Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113216385_113216399dup | CA2660780872 | PAX8 | c.*2143_*2157dup (n.*2143_*2157dup) c.*2115_*2129dup (n.*2115_*2129dup) c.*2220_*2234dup (n.*2220_*2234dup) n.3671_3685dup | gnomAD v4 |
2 | g.113216387T>A | CA2581824413 | PAX8 | c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) n.3674A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216387T>C | CA10612013 | PAX8 | c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.3674A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216387T>G | CA2581824414 | PAX8 | c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) n.3674A>C | |
2 | g.113216387T= | CA1280110903 | PAX8 | c.*2146A= (n.*2146A=) c.*2118A= (n.*2118A=) c.*2223A= (n.*2223A=) n.3674A= | |
2 | g.113216388G>A | CA53711396 | PAX8 | c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.*2222C>T (n.*2222C>T) n.3673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216388G>C | CA2660780927 | PAX8 | c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.*2222C>G (n.*2222C>G) n.3673C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216388G= | CA1280110904 | PAX8 | c.*2145C= (n.*2145C=) c.*2117C= (n.*2117C=) c.*2222C= (n.*2222C=) n.3673C= | |
2 | g.113216388G>T | CA2660780924 | PAX8 | c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.3673C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216389T>A | CA2660780935 | PAX8 | c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) n.3672A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216389T>C | CA1280110906 | PAX8 | c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) n.3672A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216389T= | CA1280110905 | PAX8 | c.*2144A= (n.*2144A=) c.*2116A= (n.*2116A=) c.*2221A= (n.*2221A=) n.3672A= | |
2 | g.113216390C>A | CA755295860 | PAX8 | c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.3671G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216390C= | CA1280110907 | PAX8 | c.*2143G= (n.*2143G=) c.*2115G= (n.*2115G=) c.*2220G= (n.*2220G=) n.3671G= | |
2 | g.113216391C>A | CA2660780942 | PAX8 | c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) c.*2219G>T (n.*2219G>T) n.3670G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216391C>T | CA2751753558 | PAX8 | c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*2114G>A (n.*2114G>A) c.*2219G>A (n.*2219G>A) n.3670G>A | |
2 | g.113216392T>C | CA2660780944 | PAX8 | c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.*2218A>G (n.*2218A>G) n.3669A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216393C>A | CA2660780945 | PAX8 | c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) n.3668G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216394C>A | CA2660780948 | PAX8 | c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.*2216G>T (n.*2216G>T) n.3667G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216394C>T | CA2660780955 | PAX8 | c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) n.3667G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216395C>A | CA2660780960 | PAX8 | c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*2110G>T (n.*2110G>T) c.*2215G>T (n.*2215G>T) n.3666G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216395C= | CA1280110908 | PAX8 | c.*2138G= (n.*2138G=) c.*2110G= (n.*2110G=) c.*2215G= (n.*2215G=) n.3666G= | |
2 | g.113216395C>T | CA1280110909 | PAX8 | c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*2110G>A (n.*2110G>A) c.*2215G>A (n.*2215G>A) n.3666G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216397G>A | CA2660780965 | PAX8 | c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*2213C>T (n.*2213C>T) n.3664C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216397G>T | CA2660780967 | PAX8 | c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.*2213C>A (n.*2213C>A) n.3664C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216398C= | CA1280110910 | PAX8 | c.*2135G= (n.*2135G=) c.*2107G= (n.*2107G=) c.*2212G= (n.*2212G=) n.3663G= | |
2 | g.113216398C>T | CA53711399 | PAX8 | c.*2135G>A (n.*2135G>A) c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.*2212G>A (n.*2212G>A) n.3663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216399C>A | CA2660780972 | PAX8 | c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) n.3662G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216400C>A | CA2660780977 | PAX8 | c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.*2105G>T (n.*2105G>T) c.*2210G>T (n.*2210G>T) n.3661G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216400C>T | CA2660780975 | PAX8 | c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.*2210G>A (n.*2210G>A) n.3661G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216400_113216401insCGGGATGCCTCCTTCCCCAGCCAACCCCAAAGCCTGAGA | CA2700206125 | PAX8 | c.*2132_*2133insTCTCAGGCTTTGGGGTTGGCTGGGGAAGGAGGCATCCCG (n.*2132_*2133insTCTCAGGCTTTGGGGTTGGCTGGGGAAGGAGGCATCCCG) c.*2104_*2105insTCTCAGGCTTTGGGGTTGGCTGGGGAAGGAGGCATCCCG (n.*2104_*2105insTCTCAGGCTTTGGGGTTGGCTGGGGAAGGAGGCATCCCG) c.*2209_*2210insTCTCAGGCTTTGGGGTTGGCTGGGGAAGGAGGCATCCCG (n.*2209_*2210insTCTCAGGCTTTGGGGTTGGCTGGGGAAGGAGGCATCCCG) n.3660_3661insTCTCAGGCTTTGGGGTTGGCTGGGGAAGGAGGCATCCCG | dbSNP |
