Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.113288183C>ACA374554722PRPF4c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
n.1054C>A
n.1051C>A
n.1030C>A
n.1027C>A
9g.113288183C=CA1873319417PRPF4c.941C= (p.Pro314=)
c.944C= (p.Pro315=)
c.215C= (p.Pro72=)
n.1054C=
n.1051C=
n.1030C=
n.1027C=
9g.113288183C>GCA374554721PRPF4c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.1054C>G
n.1051C>G
n.1030C>G
n.1027C>G
 ClinVar
9g.113288183C>TCA170079PRPF4c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.1054C>T
n.1051C>T
n.1030C>T
n.1027C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288184A=CA1873319418PRPF4c.942A= (p.Pro314=)
c.945A= (p.Pro315=)
c.216A= (p.Pro72=)
n.1055A=
n.1052A=
n.1031A=
n.1028A=
9g.113288184A>CCA466758995PRPF4c.942A>C (p.Pro314=)
c.945A>C (p.Pro315=)
c.216A>C (p.Pro72=)
n.1055A>C
n.1052A>C
n.1031A>C
n.1028A>C
9g.113288184A>GCA466758996PRPF4c.942A>G (p.Pro314=)
c.945A>G (p.Pro315=)
c.216A>G (p.Pro72=)
n.1055A>G
n.1052A>G
n.1031A>G
n.1028A>G
9g.113288184A>TCA198546881PRPF4c.942A>T (p.Pro314=)
c.945A>T (p.Pro315=)
c.216A>T (p.Pro72=)
n.1055A>T
n.1052A>T
n.1031A>T
n.1028A>T
 dbSNP
9g.113288185G>ACA374554723PRPF4c.943G>A (p.Val315Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
c.217G>A (p.Val73Met)
n.1056G>A
n.1053G>A
n.1032G>A
n.1029G>A
9g.113288185G>CCA374554724PRPF4c.943G>C (p.Val315Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.1056G>C
n.1053G>C
n.1032G>C
n.1029G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288185G=CA1873319419PRPF4c.943G= (p.Val315=)
c.946G= (p.Val316=)
c.217G= (p.Val73=)
n.1056G=
n.1053G=
n.1032G=
n.1029G=
9g.113288185G>TCA374554725PRPF4c.943G>T (p.Val315Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
n.1056G>T
n.1053G>T
n.1032G>T
n.1029G>T
9g.113288186T>ACA374554726PRPF4c.944T>A (p.Val315Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
n.1057T>A
n.1054T>A
n.1033T>A
n.1030T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288186T>CCA374554727PRPF4c.944T>C (p.Val315Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.1057T>C
n.1054T>C
n.1033T>C
n.1030T>C
9g.113288186T>GCA374554728PRPF4c.944T>G (p.Val315Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.1057T>G
n.1054T>G
n.1033T>G
n.1030T>G
9g.113288186T=CA1873319420PRPF4c.944T= (p.Val315=)
c.947T= (p.Val316=)
c.218T= (p.Val73=)
n.1057T=
n.1054T=
n.1033T=
n.1030T=
9g.113288187G>ACA466758997PRPF4c.945G>A (p.Val315=)
c.948G>A (p.Val316=)
c.219G>A (p.Val73=)
n.1058G>A
n.1055G>A
n.1034G>A
n.1031G>A
 gnomAD v4
9g.113288187G>CCA466758998PRPF4c.945G>C (p.Val315=)
c.948G>C (p.Val316=)
c.219G>C (p.Val73=)
n.1058G>C
n.1055G>C
n.1034G>C
n.1031G>C
9g.113288187G>TCA466758999PRPF4c.945G>T (p.Val315=)
c.948G>T (p.Val316=)
c.219G>T (p.Val73=)
n.1058G>T
n.1055G>T
n.1034G>T
n.1031G>T
9g.113288188G>ACA374554729PRPF4c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.1059G>A
n.1056G>A
n.1035G>A
n.1032G>A
9g.113288188G>CCA374554730PRPF4c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.1059G>C
n.1056G>C
n.1035G>C
n.1032G>C
9g.113288188G>TCA374554731PRPF4c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.1059G>T
n.1056G>T
n.1035G>T
n.1032G>T
9g.113288189C>ACA374554732PRPF4c.947C>A (p.Ala316Glu)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
n.1060C>A
n.1057C>A
n.1036C>A
n.1033C>A
9g.113288189C>GCA374554733PRPF4c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.1060C>G
n.1057C>G
n.1036C>G
n.1033C>G
 gnomAD v4
9g.113288189C>TCA374554734PRPF4c.947C>T (p.Ala316Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.1060C>T
n.1057C>T
n.1036C>T
n.1033C>T
9g.113288190A=CA1873319421PRPF4c.948A= (p.Ala316=)
c.951A= (p.Ala317=)
c.222A= (p.Ala74=)
n.1061A=
n.1058A=
n.1037A=
n.1034A=
9g.113288190A>CCA466759000PRPF4c.948A>C (p.Ala316=)
c.951A>C (p.Ala317=)
c.222A>C (p.Ala74=)
n.1061A>C
n.1058A>C
n.1037A>C
n.1034A>C
9g.113288190A>GCA5195054PRPF4c.948A>G (p.Ala316=)
c.951A>G (p.Ala317=)
c.222A>G (p.Ala74=)
n.1061A>G
n.1058A>G
n.1037A>G
n.1034A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288190A>TCA466759001PRPF4c.948A>T (p.Ala316=)
c.951A>T (p.Ala317=)
c.222A>T (p.Ala74=)
n.1061A>T
n.1058A>T
n.1037A>T
n.1034A>T
9g.113288191G>ACA374554737PRPF4c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.1062G>A
n.1059G>A
n.1038G>A
n.1035G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.113288191G>CCA374554735PRPF4c.949G>C (p.Asp317His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.223G>C (p.Asp75His)
n.1062G>C
n.1059G>C
n.1038G>C
n.1035G>C
9g.113288191G=CA1873319422PRPF4c.949G= (p.Asp317=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.223G= (p.Asp75=)
n.1062G=
n.1059G=
n.1038G=
n.1035G=
9g.113288191G>TCA374554736PRPF4c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.1062G>T
n.1059G>T
n.1038G>T
n.1035G>T
9g.113288192A=CA1873319423PRPF4c.950A= (p.Asp317=)
c.953A= (p.Asp318=)
c.224A= (p.Asp75=)
n.1063A=
n.1060A=
n.1039A=
n.1036A=
9g.113288192A>CCA374554738PRPF4c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.1063A>C
n.1060A>C
n.1039A>C
n.1036A>C
9g.113288192A>GCA374554739PRPF4c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.1063A>G
n.1060A>G
n.1039A>G
n.1036A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.113288192A>TCA374554740PRPF4c.950A>T (p.Asp317Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.1063A>T
n.1060A>T
n.1039A>T
n.1036A>T
9g.113288193T>ACA374554741PRPF4c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
n.1064T>A
n.1061T>A
n.1040T>A
n.1037T>A
9g.113288193T>CCA466759002PRPF4c.951T>C (p.Asp317=)
c.954T>C (p.Asp318=)
c.225T>C (p.Asp75=)
n.1064T>C
n.1061T>C
n.1040T>C
n.1037T>C
9g.113288193T>GCA374554742PRPF4c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
n.1064T>G
n.1061T>G
n.1040T>G
n.1037T>G
9g.113288194A>CCA374554743PRPF4c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.1065A>C
