Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113244310G>ACA1280123400PAX8,PAX8-AS1c.389+117C>T (n.389+117C>T)
n.553+117C>T
c.-40-1532C>T (n.-40-1532C>T)
n.355-6457G>A
c.560+117C>T (n.560+117C>T)
n.587+117C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244310G=CA1280123401PAX8,PAX8-AS1c.389+117C= (n.389+117C=)
n.553+117C=
c.-40-1532C= (n.-40-1532C=)
n.355-6457G=
c.560+117C= (n.560+117C=)
n.587+117C=
2g.113244310G>TCA2660786168PAX8,PAX8-AS1c.389+117C>A (n.389+117C>A)
n.553+117C>A
c.-40-1532C>A (n.-40-1532C>A)
n.355-6457G>T
c.560+117C>A (n.560+117C>A)
n.587+117C>A
 gnomAD v4
2g.113244311C>ACA2660786169PAX8,PAX8-AS1c.389+116G>T (n.389+116G>T)
n.553+116G>T
c.-40-1533G>T (n.-40-1533G>T)
n.355-6456C>A
c.560+116G>T (n.560+116G>T)
n.587+116G>T
 gnomAD v4
2g.113244313T>GCA2660786170PAX8,PAX8-AS1c.389+114A>C (n.389+114A>C)
n.553+114A>C
c.-40-1535A>C (n.-40-1535A>C)
n.355-6454T>G
c.560+114A>C (n.560+114A>C)
n.587+114A>C
 gnomAD v4
2g.113244314C>ACA2660786171PAX8,PAX8-AS1c.389+113G>T (n.389+113G>T)
n.553+113G>T
c.-40-1536G>T (n.-40-1536G>T)
n.355-6453C>A
c.560+113G>T (n.560+113G>T)
n.587+113G>T
 gnomAD v4
2g.113244314C=CA1280123402PAX8,PAX8-AS1c.389+113G= (n.389+113G=)
n.553+113G=
c.-40-1536G= (n.-40-1536G=)
n.355-6453C=
c.560+113G= (n.560+113G=)
n.587+113G=
2g.113244314C>GCA1035152588PAX8,PAX8-AS1c.389+113G>C (n.389+113G>C)
n.553+113G>C
c.-40-1536G>C (n.-40-1536G>C)
n.355-6453C>G
c.560+113G>C (n.560+113G>C)
n.587+113G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244314C>TCA2660786172PAX8,PAX8-AS1c.389+113G>A (n.389+113G>A)
n.553+113G>A
c.-40-1536G>A (n.-40-1536G>A)
n.355-6453C>T
c.560+113G>A (n.560+113G>A)
n.587+113G>A
 gnomAD v4
2g.113244315A=CA1280123403PAX8,PAX8-AS1c.389+112T= (n.389+112T=)
n.553+112T=
c.-40-1537T= (n.-40-1537T=)
n.355-6452A=
c.560+112T= (n.560+112T=)
n.587+112T=
2g.113244315A>GCA1280123404PAX8,PAX8-AS1c.389+112T>C (n.389+112T>C)
n.553+112T>C
c.-40-1537T>C (n.-40-1537T>C)
n.355-6452A>G
c.560+112T>C (n.560+112T>C)
n.587+112T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244315A>TCA2660786173PAX8,PAX8-AS1c.389+112T>A (n.389+112T>A)
n.553+112T>A
c.-40-1537T>A (n.-40-1537T>A)
n.355-6452A>T
c.560+112T>A (n.560+112T>A)
n.587+112T>A
 gnomAD v4
2g.113244316G>TCA2660786174PAX8,PAX8-AS1c.389+111C>A (n.389+111C>A)
n.553+111C>A
c.-40-1538C>A (n.-40-1538C>A)
n.355-6451G>T
c.560+111C>A (n.560+111C>A)
n.587+111C>A
 gnomAD v4
2g.113244317G>ACA1035152590PAX8,PAX8-AS1c.389+110C>T (n.389+110C>T)
n.553+110C>T
c.-40-1539C>T (n.-40-1539C>T)
n.355-6450G>A
c.560+110C>T (n.560+110C>T)
n.587+110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244317G=CA1280123405PAX8,PAX8-AS1c.389+110C= (n.389+110C=)
n.553+110C=
c.-40-1539C= (n.-40-1539C=)
n.355-6450G=
c.560+110C= (n.560+110C=)
n.587+110C=
2g.113244317G>TCA2660786175PAX8,PAX8-AS1c.389+110C>A (n.389+110C>A)
n.553+110C>A
c.-40-1539C>A (n.-40-1539C>A)
n.355-6450G>T
c.560+110C>A (n.560+110C>A)
n.587+110C>A
 gnomAD v4
2g.113244318C>ACA2660786176PAX8,PAX8-AS1c.389+109G>T (n.389+109G>T)
n.553+109G>T
c.-40-1540G>T (n.-40-1540G>T)
n.355-6449C>A
c.560+109G>T (n.560+109G>T)
n.587+109G>T
 gnomAD v4
2g.113244318C>TCA2660786177PAX8,PAX8-AS1c.389+109G>A (n.389+109G>A)
n.553+109G>A
c.-40-1540G>A (n.-40-1540G>A)
n.355-6449C>T
c.560+109G>A (n.560+109G>A)
n.587+109G>A
 gnomAD v4
2g.113244321dupCA1035152591PAX8,PAX8-AS1c.389+109dup (n.389+109dup)
n.553+109dup
c.-40-1540dup (n.-40-1540dup)
n.355-6446dup
c.560+109dup (n.560+109dup)
n.587+109dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244319C>ACA2660786178PAX8,PAX8-AS1c.389+108G>T (n.389+108G>T)
n.553+108G>T
c.-40-1541G>T (n.-40-1541G>T)
n.355-6448C>A
c.560+108G>T (n.560+108G>T)
n.587+108G>T
 gnomAD v4
2g.113244319C=CA1280123406PAX8,PAX8-AS1c.389+108G= (n.389+108G=)
n.553+108G=
c.-40-1541G= (n.-40-1541G=)
n.355-6448C=
c.560+108G= (n.560+108G=)
n.587+108G=
2g.113244319C>GCA2660786179PAX8,PAX8-AS1c.389+108G>C (n.389+108G>C)
n.553+108G>C
c.-40-1541G>C (n.-40-1541G>C)
n.355-6448C>G
c.560+108G>C (n.560+108G>C)
n.587+108G>C
 gnomAD v4
2g.113244319C>TCA755312685PAX8,PAX8-AS1c.389+108G>A (n.389+108G>A)
n.553+108G>A
c.-40-1541G>A (n.-40-1541G>A)
n.355-6448C>T
c.560+108G>A (n.560+108G>A)
n.587+108G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244320C=CA1280123407PAX8,PAX8-AS1c.389+107G= (n.389+107G=)
n.553+107G=
c.-40-1542G= (n.-40-1542G=)
