Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113246786G>ACA428306605PAX8,PAX8-AS1c.159C>T (p.Val53=)
n.323C>T
c.-40-4008C>T (n.-40-4008C>T)
n.355-3981G>A
c.327C>T (p.Val109=)
n.354C>T
 gnomAD v4
2g.113246786G>CCA428306606PAX8,PAX8-AS1c.159C>G (p.Val53=)
n.323C>G
c.-40-4008C>G (n.-40-4008C>G)
n.355-3981G>C
c.327C>G (p.Val109=)
n.354C>G
2g.113246786G>TCA428306607PAX8,PAX8-AS1c.159C>A (p.Val53=)
n.323C>A
c.-40-4008C>A (n.-40-4008C>A)
n.355-3981G>T
c.327C>A (p.Val109=)
n.354C>A
2g.113246787A>CCA348303330PAX8,PAX8-AS1c.158T>G (p.Val53Gly)
n.322T>G
c.-40-4009T>G (n.-40-4009T>G)
n.355-3980A>C
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.353T>G
2g.113246787A>GCA348303332PAX8,PAX8-AS1c.158T>C (p.Val53Ala)
n.322T>C
c.-40-4009T>C (n.-40-4009T>C)
n.355-3980A>G
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.353T>C
2g.113246787A>TCA348303331PAX8,PAX8-AS1c.158T>A (p.Val53Asp)
n.322T>A
c.-40-4009T>A (n.-40-4009T>A)
n.355-3980A>T
c.326T>A (p.Val109Asp)
n.353T>A
2g.113246788C>ACA348303333PAX8,PAX8-AS1c.157G>T (p.Val53Phe)
n.321G>T
c.-40-4010G>T (n.-40-4010G>T)
n.355-3979C>A
c.325G>T (p.Val109Phe)
n.352G>T
2g.113246788C=CA1280124478PAX8,PAX8-AS1c.157G= (p.Val53=)
n.321G=
c.-40-4010G= (n.-40-4010G=)
n.355-3979C=
c.325G= (p.Val109=)
n.352G=
2g.113246788C>GCA348303335PAX8,PAX8-AS1c.157G>C (p.Val53Leu)
n.321G>C
c.-40-4010G>C (n.-40-4010G>C)
n.355-3979C>G
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.352G>C
2g.113246788C>TCA348303334PAX8,PAX8-AS1c.157G>A (p.Val53Ile)
n.321G>A
c.-40-4010G>A (n.-40-4010G>A)
n.355-3979C>T
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.352G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246790_113246791dupCA2586969822PAX8,PAX8-AS1c.156_157dup (p.Val53AlafsTer24)
n.320_321dup
c.-40-4011_-40-4010dup (n.-40-4011_-40-4010dup)
n.355-3977_355-3976dup
c.324_325dup (p.Val109AlafsTer25)
n.351_352dup
2g.113246789G>ACA1840334PAX8,PAX8-AS1c.156C>T (p.Arg52=)
n.320C>T
c.-40-4011C>T (n.-40-4011C>T)
n.355-3978G>A
c.324C>T (p.Arg108=)
n.351C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246789G>CCA53723290PAX8,PAX8-AS1c.156C>G (p.Arg52=)
n.320C>G
c.-40-4011C>G (n.-40-4011C>G)
n.355-3978G>C
c.324C>G (p.Arg108=)
n.351C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246789G=CA1280124479PAX8,PAX8-AS1c.156C= (p.Arg52=)
n.320C=
c.-40-4011C= (n.-40-4011C=)
n.355-3978G=
c.324C= (p.Arg108=)
n.351C=
2g.113246789G>TCA428306609PAX8,PAX8-AS1c.156C>A (p.Arg52=)
n.320C>A
c.-40-4011C>A (n.-40-4011C>A)
n.355-3978G>T
c.324C>A (p.Arg108=)
n.351C>A
2g.113246790C>ACA348303336PAX8,PAX8-AS1c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.319G>T
c.-40-4012G>T (n.-40-4012G>T)
n.355-3977C>A
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.350G>T
2g.113246790C=CA1280124480PAX8,PAX8-AS1c.155G= (p.Arg52=)
n.319G=
c.-40-4012G= (n.-40-4012G=)
n.355-3977C=
c.323G= (p.Arg108=)
n.350G=
2g.113246790C>GCA348303337PAX8,PAX8-AS1c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.319G>C
c.-40-4012G>C (n.-40-4012G>C)
n.355-3977C>G
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.350G>C
2g.113246790C>TCA1840335PAX8,PAX8-AS1c.155G>A (p.Arg52His)
n.319G>A
c.-40-4012G>A (n.-40-4012G>A)
n.355-3977C>T
c.323G>A (p.Arg108His)
n.350G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246791G>ACA1840336PAX8,PAX8-AS1c.154C>T (p.Arg52Cys)
n.318C>T
c.-40-4013C>T (n.-40-4013C>T)
n.355-3976G>A
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.349C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246791G>CCA348303338PAX8,PAX8-AS1c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.318C>G
c.-40-4013C>G (n.-40-4013C>G)
n.355-3976G>C
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.349C>G
2g.113246791G=CA1280124481PAX8,PAX8-AS1c.154C= (p.Arg52=)
n.318C=
c.-40-4013C= (n.-40-4013C=)
n.355-3976G=
c.322C= (p.Arg108=)
n.349C=
2g.113246791G>TCA348303339PAX8,PAX8-AS1c.154C>A (p.Arg52Ser)
n.318C>A
c.-40-4013C>A (n.-40-4013C>A)
n.355-3976G>T
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.349C>A
2g.113246792G>ACA53723294PAX8,PAX8-AS1c.153C>T (p.Leu51=)
n.317C>T
c.-40-4014C>T (n.-40-4014C>T)
n.355-3975G>A
c.321C>T (p.Leu107=)
n.348C>T
 dbSNP
2g.113246792G>CCA428306611PAX8,PAX8-AS1c.153C>G (p.Leu51=)
n.317C>G
c.-40-4014C>G (n.-40-4014C>G)
n.355-3975G>C
c.321C>G (p.Leu107=)
n.348C>G
2g.113246792G=CA1280124482PAX8,PAX8-AS1c.153C= (p.Leu51=)
n.317C=
c.-40-4014C= (n.-40-4014C=)
n.355-3975G=
c.321C= (p.Leu107=)
n.348C=
2g.113246792G>TCA428306612PAX8,PAX8-AS1c.153C>A (p.Leu51=)
n.317C>A
c.-40-4014C>A (n.-40-4014C>A)
n.355-3975G>T
c.321C>A (p.Leu107=)
n.348C>A
2g.113246793A>CCA348303341PAX8,PAX8-AS1c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.316T>G
c.-40-4015T>G (n.-40-4015T>G)
n.355-3974A>C
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.347T>G
2g.113246793A>GCA348303343PAX8,PAX8-AS1c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.316T>C
c.-40-4015T>C (n.-40-4015T>C)
n.355-3974A>G
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.347T>C
2g.113246793A>TCA348303344PAX8,PAX8-AS1c.152T>A (p.Leu51His)
n.316T>A
c.-40-4015T>A (n.-40-4015T>A)
n.355-3974A>T
c.320T>A (p.Leu107His)
n.347T>A
2g.113246794G>ACA348303348PAX8,PAX8-AS1c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.315C>T
c.-40-4016C>T (n.-40-4016C>T)
n.355-3973G>A
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.346C>T
 COSMIC
2g.113246794G>CCA348303347PAX8,PAX8-AS1c.151C>G (p.Leu51Val)
n.315C>G
c.-40-4016C>G (n.-40-4016C>G)
n.355-3973G>C
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.346C>G
2g.113246794G>TCA348303346PAX8,PAX8-AS1c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.315C>A
c.-40-4016C>A (n.-40-4016C>A)
n.355-3973G>T
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.346C>A
2g.113246796_113246811delCA2586969823PAX8,PAX8-AS1c.136_151del (p.Asp46SerfsTer25)
n.300_315del
c.-40-4031_-40-4016del (n.-40-4031_-40-4016del)
n.355-3971_355-3956del
c.304_319del (p.Asp102SerfsTer26)
n.331_346del
2g.113246795C>ACA348303350PAX8,PAX8-AS1c.150G>T (p.Gln50His)
n.314G>T
c.-40-4017G>T (n.-40-4017G>T)
n.355-3972C>A
c.318G>T (p.Gln106His)
n.345G>T
2g.113246795C=CA1280124483PAX8,PAX8-AS1c.150G= (p.Gln50=)
n.314G=
c.-40-4017G= (n.-40-4017G=)
n.355-3972C=
c.318G= (p.Gln106=)
n.345G=
2g.113246795C>GCA348303351PAX8,PAX8-AS1c.150G>C (p.Gln50His)
n.314G>C
c.-40-4017G>C (n.-40-4017G>C)
n.355-3972C>G
c.318G>C (p.Gln106His)
n.345G>C
 dbSNP
2g.113246795C>TCA428306613PAX8,PAX8-AS1c.150G>A (p.Gln50=)
n.314G>A
c.-40-4017G>A (n.-40-4017G>A)
n.355-3972C>T
c.318G>A (p.Gln106=)
n.345G>A
2g.113246796T>ACA348303353PAX8,PAX8-AS1c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.313A>T
c.-40-4018A>T (n.-40-4018A>T)
n.355-3971T>A
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.344A>T
2g.113246796T>CCA348303354PAX8,PAX8-AS1c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.313A>G
c.-40-4018A>G (n.-40-4018A>G)
n.355-3971T>C
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.344A>G
2g.113246796T>GCA348303355PAX8,PAX8-AS1c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.313A>C
c.-40-4018A>C (n.-40-4018A>C)
n.355-3971T>G
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.344A>C
2g.113246797G>ACA348303357PAX8,PAX8-AS1c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.312C>T
c.-40-4019C>T (n.-40-4019C>T)
n.355-3970G>A
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.343C>T
2g.113246797G>CCA348303359PAX8,PAX8-AS1c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.312C>G
c.-40-4019C>G (n.-40-4019C>G)
n.355-3970G>C
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.343C>G
2g.113246797G>TCA348303360PAX8,PAX8-AS1c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.312C>A
c.-40-4019C>A (n.-40-4019C>A)
n.355-3970G>T