n.1062A>C
n.1041A>C
n.1038A>C
9g.113288194A>GCA374554745PRPF4c.952A>G (p.Ile318Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.1065A>G
n.1062A>G
n.1041A>G
n.1038A>G
 gnomAD v4
9g.113288194A>TCA374554744PRPF4c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.1065A>T
n.1062A>T
n.1041A>T
n.1038A>T
9g.113288195T>ACA374554746PRPF4c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.1066T>A
n.1063T>A
n.1042T>A
n.1039T>A
9g.113288195T>CCA374554747PRPF4c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.1066T>C
n.1063T>C
n.1042T>C
n.1039T>C
 gnomAD v4
9g.113288195T>GCA374554748PRPF4c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.1066T>G
n.1063T>G
n.1042T>G
n.1039T>G
 gnomAD v4
9g.113288196T>ACA466759003PRPF4c.954T>A (p.Ile318=)
c.957T>A (p.Ile319=)
c.228T>A (p.Ile76=)
n.1067T>A
n.1064T>A
n.1043T>A
n.1040T>A
9g.113288196T>CCA466759004PRPF4c.954T>C (p.Ile318=)
c.957T>C (p.Ile319=)
c.228T>C (p.Ile76=)
n.1067T>C
n.1064T>C
n.1043T>C
n.1040T>C
 gnomAD v4
9g.113288196T>GCA374554749PRPF4c.954T>G (p.Ile318Met)
c.957T>G (p.Ile319Met)
c.228T>G (p.Ile76Met)
n.1067T>G
n.1064T>G
n.1043T>G
n.1040T>G
 gnomAD v4
9g.113288197G>ACA374554750PRPF4c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.1068G>A
n.1065G>A
n.1044G>A
n.1041G>A
9g.113288197G>CCA374554752PRPF4c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.1068G>C
n.1065G>C
n.1044G>C
n.1041G>C
9g.113288197G>TCA374554751PRPF4c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.1068G>T
n.1065G>T
n.1044G>T
n.1041G>T
9g.113288198A>CCA374554753PRPF4c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.1069A>C
n.1066A>C
n.1045A>C
n.1042A>C
9g.113288198A>GCA374554754PRPF4c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.1069A>G
n.1066A>G
n.1045A>G
n.1042A>G
9g.113288198A>TCA374554755PRPF4c.956A>T (p.Glu319Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.1069A>T
n.1066A>T
n.1045A>T
n.1042A>T
9g.113288199A>CCA374554756PRPF4c.957A>C (p.Glu319Asp)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
n.1070A>C
n.1067A>C
n.1046A>C
n.1043A>C
9g.113288199A>GCA466759005PRPF4c.957A>G (p.Glu319=)
c.960A>G (p.Glu320=)
c.231A>G (p.Glu77=)
n.1070A>G
n.1067A>G
n.1046A>G
n.1043A>G
9g.113288199A>TCA374554757PRPF4c.957A>T (p.Glu319Asp)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
n.1070A>T
n.1067A>T
n.1046A>T
n.1043A>T
9g.113288200G>ACA374554758PRPF4c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.1071G>A
n.1068G>A
n.1047G>A
n.1044G>A
 gnomAD v4
9g.113288200G>CCA374554759PRPF4c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.1071G>C
n.1068G>C
n.1047G>C
n.1044G>C
9g.113288200G>TCA374554760PRPF4c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.1071G>T
n.1068G>T
n.1047G>T
n.1044G>T
9g.113288201G>ACA5195055PRPF4c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.1072G>A
n.1069G>A
n.1048G>A
n.1045G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288201G>CCA374554761PRPF4c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.1072G>C
n.1069G>C
n.1048G>C
n.1045G>C
9g.113288201G=CA1873319424PRPF4c.959G= (p.Gly320=)
c.962G= (p.Gly321=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.1072G=
n.1069G=
n.1048G=
n.1045G=
9g.113288201G>TCA374554762PRPF4c.959G>T (p.Gly320Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.1072G>T
n.1069G>T
n.1048G>T
n.1045G>T
9g.113288202C>ACA466759006PRPF4c.960C>A (p.Gly320=)
c.963C>A (p.Gly321=)
c.234C>A (p.Gly78=)
n.1073C>A
n.1070C>A
n.1049C>A
n.1046C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288202C=CA1873319425PRPF4c.960C= (p.Gly320=)
c.963C= (p.Gly321=)
c.234C= (p.Gly78=)
n.1073C=
n.1070C=
n.1049C=
n.1046C=
9g.113288202C>GCA466759008PRPF4c.960C>G (p.Gly320=)
c.963C>G (p.Gly321=)
c.234C>G (p.Gly78=)
n.1073C>G
n.1070C>G
n.1049C>G
n.1046C>G
 gnomAD v4
9g.113288202C>TCA466759007PRPF4c.960C>T (p.Gly320=)
c.963C>T (p.Gly321=)
c.234C>T (p.Gly78=)
n.1073C>T
n.1070C>T
n.1049C>T
n.1046C>T
9g.113288203C>ACA374554765PRPF4c.961C>A (p.His321Asn)
c.964C>A (p.His322Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
n.1074C>A
n.1071C>A
n.1050C>A
n.1047C>A
9g.113288203C=CA1873319426PRPF4c.961C= (p.His321=)
c.964C= (p.His322=)
c.235C= (p.His79=)
n.1074C=
n.1071C=
n.1050C=
n.1047C=
9g.113288203C>GCA374554764PRPF4c.961C>G (p.His321Asp)
c.964C>G (p.His322Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
n.1074C>G
n.1071C>G
n.1050C>G
n.1047C>G
9g.113288203C>TCA374554763PRPF4c.961C>T (p.His321Tyr)
c.964C>T (p.His322Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
n.1074C>T
n.1071C>T
n.1050C>T
n.1047C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288204A=CA1873319427PRPF4c.962A= (p.His321=)
c.965A= (p.His322=)
c.236A= (p.His79=)
n.1075A=
n.1072A=
n.1051A=
n.1048A=
9g.113288204A>CCA374554766PRPF4c.962A>C (p.His321Pro)
c.965A>C (p.His322Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
n.1075A>C
n.1072A>C
n.1051A>C
n.1048A>C
9g.113288204A>GCA374554768PRPF4c.962A>G (p.His321Arg)
c.965A>G (p.His322Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
n.1075A>G
n.1072A>G
n.1051A>G
n.1048A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288204A>TCA374554767PRPF4c.962A>T (p.His321Leu)
c.965A>T (p.His322Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
n.1075A>T
n.1072A>T
n.1051A>T
n.1048A>T
9g.113288205T>ACA374554769PRPF4c.963T>A (p.His321Gln)
c.966T>A (p.His322Gln)
c.237T>A (p.His79Gln)
n.1076T>A
n.1073T>A
n.1052T>A
n.1049T>A
9g.113288205T>CCA466759009PRPF4c.963T>C (p.His321=)
c.966T>C (p.His322=)
c.237T>C (p.His79=)
n.1076T>C
n.1073T>C
n.1052T>C
n.1049T>C
9g.113288205T>GCA5195056PRPF4c.963T>G (p.His321Gln)
c.966T>G (p.His322Gln)
c.237T>G (p.His79Gln)
n.1076T>G
n.1073T>G
n.1052T>G
n.1049T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288205T=CA1873319428PRPF4c.963T= (p.His321=)
c.966T= (p.His322=)
c.237T= (p.His79=)
