c.928-58C>G (n.928-58C>G) c.829-58C>G (n.829-58C>G) c.778-58C>G (n.778-58C>G) | |
9 | g.113389165C>A | CA2691296118 | ALAD | c.802-59G>T (n.802-59G>T) n.1075-59G>T c.889-59G>T (n.889-59G>T) c.928-59G>T (n.928-59G>T) c.829-59G>T (n.829-59G>T) c.778-59G>T (n.778-59G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389165C= | CA1873365655 | ALAD | c.802-59G= (n.802-59G=) n.1075-59G= c.889-59G= (n.889-59G=) c.928-59G= (n.928-59G=) c.829-59G= (n.829-59G=) c.778-59G= (n.778-59G=) | |
9 | g.113389165C>T | CA198545741 | ALAD | c.802-59G>A (n.802-59G>A) n.1075-59G>A c.889-59G>A (n.889-59G>A) c.928-59G>A (n.928-59G>A) c.829-59G>A (n.829-59G>A) c.778-59G>A (n.778-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389166G>A | CA198545754 | ALAD | c.802-60C>T (n.802-60C>T) n.1075-60C>T c.889-60C>T (n.889-60C>T) c.928-60C>T (n.928-60C>T) c.829-60C>T (n.829-60C>T) c.778-60C>T (n.778-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389166G= | CA1873365656 | ALAD | c.802-60C= (n.802-60C=) n.1075-60C= c.889-60C= (n.889-60C=) c.928-60C= (n.928-60C=) c.829-60C= (n.829-60C=) c.778-60C= (n.778-60C=) | |
9 | g.113389166G>T | CA2691296119 | ALAD | c.802-60C>A (n.802-60C>A) n.1075-60C>A c.889-60C>A (n.889-60C>A) c.928-60C>A (n.928-60C>A) c.829-60C>A (n.829-60C>A) c.778-60C>A (n.778-60C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113389168C= | CA1873365657 | ALAD | c.802-62G= (n.802-62G=) n.1075-62G= c.889-62G= (n.889-62G=) c.928-62G= (n.928-62G=) c.829-62G= (n.829-62G=) c.778-62G= (n.778-62G=) | |
9 | g.113389168C>T | CA1873365658 | ALAD | c.802-62G>A (n.802-62G>A) n.1075-62G>A c.889-62G>A (n.889-62G>A) c.928-62G>A (n.928-62G>A) c.829-62G>A (n.829-62G>A) c.778-62G>A (n.778-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113389169C>A | CA2691296120 | ALAD | c.802-63G>T (n.802-63G>T) n.1075-63G>T c.889-63G>T (n.889-63G>T) c.928-63G>T (n.928-63G>T) c.829-63G>T (n.829-63G>T) c.778-63G>T (n.778-63G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389169C>T | CA2691296121 | ALAD | c.802-63G>A (n.802-63G>A) n.1075-63G>A c.889-63G>A (n.889-63G>A) c.928-63G>A (n.928-63G>A) c.829-63G>A (n.829-63G>A) c.778-63G>A (n.778-63G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113389170C>A | CA2691296122 | ALAD | c.802-64G>T (n.802-64G>T) n.1075-64G>T c.889-64G>T (n.889-64G>T) c.928-64G>T (n.928-64G>T) c.829-64G>T (n.829-64G>T) c.778-64G>T (n.778-64G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389170C= | CA1873365659 | ALAD | c.802-64G= (n.802-64G=) n.1075-64G= c.889-64G= (n.889-64G=) c.928-64G= (n.928-64G=) c.829-64G= (n.829-64G=) c.778-64G= (n.778-64G=) | |
9 | g.113389170C>T | CA198545761 | ALAD | c.802-64G>A (n.802-64G>A) n.1075-64G>A c.889-64G>A (n.889-64G>A) c.928-64G>A (n.928-64G>A) c.829-64G>A (n.829-64G>A) c.778-64G>A (n.778-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389171T>A | CA2579424368 | ALAD | c.802-65A>T (n.802-65A>T) n.1075-65A>T c.889-65A>T (n.889-65A>T) c.928-65A>T (n.928-65A>T) c.829-65A>T (n.829-65A>T) c.778-65A>T (n.778-65A>T) | |
9 | g.113389171T>C | CA2691296124 | ALAD | c.802-65A>G (n.802-65A>G) n.1075-65A>G c.889-65A>G (n.889-65A>G) c.928-65A>G (n.928-65A>G) c.829-65A>G (n.829-65A>G) c.778-65A>G (n.778-65A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113389172del | CA2691296123 | ALAD | c.802-65del (n.802-65del) n.1075-65del c.889-65del (n.889-65del) c.928-65del (n.928-65del) c.829-65del (n.829-65del) c.778-65del (n.778-65del) | gnomAD v4 |
9 | g.113389172T>C | CA858870023 | ALAD | c.802-66A>G (n.802-66A>G) n.1075-66A>G c.889-66A>G (n.889-66A>G) c.928-66A>G (n.928-66A>G) c.829-66A>G (n.829-66A>G) c.778-66A>G (n.778-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389172T= | CA1873365660 | ALAD | c.802-66A= (n.802-66A=) n.1075-66A= c.889-66A= (n.889-66A=) c.928-66A= (n.928-66A=) c.829-66A= (n.829-66A=) c.778-66A= (n.778-66A=) | |
