Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113246835A>CCA348303483PAX8,PAX8-AS1c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.274T>G
c.-40-4057T>G (n.-40-4057T>G)
n.355-3932A>C
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.305T>G
2g.113246835A>GCA348303484PAX8,PAX8-AS1c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.274T>C
c.-40-4057T>C (n.-40-4057T>C)
n.355-3932A>G
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.305T>C
2g.113246835A>TCA348303486PAX8,PAX8-AS1c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.274T>A
c.-40-4057T>A (n.-40-4057T>A)
n.355-3932A>T
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.305T>A
2g.113246836G>ACA428306668PAX8,PAX8-AS1c.109C>T (p.Leu37=)
n.273C>T
c.-40-4058C>T (n.-40-4058C>T)
n.355-3931G>A
c.277C>T (p.Leu93=)
n.304C>T
2g.113246836G>CCA348303488PAX8,PAX8-AS1c.109C>G (p.Leu37Val)
n.273C>G
c.-40-4058C>G (n.-40-4058C>G)
n.355-3931G>C
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.304C>G
2g.113246836G>TCA348303489PAX8,PAX8-AS1c.109C>A (p.Leu37Met)
n.273C>A
c.-40-4058C>A (n.-40-4058C>A)
n.355-3931G>T
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.304C>A
2g.113246837G>ACA428306670PAX8,PAX8-AS1c.108C>T (p.Asp36=)
n.272C>T
c.-40-4059C>T (n.-40-4059C>T)
n.355-3930G>A
c.276C>T (p.Asp92=)
n.303C>T
2g.113246837G>CCA348303491PAX8,PAX8-AS1c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.272C>G
c.-40-4059C>G (n.-40-4059C>G)
n.355-3930G>C
c.276C>G (p.Asp92Glu)
n.303C>G
2g.113246837G=CA1280124503PAX8,PAX8-AS1c.108C= (p.Asp36=)
n.272C=
c.-40-4059C= (n.-40-4059C=)
n.355-3930G=
c.276C= (p.Asp92=)
n.303C=
2g.113246837G>TCA348303493PAX8,PAX8-AS1c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.272C>A
c.-40-4059C>A (n.-40-4059C>A)
n.355-3930G>T
c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.303C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246838T>ACA348303494PAX8,PAX8-AS1c.107A>T (p.Asp36Val)
n.271A>T
c.-40-4060A>T (n.-40-4060A>T)
n.355-3929T>A
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.302A>T
2g.113246838T>CCA348303495PAX8,PAX8-AS1c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.271A>G
c.-40-4060A>G (n.-40-4060A>G)
n.355-3929T>C
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.302A>G
2g.113246838T>GCA348303497PAX8,PAX8-AS1c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.271A>C
c.-40-4060A>C (n.-40-4060A>C)
n.355-3929T>G
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.302A>C
 gnomAD v4
2g.113246839C>ACA348303501PAX8,PAX8-AS1c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.270G>T
c.-40-4061G>T (n.-40-4061G>T)
n.355-3928C>A
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.301G>T
2g.113246839C>GCA348303502PAX8,PAX8-AS1c.106G>C (p.Asp36His)
n.270G>C
c.-40-4061G>C (n.-40-4061G>C)
n.355-3928C>G
c.274G>C (p.Asp92His)
n.301G>C
2g.113246839C>TCA348303499PAX8,PAX8-AS1c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.270G>A
c.-40-4061G>A (n.-40-4061G>A)
n.355-3928C>T
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.301G>A
2g.113246840T>ACA428306674PAX8,PAX8-AS1c.105A>T (p.Val35=)
n.269A>T
c.-40-4062A>T (n.-40-4062A>T)
n.355-3927T>A
c.273A>T (p.Val91=)
n.300A>T
2g.113246840T>CCA428306675PAX8,PAX8-AS1c.105A>G (p.Val35=)
n.269A>G
c.-40-4062A>G (n.-40-4062A>G)
n.355-3927T>C
c.273A>G (p.Val91=)
n.300A>G
2g.113246840T>GCA428306677PAX8,PAX8-AS1c.105A>C (p.Val35=)
n.269A>C
c.-40-4062A>C (n.-40-4062A>C)
n.355-3927T>G
c.273A>C (p.Val91=)
n.300A>C
2g.113246841A=CA1280124504PAX8,PAX8-AS1c.104T= (p.Val35=)
n.268T=
c.-40-4063T= (n.-40-4063T=)
n.355-3926A=
c.272T= (p.Val91=)
n.299T=
2g.113246841A>CCA348303503PAX8,PAX8-AS1c.104T>G (p.Val35Gly)
n.268T>G
c.-40-4063T>G (n.-40-4063T>G)
n.355-3926A>C
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.299T>G
2g.113246841A>GCA1840344PAX8,PAX8-AS1c.104T>C (p.Val35Ala)
n.268T>C
c.-40-4063T>C (n.-40-4063T>C)
n.355-3926A>G
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.299T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246841A>TCA348303505PAX8,PAX8-AS1c.104T>A (p.Val35Glu)
n.268T>A
c.-40-4063T>A (n.-40-4063T>A)
n.355-3926A>T
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.299T>A
2g.113246842C>ACA348303507PAX8,PAX8-AS1c.103G>T (p.Val35Leu)
n.267G>T
c.-40-4064G>T (n.-40-4064G>T)
n.355-3925C>A
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.298G>T
2g.113246842C=CA1280124505PAX8,PAX8-AS1c.103G= (p.Val35=)
n.267G=
c.-40-4064G= (n.-40-4064G=)
n.355-3925C=
c.271G= (p.Val91=)
n.298G=
2g.113246842C>GCA348303508PAX8,PAX8-AS1c.103G>C (p.Val35Leu)
n.267G>C
c.-40-4064G>C (n.-40-4064G>C)
n.355-3925C>G
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.298G>C
2g.113246842C>TCA53723309PAX8,PAX8-AS1c.103G>A (p.Val35Ile)
n.267G>A
c.-40-4064G>A (n.-40-4064G>A)
n.355-3925C>T
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.298G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246842_113246844delinsTGGCA2586969825PAX8,PAX8-AS1c.101_103delinsCCA (p.Ile34_Val35delinsThrIle)
n.265_267delinsCCA
c.-40-4066_-40-4064delinsCCA (n.-40-4066_-40-4064delinsCCA)
n.355-3925_355-3923delinsTGG
c.269_271delinsCCA (p.Ile90_Val91delinsThrIle)
n.296_298delinsCCA
2g.113246843G>ACA53723311PAX8,PAX8-AS1c.102C>T (p.Ile34=)
n.266C>T
c.-40-4065C>T (n.-40-4065C>T)
n.355-3924G>A
c.270C>T (p.Ile90=)
n.297C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246843G>CCA348303511PAX8,PAX8-AS1c.102C>G (p.Ile34Met)
n.266C>G
c.-40-4065C>G (n.-40-4065C>G)
n.355-3924G>C
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.297C>G
2g.113246843G=CA1280124506PAX8,PAX8-AS1c.102C= (p.Ile34=)
n.266C=
c.-40-4065C= (n.-40-4065C=)
n.355-3924G=
c.270C= (p.Ile90=)
n.297C=
2g.113246843G>TCA428306680PAX8,PAX8-AS1c.102C>A (p.Ile34=)
n.266C>A
c.-40-4065C>A (n.-40-4065C>A)
n.355-3924G>T
c.270C>A (p.Ile90=)
n.297C>A
2g.113246844A=CA1280124507PAX8,PAX8-AS1c.101T= (p.Ile34=)
n.265T=
c.-40-4066T= (n.-40-4066T=)
n.355-3923A=
c.269T= (p.Ile90=)
n.296T=
2g.113246844A>CCA348303513PAX8,PAX8-AS1c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.265T>G
c.-40-4066T>G (n.-40-4066T>G)
n.355-3923A>C
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.296T>G
2g.113246844A>GCA348303515PAX8,PAX8-AS1c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.265T>C
c.-40-4066T>C (n.-40-4066T>C)
n.355-3923A>G
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.296T>C
2g.113246844A>TCA348303516PAX8,PAX8-AS1c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.265T>A
c.-40-4066T>A (n.-40-4066T>A)
n.355-3923A>T
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.296T>A
 ClinVar dbSNP
2g.113246845T>ACA348303517PAX8,PAX8-AS1c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.264A>T
c.-40-4067A>T (n.-40-4067A>T)
n.355-3922T>A