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.343C>A
2g.113246798G>ACA428306617PAX8,PAX8-AS1c.147C>T (p.Arg49=)
n.311C>T
c.-40-4020C>T (n.-40-4020C>T)
n.355-3969G>A
c.315C>T (p.Arg105=)
n.342C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246798G>CCA428306618PAX8,PAX8-AS1c.147C>G (p.Arg49=)
n.311C>G
c.-40-4020C>G (n.-40-4020C>G)
n.355-3969G>C
c.315C>G (p.Arg105=)
n.342C>G
2g.113246798G=CA1280124484PAX8,PAX8-AS1c.147C= (p.Arg49=)
n.311C=
c.-40-4020C= (n.-40-4020C=)
n.355-3969G=
c.315C= (p.Arg105=)
n.342C=
2g.113246798G>TCA428306621PAX8,PAX8-AS1c.147C>A (p.Arg49=)
n.311C>A
c.-40-4020C>A (n.-40-4020C>A)
n.355-3969G>T
c.315C>A (p.Arg105=)
n.342C>A
2g.113246799C>ACA348303362PAX8,PAX8-AS1c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.310G>T
c.-40-4021G>T (n.-40-4021G>T)
n.355-3968C>A
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.341G>T
2g.113246799C=CA1280124485PAX8,PAX8-AS1c.146G= (p.Arg49=)
n.310G=
c.-40-4021G= (n.-40-4021G=)
n.355-3968C=
c.314G= (p.Arg105=)
n.341G=
2g.113246799C>GCA348303363PAX8,PAX8-AS1c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.310G>C
c.-40-4021G>C (n.-40-4021G>C)
n.355-3968C>G
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.341G>C
2g.113246799C>TCA53723296PAX8,PAX8-AS1c.146G>A (p.Arg49His)
n.310G>A
c.-40-4021G>A (n.-40-4021G>A)
n.355-3968C>T
c.314G>A (p.Arg105His)
n.341G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246800G>ACA1840337PAX8,PAX8-AS1c.145C>T (p.Arg49Cys)
n.309C>T
c.-40-4022C>T (n.-40-4022C>T)
n.355-3967G>A
c.313C>T (p.Arg105Cys)
n.340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
2g.113246800G>CCA348303367PAX8,PAX8-AS1c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.309C>G
c.-40-4022C>G (n.-40-4022C>G)
n.355-3967G>C
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.340C>G
2g.113246800G=CA1280124486PAX8,PAX8-AS1c.145C= (p.Arg49=)
n.309C=
c.-40-4022C= (n.-40-4022C=)
n.355-3967G=
c.313C= (p.Arg105=)
n.340C=
2g.113246800G>TCA348303366PAX8,PAX8-AS1c.145C>A (p.Arg49Ser)
n.309C>A
c.-40-4022C>A (n.-40-4022C>A)
n.355-3967G>T
c.313C>A (p.Arg105Ser)
n.340C>A
2g.113246801A>CCA428306623PAX8,PAX8-AS1c.144T>G (p.Ser48=)
n.308T>G
c.-40-4023T>G (n.-40-4023T>G)
n.355-3966A>C
c.312T>G (p.Ser104=)
n.339T>G
2g.113246801A>GCA428306625PAX8,PAX8-AS1c.144T>C (p.Ser48=)
n.308T>C
c.-40-4023T>C (n.-40-4023T>C)
n.355-3966A>G
c.312T>C (p.Ser104=)
n.339T>C
2g.113246801A>TCA428306624PAX8,PAX8-AS1c.144T>A (p.Ser48=)
n.308T>A
c.-40-4023T>A (n.-40-4023T>A)
n.355-3966A>T
c.312T>A (p.Ser104=)
n.339T>A
2g.113246802G>ACA123471PAX8,PAX8-AS1c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.307C>T
c.-40-4024C>T (n.-40-4024C>T)
n.355-3965G>A
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.113246802G>CCA348303370PAX8,PAX8-AS1c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.307C>G
c.-40-4024C>G (n.-40-4024C>G)
n.355-3965G>C
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.338C>G
2g.113246802G=CA1280124487PAX8,PAX8-AS1c.143C= (p.Ser48=)
n.307C=
c.-40-4024C= (n.-40-4024C=)
n.355-3965G=
c.311C= (p.Ser104=)
n.338C=
2g.113246802G>TCA348303372PAX8,PAX8-AS1c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.307C>A
c.-40-4024C>A (n.-40-4024C>A)
n.355-3965G>T
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.338C>A
2g.113246803A=CA1280124488PAX8,PAX8-AS1c.142T= (p.Ser48=)
n.306T=
c.-40-4025T= (n.-40-4025T=)
n.355-3964A=
c.310T= (p.Ser104=)
n.337T=
2g.113246803A>CCA348303373PAX8,PAX8-AS1c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.306T>G
c.-40-4025T>G (n.-40-4025T>G)
n.355-3964A>C
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.337T>G
2g.113246803A>GCA348303375PAX8,PAX8-AS1c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.306T>C
c.-40-4025T>C (n.-40-4025T>C)
n.355-3964A>G
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.337T>C
2g.113246803A>TCA348303376PAX8,PAX8-AS1c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.306T>A
c.-40-4025T>A (n.-40-4025T>A)
n.355-3964A>T
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.337T>A
 dbSNP
2g.113246804G>ACA428306626PAX8,PAX8-AS1c.141C>T (p.Ile47=)
n.305C>T
c.-40-4026C>T (n.-40-4026C>T)
n.355-3963G>A
c.309C>T (p.Ile103=)
n.336C>T
2g.113246804G>CCA348303378PAX8,PAX8-AS1c.141C>G (p.Ile47Met)
n.305C>G
c.-40-4026C>G (n.-40-4026C>G)
n.355-3963G>C
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.336C>G
2g.113246804G>TCA428306627PAX8,PAX8-AS1c.141C>A (p.Ile47=)
n.305C>A
c.-40-4026C>A (n.-40-4026C>A)
n.355-3963G>T
c.309C>A (p.Ile103=)
n.336C>A
2g.113246805A>CCA348303380PAX8,PAX8-AS1c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.304T>G
c.-40-4027T>G (n.-40-4027T>G)
n.355-3962A>C
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.335T>G
2g.113246805A>GCA348303381PAX8,PAX8-AS1c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.304T>C
c.-40-4027T>C (n.-40-4027T>C)
n.355-3962A>G
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.335T>C
2g.113246805A>TCA348303382PAX8,PAX8-AS1c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.304T>A
c.-40-4027T>A (n.-40-4027T>A)
n.355-3962A>T
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.335T>A
2g.113246806T>ACA348303384PAX8,PAX8-AS1c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.303A>T
c.-40-4028A>T (n.-40-4028A>T)
n.355-3961T>A
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.334A>T
2g.113246806T>CCA348303386PAX8,PAX8-AS1c.139A>G (p.Ile47Val)
n.303A>G
c.-40-4028A>G (n.-40-4028A>G)
n.355-3961T>C
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.334A>G
 gnomAD v4
2g.113246806T>GCA348303387PAX8,PAX8-AS1c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.303A>C
c.-40-4028A>C (n.-40-4028A>C)
n.355-3961T>G
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.334A>C
2g.113246807G>ACA428306629PAX8,PAX8-AS1c.138C>T (p.Asp46=)
n.302C>T
c.-40-4029C>T (n.-40-4029C>T)
n.355-3960G>A
c.306C>T (p.Asp102=)
n.333C>T
2g.113246807G>CCA348303389PAX8,PAX8-AS1c.138C>G (p.Asp46Glu)
n.302C>G
c.-40-4029C>G (n.-40-4029C>G)
n.355-3960G>C
c.306C>G (p.Asp102Glu)
n.333C>G
2g.113246807G>TCA348303391PAX8,PAX8-AS1c.138C>A (p.Asp46Glu)
n.302C>A
c.-40-4029C>A (n.-40-4029C>A)
n.355-3960G>T
c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.333C>A
2g.113246808T>ACA348303393PAX8,PAX8-AS1c.137A>T (p.Asp46Val)
n.301A>T
c.-40-4030A>T (n.-40-4030A>T)
n.355-3959T>A
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.332A>T
2g.113246808T>CCA348303394PAX8,PAX8-AS1c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.301A>G
c.-40-4030A>G (n.-40-4030A>G)
n.355-3959T>C
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.332A>G
2g.113246808T>GCA348303395PAX8,PAX8-AS1c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.301A>C
c.-40-4030A>C (n.-40-4030A>C)
n.355-3959T>G
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.332A>C
2g.113246809C>ACA348303397PAX8,PAX8-AS1c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.300G>T
c.-40-4031G>T (n.-40-4031G>T)
n.355-3958C>A
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.331G>T
2g.113246809C=CA1280124489PAX8,PAX8-AS1c.136G= (p.Asp46=)
n.300G=
c.-40-4031G= (n.-40-4031G=)
n.355-3958C=
c.304G= (p.Asp102=)
n.331G=
2g.113246809C>GCA348303399PAX8,PAX8-AS1c.136G>C (p.Asp46His)
n.300G>C
c.-40-4031G>C (n.-40-4031G>C)
n.355-3958C>G
c.304G>C (p.Asp102His)
n.331G>C
2g.113246809C>TCA1840338PAX8,PAX8-AS1c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.300G>A
c.-40-4031G>A (n.-40-4031G>A)
n.355-3958C>T
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.331G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246810G>ACA428306632PAX8,PAX8-AS1c.135C>T (p.Cys45=)
n.299C>T
c.-40-4032C>T (n.-40-4032C>T)
n.355-3957G>A
c.303C>T (p.Cys101=)
n.330C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246810G>CCA348303401PAX8,PAX8-AS1c.135C>G (p.Cys45Trp)