9 | g.113389173C>A | CA2691296127 | ALAD | c.802-67G>T (n.802-67G>T) n.1075-67G>T c.889-67G>T (n.889-67G>T) c.928-67G>T (n.928-67G>T) c.829-67G>T (n.829-67G>T) c.778-67G>T (n.778-67G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389173C>T | CA2691296125 | ALAD | c.802-67G>A (n.802-67G>A) n.1075-67G>A c.889-67G>A (n.889-67G>A) c.928-67G>A (n.928-67G>A) c.829-67G>A (n.829-67G>A) c.778-67G>A (n.778-67G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113389178dup | CA1128281045 | ALAD | c.802-67dup (n.802-67dup) n.1075-67dup c.889-67dup (n.889-67dup) c.928-67dup (n.928-67dup) c.829-67dup (n.829-67dup) c.778-67dup (n.778-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389178del | CA2691296126 | ALAD | c.802-67del (n.802-67del) n.1075-67del c.889-67del (n.889-67del) c.928-67del (n.928-67del) c.829-67del (n.829-67del) c.778-67del (n.778-67del) | gnomAD v4 |
9 | g.113389174C>A | CA2691296128 | ALAD | c.802-68G>T (n.802-68G>T) n.1075-68G>T c.889-68G>T (n.889-68G>T) c.928-68G>T (n.928-68G>T) c.829-68G>T (n.829-68G>T) c.778-68G>T (n.778-68G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389174C= | CA1873365661 | ALAD | c.802-68G= (n.802-68G=) n.1075-68G= c.889-68G= (n.889-68G=) c.928-68G= (n.928-68G=) c.829-68G= (n.829-68G=) c.778-68G= (n.778-68G=) | |
9 | g.113389174C>T | CA858870024 | ALAD | c.802-68G>A (n.802-68G>A) n.1075-68G>A c.889-68G>A (n.889-68G>A) c.928-68G>A (n.928-68G>A) c.829-68G>A (n.829-68G>A) c.778-68G>A (n.778-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389175C>G | CA2691296129 | ALAD | c.802-69G>C (n.802-69G>C) n.1075-69G>C c.889-69G>C (n.889-69G>C) c.928-69G>C (n.928-69G>C) c.829-69G>C (n.829-69G>C) c.778-69G>C (n.778-69G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113389176C>A | CA2691296130 | ALAD | c.802-70G>T (n.802-70G>T) n.1075-70G>T c.889-70G>T (n.889-70G>T) c.928-70G>T (n.928-70G>T) c.829-70G>T (n.829-70G>T) c.778-70G>T (n.778-70G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389177C>A | CA2579424369 | ALAD | c.802-71G>T (n.802-71G>T) n.1075-71G>T c.889-71G>T (n.889-71G>T) c.928-71G>T (n.928-71G>T) c.829-71G>T (n.829-71G>T) c.778-71G>T (n.778-71G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389177C= | CA1873365662 | ALAD | c.802-71G= (n.802-71G=) n.1075-71G= c.889-71G= (n.889-71G=) c.928-71G= (n.928-71G=) c.829-71G= (n.829-71G=) c.778-71G= (n.778-71G=) | |
9 | g.113389177C>G | CA858870025 | ALAD | c.802-71G>C (n.802-71G>C) n.1075-71G>C c.889-71G>C (n.889-71G>C) c.928-71G>C (n.928-71G>C) c.829-71G>C (n.829-71G>C) c.778-71G>C (n.778-71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389177C>T | CA1128281046 | ALAD | c.802-71G>A (n.802-71G>A) n.1075-71G>A c.889-71G>A (n.889-71G>A) c.928-71G>A (n.928-71G>A) c.829-71G>A (n.829-71G>A) c.778-71G>A (n.778-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389178C>A | CA2579424370 | ALAD | c.802-72G>T (n.802-72G>T) n.1075-72G>T c.889-72G>T (n.889-72G>T) c.928-72G>T (n.928-72G>T) c.829-72G>T (n.829-72G>T) c.778-72G>T (n.778-72G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389178_113389179delinsCT | CA1873365663 | ALAD | c.802-73_802-72delinsAG (n.802-73_802-72delinsAG) n.1075-73_1075-72delinsAG c.889-73_889-72delinsAG (n.889-73_889-72delinsAG) c.928-73_928-72delinsAG (n.928-73_928-72delinsAG) c.829-73_829-72delinsAG (n.829-73_829-72delinsAG) c.778-73_778-72delinsAG (n.778-73_778-72delinsAG) | |