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.295A>T
2g.113246845T>CCA348303518PAX8,PAX8-AS1c.100A>G (p.Ile34Val)
n.264A>G
c.-40-4067A>G (n.-40-4067A>G)
n.355-3922T>C
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.295A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246845T>GCA1840345PAX8,PAX8-AS1c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.264A>C
c.-40-4067A>C (n.-40-4067A>C)
n.355-3922T>G
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.295A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246845T=CA1280124508PAX8,PAX8-AS1c.100A= (p.Ile34=)
n.264A=
c.-40-4067A= (n.-40-4067A=)
n.355-3922T=
c.268A= (p.Ile90=)
n.295A=
2g.113246846G>ACA428306682PAX8,PAX8-AS1c.99C>T (p.Arg33=)
n.263C>T
c.-40-4068C>T (n.-40-4068C>T)
n.355-3921G>A
c.267C>T (p.Arg89=)
n.294C>T
2g.113246846G>CCA428306683PAX8,PAX8-AS1c.99C>G (p.Arg33=)
n.263C>G
c.-40-4068C>G (n.-40-4068C>G)
n.355-3921G>C
c.267C>G (p.Arg89=)
n.294C>G
2g.113246846G>TCA428306684PAX8,PAX8-AS1c.99C>A (p.Arg33=)
n.263C>A
c.-40-4068C>A (n.-40-4068C>A)
n.355-3921G>T
c.267C>A (p.Arg89=)
n.294C>A
2g.113246847C>ACA348303521PAX8,PAX8-AS1c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.262G>T
c.-40-4069G>T (n.-40-4069G>T)
n.355-3920C>A
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.293G>T
2g.113246847C=CA1280124509PAX8,PAX8-AS1c.98G= (p.Arg33=)
n.262G=
c.-40-4069G= (n.-40-4069G=)
n.355-3920C=
c.266G= (p.Arg89=)
n.293G=
2g.113246847C>GCA348303520PAX8,PAX8-AS1c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.262G>C
c.-40-4069G>C (n.-40-4069G>C)
n.355-3920C>G
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.293G>C
2g.113246847C>TCA1840346PAX8,PAX8-AS1c.98G>A (p.Arg33His)
n.262G>A
c.-40-4069G>A (n.-40-4069G>A)
n.355-3920C>T
c.266G>A (p.Arg89His)
n.293G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246848G>ACA1840347PAX8,PAX8-AS1c.97C>T (p.Arg33Cys)
n.261C>T
c.-40-4070C>T (n.-40-4070C>T)
n.355-3919G>A
c.265C>T (p.Arg89Cys)
n.292C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246848G>CCA348303523PAX8,PAX8-AS1c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.261C>G
c.-40-4070C>G (n.-40-4070C>G)
n.355-3919G>C
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.292C>G
 gnomAD v4
2g.113246848G=CA1280124510PAX8,PAX8-AS1c.97C= (p.Arg33=)
n.261C=
c.-40-4070C= (n.-40-4070C=)
n.355-3919G=
c.265C= (p.Arg89=)
n.292C=
2g.113246848G>TCA348303525PAX8,PAX8-AS1c.97C>A (p.Arg33Ser)
n.261C>A
c.-40-4070C>A (n.-40-4070C>A)
n.355-3919G>T
c.265C>A (p.Arg89Ser)
n.292C>A
 gnomAD v4
2g.113246849C>ACA348303527PAX8,PAX8-AS1c.96G>T (p.Gln32His)
n.260G>T
c.-40-4071G>T (n.-40-4071G>T)
n.355-3918C>A
c.264G>T (p.Gln88His)
n.291G>T
2g.113246849C>GCA348303528PAX8,PAX8-AS1c.96G>C (p.Gln32His)
n.260G>C
c.-40-4071G>C (n.-40-4071G>C)
n.355-3918C>G
c.264G>C (p.Gln88His)
n.291G>C
2g.113246849C>TCA428306688PAX8,PAX8-AS1c.96G>A (p.Gln32=)
n.260G>A
c.-40-4071G>A (n.-40-4071G>A)
n.355-3918C>T
c.264G>A (p.Gln88=)
n.291G>A
2g.113246850T>ACA348303532PAX8,PAX8-AS1c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.259A>T
c.-40-4072A>T (n.-40-4072A>T)
n.355-3917T>A
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.290A>T
2g.113246850T>CCA53723316PAX8,PAX8-AS1c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.259A>G
c.-40-4072A>G (n.-40-4072A>G)
n.355-3917T>C
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.290A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246850T>GCA348303530PAX8,PAX8-AS1c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.259A>C
c.-40-4072A>C (n.-40-4072A>C)
n.355-3917T>G
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.290A>C
2g.113246850T=CA1280124511PAX8,PAX8-AS1c.95A= (p.Gln32=)
n.259A=
c.-40-4072A= (n.-40-4072A=)
n.355-3917T=
c.263A= (p.Gln88=)
n.290A=
2g.113246851G>ACA348303533PAX8,PAX8-AS1c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.258C>T
c.-40-4073C>T (n.-40-4073C>T)
n.355-3916G>A
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.289C>T
2g.113246851G>CCA348303535PAX8,PAX8-AS1c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.258C>G
c.-40-4073C>G (n.-40-4073C>G)
n.355-3916G>C
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.289C>G
2g.113246851G>TCA348303537PAX8,PAX8-AS1c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.258C>A
c.-40-4073C>A (n.-40-4073C>A)
n.355-3916G>T
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.289C>A
2g.113246852G>ACA428306690PAX8,PAX8-AS1c.93C>T (p.Arg31=)
n.257C>T
c.-40-4074C>T (n.-40-4074C>T)
n.355-3915G>A
c.261C>T (p.Arg87=)
n.288C>T
2g.113246852G>CCA428306691PAX8,PAX8-AS1c.93C>G (p.Arg31=)
n.257C>G
c.-40-4074C>G (n.-40-4074C>G)
n.355-3915G>C
c.261C>G (p.Arg87=)
n.288C>G
2g.113246852G>TCA428306692PAX8,PAX8-AS1c.93C>A (p.Arg31=)
n.257C>A
c.-40-4074C>A (n.-40-4074C>A)
n.355-3915G>T
c.261C>A (p.Arg87=)
n.288C>A
2g.113246853C>ACA348303538PAX8,PAX8-AS1c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.256G>T
c.-40-4075G>T (n.-40-4075G>T)
n.355-3914C>A
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.287G>T
2g.113246853C=CA1280124512PAX8,PAX8-AS1c.92G= (p.Arg31=)
n.256G=
c.-40-4075G= (n.-40-4075G=)
n.355-3914C=
c.260G= (p.Arg87=)
n.287G=
2g.113246853C>GCA348303540PAX8,PAX8-AS1c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.256G>C
c.-40-4075G>C (n.-40-4075G>C)
n.355-3914C>G
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.287G>C
2g.113246853C>TCA123461PAX8,PAX8-AS1c.92G>A (p.Arg31His)
n.256G>A
c.-40-4075G>A (n.-40-4075G>A)
n.355-3914C>T
c.260G>A (p.Arg87His)
n.287G>A
 ClinVar dbSNP
2g.113246854G>ACA1840348PAX8,PAX8-AS1c.91C>T (p.Arg31Cys)
n.255C>T
c.-40-4076C>T (n.-40-4076C>T)
n.355-3913G>A
c.259C>T (p.Arg87Cys)
n.286C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.113246854G>CCA348303544PAX8,PAX8-AS1c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.255C>G
c.-40-4076C>G (n.-40-4076C>G)
n.355-3913G>C
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.286C>G
2g.113246854G=CA1280124513PAX8,PAX8-AS1c.91C= (p.Arg31=)
n.255C=
c.-40-4076C= (n.-40-4076C=)
n.355-3913G=
c.259C= (p.Arg87=)
n.286C=
2g.113246854G>TCA348303543PAX8,PAX8-AS1c.91C>A (p.Arg31Ser)
n.255C>A
c.-40-4076C>A (n.-40-4076C>A)
n.355-3913G>T
c.259C>A (p.Arg87Ser)
n.286C>A
2g.113246855G>ACA428306696PAX8,PAX8-AS1c.90C>T (p.Val30=)
n.254C>T
c.-40-4077C>T (n.-40-4077C>T)
n.355-3912G>A
c.258C>T (p.Val86=)
n.285C>T
2g.113246855G>CCA428306698PAX8,PAX8-AS1c.90C>G (p.Val30=)
n.254C>G
c.-40-4077C>G (n.-40-4077C>G)
n.355-3912G>C
c.258C>G (p.Val86=)
n.285C>G
2g.113246855G>TCA428306697PAX8,PAX8-AS1c.90C>A (p.Val30=)
n.254C>A
c.-40-4077C>A (n.-40-4077C>A)
n.355-3912G>T
c.258C>A (p.Val86=)
n.285C>A
2g.113246856A>CCA348303547PAX8,PAX8-AS1c.89T>G (p.Val30Gly)
n.253T>G
c.-40-4078T>G (n.-40-4078T>G)
n.355-3911A>C
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.284T>G
2g.113246856A>GCA348303548PAX8,PAX8-AS1c.89T>C (p.Val30Ala)
n.253T>C
c.-40-4078T>C (n.-40-4078T>C)
n.355-3911A>G
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.284T>C
2g.113246856A>TCA348303549PAX8,PAX8-AS1c.89T>A (p.Val30Asp)
n.253T>A
c.-40-4078T>A (n.-40-4078T>A)
n.355-3911A>T
c.257T>A (p.Val86Asp)
n.284T>A
2g.113246857C>ACA348303550PAX8,PAX8-AS1c.88G>T (p.Val30Phe)
n.252G>T
c.-40-4079G>T (n.-40-4079G>T)
n.355-3910C>A
c.256G>T (p.Val86Phe)
n.283G>T
2g.113246857C=CA1280124514PAX8,PAX8-AS1c.88G= (p.Val30=)
n.252G=
c.-40-4079G= (n.-40-4079G=)
n.355-3910C=
c.256G= (p.Val86=)
n.283G=
2g.113246857C>GCA348303551PAX8,PAX8-AS1c.88G>C (p.Val30Leu)
n.252G>C
c.-40-4079G>C (n.-40-4079G>C)
n.355-3910C>G
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.283G>C
2g.113246857C>TCA1840349PAX8,PAX8-AS1c.88G>A (p.Val30Ile)
n.252G>A
c.-40-4079G>A (n.-40-4079G>A)
n.355-3910C>T
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.283G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246858C>ACA428306702PAX8,PAX8-AS1c.87G>T (p.Val29=)
n.251G>T
c.-40-4080G>T (n.-40-4080G>T)
n.355-3909C>A
c.255G>T (p.Val85=)
n.282G>T
 gnomAD v4
2g.113246858C=CA1280124515PAX8,PAX8-AS1c.87G= (p.Val29=)
n.251G=
c.-40-4080G= (n.-40-4080G=)
n.355-3909C=
c.255G= (p.Val85=)
n.282G=
2g.113246858C>GCA428306703PAX8,PAX8-AS1c.87G>C (p.Val29=)
n.251G>C
c.-40-4080G>C (n.-40-4080G>C)
n.355-3909C>G
c.255G>C (p.Val85=)
n.282G>C
2g.113246858C>TCA428306704PAX8,PAX8-AS1c.87G>A (p.Val29=)
n.251G>A
c.-40-4080G>A (n.-40-4080G>A)
n.355-3909C>T
c.255G>A (p.Val85=)
n.282G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246859A=CA1280124516PAX8,PAX8-AS1c.86T= (p.Val29=)
n.250T=
c.-40-4081T= (n.-40-4081T=)
n.355-3908A=
c.254T= (p.Val85=)
n.281T=
2g.113246859A>CCA348303558PAX8,PAX8-AS1c.86T>G (p.Val29Gly)
n.250T>G
c.-40-4081T>G (n.-40-4081T>G)
n.355-3908A>C
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.281T>G
 dbSNP
2g.113246859A>GCA348303553PAX8,PAX8-AS1c.86T>C (p.Val29Ala)
n.250T>C
c.-40-4081T>C (n.-40-4081T>C)
n.355-3908A>G
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.281T>C
 gnomAD v4
2g.113246859A>TCA348303557PAX8,PAX8-AS1c.86T>A (p.Val29Glu)
n.250T>A
c.-40-4081T>A (n.-40-4081T>A)
n.355-3908A>T
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.281T>A
2g.113246860C>ACA348303561PAX8,PAX8-AS1c.85G>T (p.Val29Leu)
n.249G>T
c.-40-4082G>T (n.-40-4082G>T)
n.355-3907C>A
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.280G>T
2g.113246860C=CA1280124517PAX8,PAX8-AS1c.85G= (p.Val29=)
n.249G=
c.-40-4082G= (n.-40-4082G=)
n.355-3907C=
c.253G= (p.Val85=)
n.280G=
2g.113246860C>GCA348303562PAX8,PAX8-AS1c.85G>C (p.Val29Leu)
n.249G>C
c.-40-4082G>C (n.-40-4082G>C)
n.355-3907C>G
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.280G>C
2g.113246860C>TCA1840350PAX8,PAX8-AS1c.85G>A (p.Val29Met)
n.249G>A
c.-40-4082G>A (n.-40-4082G>A)
n.355-3907C>T
c.253G>A (p.Val85Met)
n.280G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246861T>ACA348303565PAX8,PAX8-AS1c.84A>T (p.Glu28Asp)
n.248A>T
c.-40-4083A>T (n.-40-4083A>T)
n.355-3906T>A
c.252A>T (p.Glu84Asp)
n.279A>T
2g.113246861T>CCA428306708PAX8,PAX8-AS1c.84A>G (p.Glu28=)
n.248A>G
c.-40-4083A>G (n.-40-4083A>G)
n.355-3906T>C
c.252A>G (p.Glu84=)
n.279A>G
2g.113246861T>GCA348303566PAX8,PAX8-AS1c.84A>C (p.Glu28Asp)
n.248A>C
c.-40-4083A>C (n.-40-4083A>C)
n.355-3906T>G
c.252A>C (p.Glu84Asp)
n.279A>C
2g.113246862T>ACA348303568PAX8,PAX8-AS1c.83A>T (p.Glu28Val)
n.247A>T
c.-40-4084A>T (n.-40-4084A>T)
n.355-3905T>A
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.278A>T
2g.113246862T>CCA348303571PAX8,PAX8-AS1c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.247A>G
c.-40-4084A>G (n.-40-4084A>G)
n.355-3905T>C
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.278A>G
2g.113246862T>GCA348303569PAX8,PAX8-AS1c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.247A>C
c.-40-4084A>C (n.-40-4084A>C)
n.355-3905T>G
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.278A>C
2g.113246863C>ACA348303572PAX8,PAX8-AS1c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.246G>T
c.-40-4085G>T (n.-40-4085G>T)
n.355-3904C>A
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.277G>T
2g.113246863C=CA1280124518PAX8,PAX8-AS1c.82G= (p.Glu28=)
n.246G=
c.-40-4085G= (n.-40-4085G=)
n.355-3904C=
c.250G= (p.Glu84=)
n.277G=
2g.113246863C>GCA348303574PAX8,PAX8-AS1c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.246G>C
c.-40-4085G>C (n.-40-4085G>C)
n.355-3904C>G
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.277G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246863C>TCA348303575PAX8,PAX8-AS1c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.246G>A
c.-40-4085G>A (n.-40-4085G>A)
n.355-3904C>T
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.277G>A
2g.113246864C>ACA428306709PAX8,PAX8-AS1c.81G>T (p.Pro27=)
n.245G>T
c.-40-4086G>T (n.-40-4086G>T)
n.355-3903C>A
c.249G>T (p.Pro83=)
n.276G>T
2g.113246864C=CA1280124519PAX8,PAX8-AS1c.81G= (p.Pro27=)
n.245G=
c.-40-4086G= (n.-40-4086G=)
n.355-3903C=
c.249G= (p.Pro83=)
n.276G=
2g.113246864C>GCA428306710PAX8,PAX8-AS1c.81G>C (p.Pro27=)
n.245G>C
c.-40-4086G>C (n.-40-4086G>C)
n.355-3903C>G
c.249G>C (p.Pro83=)
n.276G>C
2g.113246864C>TCA1840351PAX8,PAX8-AS1c.81G>A (p.Pro27=)
n.245G>A
c.-40-4086G>A (n.-40-4086G>A)
n.355-3903C>T
c.249G>A (p.Pro83=)
n.276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246865G>ACA348303579PAX8,PAX8-AS1c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.244C>T
c.-40-4087C>T (n.-40-4087C>T)
n.355-3902G>A
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.275C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246865G>CCA348303580PAX8,PAX8-AS1c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.244C>G
c.-40-4087C>G (n.-40-4087C>G)
n.355-3902G>C
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.275C>G
2g.113246865G=CA1280124520PAX8,PAX8-AS1c.80C= (p.Pro27=)
n.244C=
c.-40-4087C= (n.-40-4087C=)
n.355-3902G=
c.248C= (p.Pro83=)
n.275C=
2g.113246865G>TCA348303581PAX8,PAX8-AS1c.80C>A (p.Pro27Gln)
n.244C>A
c.-40-4087C>A (n.-40-4087C>A)
n.355-3902G>T
c.248C>A (p.Pro83Gln)
n.275C>A
2g.113246866G>ACA348303583PAX8,PAX8-AS1c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.243C>T
c.-40-4088C>T (n.-40-4088C>T)
n.355-3901G>A
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.274C>T
2g.113246866G>CCA348303585PAX8,PAX8-AS1c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.243C>G
c.-40-4088C>G (n.-40-4088C>G)
n.355-3901G>C
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.274C>G
2g.113246866G>TCA348303586PAX8,PAX8-AS1c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.243C>A
c.-40-4088C>A (n.-40-4088C>A)
n.355-3901G>T
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.274C>A
2g.113246867C>ACA428306714PAX8,PAX8-AS1c.78G>T (p.Leu26=)
n.242G>T
c.-40-4089G>T (n.-40-4089G>T)
n.355-3900C>A
c.246G>T (p.Leu82=)
n.273G>T
2g.113246867C=CA1280124521PAX8,PAX8-AS1c.78G= (p.Leu26=)
n.242G=
c.-40-4089G= (n.-40-4089G=)
n.355-3900C=
c.246G= (p.Leu82=)
n.273G=
2g.113246867C>GCA428306715PAX8,PAX8-AS1c.78G>C (p.Leu26=)
n.242G>C
c.-40-4089G>C (n.-40-4089G>C)
n.355-3900C>G
c.246G>C (p.Leu82=)
n.273G>C
 gnomAD v4
2g.113246867C>TCA1840352PAX8,PAX8-AS1c.78G>A (p.Leu26=)
n.242G>A
c.-40-4089G>A (n.-40-4089G>A)
n.355-3900C>T
c.246G>A (p.Leu82=)
n.273G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.113246868A>CCA348303589PAX8,PAX8-AS1c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.241T>G
c.-40-4090T>G (n.-40-4090T>G)
n.355-3899A>C
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.272T>G
2g.113246868A>GCA348303592PAX8,PAX8-AS1c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.241T>C
c.-40-4090T>C (n.-40-4090T>C)
n.355-3899A>G
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.272T>C
2g.113246868A>TCA348303591PAX8,PAX8-AS1c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.241T>A
c.-40-4090T>A (n.-40-4090T>A)
n.355-3899A>T
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.272T>A
2g.113246869G>ACA1840353PAX8,PAX8-AS1c.76C>T (p.Leu26=)
n.240C>T
c.-40-4091C>T (n.-40-4091C>T)
n.355-3898G>A
c.244C>T (p.Leu82=)
n.271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246869G>CCA348303595PAX8,PAX8-AS1c.76C>G (p.Leu26Val)
n.240C>G
c.-40-4091C>G (n.-40-4091C>G)
n.355-3898G>C
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.271C>G
2g.113246869G=CA1280124522PAX8,PAX8-AS1c.76C= (p.Leu26=)
n.240C=
c.-40-4091C= (n.-40-4091C=)
n.355-3898G=
c.244C= (p.Leu82=)
n.271C=
2g.113246869G>TCA348303594PAX8,PAX8-AS1c.76C>A (p.Leu26Met)
n.240C>A
c.-40-4091C>A (n.-40-4091C>A)
n.355-3898G>T
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.271C>A
2g.113246870A=CA1280124523PAX8,PAX8-AS1c.75T= (p.Pro25=)
n.239T=
c.-40-4092T= (n.-40-4092T=)
n.355-3897A=
c.243T= (p.Pro81=)
n.270T=
2g.113246870A>CCA428306717PAX8,PAX8-AS1c.75T>G (p.Pro25=)
n.239T>G
c.-40-4092T>G (n.-40-4092T>G)
n.355-3897A>C
c.243T>G (p.Pro81=)
n.270T>G
2g.113246870A>GCA428306718PAX8,PAX8-AS1c.75T>C (p.Pro25=)
n.239T>C
c.-40-4092T>C (n.-40-4092T>C)
n.355-3897A>G
c.243T>C (p.Pro81=)
n.270T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246870A>TCA428306719PAX8,PAX8-AS1c.75T>A (p.Pro25=)
n.239T>A
c.-40-4092T>A (n.-40-4092T>A)
n.355-3897A>T
c.243T>A (p.Pro81=)
n.270T>A
2g.113246871G>ACA348303597PAX8,PAX8-AS1c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.238C>T
c.-40-4093C>T (n.-40-4093C>T)
n.355-3896G>A
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.269C>T
2g.113246871G>CCA348303599PAX8,PAX8-AS1c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.238C>G
c.-40-4093C>G (n.-40-4093C>G)
n.355-3896G>C
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.269C>G
2g.113246871G>TCA348303600PAX8,PAX8-AS1c.74C>A (p.Pro25His)
n.238C>A
c.-40-4093C>A (n.-40-4093C>A)
n.355-3896G>T
c.242C>A (p.Pro81His)
n.269C>A
2g.113246872G>ACA348303601PAX8,PAX8-AS1c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.237C>T
c.-40-4094C>T (n.-40-4094C>T)
n.355-3895G>A
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.268C>T
 COSMIC
2g.113246872G>CCA348303603PAX8,PAX8-AS1c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.237C>G
c.-40-4094C>G (n.-40-4094C>G)
n.355-3895G>C
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.268C>G
 COSMIC
2g.113246872G>TCA348303605PAX8,PAX8-AS1c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.237C>A
c.-40-4094C>A (n.-40-4094C>A)
n.355-3895G>T
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.268C>A
2g.113246873T>ACA348303606PAX8,PAX8-AS1c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.236A>T
c.-40-4095A>T (n.-40-4095A>T)
n.355-3894T>A
c.240A>T (p.Arg80Ser)
n.267A>T
2g.113246873T>CCA428306721PAX8,PAX8-AS1c.72A>G (p.Arg24=)
n.236A>G
c.-40-4095A>G (n.-40-4095A>G)
n.355-3894T>C
c.240A>G (p.Arg80=)
n.267A>G
2g.113246873T>GCA348303608PAX8,PAX8-AS1c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.236A>C
c.-40-4095A>C (n.-40-4095A>C)
n.355-3894T>G
c.240A>C (p.Arg80Ser)
n.267A>C
 dbSNP
2g.113246873T=CA1280124524PAX8,PAX8-AS1c.72A= (p.Arg24=)
n.236A=
c.-40-4095A= (n.-40-4095A=)
n.355-3894T=
c.240A= (p.Arg80=)
n.267A=
2g.113246874C>ACA348303609PAX8,PAX8-AS1c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.235G>T
c.-40-4096G>T (n.-40-4096G>T)
n.355-3893C>A
c.239G>T (p.Arg80Ile)
n.266G>T
2g.113246874C>GCA348303611PAX8,PAX8-AS1c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.235G>C
c.-40-4096G>C (n.-40-4096G>C)
n.355-3893C>G
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.266G>C
2g.113246874C>TCA348303613PAX8,PAX8-AS1c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.235G>A
c.-40-4096G>A (n.-40-4096G>A)
n.355-3893C>T
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.266G>A
2g.113246875T>ACA348303616PAX8,PAX8-AS1c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.234A>T
c.-40-4097A>T (n.-40-4097A>T)
n.355-3892T>A
c.238A>T (p.Arg80Ter)
n.265A>T
2g.113246875T>CCA348303615PAX8,PAX8-AS1c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.234A>G
c.-40-4097A>G (n.-40-4097A>G)
n.355-3892T>C
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.265A>G
2g.113246875T>GCA428306722PAX8,PAX8-AS1c.70A>C (p.Arg24=)
n.234A>C
c.-40-4097A>C (n.-40-4097A>C)
n.355-3892T>G
c.238A>C (p.Arg80=)
n.265A>C
2g.113246876G>ACA428306723PAX8,PAX8-AS1c.69C>T (p.Gly23=)
n.233C>T
c.-40-4098C>T (n.-40-4098C>T)
n.355-3891G>A
c.237C>T (p.Gly79=)
n.264C>T
 dbSNP
2g.113246876G>CCA428306724PAX8,PAX8-AS1c.69C>G (p.Gly23=)
n.233C>G
c.-40-4098C>G (n.-40-4098C>G)
n.355-3891G>C
c.237C>G (p.Gly79=)
n.264C>G
2g.113246876G>TCA428306725PAX8,PAX8-AS1c.69C>A (p.Gly23=)
n.233C>A
c.-40-4098C>A (n.-40-4098C>A)
n.355-3891G>T
c.237C>A (p.Gly79=)
n.264C>A
2g.113246877C>ACA348303618PAX8,PAX8-AS1c.68G>T (p.Gly23Val)
n.232G>T
c.-40-4099G>T (n.-40-4099G>T)
n.355-3890C>A
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.263G>T
2g.113246877C>GCA348303619PAX8,PAX8-AS1c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.232G>C
c.-40-4099G>C (n.-40-4099G>C)
n.355-3890C>G
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.263G>C
2g.113246877C>TCA348303621PAX8,PAX8-AS1c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.232G>A
c.-40-4099G>A (n.-40-4099G>A)
n.355-3890C>T
c.236G>A (p.Gly79Asp)
n.263G>A
2g.113246878C>ACA348303623PAX8,PAX8-AS1c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.231G>T
c.-40-4100G>T (n.-40-4100G>T)
n.355-3889C>A
c.235G>T (p.Gly79Cys)
n.262G>T
2g.113246878C>GCA348303624PAX8,PAX8-AS1c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.231G>C
c.-40-4100G>C (n.-40-4100G>C)
n.355-3889C>G
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.262G>C
2g.113246878C>TCA348303626PAX8,PAX8-AS1c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.231G>A
c.-40-4100G>A (n.-40-4100G>A)
n.355-3889C>T
c.235G>A (p.Gly79Ser)
n.262G>A
2g.113246879A=CA1280124525PAX8,PAX8-AS1c.66T= (p.Asn22=)
n.230T=
c.-40-4101T= (n.-40-4101T=)
n.355-3888A=
c.234T= (p.Asn78=)
n.261T=
2g.113246879A>CCA348303627PAX8,PAX8-AS1c.66T>G (p.Asn22Lys)
n.230T>G
c.-40-4101T>G (n.-40-4101T>G)
n.355-3888A>C
c.234T>G (p.Asn78Lys)
n.261T>G
2g.113246879A>GCA1840354PAX8,PAX8-AS1c.66T>C (p.Asn22=)
n.230T>C
c.-40-4101T>C (n.-40-4101T>C)
n.355-3888A>G
c.234T>C (p.Asn78=)
n.261T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246879A>TCA348303630PAX8,PAX8-AS1c.66T>A (p.Asn22Lys)
n.230T>A
c.-40-4101T>A (n.-40-4101T>A)
n.355-3888A>T
c.234T>A (p.Asn78Lys)
n.261T>A
2g.113246880T>ACA348303631PAX8,PAX8-AS1c.65A>T (p.Asn22Ile)
n.229A>T
c.-40-4102A>T (n.-40-4102A>T)
n.355-3887T>A
c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.260A>T
2g.113246880T>CCA348303632PAX8,PAX8-AS1c.65A>G (p.Asn22Ser)
n.229A>G
c.-40-4102A>G (n.-40-4102A>G)
n.355-3887T>C
c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.260A>G
2g.113246880T>GCA348303634PAX8,PAX8-AS1c.65A>C (p.Asn22Thr)
n.229A>C
c.-40-4102A>C (n.-40-4102A>C)
n.355-3887T>G
c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.260A>C
2g.113246881T>ACA348303637PAX8,PAX8-AS1c.64A>T (p.Asn22Tyr)
n.228A>T
c.-40-4103A>T (n.-40-4103A>T)
n.355-3886T>A
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.259A>T
2g.113246881T>CCA348303639PAX8,PAX8-AS1c.64A>G (p.Asn22Asp)
n.228A>G
c.-40-4103A>G (n.-40-4103A>G)
n.355-3886T>C
c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.259A>G
2g.113246881T>GCA348303636PAX8,PAX8-AS1c.64A>C (p.Asn22His)
n.228A>C
c.-40-4103A>C (n.-40-4103A>C)
n.355-3886T>G
c.232A>C (p.Asn78His)
n.259A>C
2g.113246882C>ACA428306727PAX8,PAX8-AS1c.63G>T (p.Val21=)
n.227G>T
c.-40-4104G>T (n.-40-4104G>T)
n.355-3885C>A
c.231G>T (p.Val77=)
n.258G>T
2g.113246882C=CA1280124526PAX8,PAX8-AS1c.63G= (p.Val21=)
n.227G=
c.-40-4104G= (n.-40-4104G=)
n.355-3885C=
c.231G= (p.Val77=)
n.258G=
2g.113246882C>GCA428306728PAX8,PAX8-AS1c.63G>C (p.Val21=)
n.227G>C
c.-40-4104G>C (n.-40-4104G>C)
n.355-3885C>G
c.231G>C (p.Val77=)
n.258G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246882C>TCA428306729PAX8,PAX8-AS1c.63G>A (p.Val21=)
n.227G>A
c.-40-4104G>A (n.-40-4104G>A)
n.355-3885C>T
c.231G>A (p.Val77=)
n.258G>A
2g.113246883A>CCA348303641PAX8,PAX8-AS1c.62T>G (p.Val21Gly)
n.226T>G
c.-40-4105T>G (n.-40-4105T>G)
n.355-3884A>C
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.257T>G
2g.113246883A>GCA348303642PAX8,PAX8-AS1c.62T>C (p.Val21Ala)
n.226T>C
c.-40-4105T>C (n.-40-4105T>C)
n.355-3884A>G
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.257T>C
2g.113246883A>TCA348303643PAX8,PAX8-AS1c.62T>A (p.Val21Glu)
n.226T>A
c.-40-4105T>A (n.-40-4105T>A)
n.355-3884A>T
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.257T>A
2g.113246884C>ACA348303646PAX8,PAX8-AS1c.61G>T (p.Val21Leu)
n.225G>T
c.-40-4106G>T (n.-40-4106G>T)
n.355-3883C>A
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.256G>T
2g.113246884C>GCA348303647PAX8,PAX8-AS1c.61G>C (p.Val21Leu)
n.225G>C
c.-40-4106G>C (n.-40-4106G>C)
n.355-3883C>G
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.256G>C
2g.113246884C>TCA348303649PAX8,PAX8-AS1c.61G>A (p.Val21Met)
n.225G>A
c.-40-4106G>A (n.-40-4106G>A)
n.355-3883C>T
c.229G>A (p.Val77Met)
n.256G>A
2g.113246885A>CCA348303652PAX8,PAX8-AS1c.60T>G (p.Phe20Leu)
n.224T>G
c.-40-4107T>G (n.-40-4107T>G)
n.355-3882A>C
c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.255T>G
2g.113246885A>GCA428306730PAX8,PAX8-AS1c.60T>C (p.Phe20=)
n.224T>C
c.-40-4107T>C (n.-40-4107T>C)
n.355-3882A>G
c.228T>C (p.Phe76=)
n.255T>C
2g.113246885A>TCA348303650PAX8,PAX8-AS1c.60T>A (p.Phe20Leu)
n.224T>A
c.-40-4107T>A (n.-40-4107T>A)
n.355-3882A>T
c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.255T>A
2g.113246886A>CCA348303653PAX8,PAX8-AS1c.59T>G (p.Phe20Cys)
n.223T>G
c.-40-4108T>G (n.-40-4108T>G)
n.355-3881A>C
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.254T>G
2g.113246886A>GCA348303654PAX8,PAX8-AS1c.59T>C (p.Phe20Ser)
n.223T>C
c.-40-4108T>C (n.-40-4108T>C)
n.355-3881A>G
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.254T>C
2g.113246886A>TCA348303656PAX8,PAX8-AS1c.59T>A (p.Phe20Tyr)
n.223T>A
c.-40-4108T>A (n.-40-4108T>A)
n.355-3881A>T
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.254T>A
2g.113246887A>CCA348303657PAX8,PAX8-AS1c.58T>G (p.Phe20Val)
n.222T>G
c.-40-4109T>G (n.-40-4109T>G)
n.355-3880A>C
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.253T>G
2g.113246887A>GCA348303659PAX8,PAX8-AS1c.58T>C (p.Phe20Leu)
n.222T>C
c.-40-4109T>C (n.-40-4109T>C)
n.355-3880A>G
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.253T>C
2g.113246887A>TCA348303661PAX8,PAX8-AS1c.58T>A (p.Phe20Ile)
n.222T>A
c.-40-4109T>A (n.-40-4109T>A)
n.355-3880A>T
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.253T>A
2g.113246888G>ACA428306731PAX8,PAX8-AS1c.57C>T (p.Ala19=)
n.221C>T
c.-40-4110C>T (n.-40-4110C>T)
n.355-3879G>A
c.225C>T (p.Ala75=)
n.252C>T
2g.113246888G>CCA428306732PAX8,PAX8-AS1c.57C>G (p.Ala19=)
n.221C>G
c.-40-4110C>G (n.-40-4110C>G)
n.355-3879G>C
c.225C>G (p.Ala75=)
n.252C>G
2g.113246888G>TCA428306733PAX8,PAX8-AS1c.57C>A (p.Ala19=)
n.221C>A
c.-40-4110C>A (n.-40-4110C>A)
n.355-3879G>T
c.225C>A (p.Ala75=)
n.252C>A
2g.113246889G>ACA348303663PAX8,PAX8-AS1c.56C>T (p.Ala19Val)
n.220C>T
c.-40-4111C>T (n.-40-4111C>T)
n.355-3878G>A
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.251C>T
 gnomAD v4
2g.113246889G>CCA348303666PAX8,PAX8-AS1c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.220C>G
c.-40-4111C>G (n.-40-4111C>G)
n.355-3878G>C
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.251C>G
2g.113246889G>TCA348303664PAX8,PAX8-AS1c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.220C>A
c.-40-4111C>A (n.-40-4111C>A)
n.355-3878G>T
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.251C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246890C>ACA348303667PAX8,PAX8-AS1c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.219G>T
c.-40-4112G>T (n.-40-4112G>T)
n.355-3877C>A
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.250G>T
2g.113246890C=CA1280124527PAX8,PAX8-AS1c.55G= (p.Ala19=)
n.219G=
c.-40-4112G= (n.-40-4112G=)
n.355-3877C=
c.223G= (p.Ala75=)
n.250G=
2g.113246890C>GCA348303669PAX8,PAX8-AS1c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.219G>C
c.-40-4112G>C (n.-40-4112G>C)
n.355-3877C>G
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.250G>C