2 | g.113216401T>C | CA2660780979 | PAX8 | c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) n.3660A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216402G>A | CA1035142552 | PAX8 | c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.*2208C>T (n.*2208C>T) n.3659C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216402G>C | CA2660780983 | PAX8 | c.*2131C>G (n.*2131C>G) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.*2208C>G (n.*2208C>G) n.3659C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216402G= | CA1280110911 | PAX8 | c.*2131C= (n.*2131C=) c.*2103C= (n.*2103C=) c.*2208C= (n.*2208C=) n.3659C= | |
2 | g.113216403G>T | CA2660780986 | PAX8 | c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) n.3658C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216404A= | CA1280110912 | PAX8 | c.*2129T= (n.*2129T=) c.*2101T= (n.*2101T=) c.*2206T= (n.*2206T=) n.3657T= | |
2 | g.113216404A>G | CA2660780989 | PAX8 | c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) n.3657T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216404A>T | CA1280110913 | PAX8 | c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.*2206T>A (n.*2206T>A) n.3657T>A | dbSNP |
2 | g.113216405G>A | CA53711402 | PAX8 | c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.*2205C>T (n.*2205C>T) n.3656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216405G= | CA1280110914 | PAX8 | c.*2128C= (n.*2128C=) c.*2100C= (n.*2100C=) c.*2205C= (n.*2205C=) n.3656C= | |
2 | g.113216405G>T | CA2660780994 | PAX8 | c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.*2205C>A (n.*2205C>A) n.3656C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216406T>C | CA755295867 | PAX8 | c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) n.3655A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216406T= | CA1280110915 | PAX8 | c.*2127A= (n.*2127A=) c.*2099A= (n.*2099A=) c.*2204A= (n.*2204A=) n.3655A= | |
2 | g.113216407C>A | CA2660780999 | PAX8 | c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*2098G>T (n.*2098G>T) c.*2203G>T (n.*2203G>T) n.3654G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216407C>T | CA2700206198 | PAX8 | c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*2098G>A (n.*2098G>A) c.*2203G>A (n.*2203G>A) n.3654G>A | dbSNP |
2 | g.113216408C>A | CA2660781000 | PAX8 | c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) n.3653G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216409T>C | CA53711404 | PAX8 | c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.3652A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216409T= | CA1280110916 | PAX8 | c.*2124A= (n.*2124A=) c.*2096A= (n.*2096A=) c.*2201A= (n.*2201A=) n.3652A= | |
2 | g.113216410T>C | CA2660781005 | PAX8 | c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*2200A>G (n.*2200A>G) n.3651A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216411G>A | CA2660781013 | PAX8 | c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.*2199C>T (n.*2199C>T) n.3650C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216411G>T | CA2660781014 | PAX8 | c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*2094C>A (n.*2094C>A) c.*2199C>A (n.*2199C>A) n.3650C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216412G>T | CA2660781017 | PAX8 | c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.*2093C>A (n.*2093C>A) c.*2198C>A (n.*2198C>A) n.3649C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216413G>A | CA2660781018 | PAX8 | c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) n.3648C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216413G>T | CA2660781019 | PAX8 | c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) n.3648C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216414C>A | CA2660781021 | PAX8 | c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.*2196G>T (n.*2196G>T) n.3647G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216414C= | CA1280110917 | PAX8 | c.*2119G= (n.*2119G=) c.*2091G= (n.*2091G=) c.*2196G= (n.*2196G=) n.3647G= | |
2 | g.113216414C>T | CA755295868 | PAX8 | c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.*2196G>A (n.*2196G>A) n.3647G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216416C>A | CA2660781025 | PAX8 | c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.*2194G>T (n.*2194G>T) n.3645G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216416C= | CA1280110918 | PAX8 | c.*2117G= (n.*2117G=) c.*2089G= (n.*2089G=) c.*2194G= (n.*2194G=) n.3645G= | |
2 | g.113216416C>T | CA755295871 | PAX8 | c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.*2194G>A (n.*2194G>A) n.3645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216417C>A | CA2660781029 | PAX8 | c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.3644G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216418T>A | CA2660781032 | PAX8 | c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.*2087A>T (n.*2087A>T) c.*2192A>T (n.*2192A>T) n.3643A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216418T>C | CA2660781033 | PAX8 | c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.3643A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216419T>C | CA2660781035 | PAX8 | c.*2114A>G (n.*2114A>G) c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*2191A>G (n.*2191A>G) n.3642A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216420C>A | CA2660781038 | PAX8 | c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) n.3641G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216421T>C | CA2660781041 | PAX8 | c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.*2189A>G (n.*2189A>G) n.3640A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216422A= | CA1280110919 | PAX8 | c.*2111T= (n.*2111T=) c.*2083T= (n.*2083T=) c.*2188T= (n.*2188T=) n.3639T= | |