n.1076T=
n.1073T=
n.1052T=
n.1049T=
9g.113288206A=CA1873319429PRPF4c.964A= (p.Thr322=)
c.967A= (p.Thr323=)
c.238A= (p.Thr80=)
n.1077A=
n.1074A=
n.1053A=
n.1050A=
9g.113288206A>CCA374554770PRPF4c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.1077A>C
n.1074A>C
n.1053A>C
n.1050A>C
9g.113288206A>GCA374554771PRPF4c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.1077A>G
n.1074A>G
n.1053A>G
n.1050A>G
 dbSNP
9g.113288206A>TCA374554772PRPF4c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.1077A>T
n.1074A>T
n.1053A>T
n.1050A>T
9g.113288207C>ACA5195057PRPF4c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.1078C>A
n.1075C>A
n.1054C>A
n.1051C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288207C=CA1873319430PRPF4c.965C= (p.Thr322=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.239C= (p.Thr80=)
n.1078C=
n.1075C=
n.1054C=
n.1051C=
9g.113288207C>GCA374554774PRPF4c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.1078C>G
n.1075C>G
n.1054C>G
n.1051C>G
9g.113288207C>TCA374554773PRPF4c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.1078C>T
n.1075C>T
n.1054C>T
n.1051C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288208A>CCA466759010PRPF4c.966A>C (p.Thr322=)
c.969A>C (p.Thr323=)
c.240A>C (p.Thr80=)
n.1079A>C
n.1076A>C
n.1055A>C
n.1052A>C
9g.113288208A>GCA466759012PRPF4c.966A>G (p.Thr322=)
c.969A>G (p.Thr323=)
c.240A>G (p.Thr80=)
n.1079A>G
n.1076A>G
n.1055A>G
n.1052A>G
9g.113288208A>TCA466759011PRPF4c.966A>T (p.Thr322=)
c.969A>T (p.Thr323=)
c.240A>T (p.Thr80=)
n.1079A>T
n.1076A>T
n.1055A>T
n.1052A>T
9g.113288209G>ACA374554775PRPF4c.967G>A (p.Val323Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
c.241G>A (p.Val81Met)
n.1080G>A
n.1077G>A
n.1056G>A
n.1053G>A
9g.113288209G>CCA374554776PRPF4c.967G>C (p.Val323Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.1080G>C
n.1077G>C
n.1056G>C
n.1053G>C
9g.113288209G>TCA374554777PRPF4c.967G>T (p.Val323Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.1080G>T
n.1077G>T
n.1056G>T
n.1053G>T
9g.113288210T>ACA374554778PRPF4c.968T>A (p.Val323Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.1081T>A
n.1078T>A
n.1057T>A
n.1054T>A
9g.113288210T>CCA374554779PRPF4c.968T>C (p.Val323Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.1081T>C
n.1078T>C
n.1057T>C
n.1054T>C
9g.113288210T>GCA374554780PRPF4c.968T>G (p.Val323Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.1081T>G
n.1078T>G
n.1057T>G
n.1054T>G
9g.113288211G>ACA466759013PRPF4c.969G>A (p.Val323=)
c.972G>A (p.Val324=)
c.243G>A (p.Val81=)
n.1082G>A
n.1079G>A
n.1058G>A
n.1055G>A
9g.113288211G>CCA466759014PRPF4c.969G>C (p.Val323=)
c.972G>C (p.Val324=)
c.243G>C (p.Val81=)
n.1082G>C
n.1079G>C
n.1058G>C
n.1055G>C
9g.113288211G>TCA466759015PRPF4c.969G>T (p.Val323=)
c.972G>T (p.Val324=)
c.243G>T (p.Val81=)
n.1082G>T
n.1079G>T
n.1058G>T
n.1055G>T
9g.113288212C>ACA374554782PRPF4c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
n.1083C>A
n.1080C>A
n.1059C>A
n.1056C>A
9g.113288212C=CA1873319431PRPF4c.970C= (p.Arg324=)
c.973C= (p.Arg325=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.1083C=
n.1080C=
n.1059C=
n.1056C=
9g.113288212C>GCA374554781PRPF4c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.1083C>G
n.1080C>G
n.1059C>G
n.1056C>G
9g.113288212C>TCA198546898PRPF4c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
n.1083C>T
n.1080C>T
n.1059C>T
n.1056C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.113288213G>ACA5195058PRPF4c.971G>A (p.Arg324His)
c.974G>A (p.Arg325His)
c.245G>A (p.Arg82His)
n.1084G>A
n.1081G>A
n.1060G>A
n.1057G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288213G>CCA374554783PRPF4c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.1084G>C
n.1081G>C
n.1060G>C
n.1057G>C
9g.113288213G=CA1873319432PRPF4c.971G= (p.Arg324=)
c.974G= (p.Arg325=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.1084G=
n.1081G=
n.1060G=
n.1057G=
9g.113288213G>TCA374554784PRPF4c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.1084G>T
n.1081G>T
n.1060G>T
n.1057G>T
9g.113288214_113288218dupCA2691283443PRPF4c.972_976dup (p.Ala326ValfsTer5)
c.975_979dup (p.Ala327ValfsTer5)
c.246_250dup (p.Ala84ValfsTer5)
n.1085_1089dup
n.1082_1086dup
n.1061_1065dup
n.1058_1062dup
 gnomAD v4
9g.113288214T>ACA466759016PRPF4c.972T>A (p.Arg324=)
c.975T>A (p.Arg325=)
c.246T>A (p.Arg82=)
n.1085T>A
n.1082T>A
n.1061T>A
n.1058T>A
9g.113288214T>CCA466759017PRPF4c.972T>C (p.Arg324=)
c.975T>C (p.Arg325=)
c.246T>C (p.Arg82=)
n.1085T>C
n.1082T>C
n.1061T>C
n.1058T>C
9g.113288214T>GCA466759018PRPF4c.972T>G (p.Arg324=)
c.975T>G (p.Arg325=)
c.246T>G (p.Arg82=)
n.1085T>G
n.1082T>G
n.1061T>G
n.1058T>G
9g.113288215G>ACA374554785PRPF4c.973G>A (p.Val325Met)
c.976G>A (p.Val326Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
n.1086G>A
n.1083G>A
n.1062G>A
n.1059G>A
9g.113288215G>CCA374554786PRPF4c.973G>C (p.Val325Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.1086G>C
n.1083G>C
n.1062G>C
n.1059G>C
9g.113288215G>TCA374554787PRPF4c.973G>T (p.Val325Leu)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
n.1086G>T
n.1083G>T
n.1062G>T
n.1059G>T
9g.113288216T>ACA374554788PRPF4c.974T>A (p.Val325Glu)
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
n.1087T>A
n.1084T>A
n.1063T>A
n.1060T>A
9g.113288216T>CCA374554789PRPF4c.974T>C (p.Val325Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.1087T>C
n.1084T>C
n.1063T>C
n.1060T>C
9g.113288216T>GCA374554790PRPF4c.974T>G (p.Val325Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.1087T>G
n.1084T>G
n.1063T>G
n.1060T>G
9g.113288217G>ACA466759021PRPF4c.975G>A (p.Val325=)
c.978G>A (p.Val326=)
c.249G>A (p.Val83=)
n.1088G>A
n.1085G>A
n.1064G>A
n.1061G>A
 gnomAD v4
9g.113288217G>CCA466759019PRPF4c.975G>C (p.Val325=)
c.978G>C (p.Val326=)
c.249G>C (p.Val83=)
n.1088G>C
n.1085G>C
n.1064G>C
n.1061G>C
