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---|---|---|---|---|---|
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4 | g.113282632A>T | CA2671818197 | ANK2 | c.1933-43A>T (n.1933-43A>T) c.1927-43A>T (n.1927-43A>T) n.5208-43A>T n.2089-43A>T n.2018-43A>T n.1894-43A>T n.958-43A>T n.879-43A>T c.1882-43A>T (n.1882-43A>T) c.1819-43A>T (n.1819-43A>T) c.1795-43A>T (n.1795-43A>T) c.1720-43A>T (n.1720-43A>T) c.1798-43A>T (n.1798-43A>T) c.1597-43A>T (n.1597-43A>T) c.1696-43A>T (n.1696-43A>T) c.1783-43A>T (n.1783-43A>T) c.1399-43A>T (n.1399-43A>T) c.1453-43A>T (n.1453-43A>T) c.1549-43A>T (n.1549-43A>T) c.1978-43A>T (n.1978-43A>T) c.1954-43A>T (n.1954-43A>T) c.1864-43A>T (n.1864-43A>T) c.1840-43A>T (n.1840-43A>T) c.1672-43A>T (n.1672-43A>T) c.1684-43A>T (n.1684-43A>T) c.1909-43A>T (n.1909-43A>T) c.1870-43A>T (n.1870-43A>T) c.1498-43A>T (n.1498-43A>T) c.1846-43A>T (n.1846-43A>T) | gnomAD v4 |
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4 | g.113282646T>C | CA3050405 | ANK2 | c.1933-29T>C (n.1933-29T>C) c.1927-29T>C (n.1927-29T>C) n.5208-29T>C n.2089-29T>C n.2018-29T>C n.1894-29T>C n.958-29T>C n.879-29T>C c.1882-29T>C (n.1882-29T>C) c.1819-29T>C (n.1819-29T>C) c.1795-29T>C (n.1795-29T>C) c.1720-29T>C (n.1720-29T>C) c.1798-29T>C (n.1798-29T>C) c.1597-29T>C (n.1597-29T>C) c.1696-29T>C (n.1696-29T>C) c.1783-29T>C (n.1783-29T>C) c.1399-29T>C (n.1399-29T>C) c.1453-29T>C (n.1453-29T>C) c.1549-29T>C (n.1549-29T>C) c.1978-29T>C (n.1978-29T>C) c.1954-29T>C (n.1954-29T>C) c.1864-29T>C (n.1864-29T>C) c.1840-29T>C (n.1840-29T>C) c.1672-29T>C (n.1672-29T>C) c.1684-29T>C (n.1684-29T>C) c.1909-29T>C (n.1909-29T>C) c.1870-29T>C (n.1870-29T>C) c.1498-29T>C (n.1498-29T>C) c.1846-29T>C (n.1846-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113282647G>A | CA2671818203 | ANK2 | c.1933-28G>A (n.1933-28G>A) c.1927-28G>A (n.1927-28G>A) n.5208-28G>A n.2089-28G>A n.2018-28G>A n.1894-28G>A n.958-28G>A n.879-28G>A c.1882-28G>A (n.1882-28G>A) c.1819-28G>A (n.1819-28G>A) c.1795-28G>A (n.1795-28G>A) c.1720-28G>A (n.1720-28G>A) c.1798-28G>A (n.1798-28G>A) c.1597-28G>A (n.1597-28G>A) c.1696-28G>A (n.1696-28G>A) c.1783-28G>A (n.1783-28G>A) c.1399-28G>A (n.1399-28G>A) c.1453-28G>A (n.1453-28G>A) c.1549-28G>A (n.1549-28G>A) c.1978-28G>A (n.1978-28G>A) c.1954-28G>A (n.1954-28G>A) c.1864-28G>A (n.1864-28G>A) c.1840-28G>A (n.1840-28G>A) c.1672-28G>A (n.1672-28G>A) c.1684-28G>A (n.1684-28G>A) c.1909-28G>A (n.1909-28G>A) c.1870-28G>A (n.1870-28G>A) c.1498-28G>A (n.1498-28G>A) c.1846-28G>A (n.1846-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.113282663del | CA785540378 | ANK2 | c.1933-12del (n.1933-12del) c.1927-12del (n.1927-12del) n.5208-12del n.2089-12del n.2018-12del n.1894-12del n.958-12del n.879-12del c.1882-12del (n.1882-12del) c.1819-12del (n.1819-12del) c.1795-12del (n.1795-12del) c.1720-12del (n.1720-12del) c.1798-12del (n.1798-12del) c.1597-12del (n.1597-12del) c.1696-12del (n.1696-12del) c.1783-12del (n.1783-12del) c.1399-12del (n.1399-12del) c.1453-12del (n.1453-12del) c.1549-12del (n.1549-12del) c.1978-12del (n.1978-12del) c.1954-12del (n.1954-12del) c.1864-12del (n.1864-12del) c.1840-12del (n.1840-12del) c.1672-12del (n.1672-12del) c.1684-12del (n.1684-12del) c.1909-12del (n.1909-12del) c.1870-12del (n.1870-12del) c.1498-12del (n.1498-12del) c.1846-12del (n.1846-12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113282663T>C | CA2671818205 | ANK2 | c.1933-12T>C (n.1933-12T>C) c.1927-12T>C (n.1927-12T>C) n.5208-12T>C n.2089-12T>C n.2018-12T>C n.1894-12T>C n.958-12T>C n.879-12T>C c.1882-12T>C (n.1882-12T>C) c.1819-12T>C (n.1819-12T>C) c.1795-12T>C (n.1795-12T>C) c.1720-12T>C (n.1720-12T>C) c.1798-12T>C (n.1798-12T>C) c.1597-12T>C (n.1597-12T>C) c.1696-12T>C (n.1696-12T>C) c.1783-12T>C (n.1783-12T>C) c.1399-12T>C (n.1399-12T>C) c.1453-12T>C (n.1453-12T>C) c.1549-12T>C (n.1549-12T>C) c.1978-12T>C (n.1978-12T>C) c.1954-12T>C (n.1954-12T>C) c.1864-12T>C (n.1864-12T>C) c.1840-12T>C (n.1840-12T>C) c.1672-12T>C (n.1672-12T>C) c.1684-12T>C (n.1684-12T>C) c.1909-12T>C (n.1909-12T>C) c.1870-12T>C (n.1870-12T>C) c.1498-12T>C (n.1498-12T>C) c.1846-12T>C (n.1846-12T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.113282664G>A | CA3050407 | ANK2 | c.1933-11G>A (n.1933-11G>A) c.1927-11G>A (n.1927-11G>A) n.5208-11G>A n.2089-11G>A n.2018-11G>A n.1894-11G>A n.958-11G>A n.879-11G>A c.1882-11G>A (n.1882-11G>A) c.1819-11G>A (n.1819-11G>A) c.1795-11G>A (n.1795-11G>A) c.1720-11G>A (n.1720-11G>A) c.1798-11G>A (n.1798-11G>A) c.1597-11G>A (n.1597-11G>A) c.1696-11G>A (n.1696-11G>A) c.1783-11G>A (n.1783-11G>A) c.1399-11G>A (n.1399-11G>A) c.1453-11G>A (n.1453-11G>A) c.1549-11G>A (n.1549-11G>A) c.1978-11G>A (n.1978-11G>A) c.1954-11G>A (n.1954-11G>A) c.1864-11G>A (n.1864-11G>A) c.1840-11G>A (n.1840-11G>A) c.1672-11G>A (n.1672-11G>A) c.1684-11G>A (n.1684-11G>A) c.1909-11G>A (n.1909-11G>A) c.1870-11G>A (n.1870-11G>A) c.1498-11G>A (n.1498-11G>A) c.1846-11G>A (n.1846-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.113282664G>T | CA103788601 | ANK2 | c.1933-11G>T (n.1933-11G>T) c.1927-11G>T (n.1927-11G>T) n.5208-11G>T n.2089-11G>T n.2018-11G>T n.1894-11G>T n.958-11G>T n.879-11G>T c.1882-11G>T (n.1882-11G>T) c.1819-11G>T (n.1819-11G>T) c.1795-11G>T (n.1795-11G>T) c.1720-11G>T (n.1720-11G>T) c.1798-11G>T (n.1798-11G>T) c.1597-11G>T (n.1597-11G>T) c.1696-11G>T (n.1696-11G>T) c.1783-11G>T (n.1783-11G>T) c.1399-11G>T (n.1399-11G>T) c.1453-11G>T (n.1453-11G>T) c.1549-11G>T (n.1549-11G>T) c.1978-11G>T (n.1978-11G>T) c.1954-11G>T (n.1954-11G>T) c.1864-11G>T (n.1864-11G>T) c.1840-11G>T (n.1840-11G>T) c.1672-11G>T (n.1672-11G>T) c.1684-11G>T (n.1684-11G>T) c.1909-11G>T (n.1909-11G>T) c.1870-11G>T (n.1870-11G>T) c.1498-11G>T (n.1498-11G>T) c.1846-11G>T (n.1846-11G>T) | dbSNP |
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4 | g.113282673A>T | CA357913789 | ANK2 | c.1933-2A>T (n.1933-2A>T) c.1927-2A>T (n.1927-2A>T) n.5208-2A>T n.2089-2A>T n.2018-2A>T n.1894-2A>T n.958-2A>T n.879-2A>T c.1882-2A>T (n.1882-2A>T) c.1819-2A>T (n.1819-2A>T) c.1795-2A>T (n.1795-2A>T) c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) c.1798-2A>T (n.1798-2A>T) c.1597-2A>T (n.1597-2A>T) c.1696-2A>T (n.1696-2A>T) c.1783-2A>T (n.1783-2A>T) c.1399-2A>T (n.1399-2A>T) c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.1549-2A>T (n.1549-2A>T) c.1978-2A>T (n.1978-2A>T) c.1954-2A>T (n.1954-2A>T) c.1864-2A>T (n.1864-2A>T) c.1840-2A>T (n.1840-2A>T) c.1672-2A>T (n.1672-2A>T) c.1684-2A>T (n.1684-2A>T) c.1909-2A>T (n.1909-2A>T) c.1870-2A>T (n.1870-2A>T) c.1498-2A>T (n.1498-2A>T) c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) | |
4 | g.113282674G>A | CA357913791 | ANK2 | c.1933-1G>A (n.1933-1G>A) c.1927-1G>A (n.1927-1G>A) n.5208-1G>A n.2089-1G>A n.2018-1G>A n.1894-1G>A n.958-1G>A n.879-1G>A c.1882-1G>A (n.1882-1G>A) c.1819-1G>A (n.1819-1G>A) c.1795-1G>A (n.1795-1G>A) c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) c.1798-1G>A (n.1798-1G>A) c.1597-1G>A (n.1597-1G>A) c.1696-1G>A (n.1696-1G>A) c.1783-1G>A (n.1783-1G>A) c.1399-1G>A (n.1399-1G>A) c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.1549-1G>A (n.1549-1G>A) c.1978-1G>A (n.1978-1G>A) c.1954-1G>A (n.1954-1G>A) c.1864-1G>A (n.1864-1G>A) c.1840-1G>A (n.1840-1G>A) c.1672-1G>A (n.1672-1G>A) c.1684-1G>A (n.1684-1G>A) c.1909-1G>A (n.1909-1G>A) c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.1498-1G>A (n.1498-1G>A) c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) | |
4 | g.113282674G>C | CA357913793 | ANK2 | c.1933-1G>C (n.1933-1G>C) c.1927-1G>C (n.1927-1G>C) n.5208-1G>C n.2089-1G>C n.2018-1G>C n.1894-1G>C n.958-1G>C n.879-1G>C c.1882-1G>C (n.1882-1G>C) c.1819-1G>C (n.1819-1G>C) c.1795-1G>C (n.1795-1G>C) c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) c.1798-1G>C (n.1798-1G>C) c.1597-1G>C (n.1597-1G>C) c.1696-1G>C (n.1696-1G>C) c.1783-1G>C (n.1783-1G>C) c.1399-1G>C (n.1399-1G>C) c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) c.1549-1G>C (n.1549-1G>C) c.1978-1G>C (n.1978-1G>C) c.1954-1G>C (n.1954-1G>C) c.1864-1G>C (n.1864-1G>C) c.1840-1G>C (n.1840-1G>C) c.1672-1G>C (n.1672-1G>C) c.1684-1G>C (n.1684-1G>C) c.1909-1G>C (n.1909-1G>C) c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.1498-1G>C (n.1498-1G>C) c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) | dbSNP |
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4 | g.113282676A>C | CA357913797 | ANK2 | c.1934A>C (p.Asn645Thr) c.1928A>C (p.Asn643Thr) n.5209A>C n.2090A>C n.2019A>C n.1895A>C n.959A>C n.880A>C c.1883A>C (p.Asn628Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.1955A>C (p.Asn652Thr) c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.1499A>C (p.Asn500Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) | |
4 | g.113282676A>G | CA357913798 | ANK2 | c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.1928A>G (p.Asn643Ser) n.5209A>G n.2090A>G n.2019A>G n.1895A>G n.959A>G n.880A>G c.1883A>G (p.Asn628Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) | |
4 | g.113282676A>T | CA357913799 | ANK2 | c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.1928A>T (p.Asn643Ile) n.5209A>T n.2090A>T n.2019A>T n.1895A>T n.959A>T n.880A>T c.1883A>T (p.Asn628Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.1955A>T (p.Asn652Ile) c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) | |
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