2g.113246890C>TCA348303670PAX8,PAX8-AS1c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.219G>A
c.-40-4112G>A (n.-40-4112G>A)
n.355-3877C>T
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.250G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246891C>ACA428306734PAX8,PAX8-AS1c.54G>T (p.Gly18=)
n.218G>T
c.-40-4113G>T (n.-40-4113G>T)
n.355-3876C>A
c.222G>T (p.Gly74=)
n.249G>T
2g.113246891C=CA1280124528PAX8,PAX8-AS1c.54G= (p.Gly18=)
n.218G=
c.-40-4113G= (n.-40-4113G=)
n.355-3876C=
c.222G= (p.Gly74=)
n.249G=
2g.113246891C>GCA428306735PAX8,PAX8-AS1c.54G>C (p.Gly18=)
n.218G>C
c.-40-4113G>C (n.-40-4113G>C)
n.355-3876C>G
c.222G>C (p.Gly74=)
n.249G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246891C>TCA53723325PAX8,PAX8-AS1c.54G>A (p.Gly18=)
n.218G>A
c.-40-4113G>A (n.-40-4113G>A)
n.355-3876C>T
c.222G>A (p.Gly74=)
n.249G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246892C>ACA348303672PAX8,PAX8-AS1c.53G>T (p.Gly18Val)
n.217G>T
c.-40-4114G>T (n.-40-4114G>T)
n.355-3875C>A
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.248G>T
 gnomAD v4
2g.113246892C>GCA348303674PAX8,PAX8-AS1c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.217G>C
c.-40-4114G>C (n.-40-4114G>C)
n.355-3875C>G
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.248G>C
2g.113246892C>TCA348303675PAX8,PAX8-AS1c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.217G>A
c.-40-4114G>A (n.-40-4114G>A)
n.355-3875C>T
c.221G>A (p.Gly74Glu)
n.248G>A
2g.113246893C>ACA348303677PAX8,PAX8-AS1c.52G>T (p.Gly18Trp)
n.216G>T
c.-40-4115G>T (n.-40-4115G>T)
n.355-3874C>A
c.220G>T (p.Gly74Trp)
n.247G>T
2g.113246893C=CA1280124529PAX8,PAX8-AS1c.52G= (p.Gly18=)
n.216G=
c.-40-4115G= (n.-40-4115G=)
n.355-3874C=
c.220G= (p.Gly74=)
n.247G=
2g.113246893C>GCA348303678PAX8,PAX8-AS1c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.216G>C
c.-40-4115G>C (n.-40-4115G>C)
n.355-3874C>G
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.247G>C
2g.113246893C>TCA53723327PAX8,PAX8-AS1c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.216G>A
c.-40-4115G>A (n.-40-4115G>A)
n.355-3874C>T
c.220G>A (p.Gly74Arg)
n.247G>A
 dbSNP
2g.113246894T>ACA428306736PAX8,PAX8-AS1c.51A>T (p.Gly17=)
n.215A>T
c.-40-4116A>T (n.-40-4116A>T)
n.355-3873T>A
c.219A>T (p.Gly73=)
n.246A>T
2g.113246894T>CCA428306737PAX8,PAX8-AS1c.51A>G (p.Gly17=)
n.215A>G
c.-40-4116A>G (n.-40-4116A>G)
n.355-3873T>C
c.219A>G (p.Gly73=)
n.246A>G
2g.113246894T>GCA428306738PAX8,PAX8-AS1c.51A>C (p.Gly17=)
n.215A>C
c.-40-4116A>C (n.-40-4116A>C)
n.355-3873T>G
c.219A>C (p.Gly73=)
n.246A>C
 gnomAD v4
2g.113246895C>ACA348303680PAX8,PAX8-AS1c.50G>T (p.Gly17Val)
n.214G>T
c.-40-4117G>T (n.-40-4117G>T)
n.355-3872C>A
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.245G>T
2g.113246895C>GCA348303682PAX8,PAX8-AS1c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.214G>C
c.-40-4117G>C (n.-40-4117G>C)
n.355-3872C>G
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.245G>C
2g.113246895C>TCA348303683PAX8,PAX8-AS1c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.214G>A
c.-40-4117G>A (n.-40-4117G>A)
n.355-3872C>T
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.245G>A
2g.113246896C>ACA348303688PAX8,PAX8-AS1c.49G>T (p.Gly17Ter)
n.213G>T
c.-40-4118G>T (n.-40-4118G>T)
n.355-3871C>A
c.217G>T (p.Gly73Ter)
n.244G>T
2g.113246896C>GCA348303686PAX8,PAX8-AS1c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.213G>C
c.-40-4118G>C (n.-40-4118G>C)
n.355-3871C>G
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.244G>C
2g.113246896C>TCA348303685PAX8,PAX8-AS1c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.213G>A
c.-40-4118G>A (n.-40-4118G>A)
n.355-3871C>T
c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.244G>A
2g.113246897C>ACA428306740PAX8,PAX8-AS1c.48G>T (p.Leu16=)
n.212G>T
c.-40-4119G>T (n.-40-4119G>T)
n.355-3870C>A
c.216G>T (p.Leu72=)
n.243G>T
2g.113246897C>GCA428306741PAX8,PAX8-AS1c.48G>C (p.Leu16=)
n.212G>C
c.-40-4119G>C (n.-40-4119G>C)
n.355-3870C>G
c.216G>C (p.Leu72=)
n.243G>C
2g.113246897C>TCA428306739PAX8,PAX8-AS1c.48G>A (p.Leu16=)
n.212G>A
c.-40-4119G>A (n.-40-4119G>A)
n.355-3870C>T
c.216G>A (p.Leu72=)
n.243G>A
 gnomAD v4
2g.113246898A>CCA348303690PAX8,PAX8-AS1c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.211T>G
c.-40-4120T>G (n.-40-4120T>G)
n.355-3869A>C
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.242T>G
2g.113246898A>GCA348303693PAX8,PAX8-AS1c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.211T>C
c.-40-4120T>C (n.-40-4120T>C)
n.355-3869A>G
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.242T>C
2g.113246898A>TCA348303691PAX8,PAX8-AS1c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.211T>A
c.-40-4120T>A (n.-40-4120T>A)
n.355-3869A>T
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.242T>A
2g.113246899G>ACA428306742PAX8,PAX8-AS1c.46C>T (p.Leu16=)
n.210C>T
c.-40-4121C>T (n.-40-4121C>T)
n.355-3868G>A
c.214C>T (p.Leu72=)
n.241C>T
2g.113246899G>CCA348303694PAX8,PAX8-AS1c.46C>G (p.Leu16Val)
n.210C>G
c.-40-4121C>G (n.-40-4121C>G)
n.355-3868G>C
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.241C>G
2g.113246899G>TCA348303696PAX8,PAX8-AS1c.46C>A (p.Leu16Met)
n.210C>A
c.-40-4121C>A (n.-40-4121C>A)
n.355-3868G>T
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.241C>A
2g.113246900C>ACA348303698PAX8,PAX8-AS1c.45G>T (p.Gln15His)
n.209G>T
c.-40-4122G>T (n.-40-4122G>T)
n.355-3867C>A
c.213G>T (p.Gln71His)
n.240G>T
2g.113246900C=CA1280124530PAX8,PAX8-AS1c.45G= (p.Gln15=)
n.209G=
c.-40-4122G= (n.-40-4122G=)
n.355-3867C=
c.213G= (p.Gln71=)
n.240G=
2g.113246900C>GCA348303700PAX8,PAX8-AS1c.45G>C (p.Gln15His)
n.209G>C
c.-40-4122G>C (n.-40-4122G>C)
n.355-3867C>G
c.213G>C (p.Gln71His)
n.240G>C
2g.113246900C>TCA53723329PAX8,PAX8-AS1c.45G>A (p.Gln15=)
n.209G>A
c.-40-4122G>A (n.-40-4122G>A)
n.355-3867C>T
c.213G>A (p.Gln71=)
n.240G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246901T>ACA348303701PAX8,PAX8-AS1c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.208A>T
c.-40-4123A>T (n.-40-4123A>T)
n.355-3866T>A
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.239A>T
2g.113246901T>CCA348303703PAX8,PAX8-AS1c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.208A>G
c.-40-4123A>G (n.-40-4123A>G)
n.355-3866T>C
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.239A>G
2g.113246901T>GCA348303705PAX8,PAX8-AS1c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.208A>C
c.-40-4123A>C (n.-40-4123A>C)
n.355-3866T>G
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.239A>C
2g.113246902G>ACA348303706PAX8,PAX8-AS1c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.207C>T
c.-40-4124C>T (n.-40-4124C>T)
n.355-3865G>A
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.238C>T