2 | g.113216422A>G | CA53711405 | PAX8 | c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.*2188T>C (n.*2188T>C) n.3639T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216422A>T | CA2660781044 | PAX8 | c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.*2188T>A (n.*2188T>A) n.3639T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216423T>C | CA2660781048 | PAX8 | c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.*2082A>G (n.*2082A>G) c.*2187A>G (n.*2187A>G) n.3638A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216423T>G | CA53711408 | PAX8 | c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.*2082A>C (n.*2082A>C) c.*2187A>C (n.*2187A>C) n.3638A>C | dbSNP |
2 | g.113216423T= | CA1280110920 | PAX8 | c.*2110A= (n.*2110A=) c.*2082A= (n.*2082A=) c.*2187A= (n.*2187A=) n.3638A= | |
2 | g.113216424C>T | CA2660781050 | PAX8 | c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.*2186G>A (n.*2186G>A) n.3637G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216425T>C | CA2660781052 | PAX8 | c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.*2185A>G (n.*2185A>G) n.3636A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216426G>T | CA2660781053 | PAX8 | c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) n.3635C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216427A>G | CA2660781056 | PAX8 | c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*2183T>C (n.*2183T>C) n.3634T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216427A>T | CA2660781060 | PAX8 | c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*2183T>A (n.*2183T>A) n.3634T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216428C>A | CA2660781064 | PAX8 | c.*2105G>T (n.*2105G>T) c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) n.3633G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216429T>C | CA2660781069 | PAX8 | c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*2181A>G (n.*2181A>G) n.3632A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216430C>A | CA755295874 | PAX8 | c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*2180G>T (n.*2180G>T) n.3631G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216430C= | CA1280110921 | PAX8 | c.*2103G= (n.*2103G=) c.*2075G= (n.*2075G=) c.*2180G= (n.*2180G=) n.3631G= | |
2 | g.113216430C>T | CA2751753559 | PAX8 | c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*2180G>A (n.*2180G>A) n.3631G>A | |
2 | g.113216431A>G | CA2660781074 | PAX8 | c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*2179T>C (n.*2179T>C) n.3630T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216432A= | CA1280110922 | PAX8 | c.*2101T= (n.*2101T=) c.*2073T= (n.*2073T=) c.*2178T= (n.*2178T=) n.3629T= | |
2 | g.113216432A>G | CA428313524 | PAX8 | c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*2178T>C (n.*2178T>C) n.3629T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216433del | CA2660781082 | PAX8 | c.*2100del (n.*2100del) c.*2072del (n.*2072del) c.*2177del (n.*2177del) n.3628del | gnomAD v4 |
2 | g.113216433T>C | CA2660781084 | PAX8 | c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) n.3628A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216434C>A | CA2660781089 | PAX8 | c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.3627G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216434C>T | CA2660781091 | PAX8 | c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) n.3627G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216435C>A | CA2660781095 | PAX8 | c.*2098G>T (n.*2098G>T) c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*2175G>T (n.*2175G>T) n.3626G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216435C= | CA1280110923 | PAX8 | c.*2098G= (n.*2098G=) c.*2070G= (n.*2070G=) c.*2175G= (n.*2175G=) n.3626G= | |
2 | g.113216435C>T | CA53711410 | PAX8 | c.*2098G>A (n.*2098G>A) c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*2175G>A (n.*2175G>A) n.3626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216436C>A | CA2660781102 | PAX8 | c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*2174G>T (n.*2174G>T) n.3625G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216436C>G | CA2751753560 | PAX8 | c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.*2174G>C (n.*2174G>C) n.3625G>C | |
2 | g.113216437A>G | CA2660781106 | PAX8 | c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.3624T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216438G>A | CA2660781110 | PAX8 | c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.3623C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216438G>T | CA2660781111 | PAX8 | c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.3623C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216439T>C | CA2660781114 | PAX8 | c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*2171A>G (n.*2171A>G) n.3622A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216440G>A | CA2660781123 | PAX8 | c.*2093C>T (n.*2093C>T) c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.*2170C>T (n.*2170C>T) n.3621C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216440G>C | CA53711413 | PAX8 | c.*2093C>G (n.*2093C>G) c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.*2170C>G (n.*2170C>G) n.3621C>G | dbSNP |
2 | g.113216440G= | CA1280110924 | PAX8 | c.*2093C= (n.*2093C=) c.*2065C= (n.*2065C=) c.*2170C= (n.*2170C=) n.3621C= | |
