UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.113327796G>A | CA81542634 | CFAP44 | c.4140C>T (p.Phe1380=) c.2C>T c.1549C>T c.1845C>T (p.Phe615=) c.4272C>T (p.Phe1424=) c.4119C>T (p.Phe1373=) c.3900C>T (p.Phe1300=) c.3591C>T (p.Phe1197=) c.3240C>T (p.Phe1080=) n.4797C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.113327796G>C | CA2543659 | CFAP44 | c.4140C>G (p.Phe1380Leu) c.2C>G c.1549C>G c.1845C>G (p.Phe615Leu) c.4272C>G (p.Phe1424Leu) c.4119C>G (p.Phe1373Leu) c.3900C>G (p.Phe1300Leu) c.3591C>G (p.Phe1197Leu) c.3240C>G (p.Phe1080Leu) n.4797C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327796G= | CA1394216740 | CFAP44 | c.4140C= (p.Phe1380=) c.2C= c.1549C= c.1845C= (p.Phe615=) c.4272C= (p.Phe1424=) c.4119C= (p.Phe1373=) c.3900C= (p.Phe1300=) c.3591C= (p.Phe1197=) c.3240C= (p.Phe1080=) n.4797C= | |
| 3 | g.113327796G>T | CA353777933 | CFAP44 | c.4140C>A (p.Phe1380Leu) c.2C>A c.1549C>A c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.4272C>A (p.Phe1424Leu) c.4119C>A (p.Phe1373Leu) c.3900C>A (p.Phe1300Leu) c.3591C>A (p.Phe1197Leu) c.3240C>A (p.Phe1080Leu) n.4797C>A | |
| 3 | g.113327797A>C | CA353777937 | CFAP44 | c.4139T>G (p.Phe1380Cys) c.1T>G c.1548T>G c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.4271T>G (p.Phe1424Cys) c.4118T>G (p.Phe1373Cys) c.3899T>G (p.Phe1300Cys) c.3590T>G (p.Phe1197Cys) c.3239T>G (p.Phe1080Cys) n.4796T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327797A>G | CA353777939 | CFAP44 | c.4139T>C (p.Phe1380Ser) c.1T>C c.1548T>C c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.4271T>C (p.Phe1424Ser) c.4118T>C (p.Phe1373Ser) c.3899T>C (p.Phe1300Ser) c.3590T>C (p.Phe1197Ser) c.3239T>C (p.Phe1080Ser) n.4796T>C | |
| 3 | g.113327797A>T | CA353777942 | CFAP44 | c.4139T>A (p.Phe1380Tyr) c.1T>A c.1548T>A c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.4271T>A (p.Phe1424Tyr) c.4118T>A (p.Phe1373Tyr) c.3899T>A (p.Phe1300Tyr) c.3590T>A (p.Phe1197Tyr) c.3239T>A (p.Phe1080Tyr) n.4796T>A | |
| 3 | g.113327798A>C | CA353777946 | CFAP44 | c.4138T>G (p.Phe1380Val) c.1547T>G c.1843T>G (p.Phe615Val) c.4270T>G (p.Phe1424Val) c.4117T>G (p.Phe1373Val) c.3898T>G (p.Phe1300Val) c.3589T>G (p.Phe1197Val) c.3238T>G (p.Phe1080Val) n.4795T>G | |
| 3 | g.113327798A>G | CA353777948 | CFAP44 | c.4138T>C (p.Phe1380Leu) c.1547T>C c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.4270T>C (p.Phe1424Leu) c.4117T>C (p.Phe1373Leu) c.3898T>C (p.Phe1300Leu) c.3589T>C (p.Phe1197Leu) c.3238T>C (p.Phe1080Leu) n.4795T>C | |
| 3 | g.113327798A>T | CA353777944 | CFAP44 | c.4138T>A (p.Phe1380Ile) c.1547T>A c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.4270T>A (p.Phe1424Ile) c.4117T>A (p.Phe1373Ile) c.3898T>A (p.Phe1300Ile) c.3589T>A (p.Phe1197Ile) c.3238T>A (p.Phe1080Ile) n.4795T>A | |
| 3 | g.113327799A>C | CA434930984 | CFAP44 | c.4137T>G (p.Thr1379=) c.1546T>G c.1842T>G (p.Thr614=) c.4269T>G (p.Thr1423=) c.4116T>G (p.Thr1372=) c.3897T>G (p.Thr1299=) c.3588T>G (p.Thr1196=) c.3237T>G (p.Thr1079=) n.4794T>G | |
| 3 | g.113327799A>G | CA434930985 | CFAP44 | c.4137T>C (p.Thr1379=) c.1546T>C c.1842T>C (p.Thr614=) c.4269T>C (p.Thr1423=) c.4116T>C (p.Thr1372=) c.3897T>C (p.Thr1299=) c.3588T>C (p.Thr1196=) c.3237T>C (p.Thr1079=) n.4794T>C | |
| 3 | g.113327799A>T | CA434930986 | CFAP44 | c.4137T>A (p.Thr1379=) c.1546T>A c.1842T>A (p.Thr614=) c.4269T>A (p.Thr1423=) c.4116T>A (p.Thr1372=) c.3897T>A (p.Thr1299=) c.3588T>A (p.Thr1196=) c.3237T>A (p.Thr1079=) n.4794T>A | |
| 3 | g.113327800G>A | CA353777952 | CFAP44 | c.4136C>T (p.Thr1379Ile) c.1545C>T c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.4268C>T (p.Thr1423Ile) c.4115C>T (p.Thr1372Ile) c.3896C>T (p.Thr1299Ile) c.3587C>T (p.Thr1196Ile) c.3236C>T (p.Thr1079Ile) n.4793C>T | |
| 3 | g.113327800G>C | CA353777954 | CFAP44 | c.4136C>G (p.Thr1379Ser) c.1545C>G c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.4268C>G (p.Thr1423Ser) c.4115C>G (p.Thr1372Ser) c.3896C>G (p.Thr1299Ser) c.3587C>G (p.Thr1196Ser) c.3236C>G (p.Thr1079Ser) n.4793C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327800G>T | CA353777956 | CFAP44 | c.4136C>A (p.Thr1379Asn) c.1545C>A c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.4268C>A (p.Thr1423Asn) c.4115C>A (p.Thr1372Asn) c.3896C>A (p.Thr1299Asn) c.3587C>A (p.Thr1196Asn) c.3236C>A (p.Thr1079Asn) n.4793C>A | |
| 3 | g.113327801T>A | CA353777959 | CFAP44 | c.4135A>T (p.Thr1379Ser) c.1544A>T c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.4267A>T (p.Thr1423Ser) c.4114A>T (p.Thr1372Ser) c.3895A>T (p.Thr1299Ser) c.3586A>T (p.Thr1196Ser) c.3235A>T (p.Thr1079Ser) n.4792A>T | |
| 3 | g.113327801T>C | CA353777961 | CFAP44 | c.4135A>G (p.Thr1379Ala) c.1544A>G c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.4267A>G (p.Thr1423Ala) c.4114A>G (p.Thr1372Ala) c.3895A>G (p.Thr1299Ala) c.3586A>G (p.Thr1196Ala) c.3235A>G (p.Thr1079Ala) n.4792A>G | |
| 3 | g.113327801T>G | CA353777963 | CFAP44 | c.4135A>C (p.Thr1379Pro) c.1544A>C c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.4267A>C (p.Thr1423Pro) c.4114A>C (p.Thr1372Pro) c.3895A>C (p.Thr1299Pro) c.3586A>C (p.Thr1196Pro) c.3235A>C (p.Thr1079Pro) n.4792A>C | |
| 3 | g.113327802G>A | CA434930987 | CFAP44 | c.4134C>T (p.Val1378=) c.1543C>T c.1839C>T (p.Val613=) c.4266C>T (p.Val1422=) c.4113C>T (p.Val1371=) c.3894C>T (p.Val1298=) c.3585C>T (p.Val1195=) c.3234C>T (p.Val1078=) n.4791C>T | |
| 3 | g.113327802G>C | CA434930989 | CFAP44 | c.4134C>G (p.Val1378=) c.1543C>G c.1839C>G (p.Val613=) c.4266C>G (p.Val1422=) c.4113C>G (p.Val1371=) c.3894C>G (p.Val1298=) c.3585C>G (p.Val1195=) c.3234C>G (p.Val1078=) n.4791C>G | |
| 3 | g.113327802G>T | CA434930988 | CFAP44 | c.4134C>A (p.Val1378=) c.1543C>A c.1839C>A (p.Val613=) c.4266C>A (p.Val1422=) c.4113C>A (p.Val1371=) c.3894C>A (p.Val1298=) c.3585C>A (p.Val1195=) c.3234C>A (p.Val1078=) n.4791C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327803A>C | CA353777970 | CFAP44 | c.4133T>G (p.Val1378Gly) c.1542T>G c.1838T>G (p.Val613Gly) c.4265T>G (p.Val1422Gly) c.4112T>G (p.Val1371Gly) c.3893T>G (p.Val1298Gly) c.3584T>G (p.Val1195Gly) c.3233T>G (p.Val1078Gly) n.4790T>G | |