2g.113246902G>CCA348303708PAX8,PAX8-AS1c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.207C>G
c.-40-4124C>G (n.-40-4124C>G)
n.355-3865G>C
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.238C>G
2g.113246902G>TCA348303709PAX8,PAX8-AS1c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.207C>A
c.-40-4124C>A (n.-40-4124C>A)
n.355-3865G>T
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.238C>A
2g.113246903G>ACA53723330PAX8,PAX8-AS1c.42C>T (p.Asn14=)
n.206C>T
c.-40-4125C>T (n.-40-4125C>T)
n.355-3864G>A
c.210C>T (p.Asn70=)
n.237C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246903G>CCA348303711PAX8,PAX8-AS1c.42C>G (p.Asn14Lys)
n.206C>G
c.-40-4125C>G (n.-40-4125C>G)
n.355-3864G>C
c.210C>G (p.Asn70Lys)
n.237C>G
2g.113246903G=CA1280124531PAX8,PAX8-AS1c.42C= (p.Asn14=)
n.206C=
c.-40-4125C= (n.-40-4125C=)
n.355-3864G=
c.210C= (p.Asn70=)
n.237C=
2g.113246903G>TCA348303712PAX8,PAX8-AS1c.42C>A (p.Asn14Lys)
n.206C>A
c.-40-4125C>A (n.-40-4125C>A)
n.355-3864G>T
c.210C>A (p.Asn70Lys)
n.237C>A
2g.113246904T>ACA348303714PAX8,PAX8-AS1c.41A>T (p.Asn14Ile)
n.205A>T
c.-40-4126A>T (n.-40-4126A>T)
n.355-3863T>A
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.236A>T
2g.113246904T>CCA348303715PAX8,PAX8-AS1c.41A>G (p.Asn14Ser)
n.205A>G
c.-40-4126A>G (n.-40-4126A>G)
n.355-3863T>C
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.236A>G
2g.113246904T>GCA348303716PAX8,PAX8-AS1c.41A>C (p.Asn14Thr)
n.205A>C
c.-40-4126A>C (n.-40-4126A>C)
n.355-3863T>G
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.236A>C
2g.113246905T>ACA348303721PAX8,PAX8-AS1c.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.204A>T
c.-40-4127A>T (n.-40-4127A>T)
n.355-3862T>A
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.235A>T
2g.113246905T>CCA348303720PAX8,PAX8-AS1c.40A>G (p.Asn14Asp)
n.204A>G
c.-40-4127A>G (n.-40-4127A>G)
n.355-3862T>C
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.235A>G
 COSMIC
2g.113246905T>GCA348303718PAX8,PAX8-AS1c.40A>C (p.Asn14His)
n.204A>C
c.-40-4127A>C (n.-40-4127A>C)
n.355-3862T>G
c.208A>C (p.Asn70His)
n.235A>C
2g.113246906C>ACA428306743PAX8,PAX8-AS1c.39G>T (p.Leu13=)
n.203G>T
c.-40-4128G>T (n.-40-4128G>T)
n.355-3861C>A
c.207G>T (p.Leu69=)
n.234G>T
2g.113246906C>GCA428306744PAX8,PAX8-AS1c.39G>C (p.Leu13=)
n.203G>C
c.-40-4128G>C (n.-40-4128G>C)
n.355-3861C>G
c.207G>C (p.Leu69=)
n.234G>C
2g.113246906C>TCA428306745PAX8,PAX8-AS1c.39G>A (p.Leu13=)
n.203G>A
c.-40-4128G>A (n.-40-4128G>A)
n.355-3861C>T
c.207G>A (p.Leu69=)
n.234G>A
2g.113246907A=CA1280124532PAX8,PAX8-AS1c.38T= (p.Leu13=)
n.202T=
c.-40-4129T= (n.-40-4129T=)
n.355-3860A=
c.206T= (p.Leu69=)
n.233T=
2g.113246907A>CCA348303722PAX8,PAX8-AS1c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.202T>G
c.-40-4129T>G (n.-40-4129T>G)
n.355-3860A>C
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.233T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246907A>GCA348303723PAX8,PAX8-AS1c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.202T>C
c.-40-4129T>C (n.-40-4129T>C)
n.355-3860A>G
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.233T>C
2g.113246907A>TCA348303725PAX8,PAX8-AS1c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.202T>A
c.-40-4129T>A (n.-40-4129T>A)
n.355-3860A>T
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.233T>A
2g.113246908G>ACA428306746PAX8,PAX8-AS1c.37C>T (p.Leu13=)
n.201C>T
c.-40-4130C>T (n.-40-4130C>T)
n.355-3859G>A
c.205C>T (p.Leu69=)
n.232C>T
2g.113246908G>CCA348303727PAX8,PAX8-AS1c.37C>G (p.Leu13Val)
n.201C>G
c.-40-4130C>G (n.-40-4130C>G)
n.355-3859G>C
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.232C>G
2g.113246908G>TCA348303728PAX8,PAX8-AS1c.37C>A (p.Leu13Met)
n.201C>A
c.-40-4130C>A (n.-40-4130C>A)
n.355-3859G>T
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.232C>A
2g.113246909C>ACA428306747PAX8,PAX8-AS1c.36G>T (p.Gly12=)
n.200G>T
c.-40-4131G>T (n.-40-4131G>T)
n.355-3858C>A
c.204G>T (p.Gly68=)
n.231G>T
2g.113246909C=CA1280124533PAX8,PAX8-AS1c.36G= (p.Gly12=)
n.200G=
c.-40-4131G= (n.-40-4131G=)
n.355-3858C=
c.204G= (p.Gly68=)
n.231G=
2g.113246909C>GCA428306748PAX8,PAX8-AS1c.36G>C (p.Gly12=)
n.200G>C
c.-40-4131G>C (n.-40-4131G>C)
n.355-3858C>G
c.204G>C (p.Gly68=)
n.231G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246909C>TCA428306749PAX8,PAX8-AS1c.36G>A (p.Gly12=)
n.200G>A
c.-40-4131G>A (n.-40-4131G>A)
n.355-3858C>T
c.204G>A (p.Gly68=)
n.231G>A
2g.113246910C>ACA348303729PAX8,PAX8-AS1c.35G>T (p.Gly12Val)
n.199G>T
c.-40-4132G>T (n.-40-4132G>T)
n.355-3857C>A
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.230G>T
2g.113246910C>GCA348303730PAX8,PAX8-AS1c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.199G>C
c.-40-4132G>C (n.-40-4132G>C)
n.355-3857C>G
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.230G>C
2g.113246910C>TCA348303732PAX8,PAX8-AS1c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.199G>A
c.-40-4132G>A (n.-40-4132G>A)
n.355-3857C>T
c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.230G>A
 gnomAD v4
2g.113246911C>ACA348303733PAX8,PAX8-AS1c.34G>T (p.Gly12Trp)
n.198G>T
c.-40-4133G>T (n.-40-4133G>T)
n.355-3856C>A
c.202G>T (p.Gly68Trp)
n.229G>T
2g.113246911C>GCA348303735PAX8,PAX8-AS1c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.198G>C
c.-40-4133G>C (n.-40-4133G>C)
n.355-3856C>G
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.229G>C
2g.113246911C>TCA348303736PAX8,PAX8-AS1c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.198G>A
c.-40-4133G>A (n.-40-4133G>A)
n.355-3856C>T
c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.229G>A
2g.113246912T>ACA428306750PAX8,PAX8-AS1c.33A>T (p.Gly11=)
n.197A>T
c.-40-4134A>T (n.-40-4134A>T)
n.355-3855T>A
c.201A>T (p.Gly67=)
n.228A>T
2g.113246912T>CCA428306751PAX8,PAX8-AS1c.33A>G (p.Gly11=)
n.197A>G
c.-40-4134A>G (n.-40-4134A>G)
n.355-3855T>C
c.201A>G (p.Gly67=)
n.228A>G
2g.113246912T>GCA428306752PAX8,PAX8-AS1c.33A>C (p.Gly11=)
n.197A>C
c.-40-4134A>C (n.-40-4134A>C)
n.355-3855T>G
c.201A>C (p.Gly67=)
n.228A>C
2g.113246913C>ACA348303738PAX8,PAX8-AS1c.32G>T (p.Gly11Val)
n.196G>T
c.-40-4135G>T (n.-40-4135G>T)
n.355-3854C>A
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.227G>T
2g.113246913C=CA1280124534PAX8,PAX8-AS1c.32G= (p.Gly11=)
n.196G=
c.-40-4135G= (n.-40-4135G=)
n.355-3854C=
c.200G= (p.Gly67=)
n.227G=
2g.113246913C>GCA348303740PAX8,PAX8-AS1c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.196G>C
c.-40-4135G>C (n.-40-4135G>C)
n.355-3854C>G
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.227G>C
2g.113246913C>TCA348303741PAX8,PAX8-AS1c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.196G>A
c.-40-4135G>A (n.-40-4135G>A)
n.355-3854C>T
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246914C>ACA348303745PAX8,PAX8-AS1c.31G>T (p.Gly11Ter)
n.195G>T
