Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113246642_113246704del | CA2660786407 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+57_191+119del (n.191+57_191+119del) n.355+57_355+119del c.-40-3919_-40-3857del (n.-40-3919_-40-3857del) n.355-4125_355-4063del c.359+57_359+119del (n.359+57_359+119del) n.386+57_386+119del | gnomAD v4 |
2 | g.113246695_113246720dup | CA2660786476 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+35_191+60dup (n.191+35_191+60dup) n.355+35_355+60dup c.-40-3941_-40-3916dup (n.-40-3941_-40-3916dup) n.355-4072_355-4047dup c.359+35_359+60dup (n.359+35_359+60dup) n.386+35_386+60dup | gnomAD v4 |
2 | g.113246702G>A | CA2577075825 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+52C>T (n.191+52C>T) n.355+52C>T c.-40-3924C>T (n.-40-3924C>T) n.355-4065G>A c.359+52C>T (n.359+52C>T) n.386+52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246702G>T | CA2660786489 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+52C>A (n.191+52C>A) n.355+52C>A c.-40-3924C>A (n.-40-3924C>A) n.355-4065G>T c.359+52C>A (n.359+52C>A) n.386+52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246703G>T | CA2660786490 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+51C>A (n.191+51C>A) n.355+51C>A c.-40-3925C>A (n.-40-3925C>A) n.355-4064G>T c.359+51C>A (n.359+51C>A) n.386+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246705_113246706del | CA2751756892 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+50_191+51del (n.191+50_191+51del) n.355+50_355+51del c.-40-3926_-40-3925del (n.-40-3926_-40-3925del) n.355-4062_355-4061del c.359+50_359+51del (n.359+50_359+51del) n.386+50_386+51del | |
2 | g.113246705G>A | CA1840314 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+49C>T (n.191+49C>T) n.355+49C>T c.-40-3927C>T (n.-40-3927C>T) n.355-4062G>A c.359+49C>T (n.359+49C>T) n.386+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246705G= | CA1280124441 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+49C= (n.191+49C=) n.355+49C= c.-40-3927C= (n.-40-3927C=) n.355-4062G= c.359+49C= (n.359+49C=) n.386+49C= | |
2 | g.113246707A>G | CA2751756893 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+47T>C (n.191+47T>C) n.355+47T>C c.-40-3929T>C (n.-40-3929T>C) n.355-4060A>G c.359+47T>C (n.359+47T>C) n.386+47T>C | |
2 | g.113246708G>A | CA1035153245 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+46C>T (n.191+46C>T) n.355+46C>T c.-40-3930C>T (n.-40-3930C>T) n.355-4059G>A c.359+46C>T (n.359+46C>T) n.386+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246708G= | CA1280124442 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+46C= (n.191+46C=) n.355+46C= c.-40-3930C= (n.-40-3930C=) n.355-4059G= c.359+46C= (n.359+46C=) n.386+46C= | |
2 | g.113246708G>T | CA2577075826 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+46C>A (n.191+46C>A) n.355+46C>A c.-40-3930C>A (n.-40-3930C>A) n.355-4059G>T c.359+46C>A (n.359+46C>A) n.386+46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246709T>C | CA2660786492 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+45A>G (n.191+45A>G) n.355+45A>G c.-40-3931A>G (n.-40-3931A>G) n.355-4058T>C c.359+45A>G (n.359+45A>G) n.386+45A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246711A>G | CA2660786493 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+43T>C (n.191+43T>C) n.355+43T>C c.-40-3933T>C (n.-40-3933T>C) n.355-4056A>G c.359+43T>C (n.359+43T>C) n.386+43T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246712A>G | CA2660786494 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+42T>C (n.191+42T>C) n.355+42T>C c.-40-3934T>C (n.-40-3934T>C) n.355-4055A>G c.359+42T>C (n.359+42T>C) n.386+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246713G>A | CA2660786495 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+41C>T (n.191+41C>T) n.355+41C>T c.-40-3935C>T (n.-40-3935C>T) n.355-4054G>A c.359+41C>T (n.359+41C>T) n.386+41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246713G>T | CA2660786496 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+41C>A (n.191+41C>A) n.355+41C>A c.-40-3935C>A (n.-40-3935C>A) n.355-4054G>T c.359+41C>A (n.359+41C>A) n.386+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246714C>A | CA1840315 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+40G>T (n.191+40G>T) n.355+40G>T c.-40-3936G>T (n.-40-3936G>T) n.355-4053C>A c.359+40G>T (n.359+40G>T) n.386+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246714C= | CA1280124443 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+40G= (n.191+40G=) n.355+40G= c.-40-3936G= (n.-40-3936G=) n.355-4053C= c.359+40G= (n.359+40G=) n.386+40G= | |
2 | g.113246714C>T | CA2660786497 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+40G>A (n.191+40G>A) n.355+40G>A c.-40-3936G>A (n.-40-3936G>A) n.355-4053C>T c.359+40G>A (n.359+40G>A) n.386+40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246716C>A | CA755314248 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+38G>T (n.191+38G>T) n.355+38G>T c.-40-3938G>T (n.-40-3938G>T) n.355-4051C>A c.359+38G>T (n.359+38G>T) n.386+38G>T | dbSNP |
2 | g.113246716C= | CA1280124444 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+38G= (n.191+38G=) n.355+38G= c.-40-3938G= (n.-40-3938G=) n.355-4051C= c.359+38G= (n.359+38G=) n.386+38G= | |
2 | g.113246716C>T | CA2577075827 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+38G>A (n.191+38G>A) n.355+38G>A c.-40-3938G>A (n.-40-3938G>A) n.355-4051C>T c.359+38G>A (n.359+38G>A) n.386+38G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246717T>A | CA755314249 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+37A>T (n.191+37A>T) n.355+37A>T c.-40-3939A>T (n.-40-3939A>T) n.355-4050T>A c.359+37A>T (n.359+37A>T) n.386+37A>T | dbSNP |
2 | g.113246717T= | CA1280124445 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+37A= (n.191+37A=) n.355+37A= c.-40-3939A= (n.-40-3939A=) n.355-4050T= c.359+37A= (n.359+37A=) n.386+37A= | |
2 | g.113246719C= | CA1280124446 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+35G= (n.191+35G=) n.355+35G= c.-40-3941G= (n.-40-3941G=) n.355-4048C= c.359+35G= (n.359+35G=) n.386+35G= | |