n.355-6447C=
c.560+107G= (n.560+107G=)
n.587+107G=
2g.113244320C>GCA1035152592PAX8,PAX8-AS1c.389+107G>C (n.389+107G>C)
n.553+107G>C
c.-40-1542G>C (n.-40-1542G>C)
n.355-6447C>G
c.560+107G>C (n.560+107G>C)
n.587+107G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244320C>TCA1035152593PAX8,PAX8-AS1c.389+107G>A (n.389+107G>A)
n.553+107G>A
c.-40-1542G>A (n.-40-1542G>A)
n.355-6447C>T
c.560+107G>A (n.560+107G>A)
n.587+107G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244321C>ACA2660786180PAX8,PAX8-AS1c.389+106G>T (n.389+106G>T)
n.553+106G>T
c.-40-1543G>T (n.-40-1543G>T)
n.355-6446C>A
c.560+106G>T (n.560+106G>T)
n.587+106G>T
 gnomAD v4
2g.113244321C=CA1280123408PAX8,PAX8-AS1c.389+106G= (n.389+106G=)
n.553+106G=
c.-40-1543G= (n.-40-1543G=)
n.355-6446C=
c.560+106G= (n.560+106G=)
n.587+106G=
2g.113244321C>TCA1280123409PAX8,PAX8-AS1c.389+106G>A (n.389+106G>A)
n.553+106G>A
c.-40-1543G>A (n.-40-1543G>A)
n.355-6446C>T
c.560+106G>A (n.560+106G>A)
n.587+106G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244322T>CCA2660786181PAX8,PAX8-AS1c.389+105A>G (n.389+105A>G)
n.553+105A>G
c.-40-1544A>G (n.-40-1544A>G)
n.355-6445T>C
c.560+105A>G (n.560+105A>G)
n.587+105A>G
 gnomAD v4
2g.113244323_113244324delinsTCCA1280123410PAX8,PAX8-AS1c.389+103_389+104delinsGA (n.389+103_389+104delinsGA)
n.553+103_553+104delinsGA
c.-40-1546_-40-1545delinsGA (n.-40-1546_-40-1545delinsGA)
n.355-6444_355-6443delinsTC
c.560+103_560+104delinsGA (n.560+103_560+104delinsGA)
n.587+103_587+104delinsGA
2g.113244324C>ACA2660786182PAX8,PAX8-AS1c.389+103G>T (n.389+103G>T)
n.553+103G>T
c.-40-1546G>T (n.-40-1546G>T)
n.355-6443C>A
c.560+103G>T (n.560+103G>T)
n.587+103G>T
 gnomAD v4
2g.113244324C=CA1280123411PAX8,PAX8-AS1c.389+103G= (n.389+103G=)
n.553+103G=
c.-40-1546G= (n.-40-1546G=)
n.355-6443C=
c.560+103G= (n.560+103G=)
n.587+103G=
2g.113244324C>TCA755312686PAX8,PAX8-AS1c.389+103G>A (n.389+103G>A)
n.553+103G>A
c.-40-1546G>A (n.-40-1546G>A)
n.355-6443C>T
c.560+103G>A (n.560+103G>A)
n.587+103G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244326delCA1035152594PAX8,PAX8-AS1c.389+103del (n.389+103del)
n.553+103del
c.-40-1546del (n.-40-1546del)
n.355-6441del
c.560+103del (n.560+103del)
n.587+103del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244325C>TCA2660786183PAX8,PAX8-AS1c.389+102G>A (n.389+102G>A)
n.553+102G>A
c.-40-1547G>A (n.-40-1547G>A)
n.355-6442C>T
c.560+102G>A (n.560+102G>A)
n.587+102G>A
 gnomAD v4
2g.113244326C>ACA2660786184PAX8,PAX8-AS1c.389+101G>T (n.389+101G>T)
n.553+101G>T
c.-40-1548G>T (n.-40-1548G>T)
n.355-6441C>A
c.560+101G>T (n.560+101G>T)
n.587+101G>T
 gnomAD v4
2g.113244326C=CA1280123412PAX8,PAX8-AS1c.389+101G= (n.389+101G=)
n.553+101G=
c.-40-1548G= (n.-40-1548G=)
n.355-6441C=
c.560+101G= (n.560+101G=)
n.587+101G=
2g.113244326C>TCA15173551PAX8,PAX8-AS1c.389+101G>A (n.389+101G>A)
n.553+101G>A
c.-40-1548G>A (n.-40-1548G>A)
n.355-6441C>T
c.560+101G>A (n.560+101G>A)
n.587+101G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244327G>ACA53722783PAX8,PAX8-AS1c.389+100C>T (n.389+100C>T)
n.553+100C>T
c.-40-1549C>T (n.-40-1549C>T)
n.355-6440G>A
c.560+100C>T (n.560+100C>T)
n.587+100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244327G=CA1280123413PAX8,PAX8-AS1c.389+100C= (n.389+100C=)
n.553+100C=
c.-40-1549C= (n.-40-1549C=)
n.355-6440G=
c.560+100C= (n.560+100C=)
n.587+100C=
2g.113244327G>TCA2577075783PAX8,PAX8-AS1c.389+100C>A (n.389+100C>A)
n.553+100C>A
c.-40-1549C>A (n.-40-1549C>A)
n.355-6440G>T
c.560+100C>A (n.560+100C>A)
n.587+100C>A
 gnomAD v4
2g.113244328G>ACA2660786186PAX8,PAX8-AS1c.389+99C>T (n.389+99C>T)
n.553+99C>T
c.-40-1550C>T (n.-40-1550C>T)
n.355-6439G>A
c.560+99C>T (n.560+99C>T)
n.587+99C>T
 gnomAD v4
2g.113244328G>TCA2660786187PAX8,PAX8-AS1c.389+99C>A (n.389+99C>A)
n.553+99C>A
c.-40-1550C>A (n.-40-1550C>A)
n.355-6439G>T
c.560+99C>A (n.560+99C>A)
n.587+99C>A
 gnomAD v4
2g.113244329C>ACA2660786188PAX8,PAX8-AS1c.389+98G>T (n.389+98G>T)
n.553+98G>T
c.-40-1551G>T (n.-40-1551G>T)
n.355-6438C>A
c.560+98G>T (n.560+98G>T)
n.587+98G>T
 gnomAD v4
2g.113244329C>TCA2660786189PAX8,PAX8-AS1c.389+98G>A (n.389+98G>A)
n.553+98G>A
c.-40-1551G>A (n.-40-1551G>A)
n.355-6438C>T
c.560+98G>A (n.560+98G>A)
n.587+98G>A
 gnomAD v4
2g.113244330C>ACA2660786190PAX8,PAX8-AS1c.389+97G>T (n.389+97G>T)
n.553+97G>T
c.-40-1552G>T (n.-40-1552G>T)
n.355-6437C>A
c.560+97G>T (n.560+97G>T)