9g.113288217G>TCA466759020PRPF4c.975G>T (p.Val325=)
c.978G>T (p.Val326=)
c.249G>T (p.Val83=)
n.1088G>T
n.1085G>T
n.1064G>T
n.1061G>T
9g.113288218G>ACA374554791PRPF4c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.1089G>A
n.1086G>A
n.1065G>A
n.1062G>A
 gnomAD v4
9g.113288218G>CCA374554792PRPF4c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.1089G>C
n.1086G>C
n.1065G>C
n.1062G>C
 gnomAD v4
9g.113288218G>TCA374554793PRPF4c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.1089G>T
n.1086G>T
n.1065G>T
n.1062G>T
9g.113288219C>ACA374554794PRPF4c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.980C>A (p.Ala327Glu)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.1090C>A
n.1087C>A
n.1066C>A
n.1063C>A
9g.113288219C=CA1873319433PRPF4c.977C= (p.Ala326=)
c.980C= (p.Ala327=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.1090C=
n.1087C=
n.1066C=
n.1063C=
9g.113288219C>GCA374554795PRPF4c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.1090C>G
n.1087C>G
n.1066C>G
n.1063C>G
9g.113288219C>TCA5195059PRPF4c.977C>T (p.Ala326Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.1090C>T
n.1087C>T
n.1066C>T
n.1063C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.113288220G>ACA5195060PRPF4c.978G>A (p.Ala326=)
c.981G>A (p.Ala327=)
c.252G>A (p.Ala84=)
n.1091G>A
n.1088G>A
n.1067G>A
n.1064G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288220G>CCA466759022PRPF4c.978G>C (p.Ala326=)
c.981G>C (p.Ala327=)
c.252G>C (p.Ala84=)
n.1091G>C
n.1088G>C
n.1067G>C
n.1064G>C
 dbSNP
9g.113288220G=CA1873319434PRPF4c.978G= (p.Ala326=)
c.981G= (p.Ala327=)
c.252G= (p.Ala84=)
n.1091G=
n.1088G=
n.1067G=
n.1064G=
9g.113288220G>TCA466759023PRPF4c.978G>T (p.Ala326=)
c.981G>T (p.Ala327=)
c.252G>T (p.Ala84=)
n.1091G>T
n.1088G>T
n.1067G>T
n.1064G>T
9g.113288221C>ACA466759024PRPF4c.979C>A (p.Arg327=)
c.982C>A (p.Arg328=)
c.253C>A (p.Arg85=)
n.1092C>A
n.1089C>A
n.1068C>A
n.1065C>A
9g.113288221C>GCA374554796PRPF4c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.1092C>G
n.1089C>G
n.1068C>G
n.1065C>G
9g.113288221C>TCA374554797PRPF4c.979C>T (p.Arg327Trp)
c.982C>T (p.Arg328Trp)
c.253C>T (p.Arg85Trp)
n.1092C>T
n.1089C>T
n.1068C>T
n.1065C>T
9g.113288222G>ACA5195061PRPF4c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.983G>A (p.Arg328Gln)
c.254G>A (p.Arg85Gln)
n.1093G>A
n.1090G>A
n.1069G>A
n.1066G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288222G>CCA374554798PRPF4c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.1093G>C
n.1090G>C
n.1069G>C
n.1066G>C
9g.113288222G=CA1873319435PRPF4c.980G= (p.Arg327=)
c.983G= (p.Arg328=)
c.254G= (p.Arg85=)
n.1093G=
n.1090G=
n.1069G=
n.1066G=
9g.113288222G>TCA374554799PRPF4c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.1093G>T
n.1090G>T
n.1069G>T
n.1066G>T
9g.113288224delCA466759025PRPF4c.982del (p.Val328Ter)
c.985del (p.Val329Ter)
c.256del (p.Val86Ter)
n.1095del
n.1092del
n.1071del
n.1068del
 COSMIC
9g.113288223G>ACA466759029PRPF4c.981G>A (p.Arg327=)
c.984G>A (p.Arg328=)
c.255G>A (p.Arg85=)
n.1094G>A
n.1091G>A
n.1070G>A
n.1067G>A
9g.113288223G>CCA466759027PRPF4c.981G>C (p.Arg327=)
c.984G>C (p.Arg328=)
c.255G>C (p.Arg85=)
n.1094G>C
n.1091G>C
n.1070G>C
n.1067G>C
9g.113288223G>TCA466759028PRPF4c.981G>T (p.Arg327=)
c.984G>T (p.Arg328=)
c.255G>T (p.Arg85=)
n.1094G>T
n.1091G>T
n.1070G>T
n.1067G>T
9g.113288224G>ACA374554800PRPF4c.982G>A (p.Val328Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.1095G>A
n.1092G>A
n.1071G>A
n.1068G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288224G>CCA374554801PRPF4c.982G>C (p.Val328Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.1095G>C
n.1092G>C
n.1071G>C
n.1068G>C
9g.113288224G=CA1873319436PRPF4c.982G= (p.Val328=)
c.985G= (p.Val329=)
c.256G= (p.Val86=)
n.1095G=
n.1092G=
n.1071G=
n.1068G=
9g.113288224G>TCA374554802PRPF4c.982G>T (p.Val328Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.1095G>T
n.1092G>T
n.1071G>T
n.1068G>T
 gnomAD v4
9g.113288225T>ACA374554803PRPF4c.983T>A (p.Val328Glu)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.1096T>A
n.1093T>A
n.1072T>A
n.1069T>A
9g.113288225T>CCA374554804PRPF4c.983T>C (p.Val328Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.1096T>C
n.1093T>C
n.1072T>C
n.1069T>C
9g.113288225T>GCA374554805PRPF4c.983T>G (p.Val328Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.1096T>G
n.1093T>G
n.1072T>G
n.1069T>G
 dbSNP
9g.113288225T=CA1873319437PRPF4c.983T= (p.Val328=)
c.986T= (p.Val329=)
c.257T= (p.Val86=)
n.1096T=
n.1093T=
n.1072T=
n.1069T=
9g.113288226A=CA1873319438PRPF4c.984A= (p.Val328=)
c.987A= (p.Val329=)
c.258A= (p.Val86=)
n.1097A=
n.1094A=
n.1073A=
n.1070A=
9g.113288226A>CCA466759031PRPF4c.984A>C (p.Val328=)
c.987A>C (p.Val329=)
c.258A>C (p.Val86=)
n.1097A>C
n.1094A>C
n.1073A>C
n.1070A>C
9g.113288226A>GCA198546917PRPF4c.984A>G (p.Val328=)
c.987A>G (p.Val329=)
c.258A>G (p.Val86=)
n.1097A>G
n.1094A>G
n.1073A>G
n.1070A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288226A>TCA466759032PRPF4c.984A>T (p.Val328=)
c.987A>T (p.Val329=)
c.258A>T (p.Val86=)
n.1097A>T
n.1094A>T
n.1073A>T
n.1070A>T
9g.113288227_113288234delCA2691283444PRPF4c.985_992del (p.Met329SerfsTer12)
c.988_995del (p.Met330SerfsTer12)
c.259_266del (p.Met87SerfsTer12)
n.1098_1105del
n.1095_1102del
n.1074_1081del
n.1071_1078del
 gnomAD v4
9g.113288227A>CCA374554806PRPF4c.985A>C (p.Met329Leu)
c.988A>C (p.Met330Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.1098A>C
n.1095A>C
n.1074A>C
n.1071A>C
9g.113288227A>GCA374554808PRPF4c.985A>G (p.Met329Val)
c.988A>G (p.Met330Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
n.1098A>G
n.1095A>G
n.1074A>G
n.1071A>G
9g.113288227A>TCA374554807PRPF4c.985A>T (p.Met329Leu)
c.988A>T (p.Met330Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.1098A>T
n.1095A>T
n.1074A>T
n.1071A>T
9g.113288228T>ACA374554809PRPF4c.986T>A (p.Met329Lys)