c.-40-4136G>T (n.-40-4136G>T)
n.355-3853C>A
c.199G>T (p.Gly67Ter)
n.226G>T
2g.113246914C=CA1280124535PAX8,PAX8-AS1c.31G= (p.Gly11=)
n.195G=
c.-40-4136G= (n.-40-4136G=)
n.355-3853C=
c.199G= (p.Gly67=)
n.226G=
2g.113246914C>GCA1840355PAX8,PAX8-AS1c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.195G>C
c.-40-4136G>C (n.-40-4136G>C)
n.355-3853C>G
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.226G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246914C>TCA348303743PAX8,PAX8-AS1c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.195G>A
c.-40-4136G>A (n.-40-4136G>A)
n.355-3853C>T
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.226G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.113246915A=CA1280124536PAX8,PAX8-AS1c.30T= (p.His10=)
n.194T=
c.-40-4137T= (n.-40-4137T=)
n.355-3852A=
c.198T= (p.His66=)
n.225T=
2g.113246915A>CCA348303747PAX8,PAX8-AS1c.30T>G (p.His10Gln)
n.194T>G
c.-40-4137T>G (n.-40-4137T>G)
n.355-3852A>C
c.198T>G (p.His66Gln)
n.225T>G
2g.113246915A>GCA53723333PAX8,PAX8-AS1c.30T>C (p.His10=)
n.194T>C
c.-40-4137T>C (n.-40-4137T>C)
n.355-3852A>G
c.198T>C (p.His66=)
n.225T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246915A>TCA348303748PAX8,PAX8-AS1c.30T>A (p.His10Gln)
n.194T>A
c.-40-4137T>A (n.-40-4137T>A)
n.355-3852A>T
c.198T>A (p.His66Gln)
n.225T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246916T>ACA348303750PAX8,PAX8-AS1c.29A>T (p.His10Leu)
n.193A>T
c.-40-4138A>T (n.-40-4138A>T)
n.355-3851T>A
c.197A>T (p.His66Leu)
n.224A>T
2g.113246916T>CCA348303751PAX8,PAX8-AS1c.29A>G (p.His10Arg)
n.193A>G
c.-40-4138A>G (n.-40-4138A>G)
n.355-3851T>C
c.197A>G (p.His66Arg)
n.224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246916T>GCA348303752PAX8,PAX8-AS1c.29A>C (p.His10Pro)
n.193A>C
c.-40-4138A>C (n.-40-4138A>C)
n.355-3851T>G
c.197A>C (p.His66Pro)
n.224A>C
2g.113246916T=CA1280124537PAX8,PAX8-AS1c.29A= (p.His10=)
n.193A=
c.-40-4138A= (n.-40-4138A=)
n.355-3851T=
c.197A= (p.His66=)
n.224A=
2g.113246917G>ACA348303753PAX8,PAX8-AS1c.28C>T (p.His10Tyr)
n.192C>T
c.-40-4139C>T (n.-40-4139C>T)
n.355-3850G>A
c.196C>T (p.His66Tyr)
n.223C>T
2g.113246917G>CCA348303754PAX8,PAX8-AS1c.28C>G (p.His10Asp)
n.192C>G
c.-40-4139C>G (n.-40-4139C>G)
n.355-3850G>C
c.196C>G (p.His66Asp)
n.223C>G
2g.113246917G>TCA348303755PAX8,PAX8-AS1c.28C>A (p.His10Asn)
n.192C>A
c.-40-4139C>A (n.-40-4139C>A)
n.355-3850G>T
c.196C>A (p.His66Asn)
n.223C>A
2g.113246918G>ACA1840356PAX8,PAX8-AS1c.27C>T (p.Gly9=)
n.191C>T
c.-40-4140C>T (n.-40-4140C>T)
n.355-3849G>A
c.195C>T (p.Gly65=)
n.222C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.113246918G>CCA428306754PAX8,PAX8-AS1c.27C>G (p.Gly9=)
n.191C>G
c.-40-4140C>G (n.-40-4140C>G)
n.355-3849G>C
c.195C>G (p.Gly65=)
n.222C>G
2g.113246918G=CA1280124538PAX8,PAX8-AS1c.27C= (p.Gly9=)
n.191C=
c.-40-4140C= (n.-40-4140C=)
n.355-3849G=
c.195C= (p.Gly65=)
n.222C=
2g.113246918G>TCA428306753PAX8,PAX8-AS1c.27C>A (p.Gly9=)
n.191C>A
c.-40-4140C>A (n.-40-4140C>A)
n.355-3849G>T
c.195C>A (p.Gly65=)
n.222C>A
 COSMIC
2g.113246919C>ACA348303757PAX8,PAX8-AS1c.26G>T (p.Gly9Val)
n.190G>T
c.-40-4141G>T (n.-40-4141G>T)
n.355-3848C>A
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.221G>T
2g.113246919C>GCA348303758PAX8,PAX8-AS1c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.190G>C
c.-40-4141G>C (n.-40-4141G>C)
n.355-3848C>G
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.221G>C
2g.113246919C>TCA348303760PAX8,PAX8-AS1c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.190G>A
c.-40-4141G>A (n.-40-4141G>A)
n.355-3848C>T
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.221G>A
2g.113246920C>ACA348303765PAX8,PAX8-AS1c.26-1G>T (n.26-1G>T)
n.190-1G>T
c.-40-4142G>T (n.-40-4142G>T)
n.355-3847C>A
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
n.221-1G>T
2g.113246920C>GCA348303762PAX8,PAX8-AS1c.26-1G>C (n.26-1G>C)
n.190-1G>C
c.-40-4142G>C (n.-40-4142G>C)
n.355-3847C>G
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
n.221-1G>C
2g.113246920C>TCA348303764PAX8,PAX8-AS1c.26-1G>A (n.26-1G>A)
n.190-1G>A
c.-40-4142G>A (n.-40-4142G>A)
n.355-3847C>T
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
n.221-1G>A
2g.113246921T>ACA348303766PAX8,PAX8-AS1c.26-2A>T (n.26-2A>T)
n.190-2A>T
c.-40-4143A>T (n.-40-4143A>T)
n.355-3846T>A
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
n.221-2A>T
2g.113246921T>CCA348303767PAX8,PAX8-AS1c.26-2A>G (n.26-2A>G)
n.190-2A>G
c.-40-4143A>G (n.-40-4143A>G)
n.355-3846T>C
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
n.221-2A>G
2g.113246921T>GCA348303768PAX8,PAX8-AS1c.26-2A>C (n.26-2A>C)
n.190-2A>C
c.-40-4143A>C (n.-40-4143A>C)
n.355-3846T>G
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
n.221-2A>C
2g.113246922A=CA1280124539PAX8,PAX8-AS1c.26-3T= (n.26-3T=)
n.190-3T=
c.-40-4144T= (n.-40-4144T=)
n.355-3845A=
c.194-3T= (n.194-3T=)
n.221-3T=
2g.113246922A>GCA535596496PAX8,PAX8-AS1c.26-3T>C (n.26-3T>C)
n.190-3T>C
c.-40-4144T>C (n.-40-4144T>C)
n.355-3845A>G
c.194-3T>C (n.194-3T>C)
n.221-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246924G>ACA535596497PAX8,PAX8-AS1c.26-5C>T (n.26-5C>T)
n.190-5C>T
c.-40-4146C>T (n.-40-4146C>T)
n.355-3843G>A
c.194-5C>T (n.194-5C>T)
n.221-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246924G=CA1280124540PAX8,PAX8-AS1c.26-5C= (n.26-5C=)
n.190-5C=
c.-40-4146C= (n.-40-4146C=)
n.355-3843G=
c.194-5C= (n.194-5C=)
n.221-5C=
2g.113246930A=CA1280124541PAX8,PAX8-AS1c.26-11T= (n.26-11T=)
n.190-11T=
c.-40-4152T= (n.-40-4152T=)
n.355-3837A=
c.194-11T= (n.194-11T=)
n.221-11T=
2g.113246930A>CCA1280124542PAX8,PAX8-AS1c.26-11T>G (n.26-11T>G)
n.190-11T>G
c.-40-4152T>G (n.-40-4152T>G)
n.355-3837A>C
c.194-11T>G (n.194-11T>G)
n.221-11T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246930A>GCA1840357PAX8,PAX8-AS1c.26-11T>C (n.26-11T>C)
n.190-11T>C
c.-40-4152T>C (n.-40-4152T>C)
n.355-3837A>G
c.194-11T>C (n.194-11T>C)
n.221-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246931A=CA1280124543PAX8,PAX8-AS1c.26-12T= (n.26-12T=)
n.190-12T=
c.-40-4153T= (n.-40-4153T=)
n.355-3836A=
c.194-12T= (n.194-12T=)
n.221-12T=
2g.113246931A>GCA1840358PAX8,PAX8-AS1c.26-12T>C (n.26-12T>C)
n.190-12T>C
c.-40-4153T>C (n.-40-4153T>C)
n.355-3836A>G
c.194-12T>C (n.194-12T>C)
n.221-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246931A>TCA2577075832PAX8,PAX8-AS1c.26-12T>A (n.26-12T>A)
n.190-12T>A
c.-40-4153T>A (n.-40-4153T>A)
n.355-3836A>T
c.194-12T>A (n.194-12T>A)
n.221-12T>A
2g.113246935_113246936delinsTCCA1280124544PAX8,PAX8-AS1c.26-17_26-16delinsGA (n.26-17_26-16delinsGA)
n.190-17_190-16delinsGA
c.-40-4158_-40-4157delinsGA (n.-40-4158_-40-4157delinsGA)
n.355-3832_355-3831delinsTC
c.194-17_194-16delinsGA (n.194-17_194-16delinsGA)
n.221-17_221-16delinsGA

Number of alleles fetched