| 3 | g.113327803A>G | CA353777966 | CFAP44 | c.4133T>C (p.Val1378Ala) c.1542T>C c.1838T>C (p.Val613Ala) c.4265T>C (p.Val1422Ala) c.4112T>C (p.Val1371Ala) c.3893T>C (p.Val1298Ala) c.3584T>C (p.Val1195Ala) c.3233T>C (p.Val1078Ala) n.4790T>C | |
| 3 | g.113327803A>T | CA353777968 | CFAP44 | c.4133T>A (p.Val1378Asp) c.1542T>A c.1838T>A (p.Val613Asp) c.4265T>A (p.Val1422Asp) c.4112T>A (p.Val1371Asp) c.3893T>A (p.Val1298Asp) c.3584T>A (p.Val1195Asp) c.3233T>A (p.Val1078Asp) n.4790T>A | |
| 3 | g.113327804C>A | CA353777974 | CFAP44 | c.4132G>T (p.Val1378Phe) c.1541G>T c.1837G>T (p.Val613Phe) c.4264G>T (p.Val1422Phe) c.4111G>T (p.Val1371Phe) c.3892G>T (p.Val1298Phe) c.3583G>T (p.Val1195Phe) c.3232G>T (p.Val1078Phe) n.4789G>T | |
| 3 | g.113327804C>G | CA353777976 | CFAP44 | c.4132G>C (p.Val1378Leu) c.1541G>C c.1837G>C (p.Val613Leu) c.4264G>C (p.Val1422Leu) c.4111G>C (p.Val1371Leu) c.3892G>C (p.Val1298Leu) c.3583G>C (p.Val1195Leu) c.3232G>C (p.Val1078Leu) n.4789G>C | |
| 3 | g.113327804C>T | CA353777978 | CFAP44 | c.4132G>A (p.Val1378Ile) c.1541G>A c.1837G>A (p.Val613Ile) c.4264G>A (p.Val1422Ile) c.4111G>A (p.Val1371Ile) c.3892G>A (p.Val1298Ile) c.3583G>A (p.Val1195Ile) c.3232G>A (p.Val1078Ile) n.4789G>A | |
| 3 | g.113327805A>C | CA434930990 | CFAP44 | c.4131T>G (p.Val1377=) c.1540T>G c.1836T>G (p.Val612=) c.4263T>G (p.Val1421=) c.4110T>G (p.Val1370=) c.3891T>G (p.Val1297=) c.3582T>G (p.Val1194=) c.3231T>G (p.Val1077=) n.4788T>G | |
| 3 | g.113327805A>G | CA434930991 | CFAP44 | c.4131T>C (p.Val1377=) c.1540T>C c.1836T>C (p.Val612=) c.4263T>C (p.Val1421=) c.4110T>C (p.Val1370=) c.3891T>C (p.Val1297=) c.3582T>C (p.Val1194=) c.3231T>C (p.Val1077=) n.4788T>C | |
| 3 | g.113327805A>T | CA434930992 | CFAP44 | c.4131T>A (p.Val1377=) c.1540T>A c.1836T>A (p.Val612=) c.4263T>A (p.Val1421=) c.4110T>A (p.Val1370=) c.3891T>A (p.Val1297=) c.3582T>A (p.Val1194=) c.3231T>A (p.Val1077=) n.4788T>A | |
| 3 | g.113327806A>C | CA353777980 | CFAP44 | c.4130T>G (p.Val1377Gly) c.1539T>G c.1835T>G (p.Val612Gly) c.4262T>G (p.Val1421Gly) c.4109T>G (p.Val1370Gly) c.3890T>G (p.Val1297Gly) c.3581T>G (p.Val1194Gly) c.3230T>G (p.Val1077Gly) n.4787T>G | |
| 3 | g.113327806A>G | CA353777982 | CFAP44 | c.4130T>C (p.Val1377Ala) c.1539T>C c.1835T>C (p.Val612Ala) c.4262T>C (p.Val1421Ala) c.4109T>C (p.Val1370Ala) c.3890T>C (p.Val1297Ala) c.3581T>C (p.Val1194Ala) c.3230T>C (p.Val1077Ala) n.4787T>C | |
| 3 | g.113327806A>T | CA353777985 | CFAP44 | c.4130T>A (p.Val1377Asp) c.1539T>A c.1835T>A (p.Val612Asp) c.4262T>A (p.Val1421Asp) c.4109T>A (p.Val1370Asp) c.3890T>A (p.Val1297Asp) c.3581T>A (p.Val1194Asp) c.3230T>A (p.Val1077Asp) n.4787T>A | |
| 3 | g.113327806_113327807delinsAC | CA1394216750 | CFAP44 | c.4129_4130delinsGT (p.Val1377=) c.1538_1539delinsGT c.1834_1835delinsGT (p.Val612=) c.4261_4262delinsGT (p.Val1421=) c.4108_4109delinsGT (p.Val1370=) c.3889_3890delinsGT (p.Val1297=) c.3580_3581delinsGT (p.Val1194=) c.3229_3230delinsGT (p.Val1077=) n.4786_4787delinsGT | |
| 3 | g.113327807C>A | CA353777990 | CFAP44 | c.4129G>T (p.Val1377Phe) c.1538G>T c.1834G>T (p.Val612Phe) c.4261G>T (p.Val1421Phe) c.4108G>T (p.Val1370Phe) c.3889G>T (p.Val1297Phe) c.3580G>T (p.Val1194Phe) c.3229G>T (p.Val1077Phe) n.4786G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327807C= | CA1394216758 | CFAP44 | c.4129G= (p.Val1377=) c.1538G= c.1834G= (p.Val612=) c.4261G= (p.Val1421=) c.4108G= (p.Val1370=) c.3889G= (p.Val1297=) c.3580G= (p.Val1194=) c.3229G= (p.Val1077=) n.4786G= | |
| 3 | g.113327807C>G | CA353777991 | CFAP44 | c.4129G>C (p.Val1377Leu) c.1538G>C c.1834G>C (p.Val612Leu) c.4261G>C (p.Val1421Leu) c.4108G>C (p.Val1370Leu) c.3889G>C (p.Val1297Leu) c.3580G>C (p.Val1194Leu) c.3229G>C (p.Val1077Leu) n.4786G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327807C>T | CA353777987 | CFAP44 | c.4129G>A (p.Val1377Ile) c.1538G>A c.1834G>A (p.Val612Ile) c.4261G>A (p.Val1421Ile) c.4108G>A (p.Val1370Ile) c.3889G>A (p.Val1297Ile) c.3580G>A (p.Val1194Ile) c.3229G>A (p.Val1077Ile) n.4786G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.113327808del | CA897265392 | CFAP44 | c.4129del (p.Val1377LeufsTer16) c.1538del c.1834del (p.Val612LeufsTer16) c.4261del (p.Val1421LeufsTer16) c.4108del (p.Val1370LeufsTer16) c.3889del (p.Val1297LeufsTer16) c.3580del (p.Val1194LeufsTer16) c.3229del (p.Val1077LeufsTer16) n.4786del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327808C>A | CA434930993 | CFAP44 | c.4128G>T (p.Leu1376=) c.1537G>T c.1833G>T (p.Leu611=) c.4260G>T (p.Leu1420=) c.4107G>T (p.Leu1369=) c.3888G>T (p.Leu1296=) c.3579G>T (p.Leu1193=) c.3228G>T (p.Leu1076=) n.4785G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327808C= | CA1394216771 | CFAP44 | c.4128G= (p.Leu1376=) c.1537G= c.1833G= (p.Leu611=) c.4260G= (p.Leu1420=) c.4107G= (p.Leu1369=) c.3888G= (p.Leu1296=) c.3579G= (p.Leu1193=) c.3228G= (p.Leu1076=) n.4785G= | |
| 3 | g.113327808C>G | CA434930994 | CFAP44 | c.4128G>C (p.Leu1376=) c.1537G>C c.1833G>C (p.Leu611=) c.4260G>C (p.Leu1420=) c.4107G>C (p.Leu1369=) c.3888G>C (p.Leu1296=) c.3579G>C (p.Leu1193=) c.3228G>C (p.Leu1076=) n.4785G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327808C>T | CA434930995 | CFAP44 | c.4128G>A (p.Leu1376=) c.1537G>A c.1833G>A (p.Leu611=) c.4260G>A (p.Leu1420=) c.4107G>A (p.Leu1369=) c.3888G>A (p.Leu1296=) c.3579G>A (p.Leu1193=) c.3228G>A (p.Leu1076=) n.4785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327809A= | CA1394216774 | CFAP44 | c.4127T= (p.Leu1376=) c.1536T= c.1832T= (p.Leu611=) c.4259T= (p.Leu1420=) c.4106T= (p.Leu1369=) c.3887T= (p.Leu1296=) c.3578T= (p.Leu1193=) c.3227T= (p.Leu1076=) n.4784T= | |
| 3 | g.113327809A>C | CA353777997 | CFAP44 | c.4127T>G (p.Leu1376Arg) c.1536T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.4259T>G (p.Leu1420Arg) c.4106T>G (p.Leu1369Arg) c.3887T>G (p.Leu1296Arg) c.3578T>G (p.Leu1193Arg) c.3227T>G (p.Leu1076Arg) n.4784T>G | |
| 3 | g.113327809A>G | CA353777994 | CFAP44 | c.4127T>C (p.Leu1376Pro) c.1536T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.4259T>C (p.Leu1420Pro) c.4106T>C (p.Leu1369Pro) c.3887T>C (p.Leu1296Pro) c.3578T>C (p.Leu1193Pro) c.3227T>C (p.Leu1076Pro) n.4784T>C | |
| 3 | g.113327809A>T | CA353777999 | CFAP44 | c.4127T>A (p.Leu1376Gln) c.1536T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.4259T>A (p.Leu1420Gln) c.4106T>A (p.Leu1369Gln) c.3887T>A (p.Leu1296Gln) c.3578T>A (p.Leu1193Gln) c.3227T>A (p.Leu1076Gln) n.4784T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327810G>A | CA434930996 | CFAP44 | c.4126C>T (p.Leu1376=) c.1535C>T c.1831C>T (p.Leu611=) c.4258C>T (p.Leu1420=) c.4105C>T (p.Leu1369=) c.3886C>T (p.Leu1296=) c.3577C>T (p.Leu1193=) c.3226C>T (p.Leu1076=) n.4783C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327810G>C | CA353778001 | CFAP44 | c.4126C>G (p.Leu1376Val) c.1535C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) c.4258C>G (p.Leu1420Val) c.4105C>G (p.Leu1369Val) c.3886C>G (p.Leu1296Val) c.3577C>G (p.Leu1193Val) c.3226C>G (p.Leu1076Val) n.4783C>G | |
| 3 | g.113327810G>T | CA353778004 | CFAP44 | c.4126C>A (p.Leu1376Met) c.1535C>A c.1831C>A (p.Leu611Met) c.4258C>A (p.Leu1420Met) c.4105C>A (p.Leu1369Met) c.3886C>A (p.Leu1296Met) c.3577C>A (p.Leu1193Met) c.3226C>A (p.Leu1076Met) n.4783C>A | |
| 3 | g.113327811T>A | CA353778007 | CFAP44 | c.4125A>T (p.Glu1375Asp) c.1534A>T c.1830A>T (p.Glu610Asp) c.4257A>T (p.Glu1419Asp) c.4104A>T (p.Glu1368Asp) c.3885A>T (p.Glu1295Asp) c.3576A>T (p.Glu1192Asp) c.3225A>T (p.Glu1075Asp) n.4782A>T | |
| 3 | g.113327811T>C | CA434930997 | CFAP44 | c.4125A>G (p.Glu1375=) c.1534A>G c.1830A>G (p.Glu610=) c.4257A>G (p.Glu1419=) c.4104A>G (p.Glu1368=) c.3885A>G (p.Glu1295=) c.3576A>G (p.Glu1192=) c.3225A>G (p.Glu1075=) n.4782A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327811T>G | CA353778009 | CFAP44 | c.4125A>C (p.Glu1375Asp) c.1534A>C c.1830A>C (p.Glu610Asp) c.4257A>C (p.Glu1419Asp) c.4104A>C (p.Glu1368Asp) c.3885A>C (p.Glu1295Asp) c.3576A>C (p.Glu1192Asp) c.3225A>C (p.Glu1075Asp) n.4782A>C | |
| 3 | g.113327811T= | CA1394216782 | CFAP44 | c.4125A= (p.Glu1375=) c.1534A= c.1830A= (p.Glu610=) c.4257A= (p.Glu1419=) c.4104A= (p.Glu1368=) c.3885A= (p.Glu1295=) c.3576A= (p.Glu1192=) c.3225A= (p.Glu1075=) n.4782A= | |
| 3 | g.113327812T>A | CA353778011 | CFAP44 | c.4124A>T (p.Glu1375Val) c.1533A>T c.1829A>T (p.Glu610Val) c.4256A>T (p.Glu1419Val) c.4103A>T (p.Glu1368Val) c.3884A>T (p.Glu1295Val) c.3575A>T (p.Glu1192Val) c.3224A>T (p.Glu1075Val) n.4781A>T | |
| 3 | g.113327812T>C | CA353778013 | CFAP44 | c.4124A>G (p.Glu1375Gly) c.1533A>G c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.4256A>G (p.Glu1419Gly) c.4103A>G (p.Glu1368Gly) c.3884A>G (p.Glu1295Gly) c.3575A>G (p.Glu1192Gly) c.3224A>G (p.Glu1075Gly) n.4781A>G | |
| 3 | g.113327812T>G | CA353778015 | CFAP44 | c.4124A>C (p.Glu1375Ala) c.1533A>C c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.4256A>C (p.Glu1419Ala) c.4103A>C (p.Glu1368Ala) c.3884A>C (p.Glu1295Ala) c.3575A>C (p.Glu1192Ala) c.3224A>C (p.Glu1075Ala) n.4781A>C | |
| 3 | g.113327813C>A | CA353778017 | CFAP44 | c.4123G>T (p.Glu1375Ter) c.1532G>T c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.4255G>T (p.Glu1419Ter) c.4102G>T (p.Glu1368Ter) c.3883G>T (p.Glu1295Ter) c.3574G>T (p.Glu1192Ter) c.3223G>T (p.Glu1075Ter) n.4780G>T | |
| 3 | g.113327813C>G | CA353778019 | CFAP44 | c.4123G>C (p.Glu1375Gln) c.1532G>C c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.4255G>C (p.Glu1419Gln) c.4102G>C (p.Glu1368Gln) c.3883G>C (p.Glu1295Gln) c.3574G>C (p.Glu1192Gln) c.3223G>C (p.Glu1075Gln) n.4780G>C | |
| 3 | g.113327813C>T | CA353778021 | CFAP44 | c.4123G>A (p.Glu1375Lys) c.1532G>A c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.4255G>A (p.Glu1419Lys) c.4102G>A (p.Glu1368Lys) c.3883G>A (p.Glu1295Lys) c.3574G>A (p.Glu1192Lys) c.3223G>A (p.Glu1075Lys) n.4780G>A | |
| 3 | g.113327814T>A | CA353778024 | CFAP44 | c.4122A>T (p.Lys1374Asn) c.1531A>T c.1827A>T (p.Lys609Asn) c.4254A>T (p.Lys1418Asn) c.4101A>T (p.Lys1367Asn) c.3882A>T (p.Lys1294Asn) c.3573A>T (p.Lys1191Asn) c.3222A>T (p.Lys1074Asn) n.4779A>T | |
| 3 | g.113327814T>C | CA434930998 | CFAP44 | c.4122A>G (p.Lys1374=) c.1531A>G c.1827A>G (p.Lys609=) c.4254A>G (p.Lys1418=) c.4101A>G (p.Lys1367=) c.3882A>G (p.Lys1294=) c.3573A>G (p.Lys1191=) c.3222A>G (p.Lys1074=) n.4779A>G | |
| 3 | g.113327814T>G | CA353778026 | CFAP44 | c.4122A>C (p.Lys1374Asn) c.1531A>C c.1827A>C (p.Lys609Asn) c.4254A>C (p.Lys1418Asn) c.4101A>C (p.Lys1367Asn) c.3882A>C (p.Lys1294Asn) c.3573A>C (p.Lys1191Asn) c.3222A>C (p.Lys1074Asn) n.4779A>C | |
| 3 | g.113327815T>A | CA353778028 | CFAP44 | c.4121A>T (p.Lys1374Ile) c.1530A>T c.1826A>T (p.Lys609Ile) c.4253A>T (p.Lys1418Ile) c.4100A>T (p.Lys1367Ile) c.3881A>T (p.Lys1294Ile) c.3572A>T (p.Lys1191Ile) c.3221A>T (p.Lys1074Ile) n.4778A>T | |
| 3 | g.113327815T>C | CA353778030 | CFAP44 | c.4121A>G (p.Lys1374Arg) c.1530A>G c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.4253A>G (p.Lys1418Arg) c.4100A>G (p.Lys1367Arg) c.3881A>G (p.Lys1294Arg) c.3572A>G (p.Lys1191Arg) c.3221A>G (p.Lys1074Arg) n.4778A>G | |
| 3 | g.113327815T>G | CA353778032 | CFAP44 | c.4121A>C (p.Lys1374Thr) c.1530A>C c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.4253A>C (p.Lys1418Thr) c.4100A>C (p.Lys1367Thr) c.3881A>C (p.Lys1294Thr) c.3572A>C (p.Lys1191Thr) c.3221A>C (p.Lys1074Thr) n.4778A>C | |
| 3 | g.113327816T>A | CA353778034 | CFAP44 | c.4120A>T (p.Lys1374Ter) c.1529A>T c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.4252A>T (p.Lys1418Ter) c.4099A>T (p.Lys1367Ter) c.3880A>T (p.Lys1294Ter) c.3571A>T (p.Lys1191Ter) c.3220A>T (p.Lys1074Ter) n.4777A>T | |
| 3 | g.113327816T>C | CA353778037 | CFAP44 | c.4120A>G (p.Lys1374Glu) c.1529A>G c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.4252A>G (p.Lys1418Glu) c.4099A>G (p.Lys1367Glu) c.3880A>G (p.Lys1294Glu) c.3571A>G (p.Lys1191Glu) c.3220A>G (p.Lys1074Glu) n.4777A>G | |
| 3 | g.113327816T>G | CA353778039 | CFAP44 | c.4120A>C (p.Lys1374Gln) c.1529A>C c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.4252A>C (p.Lys1418Gln) c.4099A>C (p.Lys1367Gln) c.3880A>C (p.Lys1294Gln) c.3571A>C (p.Lys1191Gln) c.3220A>C (p.Lys1074Gln) n.4777A>C | |
| 3 | g.113327817G>A | CA434930999 | CFAP44 | c.4119C>T (p.Ile1373=) c.1528C>T c.1824C>T (p.Ile608=) c.4251C>T (p.Ile1417=) c.4098C>T (p.Ile1366=) c.3879C>T (p.Ile1293=) c.3570C>T (p.Ile1190=) c.3219C>T (p.Ile1073=) n.4776C>T | |
| 3 | g.113327817G>C | CA353778040 | CFAP44 | c.4119C>G (p.Ile1373Met) c.1528C>G c.1824C>G (p.Ile608Met) c.4251C>G (p.Ile1417Met) c.4098C>G (p.Ile1366Met) c.3879C>G (p.Ile1293Met) c.3570C>G (p.Ile1190Met) c.3219C>G (p.Ile1073Met) n.4776C>G | |
| 3 | g.113327817G>T | CA434931000 | CFAP44 | c.4119C>A (p.Ile1373=) c.1528C>A c.1824C>A (p.Ile608=) c.4251C>A (p.Ile1417=) c.4098C>A (p.Ile1366=) c.3879C>A (p.Ile1293=) c.3570C>A (p.Ile1190=) c.3219C>A (p.Ile1073=) n.4776C>A | |
| 3 | g.113327818A>C | CA353778042 | CFAP44 | c.4118T>G (p.Ile1373Ser) c.1527T>G c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.4250T>G (p.Ile1417Ser) c.4097T>G (p.Ile1366Ser) c.3878T>G (p.Ile1293Ser) c.3569T>G (p.Ile1190Ser) c.3218T>G (p.Ile1073Ser) n.4775T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327818A>G | CA353778044 | CFAP44 | c.4118T>C (p.Ile1373Thr) c.1527T>C c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.4250T>C (p.Ile1417Thr) c.4097T>C (p.Ile1366Thr) c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.3569T>C (p.Ile1190Thr) c.3218T>C (p.Ile1073Thr) n.4775T>C | |
| 3 | g.113327818A>T | CA353778046 | CFAP44 | c.4118T>A (p.Ile1373Asn) c.1527T>A c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.4250T>A (p.Ile1417Asn) c.4097T>A (p.Ile1366Asn) c.3878T>A (p.Ile1293Asn) c.3569T>A (p.Ile1190Asn) c.3218T>A (p.Ile1073Asn) n.4775T>A | |
| 3 | g.113327819T>A | CA353778050 | CFAP44 | c.4117A>T (p.Ile1373Phe) c.1526A>T c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.4249A>T (p.Ile1417Phe) c.4096A>T (p.Ile1366Phe) c.3877A>T (p.Ile1293Phe) c.3568A>T (p.Ile1190Phe) c.3217A>T (p.Ile1073Phe) n.4774A>T | |
| 3 | g.113327819T>C | CA353778051 | CFAP44 | c.4117A>G (p.Ile1373Val) c.1526A>G c.1822A>G (p.Ile608Val) c.4249A>G (p.Ile1417Val) c.4096A>G (p.Ile1366Val) c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.3568A>G (p.Ile1190Val) c.3217A>G (p.Ile1073Val) n.4774A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327819T>G | CA353778052 | CFAP44 | c.4117A>C (p.Ile1373Leu) c.1526A>C c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.4249A>C (p.Ile1417Leu) c.4096A>C (p.Ile1366Leu) c.3877A>C (p.Ile1293Leu) c.3568A>C (p.Ile1190Leu) c.3217A>C (p.Ile1073Leu) n.4774A>C | |
| 3 | g.113327819T= | CA1394216786 | CFAP44 | c.4117A= (p.Ile1373=) c.1526A= c.1822A= (p.Ile608=) c.4249A= (p.Ile1417=) c.4096A= (p.Ile1366=) c.3877A= (p.Ile1293=) c.3568A= (p.Ile1190=) c.3217A= (p.Ile1073=) n.4774A= | |
| 3 | g.113327820C>A | CA353778054 | CFAP44 | c.4117-1G>T (n.4117-1G>T) c.1526-1G>T c.1822-1G>T (n.1822-1G>T) c.4249-1G>T (n.4249-1G>T) c.4096-1G>T (n.4096-1G>T) c.3877-1G>T (n.3877-1G>T) c.3568-1G>T (n.3568-1G>T) c.3217-1G>T (n.3217-1G>T) n.4774-1G>T | |
| 3 | g.113327820C= | CA1394216794 | CFAP44 | c.4117-1G= (n.4117-1G=) c.1526-1G= c.1822-1G= (n.1822-1G=) c.4249-1G= (n.4249-1G=) c.4096-1G= (n.4096-1G=) c.3877-1G= (n.3877-1G=) c.3568-1G= (n.3568-1G=) c.3217-1G= (n.3217-1G=) n.4774-1G= | |
| 3 | g.113327820C>G | CA353778056 | CFAP44 | c.4117-1G>C (n.4117-1G>C) c.1526-1G>C c.1822-1G>C (n.1822-1G>C) c.4249-1G>C (n.4249-1G>C) c.4096-1G>C (n.4096-1G>C) c.3877-1G>C (n.3877-1G>C) c.3568-1G>C (n.3568-1G>C) c.3217-1G>C (n.3217-1G>C) n.4774-1G>C | dbSNP |
| 3 | g.113327820C>T | CA353778058 | CFAP44 | c.4117-1G>A (n.4117-1G>A) c.1526-1G>A c.1822-1G>A (n.1822-1G>A) c.4249-1G>A (n.4249-1G>A) c.4096-1G>A (n.4096-1G>A) c.3877-1G>A (n.3877-1G>A) c.3568-1G>A (n.3568-1G>A) c.3217-1G>A (n.3217-1G>A) n.4774-1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327821T>A | CA353778061 | CFAP44 | c.4117-2A>T (n.4117-2A>T) c.1526-2A>T c.1822-2A>T (n.1822-2A>T) c.4249-2A>T (n.4249-2A>T) c.4096-2A>T (n.4096-2A>T) c.3877-2A>T (n.3877-2A>T) c.3568-2A>T (n.3568-2A>T) c.3217-2A>T (n.3217-2A>T) n.4774-2A>T | |
| 3 | g.113327821T>C | CA353778063 | CFAP44 | c.4117-2A>G (n.4117-2A>G) c.1526-2A>G c.1822-2A>G (n.1822-2A>G) c.4249-2A>G (n.4249-2A>G) c.4096-2A>G (n.4096-2A>G) c.3877-2A>G (n.3877-2A>G) c.3568-2A>G (n.3568-2A>G) c.3217-2A>G (n.3217-2A>G) n.4774-2A>G | |
| 3 | g.113327821T>G | CA353778066 | CFAP44 | c.4117-2A>C (n.4117-2A>C) c.1526-2A>C c.1822-2A>C (n.1822-2A>C) c.4249-2A>C (n.4249-2A>C) c.4096-2A>C (n.4096-2A>C) c.3877-2A>C (n.3877-2A>C) c.3568-2A>C (n.3568-2A>C) c.3217-2A>C (n.3217-2A>C) n.4774-2A>C | |
| 3 | g.113327822G>T | CA2667000249 | CFAP44 | c.4117-3C>A (n.4117-3C>A) c.1526-3C>A c.1822-3C>A (n.1822-3C>A) c.4249-3C>A (n.4249-3C>A) c.4096-3C>A (n.4096-3C>A) c.3877-3C>A (n.3877-3C>A) c.3568-3C>A (n.3568-3C>A) c.3217-3C>A (n.3217-3C>A) n.4774-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327824G>A | CA2577854669 | CFAP44 | c.4117-5C>T (n.4117-5C>T) c.1526-5C>T c.1822-5C>T (n.1822-5C>T) c.4249-5C>T (n.4249-5C>T) c.4096-5C>T (n.4096-5C>T) c.3877-5C>T (n.3877-5C>T) c.3568-5C>T (n.3568-5C>T) c.3217-5C>T (n.3217-5C>T) n.4774-5C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327825A= | CA1394216797 | CFAP44 | c.4117-6T= (n.4117-6T=) c.1526-6T= c.1822-6T= (n.1822-6T=) c.4249-6T= (n.4249-6T=) c.4096-6T= (n.4096-6T=) c.3877-6T= (n.3877-6T=) c.3568-6T= (n.3568-6T=) c.3217-6T= (n.3217-6T=) n.4774-6T= | |
| 3 | g.113327825A>T | CA81542648 | CFAP44 | c.4117-6T>A (n.4117-6T>A) c.1526-6T>A c.1822-6T>A (n.1822-6T>A) c.4249-6T>A (n.4249-6T>A) c.4096-6T>A (n.4096-6T>A) c.3877-6T>A (n.3877-6T>A) c.3568-6T>A (n.3568-6T>A) c.3217-6T>A (n.3217-6T>A) n.4774-6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.113327826T>C | CA2667000266 | CFAP44 | c.4117-7A>G (n.4117-7A>G) c.1526-7A>G c.1822-7A>G (n.1822-7A>G) c.4249-7A>G (n.4249-7A>G) c.4096-7A>G (n.4096-7A>G) c.3877-7A>G (n.3877-7A>G) c.3568-7A>G (n.3568-7A>G) c.3217-7A>G (n.3217-7A>G) n.4774-7A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327826_113327828del | CA2667000261 | CFAP44 | c.4117-9_4117-7del (n.4117-9_4117-7del) c.1526-9_1526-7del c.1822-9_1822-7del (n.1822-9_1822-7del) c.4249-9_4249-7del (n.4249-9_4249-7del) c.4096-9_4096-7del (n.4096-9_4096-7del) c.3877-9_3877-7del (n.3877-9_3877-7del) c.3568-9_3568-7del (n.3568-9_3568-7del) c.3217-9_3217-7del (n.3217-9_3217-7del) n.4774-9_4774-7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327828_113327829delinsGA | CA1394216801 | CFAP44 | c.4117-10_4117-9delinsTC (n.4117-10_4117-9delinsTC) c.1526-10_1526-9delinsTC c.1822-10_1822-9delinsTC (n.1822-10_1822-9delinsTC) c.4249-10_4249-9delinsTC (n.4249-10_4249-9delinsTC) c.4096-10_4096-9delinsTC (n.4096-10_4096-9delinsTC) c.3877-10_3877-9delinsTC (n.3877-10_3877-9delinsTC) c.3568-10_3568-9delinsTC (n.3568-10_3568-9delinsTC) c.3217-10_3217-9delinsTC (n.3217-10_3217-9delinsTC) n.4774-10_4774-9delinsTC | |
| 3 | g.113327834del | CA545959687 | CFAP44 | c.4117-10del (n.4117-10del) c.1526-10del c.1822-10del (n.1822-10del) c.4249-10del (n.4249-10del) c.4096-10del (n.4096-10del) c.3877-10del (n.3877-10del) c.3568-10del (n.3568-10del) c.3217-10del (n.3217-10del) n.4774-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327830A= | CA1394216804 | CFAP44 | c.4117-11T= (n.4117-11T=) c.1526-11T= c.1822-11T= (n.1822-11T=) c.4249-11T= (n.4249-11T=) c.4096-11T= (n.4096-11T=) c.3877-11T= (n.3877-11T=) c.3568-11T= (n.3568-11T=) c.3217-11T= (n.3217-11T=) n.4774-11T= | |
| 3 | g.113327830A>G | CA81542672 | CFAP44 | c.4117-11T>C (n.4117-11T>C) c.1526-11T>C c.1822-11T>C (n.1822-11T>C) c.4249-11T>C (n.4249-11T>C) c.4096-11T>C (n.4096-11T>C) c.3877-11T>C (n.3877-11T>C) c.3568-11T>C (n.3568-11T>C) c.3217-11T>C (n.3217-11T>C) n.4774-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327835T>C | CA2577854670 | CFAP44 | c.4117-16A>G (n.4117-16A>G) c.1526-16A>G c.1822-16A>G (n.1822-16A>G) c.4249-16A>G (n.4249-16A>G) c.4096-16A>G (n.4096-16A>G) c.3877-16A>G (n.3877-16A>G) c.3568-16A>G (n.3568-16A>G) c.3217-16A>G (n.3217-16A>G) n.4774-16A>G | |
| 3 | g.113327837T>C | CA897265428 | CFAP44 | c.4117-18A>G (n.4117-18A>G) c.1526-18A>G c.1822-18A>G (n.1822-18A>G) c.4249-18A>G (n.4249-18A>G) c.4096-18A>G (n.4096-18A>G) c.3877-18A>G (n.3877-18A>G) c.3568-18A>G (n.3568-18A>G) c.3217-18A>G (n.3217-18A>G) n.4774-18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.113327837T= | CA1394216807 | CFAP44 | c.4117-18A= (n.4117-18A=) c.1526-18A= c.1822-18A= (n.1822-18A=) c.4249-18A= (n.4249-18A=) c.4096-18A= (n.4096-18A=) c.3877-18A= (n.3877-18A=) c.3568-18A= (n.3568-18A=) c.3217-18A= (n.3217-18A=) n.4774-18A= | |
| 3 | g.113327838T>C | CA2667000272 | CFAP44 | c.4117-19A>G (n.4117-19A>G) c.1526-19A>G c.1822-19A>G (n.1822-19A>G) c.4249-19A>G (n.4249-19A>G) c.4096-19A>G (n.4096-19A>G) c.3877-19A>G (n.3877-19A>G) c.3568-19A>G (n.3568-19A>G) c.3217-19A>G (n.3217-19A>G) n.4774-19A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327839T>C | CA897265430 | CFAP44 | c.4117-20A>G (n.4117-20A>G) c.1526-20A>G c.1822-20A>G (n.1822-20A>G) c.4249-20A>G (n.4249-20A>G) c.4096-20A>G (n.4096-20A>G) c.3877-20A>G (n.3877-20A>G) c.3568-20A>G (n.3568-20A>G) c.3217-20A>G (n.3217-20A>G) n.4774-20A>G | dbSNP |
| 3 | g.113327839T>G | CA2667000273 | CFAP44 | c.4117-20A>C (n.4117-20A>C) c.1526-20A>C c.1822-20A>C (n.1822-20A>C) c.4249-20A>C (n.4249-20A>C) c.4096-20A>C (n.4096-20A>C) c.3877-20A>C (n.3877-20A>C) c.3568-20A>C (n.3568-20A>C) c.3217-20A>C (n.3217-20A>C) n.4774-20A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327839T= | CA1394216812 | CFAP44 | c.4117-20A= (n.4117-20A=) c.1526-20A= c.1822-20A= (n.1822-20A=) c.4249-20A= (n.4249-20A=) c.4096-20A= (n.4096-20A=) c.3877-20A= (n.3877-20A=) c.3568-20A= (n.3568-20A=) c.3217-20A= (n.3217-20A=) n.4774-20A= | |
| 3 | g.113327841C>A | CA2667000281 | CFAP44 | c.4117-22G>T (n.4117-22G>T) c.1526-22G>T c.1822-22G>T (n.1822-22G>T) c.4249-22G>T (n.4249-22G>T) c.4096-22G>T (n.4096-22G>T) c.3877-22G>T (n.3877-22G>T) c.3568-22G>T (n.3568-22G>T) c.3217-22G>T (n.3217-22G>T) n.4774-22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.113327841C= | CA1394216815 | CFAP44 | c.4117-22G= (n.4117-22G=) c.1526-22G= c.1822-22G= (n.1822-22G=) c.4249-22G= (n.4249-22G=) c.4096-22G= (n.4096-22G=) c.3877-22G= (n.3877-22G=) c.3568-22G= (n.3568-22G=) c.3217-22G= (n.3217-22G=) n.4774-22G= | |
| 3 | g.113327841C>T | CA2543660 | CFAP44 | c.4117-22G>A (n.4117-22G>A) c.1526-22G>A c.1822-22G>A (n.1822-22G>A) c.4249-22G>A (n.4249-22G>A) c.4096-22G>A (n.4096-22G>A) c.3877-22G>A (n.3877-22G>A) c.3568-22G>A (n.3568-22G>A) c.3217-22G>A (n.3217-22G>A) n.4774-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.113327842G>A | CA2543661 | CFAP44 | c.4117-23C>T (n.4117-23C>T) c.1526-23C>T c.1822-23C>T (n.1822-23C>T) c.4249-23C>T (n.4249-23C>T) c.4096-23C>T (n.4096-23C>T) c.3877-23C>T (n.3877-23C>T) c.3568-23C>T (n.3568-23C>T) c.3217-23C>T (n.3217-23C>T) n.4774-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327842G>C | CA2577854671 | CFAP44 | c.4117-23C>G (n.4117-23C>G) c.1526-23C>G c.1822-23C>G (n.1822-23C>G) c.4249-23C>G (n.4249-23C>G) c.4096-23C>G (n.4096-23C>G) c.3877-23C>G (n.3877-23C>G) c.3568-23C>G (n.3568-23C>G) c.3217-23C>G (n.3217-23C>G) n.4774-23C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327842G= | CA1394216819 | CFAP44 | c.4117-23C= (n.4117-23C=) c.1526-23C= c.1822-23C= (n.1822-23C=) c.4249-23C= (n.4249-23C=) c.4096-23C= (n.4096-23C=) c.3877-23C= (n.3877-23C=) c.3568-23C= (n.3568-23C=) c.3217-23C= (n.3217-23C=) n.4774-23C= | |
| 3 | g.113327847C= | CA1394216820 | CFAP44 | c.4117-28G= (n.4117-28G=) c.1526-28G= c.1822-28G= (n.1822-28G=) c.4249-28G= (n.4249-28G=) c.4096-28G= (n.4096-28G=) c.3877-28G= (n.3877-28G=) c.3568-28G= (n.3568-28G=) c.3217-28G= (n.3217-28G=) n.4774-28G= | |
| 3 | g.113327847C>G | CA2757965474 | CFAP44 | c.4117-28G>C (n.4117-28G>C) c.1526-28G>C c.1822-28G>C (n.1822-28G>C) c.4249-28G>C (n.4249-28G>C) c.4096-28G>C (n.4096-28G>C) c.3877-28G>C (n.3877-28G>C) c.3568-28G>C (n.3568-28G>C) c.3217-28G>C (n.3217-28G>C) n.4774-28G>C | |