9 | g.113389179del | CA918538896 | ALAD | c.802-73del (n.802-73del) n.1075-73del c.889-73del (n.889-73del) c.928-73del (n.928-73del) c.829-73del (n.829-73del) c.778-73del (n.778-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389179T>G | CA2691296131 | ALAD | c.802-73A>C (n.802-73A>C) n.1075-73A>C c.889-73A>C (n.889-73A>C) c.928-73A>C (n.928-73A>C) c.829-73A>C (n.829-73A>C) c.778-73A>C (n.778-73A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113389180G>A | CA198545768 | ALAD | c.802-74C>T (n.802-74C>T) n.1075-74C>T c.889-74C>T (n.889-74C>T) c.928-74C>T (n.928-74C>T) c.829-74C>T (n.829-74C>T) c.778-74C>T (n.778-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113389180G= | CA1873365664 | ALAD | c.802-74C= (n.802-74C=) n.1075-74C= c.889-74C= (n.889-74C=) c.928-74C= (n.928-74C=) c.829-74C= (n.829-74C=) c.778-74C= (n.778-74C=) | |
9 | g.113389180G>T | CA2691296132 | ALAD | c.802-74C>A (n.802-74C>A) n.1075-74C>A c.889-74C>A (n.889-74C>A) c.928-74C>A (n.928-74C>A) c.829-74C>A (n.829-74C>A) c.778-74C>A (n.778-74C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113389181C>A | CA2691296133 | ALAD | c.802-75G>T (n.802-75G>T) n.1075-75G>T c.889-75G>T (n.889-75G>T) c.928-75G>T (n.928-75G>T) c.829-75G>T (n.829-75G>T) c.778-75G>T (n.778-75G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113389181C>T | CA2579424371 | ALAD | c.802-75G>A (n.802-75G>A) n.1075-75G>A c.889-75G>A (n.889-75G>A) c.928-75G>A (n.928-75G>A) c.829-75G>A (n.829-75G>A) c.778-75G>A (n.778-75G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113389182T>C | CA198545769 | ALAD | c.802-76A>G (n.802-76A>G) n.1075-76A>G c.889-76A>G (n.889-76A>G) c.928-76A>G (n.928-76A>G) c.829-76A>G (n.829-76A>G) c.778-76A>G (n.778-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113389182T= | CA1873365665 | ALAD | c.802-76A= (n.802-76A=) n.1075-76A= c.889-76A= (n.889-76A=) c.928-76A= (n.928-76A=) c.829-76A= (n.829-76A=) c.778-76A= (n.778-76A=) | |
9 | g.113389183C>G | CA2691296134 | ALAD | c.802-77G>C (n.802-77G>C) n.1075-77G>C c.889-77G>C (n.889-77G>C) c.928-77G>C (n.928-77G>C) c.829-77G>C (n.829-77G>C) c.778-77G>C (n.778-77G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113389184A>C | CA2691296135 | ALAD | c.802-78T>G (n.802-78T>G) n.1075-78T>G c.889-78T>G (n.889-78T>G) c.928-78T>G (n.928-78T>G) c.829-78T>G (n.829-78T>G) c.778-78T>G (n.778-78T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113389185A>G | CA2691296136 | ALAD | c.802-79T>C (n.802-79T>C) n.1075-79T>C c.889-79T>C (n.889-79T>C) c.928-79T>C (n.928-79T>C) c.829-79T>C (n.829-79T>C) c.778-79T>C (n.778-79T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113389185A>T | CA2720525298 | ALAD | c.802-79T>A (n.802-79T>A) n.1075-79T>A c.889-79T>A (n.889-79T>A) c.928-79T>A (n.928-79T>A) c.829-79T>A (n.829-79T>A) c.778-79T>A (n.778-79T>A) | dbSNP |
9 | g.113389187C= | CA1873365667 | ALAD | c.802-81G= (n.802-81G=) n.1075-81G= c.889-81G= (n.889-81G=) c.928-81G= (n.928-81G=) c.829-81G= (n.829-81G=) c.778-81G= (n.778-81G=) | |
9 | g.113389187C>G | CA590499576 | ALAD | c.802-81G>C (n.802-81G>C) n.1075-81G>C c.889-81G>C (n.889-81G>C) c.928-81G>C (n.928-81G>C) c.829-81G>C (n.829-81G>C) c.778-81G>C (n.778-81G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389187C>T | CA1873365668 | ALAD | c.802-81G>A (n.802-81G>A) n.1075-81G>A c.889-81G>A (n.889-81G>A) c.928-81G>A (n.928-81G>A) c.829-81G>A (n.829-81G>A) c.778-81G>A (n.778-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113389187_113389188delinsCT | CA1873365666 | ALAD | c.802-82_802-81delinsAG (n.802-82_802-81delinsAG) n.1075-82_1075-81delinsAG c.889-82_889-81delinsAG (n.889-82_889-81delinsAG) c.928-82_928-81delinsAG (n.928-82_928-81delinsAG) c.829-82_829-81delinsAG (n.829-82_829-81delinsAG) c.778-82_778-81delinsAG (n.778-82_778-81delinsAG) |