UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.113387783_113387799delinsTACATAGAAAGCACTTA | CA1573788940 | MCC | c.171-2587_171-2571delinsTAAGTGCTTTCTATGTA (n.171-2587_171-2571delinsTAAGTGCTTTCTATGTA) | |
| 5 | g.113387790_113387805del | CA802099973 | MCC | c.171-2587_171-2572del (n.171-2587_171-2572del) | dbSNP |
| 5 | g.113387795A= | CA1573788946 | MCC | c.171-2583T= (n.171-2583T=) | |
| 5 | g.113387795A>C | CA1573788948 | MCC | c.171-2583T>G (n.171-2583T>G) | dbSNP |
| 5 | g.113387795A>G | CA125026599 | MCC | c.171-2583T>C (n.171-2583T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387805G= | CA1573788952 | MCC | c.171-2593C= (n.171-2593C=) | |
| 5 | g.113387805G>T | CA125026611 | MCC | c.171-2593C>A (n.171-2593C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387806T>G | CA2602991091 | MCC | c.171-2594A>C (n.171-2594A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387817T>G | CA802099981 | MCC | c.171-2605A>C (n.171-2605A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387817T= | CA1573788955 | MCC | c.171-2605A= (n.171-2605A=) | |
| 5 | g.113387819T>G | CA125026633 | MCC | c.171-2607A>C (n.171-2607A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387819T= | CA1573788957 | MCC | c.171-2607A= (n.171-2607A=) | |
| 5 | g.113387823G>A | CA1573788961 | MCC | c.171-2611C>T (n.171-2611C>T) | dbSNP |
| 5 | g.113387823G>C | CA802099991 | MCC | c.171-2611C>G (n.171-2611C>G) | dbSNP |
| 5 | g.113387823G= | CA1573788959 | MCC | c.171-2611C= (n.171-2611C=) | |
| 5 | g.113387826C= | CA1573788963 | MCC | c.171-2614G= (n.171-2614G=) | |
| 5 | g.113387826C>T | CA561926337 | MCC | c.171-2614G>A (n.171-2614G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387828C>A | CA1573788967 | MCC | c.171-2616G>T (n.171-2616G>T) | dbSNP |
| 5 | g.113387828C= | CA1573788965 | MCC | c.171-2616G= (n.171-2616G=) | |
| 5 | g.113387829A= | CA1573788968 | MCC | c.171-2617T= (n.171-2617T=) | |
| 5 | g.113387829A>C | CA1573788969 | MCC | c.171-2617T>G (n.171-2617T>G) | dbSNP |
| 5 | g.113387831T>A | CA1573788971 | MCC | c.171-2619A>T (n.171-2619A>T) | dbSNP |
| 5 | g.113387831T>C | CA802099997 | MCC | c.171-2619A>G (n.171-2619A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387831T= | CA1573788970 | MCC | c.171-2619A= (n.171-2619A=) | |
| 5 | g.113387837G>C | CA125026654 | MCC | c.171-2625C>G (n.171-2625C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387837G= | CA1573788973 | MCC | c.171-2625C= (n.171-2625C=) | |
| 5 | g.113387837G>T | CA1573788975 | MCC | c.171-2625C>A (n.171-2625C>A) | dbSNP |
| 5 | g.113387838T>C | CA561926338 | MCC | c.171-2626A>G (n.171-2626A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387838T= | CA1573788976 | MCC | c.171-2626A= (n.171-2626A=) | |
| 5 | g.113387839A= | CA1573788979 | MCC | c.171-2627T= (n.171-2627T=) | |
| 5 | g.113387839A>T | CA1573788980 | MCC | c.171-2627T>A (n.171-2627T>A) | dbSNP |
| 5 | g.113387840G>T | CA2563473121 | MCC | c.171-2628C>A (n.171-2628C>A) | |