c.989T>A (p.Met330Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.1099T>A
n.1096T>A
n.1075T>A
n.1072T>A
9g.113288228T>CCA5195062PRPF4c.986T>C (p.Met329Thr)
c.989T>C (p.Met330Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.1099T>C
n.1096T>C
n.1075T>C
n.1072T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.113288228T>GCA374554810PRPF4c.986T>G (p.Met329Arg)
c.989T>G (p.Met330Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.1099T>G
n.1096T>G
n.1075T>G
n.1072T>G
9g.113288228T=CA1873319439PRPF4c.986T= (p.Met329=)
c.989T= (p.Met330=)
c.260T= (p.Met87=)
n.1099T=
n.1096T=
n.1075T=
n.1072T=
9g.113288229G>ACA374554811PRPF4c.987G>A (p.Met329Ile)
c.990G>A (p.Met330Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.1100G>A
n.1097G>A
n.1076G>A
n.1073G>A
9g.113288229G>CCA374554812PRPF4c.987G>C (p.Met329Ile)
c.990G>C (p.Met330Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.1100G>C
n.1097G>C
n.1076G>C
n.1073G>C
9g.113288229G>TCA374554813PRPF4c.987G>T (p.Met329Ile)
c.990G>T (p.Met330Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.1100G>T
n.1097G>T
n.1076G>T
n.1073G>T
9g.113288230T>ACA374554814PRPF4c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.262T>A (p.Trp88Arg)
n.1101T>A
n.1098T>A
n.1077T>A
n.1074T>A
9g.113288230T>CCA374554815PRPF4c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.262T>C (p.Trp88Arg)
n.1101T>C
n.1098T>C
n.1077T>C
n.1074T>C
9g.113288230T>GCA374554816PRPF4c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.262T>G (p.Trp88Gly)
n.1101T>G
n.1098T>G
n.1077T>G
n.1074T>G
9g.113288231G>ACA374554819PRPF4c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.263G>A (p.Trp88Ter)
n.1102G>A
n.1099G>A
n.1078G>A
n.1075G>A
9g.113288231G>CCA374554818PRPF4c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.263G>C (p.Trp88Ser)
n.1102G>C
n.1099G>C
n.1078G>C
n.1075G>C
9g.113288231G>TCA374554817PRPF4c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.263G>T (p.Trp88Leu)
n.1102G>T
n.1099G>T
n.1078G>T
n.1075G>T
9g.113288232G>ACA374554820PRPF4c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.1103G>A
n.1100G>A
n.1079G>A
n.1076G>A
9g.113288232G>CCA374554822PRPF4c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.1103G>C
n.1100G>C
n.1079G>C
n.1076G>C
9g.113288232G>TCA374554821PRPF4c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.1103G>T
n.1100G>T
n.1079G>T
n.1076G>T
9g.113288233C>ACA374554823PRPF4c.991C>A (p.His331Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
c.265C>A (p.His89Asn)
n.1104C>A
n.1101C>A
n.1080C>A
n.1077C>A
9g.113288233C>GCA374554824PRPF4c.991C>G (p.His331Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
c.265C>G (p.His89Asp)
n.1104C>G
n.1101C>G
n.1080C>G
n.1077C>G
9g.113288233C>TCA374554825PRPF4c.991C>T (p.His331Tyr)
c.994C>T (p.His332Tyr)
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.1104C>T
n.1101C>T
n.1080C>T
n.1077C>T
9g.113288234A>CCA374554826PRPF4c.992A>C (p.His331Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
c.266A>C (p.His89Pro)
n.1105A>C
n.1102A>C
n.1081A>C
n.1078A>C
9g.113288234A>GCA374554827PRPF4c.992A>G (p.His331Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
c.266A>G (p.His89Arg)
n.1105A>G
n.1102A>G
n.1081A>G
n.1078A>G
9g.113288234A>TCA374554828PRPF4c.992A>T (p.His331Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
c.266A>T (p.His89Leu)
n.1105A>T
n.1102A>T
n.1081A>T
n.1078A>T
9g.113288235T>ACA374554829PRPF4c.993T>A (p.His331Gln)
c.996T>A (p.His332Gln)
c.267T>A (p.His89Gln)
n.1106T>A
n.1103T>A
n.1082T>A
n.1079T>A
9g.113288235T>CCA466759034PRPF4c.993T>C (p.His331=)
c.996T>C (p.His332=)
c.267T>C (p.His89=)
n.1106T>C
n.1103T>C
n.1082T>C
n.1079T>C
9g.113288235T>GCA374554830PRPF4c.993T>G (p.His331Gln)
c.996T>G (p.His332Gln)
c.267T>G (p.His89Gln)
n.1106T>G
n.1103T>G
n.1082T>G
n.1079T>G
9g.113288236C>ACA374554831PRPF4c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.1107C>A
n.1104C>A
n.1083C>A
n.1080C>A
9g.113288236C>GCA374554832PRPF4c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.1107C>G
n.1104C>G
n.1083C>G
n.1080C>G
9g.113288236C>TCA374554833PRPF4c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.1107C>T
n.1104C>T
n.1083C>T
n.1080C>T
9g.113288237C>ACA374554836PRPF4c.995C>A (p.Pro332His)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.269C>A (p.Pro90His)
n.1108C>A
n.1105C>A
n.1084C>A
n.1081C>A
9g.113288237C>GCA374554835PRPF4c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.1108C>G
n.1105C>G
n.1084C>G
n.1081C>G
9g.113288237C>TCA374554834PRPF4c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.1108C>T
n.1105C>T
n.1084C>T
n.1081C>T
9g.113288238T>ACA198546918PRPF4c.996T>A (p.Pro332=)
c.999T>A (p.Pro333=)
c.270T>A (p.Pro90=)
n.1109T>A
n.1106T>A
n.1085T>A
n.1082T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288238T>CCA466759035PRPF4c.996T>C (p.Pro332=)
c.999T>C (p.Pro333=)
c.270T>C (p.Pro90=)
n.1109T>C
n.1106T>C
n.1085T>C
n.1082T>C
 ClinVar
9g.113288238T>GCA466759036PRPF4c.996T>G (p.Pro332=)
c.999T>G (p.Pro333=)
c.270T>G (p.Pro90=)
n.1109T>G
n.1106T>G
n.1085T>G
n.1082T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288238T=CA1873319440PRPF4c.996T= (p.Pro332=)
c.999T= (p.Pro333=)
c.270T= (p.Pro90=)
n.1109T=
n.1106T=
n.1085T=
n.1082T=
9g.113288239T>ACA374554837PRPF4c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.1110T>A
n.1107T>A
n.1086T>A
n.1083T>A
9g.113288239T>CCA374554838PRPF4c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.1110T>C
n.1107T>C
n.1086T>C
n.1083T>C
9g.113288239T>GCA374554839PRPF4c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.1110T>G
n.1107T>G
n.1086T>G
n.1083T>G
9g.113288240C>ACA374554840PRPF4c.998C>A (p.Ser333Ter)
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.272C>A (p.Ser91Ter)
n.1111C>A
n.1108C>A
n.1087C>A
n.1084C>A
9g.113288240C>GCA374554841PRPF4c.998C>G (p.Ser333Ter)