2 | g.113216440G>T | CA2660781121 | PAX8 | c.*2093C>A (n.*2093C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.*2170C>A (n.*2170C>A) n.3621C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216441T>C | CA2660781125 | PAX8 | c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*2169A>G (n.*2169A>G) n.3620A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216443G>A | CA2660781128 | PAX8 | c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*2167C>T (n.*2167C>T) n.3618C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216443G>T | CA2660781130 | PAX8 | c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) n.3618C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216447G= | CA1280110925 | PAX8 | c.*2086C= (n.*2086C=) c.*2058C= (n.*2058C=) c.*2163C= (n.*2163C=) n.3614C= | |
2 | g.113216447G>T | CA1280110926 | PAX8 | c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) n.3614C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216448T>C | CA2660781136 | PAX8 | c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) n.3613A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216449C>A | CA2660781139 | PAX8 | c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) n.3612G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216450C>T | CA2660781140 | PAX8 | c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*2160G>A (n.*2160G>A) n.3611G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216451A>G | CA2660781141 | PAX8 | c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) n.3610T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216452G>A | CA1280110928 | PAX8 | c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) n.3609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216452G= | CA1280110927 | PAX8 | c.*2081C= (n.*2081C=) c.*2053C= (n.*2053C=) c.*2158C= (n.*2158C=) n.3609C= | |
2 | g.113216453C>A | CA2660781146 | PAX8 | c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.*2157G>T (n.*2157G>T) n.3608G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216453C>T | CA2660781149 | PAX8 | c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.*2157G>A (n.*2157G>A) n.3608G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216455G>A | CA2660781152 | PAX8 | c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.*2155C>T (n.*2155C>T) n.3606C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216455G>T | CA2660781155 | PAX8 | c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.*2155C>A (n.*2155C>A) n.3606C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216456C>A | CA2660781164 | PAX8 | c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.*2154G>T (n.*2154G>T) n.3605G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216456C>T | CA2660781168 | PAX8 | c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) n.3605G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216457C>A | CA2660781170 | PAX8 | c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.3604G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216457C>T | CA2660781172 | PAX8 | c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*2153G>A (n.*2153G>A) n.3604G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216458C>A | CA2660781175 | PAX8 | c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*2152G>T (n.*2152G>T) n.3603G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216458C>T | CA2660781176 | PAX8 | c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*2152G>A (n.*2152G>A) n.3603G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216459A= | CA1280110929 | PAX8 | c.*2074T= (n.*2074T=) c.*2046T= (n.*2046T=) c.*2151T= (n.*2151T=) n.3602T= | |
2 | g.113216459A>G | CA1035142566 | PAX8 | c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.*2151T>C (n.*2151T>C) n.3602T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216461A>T | CA2660781180 | PAX8 | c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.*2149T>A (n.*2149T>A) n.3600T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216462T>C | CA2660781182 | PAX8 | c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) n.3599A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216463T>C | CA2660781185 | PAX8 | c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.*2147A>G (n.*2147A>G) n.3598A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216463T>G | CA755295876 | PAX8 | c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.*2147A>C (n.*2147A>C) n.3598A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216463T= | CA1280110930 | PAX8 | c.*2070A= (n.*2070A=) c.*2042A= (n.*2042A=) c.*2147A= (n.*2147A=) n.3598A= | |
2 | g.113216464C>A | CA2660781188 | PAX8 | c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.*2146G>T (n.*2146G>T) n.3597G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216464C>G | CA2660781193 | PAX8 | c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.*2146G>C (n.*2146G>C) n.3597G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216464C>T | CA2660781195 | PAX8 | c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*2146G>A (n.*2146G>A) n.3597G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216465A>G | CA2660781197 | PAX8 | c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) n.3596T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216466C>A | CA2660781198 | PAX8 | c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.*2144G>T (n.*2144G>T) n.3595G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216467C>A | CA2660781200 | PAX8 | c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.*2143G>T (n.*2143G>T) n.3594G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216468T>C | CA2660781201 | PAX8 | c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.*2142A>G (n.*2142A>G) n.3593A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216469G>A | CA2660781203 | PAX8 | c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.*2141C>T (n.*2141C>T) n.3592C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216469G>T | CA2660781204 | PAX8 | c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.*2036C>A (n.*2036C>A) c.*2141C>A (n.*2141C>A) n.3592C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216470G>A | CA2660781206 | PAX8 | c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.*2140C>T (n.*2140C>T) n.3591C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216470G>T | CA2660781207 | PAX8 | c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.*2035C>A (n.*2035C>A) c.*2140C>A (n.*2140C>A) n.3591C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216471G>A | CA2660781211 | PAX8 | c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.*2139C>T (n.*2139C>T) n.3590C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216471G>C | CA1280110932 | PAX8 | c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.*2139C>G (n.*2139C>G) n.3590C>G | dbSNP |
2 | g.113216471G= | CA1280110931 | PAX8 | c.*2062C= (n.*2062C=) c.*2034C= (n.*2034C=) c.*2139C= (n.*2139C=) n.3590C= | |
2 | g.113216471G>T | CA2660781214 | PAX8 | c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.*2139C>A (n.*2139C>A) n.3590C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216472C>A | CA2660781218 | PAX8 | c.*2061G>T (n.*2061G>T) c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) n.3589G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216475C>A | CA2660781220 | PAX8 | c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.*2135G>T (n.*2135G>T) n.3586G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216476C>A | CA2660781224 | PAX8 | c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) n.3585G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216477C>A | CA2660781225 | PAX8 | c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) n.3584G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216478A>G | CA2660781226 | PAX8 | c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) n.3583T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216479G>A | CA2660781230 | PAX8 | c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.*2131C>T (n.*2131C>T) n.3582C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216479G>C | CA2660781232 | PAX8 | c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.*2131C>G (n.*2131C>G) n.3582C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216479G>T | CA2660781233 | PAX8 | c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.*2131C>A (n.*2131C>A) n.3582C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216480C>T | CA2660781237 | PAX8 | c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.*2130G>A (n.*2130G>A) n.3581G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216481T>A | CA2700206269 | PAX8 | c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) n.3580A>T | dbSNP |
2 | g.113216482G>A | CA2660781240 | PAX8 | c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) n.3579C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216482G>T | CA2660781243 | PAX8 | c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) n.3579C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216483C>A | CA2660781245 | PAX8 | c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) n.3578G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216483C>G | CA2660781248 | PAX8 | c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.*2127G>C (n.*2127G>C) n.3578G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216483C>T | CA2660781249 | PAX8 | c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) n.3578G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216484A= | CA1280110933 | PAX8 | c.*2049T= (n.*2049T=) c.*2021T= (n.*2021T=) c.*2126T= (n.*2126T=) n.3577T= | |
2 | g.113216484A>C | CA535268507 | PAX8 | c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.*2126T>G (n.*2126T>G) n.3577T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216484A>G | CA2660781251 | PAX8 | c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.*2126T>C (n.*2126T>C) n.3577T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216485G>A | CA2660781252 | PAX8 | c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.3576C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216485G>T | CA2660781253 | PAX8 | c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.3576C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216486G>A | CA1280110934 | PAX8 | c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.*2124C>T (n.*2124C>T) n.3575C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216486G= | CA1280110935 | PAX8 | c.*2047C= (n.*2047C=) c.*2019C= (n.*2019C=) c.*2124C= (n.*2124C=) n.3575C= | |
2 | g.113216486G>T | CA535268508 | PAX8 | c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.*2124C>A (n.*2124C>A) n.3575C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216487C>A | CA2660781261 | PAX8 | c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.*2123G>T (n.*2123G>T) n.3574G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216487C>T | CA2660781262 | PAX8 | c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) n.3574G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216490del | CA2660781260 | PAX8 | c.*2046del (n.*2046del) c.*2018del (n.*2018del) c.*2123del (n.*2123del) n.3574del | gnomAD v4 |