2 | g.113246719C>T | CA1840316 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+35G>A (n.191+35G>A) n.355+35G>A c.-40-3941G>A (n.-40-3941G>A) n.355-4048C>T c.359+35G>A (n.359+35G>A) n.386+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246720G>A | CA1840318 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+34C>T (n.191+34C>T) n.355+34C>T c.-40-3942C>T (n.-40-3942C>T) n.355-4047G>A c.359+34C>T (n.359+34C>T) n.386+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246720G>C | CA53723266 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+34C>G (n.191+34C>G) n.355+34C>G c.-40-3942C>G (n.-40-3942C>G) n.355-4047G>C c.359+34C>G (n.359+34C>G) n.386+34C>G | dbSNP |
2 | g.113246720G= | CA1280124447 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+34C= (n.191+34C=) n.355+34C= c.-40-3942C= (n.-40-3942C=) n.355-4047G= c.359+34C= (n.359+34C=) n.386+34C= | |
2 | g.113246720G>T | CA2577075828 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+34C>A (n.191+34C>A) n.355+34C>A c.-40-3942C>A (n.-40-3942C>A) n.355-4047G>T c.359+34C>A (n.359+34C>A) n.386+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246723dup | CA1840317 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+34dup (n.191+34dup) n.355+34dup c.-40-3942dup (n.-40-3942dup) n.355-4044dup c.359+34dup (n.359+34dup) n.386+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246721G>A | CA2660786499 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+33C>T (n.191+33C>T) n.355+33C>T c.-40-3943C>T (n.-40-3943C>T) n.355-4046G>A c.359+33C>T (n.359+33C>T) n.386+33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246721G>T | CA2577075829 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+33C>A (n.191+33C>A) n.355+33C>A c.-40-3943C>A (n.-40-3943C>A) n.355-4046G>T c.359+33C>A (n.359+33C>A) n.386+33C>A | |
2 | g.113246722G>A | CA2660786500 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+32C>T (n.191+32C>T) n.355+32C>T c.-40-3944C>T (n.-40-3944C>T) n.355-4045G>A c.359+32C>T (n.359+32C>T) n.386+32C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246722G>C | CA1840319 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+32C>G (n.191+32C>G) n.355+32C>G c.-40-3944C>G (n.-40-3944C>G) n.355-4045G>C c.359+32C>G (n.359+32C>G) n.386+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246722G= | CA1280124448 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+32C= (n.191+32C=) n.355+32C= c.-40-3944C= (n.-40-3944C=) n.355-4045G= c.359+32C= (n.359+32C=) n.386+32C= | |
2 | g.113246722G>T | CA755314251 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+32C>A (n.191+32C>A) n.355+32C>A c.-40-3944C>A (n.-40-3944C>A) n.355-4045G>T c.359+32C>A (n.359+32C>A) n.386+32C>A | dbSNP |
2 | g.113246723G= | CA1280124449 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+31C= (n.191+31C=) n.355+31C= c.-40-3945C= (n.-40-3945C=) n.355-4044G= c.359+31C= (n.359+31C=) n.386+31C= | |
2 | g.113246723G>T | CA1840320 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+31C>A (n.191+31C>A) n.355+31C>A c.-40-3945C>A (n.-40-3945C>A) n.355-4044G>T c.359+31C>A (n.359+31C>A) n.386+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246724A>G | CA2535850737 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+30T>C (n.191+30T>C) n.355+30T>C c.-40-3946T>C (n.-40-3946T>C) n.355-4043A>G c.359+30T>C (n.359+30T>C) n.386+30T>C | |
2 | g.113246725del | CA2660786501 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+30del (n.191+30del) n.355+30del c.-40-3946del (n.-40-3946del) n.355-4042del c.359+30del (n.359+30del) n.386+30del | gnomAD v4 |
2 | g.113246725A>G | CA2660786502 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+29T>C (n.191+29T>C) n.355+29T>C c.-40-3947T>C (n.-40-3947T>C) n.355-4042A>G c.359+29T>C (n.359+29T>C) n.386+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246726G>A | CA428306556 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+28C>T (n.191+28C>T) n.355+28C>T c.-40-3948C>T (n.-40-3948C>T) n.355-4041G>A c.359+28C>T (n.359+28C>T) n.386+28C>T | |
2 | g.113246726G>T | CA2577075830 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+28C>A (n.191+28C>A) n.355+28C>A c.-40-3948C>A (n.-40-3948C>A) n.355-4041G>T c.359+28C>A (n.359+28C>A) n.386+28C>A | |
2 | g.113246727G>A | CA2660786503 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+27C>T (n.191+27C>T) n.355+27C>T c.-40-3949C>T (n.-40-3949C>T) n.355-4040G>A c.359+27C>T (n.359+27C>T) n.386+27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246728C= | CA1280124450 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+26G= (n.191+26G=) n.355+26G= c.-40-3950G= (n.-40-3950G=) n.355-4039C= c.359+26G= (n.359+26G=) n.386+26G= | |
2 | g.113246728C>T | CA1840321 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+26G>A (n.191+26G>A) n.355+26G>A c.-40-3950G>A (n.-40-3950G>A) n.355-4039C>T c.359+26G>A (n.359+26G>A) n.386+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246729G>A | CA1840322 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+25C>T (n.191+25C>T) n.355+25C>T c.-40-3951C>T (n.-40-3951C>T) n.355-4038G>A c.359+25C>T (n.359+25C>T) n.386+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113246729G= | CA1280124451 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+25C= (n.191+25C=) n.355+25C= c.-40-3951C= (n.-40-3951C=) n.355-4038G= c.359+25C= (n.359+25C=) n.386+25C= | |
2 | g.113246729G>T | CA2660786504 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+25C>A (n.191+25C>A) n.355+25C>A c.-40-3951C>A (n.-40-3951C>A) n.355-4038G>T c.359+25C>A (n.359+25C>A) n.386+25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246730G>A | CA2660786505 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+24C>T (n.191+24C>T) n.355+24C>T c.-40-3952C>T (n.-40-3952C>T) n.355-4037G>A c.359+24C>T (n.359+24C>T) n.386+24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246730G= | CA1280124452 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+24C= (n.191+24C=) n.355+24C= c.-40-3952C= (n.-40-3952C=) n.355-4037G= c.359+24C= (n.359+24C=) n.386+24C= | |
2 | g.113246730G>T | CA53723274 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+24C>A (n.191+24C>A) n.355+24C>A c.-40-3952C>A (n.-40-3952C>A) n.355-4037G>T c.359+24C>A (n.359+24C>A) n.386+24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246731C= | CA1280124453 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+23G= (n.191+23G=) n.355+23G= c.-40-3953G= (n.-40-3953G=) n.355-4036C= c.359+23G= (n.359+23G=) n.386+23G= | |
2 | g.113246731C>T | CA535596489 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+23G>A (n.191+23G>A) n.355+23G>A c.-40-3953G>A (n.-40-3953G>A) n.355-4036C>T c.359+23G>A (n.359+23G>A) n.386+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246734_113246743del | CA2660786506 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+12_191+21del (n.191+12_191+21del) n.355+12_355+21del c.-40-3964_-40-3955del (n.-40-3964_-40-3955del) n.355-4033_355-4024del c.359+12_359+21del (n.359+12_359+21del) n.386+12_386+21del | gnomAD v4 |