| 5 | g.113387846A= | CA1573788982 | MCC | c.171-2634T= (n.171-2634T=) | |
| 5 | g.113387846A>G | CA125026661 | MCC | c.171-2634T>C (n.171-2634T>C) | dbSNP |
| 5 | g.113387850T>C | CA561926339 | MCC | c.171-2638A>G (n.171-2638A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387850T= | CA1573788984 | MCC | c.171-2638A= (n.171-2638A=) | |
| 5 | g.113387852G= | CA1573788986 | MCC | c.171-2640C= (n.171-2640C=) | |
| 5 | g.113387852G>T | CA1573788987 | MCC | c.171-2640C>A (n.171-2640C>A) | dbSNP |
| 5 | g.113387854T>G | CA125026666 | MCC | c.171-2642A>C (n.171-2642A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387854T= | CA1573788988 | MCC | c.171-2642A= (n.171-2642A=) | |
| 5 | g.113387856T>G | CA2710020588 | MCC | c.171-2644A>C (n.171-2644A>C) | dbSNP |
| 5 | g.113387858T>C | CA125026674 | MCC | c.171-2646A>G (n.171-2646A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387858T= | CA1573788993 | MCC | c.171-2646A= (n.171-2646A=) | |
| 5 | g.113387863A= | CA1573788995 | MCC | c.171-2651T= (n.171-2651T=) | |
| 5 | g.113387863A>G | CA125026692 | MCC | c.171-2651T>C (n.171-2651T>C) | dbSNP |
| 5 | g.113387864T>C | CA1573788998 | MCC | c.171-2652A>G (n.171-2652A>G) | dbSNP |
| 5 | g.113387864T= | CA1573788997 | MCC | c.171-2652A= (n.171-2652A=) | |
| 5 | g.113387869G= | CA1573789003 | MCC | c.171-2657C= (n.171-2657C=) | |
| 5 | g.113387869G>T | CA125026694 | MCC | c.171-2657C>A (n.171-2657C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387869_113387870delinsGA | CA1573789001 | MCC | c.171-2658_171-2657delinsTC (n.171-2658_171-2657delinsTC) | |
| 5 | g.113387869_113387870delinsTG | CA125026693 | MCC | c.171-2658_171-2657delinsCA (n.171-2658_171-2657delinsCA) | dbSNP |
| 5 | g.113387870A= | CA1573789005 | MCC | c.171-2658T= (n.171-2658T=) | |
| 5 | g.113387870A>C | CA2581502865 | MCC | c.171-2658T>G (n.171-2658T>G) | |
| 5 | g.113387870A>G | CA16238552 | MCC | c.171-2658T>C (n.171-2658T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387870A>T | CA2581502866 | MCC | c.171-2658T>A (n.171-2658T>A) | |
| 5 | g.113387871T>C | CA2767965996 | MCC | c.171-2659A>G (n.171-2659A>G) | |
| 5 | g.113387874T>C | CA802100031 | MCC | c.171-2662A>G (n.171-2662A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.113387874T= | CA1573789008 | MCC | c.171-2662A= (n.171-2662A=) | |
| 5 | g.113387875A>C | CA561926340 | MCC | c.171-2663T>G (n.171-2663T>G) | gnomAD v2 |
| 5 | g.113387877A= | CA1573789009 | MCC | c.171-2665T= (n.171-2665T=) | |
| 5 | g.113387877A>T | CA1573789010 | MCC | c.171-2665T>A (n.171-2665T>A) | dbSNP |
| 5 | g.113387882T>C | CA1573789013 | MCC | c.171-2670A>G (n.171-2670A>G) | dbSNP |
| 5 | g.113387882T= | CA1573789012 | MCC | c.171-2670A= (n.171-2670A=) | |
| 5 | g.113387888T>C | CA1573789016 | MCC | c.171-2676A>G (n.171-2676A>G) | dbSNP |
| 5 | g.113387888T= | CA1573789015 | MCC | c.171-2676A= (n.171-2676A=) | |
| 5 | g.113387893C= | CA1573789017 | MCC | c.171-2681G= (n.171-2681G=) | |
| 5 | g.113387893C>T | CA125026713 | MCC | c.171-2681G>A (n.171-2681G>A) | dbSNP |