n.587+97G>T
 gnomAD v4
2g.113244330C>GCA2660786191PAX8,PAX8-AS1c.389+97G>C (n.389+97G>C)
n.553+97G>C
c.-40-1552G>C (n.-40-1552G>C)
n.355-6437C>G
c.560+97G>C (n.560+97G>C)
n.587+97G>C
 gnomAD v4
2g.113244330C>TCA2660786192PAX8,PAX8-AS1c.389+97G>A (n.389+97G>A)
n.553+97G>A
c.-40-1552G>A (n.-40-1552G>A)
n.355-6437C>T
c.560+97G>A (n.560+97G>A)
n.587+97G>A
 gnomAD v4
2g.113244331T>ACA2660786193PAX8,PAX8-AS1c.389+96A>T (n.389+96A>T)
n.553+96A>T
c.-40-1553A>T (n.-40-1553A>T)
n.355-6436T>A
c.560+96A>T (n.560+96A>T)
n.587+96A>T
 gnomAD v4
2g.113244332C>ACA2660786194PAX8,PAX8-AS1c.389+95G>T (n.389+95G>T)
n.553+95G>T
c.-40-1554G>T (n.-40-1554G>T)
n.355-6435C>A
c.560+95G>T (n.560+95G>T)
n.587+95G>T
 gnomAD v4
2g.113244333T>CCA2660786196PAX8,PAX8-AS1c.389+94A>G (n.389+94A>G)
n.553+94A>G
c.-40-1555A>G (n.-40-1555A>G)
n.355-6434T>C
c.560+94A>G (n.560+94A>G)
n.587+94A>G
 gnomAD v4
2g.113244333T>GCA2660786195PAX8,PAX8-AS1c.389+94A>C (n.389+94A>C)
n.553+94A>C
c.-40-1555A>C (n.-40-1555A>C)
n.355-6434T>G
c.560+94A>C (n.560+94A>C)
n.587+94A>C
 gnomAD v4
2g.113244334G>ACA2660786197PAX8,PAX8-AS1c.389+93C>T (n.389+93C>T)
n.553+93C>T
c.-40-1556C>T (n.-40-1556C>T)
n.355-6433G>A
c.560+93C>T (n.560+93C>T)
n.587+93C>T
 gnomAD v4
2g.113244334G=CA1280123414PAX8,PAX8-AS1c.389+93C= (n.389+93C=)
n.553+93C=
c.-40-1556C= (n.-40-1556C=)
n.355-6433G=
c.560+93C= (n.560+93C=)
n.587+93C=
2g.113244334G>TCA53722785PAX8,PAX8-AS1c.389+93C>A (n.389+93C>A)
n.553+93C>A
c.-40-1556C>A (n.-40-1556C>A)
n.355-6433G>T
c.560+93C>A (n.560+93C>A)
n.587+93C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244335C>ACA2660786199PAX8,PAX8-AS1c.389+92G>T (n.389+92G>T)
n.553+92G>T
c.-40-1557G>T (n.-40-1557G>T)
n.355-6432C>A
c.560+92G>T (n.560+92G>T)
n.587+92G>T
 gnomAD v4
2g.113244335C=CA1280123415PAX8,PAX8-AS1c.389+92G= (n.389+92G=)
n.553+92G=
c.-40-1557G= (n.-40-1557G=)
n.355-6432C=
c.560+92G= (n.560+92G=)
n.587+92G=
2g.113244335C>TCA755312688PAX8,PAX8-AS1c.389+92G>A (n.389+92G>A)
n.553+92G>A
c.-40-1557G>A (n.-40-1557G>A)
n.355-6432C>T
c.560+92G>A (n.560+92G>A)
n.587+92G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244336_113244338delCA2660786198PAX8,PAX8-AS1c.389+90_389+92del (n.389+90_389+92del)
n.553+90_553+92del
c.-40-1559_-40-1557del (n.-40-1559_-40-1557del)
n.355-6431_355-6429del
c.560+90_560+92del (n.560+90_560+92del)
n.587+90_587+92del
 gnomAD v4
2g.113244336T>ACA2660786200PAX8,PAX8-AS1c.389+91A>T (n.389+91A>T)
n.553+91A>T
c.-40-1558A>T (n.-40-1558A>T)
n.355-6431T>A
c.560+91A>T (n.560+91A>T)
n.587+91A>T
 gnomAD v4
2g.113244336T>CCA755312689PAX8,PAX8-AS1c.389+91A>G (n.389+91A>G)
n.553+91A>G
c.-40-1558A>G (n.-40-1558A>G)
n.355-6431T>C
c.560+91A>G (n.560+91A>G)
n.587+91A>G
 dbSNP
2g.113244336T>GCA2660786201PAX8,PAX8-AS1c.389+91A>C (n.389+91A>C)
n.553+91A>C
c.-40-1558A>C (n.-40-1558A>C)
n.355-6431T>G
c.560+91A>C (n.560+91A>C)
n.587+91A>C
 gnomAD v4
2g.113244336T=CA1280123416PAX8,PAX8-AS1c.389+91A= (n.389+91A=)
n.553+91A=
c.-40-1558A= (n.-40-1558A=)
n.355-6431T=
c.560+91A= (n.560+91A=)
n.587+91A=
2g.113244337C=CA1280123417PAX8,PAX8-AS1c.389+90G= (n.389+90G=)
n.553+90G=
c.-40-1559G= (n.-40-1559G=)
n.355-6430C=
c.560+90G= (n.560+90G=)
n.587+90G=
2g.113244337C>TCA1035152598PAX8,PAX8-AS1c.389+90G>A (n.389+90G>A)
n.553+90G>A
c.-40-1559G>A (n.-40-1559G>A)
n.355-6430C>T
c.560+90G>A (n.560+90G>A)
n.587+90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244338delCA2660786202PAX8,PAX8-AS1c.389+90del (n.389+90del)
n.553+90del
c.-40-1559del (n.-40-1559del)
n.355-6429del
c.560+90del (n.560+90del)
n.587+90del
 gnomAD v4
2g.113244338C>ACA2660786203PAX8,PAX8-AS1c.389+89G>T (n.389+89G>T)
n.553+89G>T
c.-40-1560G>T (n.-40-1560G>T)
n.355-6429C>A
c.560+89G>T (n.560+89G>T)
n.587+89G>T
 gnomAD v4
2g.113244338C=CA1280123418PAX8,PAX8-AS1c.389+89G= (n.389+89G=)
n.553+89G=
c.-40-1560G= (n.-40-1560G=)
n.355-6429C=
c.560+89G= (n.560+89G=)
n.587+89G=
2g.113244338C>TCA53722786PAX8,PAX8-AS1c.389+89G>A (n.389+89G>A)
n.553+89G>A
c.-40-1560G>A (n.-40-1560G>A)
n.355-6429C>T
c.560+89G>A (n.560+89G>A)
n.587+89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244339A>GCA2660786204PAX8,PAX8-AS1c.389+88T>C (n.389+88T>C)
n.553+88T>C
c.-40-1561T>C (n.-40-1561T>C)
n.355-6428A>G
c.560+88T>C (n.560+88T>C)
n.587+88T>C
 gnomAD v4
2g.113244339A>TCA2660786205PAX8,PAX8-AS1c.389+88T>A (n.389+88T>A)
n.553+88T>A
c.-40-1561T>A (n.-40-1561T>A)