| 3 | g.113327847C>T | CA2543662 | CFAP44 | c.4117-28G>A (n.4117-28G>A) c.1526-28G>A c.1822-28G>A (n.1822-28G>A) c.4249-28G>A (n.4249-28G>A) c.4096-28G>A (n.4096-28G>A) c.3877-28G>A (n.3877-28G>A) c.3568-28G>A (n.3568-28G>A) c.3217-28G>A (n.3217-28G>A) n.4774-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327848G>A | CA2543663 | CFAP44 | c.4117-29C>T (n.4117-29C>T) c.1526-29C>T c.1822-29C>T (n.1822-29C>T) c.4249-29C>T (n.4249-29C>T) c.4096-29C>T (n.4096-29C>T) c.3877-29C>T (n.3877-29C>T) c.3568-29C>T (n.3568-29C>T) c.3217-29C>T (n.3217-29C>T) n.4774-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327848G= | CA1394216826 | CFAP44 | c.4117-29C= (n.4117-29C=) c.1526-29C= c.1822-29C= (n.1822-29C=) c.4249-29C= (n.4249-29C=) c.4096-29C= (n.4096-29C=) c.3877-29C= (n.3877-29C=) c.3568-29C= (n.3568-29C=) c.3217-29C= (n.3217-29C=) n.4774-29C= | |
| 3 | g.113327855G>T | CA2572634968 | CFAP44 | c.4117-36C>A (n.4117-36C>A) c.1526-36C>A c.1822-36C>A (n.1822-36C>A) c.4249-36C>A (n.4249-36C>A) c.4096-36C>A (n.4096-36C>A) c.3877-36C>A (n.3877-36C>A) c.3568-36C>A (n.3568-36C>A) c.3217-36C>A (n.3217-36C>A) n.4774-36C>A | |
| 3 | g.113327856A>G | CA2667000294 | CFAP44 | c.4117-37T>C (n.4117-37T>C) c.1526-37T>C c.1822-37T>C (n.1822-37T>C) c.4249-37T>C (n.4249-37T>C) c.4096-37T>C (n.4096-37T>C) c.3877-37T>C (n.3877-37T>C) c.3568-37T>C (n.3568-37T>C) c.3217-37T>C (n.3217-37T>C) n.4774-37T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327857C>A | CA545959688 | CFAP44 | c.4117-38G>T (n.4117-38G>T) c.1526-38G>T c.1822-38G>T (n.1822-38G>T) c.4249-38G>T (n.4249-38G>T) c.4096-38G>T (n.4096-38G>T) c.3877-38G>T (n.3877-38G>T) c.3568-38G>T (n.3568-38G>T) c.3217-38G>T (n.3217-38G>T) n.4774-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327857C= | CA1394216829 | CFAP44 | c.4117-38G= (n.4117-38G=) c.1526-38G= c.1822-38G= (n.1822-38G=) c.4249-38G= (n.4249-38G=) c.4096-38G= (n.4096-38G=) c.3877-38G= (n.3877-38G=) c.3568-38G= (n.3568-38G=) c.3217-38G= (n.3217-38G=) n.4774-38G= | |
| 3 | g.113327857C>G | CA2667000298 | CFAP44 | c.4117-38G>C (n.4117-38G>C) c.1526-38G>C c.1822-38G>C (n.1822-38G>C) c.4249-38G>C (n.4249-38G>C) c.4096-38G>C (n.4096-38G>C) c.3877-38G>C (n.3877-38G>C) c.3568-38G>C (n.3568-38G>C) c.3217-38G>C (n.3217-38G>C) n.4774-38G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327857C>T | CA2577854672 | CFAP44 | c.4117-38G>A (n.4117-38G>A) c.1526-38G>A c.1822-38G>A (n.1822-38G>A) c.4249-38G>A (n.4249-38G>A) c.4096-38G>A (n.4096-38G>A) c.3877-38G>A (n.3877-38G>A) c.3568-38G>A (n.3568-38G>A) c.3217-38G>A (n.3217-38G>A) n.4774-38G>A | |
| 3 | g.113327860G= | CA1394216834 | CFAP44 | c.4117-41C= (n.4117-41C=) c.1526-41C= c.1822-41C= (n.1822-41C=) c.4249-41C= (n.4249-41C=) c.4096-41C= (n.4096-41C=) c.3877-41C= (n.3877-41C=) c.3568-41C= (n.3568-41C=) c.3217-41C= (n.3217-41C=) n.4774-41C= | |
| 3 | g.113327861A>C | CA2757965475 | CFAP44 | c.4117-42T>G (n.4117-42T>G) c.1526-42T>G c.1822-42T>G (n.1822-42T>G) c.4249-42T>G (n.4249-42T>G) c.4096-42T>G (n.4096-42T>G) c.3877-42T>G (n.3877-42T>G) c.3568-42T>G (n.3568-42T>G) c.3217-42T>G (n.3217-42T>G) n.4774-42T>G | |
| 3 | g.113327863_113327866dup | CA1052333856 | CFAP44 | c.4117-45_4117-42dup (n.4117-45_4117-42dup) c.1526-45_1526-42dup c.1822-45_1822-42dup (n.1822-45_1822-42dup) c.4249-45_4249-42dup (n.4249-45_4249-42dup) c.4096-45_4096-42dup (n.4096-45_4096-42dup) c.3877-45_3877-42dup (n.3877-45_3877-42dup) c.3568-45_3568-42dup (n.3568-45_3568-42dup) c.3217-45_3217-42dup (n.3217-45_3217-42dup) n.4774-45_4774-42dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327862T>C | CA2667000299 | CFAP44 | c.4117-43A>G (n.4117-43A>G) c.1526-43A>G c.1822-43A>G (n.1822-43A>G) c.4249-43A>G (n.4249-43A>G) c.4096-43A>G (n.4096-43A>G) c.3877-43A>G (n.3877-43A>G) c.3568-43A>G (n.3568-43A>G) c.3217-43A>G (n.3217-43A>G) n.4774-43A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327864A>T | CA2667000300 | CFAP44 | c.4117-45T>A (n.4117-45T>A) c.1526-45T>A c.1822-45T>A (n.1822-45T>A) c.4249-45T>A (n.4249-45T>A) c.4096-45T>A (n.4096-45T>A) c.3877-45T>A (n.3877-45T>A) c.3568-45T>A (n.3568-45T>A) c.3217-45T>A (n.3217-45T>A) n.4774-45T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327866T>C | CA2543664 | CFAP44 | c.4117-47A>G (n.4117-47A>G) c.1526-47A>G c.1822-47A>G (n.1822-47A>G) c.4249-47A>G (n.4249-47A>G) c.4096-47A>G (n.4096-47A>G) c.3877-47A>G (n.3877-47A>G) c.3568-47A>G (n.3568-47A>G) c.3217-47A>G (n.3217-47A>G) n.4774-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327866T= | CA1394216842 | CFAP44 | c.4117-47A= (n.4117-47A=) c.1526-47A= c.1822-47A= (n.1822-47A=) c.4249-47A= (n.4249-47A=) c.4096-47A= (n.4096-47A=) c.3877-47A= (n.3877-47A=) c.3568-47A= (n.3568-47A=) c.3217-47A= (n.3217-47A=) n.4774-47A= | |
| 3 | g.113327867G>T | CA2577854673 | CFAP44 | c.4117-48C>A (n.4117-48C>A) c.1526-48C>A c.1822-48C>A (n.1822-48C>A) c.4249-48C>A (n.4249-48C>A) c.4096-48C>A (n.4096-48C>A) c.3877-48C>A (n.3877-48C>A) c.3568-48C>A (n.3568-48C>A) c.3217-48C>A (n.3217-48C>A) n.4774-48C>A | |
| 3 | g.113327868C>A | CA2667000301 | CFAP44 | c.4117-49G>T (n.4117-49G>T) c.1526-49G>T c.1822-49G>T (n.1822-49G>T) c.4249-49G>T (n.4249-49G>T) c.4096-49G>T (n.4096-49G>T) c.3877-49G>T (n.3877-49G>T) c.3568-49G>T (n.3568-49G>T) c.3217-49G>T (n.3217-49G>T) n.4774-49G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327868C= | CA1394216846 | CFAP44 | c.4117-49G= (n.4117-49G=) c.1526-49G= c.1822-49G= (n.1822-49G=) c.4249-49G= (n.4249-49G=) c.4096-49G= (n.4096-49G=) c.3877-49G= (n.3877-49G=) c.3568-49G= (n.3568-49G=) c.3217-49G= (n.3217-49G=) n.4774-49G= | |
| 3 | g.113327868C>T | CA81542689 | CFAP44 | c.4117-49G>A (n.4117-49G>A) c.1526-49G>A c.1822-49G>A (n.1822-49G>A) c.4249-49G>A (n.4249-49G>A) c.4096-49G>A (n.4096-49G>A) c.3877-49G>A (n.3877-49G>A) c.3568-49G>A (n.3568-49G>A) c.3217-49G>A (n.3217-49G>A) n.4774-49G>A | dbSNP |
| 3 | g.113327869_113327870delinsAT | CA1394216847 | CFAP44 | c.4117-51_4117-50delinsAT (n.4117-51_4117-50delinsAT) c.1526-51_1526-50delinsAT c.1822-51_1822-50delinsAT (n.1822-51_1822-50delinsAT) c.4249-51_4249-50delinsAT (n.4249-51_4249-50delinsAT) c.4096-51_4096-50delinsAT (n.4096-51_4096-50delinsAT) c.3877-51_3877-50delinsAT (n.3877-51_3877-50delinsAT) c.3568-51_3568-50delinsAT (n.3568-51_3568-50delinsAT) c.3217-51_3217-50delinsAT (n.3217-51_3217-50delinsAT) n.4774-51_4774-50delinsAT | |
| 3 | g.113327870T>A | CA2667000302 | CFAP44 | c.4117-51A>T (n.4117-51A>T) c.1526-51A>T c.1822-51A>T (n.1822-51A>T) c.4249-51A>T (n.4249-51A>T) c.4096-51A>T (n.4096-51A>T) c.3877-51A>T (n.3877-51A>T) c.3568-51A>T (n.3568-51A>T) c.3217-51A>T (n.3217-51A>T) n.4774-51A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327870T>C | CA2667000303 | CFAP44 | c.4117-51A>G (n.4117-51A>G) c.1526-51A>G c.1822-51A>G (n.1822-51A>G) c.4249-51A>G (n.4249-51A>G) c.4096-51A>G (n.4096-51A>G) c.3877-51A>G (n.3877-51A>G) c.3568-51A>G (n.3568-51A>G) c.3217-51A>G (n.3217-51A>G) n.4774-51A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327874del | CA545959689 | CFAP44 | c.4117-51del (n.4117-51del) c.1526-51del c.1822-51del (n.1822-51del) c.4249-51del (n.4249-51del) c.4096-51del (n.4096-51del) c.3877-51del (n.3877-51del) c.3568-51del (n.3568-51del) c.3217-51del (n.3217-51del) n.4774-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327871T>C | CA1052333857 | CFAP44 | c.4117-52A>G (n.4117-52A>G) c.1526-52A>G c.1822-52A>G (n.1822-52A>G) c.4249-52A>G (n.4249-52A>G) c.4096-52A>G (n.4096-52A>G) c.3877-52A>G (n.3877-52A>G) c.3568-52A>G (n.3568-52A>G) c.3217-52A>G (n.3217-52A>G) n.4774-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327871T= | CA1394216850 | CFAP44 | c.4117-52A= (n.4117-52A=) c.1526-52A= c.1822-52A= (n.1822-52A=) c.4249-52A= (n.4249-52A=) c.4096-52A= (n.4096-52A=) c.3877-52A= (n.3877-52A=) c.3568-52A= (n.3568-52A=) c.3217-52A= (n.3217-52A=) n.4774-52A= | |
| 3 | g.113327873T>C | CA2667000304 | CFAP44 | c.4117-54A>G (n.4117-54A>G) c.1526-54A>G c.1822-54A>G (n.1822-54A>G) c.4249-54A>G (n.4249-54A>G) c.4096-54A>G (n.4096-54A>G) c.3877-54A>G (n.3877-54A>G) c.3568-54A>G (n.3568-54A>G) c.3217-54A>G (n.3217-54A>G) n.4774-54A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327874T>A | CA2667000305 | CFAP44 | c.4117-55A>T (n.4117-55A>T) c.1526-55A>T c.1822-55A>T (n.1822-55A>T) c.4249-55A>T (n.4249-55A>T) c.4096-55A>T (n.4096-55A>T) c.3877-55A>T (n.3877-55A>T) c.3568-55A>T (n.3568-55A>T) c.3217-55A>T (n.3217-55A>T) n.4774-55A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327875A>G | CA2503546860 | CFAP44 | c.4117-56T>C (n.4117-56T>C) c.1526-56T>C c.1822-56T>C (n.1822-56T>C) c.4249-56T>C (n.4249-56T>C) c.4096-56T>C (n.4096-56T>C) c.3877-56T>C (n.3877-56T>C) c.3568-56T>C (n.3568-56T>C) c.3217-56T>C (n.3217-56T>C) n.4774-56T>C | |
| 3 | g.113327876A>C | CA2667000306 | CFAP44 | c.4117-57T>G (n.4117-57T>G) c.1526-57T>G c.1822-57T>G (n.1822-57T>G) c.4249-57T>G (n.4249-57T>G) c.4096-57T>G (n.4096-57T>G) c.3877-57T>G (n.3877-57T>G) c.3568-57T>G (n.3568-57T>G) c.3217-57T>G (n.3217-57T>G) n.4774-57T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327877A>G | CA2667000307 | CFAP44 | c.4117-58T>C (n.4117-58T>C) c.1526-58T>C c.1822-58T>C (n.1822-58T>C) c.4249-58T>C (n.4249-58T>C) c.4096-58T>C (n.4096-58T>C) c.3877-58T>C (n.3877-58T>C) c.3568-58T>C (n.3568-58T>C) c.3217-58T>C (n.3217-58T>C) n.4774-58T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327877A>T | CA2577854674 | CFAP44 | c.4117-58T>A (n.4117-58T>A) c.1526-58T>A c.1822-58T>A (n.1822-58T>A) c.4249-58T>A (n.4249-58T>A) c.4096-58T>A (n.4096-58T>A) c.3877-58T>A (n.3877-58T>A) c.3568-58T>A (n.3568-58T>A) c.3217-58T>A (n.3217-58T>A) n.4774-58T>A | |
| 3 | g.113327877_113327878delinsAC | CA1394216852 | CFAP44 | c.4117-59_4117-58delinsGT (n.4117-59_4117-58delinsGT) c.1526-59_1526-58delinsGT c.1822-59_1822-58delinsGT (n.1822-59_1822-58delinsGT) c.4249-59_4249-58delinsGT (n.4249-59_4249-58delinsGT) c.4096-59_4096-58delinsGT (n.4096-59_4096-58delinsGT) c.3877-59_3877-58delinsGT (n.3877-59_3877-58delinsGT) c.3568-59_3568-58delinsGT (n.3568-59_3568-58delinsGT) c.3217-59_3217-58delinsGT (n.3217-59_3217-58delinsGT) n.4774-59_4774-58delinsGT | |
| 3 | g.113327877_113327881delinsACTAT | CA1394216851 | CFAP44 | c.4117-62_4117-58delinsATAGT (n.4117-62_4117-58delinsATAGT) c.1526-62_1526-58delinsATAGT c.1822-62_1822-58delinsATAGT (n.1822-62_1822-58delinsATAGT) c.4249-62_4249-58delinsATAGT (n.4249-62_4249-58delinsATAGT) c.4096-62_4096-58delinsATAGT (n.4096-62_4096-58delinsATAGT) c.3877-62_3877-58delinsATAGT (n.3877-62_3877-58delinsATAGT) c.3568-62_3568-58delinsATAGT (n.3568-62_3568-58delinsATAGT) c.3217-62_3217-58delinsATAGT (n.3217-62_3217-58delinsATAGT) n.4774-62_4774-58delinsATAGT | |
| 3 | g.113327878del | CA545959690 | CFAP44 | c.4117-59del (n.4117-59del) c.1526-59del c.1822-59del (n.1822-59del) c.4249-59del (n.4249-59del) c.4096-59del (n.4096-59del) c.3877-59del (n.3877-59del) c.3568-59del (n.3568-59del) c.3217-59del (n.3217-59del) n.4774-59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327881_113327884del | CA81542706 | CFAP44 | c.4117-62_4117-59del (n.4117-62_4117-59del) c.1526-62_1526-59del c.1822-62_1822-59del (n.1822-62_1822-59del) c.4249-62_4249-59del (n.4249-62_4249-59del) c.4096-62_4096-59del (n.4096-62_4096-59del) c.3877-62_3877-59del (n.3877-62_3877-59del) c.3568-62_3568-59del (n.3568-62_3568-59del) c.3217-62_3217-59del (n.3217-62_3217-59del) n.4774-62_4774-59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327879T>C | CA2667000308 | CFAP44 | c.4117-60A>G (n.4117-60A>G) c.1526-60A>G c.1822-60A>G (n.1822-60A>G) c.4249-60A>G (n.4249-60A>G) c.4096-60A>G (n.4096-60A>G) c.3877-60A>G (n.3877-60A>G) c.3568-60A>G (n.3568-60A>G) c.3217-60A>G (n.3217-60A>G) n.4774-60A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327881T>C | CA81542712 | CFAP44 | c.4117-62A>G (n.4117-62A>G) c.1526-62A>G c.1822-62A>G (n.1822-62A>G) c.4249-62A>G (n.4249-62A>G) c.4096-62A>G (n.4096-62A>G) c.3877-62A>G (n.3877-62A>G) c.3568-62A>G (n.3568-62A>G) c.3217-62A>G (n.3217-62A>G) n.4774-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327881T= | CA1394216862 | CFAP44 | c.4117-62A= (n.4117-62A=) c.1526-62A= c.1822-62A= (n.1822-62A=) c.4249-62A= (n.4249-62A=) c.4096-62A= (n.4096-62A=) c.3877-62A= (n.3877-62A=) c.3568-62A= (n.3568-62A=) c.3217-62A= (n.3217-62A=) n.4774-62A= | |
| 3 | g.113327883T>G | CA81542723 | CFAP44 | c.4117-64A>C (n.4117-64A>C) c.1526-64A>C c.1822-64A>C (n.1822-64A>C) c.4249-64A>C (n.4249-64A>C) c.4096-64A>C (n.4096-64A>C) c.3877-64A>C (n.3877-64A>C) c.3568-64A>C (n.3568-64A>C) c.3217-64A>C (n.3217-64A>C) n.4774-64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327883T= | CA1394216868 | CFAP44 | c.4117-64A= (n.4117-64A=) c.1526-64A= c.1822-64A= (n.1822-64A=) c.4249-64A= (n.4249-64A=) c.4096-64A= (n.4096-64A=) c.3877-64A= (n.3877-64A=) c.3568-64A= (n.3568-64A=) c.3217-64A= (n.3217-64A=) n.4774-64A= | |
| 3 | g.113327884A= | CA1394216871 | CFAP44 | c.4117-65T= (n.4117-65T=) c.1526-65T= c.1822-65T= (n.1822-65T=) c.4249-65T= (n.4249-65T=) c.4096-65T= (n.4096-65T=) c.3877-65T= (n.3877-65T=) c.3568-65T= (n.3568-65T=) c.3217-65T= (n.3217-65T=) n.4774-65T= | |
| 3 | g.113327884A>G | CA81542726 | CFAP44 | c.4117-65T>C (n.4117-65T>C) c.1526-65T>C c.1822-65T>C (n.1822-65T>C) c.4249-65T>C (n.4249-65T>C) c.4096-65T>C (n.4096-65T>C) c.3877-65T>C (n.3877-65T>C) c.3568-65T>C (n.3568-65T>C) c.3217-65T>C (n.3217-65T>C) n.4774-65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327885A>G | CA2667000309 | CFAP44 | c.4117-66T>C (n.4117-66T>C) c.1526-66T>C c.1822-66T>C (n.1822-66T>C) c.4249-66T>C (n.4249-66T>C) c.4096-66T>C (n.4096-66T>C) c.3877-66T>C (n.3877-66T>C) c.3568-66T>C (n.3568-66T>C) c.3217-66T>C (n.3217-66T>C) n.4774-66T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327886C>T | CA2667000310 | CFAP44 | c.4117-67G>A (n.4117-67G>A) c.1526-67G>A c.1822-67G>A (n.1822-67G>A) c.4249-67G>A (n.4249-67G>A) c.4096-67G>A (n.4096-67G>A) c.3877-67G>A (n.3877-67G>A) c.3568-67G>A (n.3568-67G>A) c.3217-67G>A (n.3217-67G>A) n.4774-67G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327886_113327887delinsCA | CA1394216877 | CFAP44 | c.4117-68_4117-67delinsTG (n.4117-68_4117-67delinsTG) c.1526-68_1526-67delinsTG c.1822-68_1822-67delinsTG (n.1822-68_1822-67delinsTG) c.4249-68_4249-67delinsTG (n.4249-68_4249-67delinsTG) c.4096-68_4096-67delinsTG (n.4096-68_4096-67delinsTG) c.3877-68_3877-67delinsTG (n.3877-68_3877-67delinsTG) c.3568-68_3568-67delinsTG (n.3568-68_3568-67delinsTG) c.3217-68_3217-67delinsTG (n.3217-68_3217-67delinsTG) n.4774-68_4774-67delinsTG | |
| 3 | g.113327887del | CA1394216878 | CFAP44 | c.4117-68del (n.4117-68del) c.1526-68del c.1822-68del (n.1822-68del) c.4249-68del (n.4249-68del) c.4096-68del (n.4096-68del) c.3877-68del (n.3877-68del) c.3568-68del (n.3568-68del) c.3217-68del (n.3217-68del) n.4774-68del | dbSNP |
| 3 | g.113327887A>G | CA2667000311 | CFAP44 | c.4117-68T>C (n.4117-68T>C) c.1526-68T>C c.1822-68T>C (n.1822-68T>C) c.4249-68T>C (n.4249-68T>C) c.4096-68T>C (n.4096-68T>C) c.3877-68T>C (n.3877-68T>C) c.3568-68T>C (n.3568-68T>C) c.3217-68T>C (n.3217-68T>C) n.4774-68T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327887A>T | CA2757965476 | CFAP44 | c.4117-68T>A (n.4117-68T>A) c.1526-68T>A c.1822-68T>A (n.1822-68T>A) c.4249-68T>A (n.4249-68T>A) c.4096-68T>A (n.4096-68T>A) c.3877-68T>A (n.3877-68T>A) c.3568-68T>A (n.3568-68T>A) c.3217-68T>A (n.3217-68T>A) n.4774-68T>A | |
| 3 | g.113327888G>T | CA2667000312 | CFAP44 | c.4117-69C>A (n.4117-69C>A) c.1526-69C>A c.1822-69C>A (n.1822-69C>A) c.4249-69C>A (n.4249-69C>A) c.4096-69C>A (n.4096-69C>A) c.3877-69C>A (n.3877-69C>A) c.3568-69C>A (n.3568-69C>A) c.3217-69C>A (n.3217-69C>A) n.4774-69C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327890A>G | CA2667000313 | CFAP44 | c.4117-71T>C (n.4117-71T>C) c.1526-71T>C c.1822-71T>C (n.1822-71T>C) c.4249-71T>C (n.4249-71T>C) c.4096-71T>C (n.4096-71T>C) c.3877-71T>C (n.3877-71T>C) c.3568-71T>C (n.3568-71T>C) c.3217-71T>C (n.3217-71T>C) n.4774-71T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327891del | CA2667000314 | CFAP44 | c.4117-72del (n.4117-72del) c.1526-72del c.1822-72del (n.1822-72del) c.4249-72del (n.4249-72del) c.4096-72del (n.4096-72del) c.3877-72del (n.3877-72del) c.3568-72del (n.3568-72del) c.3217-72del (n.3217-72del) n.4774-72del | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327891C>A | CA897265457 | CFAP44 | c.4117-72G>T (n.4117-72G>T) c.1526-72G>T c.1822-72G>T (n.1822-72G>T) c.4249-72G>T (n.4249-72G>T) c.4096-72G>T (n.4096-72G>T) c.3877-72G>T (n.3877-72G>T) c.3568-72G>T (n.3568-72G>T) c.3217-72G>T (n.3217-72G>T) n.4774-72G>T | dbSNP |
| 3 | g.113327891C= | CA1394216882 | CFAP44 | c.4117-72G= (n.4117-72G=) c.1526-72G= c.1822-72G= (n.1822-72G=) c.4249-72G= (n.4249-72G=) c.4096-72G= (n.4096-72G=) c.3877-72G= (n.3877-72G=) c.3568-72G= (n.3568-72G=) c.3217-72G= (n.3217-72G=) n.4774-72G= | |
| 3 | g.113327891C>G | CA2667000315 | CFAP44 | c.4117-72G>C (n.4117-72G>C) c.1526-72G>C c.1822-72G>C (n.1822-72G>C) c.4249-72G>C (n.4249-72G>C) c.4096-72G>C (n.4096-72G>C) c.3877-72G>C (n.3877-72G>C) c.3568-72G>C (n.3568-72G>C) c.3217-72G>C (n.3217-72G>C) n.4774-72G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327891C>T | CA545959691 | CFAP44 | c.4117-72G>A (n.4117-72G>A) c.1526-72G>A c.1822-72G>A (n.1822-72G>A) c.4249-72G>A (n.4249-72G>A) c.4096-72G>A (n.4096-72G>A) c.3877-72G>A (n.3877-72G>A) c.3568-72G>A (n.3568-72G>A) c.3217-72G>A (n.3217-72G>A) n.4774-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113327892T>A | CA2577854675 | CFAP44 | c.4117-73A>T (n.4117-73A>T) c.1526-73A>T c.1822-73A>T (n.1822-73A>T) c.4249-73A>T (n.4249-73A>T) c.4096-73A>T (n.4096-73A>T) c.3877-73A>T (n.3877-73A>T) c.3568-73A>T (n.3568-73A>T) c.3217-73A>T (n.3217-73A>T) n.4774-73A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.113327892T>C | CA81542729 | CFAP44 | c.4117-73A>G (n.4117-73A>G) c.1526-73A>G c.1822-73A>G (n.1822-73A>G) c.4249-73A>G (n.4249-73A>G) c.4096-73A>G (n.4096-73A>G) c.3877-73A>G (n.3877-73A>G) c.3568-73A>G (n.3568-73A>G) c.3217-73A>G (n.3217-73A>G) n.4774-73A>G | dbSNP COSMIC |
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| 3 | g.113327893A= | CA1394216896 | CFAP44 | c.4117-74T= (n.4117-74T=) c.1526-74T= c.1822-74T= (n.1822-74T=) c.4249-74T= (n.4249-74T=) c.4096-74T= (n.4096-74T=) c.3877-74T= (n.3877-74T=) c.3568-74T= (n.3568-74T=) c.3217-74T= (n.3217-74T=) n.4774-74T= | |
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