Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113246642_113246704delCA2660786407PAX8,PAX8-AS1c.191+57_191+119del (n.191+57_191+119del)
n.355+57_355+119del
c.-40-3919_-40-3857del (n.-40-3919_-40-3857del)
n.355-4125_355-4063del
c.359+57_359+119del (n.359+57_359+119del)
n.386+57_386+119del
 gnomAD v4
2g.113246687G=CA1280124437PAX8,PAX8-AS1c.191+67C= (n.191+67C=)
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c.-40-3909C= (n.-40-3909C=)
n.355-4080G=
c.359+67C= (n.359+67C=)
n.386+67C=
2g.113246687G>TCA755314242PAX8,PAX8-AS1c.191+67C>A (n.191+67C>A)
n.355+67C>A
c.-40-3909C>A (n.-40-3909C>A)
n.355-4080G>T
c.359+67C>A (n.359+67C>A)
n.386+67C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246688C>ACA2660786463PAX8,PAX8-AS1c.191+66G>T (n.191+66G>T)
n.355+66G>T
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n.355-4079C>A
c.359+66G>T (n.359+66G>T)
n.386+66G>T
 gnomAD v4
2g.113246689C>ACA2660786464PAX8,PAX8-AS1c.191+65G>T (n.191+65G>T)
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n.355-4078C>A
c.359+65G>T (n.359+65G>T)
n.386+65G>T
 gnomAD v4
2g.113246689C>GCA2660786465PAX8,PAX8-AS1c.191+65G>C (n.191+65G>C)
n.355+65G>C
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n.355-4078C>G
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n.386+65G>C
 gnomAD v4
2g.113246689C>TCA2660786467PAX8,PAX8-AS1c.191+65G>A (n.191+65G>A)
n.355+65G>A
c.-40-3911G>A (n.-40-3911G>A)
n.355-4078C>T
c.359+65G>A (n.359+65G>A)
n.386+65G>A
 gnomAD v4
2g.113246690C>ACA2660786468PAX8,PAX8-AS1c.191+64G>T (n.191+64G>T)
n.355+64G>T
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n.355-4077C>A
c.359+64G>T (n.359+64G>T)
n.386+64G>T
 gnomAD v4
2g.113246690C=CA1280124438PAX8,PAX8-AS1c.191+64G= (n.191+64G=)
n.355+64G=
c.-40-3912G= (n.-40-3912G=)
n.355-4077C=
c.359+64G= (n.359+64G=)
n.386+64G=
2g.113246690C>GCA2660786469PAX8,PAX8-AS1c.191+64G>C (n.191+64G>C)
n.355+64G>C
c.-40-3912G>C (n.-40-3912G>C)
n.355-4077C>G
c.359+64G>C (n.359+64G>C)
n.386+64G>C
 gnomAD v4
2g.113246690C>TCA1280124439PAX8,PAX8-AS1c.191+64G>A (n.191+64G>A)
n.355+64G>A
c.-40-3912G>A (n.-40-3912G>A)
n.355-4077C>T
c.359+64G>A (n.359+64G>A)
n.386+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246691T>CCA2660786471PAX8,PAX8-AS1c.191+63A>G (n.191+63A>G)
n.355+63A>G
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n.355-4076T>C
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n.386+63A>G
 gnomAD v4
2g.113246691T>GCA2577075823PAX8,PAX8-AS1c.191+63A>C (n.191+63A>C)
n.355+63A>C
c.-40-3913A>C (n.-40-3913A>C)
n.355-4076T>G
c.359+63A>C (n.359+63A>C)
n.386+63A>C
 gnomAD v4
2g.113246692G>CCA2660786473PAX8,PAX8-AS1c.191+62C>G (n.191+62C>G)
n.355+62C>G
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n.355-4075G>C
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n.386+62C>G
 gnomAD v4
2g.113246692G>TCA2660786472PAX8,PAX8-AS1c.191+62C>A (n.191+62C>A)
n.355+62C>A
c.-40-3914C>A (n.-40-3914C>A)
n.355-4075G>T
c.359+62C>A (n.359+62C>A)
n.386+62C>A
 gnomAD v4
2g.113246693A>GCA2660786474PAX8,PAX8-AS1c.191+61T>C (n.191+61T>C)
n.355+61T>C
c.-40-3915T>C (n.-40-3915T>C)
n.355-4074A>G
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n.386+61T>C
 gnomAD v4
2g.113246693A>TCA2660786475PAX8,PAX8-AS1c.191+61T>A (n.191+61T>A)
n.355+61T>A
c.-40-3915T>A (n.-40-3915T>A)
n.355-4074A>T
c.359+61T>A (n.359+61T>A)
n.386+61T>A
 gnomAD v4
2g.113246694G>CCA2660786477PAX8,PAX8-AS1c.191+60C>G (n.191+60C>G)
n.355+60C>G
c.-40-3916C>G (n.-40-3916C>G)
n.355-4073G>C
c.359+60C>G (n.359+60C>G)
n.386+60C>G
 gnomAD v4
2g.113246694G>TCA2660786478PAX8,PAX8-AS1c.191+60C>A (n.191+60C>A)
n.355+60C>A
c.-40-3916C>A (n.-40-3916C>A)
n.355-4073G>T
c.359+60C>A (n.359+60C>A)
n.386+60C>A
 gnomAD v4
2g.113246695_113246720dupCA2660786476PAX8,PAX8-AS1c.191+35_191+60dup (n.191+35_191+60dup)
n.355+35_355+60dup
c.-40-3941_-40-3916dup (n.-40-3941_-40-3916dup)
n.355-4072_355-4047dup
c.359+35_359+60dup (n.359+35_359+60dup)
n.386+35_386+60dup
 gnomAD v4
2g.113246695A>CCA2660786479PAX8,PAX8-AS1c.191+59T>G (n.191+59T>G)
n.355+59T>G
c.-40-3917T>G (n.-40-3917T>G)
n.355-4072A>C
c.359+59T>G (n.359+59T>G)
n.386+59T>G
 gnomAD v4
2g.113246695A>GCA2660786480PAX8,PAX8-AS1c.191+59T>C (n.191+59T>C)
n.355+59T>C
c.-40-3917T>C (n.-40-3917T>C)
n.355-4072A>G
c.359+59T>C (n.359+59T>C)
n.386+59T>C
 gnomAD v4
2g.113246696T>CCA2660786481PAX8,PAX8-AS1c.191+58A>G (n.191+58A>G)
n.355+58A>G
c.-40-3918A>G (n.-40-3918A>G)
n.355-4071T>C
c.359+58A>G (n.359+58A>G)
n.386+58A>G
 gnomAD v4
2g.113246696T>GCA2660786482PAX8,PAX8-AS1c.191+58A>C (n.191+58A>C)
n.355+58A>C
c.-40-3918A>C (n.-40-3918A>C)
n.355-4071T>G
c.359+58A>C (n.359+58A>C)
n.386+58A>C
 gnomAD v4
2g.113246697C>ACA2660786483PAX8,PAX8-AS1c.191+57G>T (n.191+57G>T)
n.355+57G>T
c.-40-3919G>T (n.-40-3919G>T)
n.355-4070C>A
c.359+57G>T (n.359+57G>T)
n.386+57G>T
 gnomAD v4
2g.113246697C>TCA2660786484PAX8,PAX8-AS1c.191+57G>A (n.191+57G>A)
n.355+57G>A
c.-40-3919G>A (n.-40-3919G>A)
n.355-4070C>T
c.359+57G>A (n.359+57G>A)
n.386+57G>A
 gnomAD v4
2g.113246698A>CCA2660786485PAX8,PAX8-AS1c.191+56T>G (n.191+56T>G)
n.355+56T>G
c.-40-3920T>G (n.-40-3920T>G)
n.355-4069A>C
c.359+56T>G (n.359+56T>G)
n.386+56T>G
 gnomAD v4
2g.113246698A>GCA2660786486PAX8,PAX8-AS1c.191+56T>C (n.191+56T>C)
n.355+56T>C
c.-40-3920T>C (n.-40-3920T>C)
n.355-4069A>G
c.359+56T>C (n.359+56T>C)
n.386+56T>C
 gnomAD v4
2g.113246699G=CA1280124440PAX8,PAX8-AS1c.191+55C= (n.191+55C=)
n.355+55C=
c.-40-3921C= (n.-40-3921C=)
n.355-4068G=
c.359+55C= (n.359+55C=)
n.386+55C=
2g.113246699G>TCA535596488PAX8,PAX8-AS1c.191+55C>A (n.191+55C>A)
n.355+55C>A
c.-40-3921C>A (n.-40-3921C>A)
n.355-4068G>T
c.359+55C>A (n.359+55C>A)
n.386+55C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246700C>ACA2660786487PAX8,PAX8-AS1c.191+54G>T (n.191+54G>T)
n.355+54G>T
c.-40-3922G>T (n.-40-3922G>T)
n.355-4067C>A
c.359+54G>T (n.359+54G>T)
n.386+54G>T
 gnomAD v4
2g.113246700C>TCA2660786488PAX8,PAX8-AS1c.191+54G>A (n.191+54G>A)
n.355+54G>A
c.-40-3922G>A (n.-40-3922G>A)
n.355-4067C>T
c.359+54G>A (n.359+54G>A)
n.386+54G>A
 gnomAD v4
2g.113246701T>CCA2577075824PAX8,PAX8-AS1c.191+53A>G (n.191+53A>G)
n.355+53A>G
c.-40-3923A>G (n.-40-3923A>G)
n.355-4066T>C
c.359+53A>G (n.359+53A>G)
n.386+53A>G
 gnomAD v4
2g.113246702G>ACA2577075825PAX8,PAX8-AS1c.191+52C>T (n.191+52C>T)
n.355+52C>T
c.-40-3924C>T (n.-40-3924C>T)
n.355-4065G>A
c.359+52C>T (n.359+52C>T)
n.386+52C>T
 gnomAD v4
2g.113246702G>TCA2660786489PAX8,PAX8-AS1c.191+52C>A (n.191+52C>A)
n.355+52C>A
c.-40-3924C>A (n.-40-3924C>A)
n.355-4065G>T
c.359+52C>A (n.359+52C>A)
n.386+52C>A
 gnomAD v4
2g.113246703G>TCA2660786490PAX8,PAX8-AS1c.191+51C>A (n.191+51C>A)
n.355+51C>A
c.-40-3925C>A (n.-40-3925C>A)
n.355-4064G>T
c.359+51C>A (n.359+51C>A)
n.386+51C>A
 gnomAD v4
2g.113246705_113246706delCA2751756892PAX8,PAX8-AS1c.191+50_191+51del (n.191+50_191+51del)
n.355+50_355+51del
c.-40-3926_-40-3925del (n.-40-3926_-40-3925del)
n.355-4062_355-4061del
c.359+50_359+51del (n.359+50_359+51del)
n.386+50_386+51del
2g.113246705G>ACA1840314PAX8,PAX8-AS1c.191+49C>T (n.191+49C>T)
n.355+49C>T
c.-40-3927C>T (n.-40-3927C>T)
n.355-4062G>A
c.359+49C>T (n.359+49C>T)
n.386+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246705G=CA1280124441PAX8,PAX8-AS1c.191+49C= (n.191+49C=)
n.355+49C=
c.-40-3927C= (n.-40-3927C=)
n.355-4062G=
c.359+49C= (n.359+49C=)
n.386+49C=
2g.113246707A>GCA2751756893PAX8,PAX8-AS1c.191+47T>C (n.191+47T>C)
n.355+47T>C
c.-40-3929T>C (n.-40-3929T>C)
n.355-4060A>G
c.359+47T>C (n.359+47T>C)
n.386+47T>C
2g.113246708G>ACA1035153245PAX8,PAX8-AS1c.191+46C>T (n.191+46C>T)
n.355+46C>T
c.-40-3930C>T (n.-40-3930C>T)
n.355-4059G>A
c.359+46C>T (n.359+46C>T)
n.386+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246708G=CA1280124442PAX8,PAX8-AS1c.191+46C= (n.191+46C=)
n.355+46C=
c.-40-3930C= (n.-40-3930C=)
n.355-4059G=
c.359+46C= (n.359+46C=)
n.386+46C=
2g.113246708G>TCA2577075826PAX8,PAX8-AS1c.191+46C>A (n.191+46C>A)
n.355+46C>A
c.-40-3930C>A (n.-40-3930C>A)
n.355-4059G>T
c.359+46C>A (n.359+46C>A)
n.386+46C>A
 gnomAD v4
2g.113246709T>CCA2660786492PAX8,PAX8-AS1c.191+45A>G (n.191+45A>G)
n.355+45A>G
c.-40-3931A>G (n.-40-3931A>G)
n.355-4058T>C
c.359+45A>G (n.359+45A>G)
n.386+45A>G
 gnomAD v4
2g.113246711A>GCA2660786493PAX8,PAX8-AS1c.191+43T>C (n.191+43T>C)
n.355+43T>C
c.-40-3933T>C (n.-40-3933T>C)
n.355-4056A>G
c.359+43T>C (n.359+43T>C)
n.386+43T>C
 gnomAD v4
2g.113246712A>GCA2660786494PAX8,PAX8-AS1c.191+42T>C (n.191+42T>C)
n.355+42T>C
c.-40-3934T>C (n.-40-3934T>C)
n.355-4055A>G
c.359+42T>C (n.359+42T>C)
n.386+42T>C
 gnomAD v4
2g.113246713G>ACA2660786495PAX8,PAX8-AS1c.191+41C>T (n.191+41C>T)
n.355+41C>T
c.-40-3935C>T (n.-40-3935C>T)
n.355-4054G>A
c.359+41C>T (n.359+41C>T)
n.386+41C>T
 gnomAD v4
2g.113246713G>TCA2660786496PAX8,PAX8-AS1c.191+41C>A (n.191+41C>A)
n.355+41C>A
c.-40-3935C>A (n.-40-3935C>A)
n.355-4054G>T
c.359+41C>A (n.359+41C>A)
n.386+41C>A
 gnomAD v4
2g.113246714C>ACA1840315PAX8,PAX8-AS1c.191+40G>T (n.191+40G>T)
n.355+40G>T
c.-40-3936G>T (n.-40-3936G>T)
n.355-4053C>A
c.359+40G>T (n.359+40G>T)
n.386+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246714C=CA1280124443PAX8,PAX8-AS1c.191+40G= (n.191+40G=)
n.355+40G=
c.-40-3936G= (n.-40-3936G=)
n.355-4053C=
c.359+40G= (n.359+40G=)
n.386+40G=
2g.113246714C>TCA2660786497PAX8,PAX8-AS1c.191+40G>A (n.191+40G>A)
n.355+40G>A
c.-40-3936G>A (n.-40-3936G>A)
n.355-4053C>T
c.359+40G>A (n.359+40G>A)
n.386+40G>A
 gnomAD v4
2g.113246716C>ACA755314248PAX8,PAX8-AS1c.191+38G>T (n.191+38G>T)
n.355+38G>T
c.-40-3938G>T (n.-40-3938G>T)
n.355-4051C>A
c.359+38G>T (n.359+38G>T)
n.386+38G>T
 dbSNP
2g.113246716C=CA1280124444PAX8,PAX8-AS1c.191+38G= (n.191+38G=)
n.355+38G=
c.-40-3938G= (n.-40-3938G=)
n.355-4051C=
c.359+38G= (n.359+38G=)
n.386+38G=
2g.113246716C>TCA2577075827PAX8,PAX8-AS1c.191+38G>A (n.191+38G>A)
n.355+38G>A
c.-40-3938G>A (n.-40-3938G>A)
n.355-4051C>T
c.359+38G>A (n.359+38G>A)
n.386+38G>A
 gnomAD v4
2g.113246717T>ACA755314249PAX8,PAX8-AS1c.191+37A>T (n.191+37A>T)
n.355+37A>T
c.-40-3939A>T (n.-40-3939A>T)
n.355-4050T>A
c.359+37A>T (n.359+37A>T)
n.386+37A>T
 dbSNP
2g.113246717T=CA1280124445PAX8,PAX8-AS1c.191+37A= (n.191+37A=)
n.355+37A=
c.-40-3939A= (n.-40-3939A=)
n.355-4050T=
c.359+37A= (n.359+37A=)
n.386+37A=
2g.113246719C=CA1280124446PAX8,PAX8-AS1c.191+35G= (n.191+35G=)
n.355+35G=
c.-40-3941G= (n.-40-3941G=)
n.355-4048C=
c.359+35G= (n.359+35G=)
n.386+35G=
2g.113246719C>TCA1840316PAX8,PAX8-AS1c.191+35G>A (n.191+35G>A)
n.355+35G>A
c.-40-3941G>A (n.-40-3941G>A)
n.355-4048C>T
c.359+35G>A (n.359+35G>A)
n.386+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246720G>ACA1840318PAX8,PAX8-AS1c.191+34C>T (n.191+34C>T)
n.355+34C>T
c.-40-3942C>T (n.-40-3942C>T)
n.355-4047G>A
c.359+34C>T (n.359+34C>T)
n.386+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246720G>CCA53723266PAX8,PAX8-AS1c.191+34C>G (n.191+34C>G)
n.355+34C>G
c.-40-3942C>G (n.-40-3942C>G)
n.355-4047G>C
c.359+34C>G (n.359+34C>G)
n.386+34C>G
 dbSNP
2g.113246720G=CA1280124447PAX8,PAX8-AS1c.191+34C= (n.191+34C=)
n.355+34C=
c.-40-3942C= (n.-40-3942C=)
n.355-4047G=
c.359+34C= (n.359+34C=)
n.386+34C=
2g.113246720G>TCA2577075828PAX8,PAX8-AS1c.191+34C>A (n.191+34C>A)
n.355+34C>A
c.-40-3942C>A (n.-40-3942C>A)
n.355-4047G>T
c.359+34C>A (n.359+34C>A)
n.386+34C>A
 gnomAD v4
2g.113246723dupCA1840317PAX8,PAX8-AS1c.191+34dup (n.191+34dup)
n.355+34dup
c.-40-3942dup (n.-40-3942dup)
n.355-4044dup
c.359+34dup (n.359+34dup)
n.386+34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246721G>ACA2660786499PAX8,PAX8-AS1c.191+33C>T (n.191+33C>T)
n.355+33C>T
c.-40-3943C>T (n.-40-3943C>T)
n.355-4046G>A
c.359+33C>T (n.359+33C>T)
n.386+33C>T
 gnomAD v4
2g.113246721G>TCA2577075829PAX8,PAX8-AS1c.191+33C>A (n.191+33C>A)
n.355+33C>A
c.-40-3943C>A (n.-40-3943C>A)
n.355-4046G>T
c.359+33C>A (n.359+33C>A)
n.386+33C>A
2g.113246722G>ACA2660786500PAX8,PAX8-AS1c.191+32C>T (n.191+32C>T)
n.355+32C>T
c.-40-3944C>T (n.-40-3944C>T)
n.355-4045G>A
c.359+32C>T (n.359+32C>T)
n.386+32C>T
 gnomAD v4
2g.113246722G>CCA1840319PAX8,PAX8-AS1c.191+32C>G (n.191+32C>G)
n.355+32C>G
c.-40-3944C>G (n.-40-3944C>G)
n.355-4045G>C
c.359+32C>G (n.359+32C>G)
n.386+32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246722G=CA1280124448PAX8,PAX8-AS1c.191+32C= (n.191+32C=)
n.355+32C=
c.-40-3944C= (n.-40-3944C=)
n.355-4045G=
c.359+32C= (n.359+32C=)
n.386+32C=
2g.113246722G>TCA755314251PAX8,PAX8-AS1c.191+32C>A (n.191+32C>A)
n.355+32C>A
c.-40-3944C>A (n.-40-3944C>A)
n.355-4045G>T
c.359+32C>A (n.359+32C>A)
n.386+32C>A
 dbSNP
2g.113246723G=CA1280124449PAX8,PAX8-AS1c.191+31C= (n.191+31C=)
n.355+31C=
c.-40-3945C= (n.-40-3945C=)
n.355-4044G=
c.359+31C= (n.359+31C=)
n.386+31C=
2g.113246723G>TCA1840320PAX8,PAX8-AS1c.191+31C>A (n.191+31C>A)
n.355+31C>A
c.-40-3945C>A (n.-40-3945C>A)
n.355-4044G>T
c.359+31C>A (n.359+31C>A)
n.386+31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246724A>GCA2535850737PAX8,PAX8-AS1c.191+30T>C (n.191+30T>C)
n.355+30T>C
c.-40-3946T>C (n.-40-3946T>C)
n.355-4043A>G
c.359+30T>C (n.359+30T>C)
n.386+30T>C
2g.113246725delCA2660786501PAX8,PAX8-AS1c.191+30del (n.191+30del)
n.355+30del
c.-40-3946del (n.-40-3946del)
n.355-4042del
c.359+30del (n.359+30del)
n.386+30del
 gnomAD v4
2g.113246725A>GCA2660786502PAX8,PAX8-AS1c.191+29T>C (n.191+29T>C)
n.355+29T>C
c.-40-3947T>C (n.-40-3947T>C)
n.355-4042A>G
c.359+29T>C (n.359+29T>C)
n.386+29T>C
 gnomAD v4
2g.113246726G>ACA428306556PAX8,PAX8-AS1c.191+28C>T (n.191+28C>T)
n.355+28C>T
c.-40-3948C>T (n.-40-3948C>T)
n.355-4041G>A
c.359+28C>T (n.359+28C>T)
n.386+28C>T
2g.113246726G>TCA2577075830PAX8,PAX8-AS1c.191+28C>A (n.191+28C>A)
n.355+28C>A
c.-40-3948C>A (n.-40-3948C>A)
n.355-4041G>T
c.359+28C>A (n.359+28C>A)
n.386+28C>A
2g.113246727G>ACA2660786503PAX8,PAX8-AS1c.191+27C>T (n.191+27C>T)
n.355+27C>T
c.-40-3949C>T (n.-40-3949C>T)
n.355-4040G>A
c.359+27C>T (n.359+27C>T)
n.386+27C>T
 gnomAD v4
2g.113246728C=CA1280124450PAX8,PAX8-AS1c.191+26G= (n.191+26G=)
n.355+26G=
c.-40-3950G= (n.-40-3950G=)
n.355-4039C=
c.359+26G= (n.359+26G=)
n.386+26G=
2g.113246728C>TCA1840321PAX8,PAX8-AS1c.191+26G>A (n.191+26G>A)
n.355+26G>A
c.-40-3950G>A (n.-40-3950G>A)
n.355-4039C>T
c.359+26G>A (n.359+26G>A)
n.386+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246729G>ACA1840322PAX8,PAX8-AS1c.191+25C>T (n.191+25C>T)
n.355+25C>T
c.-40-3951C>T (n.-40-3951C>T)
n.355-4038G>A
c.359+25C>T (n.359+25C>T)
n.386+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.113246729G=CA1280124451PAX8,PAX8-AS1c.191+25C= (n.191+25C=)
n.355+25C=
c.-40-3951C= (n.-40-3951C=)
n.355-4038G=
c.359+25C= (n.359+25C=)
n.386+25C=
2g.113246729G>TCA2660786504PAX8,PAX8-AS1c.191+25C>A (n.191+25C>A)
n.355+25C>A
c.-40-3951C>A (n.-40-3951C>A)
n.355-4038G>T
c.359+25C>A (n.359+25C>A)
n.386+25C>A
 gnomAD v4
2g.113246730G>ACA2660786505PAX8,PAX8-AS1c.191+24C>T (n.191+24C>T)
n.355+24C>T
c.-40-3952C>T (n.-40-3952C>T)
n.355-4037G>A
c.359+24C>T (n.359+24C>T)
n.386+24C>T
 gnomAD v4
2g.113246730G=CA1280124452PAX8,PAX8-AS1c.191+24C= (n.191+24C=)
n.355+24C=
c.-40-3952C= (n.-40-3952C=)
n.355-4037G=
c.359+24C= (n.359+24C=)
n.386+24C=
2g.113246730G>TCA53723274PAX8,PAX8-AS1c.191+24C>A (n.191+24C>A)
n.355+24C>A
c.-40-3952C>A (n.-40-3952C>A)
n.355-4037G>T
c.359+24C>A (n.359+24C>A)
n.386+24C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246731C=CA1280124453PAX8,PAX8-AS1c.191+23G= (n.191+23G=)
n.355+23G=
c.-40-3953G= (n.-40-3953G=)
n.355-4036C=
c.359+23G= (n.359+23G=)
n.386+23G=
2g.113246731C>TCA535596489PAX8,PAX8-AS1c.191+23G>A (n.191+23G>A)
n.355+23G>A
c.-40-3953G>A (n.-40-3953G>A)
n.355-4036C>T
c.359+23G>A (n.359+23G>A)
n.386+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246734_113246743delCA2660786506PAX8,PAX8-AS1c.191+12_191+21del (n.191+12_191+21del)
n.355+12_355+21del
c.-40-3964_-40-3955del (n.-40-3964_-40-3955del)
n.355-4033_355-4024del
c.359+12_359+21del (n.359+12_359+21del)
n.386+12_386+21del
 gnomAD v4
2g.113246734G>CCA2751756894PAX8,PAX8-AS1c.191+20C>G (n.191+20C>G)
n.355+20C>G
c.-40-3956C>G (n.-40-3956C>G)
n.355-4033G>C
c.359+20C>G (n.359+20C>G)
n.386+20C>G
2g.113246735C=CA1280124454PAX8,PAX8-AS1c.191+19G= (n.191+19G=)
n.355+19G=
c.-40-3957G= (n.-40-3957G=)
n.355-4032C=
c.359+19G= (n.359+19G=)
n.386+19G=
2g.113246735C>TCA1840323PAX8,PAX8-AS1c.191+19G>A (n.191+19G>A)
n.355+19G>A
c.-40-3957G>A (n.-40-3957G>A)
n.355-4032C>T
c.359+19G>A (n.359+19G>A)
n.386+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246736G>ACA1840324PAX8,PAX8-AS1c.191+18C>T (n.191+18C>T)
n.355+18C>T
c.-40-3958C>T (n.-40-3958C>T)
n.355-4031G>A
c.359+18C>T (n.359+18C>T)
n.386+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246736G=CA1280124455PAX8,PAX8-AS1c.191+18C= (n.191+18C=)
n.355+18C=
c.-40-3958C= (n.-40-3958C=)
n.355-4031G=
c.359+18C= (n.359+18C=)
n.386+18C=
2g.113246737_113246739delCA2660786508PAX8,PAX8-AS1c.191+16_191+18del (n.191+16_191+18del)
n.355+16_355+18del
c.-40-3960_-40-3958del (n.-40-3960_-40-3958del)
n.355-4030_355-4028del
c.359+16_359+18del (n.359+16_359+18del)
n.386+16_386+18del
 gnomAD v4
2g.113246737G>ACA1035153258PAX8,PAX8-AS1c.191+17C>T (n.191+17C>T)
n.355+17C>T
c.-40-3959C>T (n.-40-3959C>T)
n.355-4030G>A
c.359+17C>T (n.359+17C>T)
n.386+17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246737G=CA1280124456PAX8,PAX8-AS1c.191+17C= (n.191+17C=)
n.355+17C=
c.-40-3959C= (n.-40-3959C=)
n.355-4030G=
c.359+17C= (n.359+17C=)
n.386+17C=
2g.113246737G>TCA1840325PAX8,PAX8-AS1c.191+17C>A (n.191+17C>A)
n.355+17C>A
c.-40-3959C>A (n.-40-3959C>A)
n.355-4030G>T
c.359+17C>A (n.359+17C>A)
n.386+17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246738T>GCA535596490PAX8,PAX8-AS1c.191+16A>C (n.191+16A>C)
n.355+16A>C
c.-40-3960A>C (n.-40-3960A>C)
n.355-4029T>G
c.359+16A>C (n.359+16A>C)
n.386+16A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246738T=CA1280124457PAX8,PAX8-AS1c.191+16A= (n.191+16A=)
n.355+16A=
c.-40-3960A= (n.-40-3960A=)
n.355-4029T=
c.359+16A= (n.359+16A=)
n.386+16A=
2g.113246739_113246740delinsGACA1280124458PAX8,PAX8-AS1c.191+14_191+15delinsTC (n.191+14_191+15delinsTC)
n.355+14_355+15delinsTC
c.-40-3962_-40-3961delinsTC (n.-40-3962_-40-3961delinsTC)
n.355-4028_355-4027delinsGA
c.359+14_359+15delinsTC (n.359+14_359+15delinsTC)
n.386+14_386+15delinsTC
2g.113246740A>GCA2660786509PAX8,PAX8-AS1c.191+14T>C (n.191+14T>C)
n.355+14T>C
c.-40-3962T>C (n.-40-3962T>C)
n.355-4027A>G
c.359+14T>C (n.359+14T>C)
n.386+14T>C
 gnomAD v4
2g.113246741delCA1840326PAX8,PAX8-AS1c.191+14del (n.191+14del)
n.355+14del
c.-40-3962del (n.-40-3962del)
n.355-4026del
c.359+14del (n.359+14del)
n.386+14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246741A=CA1280124459PAX8,PAX8-AS1c.191+13T= (n.191+13T=)
n.355+13T=
c.-40-3963T= (n.-40-3963T=)
n.355-4026A=
c.359+13T= (n.359+13T=)
n.386+13T=
2g.113246741A>GCA535596491PAX8,PAX8-AS1c.191+13T>C (n.191+13T>C)
n.355+13T>C
c.-40-3963T>C (n.-40-3963T>C)
n.355-4026A>G
c.359+13T>C (n.359+13T>C)
n.386+13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246743T>ACA755314271PAX8,PAX8-AS1c.191+11A>T (n.191+11A>T)
n.355+11A>T
c.-40-3965A>T (n.-40-3965A>T)
n.355-4024T>A
c.359+11A>T (n.359+11A>T)
n.386+11A>T
 dbSNP
2g.113246743T=CA1280124460PAX8,PAX8-AS1c.191+11A= (n.191+11A=)
n.355+11A=
c.-40-3965A= (n.-40-3965A=)
n.355-4024T=
c.359+11A= (n.359+11A=)
n.386+11A=
2g.113246745C=CA1280124461PAX8,PAX8-AS1c.191+9G= (n.191+9G=)
n.355+9G=
c.-40-3967G= (n.-40-3967G=)
n.355-4022C=
c.359+9G= (n.359+9G=)
n.386+9G=
2g.113246745C>GCA2660786510PAX8,PAX8-AS1c.191+9G>C (n.191+9G>C)
n.355+9G>C
c.-40-3967G>C (n.-40-3967G>C)
n.355-4022C>G
c.359+9G>C (n.359+9G>C)
n.386+9G>C
 gnomAD v4
2g.113246745C>TCA755314273PAX8,PAX8-AS1c.191+9G>A (n.191+9G>A)
n.355+9G>A
c.-40-3967G>A (n.-40-3967G>A)
n.355-4022C>T
c.359+9G>A (n.359+9G>A)
n.386+9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246746G>ACA1840327PAX8,PAX8-AS1c.191+8C>T (n.191+8C>T)
n.355+8C>T
c.-40-3968C>T (n.-40-3968C>T)
n.355-4021G>A
c.359+8C>T (n.359+8C>T)
n.386+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246746G>CCA1035153263PAX8,PAX8-AS1c.191+8C>G (n.191+8C>G)
n.355+8C>G
c.-40-3968C>G (n.-40-3968C>G)
n.355-4021G>C
c.359+8C>G (n.359+8C>G)
n.386+8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246746G=CA1280124462PAX8,PAX8-AS1c.191+8C= (n.191+8C=)
n.355+8C=
c.-40-3968C= (n.-40-3968C=)
n.355-4021G=
c.359+8C= (n.359+8C=)
n.386+8C=
2g.113246746G>TCA1840328PAX8,PAX8-AS1c.191+8C>A (n.191+8C>A)
n.355+8C>A
c.-40-3968C>A (n.-40-3968C>A)
n.355-4021G>T
c.359+8C>A (n.359+8C>A)
n.386+8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246748G>ACA2751756895PAX8,PAX8-AS1c.191+6C>T (n.191+6C>T)
n.355+6C>T
c.-40-3970C>T (n.-40-3970C>T)
n.355-4019G>A
c.359+6C>T (n.359+6C>T)
n.386+6C>T
2g.113246748G>CCA1139657197PAX8,PAX8-AS1c.191+6C>G (n.191+6C>G)
n.355+6C>G
c.-40-3970C>G (n.-40-3970C>G)
n.355-4019G>C
c.359+6C>G (n.359+6C>G)
n.386+6C>G
 ClinVar dbSNP
2g.113246748G=CA1280124463PAX8,PAX8-AS1c.191+6C= (n.191+6C=)
n.355+6C=
c.-40-3970C= (n.-40-3970C=)
n.355-4019G=
c.359+6C= (n.359+6C=)
n.386+6C=
2g.113246749C>TCA2577075831PAX8,PAX8-AS1c.191+5G>A (n.191+5G>A)
n.355+5G>A
c.-40-3971G>A (n.-40-3971G>A)
n.355-4018C>T
c.359+5G>A (n.359+5G>A)
n.386+5G>A
2g.113246752A=CA1280124464PAX8,PAX8-AS1c.191+2T= (n.191+2T=)
n.355+2T=
c.-40-3974T= (n.-40-3974T=)
n.355-4015A=
c.359+2T= (n.359+2T=)
n.386+2T=
2g.113246752A>CCA348303254PAX8,PAX8-AS1c.191+2T>G (n.191+2T>G)
n.355+2T>G
c.-40-3974T>G (n.-40-3974T>G)
n.355-4015A>C
c.359+2T>G (n.359+2T>G)
n.386+2T>G
 dbSNP
2g.113246752A>GCA348303255PAX8,PAX8-AS1c.191+2T>C (n.191+2T>C)
n.355+2T>C
c.-40-3974T>C (n.-40-3974T>C)
n.355-4015A>G
c.359+2T>C (n.359+2T>C)
n.386+2T>C
2g.113246752A>TCA348303256PAX8,PAX8-AS1c.191+2T>A (n.191+2T>A)
n.355+2T>A
c.-40-3974T>A (n.-40-3974T>A)
n.355-4015A>T
c.359+2T>A (n.359+2T>A)
n.386+2T>A
2g.113246753C>ACA348303257PAX8,PAX8-AS1c.191+1G>T (n.191+1G>T)
n.355+1G>T
c.-40-3975G>T (n.-40-3975G>T)
n.355-4014C>A
c.359+1G>T (n.359+1G>T)
n.386+1G>T
2g.113246753C>GCA348303259PAX8,PAX8-AS1c.191+1G>C (n.191+1G>C)
n.355+1G>C
c.-40-3975G>C (n.-40-3975G>C)
n.355-4014C>G
c.359+1G>C (n.359+1G>C)
n.386+1G>C
2g.113246753C>TCA348303258PAX8,PAX8-AS1c.191+1G>A (n.191+1G>A)
n.355+1G>A
c.-40-3975G>A (n.-40-3975G>A)
n.355-4014C>T
c.359+1G>A (n.359+1G>A)
n.386+1G>A
2g.113246754C>ACA348303260PAX8,PAX8-AS1c.191G>T (p.Arg64Met)
n.355G>T
c.-40-3976G>T (n.-40-3976G>T)
n.355-4013C>A
c.359G>T (p.Ser120Ile)
n.386G>T
2g.113246754C=CA1280124465PAX8,PAX8-AS1c.191G= (p.Arg64=)
n.355G=
c.-40-3976G= (n.-40-3976G=)
n.355-4013C=
c.359G= (p.Ser120=)
n.386G=
2g.113246754C>GCA348303261PAX8,PAX8-AS1c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.355G>C
c.-40-3976G>C (n.-40-3976G>C)
n.355-4013C>G
c.359G>C (p.Ser120Thr)
n.386G>C
2g.113246754C>TCA1840329PAX8,PAX8-AS1c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.355G>A
c.-40-3976G>A (n.-40-3976G>A)
n.355-4013C>T
c.359G>A (p.Ser120Asn)
n.386G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.113246755T>ACA348303262PAX8,PAX8-AS1c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.354A>T
c.-40-3977A>T (n.-40-3977A>T)
n.355-4012T>A
c.358A>T (p.Ser120Cys)
n.385A>T
2g.113246755T>CCA348303263PAX8,PAX8-AS1c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.354A>G
c.-40-3977A>G (n.-40-3977A>G)
n.355-4012T>C
c.358A>G (p.Ser120Gly)
n.385A>G
2g.113246755T>GCA428306565PAX8,PAX8-AS1c.190A>C (p.Arg64=)
n.354A>C
c.-40-3977A>C (n.-40-3977A>C)
n.355-4012T>G
c.358A>C (p.Ser120Arg)
n.385A>C
2g.113246756G>ACA428306567PAX8,PAX8-AS1c.189C>T (p.Gly63=)
n.353C>T
c.-40-3978C>T (n.-40-3978C>T)
n.355-4011G>A
c.357C>T (p.Gly119=)
n.384C>T
2g.113246756G>CCA428306568PAX8,PAX8-AS1c.189C>G (p.Gly63=)
n.353C>G
c.-40-3978C>G (n.-40-3978C>G)
n.355-4011G>C
c.357C>G (p.Gly119=)
n.384C>G
2g.113246756G>TCA428306570PAX8,PAX8-AS1c.189C>A (p.Gly63=)
n.353C>A
c.-40-3978C>A (n.-40-3978C>A)
n.355-4011G>T
c.357C>A (p.Gly119=)
n.384C>A
 gnomAD v4
2g.113246757C>ACA348303264PAX8,PAX8-AS1c.188G>T (p.Gly63Val)
n.352G>T
c.-40-3979G>T (n.-40-3979G>T)
n.355-4010C>A
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.383G>T
2g.113246757C>GCA348303265PAX8,PAX8-AS1c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.352G>C
c.-40-3979G>C (n.-40-3979G>C)
n.355-4010C>G
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.383G>C
2g.113246757C>TCA348303266PAX8,PAX8-AS1c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.352G>A
c.-40-3979G>A (n.-40-3979G>A)
n.355-4010C>T
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.383G>A
2g.113246758C>ACA348303267PAX8,PAX8-AS1c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.351G>T
c.-40-3980G>T (n.-40-3980G>T)
n.355-4009C>A
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.382G>T
2g.113246758C>GCA348303268PAX8,PAX8-AS1c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.351G>C
c.-40-3980G>C (n.-40-3980G>C)
n.355-4009C>G
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.382G>C
2g.113246758C>TCA348303269PAX8,PAX8-AS1c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.351G>A
c.-40-3980G>A (n.-40-3980G>A)
n.355-4009C>T
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.382G>A
2g.113246759A=CA1280124466PAX8,PAX8-AS1c.186T= (p.Leu62=)
n.350T=
c.-40-3981T= (n.-40-3981T=)
n.355-4008A=
c.354T= (p.Leu118=)
n.381T=
2g.113246759A>CCA428306576PAX8,PAX8-AS1c.186T>G (p.Leu62=)
n.350T>G
c.-40-3981T>G (n.-40-3981T>G)
n.355-4008A>C
c.354T>G (p.Leu118=)
n.381T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246759A>GCA428306577PAX8,PAX8-AS1c.186T>C (p.Leu62=)
n.350T>C
c.-40-3981T>C (n.-40-3981T>C)
n.355-4008A>G
c.354T>C (p.Leu118=)
n.381T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246759A>TCA428306578PAX8,PAX8-AS1c.186T>A (p.Leu62=)
n.350T>A
c.-40-3981T>A (n.-40-3981T>A)
n.355-4008A>T
c.354T>A (p.Leu118=)
n.381T>A
2g.113246760A=CA1280124467PAX8,PAX8-AS1c.185T= (p.Leu62=)
n.349T=
c.-40-3982T= (n.-40-3982T=)
n.355-4007A=
c.353T= (p.Leu118=)
n.380T=
2g.113246760A>CCA123463PAX8,PAX8-AS1c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.349T>G
c.-40-3982T>G (n.-40-3982T>G)
n.355-4007A>C
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.380T>G
 ClinVar dbSNP
2g.113246760A>GCA348303271PAX8,PAX8-AS1c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.349T>C
c.-40-3982T>C (n.-40-3982T>C)
n.355-4007A>G
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.380T>C
2g.113246760A>TCA348303270PAX8,PAX8-AS1c.185T>A (p.Leu62His)
n.349T>A
c.-40-3982T>A (n.-40-3982T>A)
n.355-4007A>T
c.353T>A (p.Leu118His)
n.380T>A
 COSMIC
2g.113246761G>ACA348303272PAX8,PAX8-AS1c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.348C>T
c.-40-3983C>T (n.-40-3983C>T)
n.355-4006G>A
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.379C>T
2g.113246761G>CCA348303273PAX8,PAX8-AS1c.184C>G (p.Leu62Val)
n.348C>G
c.-40-3983C>G (n.-40-3983C>G)
n.355-4006G>C
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.379C>G
2g.113246761G>TCA348303274PAX8,PAX8-AS1c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.348C>A
c.-40-3983C>A (n.-40-3983C>A)
n.355-4006G>T
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.379C>A
2g.113246762G>ACA428306579PAX8,PAX8-AS1c.183C>T (p.Ile61=)
n.347C>T
c.-40-3984C>T (n.-40-3984C>T)
n.355-4005G>A
c.351C>T (p.Ile117=)
n.378C>T
 dbSNP COSMIC
2g.113246762G>CCA348303275PAX8,PAX8-AS1c.183C>G (p.Ile61Met)
n.347C>G
c.-40-3984C>G (n.-40-3984C>G)
n.355-4005G>C
c.351C>G (p.Ile117Met)
n.378C>G
2g.113246762G=CA1280124468PAX8,PAX8-AS1c.183C= (p.Ile61=)
n.347C=
c.-40-3984C= (n.-40-3984C=)
n.355-4005G=
c.351C= (p.Ile117=)
n.378C=
2g.113246762G>TCA428306584PAX8,PAX8-AS1c.183C>A (p.Ile61=)
n.347C>A
c.-40-3984C>A (n.-40-3984C>A)
n.355-4005G>T
c.351C>A (p.Ile117=)
n.378C>A
 gnomAD v4
2g.113246763A>CCA348303276PAX8,PAX8-AS1c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.346T>G
c.-40-3985T>G (n.-40-3985T>G)
n.355-4004A>C
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.377T>G
2g.113246763A>GCA348303277PAX8,PAX8-AS1c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.346T>C
c.-40-3985T>C (n.-40-3985T>C)
n.355-4004A>G
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.377T>C
2g.113246763A>TCA348303278PAX8,PAX8-AS1c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.346T>A
c.-40-3985T>A (n.-40-3985T>A)
n.355-4004A>T
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.377T>A
2g.113246764T>ACA348303281PAX8,PAX8-AS1c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.345A>T
c.-40-3986A>T (n.-40-3986A>T)
n.355-4003T>A
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.376A>T
2g.113246764T>CCA348303279PAX8,PAX8-AS1c.181A>G (p.Ile61Val)
n.345A>G
c.-40-3986A>G (n.-40-3986A>G)
n.355-4003T>C
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.376A>G
2g.113246764T>GCA348303280PAX8,PAX8-AS1c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.345A>C
c.-40-3986A>C (n.-40-3986A>C)
n.355-4003T>G
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.376A>C
2g.113246765C>ACA348303282PAX8,PAX8-AS1c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.344G>T
c.-40-3987G>T (n.-40-3987G>T)
n.355-4002C>A
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.375G>T
2g.113246765C>GCA348303283PAX8,PAX8-AS1c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.344G>C
c.-40-3987G>C (n.-40-3987G>C)
n.355-4002C>G
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.375G>C
2g.113246765C>TCA428306588PAX8,PAX8-AS1c.180G>A (p.Lys60=)
n.344G>A
c.-40-3987G>A (n.-40-3987G>A)
n.355-4002C>T
c.348G>A (p.Lys116=)
n.375G>A
2g.113246766T>ACA348303284PAX8,PAX8-AS1c.179A>T (p.Lys60Met)
n.343A>T
c.-40-3988A>T (n.-40-3988A>T)
n.355-4001T>A
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.374A>T
2g.113246766T>CCA348303285PAX8,PAX8-AS1c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.343A>G
c.-40-3988A>G (n.-40-3988A>G)
n.355-4001T>C
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.374A>G
2g.113246766T>GCA348303286PAX8,PAX8-AS1c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.343A>C
c.-40-3988A>C (n.-40-3988A>C)
n.355-4001T>G
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.374A>C
2g.113246767T>ACA348303287PAX8,PAX8-AS1c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.342A>T
c.-40-3989A>T (n.-40-3989A>T)
n.355-4000T>A
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.373A>T
2g.113246767T>CCA348303289PAX8,PAX8-AS1c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.342A>G
c.-40-3989A>G (n.-40-3989A>G)
n.355-4000T>C
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.373A>G
2g.113246767T>GCA348303288PAX8,PAX8-AS1c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.342A>C
c.-40-3989A>C (n.-40-3989A>C)
n.355-4000T>G
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.373A>C
2g.113246768G>ACA428306592PAX8,PAX8-AS1c.177C>T (p.Ser59=)
n.341C>T
c.-40-3990C>T (n.-40-3990C>T)
n.355-3999G>A
c.345C>T (p.Ser115=)
n.372C>T
2g.113246768G>CCA348303290PAX8,PAX8-AS1c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.341C>G
c.-40-3990C>G (n.-40-3990C>G)
n.355-3999G>C
c.345C>G (p.Ser115Arg)
n.372C>G
2g.113246768G>TCA348303291PAX8,PAX8-AS1c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.341C>A
c.-40-3990C>A (n.-40-3990C>A)
n.355-3999G>T
c.345C>A (p.Ser115Arg)
n.372C>A
2g.113246769C>ACA348303292PAX8,PAX8-AS1c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.340G>T
c.-40-3991G>T (n.-40-3991G>T)
n.355-3998C>A
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.371G>T
2g.113246769C=CA1280124469PAX8,PAX8-AS1c.176G= (p.Ser59=)
n.340G=
c.-40-3991G= (n.-40-3991G=)
n.355-3998C=
c.344G= (p.Ser115=)
n.371G=
2g.113246769C>GCA348303293PAX8,PAX8-AS1c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.340G>C
c.-40-3991G>C (n.-40-3991G>C)
n.355-3998C>G
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.371G>C
2g.113246769C>TCA348303294PAX8,PAX8-AS1c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.340G>A
c.-40-3991G>A (n.-40-3991G>A)
n.355-3998C>T
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246770T>ACA348303295PAX8,PAX8-AS1c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.339A>T
c.-40-3992A>T (n.-40-3992A>T)
n.355-3997T>A
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.370A>T
2g.113246770T>CCA348303296PAX8,PAX8-AS1c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.339A>G
c.-40-3992A>G (n.-40-3992A>G)
n.355-3997T>C
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.370A>G
2g.113246770T>GCA348303297PAX8,PAX8-AS1c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.339A>C
c.-40-3992A>C (n.-40-3992A>C)
n.355-3997T>G
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.370A>C
2g.113246771G>ACA428306595PAX8,PAX8-AS1c.174C>T (p.Val58=)
n.338C>T
c.-40-3993C>T (n.-40-3993C>T)
n.355-3996G>A
c.342C>T (p.Val114=)
n.369C>T
2g.113246771G>CCA1840330PAX8,PAX8-AS1c.174C>G (p.Val58=)
n.338C>G
c.-40-3993C>G (n.-40-3993C>G)
n.355-3996G>C
c.342C>G (p.Val114=)
n.369C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246771G=CA1280124470PAX8,PAX8-AS1c.174C= (p.Val58=)
n.338C=
c.-40-3993C= (n.-40-3993C=)
n.355-3996G=
c.342C= (p.Val114=)
n.369C=
2g.113246771G>TCA428306596PAX8,PAX8-AS1c.174C>A (p.Val58=)
n.338C>A
c.-40-3993C>A (n.-40-3993C>A)
n.355-3996G>T
c.342C>A (p.Val114=)
n.369C>A
2g.113246772A>CCA348303298PAX8,PAX8-AS1c.173T>G (p.Val58Gly)
n.337T>G
c.-40-3994T>G (n.-40-3994T>G)
n.355-3995A>C
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.368T>G
2g.113246772A>GCA348303299PAX8,PAX8-AS1c.173T>C (p.Val58Ala)
n.337T>C
c.-40-3994T>C (n.-40-3994T>C)
n.355-3995A>G
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.368T>C
2g.113246772A>TCA348303300PAX8,PAX8-AS1c.173T>A (p.Val58Asp)
n.337T>A
c.-40-3994T>A (n.-40-3994T>A)
n.355-3995A>T
c.341T>A (p.Val114Asp)
n.368T>A
2g.113246773C>ACA348303301PAX8,PAX8-AS1c.172G>T (p.Val58Phe)
n.336G>T
c.-40-3995G>T (n.-40-3995G>T)
n.355-3994C>A
c.340G>T (p.Val114Phe)
n.367G>T
2g.113246773C=CA1280124471PAX8,PAX8-AS1c.172G= (p.Val58=)
n.336G=
c.-40-3995G= (n.-40-3995G=)
n.355-3994C=
c.340G= (p.Val114=)
n.367G=
2g.113246773C>GCA348303302PAX8,PAX8-AS1c.172G>C (p.Val58Leu)
n.336G>C
c.-40-3995G>C (n.-40-3995G>C)
n.355-3994C>G
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.367G>C
2g.113246773C>TCA1840331PAX8,PAX8-AS1c.172G>A (p.Val58Ile)
n.336G>A
c.-40-3995G>A (n.-40-3995G>A)
n.355-3994C>T
c.340G>A (p.Val114Ile)
n.367G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246774G>ACA1840332PAX8,PAX8-AS1c.171C>T (p.Cys57=)
n.335C>T
c.-40-3996C>T (n.-40-3996C>T)
n.355-3993G>A
c.339C>T (p.Cys113=)
n.366C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246774G>CCA348303303PAX8,PAX8-AS1c.171C>G (p.Cys57Trp)
n.335C>G
c.-40-3996C>G (n.-40-3996C>G)
n.355-3993G>C
c.339C>G (p.Cys113Trp)
n.366C>G
2g.113246774G=CA1280124472PAX8,PAX8-AS1c.171C= (p.Cys57=)
n.335C=
c.-40-3996C= (n.-40-3996C=)
n.355-3993G=
c.339C= (p.Cys113=)
n.366C=
2g.113246774G>TCA348303304PAX8,PAX8-AS1c.171C>A (p.Cys57Ter)
n.335C>A
c.-40-3996C>A (n.-40-3996C>A)
n.355-3993G>T
c.339C>A (p.Cys113Ter)
n.366C>A
2g.113246775C>ACA348303305PAX8,PAX8-AS1c.170G>T (p.Cys57Phe)
n.334G>T
c.-40-3997G>T (n.-40-3997G>T)
n.355-3992C>A
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.365G>T
2g.113246775C=CA1280124473PAX8,PAX8-AS1c.170G= (p.Cys57=)
n.334G=
c.-40-3997G= (n.-40-3997G=)
n.355-3992C=
c.338G= (p.Cys113=)
n.365G=
2g.113246775C>GCA348303306PAX8,PAX8-AS1c.170G>C (p.Cys57Ser)
n.334G>C
c.-40-3997G>C (n.-40-3997G>C)
n.355-3992C>G
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.365G>C
2g.113246775C>TCA123465PAX8,PAX8-AS1c.170G>A (p.Cys57Tyr)
n.334G>A
c.-40-3997G>A (n.-40-3997G>A)
n.355-3992C>T
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.365G>A
 ClinVar dbSNP
2g.113246776A>CCA348303307PAX8,PAX8-AS1c.169T>G (p.Cys57Gly)
n.333T>G
c.-40-3998T>G (n.-40-3998T>G)
n.355-3991A>C
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.364T>G
2g.113246776A>GCA348303308PAX8,PAX8-AS1c.169T>C (p.Cys57Arg)
n.333T>C
c.-40-3998T>C (n.-40-3998T>C)
n.355-3991A>G
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.364T>C
2g.113246776A>TCA348303309PAX8,PAX8-AS1c.169T>A (p.Cys57Ser)
n.333T>A
c.-40-3998T>A (n.-40-3998T>A)
n.355-3991A>T
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.364T>A
2g.113246777G>ACA53723285PAX8,PAX8-AS1c.168C>T (p.Gly56=)
n.332C>T
c.-40-3999C>T (n.-40-3999C>T)
n.355-3990G>A
c.336C>T (p.Gly112=)
n.363C>T
2g.113246777G>CCA428306599PAX8,PAX8-AS1c.168C>G (p.Gly56=)
n.332C>G
c.-40-3999C>G (n.-40-3999C>G)
n.355-3990G>C
c.336C>G (p.Gly112=)
n.363C>G
 gnomAD v4
2g.113246777G=CA1280124474PAX8,PAX8-AS1c.168C= (p.Gly56=)
n.332C=
c.-40-3999C= (n.-40-3999C=)
n.355-3990G=
c.336C= (p.Gly112=)
n.363C=
2g.113246777G>TCA428306600PAX8,PAX8-AS1c.168C>A (p.Gly56=)
n.332C>A
c.-40-3999C>A (n.-40-3999C>A)
n.355-3990G>T
c.336C>A (p.Gly112=)
n.363C>A
 dbSNP
2g.113246778C>ACA348303310PAX8,PAX8-AS1c.167G>T (p.Gly56Val)
n.331G>T
c.-40-4000G>T (n.-40-4000G>T)
n.355-3989C>A
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.362G>T
2g.113246778C>GCA348303311PAX8,PAX8-AS1c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.331G>C
c.-40-4000G>C (n.-40-4000G>C)
n.355-3989C>G
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.362G>C
2g.113246778C>TCA348303312PAX8,PAX8-AS1c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.331G>A
c.-40-4000G>A (n.-40-4000G>A)
n.355-3989C>T
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.362G>A
2g.113246779C>ACA348303313PAX8,PAX8-AS1c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.330G>T
c.-40-4001G>T (n.-40-4001G>T)
n.355-3988C>A
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.361G>T
2g.113246779C>GCA348303315PAX8,PAX8-AS1c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.330G>C
c.-40-4001G>C (n.-40-4001G>C)
n.355-3988C>G
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.361G>C
2g.113246779C>TCA348303314PAX8,PAX8-AS1c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.330G>A
c.-40-4001G>A (n.-40-4001G>A)
n.355-3988C>T
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.361G>A
2g.113246780A=CA1280124475PAX8,PAX8-AS1c.165T= (p.His55=)
n.329T=
c.-40-4002T= (n.-40-4002T=)
n.355-3987A=
c.333T= (p.His111=)
n.360T=
2g.113246780A>CCA233200PAX8,PAX8-AS1c.165T>G (p.His55Gln)
n.329T>G
c.-40-4002T>G (n.-40-4002T>G)
n.355-3987A>C
c.333T>G (p.His111Gln)
n.360T>G
 ClinVar dbSNP
2g.113246780A>GCA428306602PAX8,PAX8-AS1c.165T>C (p.His55=)
n.329T>C
c.-40-4002T>C (n.-40-4002T>C)
n.355-3987A>G
c.333T>C (p.His111=)
n.360T>C
 gnomAD v4
2g.113246780A>TCA348303316PAX8,PAX8-AS1c.165T>A (p.His55Gln)
n.329T>A
c.-40-4002T>A (n.-40-4002T>A)
n.355-3987A>T
c.333T>A (p.His111Gln)
n.360T>A
2g.113246781T>ACA348303317PAX8,PAX8-AS1c.164A>T (p.His55Leu)
n.328A>T
c.-40-4003A>T (n.-40-4003A>T)
n.355-3986T>A
c.332A>T (p.His111Leu)
n.359A>T
2g.113246781T>CCA348303318PAX8,PAX8-AS1c.164A>G (p.His55Arg)
n.328A>G
c.-40-4003A>G (n.-40-4003A>G)
n.355-3986T>C
c.332A>G (p.His111Arg)
n.359A>G
2g.113246781T>GCA348303319PAX8,PAX8-AS1c.164A>C (p.His55Pro)
n.328A>C
c.-40-4003A>C (n.-40-4003A>C)
n.355-3986T>G
c.332A>C (p.His111Pro)
n.359A>C
2g.113246782G>ACA348303320PAX8,PAX8-AS1c.163C>T (p.His55Tyr)
n.327C>T
c.-40-4004C>T (n.-40-4004C>T)
n.355-3985G>A
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.358C>T
2g.113246782G>CCA348303321PAX8,PAX8-AS1c.163C>G (p.His55Asp)
n.327C>G
c.-40-4004C>G (n.-40-4004C>G)
n.355-3985G>C
c.331C>G (p.His111Asp)
n.358C>G
2g.113246782G>TCA348303322PAX8,PAX8-AS1c.163C>A (p.His55Asn)
n.327C>A
c.-40-4004C>A (n.-40-4004C>A)
n.355-3985G>T
c.331C>A (p.His111Asn)
n.358C>A
2g.113246783G>ACA1840333PAX8,PAX8-AS1c.162C>T (p.Ser54=)
n.326C>T
c.-40-4005C>T (n.-40-4005C>T)
n.355-3984G>A
c.330C>T (p.Ser110=)
n.357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246783G>CCA348303323PAX8,PAX8-AS1c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.326C>G
c.-40-4005C>G (n.-40-4005C>G)
n.355-3984G>C
c.330C>G (p.Ser110Arg)
n.357C>G
2g.113246783G=CA1280124476PAX8,PAX8-AS1c.162C= (p.Ser54=)
n.326C=
c.-40-4005C= (n.-40-4005C=)
n.355-3984G=
c.330C= (p.Ser110=)
n.357C=
2g.113246783G>TCA348303324PAX8,PAX8-AS1c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.326C>A
c.-40-4005C>A (n.-40-4005C>A)
n.355-3984G>T
c.330C>A (p.Ser110Arg)
n.357C>A
2g.113246784C>ACA348303326PAX8,PAX8-AS1c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.325G>T
c.-40-4006G>T (n.-40-4006G>T)
n.355-3983C>A
c.329G>T (p.Ser110Ile)
n.356G>T
2g.113246784C>GCA348303327PAX8,PAX8-AS1c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.325G>C
c.-40-4006G>C (n.-40-4006G>C)
n.355-3983C>G
c.329G>C (p.Ser110Thr)
n.356G>C
2g.113246784C>TCA348303325PAX8,PAX8-AS1c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.325G>A
c.-40-4006G>A (n.-40-4006G>A)
n.355-3983C>T
c.329G>A (p.Ser110Asn)
n.356G>A
2g.113246785T>ACA348303328PAX8,PAX8-AS1c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.324A>T
c.-40-4007A>T (n.-40-4007A>T)
n.355-3982T>A
c.328A>T (p.Ser110Cys)
n.355A>T
 ClinVar dbSNP
2g.113246785T>CCA123467PAX8,PAX8-AS1c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.324A>G
c.-40-4007A>G (n.-40-4007A>G)
n.355-3982T>C
c.328A>G (p.Ser110Gly)
n.355A>G
 ClinVar dbSNP
2g.113246785T>GCA348303329PAX8,PAX8-AS1c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.324A>C
c.-40-4007A>C (n.-40-4007A>C)
n.355-3982T>G
c.328A>C (p.Ser110Arg)
n.355A>C
2g.113246785T=CA1280124477PAX8,PAX8-AS1c.160A= (p.Ser54=)
n.324A=
c.-40-4007A= (n.-40-4007A=)
n.355-3982T=
c.328A= (p.Ser110=)
n.355A=
2g.113246786G>ACA428306605PAX8,PAX8-AS1c.159C>T (p.Val53=)
n.323C>T
c.-40-4008C>T (n.-40-4008C>T)
n.355-3981G>A
c.327C>T (p.Val109=)
n.354C>T
 gnomAD v4
2g.113246786G>CCA428306606PAX8,PAX8-AS1c.159C>G (p.Val53=)
n.323C>G
c.-40-4008C>G (n.-40-4008C>G)
n.355-3981G>C
c.327C>G (p.Val109=)
n.354C>G
2g.113246786G>TCA428306607PAX8,PAX8-AS1c.159C>A (p.Val53=)
n.323C>A
c.-40-4008C>A (n.-40-4008C>A)
n.355-3981G>T
c.327C>A (p.Val109=)
n.354C>A

Number of alleles fetched