n.355-6428A>T
c.560+88T>A (n.560+88T>A)
n.587+88T>A
 gnomAD v4
2g.113244340C=CA1280123419PAX8,PAX8-AS1c.389+87G= (n.389+87G=)
n.553+87G=
c.-40-1562G= (n.-40-1562G=)
n.355-6427C=
c.560+87G= (n.560+87G=)
n.587+87G=
2g.113244340C>GCA535233207PAX8,PAX8-AS1c.389+87G>C (n.389+87G>C)
n.553+87G>C
c.-40-1562G>C (n.-40-1562G>C)
n.355-6427C>G
c.560+87G>C (n.560+87G>C)
n.587+87G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244340C>TCA535233209PAX8,PAX8-AS1c.389+87G>A (n.389+87G>A)
n.553+87G>A
c.-40-1562G>A (n.-40-1562G>A)
n.355-6427C>T
c.560+87G>A (n.560+87G>A)
n.587+87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244342delCA2577075784PAX8,PAX8-AS1c.389+87del (n.389+87del)
n.553+87del
c.-40-1562del (n.-40-1562del)
n.355-6425del
c.560+87del (n.560+87del)
n.587+87del
 gnomAD v4
2g.113244341C>TCA2660786206PAX8,PAX8-AS1c.389+86G>A (n.389+86G>A)
n.553+86G>A
c.-40-1563G>A (n.-40-1563G>A)
n.355-6426C>T
c.560+86G>A (n.560+86G>A)
n.587+86G>A
 gnomAD v4
2g.113244342C>ACA2660786207PAX8,PAX8-AS1c.389+85G>T (n.389+85G>T)
n.553+85G>T
c.-40-1564G>T (n.-40-1564G>T)
n.355-6425C>A
c.560+85G>T (n.560+85G>T)
n.587+85G>T
 gnomAD v4
2g.113244343A=CA1280123420PAX8,PAX8-AS1c.389+84T= (n.389+84T=)
n.553+84T=
c.-40-1565T= (n.-40-1565T=)
n.355-6424A=
c.560+84T= (n.560+84T=)
n.587+84T=
2g.113244343A>CCA2660786208PAX8,PAX8-AS1c.389+84T>G (n.389+84T>G)
n.553+84T>G
c.-40-1565T>G (n.-40-1565T>G)
n.355-6424A>C
c.560+84T>G (n.560+84T>G)
n.587+84T>G
 gnomAD v4
2g.113244343A>GCA755312714PAX8,PAX8-AS1c.389+84T>C (n.389+84T>C)
n.553+84T>C
c.-40-1565T>C (n.-40-1565T>C)
n.355-6424A>G
c.560+84T>C (n.560+84T>C)
n.587+84T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244344A=CA1280123421PAX8,PAX8-AS1c.389+83T= (n.389+83T=)
n.553+83T=
c.-40-1566T= (n.-40-1566T=)
n.355-6423A=
c.560+83T= (n.560+83T=)
n.587+83T=
2g.113244344A>CCA2581815156PAX8,PAX8-AS1c.389+83T>G (n.389+83T>G)
n.553+83T>G
c.-40-1566T>G (n.-40-1566T>G)
n.355-6423A>C
c.560+83T>G (n.560+83T>G)
n.587+83T>G
2g.113244344A>GCA11159468PAX8,PAX8-AS1c.389+83T>C (n.389+83T>C)
n.553+83T>C
c.-40-1566T>C (n.-40-1566T>C)
n.355-6423A>G
c.560+83T>C (n.560+83T>C)
n.587+83T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244344A>TCA2581815157PAX8,PAX8-AS1c.389+83T>A (n.389+83T>A)
n.553+83T>A
c.-40-1566T>A (n.-40-1566T>A)
n.355-6423A>T
c.560+83T>A (n.560+83T>A)
n.587+83T>A
2g.113244345G>ACA2660786209PAX8,PAX8-AS1c.389+82C>T (n.389+82C>T)
n.553+82C>T
c.-40-1567C>T (n.-40-1567C>T)
n.355-6422G>A
c.560+82C>T (n.560+82C>T)
n.587+82C>T
 gnomAD v4
2g.113244345G>TCA2577075785PAX8,PAX8-AS1c.389+82C>A (n.389+82C>A)
n.553+82C>A
c.-40-1567C>A (n.-40-1567C>A)
n.355-6422G>T
c.560+82C>A (n.560+82C>A)
n.587+82C>A
 gnomAD v4
2g.113244346C>ACA2660786210PAX8,PAX8-AS1c.389+81G>T (n.389+81G>T)
n.553+81G>T
c.-40-1568G>T (n.-40-1568G>T)
n.355-6421C>A
c.560+81G>T (n.560+81G>T)
n.587+81G>T
 gnomAD v4
2g.113244346C>GCA2577075786PAX8,PAX8-AS1c.389+81G>C (n.389+81G>C)
n.553+81G>C
c.-40-1568G>C (n.-40-1568G>C)
n.355-6421C>G
c.560+81G>C (n.560+81G>C)
n.587+81G>C
 gnomAD v4
2g.113244347C>ACA2660786211PAX8,PAX8-AS1c.389+80G>T (n.389+80G>T)
n.553+80G>T
c.-40-1569G>T (n.-40-1569G>T)
n.355-6420C>A
c.560+80G>T (n.560+80G>T)
n.587+80G>T
 gnomAD v4
2g.113244348A>CCA2660786212PAX8,PAX8-AS1c.389+79T>G (n.389+79T>G)
n.553+79T>G
c.-40-1570T>G (n.-40-1570T>G)
n.355-6419A>C
c.560+79T>G (n.560+79T>G)
n.587+79T>G
 gnomAD v4
2g.113244348A>GCA2660786213PAX8,PAX8-AS1c.389+79T>C (n.389+79T>C)
n.553+79T>C
c.-40-1570T>C (n.-40-1570T>C)
n.355-6419A>G
c.560+79T>C (n.560+79T>C)
n.587+79T>C
 gnomAD v4
2g.113244348A>TCA2660786214PAX8,PAX8-AS1c.389+79T>A (n.389+79T>A)
n.553+79T>A
c.-40-1570T>A (n.-40-1570T>A)
n.355-6419A>T
c.560+79T>A (n.560+79T>A)
n.587+79T>A
 gnomAD v4
2g.113244350G>ACA2660786215PAX8,PAX8-AS1c.389+77C>T (n.389+77C>T)
n.553+77C>T
c.-40-1572C>T (n.-40-1572C>T)
n.355-6417G>A
c.560+77C>T (n.560+77C>T)
n.587+77C>T
 gnomAD v4
2g.113244350G=CA1280123422PAX8,PAX8-AS1c.389+77C= (n.389+77C=)
n.553+77C=
c.-40-1572C= (n.-40-1572C=)
n.355-6417G=
c.560+77C= (n.560+77C=)
n.587+77C=
2g.113244350G>TCA1035152600PAX8,PAX8-AS1c.389+77C>A (n.389+77C>A)
n.553+77C>A
c.-40-1572C>A (n.-40-1572C>A)
n.355-6417G>T
c.560+77C>A (n.560+77C>A)
n.587+77C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244351C>ACA2660786216PAX8,PAX8-AS1c.389+76G>T (n.389+76G>T)
n.553+76G>T