2 | g.113246734G>C | CA2751756894 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+20C>G (n.191+20C>G) n.355+20C>G c.-40-3956C>G (n.-40-3956C>G) n.355-4033G>C c.359+20C>G (n.359+20C>G) n.386+20C>G | |
2 | g.113246735C= | CA1280124454 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+19G= (n.191+19G=) n.355+19G= c.-40-3957G= (n.-40-3957G=) n.355-4032C= c.359+19G= (n.359+19G=) n.386+19G= | |
2 | g.113246735C>T | CA1840323 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+19G>A (n.191+19G>A) n.355+19G>A c.-40-3957G>A (n.-40-3957G>A) n.355-4032C>T c.359+19G>A (n.359+19G>A) n.386+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246736G>A | CA1840324 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+18C>T (n.191+18C>T) n.355+18C>T c.-40-3958C>T (n.-40-3958C>T) n.355-4031G>A c.359+18C>T (n.359+18C>T) n.386+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246736G= | CA1280124455 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+18C= (n.191+18C=) n.355+18C= c.-40-3958C= (n.-40-3958C=) n.355-4031G= c.359+18C= (n.359+18C=) n.386+18C= | |
2 | g.113246737_113246739del | CA2660786508 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+16_191+18del (n.191+16_191+18del) n.355+16_355+18del c.-40-3960_-40-3958del (n.-40-3960_-40-3958del) n.355-4030_355-4028del c.359+16_359+18del (n.359+16_359+18del) n.386+16_386+18del | gnomAD v4 |
2 | g.113246737G>A | CA1035153258 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+17C>T (n.191+17C>T) n.355+17C>T c.-40-3959C>T (n.-40-3959C>T) n.355-4030G>A c.359+17C>T (n.359+17C>T) n.386+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246737G= | CA1280124456 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+17C= (n.191+17C=) n.355+17C= c.-40-3959C= (n.-40-3959C=) n.355-4030G= c.359+17C= (n.359+17C=) n.386+17C= | |
2 | g.113246737G>T | CA1840325 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+17C>A (n.191+17C>A) n.355+17C>A c.-40-3959C>A (n.-40-3959C>A) n.355-4030G>T c.359+17C>A (n.359+17C>A) n.386+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246738T>G | CA535596490 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+16A>C (n.191+16A>C) n.355+16A>C c.-40-3960A>C (n.-40-3960A>C) n.355-4029T>G c.359+16A>C (n.359+16A>C) n.386+16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246738T= | CA1280124457 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+16A= (n.191+16A=) n.355+16A= c.-40-3960A= (n.-40-3960A=) n.355-4029T= c.359+16A= (n.359+16A=) n.386+16A= | |
2 | g.113246739_113246740delinsGA | CA1280124458 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+14_191+15delinsTC (n.191+14_191+15delinsTC) n.355+14_355+15delinsTC c.-40-3962_-40-3961delinsTC (n.-40-3962_-40-3961delinsTC) n.355-4028_355-4027delinsGA c.359+14_359+15delinsTC (n.359+14_359+15delinsTC) n.386+14_386+15delinsTC | |
2 | g.113246740A>G | CA2660786509 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+14T>C (n.191+14T>C) n.355+14T>C c.-40-3962T>C (n.-40-3962T>C) n.355-4027A>G c.359+14T>C (n.359+14T>C) n.386+14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246741del | CA1840326 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+14del (n.191+14del) n.355+14del c.-40-3962del (n.-40-3962del) n.355-4026del c.359+14del (n.359+14del) n.386+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246741A= | CA1280124459 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+13T= (n.191+13T=) n.355+13T= c.-40-3963T= (n.-40-3963T=) n.355-4026A= c.359+13T= (n.359+13T=) n.386+13T= | |
2 | g.113246741A>G | CA535596491 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+13T>C (n.191+13T>C) n.355+13T>C c.-40-3963T>C (n.-40-3963T>C) n.355-4026A>G c.359+13T>C (n.359+13T>C) n.386+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246743T>A | CA755314271 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+11A>T (n.191+11A>T) n.355+11A>T c.-40-3965A>T (n.-40-3965A>T) n.355-4024T>A c.359+11A>T (n.359+11A>T) n.386+11A>T | dbSNP |
2 | g.113246743T= | CA1280124460 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+11A= (n.191+11A=) n.355+11A= c.-40-3965A= (n.-40-3965A=) n.355-4024T= c.359+11A= (n.359+11A=) n.386+11A= | |
2 | g.113246745C= | CA1280124461 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+9G= (n.191+9G=) n.355+9G= c.-40-3967G= (n.-40-3967G=) n.355-4022C= c.359+9G= (n.359+9G=) n.386+9G= | |
2 | g.113246745C>G | CA2660786510 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+9G>C (n.191+9G>C) n.355+9G>C c.-40-3967G>C (n.-40-3967G>C) n.355-4022C>G c.359+9G>C (n.359+9G>C) n.386+9G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246745C>T | CA755314273 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+9G>A (n.191+9G>A) n.355+9G>A c.-40-3967G>A (n.-40-3967G>A) n.355-4022C>T c.359+9G>A (n.359+9G>A) n.386+9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246746G>A | CA1840327 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+8C>T (n.191+8C>T) n.355+8C>T c.-40-3968C>T (n.-40-3968C>T) n.355-4021G>A c.359+8C>T (n.359+8C>T) n.386+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246746G>C | CA1035153263 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+8C>G (n.191+8C>G) n.355+8C>G c.-40-3968C>G (n.-40-3968C>G) n.355-4021G>C c.359+8C>G (n.359+8C>G) n.386+8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246746G= | CA1280124462 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+8C= (n.191+8C=) n.355+8C= c.-40-3968C= (n.-40-3968C=) n.355-4021G= c.359+8C= (n.359+8C=) n.386+8C= | |
2 | g.113246746G>T | CA1840328 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+8C>A (n.191+8C>A) n.355+8C>A c.-40-3968C>A (n.-40-3968C>A) n.355-4021G>T c.359+8C>A (n.359+8C>A) n.386+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246748G>A | CA2751756895 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+6C>T (n.191+6C>T) n.355+6C>T c.-40-3970C>T (n.-40-3970C>T) n.355-4019G>A c.359+6C>T (n.359+6C>T) n.386+6C>T | |
2 | g.113246748G>C | CA1139657197 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+6C>G (n.191+6C>G) n.355+6C>G c.-40-3970C>G (n.-40-3970C>G) n.355-4019G>C c.359+6C>G (n.359+6C>G) n.386+6C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246748G= | CA1280124463 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+6C= (n.191+6C=) n.355+6C= c.-40-3970C= (n.-40-3970C=) n.355-4019G= c.359+6C= (n.359+6C=) n.386+6C= | |
2 | g.113246749C>T | CA2577075831 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+5G>A (n.191+5G>A) n.355+5G>A c.-40-3971G>A (n.-40-3971G>A) n.355-4018C>T c.359+5G>A (n.359+5G>A) n.386+5G>A | |
2 | g.113246752A= | CA1280124464 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+2T= (n.191+2T=) n.355+2T= c.-40-3974T= (n.-40-3974T=) n.355-4015A= c.359+2T= (n.359+2T=) n.386+2T= | |
2 | g.113246752A>C | CA348303254 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+2T>G (n.191+2T>G) n.355+2T>G c.-40-3974T>G (n.-40-3974T>G) n.355-4015A>C c.359+2T>G (n.359+2T>G) n.386+2T>G | dbSNP |
2 | g.113246752A>G | CA348303255 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+2T>C (n.191+2T>C) n.355+2T>C c.-40-3974T>C (n.-40-3974T>C) n.355-4015A>G c.359+2T>C (n.359+2T>C) n.386+2T>C | |
2 | g.113246752A>T | CA348303256 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+2T>A (n.191+2T>A) n.355+2T>A c.-40-3974T>A (n.-40-3974T>A) n.355-4015A>T c.359+2T>A (n.359+2T>A) n.386+2T>A | |
2 | g.113246753C>A | CA348303257 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+1G>T (n.191+1G>T) n.355+1G>T c.-40-3975G>T (n.-40-3975G>T) n.355-4014C>A c.359+1G>T (n.359+1G>T) n.386+1G>T | |
2 | g.113246753C>G | CA348303259 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+1G>C (n.191+1G>C) n.355+1G>C c.-40-3975G>C (n.-40-3975G>C) n.355-4014C>G c.359+1G>C (n.359+1G>C) n.386+1G>C | |
2 | g.113246753C>T | CA348303258 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+1G>A (n.191+1G>A) n.355+1G>A c.-40-3975G>A (n.-40-3975G>A) n.355-4014C>T c.359+1G>A (n.359+1G>A) n.386+1G>A | |
2 | g.113246754C>A | CA348303260 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191G>T (p.Arg64Met) n.355G>T c.-40-3976G>T (n.-40-3976G>T) n.355-4013C>A c.359G>T (p.Ser120Ile) n.386G>T | |
2 | g.113246754C= | CA1280124465 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191G= (p.Arg64=) n.355G= c.-40-3976G= (n.-40-3976G=) n.355-4013C= c.359G= (p.Ser120=) n.386G= | |
2 | g.113246754C>G | CA348303261 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191G>C (p.Arg64Thr) n.355G>C c.-40-3976G>C (n.-40-3976G>C) n.355-4013C>G c.359G>C (p.Ser120Thr) n.386G>C | |
2 | g.113246754C>T | CA1840329 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191G>A (p.Arg64Lys) n.355G>A c.-40-3976G>A (n.-40-3976G>A) n.355-4013C>T c.359G>A (p.Ser120Asn) n.386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.113246755T>A | CA348303262 | PAX8,PAX8-AS1 | c.190A>T (p.Arg64Trp) n.354A>T c.-40-3977A>T (n.-40-3977A>T) n.355-4012T>A c.358A>T (p.Ser120Cys) n.385A>T | |
2 | g.113246755T>C | CA348303263 | PAX8,PAX8-AS1 | c.190A>G (p.Arg64Gly) n.354A>G c.-40-3977A>G (n.-40-3977A>G) n.355-4012T>C c.358A>G (p.Ser120Gly) n.385A>G | |
2 | g.113246755T>G | CA428306565 | PAX8,PAX8-AS1 | c.190A>C (p.Arg64=) n.354A>C c.-40-3977A>C (n.-40-3977A>C) n.355-4012T>G c.358A>C (p.Ser120Arg) n.385A>C | |
2 | g.113246756G>A | CA428306567 | PAX8,PAX8-AS1 | c.189C>T (p.Gly63=) n.353C>T c.-40-3978C>T (n.-40-3978C>T) n.355-4011G>A c.357C>T (p.Gly119=) n.384C>T | |
2 | g.113246756G>C | CA428306568 | PAX8,PAX8-AS1 | c.189C>G (p.Gly63=) n.353C>G c.-40-3978C>G (n.-40-3978C>G) n.355-4011G>C c.357C>G (p.Gly119=) n.384C>G | |
2 | g.113246756G>T | CA428306570 | PAX8,PAX8-AS1 | c.189C>A (p.Gly63=) n.353C>A c.-40-3978C>A (n.-40-3978C>A) n.355-4011G>T c.357C>A (p.Gly119=) n.384C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246757C>A | CA348303264 | PAX8,PAX8-AS1 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.352G>T c.-40-3979G>T (n.-40-3979G>T) n.355-4010C>A c.356G>T (p.Gly119Val) n.383G>T | |
2 | g.113246757C>G | CA348303265 | PAX8,PAX8-AS1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.352G>C c.-40-3979G>C (n.-40-3979G>C) n.355-4010C>G c.356G>C (p.Gly119Ala) n.383G>C | |
2 | g.113246757C>T | CA348303266 | PAX8,PAX8-AS1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.352G>A c.-40-3979G>A (n.-40-3979G>A) n.355-4010C>T c.356G>A (p.Gly119Asp) n.383G>A | |
2 | g.113246758C>A | CA348303267 | PAX8,PAX8-AS1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.351G>T c.-40-3980G>T (n.-40-3980G>T) n.355-4009C>A c.355G>T (p.Gly119Cys) n.382G>T | |
2 | g.113246758C>G | CA348303268 | PAX8,PAX8-AS1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.351G>C c.-40-3980G>C (n.-40-3980G>C) n.355-4009C>G c.355G>C (p.Gly119Arg) n.382G>C | |
2 | g.113246758C>T | CA348303269 | PAX8,PAX8-AS1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.351G>A c.-40-3980G>A (n.-40-3980G>A) n.355-4009C>T c.355G>A (p.Gly119Ser) n.382G>A | |
2 | g.113246759A= | CA1280124466 | PAX8,PAX8-AS1 | c.186T= (p.Leu62=) n.350T= c.-40-3981T= (n.-40-3981T=) n.355-4008A= c.354T= (p.Leu118=) n.381T= | |
2 | g.113246759A>C | CA428306576 | PAX8,PAX8-AS1 | c.186T>G (p.Leu62=) n.350T>G c.-40-3981T>G (n.-40-3981T>G) n.355-4008A>C c.354T>G (p.Leu118=) n.381T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246759A>G | CA428306577 | PAX8,PAX8-AS1 | c.186T>C (p.Leu62=) n.350T>C c.-40-3981T>C (n.-40-3981T>C) n.355-4008A>G c.354T>C (p.Leu118=) n.381T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246759A>T | CA428306578 | PAX8,PAX8-AS1 | c.186T>A (p.Leu62=) n.350T>A c.-40-3981T>A (n.-40-3981T>A) n.355-4008A>T c.354T>A (p.Leu118=) n.381T>A | |
2 | g.113246760A= | CA1280124467 | PAX8,PAX8-AS1 | c.185T= (p.Leu62=) n.349T= c.-40-3982T= (n.-40-3982T=) n.355-4007A= c.353T= (p.Leu118=) n.380T= | |
2 | g.113246760A>C | CA123463 | PAX8,PAX8-AS1 | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.349T>G c.-40-3982T>G (n.-40-3982T>G) n.355-4007A>C c.353T>G (p.Leu118Arg) n.380T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246760A>G | CA348303271 | PAX8,PAX8-AS1 | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.349T>C c.-40-3982T>C (n.-40-3982T>C) n.355-4007A>G c.353T>C (p.Leu118Pro) n.380T>C | |
2 | g.113246760A>T | CA348303270 | PAX8,PAX8-AS1 | c.185T>A (p.Leu62His) n.349T>A c.-40-3982T>A (n.-40-3982T>A) n.355-4007A>T c.353T>A (p.Leu118His) n.380T>A | COSMIC |
2 | g.113246761G>A | CA348303272 | PAX8,PAX8-AS1 | c.184C>T (p.Leu62Phe) n.348C>T c.-40-3983C>T (n.-40-3983C>T) n.355-4006G>A c.352C>T (p.Leu118Phe) n.379C>T | |
2 | g.113246761G>C | CA348303273 | PAX8,PAX8-AS1 | c.184C>G (p.Leu62Val) n.348C>G c.-40-3983C>G (n.-40-3983C>G) n.355-4006G>C c.352C>G (p.Leu118Val) n.379C>G | |
2 | g.113246761G>T | CA348303274 | PAX8,PAX8-AS1 | c.184C>A (p.Leu62Ile) n.348C>A c.-40-3983C>A (n.-40-3983C>A) n.355-4006G>T c.352C>A (p.Leu118Ile) n.379C>A | |
2 | g.113246762G>A | CA428306579 | PAX8,PAX8-AS1 | c.183C>T (p.Ile61=) n.347C>T c.-40-3984C>T (n.-40-3984C>T) n.355-4005G>A c.351C>T (p.Ile117=) n.378C>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.113246762G>C | CA348303275 | PAX8,PAX8-AS1 | c.183C>G (p.Ile61Met) n.347C>G c.-40-3984C>G (n.-40-3984C>G) n.355-4005G>C c.351C>G (p.Ile117Met) n.378C>G | |
2 | g.113246762G= | CA1280124468 | PAX8,PAX8-AS1 | c.183C= (p.Ile61=) n.347C= c.-40-3984C= (n.-40-3984C=) n.355-4005G= c.351C= (p.Ile117=) n.378C= | |
2 | g.113246762G>T | CA428306584 | PAX8,PAX8-AS1 | c.183C>A (p.Ile61=) n.347C>A c.-40-3984C>A (n.-40-3984C>A) n.355-4005G>T c.351C>A (p.Ile117=) n.378C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246763A>C | CA348303276 | PAX8,PAX8-AS1 | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.346T>G c.-40-3985T>G (n.-40-3985T>G) n.355-4004A>C c.350T>G (p.Ile117Ser) n.377T>G | |
2 | g.113246763A>G | CA348303277 | PAX8,PAX8-AS1 | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.346T>C c.-40-3985T>C (n.-40-3985T>C) n.355-4004A>G c.350T>C (p.Ile117Thr) n.377T>C | |
2 | g.113246763A>T | CA348303278 | PAX8,PAX8-AS1 | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.346T>A c.-40-3985T>A (n.-40-3985T>A) n.355-4004A>T c.350T>A (p.Ile117Asn) n.377T>A | |
2 | g.113246764T>A | CA348303281 | PAX8,PAX8-AS1 | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.345A>T c.-40-3986A>T (n.-40-3986A>T) n.355-4003T>A c.349A>T (p.Ile117Phe) n.376A>T | |
2 | g.113246764T>C | CA348303279 | PAX8,PAX8-AS1 | c.181A>G (p.Ile61Val) n.345A>G c.-40-3986A>G (n.-40-3986A>G) n.355-4003T>C c.349A>G (p.Ile117Val) n.376A>G | |
2 | g.113246764T>G | CA348303280 | PAX8,PAX8-AS1 | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.345A>C c.-40-3986A>C (n.-40-3986A>C) n.355-4003T>G c.349A>C (p.Ile117Leu) n.376A>C | |
2 | g.113246765C>A | CA348303282 | PAX8,PAX8-AS1 | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.344G>T c.-40-3987G>T (n.-40-3987G>T) n.355-4002C>A c.348G>T (p.Lys116Asn) n.375G>T | |
2 | g.113246765C>G | CA348303283 | PAX8,PAX8-AS1 | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.344G>C c.-40-3987G>C (n.-40-3987G>C) n.355-4002C>G c.348G>C (p.Lys116Asn) n.375G>C | |
2 | g.113246765C>T | CA428306588 | PAX8,PAX8-AS1 | c.180G>A (p.Lys60=) n.344G>A c.-40-3987G>A (n.-40-3987G>A) n.355-4002C>T c.348G>A (p.Lys116=) n.375G>A | |
2 | g.113246766T>A | CA348303284 | PAX8,PAX8-AS1 | c.179A>T (p.Lys60Met) n.343A>T c.-40-3988A>T (n.-40-3988A>T) n.355-4001T>A c.347A>T (p.Lys116Met) n.374A>T | |
2 | g.113246766T>C | CA348303285 | PAX8,PAX8-AS1 | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.343A>G c.-40-3988A>G (n.-40-3988A>G) n.355-4001T>C c.347A>G (p.Lys116Arg) n.374A>G | |
2 | g.113246766T>G | CA348303286 | PAX8,PAX8-AS1 | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.343A>C c.-40-3988A>C (n.-40-3988A>C) n.355-4001T>G c.347A>C (p.Lys116Thr) n.374A>C | |
2 | g.113246767T>A | CA348303287 | PAX8,PAX8-AS1 | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.342A>T c.-40-3989A>T (n.-40-3989A>T) n.355-4000T>A c.346A>T (p.Lys116Ter) n.373A>T | |
2 | g.113246767T>C | CA348303289 | PAX8,PAX8-AS1 | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.342A>G c.-40-3989A>G (n.-40-3989A>G) n.355-4000T>C c.346A>G (p.Lys116Glu) n.373A>G | |
2 | g.113246767T>G | CA348303288 | PAX8,PAX8-AS1 | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.342A>C c.-40-3989A>C (n.-40-3989A>C) n.355-4000T>G c.346A>C (p.Lys116Gln) n.373A>C | |
2 | g.113246768G>A | CA428306592 | PAX8,PAX8-AS1 | c.177C>T (p.Ser59=) n.341C>T c.-40-3990C>T (n.-40-3990C>T) n.355-3999G>A c.345C>T (p.Ser115=) n.372C>T | |
2 | g.113246768G>C | CA348303290 | PAX8,PAX8-AS1 | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.341C>G c.-40-3990C>G (n.-40-3990C>G) n.355-3999G>C c.345C>G (p.Ser115Arg) n.372C>G | |
2 | g.113246768G>T | CA348303291 | PAX8,PAX8-AS1 | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.341C>A c.-40-3990C>A (n.-40-3990C>A) n.355-3999G>T c.345C>A (p.Ser115Arg) n.372C>A | |
2 | g.113246769C>A | CA348303292 | PAX8,PAX8-AS1 | c.176G>T (p.Ser59Ile) n.340G>T c.-40-3991G>T (n.-40-3991G>T) n.355-3998C>A c.344G>T (p.Ser115Ile) n.371G>T | |
2 | g.113246769C= | CA1280124469 | PAX8,PAX8-AS1 | c.176G= (p.Ser59=) n.340G= c.-40-3991G= (n.-40-3991G=) n.355-3998C= c.344G= (p.Ser115=) n.371G= | |
2 | g.113246769C>G | CA348303293 | PAX8,PAX8-AS1 | c.176G>C (p.Ser59Thr) n.340G>C c.-40-3991G>C (n.-40-3991G>C) n.355-3998C>G c.344G>C (p.Ser115Thr) n.371G>C | |
2 | g.113246769C>T | CA348303294 | PAX8,PAX8-AS1 | c.176G>A (p.Ser59Asn) n.340G>A c.-40-3991G>A (n.-40-3991G>A) n.355-3998C>T c.344G>A (p.Ser115Asn) n.371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246770T>A | CA348303295 | PAX8,PAX8-AS1 | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.339A>T c.-40-3992A>T (n.-40-3992A>T) n.355-3997T>A c.343A>T (p.Ser115Cys) n.370A>T | |
2 | g.113246770T>C | CA348303296 | PAX8,PAX8-AS1 | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.339A>G c.-40-3992A>G (n.-40-3992A>G) n.355-3997T>C c.343A>G (p.Ser115Gly) n.370A>G | |
2 | g.113246770T>G | CA348303297 | PAX8,PAX8-AS1 | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.339A>C c.-40-3992A>C (n.-40-3992A>C) n.355-3997T>G c.343A>C (p.Ser115Arg) n.370A>C | |
2 | g.113246771G>A | CA428306595 | PAX8,PAX8-AS1 | c.174C>T (p.Val58=) n.338C>T c.-40-3993C>T (n.-40-3993C>T) n.355-3996G>A c.342C>T (p.Val114=) n.369C>T | |
2 | g.113246771G>C | CA1840330 | PAX8,PAX8-AS1 | c.174C>G (p.Val58=) n.338C>G c.-40-3993C>G (n.-40-3993C>G) n.355-3996G>C c.342C>G (p.Val114=) n.369C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246771G= | CA1280124470 | PAX8,PAX8-AS1 | c.174C= (p.Val58=) n.338C= c.-40-3993C= (n.-40-3993C=) n.355-3996G= c.342C= (p.Val114=) n.369C= | |
2 | g.113246771G>T | CA428306596 | PAX8,PAX8-AS1 | c.174C>A (p.Val58=) n.338C>A c.-40-3993C>A (n.-40-3993C>A) n.355-3996G>T c.342C>A (p.Val114=) n.369C>A | |
2 | g.113246772A>C | CA348303298 | PAX8,PAX8-AS1 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.337T>G c.-40-3994T>G (n.-40-3994T>G) n.355-3995A>C c.341T>G (p.Val114Gly) n.368T>G | |
2 | g.113246772A>G | CA348303299 | PAX8,PAX8-AS1 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.337T>C c.-40-3994T>C (n.-40-3994T>C) n.355-3995A>G c.341T>C (p.Val114Ala) n.368T>C | |
2 | g.113246772A>T | CA348303300 | PAX8,PAX8-AS1 | c.173T>A (p.Val58Asp) n.337T>A c.-40-3994T>A (n.-40-3994T>A) n.355-3995A>T c.341T>A (p.Val114Asp) n.368T>A | |
2 | g.113246773C>A | CA348303301 | PAX8,PAX8-AS1 | c.172G>T (p.Val58Phe) n.336G>T c.-40-3995G>T (n.-40-3995G>T) n.355-3994C>A c.340G>T (p.Val114Phe) n.367G>T | |
2 | g.113246773C= | CA1280124471 | PAX8,PAX8-AS1 | c.172G= (p.Val58=) n.336G= c.-40-3995G= (n.-40-3995G=) n.355-3994C= c.340G= (p.Val114=) n.367G= | |
2 | g.113246773C>G | CA348303302 | PAX8,PAX8-AS1 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.336G>C c.-40-3995G>C (n.-40-3995G>C) n.355-3994C>G c.340G>C (p.Val114Leu) n.367G>C | |
2 | g.113246773C>T | CA1840331 | PAX8,PAX8-AS1 | c.172G>A (p.Val58Ile) n.336G>A c.-40-3995G>A (n.-40-3995G>A) n.355-3994C>T c.340G>A (p.Val114Ile) n.367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246774G>A | CA1840332 | PAX8,PAX8-AS1 | c.171C>T (p.Cys57=) n.335C>T c.-40-3996C>T (n.-40-3996C>T) n.355-3993G>A c.339C>T (p.Cys113=) n.366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246774G>C | CA348303303 | PAX8,PAX8-AS1 | c.171C>G (p.Cys57Trp) n.335C>G c.-40-3996C>G (n.-40-3996C>G) n.355-3993G>C c.339C>G (p.Cys113Trp) n.366C>G | |
2 | g.113246774G= | CA1280124472 | PAX8,PAX8-AS1 | c.171C= (p.Cys57=) n.335C= c.-40-3996C= (n.-40-3996C=) n.355-3993G= c.339C= (p.Cys113=) n.366C= | |
2 | g.113246774G>T | CA348303304 | PAX8,PAX8-AS1 | c.171C>A (p.Cys57Ter) n.335C>A c.-40-3996C>A (n.-40-3996C>A) n.355-3993G>T c.339C>A (p.Cys113Ter) n.366C>A | |
2 | g.113246775C>A | CA348303305 | PAX8,PAX8-AS1 | c.170G>T (p.Cys57Phe) n.334G>T c.-40-3997G>T (n.-40-3997G>T) n.355-3992C>A c.338G>T (p.Cys113Phe) n.365G>T | |
2 | g.113246775C= | CA1280124473 | PAX8,PAX8-AS1 | c.170G= (p.Cys57=) n.334G= c.-40-3997G= (n.-40-3997G=) n.355-3992C= c.338G= (p.Cys113=) n.365G= | |
2 | g.113246775C>G | CA348303306 | PAX8,PAX8-AS1 | c.170G>C (p.Cys57Ser) n.334G>C c.-40-3997G>C (n.-40-3997G>C) n.355-3992C>G c.338G>C (p.Cys113Ser) n.365G>C | |
2 | g.113246775C>T | CA123465 | PAX8,PAX8-AS1 | c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.334G>A c.-40-3997G>A (n.-40-3997G>A) n.355-3992C>T c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.365G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246776A>C | CA348303307 | PAX8,PAX8-AS1 | c.169T>G (p.Cys57Gly) n.333T>G c.-40-3998T>G (n.-40-3998T>G) n.355-3991A>C c.337T>G (p.Cys113Gly) n.364T>G | |
2 | g.113246776A>G | CA348303308 | PAX8,PAX8-AS1 | c.169T>C (p.Cys57Arg) n.333T>C c.-40-3998T>C (n.-40-3998T>C) n.355-3991A>G c.337T>C (p.Cys113Arg) n.364T>C | |
2 | g.113246776A>T | CA348303309 | PAX8,PAX8-AS1 | c.169T>A (p.Cys57Ser) n.333T>A c.-40-3998T>A (n.-40-3998T>A) n.355-3991A>T c.337T>A (p.Cys113Ser) n.364T>A | |
2 | g.113246777G>A | CA53723285 | PAX8,PAX8-AS1 | c.168C>T (p.Gly56=) n.332C>T c.-40-3999C>T (n.-40-3999C>T) n.355-3990G>A c.336C>T (p.Gly112=) n.363C>T | |
2 | g.113246777G>C | CA428306599 | PAX8,PAX8-AS1 | c.168C>G (p.Gly56=) n.332C>G c.-40-3999C>G (n.-40-3999C>G) n.355-3990G>C c.336C>G (p.Gly112=) n.363C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246777G= | CA1280124474 | PAX8,PAX8-AS1 | c.168C= (p.Gly56=) n.332C= c.-40-3999C= (n.-40-3999C=) n.355-3990G= c.336C= (p.Gly112=) n.363C= | |
2 | g.113246777G>T | CA428306600 | PAX8,PAX8-AS1 | c.168C>A (p.Gly56=) n.332C>A c.-40-3999C>A (n.-40-3999C>A) n.355-3990G>T c.336C>A (p.Gly112=) n.363C>A | dbSNP |
2 | g.113246778C>A | CA348303310 | PAX8,PAX8-AS1 | c.167G>T (p.Gly56Val) n.331G>T c.-40-4000G>T (n.-40-4000G>T) n.355-3989C>A c.335G>T (p.Gly112Val) n.362G>T | |
2 | g.113246778C>G | CA348303311 | PAX8,PAX8-AS1 | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.331G>C c.-40-4000G>C (n.-40-4000G>C) n.355-3989C>G c.335G>C (p.Gly112Ala) n.362G>C | |
2 | g.113246778C>T | CA348303312 | PAX8,PAX8-AS1 | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.331G>A c.-40-4000G>A (n.-40-4000G>A) n.355-3989C>T c.335G>A (p.Gly112Asp) n.362G>A | |
2 | g.113246779C>A | CA348303313 | PAX8,PAX8-AS1 | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.330G>T c.-40-4001G>T (n.-40-4001G>T) n.355-3988C>A c.334G>T (p.Gly112Cys) n.361G>T | |
2 | g.113246779C>G | CA348303315 | PAX8,PAX8-AS1 | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.330G>C c.-40-4001G>C (n.-40-4001G>C) n.355-3988C>G c.334G>C (p.Gly112Arg) n.361G>C | |
2 | g.113246779C>T | CA348303314 | PAX8,PAX8-AS1 | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.330G>A c.-40-4001G>A (n.-40-4001G>A) n.355-3988C>T c.334G>A (p.Gly112Ser) n.361G>A | |
2 | g.113246780A= | CA1280124475 | PAX8,PAX8-AS1 | c.165T= (p.His55=) n.329T= c.-40-4002T= (n.-40-4002T=) n.355-3987A= c.333T= (p.His111=) n.360T= | |
2 | g.113246780A>C | CA233200 | PAX8,PAX8-AS1 | c.165T>G (p.His55Gln) n.329T>G c.-40-4002T>G (n.-40-4002T>G) n.355-3987A>C c.333T>G (p.His111Gln) n.360T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246780A>G | CA428306602 | PAX8,PAX8-AS1 | c.165T>C (p.His55=) n.329T>C c.-40-4002T>C (n.-40-4002T>C) n.355-3987A>G c.333T>C (p.His111=) n.360T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246780A>T | CA348303316 | PAX8,PAX8-AS1 | c.165T>A (p.His55Gln) n.329T>A c.-40-4002T>A (n.-40-4002T>A) n.355-3987A>T c.333T>A (p.His111Gln) n.360T>A | |
2 | g.113246781T>A | CA348303317 | PAX8,PAX8-AS1 | c.164A>T (p.His55Leu) n.328A>T c.-40-4003A>T (n.-40-4003A>T) n.355-3986T>A c.332A>T (p.His111Leu) n.359A>T | |
2 | g.113246781T>C | CA348303318 | PAX8,PAX8-AS1 | c.164A>G (p.His55Arg) n.328A>G c.-40-4003A>G (n.-40-4003A>G) n.355-3986T>C c.332A>G (p.His111Arg) n.359A>G | |
2 | g.113246781T>G | CA348303319 | PAX8,PAX8-AS1 | c.164A>C (p.His55Pro) n.328A>C c.-40-4003A>C (n.-40-4003A>C) n.355-3986T>G c.332A>C (p.His111Pro) n.359A>C | |
2 | g.113246782G>A | CA348303320 | PAX8,PAX8-AS1 | c.163C>T (p.His55Tyr) n.327C>T c.-40-4004C>T (n.-40-4004C>T) n.355-3985G>A c.331C>T (p.His111Tyr) n.358C>T | |
2 | g.113246782G>C | CA348303321 | PAX8,PAX8-AS1 | c.163C>G (p.His55Asp) n.327C>G c.-40-4004C>G (n.-40-4004C>G) n.355-3985G>C c.331C>G (p.His111Asp) n.358C>G | |
2 | g.113246782G>T | CA348303322 | PAX8,PAX8-AS1 | c.163C>A (p.His55Asn) n.327C>A c.-40-4004C>A (n.-40-4004C>A) n.355-3985G>T c.331C>A (p.His111Asn) n.358C>A | |
2 | g.113246783G>A | CA1840333 | PAX8,PAX8-AS1 | c.162C>T (p.Ser54=) n.326C>T c.-40-4005C>T (n.-40-4005C>T) n.355-3984G>A c.330C>T (p.Ser110=) n.357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246783G>C | CA348303323 | PAX8,PAX8-AS1 | c.162C>G (p.Ser54Arg) n.326C>G c.-40-4005C>G (n.-40-4005C>G) n.355-3984G>C c.330C>G (p.Ser110Arg) n.357C>G | |
2 | g.113246783G= | CA1280124476 | PAX8,PAX8-AS1 | c.162C= (p.Ser54=) n.326C= c.-40-4005C= (n.-40-4005C=) n.355-3984G= c.330C= (p.Ser110=) n.357C= | |
2 | g.113246783G>T | CA348303324 | PAX8,PAX8-AS1 | c.162C>A (p.Ser54Arg) n.326C>A c.-40-4005C>A (n.-40-4005C>A) n.355-3984G>T c.330C>A (p.Ser110Arg) n.357C>A | |
2 | g.113246784C>A | CA348303326 | PAX8,PAX8-AS1 | c.161G>T (p.Ser54Ile) n.325G>T c.-40-4006G>T (n.-40-4006G>T) n.355-3983C>A c.329G>T (p.Ser110Ile) n.356G>T | |
2 | g.113246784C>G | CA348303327 | PAX8,PAX8-AS1 | c.161G>C (p.Ser54Thr) n.325G>C c.-40-4006G>C (n.-40-4006G>C) n.355-3983C>G c.329G>C (p.Ser110Thr) n.356G>C | |
2 | g.113246784C>T | CA348303325 | PAX8,PAX8-AS1 | c.161G>A (p.Ser54Asn) n.325G>A c.-40-4006G>A (n.-40-4006G>A) n.355-3983C>T c.329G>A (p.Ser110Asn) n.356G>A | |
2 | g.113246785T>A | CA348303328 | PAX8,PAX8-AS1 | c.160A>T (p.Ser54Cys) n.324A>T c.-40-4007A>T (n.-40-4007A>T) n.355-3982T>A c.328A>T (p.Ser110Cys) n.355A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246785T>C | CA123467 | PAX8,PAX8-AS1 | c.160A>G (p.Ser54Gly) n.324A>G c.-40-4007A>G (n.-40-4007A>G) n.355-3982T>C c.328A>G (p.Ser110Gly) n.355A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246785T>G | CA348303329 | PAX8,PAX8-AS1 | c.160A>C (p.Ser54Arg) n.324A>C c.-40-4007A>C (n.-40-4007A>C) n.355-3982T>G c.328A>C (p.Ser110Arg) n.355A>C | |
2 | g.113246785T= | CA1280124477 | PAX8,PAX8-AS1 | c.160A= (p.Ser54=) n.324A= c.-40-4007A= (n.-40-4007A=) n.355-3982T= c.328A= (p.Ser110=) n.355A= | |
2 | g.113246786G>A | CA428306605 | PAX8,PAX8-AS1 | c.159C>T (p.Val53=) n.323C>T c.-40-4008C>T (n.-40-4008C>T) n.355-3981G>A c.327C>T (p.Val109=) n.354C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246786G>C | CA428306606 | PAX8,PAX8-AS1 | c.159C>G (p.Val53=) n.323C>G c.-40-4008C>G (n.-40-4008C>G) n.355-3981G>C c.327C>G (p.Val109=) n.354C>G | |
2 | g.113246786G>T | CA428306607 | PAX8,PAX8-AS1 | c.159C>A (p.Val53=) n.323C>A c.-40-4008C>A (n.-40-4008C>A) n.355-3981G>T c.327C>A (p.Val109=) n.354C>A | |
2 | g.113246787A>C | CA348303330 | PAX8,PAX8-AS1 | c.158T>G (p.Val53Gly) n.322T>G c.-40-4009T>G (n.-40-4009T>G) n.355-3980A>C c.326T>G (p.Val109Gly) n.353T>G | |
2 | g.113246787A>G | CA348303332 | PAX8,PAX8-AS1 | c.158T>C (p.Val53Ala) n.322T>C c.-40-4009T>C (n.-40-4009T>C) n.355-3980A>G c.326T>C (p.Val109Ala) n.353T>C | |
2 | g.113246787A>T | CA348303331 | PAX8,PAX8-AS1 | c.158T>A (p.Val53Asp) n.322T>A c.-40-4009T>A (n.-40-4009T>A) n.355-3980A>T c.326T>A (p.Val109Asp) n.353T>A | |
2 | g.113246788C>A | CA348303333 | PAX8,PAX8-AS1 | c.157G>T (p.Val53Phe) n.321G>T c.-40-4010G>T (n.-40-4010G>T) n.355-3979C>A c.325G>T (p.Val109Phe) n.352G>T | |
2 | g.113246788C= | CA1280124478 | PAX8,PAX8-AS1 | c.157G= (p.Val53=) n.321G= c.-40-4010G= (n.-40-4010G=) n.355-3979C= c.325G= (p.Val109=) n.352G= | |
2 | g.113246788C>G | CA348303335 | PAX8,PAX8-AS1 | c.157G>C (p.Val53Leu) n.321G>C c.-40-4010G>C (n.-40-4010G>C) n.355-3979C>G c.325G>C (p.Val109Leu) n.352G>C | |
2 | g.113246788C>T | CA348303334 | PAX8,PAX8-AS1 | c.157G>A (p.Val53Ile) n.321G>A c.-40-4010G>A (n.-40-4010G>A) n.355-3979C>T c.325G>A (p.Val109Ile) n.352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246790_113246791dup | CA2586969822 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156_157dup (p.Val53AlafsTer24) n.320_321dup c.-40-4011_-40-4010dup (n.-40-4011_-40-4010dup) n.355-3977_355-3976dup c.324_325dup (p.Val109AlafsTer25) n.351_352dup | |
2 | g.113246789G>A | CA1840334 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156C>T (p.Arg52=) n.320C>T c.-40-4011C>T (n.-40-4011C>T) n.355-3978G>A c.324C>T (p.Arg108=) n.351C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246789G>C | CA53723290 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156C>G (p.Arg52=) n.320C>G c.-40-4011C>G (n.-40-4011C>G) n.355-3978G>C c.324C>G (p.Arg108=) n.351C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246789G= | CA1280124479 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156C= (p.Arg52=) n.320C= c.-40-4011C= (n.-40-4011C=) n.355-3978G= c.324C= (p.Arg108=) n.351C= | |
2 | g.113246789G>T | CA428306609 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156C>A (p.Arg52=) n.320C>A c.-40-4011C>A (n.-40-4011C>A) n.355-3978G>T c.324C>A (p.Arg108=) n.351C>A | |
2 | g.113246790C>A | CA348303336 | PAX8,PAX8-AS1 | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.319G>T c.-40-4012G>T (n.-40-4012G>T) n.355-3977C>A c.323G>T (p.Arg108Leu) n.350G>T | |
2 | g.113246790C= | CA1280124480 | PAX8,PAX8-AS1 | c.155G= (p.Arg52=) n.319G= c.-40-4012G= (n.-40-4012G=) n.355-3977C= c.323G= (p.Arg108=) n.350G= | |
2 | g.113246790C>G | CA348303337 | PAX8,PAX8-AS1 | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.319G>C c.-40-4012G>C (n.-40-4012G>C) n.355-3977C>G c.323G>C (p.Arg108Pro) n.350G>C | |
2 | g.113246790C>T | CA1840335 | PAX8,PAX8-AS1 | c.155G>A (p.Arg52His) n.319G>A c.-40-4012G>A (n.-40-4012G>A) n.355-3977C>T c.323G>A (p.Arg108His) n.350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246791G>A | CA1840336 | PAX8,PAX8-AS1 | c.154C>T (p.Arg52Cys) n.318C>T c.-40-4013C>T (n.-40-4013C>T) n.355-3976G>A c.322C>T (p.Arg108Cys) n.349C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246791G>C | CA348303338 | PAX8,PAX8-AS1 | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.318C>G c.-40-4013C>G (n.-40-4013C>G) n.355-3976G>C c.322C>G (p.Arg108Gly) n.349C>G | |
2 | g.113246791G= | CA1280124481 | PAX8,PAX8-AS1 | c.154C= (p.Arg52=) n.318C= c.-40-4013C= (n.-40-4013C=) n.355-3976G= c.322C= (p.Arg108=) n.349C= | |
2 | g.113246791G>T | CA348303339 | PAX8,PAX8-AS1 | c.154C>A (p.Arg52Ser) n.318C>A c.-40-4013C>A (n.-40-4013C>A) n.355-3976G>T c.322C>A (p.Arg108Ser) n.349C>A | |
2 | g.113246792G>A | CA53723294 | PAX8,PAX8-AS1 | c.153C>T (p.Leu51=) n.317C>T c.-40-4014C>T (n.-40-4014C>T) n.355-3975G>A c.321C>T (p.Leu107=) n.348C>T | dbSNP |
2 | g.113246792G>C | CA428306611 | PAX8,PAX8-AS1 | c.153C>G (p.Leu51=) n.317C>G c.-40-4014C>G (n.-40-4014C>G) n.355-3975G>C c.321C>G (p.Leu107=) n.348C>G | |
2 | g.113246792G= | CA1280124482 | PAX8,PAX8-AS1 | c.153C= (p.Leu51=) n.317C= c.-40-4014C= (n.-40-4014C=) n.355-3975G= c.321C= (p.Leu107=) n.348C= | |
2 | g.113246792G>T | CA428306612 | PAX8,PAX8-AS1 | c.153C>A (p.Leu51=) n.317C>A c.-40-4014C>A (n.-40-4014C>A) n.355-3975G>T c.321C>A (p.Leu107=) n.348C>A | |
2 | g.113246793A>C | CA348303341 | PAX8,PAX8-AS1 | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.316T>G c.-40-4015T>G (n.-40-4015T>G) n.355-3974A>C c.320T>G (p.Leu107Arg) n.347T>G | |
2 | g.113246793A>G | CA348303343 | PAX8,PAX8-AS1 | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.316T>C c.-40-4015T>C (n.-40-4015T>C) n.355-3974A>G c.320T>C (p.Leu107Pro) n.347T>C | |
2 | g.113246793A>T | CA348303344 | PAX8,PAX8-AS1 | c.152T>A (p.Leu51His) n.316T>A c.-40-4015T>A (n.-40-4015T>A) n.355-3974A>T c.320T>A (p.Leu107His) n.347T>A | |
2 | g.113246794G>A | CA348303348 | PAX8,PAX8-AS1 | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.315C>T c.-40-4016C>T (n.-40-4016C>T) n.355-3973G>A c.319C>T (p.Leu107Phe) n.346C>T | COSMIC |
2 | g.113246794G>C | CA348303347 | PAX8,PAX8-AS1 | c.151C>G (p.Leu51Val) n.315C>G c.-40-4016C>G (n.-40-4016C>G) n.355-3973G>C c.319C>G (p.Leu107Val) n.346C>G | |
2 | g.113246794G>T | CA348303346 | PAX8,PAX8-AS1 | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.315C>A c.-40-4016C>A (n.-40-4016C>A) n.355-3973G>T c.319C>A (p.Leu107Ile) n.346C>A | |
2 | g.113246796_113246811del | CA2586969823 | PAX8,PAX8-AS1 | c.136_151del (p.Asp46SerfsTer25) n.300_315del c.-40-4031_-40-4016del (n.-40-4031_-40-4016del) n.355-3971_355-3956del c.304_319del (p.Asp102SerfsTer26) n.331_346del | |
2 | g.113246795C>A | CA348303350 | PAX8,PAX8-AS1 | c.150G>T (p.Gln50His) n.314G>T c.-40-4017G>T (n.-40-4017G>T) n.355-3972C>A c.318G>T (p.Gln106His) n.345G>T | |
2 | g.113246795C= | CA1280124483 | PAX8,PAX8-AS1 | c.150G= (p.Gln50=) n.314G= c.-40-4017G= (n.-40-4017G=) n.355-3972C= c.318G= (p.Gln106=) n.345G= | |
2 | g.113246795C>G | CA348303351 | PAX8,PAX8-AS1 | c.150G>C (p.Gln50His) n.314G>C c.-40-4017G>C (n.-40-4017G>C) n.355-3972C>G c.318G>C (p.Gln106His) n.345G>C | dbSNP |
2 | g.113246795C>T | CA428306613 | PAX8,PAX8-AS1 | c.150G>A (p.Gln50=) n.314G>A c.-40-4017G>A (n.-40-4017G>A) n.355-3972C>T c.318G>A (p.Gln106=) n.345G>A | |
2 | g.113246796T>A | CA348303353 | PAX8,PAX8-AS1 | c.149A>T (p.Gln50Leu) n.313A>T c.-40-4018A>T (n.-40-4018A>T) n.355-3971T>A c.317A>T (p.Gln106Leu) n.344A>T | |
2 | g.113246796T>C | CA348303354 | PAX8,PAX8-AS1 | c.149A>G (p.Gln50Arg) n.313A>G c.-40-4018A>G (n.-40-4018A>G) n.355-3971T>C c.317A>G (p.Gln106Arg) n.344A>G | |
2 | g.113246796T>G | CA348303355 | PAX8,PAX8-AS1 | c.149A>C (p.Gln50Pro) n.313A>C c.-40-4018A>C (n.-40-4018A>C) n.355-3971T>G c.317A>C (p.Gln106Pro) n.344A>C | |
2 | g.113246797G>A | CA348303357 | PAX8,PAX8-AS1 | c.148C>T (p.Gln50Ter) n.312C>T c.-40-4019C>T (n.-40-4019C>T) n.355-3970G>A c.316C>T (p.Gln106Ter) n.343C>T | |
2 | g.113246797G>C | CA348303359 | PAX8,PAX8-AS1 | c.148C>G (p.Gln50Glu) n.312C>G c.-40-4019C>G (n.-40-4019C>G) n.355-3970G>C c.316C>G (p.Gln106Glu) n.343C>G | |
2 | g.113246797G>T | CA348303360 | PAX8,PAX8-AS1 | c.148C>A (p.Gln50Lys) n.312C>A c.-40-4019C>A (n.-40-4019C>A) n.355-3970G>T c.316C>A (p.Gln106Lys) n.343C>A | |
2 | g.113246798G>A | CA428306617 | PAX8,PAX8-AS1 | c.147C>T (p.Arg49=) n.311C>T c.-40-4020C>T (n.-40-4020C>T) n.355-3969G>A c.315C>T (p.Arg105=) n.342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246798G>C | CA428306618 | PAX8,PAX8-AS1 | c.147C>G (p.Arg49=) n.311C>G c.-40-4020C>G (n.-40-4020C>G) n.355-3969G>C c.315C>G (p.Arg105=) n.342C>G | |
2 | g.113246798G= | CA1280124484 | PAX8,PAX8-AS1 | c.147C= (p.Arg49=) n.311C= c.-40-4020C= (n.-40-4020C=) n.355-3969G= c.315C= (p.Arg105=) n.342C= | |
2 | g.113246798G>T | CA428306621 | PAX8,PAX8-AS1 | c.147C>A (p.Arg49=) n.311C>A c.-40-4020C>A (n.-40-4020C>A) n.355-3969G>T c.315C>A (p.Arg105=) n.342C>A | |
2 | g.113246799C>A | CA348303362 | PAX8,PAX8-AS1 | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.310G>T c.-40-4021G>T (n.-40-4021G>T) n.355-3968C>A c.314G>T (p.Arg105Leu) n.341G>T | |
2 | g.113246799C= | CA1280124485 | PAX8,PAX8-AS1 | c.146G= (p.Arg49=) n.310G= c.-40-4021G= (n.-40-4021G=) n.355-3968C= c.314G= (p.Arg105=) n.341G= | |
2 | g.113246799C>G | CA348303363 | PAX8,PAX8-AS1 | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.310G>C c.-40-4021G>C (n.-40-4021G>C) n.355-3968C>G c.314G>C (p.Arg105Pro) n.341G>C | |
2 | g.113246799C>T | CA53723296 | PAX8,PAX8-AS1 | c.146G>A (p.Arg49His) n.310G>A c.-40-4021G>A (n.-40-4021G>A) n.355-3968C>T c.314G>A (p.Arg105His) n.341G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246800G>A | CA1840337 | PAX8,PAX8-AS1 | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.309C>T c.-40-4022C>T (n.-40-4022C>T) n.355-3967G>A c.313C>T (p.Arg105Cys) n.340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.113246800G>C | CA348303367 | PAX8,PAX8-AS1 | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.309C>G c.-40-4022C>G (n.-40-4022C>G) n.355-3967G>C c.313C>G (p.Arg105Gly) n.340C>G | |
2 | g.113246800G= | CA1280124486 | PAX8,PAX8-AS1 | c.145C= (p.Arg49=) n.309C= c.-40-4022C= (n.-40-4022C=) n.355-3967G= c.313C= (p.Arg105=) n.340C= | |
2 | g.113246800G>T | CA348303366 | PAX8,PAX8-AS1 | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.309C>A c.-40-4022C>A (n.-40-4022C>A) n.355-3967G>T c.313C>A (p.Arg105Ser) n.340C>A | |
2 | g.113246801A>C | CA428306623 | PAX8,PAX8-AS1 | c.144T>G (p.Ser48=) n.308T>G c.-40-4023T>G (n.-40-4023T>G) n.355-3966A>C c.312T>G (p.Ser104=) n.339T>G | |
2 | g.113246801A>G | CA428306625 | PAX8,PAX8-AS1 | c.144T>C (p.Ser48=) n.308T>C c.-40-4023T>C (n.-40-4023T>C) n.355-3966A>G c.312T>C (p.Ser104=) n.339T>C | |
2 | g.113246801A>T | CA428306624 | PAX8,PAX8-AS1 | c.144T>A (p.Ser48=) n.308T>A c.-40-4023T>A (n.-40-4023T>A) n.355-3966A>T c.312T>A (p.Ser104=) n.339T>A | |
2 | g.113246802G>A | CA123471 | PAX8,PAX8-AS1 | c.143C>T (p.Ser48Phe) n.307C>T c.-40-4024C>T (n.-40-4024C>T) n.355-3965G>A c.311C>T (p.Ser104Phe) n.338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246802G>C | CA348303370 | PAX8,PAX8-AS1 | c.143C>G (p.Ser48Cys) n.307C>G c.-40-4024C>G (n.-40-4024C>G) n.355-3965G>C c.311C>G (p.Ser104Cys) n.338C>G | |
2 | g.113246802G= | CA1280124487 | PAX8,PAX8-AS1 | c.143C= (p.Ser48=) n.307C= c.-40-4024C= (n.-40-4024C=) n.355-3965G= c.311C= (p.Ser104=) n.338C= | |
2 | g.113246802G>T | CA348303372 | PAX8,PAX8-AS1 | c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.307C>A c.-40-4024C>A (n.-40-4024C>A) n.355-3965G>T c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.338C>A |