n.299C>G
c.-40-4032C>G (n.-40-4032C>G)
n.355-3957G>C
c.303C>G (p.Cys101Trp)
n.330C>G
2g.113246810G=CA1280124490PAX8,PAX8-AS1c.135C= (p.Cys45=)
n.299C=
c.-40-4032C= (n.-40-4032C=)
n.355-3957G=
c.303C= (p.Cys101=)
n.330C=
2g.113246810G>TCA348303403PAX8,PAX8-AS1c.135C>A (p.Cys45Ter)
n.299C>A
c.-40-4032C>A (n.-40-4032C>A)
n.355-3957G>T
c.303C>A (p.Cys101Ter)
n.330C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.113246811C>ACA348303405PAX8,PAX8-AS1c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.298G>T
c.-40-4033G>T (n.-40-4033G>T)
n.355-3956C>A
c.302G>T (p.Cys101Phe)
n.329G>T
2g.113246811C>GCA348303407PAX8,PAX8-AS1c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.298G>C
c.-40-4033G>C (n.-40-4033G>C)
n.355-3956C>G
c.302G>C (p.Cys101Ser)
n.329G>C
2g.113246811C>TCA348303408PAX8,PAX8-AS1c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.298G>A
c.-40-4033G>A (n.-40-4033G>A)
n.355-3956C>T
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
n.329G>A
2g.113246812A>CCA348303413PAX8,PAX8-AS1c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.297T>G
c.-40-4034T>G (n.-40-4034T>G)
n.355-3955A>C
c.301T>G (p.Cys101Gly)
n.328T>G
2g.113246812A>GCA348303412PAX8,PAX8-AS1c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.297T>C
c.-40-4034T>C (n.-40-4034T>C)
n.355-3955A>G
c.301T>C (p.Cys101Arg)
n.328T>C
 gnomAD v4
2g.113246812A>TCA348303410PAX8,PAX8-AS1c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.297T>A
c.-40-4034T>A (n.-40-4034T>A)
n.355-3955A>T
c.301T>A (p.Cys101Ser)
n.328T>A
2g.113246813G>ACA428306633PAX8,PAX8-AS1c.132C>T (p.Pro44=)
n.296C>T
c.-40-4035C>T (n.-40-4035C>T)
n.355-3954G>A
c.300C>T (p.Pro100=)
n.327C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246813G>CCA428306636PAX8,PAX8-AS1c.132C>G (p.Pro44=)
n.296C>G
c.-40-4035C>G (n.-40-4035C>G)
n.355-3954G>C
c.300C>G (p.Pro100=)
n.327C>G
 gnomAD v4
2g.113246813G=CA1280124491PAX8,PAX8-AS1c.132C= (p.Pro44=)
n.296C=
c.-40-4035C= (n.-40-4035C=)
n.355-3954G=
c.300C= (p.Pro100=)
n.327C=
2g.113246813G>TCA428306634PAX8,PAX8-AS1c.132C>A (p.Pro44=)
n.296C>A
c.-40-4035C>A (n.-40-4035C>A)
n.355-3954G>T
c.300C>A (p.Pro100=)
n.327C>A
2g.113246814G>ACA348303414PAX8,PAX8-AS1c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.295C>T
c.-40-4036C>T (n.-40-4036C>T)
n.355-3953G>A
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.326C>T
2g.113246814G>CCA348303415PAX8,PAX8-AS1c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.295C>G
c.-40-4036C>G (n.-40-4036C>G)
n.355-3953G>C
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.326C>G
2g.113246814G>TCA348303416PAX8,PAX8-AS1c.131C>A (p.Pro44His)
n.295C>A
c.-40-4036C>A (n.-40-4036C>A)
n.355-3953G>T
c.299C>A (p.Pro100His)
n.326C>A
2g.113246815G>ACA348303418PAX8,PAX8-AS1c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.294C>T
c.-40-4037C>T (n.-40-4037C>T)
n.355-3952G>A
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.325C>T
 gnomAD v4
2g.113246815G>CCA348303420PAX8,PAX8-AS1c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.294C>G
c.-40-4037C>G (n.-40-4037C>G)
n.355-3952G>C
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.325C>G
2g.113246815G>TCA348303421PAX8,PAX8-AS1c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.294C>A
c.-40-4037C>A (n.-40-4037C>A)
n.355-3952G>T
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.325C>A
2g.113246816C>ACA348303425PAX8,PAX8-AS1c.129G>T (p.Arg43Ser)
n.293G>T
c.-40-4038G>T (n.-40-4038G>T)
n.355-3951C>A
c.297G>T (p.Arg99Ser)
n.324G>T
2g.113246816C=CA1280124492PAX8,PAX8-AS1c.129G= (p.Arg43=)
n.293G=
c.-40-4038G= (n.-40-4038G=)
n.355-3951C=
c.297G= (p.Arg99=)
n.324G=
2g.113246816C>GCA348303423PAX8,PAX8-AS1c.129G>C (p.Arg43Ser)
n.293G>C
c.-40-4038G>C (n.-40-4038G>C)
n.355-3951C>G
c.297G>C (p.Arg99Ser)
n.324G>C
2g.113246816C>TCA1840339PAX8,PAX8-AS1c.129G>A (p.Arg43=)
n.293G>A
c.-40-4038G>A (n.-40-4038G>A)
n.355-3951C>T
c.297G>A (p.Arg99=)
n.324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246817C>ACA348303427PAX8,PAX8-AS1c.128G>T (p.Arg43Met)
n.292G>T
c.-40-4039G>T (n.-40-4039G>T)
n.355-3950C>A
c.296G>T (p.Arg99Met)
n.323G>T
2g.113246817C>GCA348303428PAX8,PAX8-AS1c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.292G>C
c.-40-4039G>C (n.-40-4039G>C)
n.355-3950C>G
c.296G>C (p.Arg99Thr)
n.323G>C
2g.113246817C>TCA348303430PAX8,PAX8-AS1c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.292G>A
c.-40-4039G>A (n.-40-4039G>A)
n.355-3950C>T
c.296G>A (p.Arg99Lys)
n.323G>A
2g.113246818T>ACA348303432PAX8,PAX8-AS1c.127A>T (p.Arg43Trp)
n.291A>T
c.-40-4040A>T (n.-40-4040A>T)
n.355-3949T>A
c.295A>T (p.Arg99Trp)
n.322A>T
2g.113246818T>CCA348303433PAX8,PAX8-AS1c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.291A>G
c.-40-4040A>G (n.-40-4040A>G)
n.355-3949T>C
c.295A>G (p.Arg99Gly)
n.322A>G
2g.113246818T>GCA428306642PAX8,PAX8-AS1c.127A>C (p.Arg43=)
n.291A>C
c.-40-4040A>C (n.-40-4040A>C)
n.355-3949T>G
c.295A>C (p.Arg99=)
n.322A>C
2g.113246819T>ACA428306643PAX8,PAX8-AS1c.126A>T (p.Val42=)
n.290A>T
c.-40-4041A>T (n.-40-4041A>T)
n.355-3948T>A
c.294A>T (p.Val98=)
n.321A>T
2g.113246819T>CCA428306645PAX8,PAX8-AS1c.126A>G (p.Val42=)
n.290A>G
c.-40-4041A>G (n.-40-4041A>G)
n.355-3948T>C
c.294A>G (p.Val98=)
n.321A>G
2g.113246819T>GCA428306647PAX8,PAX8-AS1c.126A>C (p.Val42=)
n.290A>C
c.-40-4041A>C (n.-40-4041A>C)
n.355-3948T>G
c.294A>C (p.Val98=)
n.321A>C
2g.113246820A>CCA348303436PAX8,PAX8-AS1c.125T>G (p.Val42Gly)
n.289T>G
c.-40-4042T>G (n.-40-4042T>G)
n.355-3947A>C
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.320T>G
2g.113246820A>GCA348303434PAX8,PAX8-AS1c.125T>C (p.Val42Ala)
n.289T>C
c.-40-4042T>C (n.-40-4042T>C)
n.355-3947A>G
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.320T>C
2g.113246820A>TCA348303435PAX8,PAX8-AS1c.125T>A (p.Val42Glu)
n.289T>A
c.-40-4042T>A (n.-40-4042T>A)
n.355-3947A>T
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.320T>A
2g.113246821C>ACA348303438PAX8,PAX8-AS1c.124G>T (p.Val42Leu)
n.288G>T
c.-40-4043G>T (n.-40-4043G>T)
n.355-3946C>A
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.319G>T
2g.113246821C=CA1280124493PAX8,PAX8-AS1c.124G= (p.Val42=)
n.288G=
c.-40-4043G= (n.-40-4043G=)
n.355-3946C=
c.292G= (p.Val98=)
n.319G=
2g.113246821C>GCA348303439PAX8,PAX8-AS1c.124G>C (p.Val42Leu)
n.288G>C
c.-40-4043G>C (n.-40-4043G>C)
n.355-3946C>G
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.319G>C
2g.113246821C>TCA348303441PAX8,PAX8-AS1c.124G>A (p.Val42Ile)
n.288G>A
c.-40-4043G>A (n.-40-4043G>A)
n.355-3946C>T
c.292G>A (p.Val98Ile)
n.319G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246822A=CA1280124494PAX8,PAX8-AS1c.123T= (p.Gly41=)
n.287T=
c.-40-4044T= (n.-40-4044T=)
n.355-3945A=
c.291T= (p.Gly97=)
n.318T=
2g.113246822A>CCA428306652PAX8,PAX8-AS1c.123T>G (p.Gly41=)
n.287T>G
c.-40-4044T>G (n.-40-4044T>G)
n.355-3945A>C
c.291T>G (p.Gly97=)
n.318T>G
2g.113246822A>GCA428306654PAX8,PAX8-AS1c.123T>C (p.Gly41=)
n.287T>C
c.-40-4044T>C (n.-40-4044T>C)
n.355-3945A>G
c.291T>C (p.Gly97=)
n.318T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246822A>TCA428306650PAX8,PAX8-AS1c.123T>A (p.Gly41=)
n.287T>A
c.-40-4044T>A (n.-40-4044T>A)
n.355-3945A>T
c.291T>A (p.Gly97=)
n.318T>A
2g.113246823C>ACA348303443PAX8,PAX8-AS1c.122G>T (p.Gly41Val)
n.286G>T
c.-40-4045G>T (n.-40-4045G>T)
n.355-3944C>A
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.317G>T
2g.113246823C>GCA348303445PAX8,PAX8-AS1c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.286G>C
c.-40-4045G>C (n.-40-4045G>C)
n.355-3944C>G
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.317G>C
2g.113246823C>TCA348303446PAX8,PAX8-AS1c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.286G>A
c.-40-4045G>A (n.-40-4045G>A)
n.355-3944C>T
c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.317G>A
 ClinVar dbSNP
2g.113246824C>ACA348303448PAX8,PAX8-AS1c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.285G>T
c.-40-4046G>T (n.-40-4046G>T)
n.355-3943C>A
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.316G>T
2g.113246824C=CA1280124495PAX8,PAX8-AS1c.121G= (p.Gly41=)
n.285G=
c.-40-4046G= (n.-40-4046G=)
n.355-3943C=
c.289G= (p.Gly97=)
n.316G=
2g.113246824C>GCA348303450PAX8,PAX8-AS1c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.285G>C
c.-40-4046G>C (n.-40-4046G>C)
n.355-3943C>G
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.316G>C
2g.113246824C>TCA348303451PAX8,PAX8-AS1c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.285G>A
c.-40-4046G>A (n.-40-4046G>A)
n.355-3943C>T
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.316G>A
 dbSNP
2g.113246825C>ACA348303453PAX8,PAX8-AS1c.120G>T (p.Gln40His)
n.284G>T
c.-40-4047G>T (n.-40-4047G>T)
n.355-3942C>A
c.288G>T (p.Gln96His)
n.315G>T
 gnomAD v4
2g.113246825C=CA1280124496PAX8,PAX8-AS1c.120G= (p.Gln40=)
n.284G=
c.-40-4047G= (n.-40-4047G=)
n.355-3942C=
c.288G= (p.Gln96=)
n.315G=
2g.113246825C>GCA348303455PAX8,PAX8-AS1c.120G>C (p.Gln40His)
n.284G>C
c.-40-4047G>C (n.-40-4047G>C)
n.355-3942C>G
c.288G>C (p.Gln96His)
n.315G>C
2g.113246825C>TCA1840340PAX8,PAX8-AS1c.120G>A (p.Gln40=)
n.284G>A
c.-40-4047G>A (n.-40-4047G>A)
n.355-3942C>T
c.288G>A (p.Gln96=)
n.315G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246826T>ACA348303456PAX8,PAX8-AS1c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.283A>T
c.-40-4048A>T (n.-40-4048A>T)
n.355-3941T>A
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.314A>T
2g.113246826T>CCA348303459PAX8,PAX8-AS1c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.283A>G
c.-40-4048A>G (n.-40-4048A>G)
n.355-3941T>C
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.314A>G
 gnomAD v4
2g.113246826T>GCA123469PAX8,PAX8-AS1c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.283A>C
c.-40-4048A>C (n.-40-4048A>C)
n.355-3941T>G
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.314A>C
 ClinVar dbSNP
2g.113246826T=CA1280124497PAX8,PAX8-AS1c.119A= (p.Gln40=)
n.283A=
c.-40-4048A= (n.-40-4048A=)
n.355-3941T=
c.287A= (p.Gln96=)
n.314A=
2g.113246827G>ACA348303461PAX8,PAX8-AS1c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.282C>T
c.-40-4049C>T (n.-40-4049C>T)
n.355-3940G>A
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.313C>T
2g.113246827G>CCA1840341PAX8,PAX8-AS1c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.282C>G
c.-40-4049C>G (n.-40-4049C>G)
n.355-3940G>C
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.313C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246827G=CA1280124498PAX8,PAX8-AS1c.118C= (p.Gln40=)
n.282C=
c.-40-4049C= (n.-40-4049C=)
n.355-3940G=
c.286C= (p.Gln96=)
n.313C=
2g.113246827G>TCA348303462PAX8,PAX8-AS1c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.282C>A
c.-40-4049C>A (n.-40-4049C>A)
n.355-3940G>T
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.313C>A
2g.113246828G>ACA428306656PAX8,PAX8-AS1c.117C>T (p.His39=)
n.281C>T
c.-40-4050C>T (n.-40-4050C>T)
n.355-3939G>A
c.285C>T (p.His95=)
n.312C>T
2g.113246828G>CCA348303463PAX8,PAX8-AS1c.117C>G (p.His39Gln)
n.281C>G
c.-40-4050C>G (n.-40-4050C>G)
n.355-3939G>C
c.285C>G (p.His95Gln)
n.312C>G
 gnomAD v4
2g.113246828G=CA1280124499PAX8,PAX8-AS1c.117C= (p.His39=)
n.281C=
c.-40-4050C= (n.-40-4050C=)
n.355-3939G=
c.285C= (p.His95=)
n.312C=
2g.113246828G>TCA1840342PAX8,PAX8-AS1c.117C>A (p.His39Gln)
n.281C>A
c.-40-4050C>A (n.-40-4050C>A)
n.355-3939G>T
c.285C>A (p.His95Gln)
n.312C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246829T>ACA348303466PAX8,PAX8-AS1c.116A>T (p.His39Leu)
n.280A>T
c.-40-4051A>T (n.-40-4051A>T)
n.355-3938T>A
c.284A>T (p.His95Leu)
n.311A>T
2g.113246829T>CCA348303467PAX8,PAX8-AS1c.116A>G (p.His39Arg)
n.280A>G
c.-40-4051A>G (n.-40-4051A>G)
n.355-3938T>C
c.284A>G (p.His95Arg)
n.311A>G
2g.113246829T>GCA348303469PAX8,PAX8-AS1c.116A>C (p.His39Pro)
n.280A>C
c.-40-4051A>C (n.-40-4051A>C)
n.355-3938T>G
c.284A>C (p.His95Pro)
n.311A>C
2g.113246830G>ACA1840343PAX8,PAX8-AS1c.115C>T (p.His39Tyr)
n.279C>T
c.-40-4052C>T (n.-40-4052C>T)
n.355-3937G>A
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.310C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246830G>CCA348303471PAX8,PAX8-AS1c.115C>G (p.His39Asp)
n.279C>G
c.-40-4052C>G (n.-40-4052C>G)
n.355-3937G>C
c.283C>G (p.His95Asp)
n.310C>G
2g.113246830G=CA1280124500PAX8,PAX8-AS1c.115C= (p.His39=)
n.279C=
c.-40-4052C= (n.-40-4052C=)
n.355-3937G=
c.283C= (p.His95=)
n.310C=
2g.113246830G>TCA348303473PAX8,PAX8-AS1c.115C>A (p.His39Asn)
n.279C>A
c.-40-4052C>A (n.-40-4052C>A)
n.355-3937G>T
c.283C>A (p.His95Asn)
n.310C>A
2g.113246831G>ACA428306659PAX8,PAX8-AS1c.114C>T (p.Ala38=)
n.278C>T
c.-40-4053C>T (n.-40-4053C>T)
n.355-3936G>A
c.282C>T (p.Ala94=)
n.309C>T
2g.113246831G>CCA428306662PAX8,PAX8-AS1c.114C>G (p.Ala38=)
n.278C>G
c.-40-4053C>G (n.-40-4053C>G)
n.355-3936G>C
c.282C>G (p.Ala94=)
n.309C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246831G=CA1280124501PAX8,PAX8-AS1c.114C= (p.Ala38=)
n.278C=
c.-40-4053C= (n.-40-4053C=)
n.355-3936G=
c.282C= (p.Ala94=)
n.309C=
2g.113246831G>TCA428306664PAX8,PAX8-AS1c.114C>A (p.Ala38=)
n.278C>A
c.-40-4053C>A (n.-40-4053C>A)
n.355-3936G>T
c.282C>A (p.Ala94=)
n.309C>A
2g.113246832G>ACA348303477PAX8,PAX8-AS1c.113C>T (p.Ala38Val)
n.277C>T
c.-40-4054C>T (n.-40-4054C>T)
n.355-3935G>A
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.308C>T
 gnomAD v4
2g.113246832G>CCA348303476PAX8,PAX8-AS1c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.277C>G
c.-40-4054C>G (n.-40-4054C>G)
n.355-3935G>C
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.308C>G
2g.113246832G=CA1280124502PAX8,PAX8-AS1c.113C= (p.Ala38=)
n.277C=
c.-40-4054C= (n.-40-4054C=)
n.355-3935G=
c.281C= (p.Ala94=)
n.308C=
2g.113246832G>TCA348303475PAX8,PAX8-AS1c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.277C>A
c.-40-4054C>A (n.-40-4054C>A)
n.355-3935G>T
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.308C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246833C>ACA348303478PAX8,PAX8-AS1c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.276G>T
c.-40-4055G>T (n.-40-4055G>T)
n.355-3934C>A
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.307G>T
2g.113246833C>GCA348303479PAX8,PAX8-AS1c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.276G>C
c.-40-4055G>C (n.-40-4055G>C)
n.355-3934C>G
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.307G>C
2g.113246833C>TCA348303481PAX8,PAX8-AS1c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.276G>A
c.-40-4055G>A (n.-40-4055G>A)
n.355-3934C>T
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.307G>A
2g.113246834C>ACA428306665PAX8,PAX8-AS1c.111G>T (p.Leu37=)
n.275G>T
c.-40-4056G>T (n.-40-4056G>T)
n.355-3933C>A
c.279G>T (p.Leu93=)
n.306G>T
2g.113246834C>GCA428306666PAX8,PAX8-AS1c.111G>C (p.Leu37=)
n.275G>C
c.-40-4056G>C (n.-40-4056G>C)
n.355-3933C>G
c.279G>C (p.Leu93=)
n.306G>C
2g.113246834C>TCA428306667PAX8,PAX8-AS1c.111G>A (p.Leu37=)
n.275G>A
c.-40-4056G>A (n.-40-4056G>A)
n.355-3933C>T
c.279G>A (p.Leu93=)
n.306G>A
2g.113246835A>CCA348303483PAX8,PAX8-AS1c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.274T>G
c.-40-4057T>G (n.-40-4057T>G)
n.355-3932A>C
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.305T>G
2g.113246835A>GCA348303484PAX8,PAX8-AS1c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.274T>C
c.-40-4057T>C (n.-40-4057T>C)
n.355-3932A>G
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.305T>C
2g.113246835A>TCA348303486PAX8,PAX8-AS1c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.274T>A
c.-40-4057T>A (n.-40-4057T>A)
n.355-3932A>T
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.305T>A
2g.113246836G>ACA428306668PAX8,PAX8-AS1c.109C>T (p.Leu37=)
n.273C>T
c.-40-4058C>T (n.-40-4058C>T)
n.355-3931G>A
c.277C>T (p.Leu93=)
n.304C>T
2g.113246836G>CCA348303488PAX8,PAX8-AS1c.109C>G (p.Leu37Val)
n.273C>G
c.-40-4058C>G (n.-40-4058C>G)
n.355-3931G>C
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.304C>G
2g.113246836G>TCA348303489PAX8,PAX8-AS1c.109C>A (p.Leu37Met)
n.273C>A
c.-40-4058C>A (n.-40-4058C>A)
n.355-3931G>T
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.304C>A
2g.113246837G>ACA428306670PAX8,PAX8-AS1c.108C>T (p.Asp36=)
n.272C>T
c.-40-4059C>T (n.-40-4059C>T)
n.355-3930G>A
c.276C>T (p.Asp92=)
n.303C>T
2g.113246837G>CCA348303491PAX8,PAX8-AS1c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.272C>G
c.-40-4059C>G (n.-40-4059C>G)
n.355-3930G>C
c.276C>G (p.Asp92Glu)
n.303C>G
2g.113246837G=CA1280124503PAX8,PAX8-AS1c.108C= (p.Asp36=)
n.272C=
c.-40-4059C= (n.-40-4059C=)
n.355-3930G=
c.276C= (p.Asp92=)
n.303C=
2g.113246837G>TCA348303493PAX8,PAX8-AS1c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.272C>A
c.-40-4059C>A (n.-40-4059C>A)
n.355-3930G>T
c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.303C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246838T>ACA348303494PAX8,PAX8-AS1c.107A>T (p.Asp36Val)
n.271A>T
c.-40-4060A>T (n.-40-4060A>T)
n.355-3929T>A
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.302A>T
2g.113246838T>CCA348303495PAX8,PAX8-AS1c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.271A>G
c.-40-4060A>G (n.-40-4060A>G)
n.355-3929T>C
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.302A>G
2g.113246838T>GCA348303497PAX8,PAX8-AS1c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.271A>C
c.-40-4060A>C (n.-40-4060A>C)
n.355-3929T>G
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.302A>C
 gnomAD v4
2g.113246839C>ACA348303501PAX8,PAX8-AS1c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.270G>T
c.-40-4061G>T (n.-40-4061G>T)
n.355-3928C>A
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.301G>T
2g.113246839C>GCA348303502PAX8,PAX8-AS1c.106G>C (p.Asp36His)
n.270G>C
c.-40-4061G>C (n.-40-4061G>C)
n.355-3928C>G
c.274G>C (p.Asp92His)
n.301G>C
2g.113246839C>TCA348303499PAX8,PAX8-AS1c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.270G>A
c.-40-4061G>A (n.-40-4061G>A)
n.355-3928C>T
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.301G>A
2g.113246840T>ACA428306674PAX8,PAX8-AS1c.105A>T (p.Val35=)
n.269A>T
c.-40-4062A>T (n.-40-4062A>T)
n.355-3927T>A
c.273A>T (p.Val91=)
n.300A>T
2g.113246840T>CCA428306675PAX8,PAX8-AS1c.105A>G (p.Val35=)
n.269A>G
c.-40-4062A>G (n.-40-4062A>G)
n.355-3927T>C
c.273A>G (p.Val91=)
n.300A>G
2g.113246840T>GCA428306677PAX8,PAX8-AS1c.105A>C (p.Val35=)
n.269A>C
c.-40-4062A>C (n.-40-4062A>C)
n.355-3927T>G
c.273A>C (p.Val91=)
n.300A>C
2g.113246841A=CA1280124504PAX8,PAX8-AS1c.104T= (p.Val35=)
n.268T=
c.-40-4063T= (n.-40-4063T=)
n.355-3926A=
c.272T= (p.Val91=)
n.299T=
2g.113246841A>CCA348303503PAX8,PAX8-AS1c.104T>G (p.Val35Gly)
n.268T>G
c.-40-4063T>G (n.-40-4063T>G)
n.355-3926A>C
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.299T>G
2g.113246841A>GCA1840344PAX8,PAX8-AS1c.104T>C (p.Val35Ala)
n.268T>C
c.-40-4063T>C (n.-40-4063T>C)
n.355-3926A>G
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.299T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246841A>TCA348303505PAX8,PAX8-AS1c.104T>A (p.Val35Glu)
n.268T>A
c.-40-4063T>A (n.-40-4063T>A)
n.355-3926A>T
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.299T>A
2g.113246842C>ACA348303507PAX8,PAX8-AS1c.103G>T (p.Val35Leu)
n.267G>T
c.-40-4064G>T (n.-40-4064G>T)
n.355-3925C>A
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.298G>T
2g.113246842C=CA1280124505PAX8,PAX8-AS1c.103G= (p.Val35=)
n.267G=
c.-40-4064G= (n.-40-4064G=)
n.355-3925C=
c.271G= (p.Val91=)
n.298G=
2g.113246842C>GCA348303508PAX8,PAX8-AS1c.103G>C (p.Val35Leu)
n.267G>C
c.-40-4064G>C (n.-40-4064G>C)
n.355-3925C>G
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.298G>C
2g.113246842C>TCA53723309PAX8,PAX8-AS1c.103G>A (p.Val35Ile)
n.267G>A
c.-40-4064G>A (n.-40-4064G>A)
n.355-3925C>T
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.298G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246842_113246844delinsTGGCA2586969825PAX8,PAX8-AS1c.101_103delinsCCA (p.Ile34_Val35delinsThrIle)
n.265_267delinsCCA
c.-40-4066_-40-4064delinsCCA (n.-40-4066_-40-4064delinsCCA)
n.355-3925_355-3923delinsTGG
c.269_271delinsCCA (p.Ile90_Val91delinsThrIle)
n.296_298delinsCCA
2g.113246843G>ACA53723311PAX8,PAX8-AS1c.102C>T (p.Ile34=)
n.266C>T
c.-40-4065C>T (n.-40-4065C>T)
n.355-3924G>A
c.270C>T (p.Ile90=)
n.297C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246843G>CCA348303511PAX8,PAX8-AS1c.102C>G (p.Ile34Met)
n.266C>G
c.-40-4065C>G (n.-40-4065C>G)
n.355-3924G>C
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.297C>G
2g.113246843G=CA1280124506PAX8,PAX8-AS1c.102C= (p.Ile34=)
n.266C=
c.-40-4065C= (n.-40-4065C=)
n.355-3924G=
c.270C= (p.Ile90=)
n.297C=
2g.113246843G>TCA428306680PAX8,PAX8-AS1c.102C>A (p.Ile34=)
n.266C>A
c.-40-4065C>A (n.-40-4065C>A)
n.355-3924G>T
c.270C>A (p.Ile90=)
n.297C>A
2g.113246844A=CA1280124507PAX8,PAX8-AS1c.101T= (p.Ile34=)
n.265T=
c.-40-4066T= (n.-40-4066T=)
n.355-3923A=
c.269T= (p.Ile90=)
n.296T=
2g.113246844A>CCA348303513PAX8,PAX8-AS1c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.265T>G
c.-40-4066T>G (n.-40-4066T>G)
n.355-3923A>C
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.296T>G
2g.113246844A>GCA348303515PAX8,PAX8-AS1c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.265T>C
c.-40-4066T>C (n.-40-4066T>C)
n.355-3923A>G
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.296T>C
2g.113246844A>TCA348303516PAX8,PAX8-AS1c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.265T>A
c.-40-4066T>A (n.-40-4066T>A)
n.355-3923A>T
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.296T>A
 ClinVar dbSNP
2g.113246845T>ACA348303517PAX8,PAX8-AS1c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.264A>T
c.-40-4067A>T (n.-40-4067A>T)
n.355-3922T>A
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.295A>T
2g.113246845T>CCA348303518PAX8,PAX8-AS1c.100A>G (p.Ile34Val)
n.264A>G
c.-40-4067A>G (n.-40-4067A>G)
n.355-3922T>C
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.295A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246845T>GCA1840345PAX8,PAX8-AS1c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.264A>C
c.-40-4067A>C (n.-40-4067A>C)
n.355-3922T>G
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.295A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246845T=CA1280124508PAX8,PAX8-AS1c.100A= (p.Ile34=)
n.264A=
c.-40-4067A= (n.-40-4067A=)
n.355-3922T=
c.268A= (p.Ile90=)
n.295A=
2g.113246846G>ACA428306682PAX8,PAX8-AS1c.99C>T (p.Arg33=)
n.263C>T
c.-40-4068C>T (n.-40-4068C>T)
n.355-3921G>A
c.267C>T (p.Arg89=)
n.294C>T
2g.113246846G>CCA428306683PAX8,PAX8-AS1c.99C>G (p.Arg33=)
n.263C>G
c.-40-4068C>G (n.-40-4068C>G)
n.355-3921G>C
c.267C>G (p.Arg89=)
n.294C>G
2g.113246846G>TCA428306684PAX8,PAX8-AS1c.99C>A (p.Arg33=)
n.263C>A
c.-40-4068C>A (n.-40-4068C>A)
n.355-3921G>T
c.267C>A (p.Arg89=)
n.294C>A
2g.113246847C>ACA348303521PAX8,PAX8-AS1c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.262G>T
c.-40-4069G>T (n.-40-4069G>T)
n.355-3920C>A
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.293G>T
2g.113246847C=CA1280124509PAX8,PAX8-AS1c.98G= (p.Arg33=)
n.262G=
c.-40-4069G= (n.-40-4069G=)
n.355-3920C=
c.266G= (p.Arg89=)
n.293G=
2g.113246847C>GCA348303520PAX8,PAX8-AS1c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.262G>C
c.-40-4069G>C (n.-40-4069G>C)
n.355-3920C>G
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.293G>C
2g.113246847C>TCA1840346PAX8,PAX8-AS1c.98G>A (p.Arg33His)
n.262G>A
c.-40-4069G>A (n.-40-4069G>A)
n.355-3920C>T
c.266G>A (p.Arg89His)
n.293G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246848G>ACA1840347PAX8,PAX8-AS1c.97C>T (p.Arg33Cys)
n.261C>T
c.-40-4070C>T (n.-40-4070C>T)
n.355-3919G>A
c.265C>T (p.Arg89Cys)
n.292C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246848G>CCA348303523PAX8,PAX8-AS1c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.261C>G
c.-40-4070C>G (n.-40-4070C>G)
n.355-3919G>C
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.292C>G
 gnomAD v4
2g.113246848G=CA1280124510PAX8,PAX8-AS1c.97C= (p.Arg33=)
n.261C=
c.-40-4070C= (n.-40-4070C=)
n.355-3919G=
c.265C= (p.Arg89=)
n.292C=
2g.113246848G>TCA348303525PAX8,PAX8-AS1c.97C>A (p.Arg33Ser)
n.261C>A
c.-40-4070C>A (n.-40-4070C>A)
n.355-3919G>T
c.265C>A (p.Arg89Ser)
n.292C>A
 gnomAD v4
2g.113246849C>ACA348303527PAX8,PAX8-AS1c.96G>T (p.Gln32His)
n.260G>T
c.-40-4071G>T (n.-40-4071G>T)
n.355-3918C>A
c.264G>T (p.Gln88His)
n.291G>T
2g.113246849C>GCA348303528PAX8,PAX8-AS1c.96G>C (p.Gln32His)
n.260G>C
c.-40-4071G>C (n.-40-4071G>C)
n.355-3918C>G
c.264G>C (p.Gln88His)
n.291G>C
2g.113246849C>TCA428306688PAX8,PAX8-AS1c.96G>A (p.Gln32=)
n.260G>A
c.-40-4071G>A (n.-40-4071G>A)
n.355-3918C>T
c.264G>A (p.Gln88=)
n.291G>A
2g.113246850T>ACA348303532PAX8,PAX8-AS1c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.259A>T
c.-40-4072A>T (n.-40-4072A>T)
n.355-3917T>A
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.290A>T
2g.113246850T>CCA53723316PAX8,PAX8-AS1c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.259A>G
c.-40-4072A>G (n.-40-4072A>G)
n.355-3917T>C
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.290A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246850T>GCA348303530PAX8,PAX8-AS1c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.259A>C
c.-40-4072A>C (n.-40-4072A>C)
n.355-3917T>G
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.290A>C
2g.113246850T=CA1280124511PAX8,PAX8-AS1c.95A= (p.Gln32=)
n.259A=
c.-40-4072A= (n.-40-4072A=)
n.355-3917T=
c.263A= (p.Gln88=)
n.290A=
2g.113246851G>ACA348303533PAX8,PAX8-AS1c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.258C>T
c.-40-4073C>T (n.-40-4073C>T)
n.355-3916G>A
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.289C>T
2g.113246851G>CCA348303535PAX8,PAX8-AS1c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.258C>G
c.-40-4073C>G (n.-40-4073C>G)
n.355-3916G>C
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.289C>G
2g.113246851G>TCA348303537PAX8,PAX8-AS1c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.258C>A
c.-40-4073C>A (n.-40-4073C>A)
n.355-3916G>T
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.289C>A
2g.113246852G>ACA428306690PAX8,PAX8-AS1c.93C>T (p.Arg31=)
n.257C>T
c.-40-4074C>T (n.-40-4074C>T)
n.355-3915G>A
c.261C>T (p.Arg87=)
n.288C>T
2g.113246852G>CCA428306691PAX8,PAX8-AS1c.93C>G (p.Arg31=)
n.257C>G
c.-40-4074C>G (n.-40-4074C>G)
n.355-3915G>C
c.261C>G (p.Arg87=)
n.288C>G
2g.113246852G>TCA428306692PAX8,PAX8-AS1c.93C>A (p.Arg31=)
n.257C>A
c.-40-4074C>A (n.-40-4074C>A)
n.355-3915G>T
c.261C>A (p.Arg87=)
n.288C>A
2g.113246853C>ACA348303538PAX8,PAX8-AS1c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.256G>T
c.-40-4075G>T (n.-40-4075G>T)
n.355-3914C>A
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.287G>T
2g.113246853C=CA1280124512PAX8,PAX8-AS1c.92G= (p.Arg31=)
n.256G=
c.-40-4075G= (n.-40-4075G=)
n.355-3914C=
c.260G= (p.Arg87=)
n.287G=
2g.113246853C>GCA348303540PAX8,PAX8-AS1c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.256G>C
c.-40-4075G>C (n.-40-4075G>C)
n.355-3914C>G
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.287G>C
2g.113246853C>TCA123461PAX8,PAX8-AS1c.92G>A (p.Arg31His)
n.256G>A
c.-40-4075G>A (n.-40-4075G>A)
n.355-3914C>T
c.260G>A (p.Arg87His)
n.287G>A
 ClinVar dbSNP
2g.113246854G>ACA1840348PAX8,PAX8-AS1c.91C>T (p.Arg31Cys)
n.255C>T
c.-40-4076C>T (n.-40-4076C>T)
n.355-3913G>A
c.259C>T (p.Arg87Cys)
n.286C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.113246854G>CCA348303544PAX8,PAX8-AS1c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.255C>G
c.-40-4076C>G (n.-40-4076C>G)
n.355-3913G>C
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.286C>G
2g.113246854G=CA1280124513PAX8,PAX8-AS1c.91C= (p.Arg31=)
n.255C=
c.-40-4076C= (n.-40-4076C=)
n.355-3913G=
c.259C= (p.Arg87=)
n.286C=
2g.113246854G>TCA348303543PAX8,PAX8-AS1c.91C>A (p.Arg31Ser)
n.255C>A
c.-40-4076C>A (n.-40-4076C>A)
n.355-3913G>T
c.259C>A (p.Arg87Ser)
n.286C>A
2g.113246855G>ACA428306696PAX8,PAX8-AS1c.90C>T (p.Val30=)
n.254C>T
c.-40-4077C>T (n.-40-4077C>T)
n.355-3912G>A
c.258C>T (p.Val86=)
n.285C>T
2g.113246855G>CCA428306698PAX8,PAX8-AS1c.90C>G (p.Val30=)
n.254C>G
c.-40-4077C>G (n.-40-4077C>G)
n.355-3912G>C
c.258C>G (p.Val86=)
n.285C>G
2g.113246855G>TCA428306697PAX8,PAX8-AS1c.90C>A (p.Val30=)
n.254C>A
c.-40-4077C>A (n.-40-4077C>A)
n.355-3912G>T
c.258C>A (p.Val86=)
n.285C>A
2g.113246856A>CCA348303547PAX8,PAX8-AS1c.89T>G (p.Val30Gly)
n.253T>G
c.-40-4078T>G (n.-40-4078T>G)
n.355-3911A>C
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.284T>G
2g.113246856A>GCA348303548PAX8,PAX8-AS1c.89T>C (p.Val30Ala)
n.253T>C
c.-40-4078T>C (n.-40-4078T>C)
n.355-3911A>G
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.284T>C
2g.113246856A>TCA348303549PAX8,PAX8-AS1c.89T>A (p.Val30Asp)
n.253T>A
c.-40-4078T>A (n.-40-4078T>A)
n.355-3911A>T
c.257T>A (p.Val86Asp)
n.284T>A
2g.113246857C>ACA348303550PAX8,PAX8-AS1c.88G>T (p.Val30Phe)
n.252G>T
c.-40-4079G>T (n.-40-4079G>T)
n.355-3910C>A
c.256G>T (p.Val86Phe)
n.283G>T
2g.113246857C=CA1280124514PAX8,PAX8-AS1c.88G= (p.Val30=)
n.252G=
c.-40-4079G= (n.-40-4079G=)
n.355-3910C=
c.256G= (p.Val86=)
n.283G=
2g.113246857C>GCA348303551PAX8,PAX8-AS1c.88G>C (p.Val30Leu)
n.252G>C
c.-40-4079G>C (n.-40-4079G>C)
n.355-3910C>G
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.283G>C
2g.113246857C>TCA1840349PAX8,PAX8-AS1c.88G>A (p.Val30Ile)
n.252G>A
c.-40-4079G>A (n.-40-4079G>A)
n.355-3910C>T
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.283G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246858C>ACA428306702PAX8,PAX8-AS1c.87G>T (p.Val29=)
n.251G>T
c.-40-4080G>T (n.-40-4080G>T)
n.355-3909C>A
c.255G>T (p.Val85=)
n.282G>T
 gnomAD v4
2g.113246858C=CA1280124515PAX8,PAX8-AS1c.87G= (p.Val29=)
n.251G=
c.-40-4080G= (n.-40-4080G=)
n.355-3909C=
c.255G= (p.Val85=)
n.282G=
2g.113246858C>GCA428306703PAX8,PAX8-AS1c.87G>C (p.Val29=)
n.251G>C
c.-40-4080G>C (n.-40-4080G>C)
n.355-3909C>G
c.255G>C (p.Val85=)
n.282G>C
2g.113246858C>TCA428306704PAX8,PAX8-AS1c.87G>A (p.Val29=)
n.251G>A
c.-40-4080G>A (n.-40-4080G>A)
n.355-3909C>T
c.255G>A (p.Val85=)
n.282G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246859A=CA1280124516PAX8,PAX8-AS1c.86T= (p.Val29=)
n.250T=
c.-40-4081T= (n.-40-4081T=)
n.355-3908A=
c.254T= (p.Val85=)
n.281T=
2g.113246859A>CCA348303558PAX8,PAX8-AS1c.86T>G (p.Val29Gly)
n.250T>G
c.-40-4081T>G (n.-40-4081T>G)
n.355-3908A>C
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.281T>G
 dbSNP
2g.113246859A>GCA348303553PAX8,PAX8-AS1c.86T>C (p.Val29Ala)
n.250T>C
c.-40-4081T>C (n.-40-4081T>C)
n.355-3908A>G
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.281T>C
 gnomAD v4
2g.113246859A>TCA348303557PAX8,PAX8-AS1c.86T>A (p.Val29Glu)
n.250T>A
c.-40-4081T>A (n.-40-4081T>A)
n.355-3908A>T
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.281T>A
2g.113246860C>ACA348303561PAX8,PAX8-AS1c.85G>T (p.Val29Leu)
n.249G>T
c.-40-4082G>T (n.-40-4082G>T)
n.355-3907C>A
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.280G>T
2g.113246860C=CA1280124517PAX8,PAX8-AS1c.85G= (p.Val29=)
n.249G=
c.-40-4082G= (n.-40-4082G=)
n.355-3907C=
c.253G= (p.Val85=)
n.280G=
2g.113246860C>GCA348303562PAX8,PAX8-AS1c.85G>C (p.Val29Leu)
n.249G>C
c.-40-4082G>C (n.-40-4082G>C)
n.355-3907C>G
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.280G>C
2g.113246860C>TCA1840350PAX8,PAX8-AS1c.85G>A (p.Val29Met)
n.249G>A
c.-40-4082G>A (n.-40-4082G>A)
n.355-3907C>T
c.253G>A (p.Val85Met)
n.280G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246861T>ACA348303565PAX8,PAX8-AS1c.84A>T (p.Glu28Asp)
n.248A>T
c.-40-4083A>T (n.-40-4083A>T)
n.355-3906T>A
c.252A>T (p.Glu84Asp)
n.279A>T
2g.113246861T>CCA428306708PAX8,PAX8-AS1c.84A>G (p.Glu28=)
n.248A>G
c.-40-4083A>G (n.-40-4083A>G)
n.355-3906T>C
c.252A>G (p.Glu84=)
n.279A>G
2g.113246861T>GCA348303566PAX8,PAX8-AS1c.84A>C (p.Glu28Asp)
n.248A>C
c.-40-4083A>C (n.-40-4083A>C)
n.355-3906T>G
c.252A>C (p.Glu84Asp)
n.279A>C
2g.113246862T>ACA348303568PAX8,PAX8-AS1c.83A>T (p.Glu28Val)
n.247A>T
c.-40-4084A>T (n.-40-4084A>T)
n.355-3905T>A
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.278A>T
2g.113246862T>CCA348303571PAX8,PAX8-AS1c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.247A>G
c.-40-4084A>G (n.-40-4084A>G)
n.355-3905T>C
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.278A>G
2g.113246862T>GCA348303569PAX8,PAX8-AS1c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.247A>C
c.-40-4084A>C (n.-40-4084A>C)
n.355-3905T>G
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.278A>C
2g.113246863C>ACA348303572PAX8,PAX8-AS1c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.246G>T
c.-40-4085G>T (n.-40-4085G>T)
n.355-3904C>A
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.277G>T
2g.113246863C=CA1280124518PAX8,PAX8-AS1c.82G= (p.Glu28=)
n.246G=
c.-40-4085G= (n.-40-4085G=)
n.355-3904C=
c.250G= (p.Glu84=)
n.277G=
2g.113246863C>GCA348303574PAX8,PAX8-AS1c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.246G>C
c.-40-4085G>C (n.-40-4085G>C)
n.355-3904C>G
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.277G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246863C>TCA348303575PAX8,PAX8-AS1c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.246G>A
c.-40-4085G>A (n.-40-4085G>A)
n.355-3904C>T
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.277G>A
2g.113246864C>ACA428306709PAX8,PAX8-AS1c.81G>T (p.Pro27=)
n.245G>T
c.-40-4086G>T (n.-40-4086G>T)
n.355-3903C>A
c.249G>T (p.Pro83=)
n.276G>T
2g.113246864C=CA1280124519PAX8,PAX8-AS1c.81G= (p.Pro27=)
n.245G=
c.-40-4086G= (n.-40-4086G=)
n.355-3903C=
c.249G= (p.Pro83=)
n.276G=
2g.113246864C>GCA428306710PAX8,PAX8-AS1c.81G>C (p.Pro27=)
n.245G>C
c.-40-4086G>C (n.-40-4086G>C)
n.355-3903C>G
c.249G>C (p.Pro83=)
n.276G>C
2g.113246864C>TCA1840351PAX8,PAX8-AS1c.81G>A (p.Pro27=)
n.245G>A
c.-40-4086G>A (n.-40-4086G>A)
n.355-3903C>T
c.249G>A (p.Pro83=)
n.276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246865G>ACA348303579PAX8,PAX8-AS1c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.244C>T
c.-40-4087C>T (n.-40-4087C>T)
n.355-3902G>A
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.275C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246865G>CCA348303580PAX8,PAX8-AS1c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.244C>G
c.-40-4087C>G (n.-40-4087C>G)
n.355-3902G>C
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.275C>G
2g.113246865G=CA1280124520PAX8,PAX8-AS1c.80C= (p.Pro27=)
n.244C=
c.-40-4087C= (n.-40-4087C=)
n.355-3902G=
c.248C= (p.Pro83=)
n.275C=
2g.113246865G>TCA348303581PAX8,PAX8-AS1c.80C>A (p.Pro27Gln)
n.244C>A
c.-40-4087C>A (n.-40-4087C>A)
n.355-3902G>T
c.248C>A (p.Pro83Gln)
n.275C>A
2g.113246866G>ACA348303583PAX8,PAX8-AS1c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.243C>T
c.-40-4088C>T (n.-40-4088C>T)
n.355-3901G>A
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.274C>T
2g.113246866G>CCA348303585PAX8,PAX8-AS1c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.243C>G
c.-40-4088C>G (n.-40-4088C>G)
n.355-3901G>C
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.274C>G
2g.113246866G>TCA348303586PAX8,PAX8-AS1c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.243C>A
c.-40-4088C>A (n.-40-4088C>A)
n.355-3901G>T
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.274C>A
2g.113246867C>ACA428306714PAX8,PAX8-AS1c.78G>T (p.Leu26=)
n.242G>T
c.-40-4089G>T (n.-40-4089G>T)
n.355-3900C>A
c.246G>T (p.Leu82=)
n.273G>T
2g.113246867C=CA1280124521PAX8,PAX8-AS1c.78G= (p.Leu26=)
n.242G=
c.-40-4089G= (n.-40-4089G=)
n.355-3900C=
c.246G= (p.Leu82=)
n.273G=
2g.113246867C>GCA428306715PAX8,PAX8-AS1c.78G>C (p.Leu26=)
n.242G>C
c.-40-4089G>C (n.-40-4089G>C)
n.355-3900C>G
c.246G>C (p.Leu82=)
n.273G>C
 gnomAD v4
2g.113246867C>TCA1840352PAX8,PAX8-AS1c.78G>A (p.Leu26=)
n.242G>A
c.-40-4089G>A (n.-40-4089G>A)
n.355-3900C>T
c.246G>A (p.Leu82=)
n.273G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.113246868A>CCA348303589PAX8,PAX8-AS1c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.241T>G
c.-40-4090T>G (n.-40-4090T>G)
n.355-3899A>C
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.272T>G
2g.113246868A>GCA348303592PAX8,PAX8-AS1c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.241T>C
c.-40-4090T>C (n.-40-4090T>C)
n.355-3899A>G
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.272T>C
2g.113246868A>TCA348303591PAX8,PAX8-AS1c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.241T>A
c.-40-4090T>A (n.-40-4090T>A)
n.355-3899A>T
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.272T>A
2g.113246869G>ACA1840353PAX8,PAX8-AS1c.76C>T (p.Leu26=)
n.240C>T
c.-40-4091C>T (n.-40-4091C>T)
n.355-3898G>A
c.244C>T (p.Leu82=)
n.271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246869G>CCA348303595PAX8,PAX8-AS1c.76C>G (p.Leu26Val)
n.240C>G
c.-40-4091C>G (n.-40-4091C>G)
n.355-3898G>C
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.271C>G
2g.113246869G=CA1280124522PAX8,PAX8-AS1c.76C= (p.Leu26=)
n.240C=
c.-40-4091C= (n.-40-4091C=)
n.355-3898G=
c.244C= (p.Leu82=)
n.271C=
2g.113246869G>TCA348303594PAX8,PAX8-AS1c.76C>A (p.Leu26Met)
n.240C>A
c.-40-4091C>A (n.-40-4091C>A)
n.355-3898G>T
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.271C>A
2g.113246870A=CA1280124523PAX8,PAX8-AS1c.75T= (p.Pro25=)
n.239T=
c.-40-4092T= (n.-40-4092T=)
n.355-3897A=
c.243T= (p.Pro81=)
n.270T=
2g.113246870A>CCA428306717PAX8,PAX8-AS1c.75T>G (p.Pro25=)
n.239T>G
c.-40-4092T>G (n.-40-4092T>G)
n.355-3897A>C
c.243T>G (p.Pro81=)
n.270T>G
2g.113246870A>GCA428306718PAX8,PAX8-AS1c.75T>C (p.Pro25=)
n.239T>C
c.-40-4092T>C (n.-40-4092T>C)
n.355-3897A>G
c.243T>C (p.Pro81=)
n.270T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246870A>TCA428306719PAX8,PAX8-AS1c.75T>A (p.Pro25=)
n.239T>A
c.-40-4092T>A (n.-40-4092T>A)
n.355-3897A>T
c.243T>A (p.Pro81=)
n.270T>A
2g.113246871G>ACA348303597PAX8,PAX8-AS1c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.238C>T
c.-40-4093C>T (n.-40-4093C>T)
n.355-3896G>A
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.269C>T
2g.113246871G>CCA348303599PAX8,PAX8-AS1c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.238C>G
c.-40-4093C>G (n.-40-4093C>G)
n.355-3896G>C
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.269C>G
2g.113246871G>TCA348303600PAX8,PAX8-AS1c.74C>A (p.Pro25His)
n.238C>A
c.-40-4093C>A (n.-40-4093C>A)
n.355-3896G>T
c.242C>A (p.Pro81His)
n.269C>A
2g.113246872G>ACA348303601PAX8,PAX8-AS1c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.237C>T
c.-40-4094C>T (n.-40-4094C>T)
n.355-3895G>A
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.268C>T
 COSMIC
2g.113246872G>CCA348303603PAX8,PAX8-AS1c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.237C>G
c.-40-4094C>G (n.-40-4094C>G)
n.355-3895G>C
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.268C>G
 COSMIC
2g.113246872G>TCA348303605PAX8,PAX8-AS1c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.237C>A
c.-40-4094C>A (n.-40-4094C>A)
n.355-3895G>T
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.268C>A
2g.113246873T>ACA348303606PAX8,PAX8-AS1c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.236A>T
c.-40-4095A>T (n.-40-4095A>T)
n.355-3894T>A
c.240A>T (p.Arg80Ser)
n.267A>T
2g.113246873T>CCA428306721PAX8,PAX8-AS1c.72A>G (p.Arg24=)
n.236A>G
c.-40-4095A>G (n.-40-4095A>G)
n.355-3894T>C
c.240A>G (p.Arg80=)
n.267A>G
2g.113246873T>GCA348303608PAX8,PAX8-AS1c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.236A>C
c.-40-4095A>C (n.-40-4095A>C)
n.355-3894T>G
c.240A>C (p.Arg80Ser)
n.267A>C
 dbSNP
2g.113246873T=CA1280124524PAX8,PAX8-AS1c.72A= (p.Arg24=)
n.236A=
c.-40-4095A= (n.-40-4095A=)
n.355-3894T=
c.240A= (p.Arg80=)
n.267A=
2g.113246874C>ACA348303609PAX8,PAX8-AS1c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.235G>T
c.-40-4096G>T (n.-40-4096G>T)
n.355-3893C>A
c.239G>T (p.Arg80Ile)
n.266G>T
2g.113246874C>GCA348303611PAX8,PAX8-AS1c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.235G>C
c.-40-4096G>C (n.-40-4096G>C)
n.355-3893C>G
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.266G>C
2g.113246874C>TCA348303613PAX8,PAX8-AS1c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.235G>A
c.-40-4096G>A (n.-40-4096G>A)
n.355-3893C>T
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.266G>A
2g.113246875T>ACA348303616PAX8,PAX8-AS1c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.234A>T
c.-40-4097A>T (n.-40-4097A>T)
n.355-3892T>A
c.238A>T (p.Arg80Ter)
n.265A>T
2g.113246875T>CCA348303615PAX8,PAX8-AS1c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.234A>G
c.-40-4097A>G (n.-40-4097A>G)
n.355-3892T>C
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.265A>G
2g.113246875T>GCA428306722PAX8,PAX8-AS1c.70A>C (p.Arg24=)
n.234A>C
c.-40-4097A>C (n.-40-4097A>C)
n.355-3892T>G
c.238A>C (p.Arg80=)
n.265A>C
2g.113246876G>ACA428306723PAX8,PAX8-AS1c.69C>T (p.Gly23=)
n.233C>T
c.-40-4098C>T (n.-40-4098C>T)
n.355-3891G>A
c.237C>T (p.Gly79=)
n.264C>T
 dbSNP
2g.113246876G>CCA428306724PAX8,PAX8-AS1c.69C>G (p.Gly23=)
n.233C>G
c.-40-4098C>G (n.-40-4098C>G)
n.355-3891G>C
c.237C>G (p.Gly79=)
n.264C>G
2g.113246876G>TCA428306725PAX8,PAX8-AS1c.69C>A (p.Gly23=)
n.233C>A
c.-40-4098C>A (n.-40-4098C>A)
n.355-3891G>T
c.237C>A (p.Gly79=)
n.264C>A
2g.113246877C>ACA348303618PAX8,PAX8-AS1c.68G>T (p.Gly23Val)
n.232G>T
c.-40-4099G>T (n.-40-4099G>T)
n.355-3890C>A
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.263G>T
2g.113246877C>GCA348303619PAX8,PAX8-AS1c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.232G>C
c.-40-4099G>C (n.-40-4099G>C)
n.355-3890C>G
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.263G>C
2g.113246877C>TCA348303621PAX8,PAX8-AS1c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.232G>A
c.-40-4099G>A (n.-40-4099G>A)
n.355-3890C>T
c.236G>A (p.Gly79Asp)
n.263G>A
2g.113246878C>ACA348303623PAX8,PAX8-AS1c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.231G>T
c.-40-4100G>T (n.-40-4100G>T)
n.355-3889C>A
c.235G>T (p.Gly79Cys)
n.262G>T
2g.113246878C>GCA348303624PAX8,PAX8-AS1c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.231G>C
c.-40-4100G>C (n.-40-4100G>C)
n.355-3889C>G
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.262G>C
2g.113246878C>TCA348303626PAX8,PAX8-AS1c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.231G>A
c.-40-4100G>A (n.-40-4100G>A)
n.355-3889C>T
c.235G>A (p.Gly79Ser)
n.262G>A
2g.113246879A=CA1280124525PAX8,PAX8-AS1c.66T= (p.Asn22=)
n.230T=
c.-40-4101T= (n.-40-4101T=)
n.355-3888A=
c.234T= (p.Asn78=)
n.261T=
2g.113246879A>CCA348303627PAX8,PAX8-AS1c.66T>G (p.Asn22Lys)
n.230T>G
c.-40-4101T>G (n.-40-4101T>G)
n.355-3888A>C
c.234T>G (p.Asn78Lys)
n.261T>G
2g.113246879A>GCA1840354PAX8,PAX8-AS1c.66T>C (p.Asn22=)
n.230T>C
c.-40-4101T>C (n.-40-4101T>C)
n.355-3888A>G
c.234T>C (p.Asn78=)
n.261T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246879A>TCA348303630PAX8,PAX8-AS1c.66T>A (p.Asn22Lys)
n.230T>A
c.-40-4101T>A (n.-40-4101T>A)
n.355-3888A>T
c.234T>A (p.Asn78Lys)
n.261T>A
2g.113246880T>ACA348303631PAX8,PAX8-AS1c.65A>T (p.Asn22Ile)
n.229A>T
c.-40-4102A>T (n.-40-4102A>T)
n.355-3887T>A
c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.260A>T
2g.113246880T>CCA348303632PAX8,PAX8-AS1c.65A>G (p.Asn22Ser)
n.229A>G
c.-40-4102A>G (n.-40-4102A>G)
n.355-3887T>C
c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.260A>G
2g.113246880T>GCA348303634PAX8,PAX8-AS1c.65A>C (p.Asn22Thr)
n.229A>C
c.-40-4102A>C (n.-40-4102A>C)
n.355-3887T>G
c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.260A>C
2g.113246881T>ACA348303637PAX8,PAX8-AS1c.64A>T (p.Asn22Tyr)
n.228A>T
c.-40-4103A>T (n.-40-4103A>T)
n.355-3886T>A
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.259A>T
2g.113246881T>CCA348303639PAX8,PAX8-AS1c.64A>G (p.Asn22Asp)
n.228A>G
c.-40-4103A>G (n.-40-4103A>G)
n.355-3886T>C
c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.259A>G
2g.113246881T>GCA348303636PAX8,PAX8-AS1c.64A>C (p.Asn22His)
n.228A>C
c.-40-4103A>C (n.-40-4103A>C)
n.355-3886T>G
c.232A>C (p.Asn78His)
n.259A>C
2g.113246882C>ACA428306727PAX8,PAX8-AS1c.63G>T (p.Val21=)
n.227G>T
c.-40-4104G>T (n.-40-4104G>T)
n.355-3885C>A
c.231G>T (p.Val77=)
n.258G>T
2g.113246882C=CA1280124526PAX8,PAX8-AS1c.63G= (p.Val21=)
n.227G=
c.-40-4104G= (n.-40-4104G=)
n.355-3885C=
c.231G= (p.Val77=)
n.258G=
2g.113246882C>GCA428306728PAX8,PAX8-AS1c.63G>C (p.Val21=)
n.227G>C
c.-40-4104G>C (n.-40-4104G>C)
n.355-3885C>G
c.231G>C (p.Val77=)
n.258G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246882C>TCA428306729PAX8,PAX8-AS1c.63G>A (p.Val21=)
n.227G>A
c.-40-4104G>A (n.-40-4104G>A)
n.355-3885C>T
c.231G>A (p.Val77=)
n.258G>A
2g.113246883A>CCA348303641PAX8,PAX8-AS1c.62T>G (p.Val21Gly)
n.226T>G
c.-40-4105T>G (n.-40-4105T>G)
n.355-3884A>C
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.257T>G
2g.113246883A>GCA348303642PAX8,PAX8-AS1c.62T>C (p.Val21Ala)
n.226T>C
c.-40-4105T>C (n.-40-4105T>C)
n.355-3884A>G
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.257T>C
2g.113246883A>TCA348303643PAX8,PAX8-AS1c.62T>A (p.Val21Glu)
n.226T>A
c.-40-4105T>A (n.-40-4105T>A)
n.355-3884A>T
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.257T>A
2g.113246884C>ACA348303646PAX8,PAX8-AS1c.61G>T (p.Val21Leu)
n.225G>T
c.-40-4106G>T (n.-40-4106G>T)
n.355-3883C>A
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.256G>T
2g.113246884C>GCA348303647PAX8,PAX8-AS1c.61G>C (p.Val21Leu)
n.225G>C
c.-40-4106G>C (n.-40-4106G>C)
n.355-3883C>G
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.256G>C
2g.113246884C>TCA348303649PAX8,PAX8-AS1c.61G>A (p.Val21Met)
n.225G>A
c.-40-4106G>A (n.-40-4106G>A)
n.355-3883C>T
c.229G>A (p.Val77Met)
n.256G>A
2g.113246885A>CCA348303652PAX8,PAX8-AS1c.60T>G (p.Phe20Leu)
n.224T>G
c.-40-4107T>G (n.-40-4107T>G)
n.355-3882A>C
c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.255T>G
2g.113246885A>GCA428306730PAX8,PAX8-AS1c.60T>C (p.Phe20=)
n.224T>C
c.-40-4107T>C (n.-40-4107T>C)
n.355-3882A>G
c.228T>C (p.Phe76=)
n.255T>C
2g.113246885A>TCA348303650PAX8,PAX8-AS1c.60T>A (p.Phe20Leu)
n.224T>A
c.-40-4107T>A (n.-40-4107T>A)
n.355-3882A>T
c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.255T>A
2g.113246886A>CCA348303653PAX8,PAX8-AS1c.59T>G (p.Phe20Cys)
n.223T>G
c.-40-4108T>G (n.-40-4108T>G)
n.355-3881A>C
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.254T>G
2g.113246886A>GCA348303654PAX8,PAX8-AS1c.59T>C (p.Phe20Ser)
n.223T>C
c.-40-4108T>C (n.-40-4108T>C)
n.355-3881A>G
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.254T>C
2g.113246886A>TCA348303656PAX8,PAX8-AS1c.59T>A (p.Phe20Tyr)
n.223T>A
c.-40-4108T>A (n.-40-4108T>A)
n.355-3881A>T
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.254T>A

Number of alleles fetched