c.-40-1573G>T (n.-40-1573G>T)
n.355-6416C>A
c.560+76G>T (n.560+76G>T)
n.587+76G>T
 gnomAD v4
2g.113244351C>TCA2660786217PAX8,PAX8-AS1c.389+76G>A (n.389+76G>A)
n.553+76G>A
c.-40-1573G>A (n.-40-1573G>A)
n.355-6416C>T
c.560+76G>A (n.560+76G>A)
n.587+76G>A
 gnomAD v4
2g.113244352C>ACA2660786218PAX8,PAX8-AS1c.389+75G>T (n.389+75G>T)
n.553+75G>T
c.-40-1574G>T (n.-40-1574G>T)
n.355-6415C>A
c.560+75G>T (n.560+75G>T)
n.587+75G>T
 gnomAD v4
2g.113244352C>TCA2660786219PAX8,PAX8-AS1c.389+75G>A (n.389+75G>A)
n.553+75G>A
c.-40-1574G>A (n.-40-1574G>A)
n.355-6415C>T
c.560+75G>A (n.560+75G>A)
n.587+75G>A
 gnomAD v4
2g.113244353T>CCA1280123424PAX8,PAX8-AS1c.389+74A>G (n.389+74A>G)
n.553+74A>G
c.-40-1575A>G (n.-40-1575A>G)
n.355-6414T>C
c.560+74A>G (n.560+74A>G)
n.587+74A>G
 dbSNP
2g.113244353T=CA1280123423PAX8,PAX8-AS1c.389+74A= (n.389+74A=)
n.553+74A=
c.-40-1575A= (n.-40-1575A=)
n.355-6414T=
c.560+74A= (n.560+74A=)
n.587+74A=
2g.113244354T>GCA2660786220PAX8,PAX8-AS1c.389+73A>C (n.389+73A>C)
n.553+73A>C
c.-40-1576A>C (n.-40-1576A>C)
n.355-6413T>G
c.560+73A>C (n.560+73A>C)
n.587+73A>C
 gnomAD v4
2g.113244355T>CCA2660786221PAX8,PAX8-AS1c.389+72A>G (n.389+72A>G)
n.553+72A>G
c.-40-1577A>G (n.-40-1577A>G)
n.355-6412T>C
c.560+72A>G (n.560+72A>G)
n.587+72A>G
 gnomAD v4
2g.113244357T>CCA2660786222PAX8,PAX8-AS1c.389+70A>G (n.389+70A>G)
n.553+70A>G
c.-40-1579A>G (n.-40-1579A>G)
n.355-6410T>C
c.560+70A>G (n.560+70A>G)
n.587+70A>G
 gnomAD v4
2g.113244358T>GCA2660786223PAX8,PAX8-AS1c.389+69A>C (n.389+69A>C)
n.553+69A>C
c.-40-1580A>C (n.-40-1580A>C)
n.355-6409T>G
c.560+69A>C (n.560+69A>C)
n.587+69A>C
 gnomAD v4
2g.113244359G>ACA2660786224PAX8,PAX8-AS1c.389+68C>T (n.389+68C>T)
n.553+68C>T
c.-40-1581C>T (n.-40-1581C>T)
n.355-6408G>A
c.560+68C>T (n.560+68C>T)
n.587+68C>T
 gnomAD v4
2g.113244359G>TCA2577075787PAX8,PAX8-AS1c.389+68C>A (n.389+68C>A)
n.553+68C>A
c.-40-1581C>A (n.-40-1581C>A)
n.355-6408G>T
c.560+68C>A (n.560+68C>A)
n.587+68C>A
 gnomAD v4
2g.113244360T>CCA2660786225PAX8,PAX8-AS1c.389+67A>G (n.389+67A>G)
n.553+67A>G
c.-40-1582A>G (n.-40-1582A>G)
n.355-6407T>C
c.560+67A>G (n.560+67A>G)
n.587+67A>G
 gnomAD v4
2g.113244360T>GCA2751756830PAX8,PAX8-AS1c.389+67A>C (n.389+67A>C)
n.553+67A>C
c.-40-1582A>C (n.-40-1582A>C)
n.355-6407T>G
c.560+67A>C (n.560+67A>C)
n.587+67A>C
2g.113244361C>ACA2660786226PAX8,PAX8-AS1c.389+66G>T (n.389+66G>T)
n.553+66G>T
c.-40-1583G>T (n.-40-1583G>T)
n.355-6406C>A
c.560+66G>T (n.560+66G>T)
n.587+66G>T
 gnomAD v4
2g.113244365_113244366delCA2503680526PAX8,PAX8-AS1c.389+62_389+63del (n.389+62_389+63del)
n.553+62_553+63del
c.-40-1587_-40-1586del (n.-40-1587_-40-1586del)
n.355-6402_355-6401del
c.560+62_560+63del (n.560+62_560+63del)
n.587+62_587+63del
 gnomAD v4
2g.113244365T>CCA2660786227PAX8,PAX8-AS1c.389+62A>G (n.389+62A>G)
n.553+62A>G
c.-40-1587A>G (n.-40-1587A>G)
n.355-6402T>C
c.560+62A>G (n.560+62A>G)
n.587+62A>G
 gnomAD v4
2g.113244365T>GCA2660786228PAX8,PAX8-AS1c.389+62A>C (n.389+62A>C)
n.553+62A>C
c.-40-1587A>C (n.-40-1587A>C)
n.355-6402T>G
c.560+62A>C (n.560+62A>C)
n.587+62A>C
 gnomAD v4
2g.113244366T>CCA1280123426PAX8,PAX8-AS1c.389+61A>G (n.389+61A>G)
n.553+61A>G
c.-40-1588A>G (n.-40-1588A>G)
n.355-6401T>C
c.560+61A>G (n.560+61A>G)
n.587+61A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244366T=CA1280123425PAX8,PAX8-AS1c.389+61A= (n.389+61A=)
n.553+61A=
c.-40-1588A= (n.-40-1588A=)
n.355-6401T=
c.560+61A= (n.560+61A=)
n.587+61A=
2g.113244367C>ACA2751756831PAX8,PAX8-AS1c.389+60G>T (n.389+60G>T)
n.553+60G>T
c.-40-1589G>T (n.-40-1589G>T)
n.355-6400C>A
c.560+60G>T (n.560+60G>T)
n.587+60G>T
2g.113244367C>GCA2660786230PAX8,PAX8-AS1c.389+60G>C (n.389+60G>C)
n.553+60G>C
c.-40-1589G>C (n.-40-1589G>C)
n.355-6400C>G
c.560+60G>C (n.560+60G>C)
n.587+60G>C
 gnomAD v4
2g.113244367C>TCA2660786229PAX8,PAX8-AS1c.389+60G>A (n.389+60G>A)
n.553+60G>A
c.-40-1589G>A (n.-40-1589G>A)
n.355-6400C>T
c.560+60G>A (n.560+60G>A)
n.587+60G>A
 gnomAD v4
2g.113244368C>ACA2660786231PAX8,PAX8-AS1c.389+59G>T (n.389+59G>T)
n.553+59G>T
c.-40-1590G>T (n.-40-1590G>T)
n.355-6399C>A
c.560+59G>T (n.560+59G>T)
n.587+59G>T
 gnomAD v4
2g.113244369T>CCA2503270649PAX8,PAX8-AS1c.389+58A>G (n.389+58A>G)
n.553+58A>G
c.-40-1591A>G (n.-40-1591A>G)
n.355-6398T>C
c.560+58A>G (n.560+58A>G)
n.587+58A>G
2g.113244370delCA2660786232PAX8,PAX8-AS1c.389+57del (n.389+57del)
n.553+57del
c.-40-1592del (n.-40-1592del)
n.355-6397del
c.560+57del (n.560+57del)
n.587+57del
 gnomAD v4
2g.113244370G>CCA1035152601PAX8,PAX8-AS1c.389+57C>G (n.389+57C>G)
n.553+57C>G
c.-40-1592C>G (n.-40-1592C>G)
n.355-6397G>C
c.560+57C>G (n.560+57C>G)
n.587+57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244370G=CA1280123427PAX8,PAX8-AS1c.389+57C= (n.389+57C=)
n.553+57C=
c.-40-1592C= (n.-40-1592C=)
n.355-6397G=
c.560+57C= (n.560+57C=)
n.587+57C=
2g.113244370G>TCA2532967839PAX8,PAX8-AS1c.389+57C>A (n.389+57C>A)
n.553+57C>A
c.-40-1592C>A (n.-40-1592C>A)
n.355-6397G>T
c.560+57C>A (n.560+57C>A)
n.587+57C>A
 gnomAD v4
2g.113244371A>CCA2660786233PAX8,PAX8-AS1c.389+56T>G (n.389+56T>G)
n.553+56T>G
c.-40-1593T>G (n.-40-1593T>G)
n.355-6396A>C
c.560+56T>G (n.560+56T>G)
n.587+56T>G
 gnomAD v4
2g.113244371A>GCA2577075788PAX8,PAX8-AS1c.389+56T>C (n.389+56T>C)
n.553+56T>C
c.-40-1593T>C (n.-40-1593T>C)
n.355-6396A>G
c.560+56T>C (n.560+56T>C)
n.587+56T>C
2g.113244372T>GCA2660786234PAX8,PAX8-AS1c.389+55A>C (n.389+55A>C)
n.553+55A>C
c.-40-1594A>C (n.-40-1594A>C)
n.355-6395T>G
c.560+55A>C (n.560+55A>C)
n.587+55A>C
 gnomAD v4
2g.113244373T>ACA2660786235PAX8,PAX8-AS1c.389+54A>T (n.389+54A>T)
n.553+54A>T
c.-40-1595A>T (n.-40-1595A>T)
n.355-6394T>A
c.560+54A>T (n.560+54A>T)
n.587+54A>T
 gnomAD v4
2g.113244374_113244376delCA2660786236PAX8,PAX8-AS1c.389+51_389+53del (n.389+51_389+53del)
n.553+51_553+53del
c.-40-1598_-40-1596del (n.-40-1598_-40-1596del)
n.355-6393_355-6391del
c.560+51_560+53del (n.560+51_560+53del)
n.587+51_587+53del
 gnomAD v4
2g.113244375C>ACA2660786238PAX8,PAX8-AS1c.389+52G>T (n.389+52G>T)
n.553+52G>T
c.-40-1597G>T (n.-40-1597G>T)
n.355-6392C>A
c.560+52G>T (n.560+52G>T)
n.587+52G>T
 gnomAD v4
2g.113244375C>GCA2660786239PAX8,PAX8-AS1c.389+52G>C (n.389+52G>C)
n.553+52G>C
c.-40-1597G>C (n.-40-1597G>C)
n.355-6392C>G
c.560+52G>C (n.560+52G>C)
n.587+52G>C
 gnomAD v4
2g.113244375C>TCA2577075789PAX8,PAX8-AS1c.389+52G>A (n.389+52G>A)
n.553+52G>A
c.-40-1597G>A (n.-40-1597G>A)
n.355-6392C>T
c.560+52G>A (n.560+52G>A)
n.587+52G>A
 gnomAD v4
2g.113244378delCA2660786237PAX8,PAX8-AS1c.389+52del (n.389+52del)
n.553+52del
c.-40-1597del (n.-40-1597del)
n.355-6389del
c.560+52del (n.560+52del)
n.587+52del
 gnomAD v4
2g.113244376C>ACA2660786240PAX8,PAX8-AS1c.389+51G>T (n.389+51G>T)
n.553+51G>T
c.-40-1598G>T (n.-40-1598G>T)
n.355-6391C>A
c.560+51G>T (n.560+51G>T)
n.587+51G>T
 gnomAD v4
2g.113244377C>ACA2660786241PAX8,PAX8-AS1c.389+50G>T (n.389+50G>T)
n.553+50G>T
c.-40-1599G>T (n.-40-1599G>T)
n.355-6390C>A
c.560+50G>T (n.560+50G>T)
n.587+50G>T
 gnomAD v4
2g.113244377C=CA1280123428PAX8,PAX8-AS1c.389+50G= (n.389+50G=)
n.553+50G=
c.-40-1599G= (n.-40-1599G=)
n.355-6390C=
c.560+50G= (n.560+50G=)
n.587+50G=
2g.113244377C>TCA1280123429PAX8,PAX8-AS1c.389+50G>A (n.389+50G>A)
n.553+50G>A
c.-40-1599G>A (n.-40-1599G>A)
n.355-6390C>T
c.560+50G>A (n.560+50G>A)
n.587+50G>A
 dbSNP
2g.113244378C>ACA2660786242PAX8,PAX8-AS1c.389+49G>T (n.389+49G>T)
n.553+49G>T
c.-40-1600G>T (n.-40-1600G>T)
n.355-6389C>A
c.560+49G>T (n.560+49G>T)
n.587+49G>T
 gnomAD v4
2g.113244378C=CA1280123431PAX8,PAX8-AS1c.389+49G= (n.389+49G=)
n.553+49G=
c.-40-1600G= (n.-40-1600G=)
n.355-6389C=
c.560+49G= (n.560+49G=)
n.587+49G=
2g.113244378C>TCA1280123430PAX8,PAX8-AS1c.389+49G>A (n.389+49G>A)
n.553+49G>A
c.-40-1600G>A (n.-40-1600G>A)
n.355-6389C>T
c.560+49G>A (n.560+49G>A)
n.587+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244380A>CCA2577075790PAX8,PAX8-AS1c.389+47T>G (n.389+47T>G)
n.553+47T>G
c.-40-1602T>G (n.-40-1602T>G)
n.355-6387A>C
c.560+47T>G (n.560+47T>G)
n.587+47T>G
2g.113244381A=CA1280123432PAX8,PAX8-AS1c.389+46T= (n.389+46T=)
n.553+46T=
c.-40-1603T= (n.-40-1603T=)
n.355-6386A=
c.560+46T= (n.560+46T=)
n.587+46T=
2g.113244381A>CCA53722788PAX8,PAX8-AS1c.389+46T>G (n.389+46T>G)
n.553+46T>G
c.-40-1603T>G (n.-40-1603T>G)
n.355-6386A>C
c.560+46T>G (n.560+46T>G)
n.587+46T>G
 dbSNP
2g.113244382G>ACA1840267PAX8,PAX8-AS1c.389+45C>T (n.389+45C>T)
n.553+45C>T
c.-40-1604C>T (n.-40-1604C>T)
n.355-6385G>A
c.560+45C>T (n.560+45C>T)
n.587+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244382G=CA1280123433PAX8,PAX8-AS1c.389+45C= (n.389+45C=)
n.553+45C=
c.-40-1604C= (n.-40-1604C=)
n.355-6385G=
c.560+45C= (n.560+45C=)
n.587+45C=
2g.113244382G>TCA2660786243PAX8,PAX8-AS1c.389+45C>A (n.389+45C>A)
n.553+45C>A
c.-40-1604C>A (n.-40-1604C>A)
n.355-6385G>T
c.560+45C>A (n.560+45C>A)
n.587+45C>A
 gnomAD v4
2g.113244383C>GCA2660786244PAX8,PAX8-AS1c.389+44G>C (n.389+44G>C)
n.553+44G>C
c.-40-1605G>C (n.-40-1605G>C)
n.355-6384C>G
c.560+44G>C (n.560+44G>C)
n.587+44G>C
 gnomAD v4
2g.113244384C=CA1280123434PAX8,PAX8-AS1c.389+43G= (n.389+43G=)
n.553+43G=
c.-40-1606G= (n.-40-1606G=)
n.355-6383C=
c.560+43G= (n.560+43G=)
n.587+43G=
2g.113244384C>GCA535233213PAX8,PAX8-AS1c.389+43G>C (n.389+43G>C)
n.553+43G>C
c.-40-1606G>C (n.-40-1606G>C)
n.355-6383C>G
c.560+43G>C (n.560+43G>C)
n.587+43G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244384C>TCA755312727PAX8,PAX8-AS1c.389+43G>A (n.389+43G>A)
n.553+43G>A
c.-40-1606G>A (n.-40-1606G>A)
n.355-6383C>T
c.560+43G>A (n.560+43G>A)
n.587+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244385C>ACA1280123435PAX8,PAX8-AS1c.389+42G>T (n.389+42G>T)
n.553+42G>T
c.-40-1607G>T (n.-40-1607G>T)
n.355-6382C>A
c.560+42G>T (n.560+42G>T)
n.587+42G>T
 dbSNP
2g.113244385C=CA1280123436PAX8,PAX8-AS1c.389+42G= (n.389+42G=)
n.553+42G=
c.-40-1607G= (n.-40-1607G=)
n.355-6382C=
c.560+42G= (n.560+42G=)
n.587+42G=
2g.113244386A=CA1280123437PAX8,PAX8-AS1c.389+41T= (n.389+41T=)
n.553+41T=
c.-40-1608T= (n.-40-1608T=)
n.355-6381A=
c.560+41T= (n.560+41T=)
n.587+41T=
2g.113244386A>CCA1035152604PAX8,PAX8-AS1c.389+41T>G (n.389+41T>G)
n.553+41T>G
c.-40-1608T>G (n.-40-1608T>G)
n.355-6381A>C
c.560+41T>G (n.560+41T>G)
n.587+41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244386A>GCA2660786245PAX8,PAX8-AS1c.389+41T>C (n.389+41T>C)
n.553+41T>C
c.-40-1608T>C (n.-40-1608T>C)
n.355-6381A>G
c.560+41T>C (n.560+41T>C)
n.587+41T>C
 gnomAD v4
2g.113244388G>ACA1840268PAX8,PAX8-AS1c.389+39C>T (n.389+39C>T)
n.553+39C>T
c.-40-1610C>T (n.-40-1610C>T)
n.355-6379G>A
c.560+39C>T (n.560+39C>T)
n.587+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244388G=CA1280123438PAX8,PAX8-AS1c.389+39C= (n.389+39C=)
n.553+39C=
c.-40-1610C= (n.-40-1610C=)
n.355-6379G=
c.560+39C= (n.560+39C=)
n.587+39C=
2g.113244389G>ACA2577075791PAX8,PAX8-AS1c.389+38C>T (n.389+38C>T)
n.553+38C>T
c.-40-1611C>T (n.-40-1611C>T)
n.355-6378G>A
c.560+38C>T (n.560+38C>T)
n.587+38C>T
 gnomAD v4
2g.113244390G>ACA1840269PAX8,PAX8-AS1c.389+37C>T (n.389+37C>T)
n.553+37C>T
c.-40-1612C>T (n.-40-1612C>T)
n.355-6377G>A
c.560+37C>T (n.560+37C>T)
n.587+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244390G=CA1280123439PAX8,PAX8-AS1c.389+37C= (n.389+37C=)
n.553+37C=
c.-40-1612C= (n.-40-1612C=)
n.355-6377G=
c.560+37C= (n.560+37C=)
n.587+37C=
2g.113244390G>TCA53722792PAX8,PAX8-AS1c.389+37C>A (n.389+37C>A)
n.553+37C>A
c.-40-1612C>A (n.-40-1612C>A)
n.355-6377G>T
c.560+37C>A (n.560+37C>A)
n.587+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244392C=CA1280123440PAX8,PAX8-AS1c.389+35G= (n.389+35G=)
n.553+35G=
c.-40-1614G= (n.-40-1614G=)
n.355-6375C=
c.560+35G= (n.560+35G=)
n.587+35G=
2g.113244392C>TCA1280123441PAX8,PAX8-AS1c.389+35G>A (n.389+35G>A)
n.553+35G>A
c.-40-1614G>A (n.-40-1614G>A)
n.355-6375C>T
c.560+35G>A (n.560+35G>A)
n.587+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244394C>TCA2577075792PAX8,PAX8-AS1c.389+33G>A (n.389+33G>A)
n.553+33G>A
c.-40-1616G>A (n.-40-1616G>A)
n.355-6373C>T
c.560+33G>A (n.560+33G>A)
n.587+33G>A
 gnomAD v4
2g.113244395A>CCA2660786247PAX8,PAX8-AS1c.389+32T>G (n.389+32T>G)
n.553+32T>G
c.-40-1617T>G (n.-40-1617T>G)
n.355-6372A>C
c.560+32T>G (n.560+32T>G)
n.587+32T>G
 gnomAD v4
2g.113244396G>ACA535233218PAX8,PAX8-AS1c.389+31C>T (n.389+31C>T)
n.553+31C>T
c.-40-1618C>T (n.-40-1618C>T)
n.355-6371G>A
c.560+31C>T (n.560+31C>T)
n.587+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244396G>CCA2660786248PAX8,PAX8-AS1c.389+31C>G (n.389+31C>G)
n.553+31C>G
c.-40-1618C>G (n.-40-1618C>G)
n.355-6371G>C
c.560+31C>G (n.560+31C>G)
n.587+31C>G
 gnomAD v4
2g.113244396G=CA1280123442PAX8,PAX8-AS1c.389+31C= (n.389+31C=)
n.553+31C=
c.-40-1618C= (n.-40-1618C=)
n.355-6371G=
c.560+31C= (n.560+31C=)
n.587+31C=
2g.113244396G>TCA2660786249PAX8,PAX8-AS1c.389+31C>A (n.389+31C>A)
n.553+31C>A
c.-40-1618C>A (n.-40-1618C>A)
n.355-6371G>T
c.560+31C>A (n.560+31C>A)
n.587+31C>A
 gnomAD v4
2g.113244397C=CA1280123443PAX8,PAX8-AS1c.389+30G= (n.389+30G=)
n.553+30G=
c.-40-1619G= (n.-40-1619G=)
n.355-6370C=
c.560+30G= (n.560+30G=)
n.587+30G=
2g.113244397C>GCA535233219PAX8,PAX8-AS1c.389+30G>C (n.389+30G>C)
n.553+30G>C
c.-40-1619G>C (n.-40-1619G>C)
n.355-6370C>G
c.560+30G>C (n.560+30G>C)
n.587+30G>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.113244397C>TCA428306331PAX8,PAX8-AS1c.389+30G>A (n.389+30G>A)
n.553+30G>A
c.-40-1619G>A (n.-40-1619G>A)
n.355-6370C>T
c.560+30G>A (n.560+30G>A)
n.587+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244398C=CA1280123444PAX8,PAX8-AS1c.389+29G= (n.389+29G=)
n.553+29G=
c.-40-1620G= (n.-40-1620G=)
n.355-6369C=
c.560+29G= (n.560+29G=)
n.587+29G=
2g.113244399T>CCA2660786250PAX8,PAX8-AS1c.389+28A>G (n.389+28A>G)
n.553+28A>G
c.-40-1621A>G (n.-40-1621A>G)
n.355-6368T>C
c.560+28A>G (n.560+28A>G)
n.587+28A>G
 gnomAD v4
2g.113244399dupCA1840270PAX8,PAX8-AS1c.389+28dup (n.389+28dup)
n.553+28dup
c.-40-1621dup (n.-40-1621dup)
n.355-6368dup
c.560+28dup (n.560+28dup)
n.587+28dup
 dbSNP ExAC
2g.113244400G>TCA2660786251PAX8,PAX8-AS1c.389+27C>A (n.389+27C>A)
n.553+27C>A
c.-40-1622C>A (n.-40-1622C>A)
n.355-6367G>T
c.560+27C>A (n.560+27C>A)
n.587+27C>A
 gnomAD v4
2g.113244401A=CA1280123445PAX8,PAX8-AS1c.389+26T= (n.389+26T=)
n.553+26T=
c.-40-1623T= (n.-40-1623T=)
n.355-6366A=
c.560+26T= (n.560+26T=)
n.587+26T=
2g.113244401A>GCA535233221PAX8,PAX8-AS1c.389+26T>C (n.389+26T>C)
n.553+26T>C
c.-40-1623T>C (n.-40-1623T>C)
n.355-6366A>G
c.560+26T>C (n.560+26T>C)
n.587+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244401A>TCA2577075793PAX8,PAX8-AS1c.389+26T>A (n.389+26T>A)
n.553+26T>A
c.-40-1623T>A (n.-40-1623T>A)
n.355-6366A>T
c.560+26T>A (n.560+26T>A)
n.587+26T>A
2g.113244402C>ACA2660786252PAX8,PAX8-AS1c.389+25G>T (n.389+25G>T)
n.553+25G>T
c.-40-1624G>T (n.-40-1624G>T)
n.355-6365C>A
c.560+25G>T (n.560+25G>T)
n.587+25G>T
 gnomAD v4
2g.113244404C>ACA2660786253PAX8,PAX8-AS1c.389+23G>T (n.389+23G>T)
n.553+23G>T
c.-40-1626G>T (n.-40-1626G>T)
n.355-6363C>A
c.560+23G>T (n.560+23G>T)
n.587+23G>T
 gnomAD v4
2g.113244404C=CA1280123446PAX8,PAX8-AS1c.389+23G= (n.389+23G=)
n.553+23G=
c.-40-1626G= (n.-40-1626G=)
n.355-6363C=
c.560+23G= (n.560+23G=)
n.587+23G=
2g.113244404C>TCA1840271PAX8,PAX8-AS1c.389+23G>A (n.389+23G>A)
n.553+23G>A
c.-40-1626G>A (n.-40-1626G>A)
n.355-6363C>T
c.560+23G>A (n.560+23G>A)
n.587+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.113244405C>ACA535233223PAX8,PAX8-AS1c.389+22G>T (n.389+22G>T)
n.553+22G>T
c.-40-1627G>T (n.-40-1627G>T)
n.355-6362C>A
c.560+22G>T (n.560+22G>T)
n.587+22G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.113244405C=CA1280123447PAX8,PAX8-AS1c.389+22G= (n.389+22G=)
n.553+22G=
c.-40-1627G= (n.-40-1627G=)
n.355-6362C=
c.560+22G= (n.560+22G=)
n.587+22G=
2g.113244406A=CA1280123448PAX8,PAX8-AS1c.389+21T= (n.389+21T=)
n.553+21T=
c.-40-1628T= (n.-40-1628T=)
n.355-6361A=
c.560+21T= (n.560+21T=)
n.587+21T=
2g.113244406A>GCA535233225PAX8,PAX8-AS1c.389+21T>C (n.389+21T>C)
n.553+21T>C
c.-40-1628T>C (n.-40-1628T>C)
n.355-6361A>G
c.560+21T>C (n.560+21T>C)
n.587+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244409G>ACA1840273PAX8,PAX8-AS1c.389+18C>T (n.389+18C>T)
n.553+18C>T
c.-40-1631C>T (n.-40-1631C>T)
n.355-6358G>A
c.560+18C>T (n.560+18C>T)
n.587+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244409G=CA1280123450PAX8,PAX8-AS1c.389+18C= (n.389+18C=)
n.553+18C=
c.-40-1631C= (n.-40-1631C=)
n.355-6358G=
c.560+18C= (n.560+18C=)
n.587+18C=
2g.113244409G>TCA2660786254PAX8,PAX8-AS1c.389+18C>A (n.389+18C>A)
n.553+18C>A
c.-40-1631C>A (n.-40-1631C>A)
n.355-6358G>T
c.560+18C>A (n.560+18C>A)
n.587+18C>A
 gnomAD v4
2g.113244409_113244412delinsGGCTCA1280123449PAX8,PAX8-AS1c.389+15_389+18delinsAGCC (n.389+15_389+18delinsAGCC)
n.553+15_553+18delinsAGCC
c.-40-1634_-40-1631delinsAGCC (n.-40-1634_-40-1631delinsAGCC)
n.355-6358_355-6355delinsGGCT
c.560+15_560+18delinsAGCC (n.560+15_560+18delinsAGCC)
n.587+15_587+18delinsAGCC
2g.113244410G>CCA2526317136PAX8,PAX8-AS1c.389+17C>G (n.389+17C>G)
n.553+17C>G
c.-40-1632C>G (n.-40-1632C>G)
n.355-6357G>C
c.560+17C>G (n.560+17C>G)
n.587+17C>G
2g.113244410G>TCA2660786255PAX8,PAX8-AS1c.389+17C>A (n.389+17C>A)
n.553+17C>A
c.-40-1632C>A (n.-40-1632C>A)
n.355-6357G>T
c.560+17C>A (n.560+17C>A)
n.587+17C>A
 gnomAD v4
2g.113244413_113244415delCA1840272PAX8,PAX8-AS1c.389+15_389+17del (n.389+15_389+17del)
n.553+15_553+17del
c.-40-1634_-40-1632del (n.-40-1634_-40-1632del)
n.355-6354_355-6352del
c.560+15_560+17del (n.560+15_560+17del)
n.587+15_587+17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched