Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113244397C=CA1280123443PAX8,PAX8-AS1c.389+30G= (n.389+30G=)
n.553+30G=
c.-40-1619G= (n.-40-1619G=)
n.355-6370C=
c.560+30G= (n.560+30G=)
n.587+30G=
2g.113244397C>GCA535233219PAX8,PAX8-AS1c.389+30G>C (n.389+30G>C)
n.553+30G>C
c.-40-1619G>C (n.-40-1619G>C)
n.355-6370C>G
c.560+30G>C (n.560+30G>C)
n.587+30G>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.113244397C>TCA428306331PAX8,PAX8-AS1c.389+30G>A (n.389+30G>A)
n.553+30G>A
c.-40-1619G>A (n.-40-1619G>A)
n.355-6370C>T
c.560+30G>A (n.560+30G>A)
n.587+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244398C=CA1280123444PAX8,PAX8-AS1c.389+29G= (n.389+29G=)
n.553+29G=
c.-40-1620G= (n.-40-1620G=)
n.355-6369C=
c.560+29G= (n.560+29G=)
n.587+29G=
2g.113244399T>CCA2660786250PAX8,PAX8-AS1c.389+28A>G (n.389+28A>G)
n.553+28A>G
c.-40-1621A>G (n.-40-1621A>G)
n.355-6368T>C
c.560+28A>G (n.560+28A>G)
n.587+28A>G
 gnomAD v4
2g.113244399dupCA1840270PAX8,PAX8-AS1c.389+28dup (n.389+28dup)
n.553+28dup
c.-40-1621dup (n.-40-1621dup)
n.355-6368dup
c.560+28dup (n.560+28dup)
n.587+28dup
 dbSNP ExAC
2g.113244400G>TCA2660786251PAX8,PAX8-AS1c.389+27C>A (n.389+27C>A)
n.553+27C>A
c.-40-1622C>A (n.-40-1622C>A)
n.355-6367G>T
c.560+27C>A (n.560+27C>A)
n.587+27C>A
 gnomAD v4
2g.113244401A=CA1280123445PAX8,PAX8-AS1c.389+26T= (n.389+26T=)
n.553+26T=
c.-40-1623T= (n.-40-1623T=)
n.355-6366A=
c.560+26T= (n.560+26T=)
n.587+26T=
2g.113244401A>GCA535233221PAX8,PAX8-AS1c.389+26T>C (n.389+26T>C)
n.553+26T>C
c.-40-1623T>C (n.-40-1623T>C)
n.355-6366A>G
c.560+26T>C (n.560+26T>C)
n.587+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244401A>TCA2577075793PAX8,PAX8-AS1c.389+26T>A (n.389+26T>A)
n.553+26T>A
c.-40-1623T>A (n.-40-1623T>A)
n.355-6366A>T
c.560+26T>A (n.560+26T>A)
n.587+26T>A
2g.113244402C>ACA2660786252PAX8,PAX8-AS1c.389+25G>T (n.389+25G>T)
n.553+25G>T
c.-40-1624G>T (n.-40-1624G>T)
n.355-6365C>A
c.560+25G>T (n.560+25G>T)
n.587+25G>T
 gnomAD v4
2g.113244404C>ACA2660786253PAX8,PAX8-AS1c.389+23G>T (n.389+23G>T)
n.553+23G>T
c.-40-1626G>T (n.-40-1626G>T)
n.355-6363C>A
c.560+23G>T (n.560+23G>T)
n.587+23G>T
 gnomAD v4
2g.113244404C=CA1280123446PAX8,PAX8-AS1c.389+23G= (n.389+23G=)
n.553+23G=
c.-40-1626G= (n.-40-1626G=)
n.355-6363C=
c.560+23G= (n.560+23G=)
n.587+23G=
2g.113244404C>TCA1840271PAX8,PAX8-AS1c.389+23G>A (n.389+23G>A)
n.553+23G>A
c.-40-1626G>A (n.-40-1626G>A)
n.355-6363C>T
c.560+23G>A (n.560+23G>A)
n.587+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.113244405C>ACA535233223PAX8,PAX8-AS1c.389+22G>T (n.389+22G>T)
n.553+22G>T
c.-40-1627G>T (n.-40-1627G>T)
n.355-6362C>A
c.560+22G>T (n.560+22G>T)
n.587+22G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.113244405C=CA1280123447PAX8,PAX8-AS1c.389+22G= (n.389+22G=)
n.553+22G=
c.-40-1627G= (n.-40-1627G=)
n.355-6362C=
c.560+22G= (n.560+22G=)
n.587+22G=
2g.113244406A=CA1280123448PAX8,PAX8-AS1c.389+21T= (n.389+21T=)
n.553+21T=
c.-40-1628T= (n.-40-1628T=)
n.355-6361A=
c.560+21T= (n.560+21T=)
n.587+21T=
2g.113244406A>GCA535233225PAX8,PAX8-AS1c.389+21T>C (n.389+21T>C)
n.553+21T>C
c.-40-1628T>C (n.-40-1628T>C)
n.355-6361A>G
c.560+21T>C (n.560+21T>C)
n.587+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244409G>ACA1840273PAX8,PAX8-AS1c.389+18C>T (n.389+18C>T)
n.553+18C>T
c.-40-1631C>T (n.-40-1631C>T)
n.355-6358G>A
c.560+18C>T (n.560+18C>T)
n.587+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244409G=CA1280123450PAX8,PAX8-AS1c.389+18C= (n.389+18C=)
n.553+18C=
c.-40-1631C= (n.-40-1631C=)
n.355-6358G=
c.560+18C= (n.560+18C=)
n.587+18C=
2g.113244409G>TCA2660786254PAX8,PAX8-AS1c.389+18C>A (n.389+18C>A)
n.553+18C>A
c.-40-1631C>A (n.-40-1631C>A)
n.355-6358G>T
c.560+18C>A (n.560+18C>A)
n.587+18C>A
 gnomAD v4
2g.113244409_113244412delinsGGCTCA1280123449PAX8,PAX8-AS1c.389+15_389+18delinsAGCC (n.389+15_389+18delinsAGCC)
n.553+15_553+18delinsAGCC
c.-40-1634_-40-1631delinsAGCC (n.-40-1634_-40-1631delinsAGCC)
n.355-6358_355-6355delinsGGCT
c.560+15_560+18delinsAGCC (n.560+15_560+18delinsAGCC)
n.587+15_587+18delinsAGCC
2g.113244410G>CCA2526317136PAX8,PAX8-AS1c.389+17C>G (n.389+17C>G)
n.553+17C>G
c.-40-1632C>G (n.-40-1632C>G)
n.355-6357G>C
c.560+17C>G (n.560+17C>G)
n.587+17C>G
2g.113244410G>TCA2660786255PAX8,PAX8-AS1c.389+17C>A (n.389+17C>A)
n.553+17C>A
c.-40-1632C>A (n.-40-1632C>A)
n.355-6357G>T
c.560+17C>A (n.560+17C>A)
n.587+17C>A
 gnomAD v4
2g.113244413_113244415delCA1840272PAX8,PAX8-AS1c.389+15_389+17del (n.389+15_389+17del)
n.553+15_553+17del
c.-40-1634_-40-1632del (n.-40-1634_-40-1632del)
n.355-6354_355-6352del
c.560+15_560+17del (n.560+15_560+17del)
n.587+15_587+17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244411C>ACA2660786257PAX8,PAX8-AS1c.389+16G>T (n.389+16G>T)
n.553+16G>T
c.-40-1633G>T (n.-40-1633G>T)
n.355-6356C>A
c.560+16G>T (n.560+16G>T)
n.587+16G>T
 gnomAD v4
2g.113244413G>TCA2660786258PAX8,PAX8-AS1c.389+14C>A (n.389+14C>A)
n.553+14C>A
c.-40-1635C>A (n.-40-1635C>A)
n.355-6354G>T
c.560+14C>A (n.560+14C>A)
n.587+14C>A
 gnomAD v4
2g.113244414C=CA1280123451PAX8,PAX8-AS1c.389+13G= (n.389+13G=)
n.553+13G=
c.-40-1636G= (n.-40-1636G=)
n.355-6353C=
c.560+13G= (n.560+13G=)
n.587+13G=
2g.113244414C>GCA535233230PAX8,PAX8-AS1c.389+13G>C (n.389+13G>C)
n.553+13G>C
c.-40-1636G>C (n.-40-1636G>C)
n.355-6353C>G
c.560+13G>C (n.560+13G>C)
n.587+13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244416_113244418delinsTTCCA1280123452PAX8,PAX8-AS1c.389+9_389+11delinsGAA (n.389+9_389+11delinsGAA)
n.553+9_553+11delinsGAA
c.-40-1640_-40-1638delinsGAA (n.-40-1640_-40-1638delinsGAA)
n.355-6351_355-6349delinsTTC
c.560+9_560+11delinsGAA (n.560+9_560+11delinsGAA)
n.587+9_587+11delinsGAA
2g.113244422_113244423delCA1840274PAX8,PAX8-AS1c.389+9_389+10del (n.389+9_389+10del)
n.553+9_553+10del
c.-40-1640_-40-1639del (n.-40-1640_-40-1639del)
n.355-6345_355-6344del
c.560+9_560+10del (n.560+9_560+10del)
n.587+9_587+10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244420C>GCA2577075794PAX8,PAX8-AS1c.389+7G>C (n.389+7G>C)
n.553+7G>C
c.-40-1642G>C (n.-40-1642G>C)
n.355-6347C>G
c.560+7G>C (n.560+7G>C)
n.587+7G>C
 gnomAD v4
2g.113244420C>TCA2533400778PAX8,PAX8-AS1c.389+7G>A (n.389+7G>A)
n.553+7G>A
c.-40-1642G>A (n.-40-1642G>A)
n.355-6347C>T
c.560+7G>A (n.560+7G>A)
n.587+7G>A
 gnomAD v4
2g.113244422_113244424delinsCTTCA1280123453PAX8,PAX8-AS1c.389+3_389+5delinsAAG (n.389+3_389+5delinsAAG)
n.553+3_553+5delinsAAG
c.-40-1646_-40-1644delinsAAG (n.-40-1646_-40-1644delinsAAG)
n.355-6345_355-6343delinsCTT
c.560+3_560+5delinsAAG (n.560+3_560+5delinsAAG)
n.587+3_587+5delinsAAG
2g.113244423_113244424delCA1840275PAX8,PAX8-AS1c.389+3_389+4del (n.389+3_389+4del)
n.553+3_553+4del
c.-40-1646_-40-1645del (n.-40-1646_-40-1645del)
n.355-6344_355-6343del
c.560+3_560+4del (n.560+3_560+4del)
n.587+3_587+4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244424T>CCA53722800PAX8,PAX8-AS1c.389+3A>G (n.389+3A>G)
n.553+3A>G
c.-40-1646A>G (n.-40-1646A>G)
n.355-6343T>C
c.560+3A>G (n.560+3A>G)
n.587+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244424T=CA1280123454PAX8,PAX8-AS1c.389+3A= (n.389+3A=)
n.553+3A=
c.-40-1646A= (n.-40-1646A=)
n.355-6343T=
c.560+3A= (n.560+3A=)
n.587+3A=
2g.113244425A=CA1280123455PAX8,PAX8-AS1c.389+2T= (n.389+2T=)
n.553+2T=
c.-40-1647T= (n.-40-1647T=)
n.355-6342A=
c.560+2T= (n.560+2T=)
n.587+2T=
2g.113244425A>CCA348302135PAX8,PAX8-AS1c.389+2T>G (n.389+2T>G)
n.553+2T>G
c.-40-1647T>G (n.-40-1647T>G)
n.355-6342A>C
c.560+2T>G (n.560+2T>G)
n.587+2T>G
 dbSNP
2g.113244425A>GCA1840276PAX8,PAX8-AS1c.389+2T>C (n.389+2T>C)
n.553+2T>C
c.-40-1647T>C (n.-40-1647T>C)
n.355-6342A>G
c.560+2T>C (n.560+2T>C)
n.587+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.113244425A>TCA348302134PAX8,PAX8-AS1c.389+2T>A (n.389+2T>A)
n.553+2T>A
c.-40-1647T>A (n.-40-1647T>A)
n.355-6342A>T
c.560+2T>A (n.560+2T>A)
n.587+2T>A
2g.113244426C>ACA348302136PAX8,PAX8-AS1c.389+1G>T (n.389+1G>T)
n.553+1G>T
c.-40-1648G>T (n.-40-1648G>T)
n.355-6341C>A
c.560+1G>T (n.560+1G>T)
n.587+1G>T
2g.113244426C>GCA348302137PAX8,PAX8-AS1c.389+1G>C (n.389+1G>C)
n.553+1G>C
c.-40-1648G>C (n.-40-1648G>C)
n.355-6341C>G
c.560+1G>C (n.560+1G>C)
n.587+1G>C
2g.113244426C>TCA348302138PAX8,PAX8-AS1c.389+1G>A (n.389+1G>A)
n.553+1G>A
c.-40-1648G>A (n.-40-1648G>A)
n.355-6341C>T
c.560+1G>A (n.560+1G>A)
n.587+1G>A
2g.113244427C>ACA348302139PAX8,PAX8-AS1c.389G>T (p.Arg130Ile)
n.553G>T
c.-40-1649G>T (n.-40-1649G>T)
n.355-6340C>A
c.560G>T (p.Arg187Ile)
n.587G>T
2g.113244427C>GCA348302140PAX8,PAX8-AS1c.389G>C (p.Arg130Thr)
n.553G>C
c.-40-1649G>C (n.-40-1649G>C)
n.355-6340C>G
c.560G>C (p.Arg187Thr)
n.587G>C
2g.113244427C>TCA348302141PAX8,PAX8-AS1c.389G>A (p.Arg130Lys)
n.553G>A
c.-40-1649G>A (n.-40-1649G>A)
n.355-6340C>T
c.560G>A (p.Arg187Lys)
n.587G>A
2g.113244428T>ACA348302142PAX8,PAX8-AS1c.388A>T (p.Arg130Ter)
n.552A>T
c.-40-1650A>T (n.-40-1650A>T)
n.355-6339T>A
c.559A>T (p.Arg187Ter)
n.586A>T
2g.113244428T>CCA348302143PAX8,PAX8-AS1c.388A>G (p.Arg130Gly)
n.552A>G
c.-40-1650A>G (n.-40-1650A>G)
n.355-6339T>C
c.559A>G (p.Arg187Gly)
n.586A>G
2g.113244428T>GCA428306333PAX8,PAX8-AS1c.388A>C (p.Arg130=)
n.552A>C
c.-40-1650A>C (n.-40-1650A>C)
n.355-6339T>G
c.559A>C (p.Arg187=)
n.586A>C
2g.113244429A=CA1280123456PAX8,PAX8-AS1c.387T= (p.Asn129=)
n.551T=
c.-40-1651T= (n.-40-1651T=)
n.355-6338A=
c.558T= (p.Asn186=)
n.585T=
2g.113244429A>CCA348302144PAX8,PAX8-AS1c.387T>G (p.Asn129Lys)
n.551T>G
c.-40-1651T>G (n.-40-1651T>G)
n.355-6338A>C
c.558T>G (p.Asn186Lys)
n.585T>G
2g.113244429A>GCA53722803PAX8,PAX8-AS1c.387T>C (p.Asn129=)
n.551T>C
c.-40-1651T>C (n.-40-1651T>C)
n.355-6338A>G
c.558T>C (p.Asn186=)
n.585T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244429A>TCA348302145PAX8,PAX8-AS1c.387T>A (p.Asn129Lys)
n.551T>A
c.-40-1651T>A (n.-40-1651T>A)
n.355-6338A>T
c.558T>A (p.Asn186Lys)
n.585T>A
2g.113244430T>ACA348302148PAX8,PAX8-AS1c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.550A>T
c.-40-1652A>T (n.-40-1652A>T)
n.355-6337T>A
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.584A>T
2g.113244430T>CCA348302147PAX8,PAX8-AS1c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.550A>G
c.-40-1652A>G (n.-40-1652A>G)
n.355-6337T>C
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.584A>G
2g.113244430T>GCA348302146PAX8,PAX8-AS1c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.550A>C
c.-40-1652A>C (n.-40-1652A>C)
n.355-6337T>G
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.584A>C
2g.113244431T>ACA348302149PAX8,PAX8-AS1c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.549A>T
c.-40-1653A>T (n.-40-1653A>T)
n.355-6336T>A
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.583A>T
2g.113244431T>CCA348302150PAX8,PAX8-AS1c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.549A>G
c.-40-1653A>G (n.-40-1653A>G)
n.355-6336T>C
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.583A>G
2g.113244431T>GCA348302151PAX8,PAX8-AS1c.385A>C (p.Asn129His)
n.549A>C
c.-40-1653A>C (n.-40-1653A>C)
n.355-6336T>G
c.556A>C (p.Asn186His)
n.583A>C
2g.113244432A>CCA348302152PAX8,PAX8-AS1c.384T>G (p.Ile128Met)
n.548T>G
c.-40-1654T>G (n.-40-1654T>G)
n.355-6335A>C
c.555T>G (p.Ile185Met)
n.582T>G
2g.113244432A>GCA428306335PAX8,PAX8-AS1c.384T>C (p.Ile128=)
n.548T>C
c.-40-1654T>C (n.-40-1654T>C)
n.355-6335A>G
c.555T>C (p.Ile185=)
n.582T>C
 gnomAD v4
2g.113244432A>TCA428306334PAX8,PAX8-AS1c.384T>A (p.Ile128=)
n.548T>A
c.-40-1654T>A (n.-40-1654T>A)
n.355-6335A>T
c.555T>A (p.Ile185=)
n.582T>A
2g.113244433A>CCA348302153PAX8,PAX8-AS1c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.547T>G
c.-40-1655T>G (n.-40-1655T>G)
n.355-6334A>C
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.581T>G
2g.113244433A>GCA348302154PAX8,PAX8-AS1c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.547T>C
c.-40-1655T>C (n.-40-1655T>C)
n.355-6334A>G
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.581T>C
2g.113244433A>TCA348302155PAX8,PAX8-AS1c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.547T>A
c.-40-1655T>A (n.-40-1655T>A)
n.355-6334A>T
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.581T>A
2g.113244434T>ACA348302156PAX8,PAX8-AS1c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.546A>T
c.-40-1656A>T (n.-40-1656A>T)
n.355-6333T>A
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.580A>T
2g.113244434T>CCA1840277PAX8,PAX8-AS1c.382A>G (p.Ile128Val)
n.546A>G
c.-40-1656A>G (n.-40-1656A>G)
n.355-6333T>C
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.580A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.113244434T>GCA348302157PAX8,PAX8-AS1c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.546A>C
c.-40-1656A>C (n.-40-1656A>C)
n.355-6333T>G
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.580A>C
2g.113244434T=CA1280123457PAX8,PAX8-AS1c.382A= (p.Ile128=)
n.546A=
c.-40-1656A= (n.-40-1656A=)
n.355-6333T=
c.553A= (p.Ile185=)
n.580A=
2g.113244435G>ACA428306336PAX8,PAX8-AS1c.381C>T (p.Ser127=)
n.545C>T
c.-40-1657C>T (n.-40-1657C>T)
n.355-6332G>A
c.552C>T (p.Ser184=)
n.579C>T
2g.113244435G>CCA428306338PAX8,PAX8-AS1c.381C>G (p.Ser127=)
n.545C>G
c.-40-1657C>G (n.-40-1657C>G)
n.355-6332G>C
c.552C>G (p.Ser184=)
n.579C>G
2g.113244435G>TCA428306337PAX8,PAX8-AS1c.381C>A (p.Ser127=)
n.545C>A
c.-40-1657C>A (n.-40-1657C>A)
n.355-6332G>T
c.552C>A (p.Ser184=)
n.579C>A
2g.113244436G>ACA348302158PAX8,PAX8-AS1c.380C>T (p.Ser127Phe)
n.544C>T
c.-40-1658C>T (n.-40-1658C>T)
n.355-6331G>A
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.578C>T
 COSMIC
2g.113244436G>CCA348302159PAX8,PAX8-AS1c.380C>G (p.Ser127Cys)
n.544C>G
c.-40-1658C>G (n.-40-1658C>G)
n.355-6331G>C
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.578C>G
2g.113244436G>TCA348302160PAX8,PAX8-AS1c.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.544C>A
c.-40-1658C>A (n.-40-1658C>A)
n.355-6331G>T
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.578C>A
2g.113244437A>CCA348302163PAX8,PAX8-AS1c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.543T>G
c.-40-1659T>G (n.-40-1659T>G)
n.355-6330A>C
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.577T>G
2g.113244437A>GCA348302161PAX8,PAX8-AS1c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.543T>C
c.-40-1659T>C (n.-40-1659T>C)
n.355-6330A>G
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.577T>C
2g.113244437A>TCA348302162PAX8,PAX8-AS1c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.543T>A
c.-40-1659T>A (n.-40-1659T>A)
n.355-6330A>T
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.577T>A
2g.113244438G>ACA428306342PAX8,PAX8-AS1c.378C>T (p.Ser126=)
n.542C>T
c.-40-1660C>T (n.-40-1660C>T)
n.355-6329G>A
c.549C>T (p.Ser183=)
n.576C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244438G>CCA348302164PAX8,PAX8-AS1c.378C>G (p.Ser126Arg)
n.542C>G
c.-40-1660C>G (n.-40-1660C>G)
n.355-6329G>C
c.549C>G (p.Ser183Arg)
n.576C>G
2g.113244438G=CA1280123458PAX8,PAX8-AS1c.378C= (p.Ser126=)
n.542C=
c.-40-1660C= (n.-40-1660C=)
n.355-6329G=
c.549C= (p.Ser183=)
n.576C=
2g.113244438G>TCA348302165PAX8,PAX8-AS1c.378C>A (p.Ser126Arg)
n.542C>A
c.-40-1660C>A (n.-40-1660C>A)
n.355-6329G>T
c.549C>A (p.Ser183Arg)
n.576C>A
 gnomAD v4
2g.113244439C>ACA348302166PAX8,PAX8-AS1c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.541G>T
c.-40-1661G>T (n.-40-1661G>T)
n.355-6328C>A
c.548G>T (p.Ser183Ile)
n.575G>T
2g.113244439C>GCA348302167PAX8,PAX8-AS1c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.541G>C
c.-40-1661G>C (n.-40-1661G>C)
n.355-6328C>G
c.548G>C (p.Ser183Thr)
n.575G>C
2g.113244439C>TCA348302168PAX8,PAX8-AS1c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.541G>A
c.-40-1661G>A (n.-40-1661G>A)
n.355-6328C>T
c.548G>A (p.Ser183Asn)
n.575G>A
2g.113244440T>ACA348302169PAX8,PAX8-AS1c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.540A>T
c.-40-1662A>T (n.-40-1662A>T)
n.355-6327T>A
c.547A>T (p.Ser183Cys)
n.574A>T
2g.113244440T>CCA348302170PAX8,PAX8-AS1c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.540A>G
c.-40-1662A>G (n.-40-1662A>G)
n.355-6327T>C
c.547A>G (p.Ser183Gly)
n.574A>G
2g.113244440T>GCA348302171PAX8,PAX8-AS1c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.540A>C
c.-40-1662A>C (n.-40-1662A>C)
n.355-6327T>G
c.547A>C (p.Ser183Arg)
n.574A>C
2g.113244441G>ACA428306343PAX8,PAX8-AS1c.375C>T (p.Val125=)
n.539C>T
c.-40-1663C>T (n.-40-1663C>T)
n.355-6326G>A
c.546C>T (p.Val182=)
n.573C>T
2g.113244441G>CCA428306344PAX8,PAX8-AS1c.375C>G (p.Val125=)
n.539C>G
c.-40-1663C>G (n.-40-1663C>G)
n.355-6326G>C
c.546C>G (p.Val182=)
n.573C>G
2g.113244441G>TCA428306345PAX8,PAX8-AS1c.375C>A (p.Val125=)
n.539C>A
c.-40-1663C>A (n.-40-1663C>A)
n.355-6326G>T
c.546C>A (p.Val182=)
n.573C>A
2g.113244442A>CCA348302172PAX8,PAX8-AS1c.374T>G (p.Val125Gly)
n.538T>G
c.-40-1664T>G (n.-40-1664T>G)
n.355-6325A>C
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.572T>G
2g.113244442A>GCA348302173PAX8,PAX8-AS1c.374T>C (p.Val125Ala)
n.538T>C
c.-40-1664T>C (n.-40-1664T>C)
n.355-6325A>G
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.572T>C
2g.113244442A>TCA348302174PAX8,PAX8-AS1c.374T>A (p.Val125Asp)
n.538T>A
c.-40-1664T>A (n.-40-1664T>A)
n.355-6325A>T
c.545T>A (p.Val182Asp)
n.572T>A
2g.113244443C>ACA348302177PAX8,PAX8-AS1c.373G>T (p.Val125Phe)
n.537G>T
c.-40-1665G>T (n.-40-1665G>T)
n.355-6324C>A
c.544G>T (p.Val182Phe)
n.571G>T
2g.113244443C>GCA348302176PAX8,PAX8-AS1c.373G>C (p.Val125Leu)
n.537G>C
c.-40-1665G>C (n.-40-1665G>C)
n.355-6324C>G
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.571G>C
2g.113244443C>TCA348302175PAX8,PAX8-AS1c.373G>A (p.Val125Ile)
n.537G>A
c.-40-1665G>A (n.-40-1665G>A)
n.355-6324C>T
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.571G>A
 gnomAD v4
2g.113244444A=CA1280123459PAX8,PAX8-AS1c.372T= (p.Ser124=)
n.536T=
c.-40-1666T= (n.-40-1666T=)
n.355-6323A=
c.543T= (p.Ser181=)
n.570T=
2g.113244444A>CCA348302178PAX8,PAX8-AS1c.372T>G (p.Ser124Arg)
n.536T>G
c.-40-1666T>G (n.-40-1666T>G)
n.355-6323A>C
c.543T>G (p.Ser181Arg)
n.570T>G
2g.113244444A>GCA1840278PAX8,PAX8-AS1c.372T>C (p.Ser124=)
n.536T>C
c.-40-1666T>C (n.-40-1666T>C)
n.355-6323A>G
c.543T>C (p.Ser181=)
n.570T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244444A>TCA348302179PAX8,PAX8-AS1c.372T>A (p.Ser124Arg)
n.536T>A
c.-40-1666T>A (n.-40-1666T>A)
n.355-6323A>T
c.543T>A (p.Ser181Arg)
n.570T>A
2g.113244445C>ACA348302180PAX8,PAX8-AS1c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.535G>T
c.-40-1667G>T (n.-40-1667G>T)
n.355-6322C>A
c.542G>T (p.Ser181Ile)
n.569G>T
2g.113244445C>GCA348302181PAX8,PAX8-AS1c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.535G>C
c.-40-1667G>C (n.-40-1667G>C)
n.355-6322C>G
c.542G>C (p.Ser181Thr)
n.569G>C
2g.113244445C>TCA348302182PAX8,PAX8-AS1c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.535G>A
c.-40-1667G>A (n.-40-1667G>A)
n.355-6322C>T
c.542G>A (p.Ser181Asn)
n.569G>A
2g.113244446T>ACA348302183PAX8,PAX8-AS1c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.534A>T
c.-40-1668A>T (n.-40-1668A>T)
n.355-6321T>A
c.541A>T (p.Ser181Cys)
n.568A>T
2g.113244446T>CCA348302184PAX8,PAX8-AS1c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.534A>G
c.-40-1668A>G (n.-40-1668A>G)
n.355-6321T>C
c.541A>G (p.Ser181Gly)
n.568A>G
2g.113244446T>GCA348302185PAX8,PAX8-AS1c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.534A>C
c.-40-1668A>C (n.-40-1668A>C)
n.355-6321T>G
c.541A>C (p.Ser181Arg)
n.568A>C
2g.113244447G>ACA428306349PAX8,PAX8-AS1c.369C>T (p.Pro123=)
n.533C>T
c.-40-1669C>T (n.-40-1669C>T)
n.355-6320G>A
c.540C>T (p.Pro180=)
n.567C>T
2g.113244447G>CCA428306350PAX8,PAX8-AS1c.369C>G (p.Pro123=)
n.533C>G
c.-40-1669C>G (n.-40-1669C>G)
n.355-6320G>C
c.540C>G (p.Pro180=)
n.567C>G
 COSMIC
2g.113244447G>TCA428306351PAX8,PAX8-AS1c.369C>A (p.Pro123=)
n.533C>A
c.-40-1669C>A (n.-40-1669C>A)
n.355-6320G>T
c.540C>A (p.Pro180=)
n.567C>A
2g.113244448G>ACA348302186PAX8,PAX8-AS1c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.532C>T
c.-40-1670C>T (n.-40-1670C>T)
n.355-6319G>A
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.566C>T
 gnomAD v4
2g.113244448G>CCA348302187PAX8,PAX8-AS1c.368C>G (p.Pro123Arg)
n.532C>G
c.-40-1670C>G (n.-40-1670C>G)
n.355-6319G>C
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.566C>G
2g.113244448G>TCA348302188PAX8,PAX8-AS1c.368C>A (p.Pro123His)
n.532C>A
c.-40-1670C>A (n.-40-1670C>A)
n.355-6319G>T
c.539C>A (p.Pro180His)
n.566C>A
2g.113244449G>ACA348302189PAX8,PAX8-AS1c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.531C>T
c.-40-1671C>T (n.-40-1671C>T)
n.355-6318G>A
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.565C>T
2g.113244449G>CCA348302190PAX8,PAX8-AS1c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.531C>G
c.-40-1671C>G (n.-40-1671C>G)
n.355-6318G>C
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.565C>G
2g.113244449G>TCA348302191PAX8,PAX8-AS1c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.531C>A
c.-40-1671C>A (n.-40-1671C>A)
n.355-6318G>T
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.565C>A
2g.113244450C>ACA428306352PAX8,PAX8-AS1c.366G>T (p.Val122=)
n.530G>T
c.-40-1672G>T (n.-40-1672G>T)
n.355-6317C>A
c.537G>T (p.Val179=)
n.564G>T
2g.113244450C=CA1280123460PAX8,PAX8-AS1c.366G= (p.Val122=)
n.530G=
c.-40-1672G= (n.-40-1672G=)
n.355-6317C=
c.537G= (p.Val179=)
n.564G=
2g.113244450C>GCA428306354PAX8,PAX8-AS1c.366G>C (p.Val122=)
n.530G>C
c.-40-1672G>C (n.-40-1672G>C)
n.355-6317C>G
c.537G>C (p.Val179=)
n.564G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244450C>TCA428306353PAX8,PAX8-AS1c.366G>A (p.Val122=)
n.530G>A
c.-40-1672G>A (n.-40-1672G>A)
n.355-6317C>T
c.537G>A (p.Val179=)
n.564G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244451A>CCA348302194PAX8,PAX8-AS1c.365T>G (p.Val122Gly)
n.529T>G
c.-40-1673T>G (n.-40-1673T>G)
n.355-6316A>C
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.563T>G
2g.113244451A>GCA348302193PAX8,PAX8-AS1c.365T>C (p.Val122Ala)
n.529T>C
c.-40-1673T>C (n.-40-1673T>C)
n.355-6316A>G
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.563T>C
2g.113244451A>TCA348302192PAX8,PAX8-AS1c.365T>A (p.Val122Glu)
n.529T>A
c.-40-1673T>A (n.-40-1673T>A)
n.355-6316A>T
c.536T>A (p.Val179Glu)
n.563T>A
2g.113244452C>ACA348302195PAX8,PAX8-AS1c.364G>T (p.Val122Leu)
n.528G>T
c.-40-1674G>T (n.-40-1674G>T)
n.355-6315C>A
c.535G>T (p.Val179Leu)
n.562G>T
 COSMIC
2g.113244452C>GCA348302196PAX8,PAX8-AS1c.364G>C (p.Val122Leu)
n.528G>C
c.-40-1674G>C (n.-40-1674G>C)
n.355-6315C>G
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.562G>C
 gnomAD v4
2g.113244452C>TCA348302197PAX8,PAX8-AS1c.364G>A (p.Val122Met)
n.528G>A
c.-40-1674G>A (n.-40-1674G>A)
n.355-6315C>T
c.535G>A (p.Val179Met)
n.562G>A
2g.113244453A=CA1280123461PAX8,PAX8-AS1c.363T= (p.Thr121=)
n.527T=
c.-40-1675T= (n.-40-1675T=)
n.355-6314A=
c.534T= (p.Thr178=)
n.561T=
2g.113244453A>CCA428306356PAX8,PAX8-AS1c.363T>G (p.Thr121=)
n.527T>G
c.-40-1675T>G (n.-40-1675T>G)
n.355-6314A>C
c.534T>G (p.Thr178=)
n.561T>G
2g.113244453A>GCA1840279PAX8,PAX8-AS1c.363T>C (p.Thr121=)
n.527T>C
c.-40-1675T>C (n.-40-1675T>C)
n.355-6314A>G
c.534T>C (p.Thr178=)
n.561T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244453A>TCA428306357PAX8,PAX8-AS1c.363T>A (p.Thr121=)
n.527T>A
c.-40-1675T>A (n.-40-1675T>A)
n.355-6314A>T
c.534T>A (p.Thr178=)
n.561T>A
2g.113244454G>ACA348302198PAX8,PAX8-AS1c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.526C>T
c.-40-1676C>T (n.-40-1676C>T)
n.355-6313G>A
c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.560C>T
2g.113244454G>CCA348302199PAX8,PAX8-AS1c.362C>G (p.Thr121Ser)
n.526C>G
c.-40-1676C>G (n.-40-1676C>G)
n.355-6313G>C
c.533C>G (p.Thr178Ser)
n.560C>G
 dbSNP
2g.113244454G=CA1280123462PAX8,PAX8-AS1c.362C= (p.Thr121=)
n.526C=
c.-40-1676C= (n.-40-1676C=)
n.355-6313G=
c.533C= (p.Thr178=)
n.560C=
2g.113244454G>TCA348302200PAX8,PAX8-AS1c.362C>A (p.Thr121Asn)
n.526C>A
c.-40-1676C>A (n.-40-1676C>A)
n.355-6313G>T
c.533C>A (p.Thr178Asn)
n.560C>A
 gnomAD v4
2g.113244455T>ACA348302201PAX8,PAX8-AS1c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.525A>T
c.-40-1677A>T (n.-40-1677A>T)
n.355-6312T>A
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.559A>T
2g.113244455T>CCA348302202PAX8,PAX8-AS1c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.525A>G
c.-40-1677A>G (n.-40-1677A>G)
n.355-6312T>C
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.559A>G
2g.113244455T>GCA348302203PAX8,PAX8-AS1c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.525A>C
c.-40-1677A>C (n.-40-1677A>C)
n.355-6312T>G
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.559A>C
2g.113244456G>ACA1840280PAX8,PAX8-AS1c.360C>T (p.Asp120=)
n.524C>T
c.-40-1678C>T (n.-40-1678C>T)
n.355-6311G>A
c.531C>T (p.Asp177=)
n.558C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244456G>CCA348302204PAX8,PAX8-AS1c.360C>G (p.Asp120Glu)
n.524C>G
c.-40-1678C>G (n.-40-1678C>G)
n.355-6311G>C
c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.558C>G
2g.113244456G=CA1280123463PAX8,PAX8-AS1c.360C= (p.Asp120=)
n.524C=
c.-40-1678C= (n.-40-1678C=)
n.355-6311G=
c.531C= (p.Asp177=)
n.558C=
2g.113244456G>TCA348302205PAX8,PAX8-AS1c.360C>A (p.Asp120Glu)
n.524C>A
c.-40-1678C>A (n.-40-1678C>A)
n.355-6311G>T
c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.558C>A
2g.113244457T>ACA348302207PAX8,PAX8-AS1c.359A>T (p.Asp120Val)
n.523A>T
c.-40-1679A>T (n.-40-1679A>T)
n.355-6310T>A
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.557A>T
2g.113244457T>CCA348302208PAX8,PAX8-AS1c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.523A>G
c.-40-1679A>G (n.-40-1679A>G)
n.355-6310T>C
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.557A>G
 COSMIC
2g.113244457T>GCA348302206PAX8,PAX8-AS1c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.523A>C
c.-40-1679A>C (n.-40-1679A>C)
n.355-6310T>G
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.557A>C
2g.113244458C>ACA348302209PAX8,PAX8-AS1c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.522G>T
c.-40-1680G>T (n.-40-1680G>T)
n.355-6309C>A
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.556G>T
2g.113244458C>GCA348302210PAX8,PAX8-AS1c.358G>C (p.Asp120His)
n.522G>C
c.-40-1680G>C (n.-40-1680G>C)
n.355-6309C>G
c.529G>C (p.Asp177His)
n.556G>C
2g.113244458C>TCA348302211PAX8,PAX8-AS1c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.522G>A
c.-40-1680G>A (n.-40-1680G>A)
n.355-6309C>T
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.556G>A
2g.113244459A=CA1280123464PAX8,PAX8-AS1c.357T= (p.Asn119=)
n.521T=
c.-40-1681T= (n.-40-1681T=)
n.355-6308A=
c.528T= (p.Asn176=)
n.555T=
2g.113244459A>CCA348302213PAX8,PAX8-AS1c.357T>G (p.Asn119Lys)
n.521T>G
c.-40-1681T>G (n.-40-1681T>G)
n.355-6308A>C
c.528T>G (p.Asn176Lys)
n.555T>G
2g.113244459A>GCA1840281PAX8,PAX8-AS1c.357T>C (p.Asn119=)
n.521T>C
c.-40-1681T>C (n.-40-1681T>C)
n.355-6308A>G
c.528T>C (p.Asn176=)
n.555T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244459A>TCA348302216PAX8,PAX8-AS1c.357T>A (p.Asn119Lys)
n.521T>A
c.-40-1681T>A (n.-40-1681T>A)
n.355-6308A>T
c.528T>A (p.Asn176Lys)
n.555T>A
2g.113244460T>ACA348302217PAX8,PAX8-AS1c.356A>T (p.Asn119Ile)
n.520A>T
c.-40-1682A>T (n.-40-1682A>T)
n.355-6307T>A
c.527A>T (p.Asn176Ile)
n.554A>T
2g.113244460T>CCA348302220PAX8,PAX8-AS1c.356A>G (p.Asn119Ser)
n.520A>G
c.-40-1682A>G (n.-40-1682A>G)
n.355-6307T>C
c.527A>G (p.Asn176Ser)
n.554A>G
2g.113244460T>GCA348302222PAX8,PAX8-AS1c.356A>C (p.Asn119Thr)
n.520A>C
c.-40-1682A>C (n.-40-1682A>C)
n.355-6307T>G
c.527A>C (p.Asn176Thr)
n.554A>C
2g.113244461T>ACA348302224PAX8,PAX8-AS1c.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.519A>T
c.-40-1683A>T (n.-40-1683A>T)
n.355-6306T>A
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.553A>T
2g.113244461T>CCA348302226PAX8,PAX8-AS1c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.519A>G
c.-40-1683A>G (n.-40-1683A>G)
n.355-6306T>C
c.526A>G (p.Asn176Asp)
n.553A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.113244461T>GCA348302227PAX8,PAX8-AS1c.355A>C (p.Asn119His)
n.519A>C
c.-40-1683A>C (n.-40-1683A>C)
n.355-6306T>G
c.526A>C (p.Asn176His)
n.553A>C
2g.113244461T=CA1280123465PAX8,PAX8-AS1c.355A= (p.Asn119=)
n.519A=
c.-40-1683A= (n.-40-1683A=)
n.355-6306T=
c.526A= (p.Asn176=)
n.553A=
2g.113244462G>ACA1840282PAX8,PAX8-AS1c.354C>T (p.Asp118=)
n.518C>T
c.-40-1684C>T (n.-40-1684C>T)
n.355-6305G>A
c.525C>T (p.Asp175=)
n.552C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244462G>CCA348302229PAX8,PAX8-AS1c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.518C>G
c.-40-1684C>G (n.-40-1684C>G)
n.355-6305G>C
c.525C>G (p.Asp175Glu)
n.552C>G
2g.113244462G=CA1280123466PAX8,PAX8-AS1c.354C= (p.Asp118=)
n.518C=
c.-40-1684C= (n.-40-1684C=)
n.355-6305G=
c.525C= (p.Asp175=)
n.552C=
2g.113244462G>TCA53722812PAX8,PAX8-AS1c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.518C>A
c.-40-1684C>A (n.-40-1684C>A)
n.355-6305G>T
c.525C>A (p.Asp175Glu)
n.552C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244463T>ACA348302232PAX8,PAX8-AS1c.353A>T (p.Asp118Val)
n.517A>T
c.-40-1685A>T (n.-40-1685A>T)
n.355-6304T>A
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.551A>T
2g.113244463T>CCA348302234PAX8,PAX8-AS1c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.517A>G
c.-40-1685A>G (n.-40-1685A>G)
n.355-6304T>C
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.551A>G
2g.113244463T>GCA348302236PAX8,PAX8-AS1c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.517A>C
c.-40-1685A>C (n.-40-1685A>C)
n.355-6304T>G
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.551A>C
2g.113244464C>ACA348302238PAX8,PAX8-AS1c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.516G>T
c.-40-1686G>T (n.-40-1686G>T)
n.355-6303C>A
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.550G>T
2g.113244464C>GCA348302240PAX8,PAX8-AS1c.352G>C (p.Asp118His)
n.516G>C
c.-40-1686G>C (n.-40-1686G>C)
n.355-6303C>G
c.523G>C (p.Asp175His)
n.550G>C
2g.113244464C>TCA348302242PAX8,PAX8-AS1c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.516G>A
c.-40-1686G>A (n.-40-1686G>A)
n.355-6303C>T
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.550G>A
2g.113244465A>CCA348302244PAX8,PAX8-AS1c.351T>G (p.Cys117Trp)
n.515T>G
c.-40-1687T>G (n.-40-1687T>G)
n.355-6302A>C
c.522T>G (p.Cys174Trp)
n.549T>G
2g.113244465A>GCA428306358PAX8,PAX8-AS1c.351T>C (p.Cys117=)
n.515T>C
c.-40-1687T>C (n.-40-1687T>C)
n.355-6302A>G
c.522T>C (p.Cys174=)
n.549T>C
2g.113244465A>TCA348302246PAX8,PAX8-AS1c.351T>A (p.Cys117Ter)
n.515T>A
c.-40-1687T>A (n.-40-1687T>A)
n.355-6302A>T
c.522T>A (p.Cys174Ter)
n.549T>A
2g.113244466C>ACA348302247PAX8,PAX8-AS1c.350G>T (p.Cys117Phe)
n.514G>T
c.-40-1688G>T (n.-40-1688G>T)
n.355-6301C>A
c.521G>T (p.Cys174Phe)
n.548G>T
2g.113244466C=CA1280123467PAX8,PAX8-AS1c.350G= (p.Cys117=)
n.514G=
c.-40-1688G= (n.-40-1688G=)
n.355-6301C=
c.521G= (p.Cys174=)
n.548G=
2g.113244466C>GCA348302248PAX8,PAX8-AS1c.350G>C (p.Cys117Ser)
n.514G>C
c.-40-1688G>C (n.-40-1688G>C)
n.355-6301C>G
c.521G>C (p.Cys174Ser)
n.548G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244466C>TCA348302251PAX8,PAX8-AS1c.350G>A (p.Cys117Tyr)
n.514G>A
c.-40-1688G>A (n.-40-1688G>A)
n.355-6301C>T
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.548G>A
2g.113244467A>CCA348302254PAX8,PAX8-AS1c.349T>G (p.Cys117Gly)
n.513T>G
c.-40-1689T>G (n.-40-1689T>G)
n.355-6300A>C
c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.547T>G
2g.113244467A>GCA348302256PAX8,PAX8-AS1c.349T>C (p.Cys117Arg)
n.513T>C
c.-40-1689T>C (n.-40-1689T>C)
n.355-6300A>G
c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.547T>C
2g.113244467A>TCA348302253PAX8,PAX8-AS1c.349T>A (p.Cys117Ser)
n.513T>A
c.-40-1689T>A (n.-40-1689T>A)
n.355-6300A>T
c.520T>A (p.Cys174Ser)
n.547T>A
2g.113244468G>ACA428306359PAX8,PAX8-AS1c.348C>T (p.Val116=)
n.512C>T
c.-40-1690C>T (n.-40-1690C>T)
n.355-6299G>A
c.519C>T (p.Val173=)
n.546C>T
2g.113244468G>CCA428306360PAX8,PAX8-AS1c.348C>G (p.Val116=)
n.512C>G
c.-40-1690C>G (n.-40-1690C>G)
n.355-6299G>C
c.519C>G (p.Val173=)
n.546C>G
2g.113244468G>TCA428306361PAX8,PAX8-AS1c.348C>A (p.Val116=)
n.512C>A
c.-40-1690C>A (n.-40-1690C>A)
n.355-6299G>T
c.519C>A (p.Val173=)
n.546C>A
2g.113244469A>CCA348302262PAX8,PAX8-AS1c.347T>G (p.Val116Gly)
n.511T>G
c.-40-1691T>G (n.-40-1691T>G)
n.355-6298A>C
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.545T>G
2g.113244469A>GCA348302258PAX8,PAX8-AS1c.347T>C (p.Val116Ala)
n.511T>C
c.-40-1691T>C (n.-40-1691T>C)
n.355-6298A>G
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.545T>C
2g.113244469A>TCA348302259PAX8,PAX8-AS1c.347T>A (p.Val116Asp)
n.511T>A
c.-40-1691T>A (n.-40-1691T>A)
n.355-6298A>T
c.518T>A (p.Val173Asp)
n.545T>A
 gnomAD v4
2g.113244470C>ACA348302264PAX8,PAX8-AS1c.346G>T (p.Val116Phe)
n.510G>T
c.-40-1692G>T (n.-40-1692G>T)
n.355-6297C>A
c.517G>T (p.Val173Phe)
n.544G>T
2g.113244470C=CA1280123468PAX8,PAX8-AS1c.346G= (p.Val116=)
n.510G=
c.-40-1692G= (n.-40-1692G=)
n.355-6297C=
c.517G= (p.Val173=)
n.544G=
2g.113244470C>GCA348302266PAX8,PAX8-AS1c.346G>C (p.Val116Leu)
n.510G>C
c.-40-1692G>C (n.-40-1692G>C)
n.355-6297C>G
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.544G>C
2g.113244470C>TCA1840283PAX8,PAX8-AS1c.346G>A (p.Val116Ile)
n.510G>A
c.-40-1692G>A (n.-40-1692G>A)
n.355-6297C>T
c.517G>A (p.Val173Ile)
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244471G>ACA1840284PAX8,PAX8-AS1c.345C>T (p.Gly115=)
n.509C>T
c.-40-1693C>T (n.-40-1693C>T)
n.355-6296G>A
c.516C>T (p.Gly172=)
n.543C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.113244471G>CCA428306362PAX8,PAX8-AS1c.345C>G (p.Gly115=)
n.509C>G
c.-40-1693C>G (n.-40-1693C>G)
n.355-6296G>C
c.516C>G (p.Gly172=)
n.543C>G
2g.113244471G=CA1280123469PAX8,PAX8-AS1c.345C= (p.Gly115=)
n.509C=
c.-40-1693C= (n.-40-1693C=)
n.355-6296G=
c.516C= (p.Gly172=)
n.543C=
2g.113244471G>TCA428306363PAX8,PAX8-AS1c.345C>A (p.Gly115=)
n.509C>A
c.-40-1693C>A (n.-40-1693C>A)
n.355-6296G>T
c.516C>A (p.Gly172=)
n.543C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244472C>ACA348302272PAX8,PAX8-AS1c.344G>T (p.Gly115Val)
n.508G>T
c.-40-1694G>T (n.-40-1694G>T)
n.355-6295C>A
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.542G>T
2g.113244472C=CA1280123470PAX8,PAX8-AS1c.344G= (p.Gly115=)
n.508G=
c.-40-1694G= (n.-40-1694G=)
n.355-6295C=
c.515G= (p.Gly172=)
n.542G=
2g.113244472C>GCA348302269PAX8,PAX8-AS1c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.508G>C
c.-40-1694G>C (n.-40-1694G>C)
n.355-6295C>G
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.542G>C
2g.113244472C>TCA1840285PAX8,PAX8-AS1c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.508G>A
c.-40-1694G>A (n.-40-1694G>A)
n.355-6295C>T
c.515G>A (p.Gly172Asp)
n.542G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244474delCA2577075795PAX8,PAX8-AS1c.344del (p.Gly115AlafsTer?)
n.508del
c.-40-1694del (n.-40-1694del)
n.355-6293del
c.515del (p.Gly172AlafsTer?)
n.542del
2g.113244473C>ACA348302274PAX8,PAX8-AS1c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.507G>T
c.-40-1695G>T (n.-40-1695G>T)
n.355-6294C>A
c.514G>T (p.Gly172Cys)
n.541G>T
2g.113244473C>GCA348302275PAX8,PAX8-AS1c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.507G>C
c.-40-1695G>C (n.-40-1695G>C)
n.355-6294C>G
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.541G>C
2g.113244473C>TCA348302276PAX8,PAX8-AS1c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.507G>A
c.-40-1695G>A (n.-40-1695G>A)
n.355-6294C>T
c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.541G>A
 gnomAD v4
2g.113244474C>ACA348302278PAX8,PAX8-AS1c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.506G>T
c.-40-1696G>T (n.-40-1696G>T)
n.355-6293C>A
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.540G>T
2g.113244474C>GCA348302280PAX8,PAX8-AS1c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.506G>C
c.-40-1696G>C (n.-40-1696G>C)
n.355-6293C>G
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.540G>C
2g.113244474C>TCA428306364PAX8,PAX8-AS1c.342G>A (p.Glu114=)
n.506G>A
c.-40-1696G>A (n.-40-1696G>A)
n.355-6293C>T
c.513G>A (p.Glu171=)
n.540G>A
 gnomAD v4
2g.113244475T>ACA348302281PAX8,PAX8-AS1c.341A>T (p.Glu114Val)
n.505A>T
c.-40-1697A>T (n.-40-1697A>T)
n.355-6292T>A
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.539A>T
2g.113244475T>CCA348302284PAX8,PAX8-AS1c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.505A>G
c.-40-1697A>G (n.-40-1697A>G)
n.355-6292T>C
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.539A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244475T>GCA348302283PAX8,PAX8-AS1c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.505A>C
c.-40-1697A>C (n.-40-1697A>C)
n.355-6292T>G
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.539A>C
2g.113244475T=CA1280123471PAX8,PAX8-AS1c.341A= (p.Glu114=)
n.505A=
c.-40-1697A= (n.-40-1697A=)
n.355-6292T=
c.512A= (p.Glu171=)
n.539A=
2g.113244476C>ACA348302287PAX8,PAX8-AS1c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.504G>T
c.-40-1698G>T (n.-40-1698G>T)
n.355-6291C>A
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.538G>T
2g.113244476C>GCA348302289PAX8,PAX8-AS1c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.504G>C
c.-40-1698G>C (n.-40-1698G>C)
n.355-6291C>G
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.538G>C
2g.113244476C>TCA348302290PAX8,PAX8-AS1c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.504G>A
c.-40-1698G>A (n.-40-1698G>A)
n.355-6291C>T
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.538G>A
2g.113244477A>CCA428306365PAX8,PAX8-AS1c.339T>G (p.Ala113=)
n.503T>G
c.-40-1699T>G (n.-40-1699T>G)
n.355-6290A>C
c.510T>G (p.Ala170=)
n.537T>G
2g.113244477A>GCA428306366PAX8,PAX8-AS1c.339T>C (p.Ala113=)
n.503T>C
c.-40-1699T>C (n.-40-1699T>C)
n.355-6290A>G
c.510T>C (p.Ala170=)
n.537T>C
2g.113244477A>TCA428306367PAX8,PAX8-AS1c.339T>A (p.Ala113=)
n.503T>A
c.-40-1699T>A (n.-40-1699T>A)
n.355-6290A>T
c.510T>A (p.Ala170=)
n.537T>A
2g.113244478G>ACA348302293PAX8,PAX8-AS1c.338C>T (p.Ala113Val)
n.502C>T
c.-40-1700C>T (n.-40-1700C>T)
n.355-6289G>A
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.536C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244478G>CCA348302295PAX8,PAX8-AS1c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.502C>G
c.-40-1700C>G (n.-40-1700C>G)
n.355-6289G>C
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.536C>G
2g.113244478G=CA1280123472PAX8,PAX8-AS1c.338C= (p.Ala113=)
n.502C=
c.-40-1700C= (n.-40-1700C=)
n.355-6289G=
c.509C= (p.Ala170=)
n.536C=
2g.113244478G>TCA348302296PAX8,PAX8-AS1c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.502C>A
c.-40-1700C>A (n.-40-1700C>A)
n.355-6289G>T
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.536C>A
2g.113244479C>ACA1840286PAX8,PAX8-AS1c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.501G>T
c.-40-1701G>T (n.-40-1701G>T)
n.355-6288C>A
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.535G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244479C=CA1280123473PAX8,PAX8-AS1c.337G= (p.Ala113=)
n.501G=
c.-40-1701G= (n.-40-1701G=)
n.355-6288C=
c.508G= (p.Ala170=)
n.535G=
2g.113244479C>GCA348302299PAX8,PAX8-AS1c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.501G>C
c.-40-1701G>C (n.-40-1701G>C)
n.355-6288C>G
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.535G>C
2g.113244479C>TCA1840287PAX8,PAX8-AS1c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.501G>A
c.-40-1701G>A (n.-40-1701G>A)
n.355-6288C>T
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.535G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244480C>ACA428306368PAX8,PAX8-AS1c.336G>T (p.Leu112=)
n.500G>T
c.-40-1702G>T (n.-40-1702G>T)
n.355-6287C>A
c.507G>T (p.Leu169=)
n.534G>T
2g.113244480C>GCA428306369PAX8,PAX8-AS1c.336G>C (p.Leu112=)
n.500G>C
c.-40-1702G>C (n.-40-1702G>C)
n.355-6287C>G
c.507G>C (p.Leu169=)
n.534G>C
2g.113244480C>TCA428306370PAX8,PAX8-AS1c.336G>A (p.Leu112=)
n.500G>A
c.-40-1702G>A (n.-40-1702G>A)
n.355-6287C>T
c.507G>A (p.Leu169=)
n.534G>A
 gnomAD v4
2g.113244481A>CCA348302301PAX8,PAX8-AS1c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.499T>G
c.-40-1703T>G (n.-40-1703T>G)
n.355-6286A>C
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.533T>G
2g.113244481A>GCA348302302PAX8,PAX8-AS1c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.499T>C
c.-40-1703T>C (n.-40-1703T>C)
n.355-6286A>G
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.533T>C
2g.113244481A>TCA348302303PAX8,PAX8-AS1c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.499T>A
c.-40-1703T>A (n.-40-1703T>A)
n.355-6286A>T
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.533T>A
2g.113244482G>ACA428306371PAX8,PAX8-AS1c.334C>T (p.Leu112=)
n.498C>T
c.-40-1704C>T (n.-40-1704C>T)
n.355-6285G>A
c.505C>T (p.Leu169=)
n.532C>T
2g.113244482G>CCA348302305PAX8,PAX8-AS1c.334C>G (p.Leu112Val)
n.498C>G
c.-40-1704C>G (n.-40-1704C>G)
n.355-6285G>C
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.532C>G
2g.113244482G>TCA348302307PAX8,PAX8-AS1c.334C>A (p.Leu112Met)
n.498C>A
c.-40-1704C>A (n.-40-1704C>A)
n.355-6285G>T
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.532C>A
2g.113244483G>ACA428306372PAX8,PAX8-AS1c.333C>T (p.Leu111=)
n.497C>T
c.-40-1705C>T (n.-40-1705C>T)
n.355-6284G>A
c.504C>T (p.Leu168=)
n.531C>T
2g.113244483G>CCA428306373PAX8,PAX8-AS1c.333C>G (p.Leu111=)
n.497C>G
c.-40-1705C>G (n.-40-1705C>G)
n.355-6284G>C
c.504C>G (p.Leu168=)
n.531C>G
2g.113244483G>TCA428306374PAX8,PAX8-AS1c.333C>A (p.Leu111=)
n.497C>A
c.-40-1705C>A (n.-40-1705C>A)
n.355-6284G>T
c.504C>A (p.Leu168=)
n.531C>A
2g.113244484A>CCA348302309PAX8,PAX8-AS1c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.496T>G
c.-40-1706T>G (n.-40-1706T>G)
n.355-6283A>C
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.530T>G
2g.113244484A>GCA348302311PAX8,PAX8-AS1c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.496T>C
c.-40-1706T>C (n.-40-1706T>C)
n.355-6283A>G
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.530T>C
2g.113244484A>TCA348302313PAX8,PAX8-AS1c.332T>A (p.Leu111His)
n.496T>A
c.-40-1706T>A (n.-40-1706T>A)
n.355-6283A>T
c.503T>A (p.Leu168His)
n.530T>A
2g.113244485G>ACA348302315PAX8,PAX8-AS1c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.495C>T
c.-40-1707C>T (n.-40-1707C>T)
n.355-6282G>A
c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.529C>T
2g.113244485G>CCA348302317PAX8,PAX8-AS1c.331C>G (p.Leu111Val)
n.495C>G
c.-40-1707C>G (n.-40-1707C>G)
n.355-6282G>C
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.529C>G
2g.113244485G>TCA348302319PAX8,PAX8-AS1c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.495C>A
c.-40-1707C>A (n.-40-1707C>A)
n.355-6282G>T
c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.529C>A
2g.113244486C>ACA428306377PAX8,PAX8-AS1c.330G>T (p.Arg110=)
n.494G>T
c.-40-1708G>T (n.-40-1708G>T)
n.355-6281C>A
c.501G>T (p.Arg167=)
n.528G>T
2g.113244486C>GCA428306376PAX8,PAX8-AS1c.330G>C (p.Arg110=)
n.494G>C
c.-40-1708G>C (n.-40-1708G>C)
n.355-6281C>G
c.501G>C (p.Arg167=)
n.528G>C
2g.113244486C>TCA428306375PAX8,PAX8-AS1c.330G>A (p.Arg110=)
n.494G>A
c.-40-1708G>A (n.-40-1708G>A)
n.355-6281C>T
c.501G>A (p.Arg167=)
n.528G>A
2g.113244487C>ACA348302321PAX8,PAX8-AS1c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.493G>T
c.-40-1709G>T (n.-40-1709G>T)
n.355-6280C>A
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.527G>T
2g.113244487C=CA1280123474PAX8,PAX8-AS1c.329G= (p.Arg110=)
n.493G=
c.-40-1709G= (n.-40-1709G=)
n.355-6280C=
c.500G= (p.Arg167=)
n.527G=
2g.113244487C>GCA348302323PAX8,PAX8-AS1c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.493G>C
c.-40-1709G>C (n.-40-1709G>C)
n.355-6280C>G
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.527G>C
2g.113244487C>TCA53722819PAX8,PAX8-AS1c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.493G>A
c.-40-1709G>A (n.-40-1709G>A)
n.355-6280C>T
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.527G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.113244488G>ACA348302326PAX8,PAX8-AS1c.328C>T (p.Arg110Trp)
n.492C>T
c.-40-1710C>T (n.-40-1710C>T)
n.355-6279G>A
c.499C>T (p.Arg167Trp)
n.526C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244488G>CCA348302327PAX8,PAX8-AS1c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.492C>G
c.-40-1710C>G (n.-40-1710C>G)
n.355-6279G>C
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.526C>G
2g.113244488G=CA1280123475PAX8,PAX8-AS1c.328C= (p.Arg110=)
n.492C=
c.-40-1710C= (n.-40-1710C=)
n.355-6279G=
c.499C= (p.Arg167=)
n.526C=
2g.113244488G>TCA428306378PAX8,PAX8-AS1c.328C>A (p.Arg110=)
n.492C>A
c.-40-1710C>A (n.-40-1710C>A)
n.355-6279G>T
c.499C>A (p.Arg167=)
n.526C>A
2g.113244489G>ACA428306379PAX8,PAX8-AS1c.327C>T (p.Asp109=)
n.491C>T
c.-40-1711C>T (n.-40-1711C>T)
n.355-6278G>A
c.498C>T (p.Asp166=)
n.525C>T
2g.113244489G>CCA348302329PAX8,PAX8-AS1c.327C>G (p.Asp109Glu)
n.491C>G
c.-40-1711C>G (n.-40-1711C>G)
n.355-6278G>C
c.498C>G (p.Asp166Glu)
n.525C>G
2g.113244489G>TCA348302330PAX8,PAX8-AS1c.327C>A (p.Asp109Glu)
n.491C>A
c.-40-1711C>A (n.-40-1711C>A)
n.355-6278G>T
c.498C>A (p.Asp166Glu)
n.525C>A
2g.113244490T>ACA348302336PAX8,PAX8-AS1c.326A>T (p.Asp109Val)
n.490A>T
c.-40-1712A>T (n.-40-1712A>T)
n.355-6277T>A
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.524A>T
2g.113244490T>CCA348302332PAX8,PAX8-AS1c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.490A>G
c.-40-1712A>G (n.-40-1712A>G)
n.355-6277T>C
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.524A>G
2g.113244490T>GCA348302334PAX8,PAX8-AS1c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.490A>C
c.-40-1712A>C (n.-40-1712A>C)
n.355-6277T>G
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.524A>C
2g.113244491C>ACA348302337PAX8,PAX8-AS1c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.489G>T
c.-40-1713G>T (n.-40-1713G>T)
n.355-6276C>A
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.523G>T
2g.113244491C>GCA348302338PAX8,PAX8-AS1c.325G>C (p.Asp109His)
n.489G>C
c.-40-1713G>C (n.-40-1713G>C)
n.355-6276C>G
c.496G>C (p.Asp166His)
n.523G>C
 ClinVar
2g.113244491C>TCA348302341PAX8,PAX8-AS1c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.489G>A
c.-40-1713G>A (n.-40-1713G>A)
n.355-6276C>T
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.523G>A
2g.113244492T>ACA53722821PAX8,PAX8-AS1c.324A>T (p.Arg108=)
n.488A>T
c.-40-1714A>T (n.-40-1714A>T)
n.355-6275T>A
c.495A>T (p.Arg165=)
n.522A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244492T>CCA428306380PAX8,PAX8-AS1c.324A>G (p.Arg108=)
n.488A>G
c.-40-1714A>G (n.-40-1714A>G)
n.355-6275T>C
c.495A>G (p.Arg165=)
n.522A>G
2g.113244492T>GCA428306381PAX8,PAX8-AS1c.324A>C (p.Arg108=)
n.488A>C
c.-40-1714A>C (n.-40-1714A>C)
n.355-6275T>G
c.495A>C (p.Arg165=)
n.522A>C
2g.113244492T=CA1280123476PAX8,PAX8-AS1c.324A= (p.Arg108=)
n.488A=
c.-40-1714A= (n.-40-1714A=)
n.355-6275T=
c.495A= (p.Arg165=)
n.522A=
2g.113244493C>ACA348302343PAX8,PAX8-AS1c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.487G>T
c.-40-1715G>T (n.-40-1715G>T)
n.355-6274C>A
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.521G>T
2g.113244493C=CA1280123477PAX8,PAX8-AS1c.323G= (p.Arg108=)
n.487G=
c.-40-1715G= (n.-40-1715G=)
n.355-6274C=
c.494G= (p.Arg165=)
n.521G=
2g.113244493C>GCA348302345PAX8,PAX8-AS1c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.487G>C
c.-40-1715G>C (n.-40-1715G>C)
n.355-6274C>G
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.521G>C
2g.113244493C>TCA348302347PAX8,PAX8-AS1c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.487G>A
c.-40-1715G>A (n.-40-1715G>A)
n.355-6274C>T
c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.521G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244494G>ACA123459PAX8,PAX8-AS1c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.486C>T
c.-40-1716C>T (n.-40-1716C>T)
n.355-6273G>A
c.493C>T (p.Arg165Ter)
n.520C>T
 ClinVar dbSNP
2g.113244494G>CCA348302349PAX8,PAX8-AS1c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.486C>G
c.-40-1716C>G (n.-40-1716C>G)
n.355-6273G>C
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.520C>G
2g.113244494G=CA1280123478PAX8,PAX8-AS1c.322C= (p.Arg108=)
n.486C=
c.-40-1716C= (n.-40-1716C=)
n.355-6273G=
c.493C= (p.Arg165=)
n.520C=
2g.113244494G>TCA428306382PAX8,PAX8-AS1c.322C>A (p.Arg108=)
n.486C>A
c.-40-1716C>A (n.-40-1716C>A)
n.355-6273G>T
c.493C>A (p.Arg165=)
n.520C>A
 gnomAD v4
2g.113244495G>ACA1840288PAX8,PAX8-AS1c.321C>T (p.Ile107=)
n.485C>T
c.-40-1717C>T (n.-40-1717C>T)
n.355-6272G>A
c.492C>T (p.Ile164=)
n.519C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244495G>CCA348302352PAX8,PAX8-AS1c.321C>G (p.Ile107Met)
n.485C>G
c.-40-1717C>G (n.-40-1717C>G)
n.355-6272G>C
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.519C>G
2g.113244495G=CA1280123479PAX8,PAX8-AS1c.321C= (p.Ile107=)
n.485C=
c.-40-1717C= (n.-40-1717C=)
n.355-6272G=
c.492C= (p.Ile164=)
n.519C=
2g.113244495G>TCA428306383PAX8,PAX8-AS1c.321C>A (p.Ile107=)
n.485C>A
c.-40-1717C>A (n.-40-1717C>A)
n.355-6272G>T
c.492C>A (p.Ile164=)
n.519C>A
2g.113244496A>CCA348302353PAX8,PAX8-AS1c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.484T>G
c.-40-1718T>G (n.-40-1718T>G)
n.355-6271A>C
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.518T>G
2g.113244496A>GCA348302355PAX8,PAX8-AS1c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.484T>C
c.-40-1718T>C (n.-40-1718T>C)
n.355-6271A>G
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.518T>C
2g.113244496A>TCA348302357PAX8,PAX8-AS1c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.484T>A
c.-40-1718T>A (n.-40-1718T>A)
n.355-6271A>T
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.518T>A
2g.113244497T>ACA348302360PAX8,PAX8-AS1c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.483A>T
c.-40-1719A>T (n.-40-1719A>T)
n.355-6270T>A
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.517A>T
2g.113244497T>CCA348302365PAX8,PAX8-AS1c.319A>G (p.Ile107Val)
n.483A>G
c.-40-1719A>G (n.-40-1719A>G)
n.355-6270T>C
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.517A>G
2g.113244497T>GCA348302359PAX8,PAX8-AS1c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.483A>C
c.-40-1719A>C (n.-40-1719A>C)
n.355-6270T>G
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.517A>C

Number of alleles fetched