c.1001C>G (p.Ser334Ter)
c.272C>G (p.Ser91Ter)
n.1111C>G
n.1108C>G
n.1087C>G
n.1084C>G
9g.113288240C>TCA374554842PRPF4c.998C>T (p.Ser333Leu)
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
c.272C>T (p.Ser91Leu)
n.1111C>T
n.1108C>T
n.1087C>T
n.1084C>T
 gnomAD v4
9g.113288241A=CA1873319441PRPF4c.999A= (p.Ser333=)
c.1002A= (p.Ser334=)
c.273A= (p.Ser91=)
n.1112A=
n.1109A=
n.1088A=
n.1085A=
9g.113288241A>CCA466759037PRPF4c.999A>C (p.Ser333=)
c.1002A>C (p.Ser334=)
c.273A>C (p.Ser91=)
n.1112A>C
n.1109A>C
n.1088A>C
n.1085A>C
9g.113288241A>GCA466759038PRPF4c.999A>G (p.Ser333=)
c.1002A>G (p.Ser334=)
c.273A>G (p.Ser91=)
n.1112A>G
n.1109A>G
n.1088A>G
n.1085A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.113288241A>TCA466759039PRPF4c.999A>T (p.Ser333=)
c.1002A>T (p.Ser334=)
c.273A>T (p.Ser91=)
n.1112A>T
n.1109A>T
n.1088A>T
n.1085A>T
9g.113288242G>ACA374554843PRPF4c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.1113G>A
n.1110G>A
n.1089G>A
n.1086G>A
9g.113288242G>CCA374554844PRPF4c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.1113G>C
n.1110G>C
n.1089G>C
n.1086G>C
9g.113288242G>TCA374554845PRPF4c.1000G>T (p.Gly334Ter)
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
n.1113G>T
n.1110G>T
n.1089G>T
n.1086G>T
9g.113288243G>ACA374554846PRPF4c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.1114G>A
n.1111G>A
n.1090G>A
n.1087G>A
9g.113288243G>CCA374554847PRPF4c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.1114G>C
n.1111G>C
n.1090G>C
n.1087G>C
9g.113288243G>TCA374554848PRPF4c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.1114G>T
n.1111G>T
n.1090G>T
n.1087G>T
9g.113288244A>CCA466759040PRPF4c.1002A>C (p.Gly334=)
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.276A>C (p.Gly92=)
n.1115A>C
n.1112A>C
n.1091A>C
n.1088A>C
9g.113288244A>GCA466759042PRPF4c.1002A>G (p.Gly334=)
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.276A>G (p.Gly92=)
n.1115A>G
n.1112A>G
n.1091A>G
n.1088A>G
9g.113288244A>TCA466759041PRPF4c.1002A>T (p.Gly334=)
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.276A>T (p.Gly92=)
n.1115A>T
n.1112A>T
n.1091A>T
n.1088A>T
 gnomAD v4
9g.113288245C>ACA374554850PRPF4c.1003C>A (p.Arg335Ser)
c.1006C>A (p.Arg336Ser)
c.277C>A (p.Arg93Ser)
n.1116C>A
n.1113C>A
n.1092C>A
n.1089C>A
9g.113288245C=CA1873319442PRPF4c.1003C= (p.Arg335=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.277C= (p.Arg93=)
n.1116C=
n.1113C=
n.1092C=
n.1089C=
9g.113288245C>GCA374554849PRPF4c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.1116C>G
n.1113C>G
n.1092C>G
n.1089C>G
9g.113288245C>TCA5195063PRPF4c.1003C>T (p.Arg335Cys)
c.1006C>T (p.Arg336Cys)
c.277C>T (p.Arg93Cys)
n.1116C>T
n.1113C>T
n.1092C>T
n.1089C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288246G>ACA374554851PRPF4c.1004G>A (p.Arg335His)
c.1007G>A (p.Arg336His)
c.278G>A (p.Arg93His)
n.1117G>A
n.1114G>A
n.1093G>A
n.1090G>A
 gnomAD v4
9g.113288246G>CCA374554852PRPF4c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.1117G>C
n.1114G>C
n.1093G>C
n.1090G>C
9g.113288246G>TCA374554853PRPF4c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.1117G>T
n.1114G>T
n.1093G>T
n.1090G>T
9g.113288247T>ACA466759044PRPF4c.1005T>A (p.Arg335=)
c.1008T>A (p.Arg336=)
c.279T>A (p.Arg93=)
n.1118T>A
n.1115T>A
n.1094T>A
n.1091T>A
9g.113288247T>CCA466759045PRPF4c.1005T>C (p.Arg335=)
c.1008T>C (p.Arg336=)
c.279T>C (p.Arg93=)
n.1118T>C
n.1115T>C
n.1094T>C
n.1091T>C
9g.113288247T>GCA466759046PRPF4c.1005T>G (p.Arg335=)
c.1008T>G (p.Arg336=)
c.279T>G (p.Arg93=)
n.1118T>G
n.1115T>G
n.1094T>G
n.1091T>G
9g.113288248T>ACA374554854PRPF4c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.1119T>A
n.1116T>A
n.1095T>A
n.1092T>A
9g.113288248T>CCA374554855PRPF4c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.1119T>C
n.1116T>C
n.1095T>C
n.1092T>C
9g.113288248T>GCA374554856PRPF4c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.1119T>G
n.1116T>G
n.1095T>G
n.1092T>G
9g.113288249T>ACA374554857PRPF4c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.1120T>A
n.1117T>A
n.1096T>A
n.1093T>A
9g.113288249T>CCA374554858PRPF4c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.1120T>C
n.1117T>C
n.1096T>C
n.1093T>C
9g.113288249T>GCA374554859PRPF4c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.1120T>G
n.1117T>G
n.1096T>G
n.1093T>G
9g.113288250C>ACA374554860PRPF4c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.1121C>A
n.1118C>A
n.1097C>A
n.1094C>A
9g.113288250C=CA1873319443PRPF4c.1008C= (p.Phe336=)
c.1011C= (p.Phe337=)
c.282C= (p.Phe94=)
n.1121C=
n.1118C=
n.1097C=
n.1094C=
9g.113288250C>GCA5195064PRPF4c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.1121C>G
n.1118C>G
n.1097C>G
n.1094C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288250C>TCA466759047PRPF4c.1008C>T (p.Phe336=)
c.1011C>T (p.Phe337=)
c.282C>T (p.Phe94=)
n.1121C>T
n.1118C>T
n.1097C>T
n.1094C>T
 gnomAD v4
9g.113288251C>ACA374554861PRPF4c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.1122C>A
n.1119C>A
n.1098C>A
n.1095C>A
9g.113288251C>GCA374554862PRPF4c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.1122C>G
n.1119C>G
n.1098C>G
n.1095C>G
9g.113288251C>TCA466759048PRPF4c.1009C>T (p.Leu337=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.1122C>T
n.1119C>T
n.1098C>T
n.1095C>T
9g.113288252T>ACA374554865PRPF4c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.1123T>A
n.1120T>A
n.1099T>A
n.1096T>A
9g.113288252T>CCA374554863PRPF4c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.1123T>C
n.1120T>C
n.1099T>C
n.1096T>C
9g.113288252T>GCA374554864PRPF4c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.1123T>G
n.1120T>G
n.1099T>G
n.1096T>G
9g.113288253G>ACA466759051PRPF4c.1011G>A (p.Leu337=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.1124G>A
n.1121G>A
n.1100G>A
n.1097G>A
9g.113288253G>CCA466759050PRPF4c.1011G>C (p.Leu337=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.1124G>C
n.1121G>C
n.1100G>C
n.1097G>C
9g.113288253G>TCA466759049PRPF4c.1011G>T (p.Leu337=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.1124G>T
n.1121G>T
n.1100G>T
n.1097G>T
9g.113288254G>ACA374554866PRPF4c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.1125G>A
n.1122G>A
n.1101G>A
n.1098G>A
 dbSNP
9g.113288254G>CCA374554867PRPF4c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.1125G>C
n.1122G>C
n.1101G>C
n.1098G>C
9g.113288254G=CA1873319444PRPF4c.1012G= (p.Gly338=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.286G= (p.Gly96=)
n.1125G=
n.1122G=
n.1101G=
n.1098G=
9g.113288254G>TCA374554868PRPF4c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.1125G>T
n.1122G>T
n.1101G>T
n.1098G>T
 ClinVar dbSNP
9g.113288255G>ACA374554869PRPF4c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.1126G>A
n.1123G>A
n.1102G>A
n.1099G>A
9g.113288255G>CCA374554870PRPF4c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.1126G>C
n.1123G>C
n.1102G>C
n.1099G>C
9g.113288255G>TCA374554871PRPF4c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.1126G>T
n.1123G>T
n.1102G>T
n.1099G>T
9g.113288256C>ACA466759052PRPF4c.1014C>A (p.Gly338=)
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.288C>A (p.Gly96=)
n.1127C>A
n.1124C>A
n.1103C>A
n.1100C>A
9g.113288256C=CA1873319445PRPF4c.1014C= (p.Gly338=)
c.1017C= (p.Gly339=)
c.288C= (p.Gly96=)
n.1127C=
n.1124C=
n.1103C=
n.1100C=
9g.113288256C>GCA466759053PRPF4c.1014C>G (p.Gly338=)
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.288C>G (p.Gly96=)
n.1127C>G
n.1124C>G
n.1103C>G
n.1100C>G
9g.113288256C>TCA466759054PRPF4c.1014C>T (p.Gly338=)
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.288C>T (p.Gly96=)
n.1127C>T
n.1124C>T
n.1103C>T
n.1100C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.113288257A=CA1873319446PRPF4c.1015A= (p.Thr339=)
c.1018A= (p.Thr340=)
c.289A= (p.Thr97=)
n.1128A=
n.1125A=
n.1104A=
n.1101A=
9g.113288257A>CCA374554872PRPF4c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.1128A>C
n.1125A>C
n.1104A>C
n.1101A>C
9g.113288257A>GCA198546950PRPF4c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.1128A>G
n.1125A>G
n.1104A>G
n.1101A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.113288257A>TCA374554873PRPF4c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.1128A>T
n.1125A>T
n.1104A>T
n.1101A>T
9g.113288258C>ACA374554874PRPF4c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.1129C>A
n.1126C>A
n.1105C>A
n.1102C>A
9g.113288258C>GCA374554875PRPF4c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.1129C>G
n.1126C>G
n.1105C>G
n.1102C>G
9g.113288258C>TCA374554876PRPF4c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.1129C>T
n.1126C>T
n.1105C>T
n.1102C>T
9g.113288259C>ACA466759055PRPF4c.1017C>A (p.Thr339=)
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.291C>A (p.Thr97=)
n.1130C>A
n.1127C>A
n.1106C>A
n.1103C>A
9g.113288259C>GCA466759056PRPF4c.1017C>G (p.Thr339=)
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.291C>G (p.Thr97=)
n.1130C>G
n.1127C>G
n.1106C>G
n.1103C>G
9g.113288259C>TCA466759057PRPF4c.1017C>T (p.Thr339=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.291C>T (p.Thr97=)
n.1130C>T
n.1127C>T
n.1106C>T
n.1103C>T
 COSMIC
9g.113288260A>CCA374554878PRPF4c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.1131A>C
n.1128A>C
n.1107A>C
n.1104A>C
9g.113288260A>GCA374554879PRPF4c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.1131A>G
n.1128A>G
n.1107A>G
n.1104A>G
 gnomAD v4
9g.113288260A>TCA374554877PRPF4c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.1131A>T
n.1128A>T
n.1107A>T
n.1104A>T
9g.113288261C>ACA374554880PRPF4c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
n.1132C>A
n.1129C>A
n.1108C>A
n.1105C>A
9g.113288261C=CA1873319447PRPF4c.1019C= (p.Thr340=)
c.1022C= (p.Thr341=)
c.293C= (p.Thr98=)
n.1132C=
n.1129C=
n.1108C=
n.1105C=
9g.113288261C>GCA198546954PRPF4c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
n.1132C>G
n.1129C>G
n.1108C>G
n.1105C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.113288261C>TCA374554881PRPF4c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.1132C>T
n.1129C>T
n.1108C>T
n.1105C>T
9g.113288261_113288262insTTGCA1128276812PRPF4c.1019_1020insTTG (p.Thr340_Cys341insCys)
c.1022_1023insTTG (p.Thr341_Cys342insCys)
c.293_294insTTG (p.Thr98_Cys99insCys)
n.1132_1133insTTG
n.1129_1130insTTG
n.1108_1109insTTG
n.1105_1106insTTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288262C>ACA466759058PRPF4c.1020C>A (p.Thr340=)
c.1023C>A (p.Thr341=)
c.294C>A (p.Thr98=)
n.1133C>A
n.1130C>A
n.1109C>A
n.1106C>A
9g.113288262C=CA1873319448PRPF4c.1020C= (p.Thr340=)
c.1023C= (p.Thr341=)
c.294C= (p.Thr98=)
n.1133C=
n.1130C=
n.1109C=
n.1106C=
9g.113288262C>GCA198546960PRPF4c.1020C>G (p.Thr340=)
c.1023C>G (p.Thr341=)
c.294C>G (p.Thr98=)
n.1133C>G
n.1130C>G
n.1109C>G
n.1106C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288262C>TCA466759059PRPF4c.1020C>T (p.Thr340=)
c.1023C>T (p.Thr341=)
c.294C>T (p.Thr98=)
n.1133C>T
n.1130C>T
n.1109C>T
n.1106C>T
9g.113288263T>ACA374554884PRPF4c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.1134T>A
n.1131T>A
n.1110T>A
n.1107T>A
9g.113288263T>CCA374554882PRPF4c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.1134T>C
n.1131T>C
n.1110T>C
n.1107T>C
9g.113288263T>GCA374554883PRPF4c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.1134T>G
n.1131T>G
n.1110T>G
n.1107T>G
9g.113288264G>ACA374554885PRPF4c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.1135G>A
n.1132G>A
n.1111G>A
n.1108G>A
 COSMIC
9g.113288264G>CCA374554886PRPF4c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.296G>C (p.Cys99Ser)
n.1135G>C
n.1132G>C
n.1111G>C
n.1108G>C
9g.113288264G>TCA374554887PRPF4c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.296G>T (p.Cys99Phe)
n.1135G>T
n.1132G>T
n.1111G>T
n.1108G>T
9g.113288265G>ACA374554888PRPF4c.1022+1G>A (n.1022+1G>A)
c.1025+1G>A (n.1025+1G>A)
c.296+1G>A (n.296+1G>A)
n.1135+1G>A
n.1132+1G>A
n.1111+1G>A
n.1108+1G>A
9g.113288265G>CCA374554889PRPF4c.1022+1G>C (n.1022+1G>C)
c.1025+1G>C (n.1025+1G>C)
c.296+1G>C (n.296+1G>C)
n.1135+1G>C
n.1132+1G>C
n.1111+1G>C
n.1108+1G>C
9g.113288265G>TCA374554890PRPF4c.1022+1G>T (n.1022+1G>T)
c.1025+1G>T (n.1025+1G>T)
c.296+1G>T (n.296+1G>T)
n.1135+1G>T
n.1132+1G>T
n.1111+1G>T
n.1108+1G>T
 COSMIC
9g.113288266T>ACA374554891PRPF4c.1022+2T>A (n.1022+2T>A)
c.1025+2T>A (n.1025+2T>A)
c.296+2T>A (n.296+2T>A)
n.1135+2T>A
n.1132+2T>A
n.1111+2T>A
n.1108+2T>A
9g.113288266T>CCA374554892PRPF4c.1022+2T>C (n.1022+2T>C)
c.1025+2T>C (n.1025+2T>C)
c.296+2T>C (n.296+2T>C)
n.1135+2T>C
n.1132+2T>C
n.1111+2T>C
n.1108+2T>C
9g.113288266T>GCA374554893PRPF4c.1022+2T>G (n.1022+2T>G)
c.1025+2T>G (n.1025+2T>G)
c.296+2T>G (n.296+2T>G)
n.1135+2T>G
n.1132+2T>G
n.1111+2T>G
n.1108+2T>G
9g.113288267G>ACA5195065PRPF4c.1022+3G>A (n.1022+3G>A)
c.1025+3G>A (n.1025+3G>A)
c.296+3G>A (n.296+3G>A)
n.1135+3G>A
n.1132+3G>A
n.1111+3G>A
n.1108+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288267G=CA1873319449PRPF4c.1022+3G= (n.1022+3G=)
c.1025+3G= (n.1025+3G=)
c.296+3G= (n.296+3G=)
n.1135+3G=
n.1132+3G=
n.1111+3G=
n.1108+3G=
9g.113288270C>TCA2691283445PRPF4c.1022+6C>T (n.1022+6C>T)
c.1025+6C>T (n.1025+6C>T)
c.296+6C>T (n.296+6C>T)
n.1135+6C>T
n.1132+6C>T
n.1111+6C>T
n.1108+6C>T
 gnomAD v4
9g.113288272A=CA1873319450PRPF4c.1022+8A= (n.1022+8A=)
c.1025+8A= (n.1025+8A=)
c.296+8A= (n.296+8A=)
n.1135+8A=
n.1132+8A=
n.1111+8A=
n.1108+8A=
9g.113288272A>GCA590110233PRPF4c.1022+8A>G (n.1022+8A>G)
c.1025+8A>G (n.1025+8A>G)
c.296+8A>G (n.296+8A>G)
n.1135+8A>G
n.1132+8A>G
n.1111+8A>G
n.1108+8A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288273T>CCA2691283446PRPF4c.1022+9T>C (n.1022+9T>C)
c.1025+9T>C (n.1025+9T>C)
c.296+9T>C (n.296+9T>C)
n.1135+9T>C
n.1132+9T>C
n.1111+9T>C
n.1108+9T>C
 gnomAD v4
9g.113288274C=CA1873319451PRPF4c.1022+10C= (n.1022+10C=)
c.1025+10C= (n.1025+10C=)
c.296+10C= (n.296+10C=)
n.1135+10C=
n.1132+10C=
n.1111+10C=
n.1108+10C=
9g.113288274C>TCA5195066PRPF4c.1022+10C>T (n.1022+10C>T)
c.1025+10C>T (n.1025+10C>T)
c.296+10C>T (n.296+10C>T)
n.1135+10C>T
n.1132+10C>T
n.1111+10C>T
n.1108+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288275C=CA1873319452PRPF4c.1022+11C= (n.1022+11C=)
c.1025+11C= (n.1025+11C=)
c.296+11C= (n.296+11C=)
n.1135+11C=
n.1132+11C=
n.1111+11C=
n.1108+11C=
9g.113288275C>GCA2579423854PRPF4c.1022+11C>G (n.1022+11C>G)
c.1025+11C>G (n.1025+11C>G)
c.296+11C>G (n.296+11C>G)
n.1135+11C>G
n.1132+11C>G
n.1111+11C>G
n.1108+11C>G
9g.113288275C>TCA5195067PRPF4c.1022+11C>T (n.1022+11C>T)
c.1025+11C>T (n.1025+11C>T)
c.296+11C>T (n.296+11C>T)
n.1135+11C>T
n.1132+11C>T
n.1111+11C>T
n.1108+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288276T>CCA2691283447PRPF4c.1022+12T>C (n.1022+12T>C)
c.1025+12T>C (n.1025+12T>C)
c.296+12T>C (n.296+12T>C)
n.1135+12T>C
n.1132+12T>C
n.1111+12T>C
n.1108+12T>C
 gnomAD v4
9g.113288280_113288285delCA2785626358PRPF4c.1022+16_1022+21del (n.1022+16_1022+21del)
c.1025+16_1025+21del (n.1025+16_1025+21del)
c.296+16_296+21del (n.296+16_296+21del)
n.1135+16_1135+21del
n.1132+16_1132+21del
n.1111+16_1111+21del
n.1108+16_1108+21del
9g.113288277G>ACA5195068PRPF4c.1022+13G>A (n.1022+13G>A)
c.1025+13G>A (n.1025+13G>A)
c.296+13G>A (n.296+13G>A)
n.1135+13G>A
n.1132+13G>A
n.1111+13G>A
n.1108+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288277G=CA1873319453PRPF4c.1022+13G= (n.1022+13G=)
c.1025+13G= (n.1025+13G=)
c.296+13G= (n.296+13G=)
n.1135+13G=
n.1132+13G=
n.1111+13G=
n.1108+13G=
9g.113288280A>GCA2579423855PRPF4c.1022+16A>G (n.1022+16A>G)
c.1025+16A>G (n.1025+16A>G)
c.296+16A>G (n.296+16A>G)
n.1135+16A>G
n.1132+16A>G
n.1111+16A>G
n.1108+16A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.113288280_113288283delinsATTGCA1873319454PRPF4c.1022+16_1022+19delinsATTG (n.1022+16_1022+19delinsATTG)
c.1025+16_1025+19delinsATTG (n.1025+16_1025+19delinsATTG)
c.296+16_296+19delinsATTG (n.296+16_296+19delinsATTG)
n.1135+16_1135+19delinsATTG
n.1132+16_1132+19delinsATTG
n.1111+16_1111+19delinsATTG
n.1108+16_1108+19delinsATTG
9g.113288281T>CCA198546973PRPF4c.1022+17T>C (n.1022+17T>C)
c.1025+17T>C (n.1025+17T>C)
c.296+17T>C (n.296+17T>C)
n.1135+17T>C
n.1132+17T>C
n.1111+17T>C
n.1108+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288281T=CA1873319455PRPF4c.1022+17T= (n.1022+17T=)
c.1025+17T= (n.1025+17T=)
c.296+17T= (n.296+17T=)
n.1135+17T=
n.1132+17T=
n.1111+17T=
n.1108+17T=
9g.113288283_113288285delCA1128276824PRPF4c.1022+19_1022+21del (n.1022+19_1022+21del)
c.1025+19_1025+21del (n.1025+19_1025+21del)
c.296+19_296+21del (n.296+19_296+21del)
n.1135+19_1135+21del
n.1132+19_1132+21del
n.1111+19_1111+21del
n.1108+19_1108+21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113288282T>ACA5195069PRPF4c.1022+18T>A (n.1022+18T>A)
c.1025+18T>A (n.1025+18T>A)
c.296+18T>A (n.296+18T>A)
n.1135+18T>A
n.1132+18T>A
n.1111+18T>A
n.1108+18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113288282T>CCA858855544PRPF4c.1022+18T>C (n.1022+18T>C)
c.1025+18T>C (n.1025+18T>C)
c.296+18T>C (n.296+18T>C)
n.1135+18T>C
n.1132+18T>C
n.1111+18T>C
n.1108+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.113288282T=CA1873319456PRPF4c.1022+18T= (n.1022+18T=)
c.1025+18T= (n.1025+18T=)
c.296+18T= (n.296+18T=)
n.1135+18T=
n.1132+18T=
n.1111+18T=
n.1108+18T=
9g.113288283G>ACA2579423856PRPF4c.1022+19G>A (n.1022+19G>A)
c.1025+19G>A (n.1025+19G>A)
c.296+19G>A (n.296+19G>A)
n.1135+19G>A
n.1132+19G>A
n.1111+19G>A
n.1108+19G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched