Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113216287T>A | CA428312939 | PAX8 | c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.*2218A>T (n.*2218A>T) c.*2323A>T (n.*2323A>T) n.3774A>T | |
2 | g.113216287T>C | CA428312940 | PAX8 | c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) n.3774A>G | |
2 | g.113216287T>G | CA428312941 | PAX8 | c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.*2218A>C (n.*2218A>C) c.*2323A>C (n.*2323A>C) n.3774A>C | |
2 | g.113216288T>A | CA428312944 | PAX8 | c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.*2322A>T (n.*2322A>T) n.3773A>T | |
2 | g.113216288T>C | CA428312947 | PAX8 | c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.*2322A>G (n.*2322A>G) n.3773A>G | |
2 | g.113216288T>G | CA428312949 | PAX8 | c.*2245A>C (n.*2245A>C) c.*2217A>C (n.*2217A>C) c.*2322A>C (n.*2322A>C) n.3773A>C | |
2 | g.113216289T>A | CA428312951 | PAX8 | c.*2244A>T (n.*2244A>T) c.*2216A>T (n.*2216A>T) c.*2321A>T (n.*2321A>T) n.3772A>T | |
2 | g.113216289T>C | CA428312954 | PAX8 | c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.*2321A>G (n.*2321A>G) n.3772A>G | |
2 | g.113216289T>G | CA428312956 | PAX8 | c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.*2216A>C (n.*2216A>C) c.*2321A>C (n.*2321A>C) n.3772A>C | |
2 | g.113216290T>A | CA428312958 | PAX8 | c.*2243A>T (n.*2243A>T) c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.*2320A>T (n.*2320A>T) n.3771A>T | |
2 | g.113216290T>C | CA428312960 | PAX8 | c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.*2320A>G (n.*2320A>G) n.3771A>G | |
2 | g.113216290T>G | CA428312963 | PAX8 | c.*2243A>C (n.*2243A>C) c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.*2320A>C (n.*2320A>C) n.3771A>C | |
2 | g.113216291C>A | CA428312969 | PAX8 | c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.*2214G>T (n.*2214G>T) c.*2319G>T (n.*2319G>T) n.3770G>T | |
2 | g.113216291C>G | CA428312967 | PAX8 | c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.*2214G>C (n.*2214G>C) c.*2319G>C (n.*2319G>C) n.3770G>C | |
2 | g.113216291C>T | CA428312964 | PAX8 | c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.*2319G>A (n.*2319G>A) n.3770G>A | |
2 | g.113216292T>A | CA428312971 | PAX8 | c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*2213A>T (n.*2213A>T) c.*2318A>T (n.*2318A>T) n.3769A>T | |
2 | g.113216292T>C | CA428312974 | PAX8 | c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.*2318A>G (n.*2318A>G) n.3769A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216292T>G | CA428312976 | PAX8 | c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.*2213A>C (n.*2213A>C) c.*2318A>C (n.*2318A>C) n.3769A>C | |
2 | g.113216293T>A | CA428312979 | PAX8 | c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) n.3768A>T | |
2 | g.113216293T>C | CA428312981 | PAX8 | c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) n.3768A>G | |
2 | g.113216293T>G | CA428312983 | PAX8 | c.*2240A>C (n.*2240A>C) c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) n.3768A>C | |
2 | g.113216294C>A | CA428312986 | PAX8 | c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) c.*2316G>T (n.*2316G>T) n.3767G>T | |
2 | g.113216294C>G | CA428312988 | PAX8 | c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.*2211G>C (n.*2211G>C) c.*2316G>C (n.*2316G>C) n.3767G>C | |
2 | g.113216294C>T | CA428312991 | PAX8 | c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) c.*2316G>A (n.*2316G>A) n.3767G>A | |
2 | g.113216295C>A | CA428312994 | PAX8 | c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.*2210G>T (n.*2210G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) n.3766G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216295C>G | CA428312996 | PAX8 | c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.*2210G>C (n.*2210G>C) c.*2315G>C (n.*2315G>C) n.3766G>C | |
2 | g.113216295C>T | CA428312998 | PAX8 | c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.*2210G>A (n.*2210G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) n.3766G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216296A>C | CA428313004 | PAX8 | c.*2237T>G (n.*2237T>G) c.*2209T>G (n.*2209T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) n.3765T>G | |
2 | g.113216296A>G | CA428313002 | PAX8 | c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*2209T>C (n.*2209T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) n.3765T>C | |
2 | g.113216296A>T | CA428313000 | PAX8 | c.*2237T>A (n.*2237T>A) c.*2209T>A (n.*2209T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) n.3765T>A | |
2 | g.113216297G>A | CA428313007 | PAX8 | c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*2313C>T (n.*2313C>T) n.3764C>T | |
2 | g.113216297G>C | CA428313011 | PAX8 | c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.*2313C>G (n.*2313C>G) n.3764C>G | |
2 | g.113216297G>T | CA428313009 | PAX8 | c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.*2313C>A (n.*2313C>A) n.3764C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216298G>A | CA428313014 | PAX8 | c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.*2207C>T (n.*2207C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) n.3763C>T | |
2 | g.113216298G>C | CA428313019 | PAX8 | c.*2235C>G (n.*2235C>G) c.*2207C>G (n.*2207C>G) c.*2312C>G (n.*2312C>G) n.3763C>G | |
2 | g.113216298G>T | CA428313017 | PAX8 | c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*2312C>A (n.*2312C>A) n.3763C>A | |
2 | g.113216299A>C | CA428313022 | PAX8 | c.*2234T>G (n.*2234T>G) c.*2206T>G (n.*2206T>G) c.*2311T>G (n.*2311T>G) n.3762T>G | |
2 | g.113216299A>G | CA428313024 | PAX8 | c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) n.3762T>C | |
2 | g.113216299A>T | CA428313026 | PAX8 | c.*2234T>A (n.*2234T>A) c.*2206T>A (n.*2206T>A) c.*2311T>A (n.*2311T>A) n.3762T>A | |
2 | g.113216300G>A | CA428313029 | PAX8 | c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) n.3761C>T | |
2 | g.113216300G>C | CA428313031 | PAX8 | c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.*2310C>G (n.*2310C>G) n.3761C>G | |
2 | g.113216300G>T | CA428313033 | PAX8 | c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) n.3761C>A | |
2 | g.113216301G>A | CA428313041 | PAX8 | c.*2232C>T (n.*2232C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) n.3760C>T | |
2 | g.113216301G>C | CA428313038 | PAX8 | c.*2232C>G (n.*2232C>G) c.*2204C>G (n.*2204C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) n.3760C>G | |
2 | g.113216301G>T | CA428313036 | PAX8 | c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.*2204C>A (n.*2204C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) n.3760C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216302G>A | CA428313044 | PAX8 | c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.3759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216302G>C | CA428313046 | PAX8 | c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.*2308C>G (n.*2308C>G) n.3759C>G | |
2 | g.113216302G= | CA1280110871 | PAX8 | c.*2231C= (n.*2231C=) c.*2203C= (n.*2203C=) c.*2308C= (n.*2308C=) n.3759C= | |
2 | g.113216302G>T | CA53711363 | PAX8 | c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.3759C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216303T>A | CA428313052 | PAX8 | c.*2230A>T (n.*2230A>T) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) n.3758A>T | dbSNP |
2 | g.113216303T>C | CA428313053 | PAX8 | c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.3758A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216303T>G | CA428313057 | PAX8 | c.*2230A>C (n.*2230A>C) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.*2307A>C (n.*2307A>C) n.3758A>C | |
2 | g.113216303T= | CA1280110872 | PAX8 | c.*2230A= (n.*2230A=) c.*2202A= (n.*2202A=) c.*2307A= (n.*2307A=) n.3758A= | |
2 | g.113216304T>A | CA428313060 | PAX8 | c.*2229A>T (n.*2229A>T) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.*2306A>T (n.*2306A>T) n.3757A>T | |
2 | g.113216304T>C | CA428313064 | PAX8 | c.*2229A>G (n.*2229A>G) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*2306A>G (n.*2306A>G) n.3757A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216304T>G | CA428313062 | PAX8 | c.*2229A>C (n.*2229A>C) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) n.3757A>C | |
2 | g.113216304T= | CA1280110873 | PAX8 | c.*2229A= (n.*2229A=) c.*2201A= (n.*2201A=) c.*2306A= (n.*2306A=) n.3757A= | |
2 | g.113216305C>A | CA428313067 | PAX8 | c.*2228G>T (n.*2228G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.3756G>T | |
2 | g.113216305C>G | CA428313069 | PAX8 | c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) n.3756G>C | |
2 | g.113216305C>T | CA428313071 | PAX8 | c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) n.3756G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216309del | CA2660780487 | PAX8 | c.*2228del (n.*2228del) c.*2200del (n.*2200del) c.*2305del (n.*2305del) n.3756del | gnomAD v4 |
2 | g.113216306C>A | CA428313074 | PAX8 | c.*2227G>T (n.*2227G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.*2304G>T (n.*2304G>T) n.3755G>T | |
2 | g.113216306C>G | CA428313076 | PAX8 | c.*2227G>C (n.*2227G>C) c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.*2304G>C (n.*2304G>C) n.3755G>C | |
2 | g.113216306C>T | CA428313079 | PAX8 | c.*2227G>A (n.*2227G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.*2304G>A (n.*2304G>A) n.3755G>A | |
2 | g.113216307C>A | CA428313083 | PAX8 | c.*2226G>T (n.*2226G>T) c.*2198G>T (n.*2198G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) n.3754G>T | |
2 | g.113216307C= | CA1280110874 | PAX8 | c.*2226G= (n.*2226G=) c.*2198G= (n.*2198G=) c.*2303G= (n.*2303G=) n.3754G= | |
2 | g.113216307C>G | CA428313085 | PAX8 | c.*2226G>C (n.*2226G>C) c.*2198G>C (n.*2198G>C) c.*2303G>C (n.*2303G>C) n.3754G>C | dbSNP |
2 | g.113216307C>T | CA428313088 | PAX8 | c.*2226G>A (n.*2226G>A) c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) n.3754G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216308C>A | CA428313091 | PAX8 | c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) n.3753G>T | |
2 | g.113216308C>G | CA428313093 | PAX8 | c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.*2197G>C (n.*2197G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) n.3753G>C | |
2 | g.113216308C>T | CA428313095 | PAX8 | c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) n.3753G>A | |
2 | g.113216309C>A | CA428313100 | PAX8 | c.*2224G>T (n.*2224G>T) c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) n.3752G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216309C>G | CA428313105 | PAX8 | c.*2224G>C (n.*2224G>C) c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.*2301G>C (n.*2301G>C) n.3752G>C | |
2 | g.113216309C>T | CA428313102 | PAX8 | c.*2224G>A (n.*2224G>A) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*2301G>A (n.*2301G>A) n.3752G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216310T>A | CA428313108 | PAX8 | c.*2223A>T (n.*2223A>T) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.*2300A>T (n.*2300A>T) n.3751A>T | |
2 | g.113216310T>C | CA428313110 | PAX8 | c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*2300A>G (n.*2300A>G) n.3751A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216310T>G | CA428313112 | PAX8 | c.*2223A>C (n.*2223A>C) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.*2300A>C (n.*2300A>C) n.3751A>C | |
2 | g.113216311G>A | CA428313115 | PAX8 | c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.3750C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216311G>C | CA428313117 | PAX8 | c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.*2194C>G (n.*2194C>G) c.*2299C>G (n.*2299C>G) n.3750C>G | |
2 | g.113216311G= | CA1280110875 | PAX8 | c.*2222C= (n.*2222C=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.*2299C= (n.*2299C=) n.3750C= | |
2 | g.113216311G>T | CA428313120 | PAX8 | c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.3750C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216312C>A | CA428313123 | PAX8 | c.*2221G>T (n.*2221G>T) c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.*2298G>T (n.*2298G>T) n.3749G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216312C= | CA1280110876 | PAX8 | c.*2221G= (n.*2221G=) c.*2193G= (n.*2193G=) c.*2298G= (n.*2298G=) n.3749G= | |
2 | g.113216312C>G | CA428313126 | PAX8 | c.*2221G>C (n.*2221G>C) c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.*2298G>C (n.*2298G>C) n.3749G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216312C>T | CA428313128 | PAX8 | c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) n.3749G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216313C>A | CA428313132 | PAX8 | c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.*2297G>T (n.*2297G>T) n.3748G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216313C>G | CA428313135 | PAX8 | c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.*2192G>C (n.*2192G>C) c.*2297G>C (n.*2297G>C) n.3748G>C | |
2 | g.113216313C>T | CA428313137 | PAX8 | c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.*2297G>A (n.*2297G>A) n.3748G>A | |
2 | g.113216314A>C | CA428313144 | PAX8 | c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.*2191T>G (n.*2191T>G) c.*2296T>G (n.*2296T>G) n.3747T>G | |
2 | g.113216314A>G | CA428313143 | PAX8 | c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.*2191T>C (n.*2191T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) n.3747T>C | |
2 | g.113216314A>T | CA428313140 | PAX8 | c.*2219T>A (n.*2219T>A) c.*2191T>A (n.*2191T>A) c.*2296T>A (n.*2296T>A) n.3747T>A | |
2 | g.113216315T>A | CA428313147 | PAX8 | c.*2218A>T (n.*2218A>T) c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.*2295A>T (n.*2295A>T) n.3746A>T | |
2 | g.113216315T>C | CA428313150 | PAX8 | c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.3746A>G | |
2 | g.113216315T>G | CA428313152 | PAX8 | c.*2218A>C (n.*2218A>C) c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.*2295A>C (n.*2295A>C) n.3746A>C | |
2 | g.113216316G>A | CA428313155 | PAX8 | c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.3745C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216316G>C | CA428313157 | PAX8 | c.*2217C>G (n.*2217C>G) c.*2189C>G (n.*2189C>G) c.*2294C>G (n.*2294C>G) n.3745C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216316G= | CA1280110877 | PAX8 | c.*2217C= (n.*2217C=) c.*2189C= (n.*2189C=) c.*2294C= (n.*2294C=) n.3745C= | |
2 | g.113216316G>T | CA428313160 | PAX8 | c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.3745C>A | |
2 | g.113216317C>A | CA428313163 | PAX8 | c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.*2293G>T (n.*2293G>T) n.3744G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216317C>G | CA428313164 | PAX8 | c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.*2188G>C (n.*2188G>C) c.*2293G>C (n.*2293G>C) n.3744G>C | |
2 | g.113216317C>T | CA428313166 | PAX8 | c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.3744G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216318C>A | CA428313168 | PAX8 | c.*2215G>T (n.*2215G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) n.3743G>T | |
2 | g.113216318C>G | CA428313171 | PAX8 | c.*2215G>C (n.*2215G>C) c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.*2292G>C (n.*2292G>C) n.3743G>C | |
2 | g.113216318C>T | CA428313173 | PAX8 | c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) n.3743G>A | |
2 | g.113216319A>C | CA428313176 | PAX8 | c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.*2291T>G (n.*2291T>G) n.3742T>G | |
2 | g.113216319A>G | CA428313181 | PAX8 | c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*2291T>C (n.*2291T>C) n.3742T>C | |
2 | g.113216319A>T | CA428313179 | PAX8 | c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.*2291T>A (n.*2291T>A) n.3742T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216320T>A | CA428313183 | PAX8 | c.*2213A>T (n.*2213A>T) c.*2185A>T (n.*2185A>T) c.*2290A>T (n.*2290A>T) n.3741A>T | |
2 | g.113216320T>C | CA428313188 | PAX8 | c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.3741A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216320T>G | CA428313185 | PAX8 | c.*2213A>C (n.*2213A>C) c.*2185A>C (n.*2185A>C) c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.3741A>C | |
2 | g.113216321C>A | CA428313191 | PAX8 | c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.3740G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216321C>G | CA428313193 | PAX8 | c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.*2289G>C (n.*2289G>C) n.3740G>C | |
2 | g.113216321C>T | CA428313195 | PAX8 | c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) n.3740G>A | |
2 | g.113216322C>A | CA428313199 | PAX8 | c.*2211G>T (n.*2211G>T) c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.3739G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216322C>G | CA428313201 | PAX8 | c.*2211G>C (n.*2211G>C) c.*2183G>C (n.*2183G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.3739G>C | |
2 | g.113216322C>T | CA428313203 | PAX8 | c.*2211G>A (n.*2211G>A) c.*2183G>A (n.*2183G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.3739G>A | |
2 | g.113216323A= | CA1280110878 | PAX8 | c.*2210T= (n.*2210T=) c.*2182T= (n.*2182T=) c.*2287T= (n.*2287T=) n.3738T= | |
2 | g.113216323A>C | CA428313206 | PAX8 | c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.*2287T>G (n.*2287T>G) n.3738T>G | |
2 | g.113216323A>G | CA428313208 | PAX8 | c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.*2287T>C (n.*2287T>C) n.3738T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216323A>T | CA428313211 | PAX8 | c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.*2287T>A (n.*2287T>A) n.3738T>A | |
2 | g.113216324del | CA2700205913 | PAX8 | c.*2209del (n.*2209del) c.*2181del (n.*2181del) c.*2286del (n.*2286del) n.3737del | dbSNP |
2 | g.113216324T>A | CA428313214 | PAX8 | c.*2209A>T (n.*2209A>T) c.*2181A>T (n.*2181A>T) c.*2286A>T (n.*2286A>T) n.3737A>T | |
2 | g.113216324T>C | CA428313216 | PAX8 | c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.*2286A>G (n.*2286A>G) n.3737A>G | |
2 | g.113216324T>G | CA428313218 | PAX8 | c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.*2181A>C (n.*2181A>C) c.*2286A>C (n.*2286A>C) n.3737A>C | |
2 | g.113216325G>A | CA428313221 | PAX8 | c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.*2285C>T (n.*2285C>T) n.3736C>T | |
2 | g.113216325G>C | CA428313225 | PAX8 | c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.*2285C>G (n.*2285C>G) n.3736C>G | |
2 | g.113216325G>T | CA428313223 | PAX8 | c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) n.3736C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216326G>A | CA428313228 | PAX8 | c.*2207C>T (n.*2207C>T) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.3735C>T | |
2 | g.113216326G>C | CA428313230 | PAX8 | c.*2207C>G (n.*2207C>G) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*2284C>G (n.*2284C>G) n.3735C>G | |
2 | g.113216326G>T | CA428313232 | PAX8 | c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.3735C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216327C>A | CA428313236 | PAX8 | c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.3734G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216327C>G | CA428313238 | PAX8 | c.*2206G>C (n.*2206G>C) c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.*2283G>C (n.*2283G>C) n.3734G>C | |
2 | g.113216327C>T | CA428313241 | PAX8 | c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.3734G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216328A>C | CA428313243 | PAX8 | c.*2205T>G (n.*2205T>G) c.*2177T>G (n.*2177T>G) c.*2282T>G (n.*2282T>G) n.3733T>G | |
2 | g.113216328A>G | CA428313245 | PAX8 | c.*2205T>C (n.*2205T>C) c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.*2282T>C (n.*2282T>C) n.3733T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216328A>T | CA428313247 | PAX8 | c.*2205T>A (n.*2205T>A) c.*2177T>A (n.*2177T>A) c.*2282T>A (n.*2282T>A) n.3733T>A | |
2 | g.113216329G>A | CA428313254 | PAX8 | c.*2204C>T (n.*2204C>T) c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.*2281C>T (n.*2281C>T) n.3732C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216329G>C | CA428313253 | PAX8 | c.*2204C>G (n.*2204C>G) c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.*2281C>G (n.*2281C>G) n.3732C>G | |
2 | g.113216329G>T | CA428313251 | PAX8 | c.*2204C>A (n.*2204C>A) c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*2281C>A (n.*2281C>A) n.3732C>A | |
2 | g.113216330C>A | CA428313257 | PAX8 | c.*2203G>T (n.*2203G>T) c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.3731G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216330C>G | CA428313259 | PAX8 | c.*2203G>C (n.*2203G>C) c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.*2280G>C (n.*2280G>C) n.3731G>C | |
2 | g.113216330C>T | CA428313261 | PAX8 | c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.3731G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216331A= | CA1280110879 | PAX8 | c.*2202T= (n.*2202T=) c.*2174T= (n.*2174T=) c.*2279T= (n.*2279T=) n.3730T= | |
2 | g.113216331A>C | CA428313263 | PAX8 | c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.*2174T>G (n.*2174T>G) c.*2279T>G (n.*2279T>G) n.3730T>G | |
2 | g.113216331A>G | CA428313266 | PAX8 | c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*2279T>C (n.*2279T>C) n.3730T>C | |
2 | g.113216331A>T | CA428313268 | PAX8 | c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.*2279T>A (n.*2279T>A) n.3730T>A | dbSNP |
2 | g.113216332T>A | CA428313271 | PAX8 | c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.*2278A>T (n.*2278A>T) n.3729A>T | |
2 | g.113216332T>C | CA428313273 | PAX8 | c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.*2278A>G (n.*2278A>G) n.3729A>G | |
2 | g.113216332T>G | CA428313274 | PAX8 | c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.*2173A>C (n.*2173A>C) c.*2278A>C (n.*2278A>C) n.3729A>C | |
2 | g.113216333C>A | CA428313277 | PAX8 | c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.*2277G>T (n.*2277G>T) n.3728G>T | |
2 | g.113216333C= | CA1280110880 | PAX8 | c.*2200G= (n.*2200G=) c.*2172G= (n.*2172G=) c.*2277G= (n.*2277G=) n.3728G= | |
2 | g.113216333C>G | CA428313279 | PAX8 | c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.*2277G>C (n.*2277G>C) n.3728G>C | |
2 | g.113216333C>T | CA428313281 | PAX8 | c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) n.3728G>A | dbSNP |
2 | g.113216334C>A | CA428313288 | PAX8 | c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.*2276G>T (n.*2276G>T) n.3727G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216334C>G | CA428313284 | PAX8 | c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*2276G>C (n.*2276G>C) n.3727G>C | |
2 | g.113216334C>T | CA428313286 | PAX8 | c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.*2276G>A (n.*2276G>A) n.3727G>A | |
2 | g.113216335C>A | CA428313291 | PAX8 | c.*2198G>T (n.*2198G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*2275G>T (n.*2275G>T) n.3726G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216335C>G | CA428313293 | PAX8 | c.*2198G>C (n.*2198G>C) c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.*2275G>C (n.*2275G>C) n.3726G>C | |
2 | g.113216335C>T | CA428313295 | PAX8 | c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*2275G>A (n.*2275G>A) n.3726G>A | |
2 | g.113216336T>A | CA428313298 | PAX8 | c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.*2169A>T (n.*2169A>T) c.*2274A>T (n.*2274A>T) n.3725A>T | |
2 | g.113216336T>C | CA428313300 | PAX8 | c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.*2169A>G (n.*2169A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) n.3725A>G | |
2 | g.113216336T>G | CA428313303 | PAX8 | c.*2197A>C (n.*2197A>C) c.*2169A>C (n.*2169A>C) c.*2274A>C (n.*2274A>C) n.3725A>C | |
2 | g.113216337A= | CA1280110881 | PAX8 | c.*2196T= (n.*2196T=) c.*2168T= (n.*2168T=) c.*2273T= (n.*2273T=) n.3724T= | |
2 | g.113216337A>C | CA428313305 | PAX8 | c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.*2168T>G (n.*2168T>G) c.*2273T>G (n.*2273T>G) n.3724T>G | dbSNP |
2 | g.113216337A>G | CA428313308 | PAX8 | c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.3724T>C | |
2 | g.113216337A>T | CA428313310 | PAX8 | c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.*2168T>A (n.*2168T>A) c.*2273T>A (n.*2273T>A) n.3724T>A | |
2 | g.113216338A>C | CA428313313 | PAX8 | c.*2195T>G (n.*2195T>G) c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.*2272T>G (n.*2272T>G) n.3723T>G | |
2 | g.113216338A>G | CA428313315 | PAX8 | c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*2272T>C (n.*2272T>C) n.3723T>C | dbSNP |
2 | g.113216338A>T | CA428313317 | PAX8 | c.*2195T>A (n.*2195T>A) c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*2272T>A (n.*2272T>A) n.3723T>A | |
2 | g.113216339C>A | CA428313322 | PAX8 | c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.*2271G>T (n.*2271G>T) n.3722G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216339C>G | CA428313325 | PAX8 | c.*2194G>C (n.*2194G>C) c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.*2271G>C (n.*2271G>C) n.3722G>C | |
2 | g.113216339C>T | CA428313320 | PAX8 | c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.*2271G>A (n.*2271G>A) n.3722G>A | |
2 | g.113216340C>A | CA428313333 | PAX8 | c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.*2270G>T (n.*2270G>T) n.3721G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216340C= | CA1280110882 | PAX8 | c.*2193G= (n.*2193G=) c.*2165G= (n.*2165G=) c.*2270G= (n.*2270G=) n.3721G= | |
2 | g.113216340C>G | CA428313328 | PAX8 | c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.*2270G>C (n.*2270G>C) n.3721G>C | |
2 | g.113216340C>T | CA10611875 | PAX8 | c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.*2270G>A (n.*2270G>A) n.3721G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216341G>A | CA10611049 | PAX8 | c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) n.3720C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216341G>C | CA428313339 | PAX8 | c.*2192C>G (n.*2192C>G) c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) n.3720C>G | |
2 | g.113216341G= | CA1280110883 | PAX8 | c.*2192C= (n.*2192C=) c.*2164C= (n.*2164C=) c.*2269C= (n.*2269C=) n.3720C= | |
2 | g.113216341G>T | CA428313341 | PAX8 | c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) n.3720C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216342C>A | CA428313350 | PAX8 | c.*2191G>T (n.*2191G>T) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.*2268G>T (n.*2268G>T) n.3719G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216342C>G | CA428313348 | PAX8 | c.*2191G>C (n.*2191G>C) c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.*2268G>C (n.*2268G>C) n.3719G>C | |
2 | g.113216342C>T | CA428313345 | PAX8 | c.*2191G>A (n.*2191G>A) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.*2268G>A (n.*2268G>A) n.3719G>A | |
2 | g.113216343T>A | CA428313353 | PAX8 | c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.*2267A>T (n.*2267A>T) n.3718A>T | |
2 | g.113216343T>C | CA428313355 | PAX8 | c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*2267A>G (n.*2267A>G) n.3718A>G | |
2 | g.113216343T>G | CA428313357 | PAX8 | c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.*2267A>C (n.*2267A>C) n.3718A>C | |
2 | g.113216344C>A | CA428313361 | PAX8 | c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*2266G>T (n.*2266G>T) n.3717G>T | |
2 | g.113216344C>G | CA428313363 | PAX8 | c.*2189G>C (n.*2189G>C) c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.*2266G>C (n.*2266G>C) n.3717G>C | |
2 | g.113216344C>T | CA428313366 | PAX8 | c.*2189G>A (n.*2189G>A) c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*2266G>A (n.*2266G>A) n.3717G>A | |
2 | g.113216345T>A | CA428313372 | PAX8 | c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.*2265A>T (n.*2265A>T) n.3716A>T | |
2 | g.113216345T>C | CA53711373 | PAX8 | c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*2265A>G (n.*2265A>G) n.3716A>G | dbSNP |
2 | g.113216345T>G | CA428313371 | PAX8 | c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.*2265A>C (n.*2265A>C) n.3716A>C | |
2 | g.113216345T= | CA1280110884 | PAX8 | c.*2188A= (n.*2188A=) c.*2160A= (n.*2160A=) c.*2265A= (n.*2265A=) n.3716A= | |
2 | g.113216347del | CA2660780680 | PAX8 | c.*2188del (n.*2188del) c.*2160del (n.*2160del) c.*2265del (n.*2265del) n.3716del | gnomAD v4 |
2 | g.113216346T>A | CA428313375 | PAX8 | c.*2187A>T (n.*2187A>T) c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.*2264A>T (n.*2264A>T) n.3715A>T | |
2 | g.113216346T>C | CA428313377 | PAX8 | c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.*2264A>G (n.*2264A>G) n.3715A>G | |
2 | g.113216346T>G | CA428313378 | PAX8 | c.*2187A>C (n.*2187A>C) c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.*2264A>C (n.*2264A>C) n.3715A>C | |
2 | g.113216347T>A | CA428313382 | PAX8 | c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.*2158A>T (n.*2158A>T) c.*2263A>T (n.*2263A>T) n.3714A>T | |
2 | g.113216347T>C | CA428313384 | PAX8 | c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.*2158A>G (n.*2158A>G) c.*2263A>G (n.*2263A>G) n.3714A>G | |
2 | g.113216347T>G | CA428313386 | PAX8 | c.*2186A>C (n.*2186A>C) c.*2158A>C (n.*2158A>C) c.*2263A>C (n.*2263A>C) n.3714A>C | |
2 | g.113216348G>A | CA428313390 | PAX8 | c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) n.3713C>T | |
2 | g.113216348G>C | CA428313392 | PAX8 | c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.*2262C>G (n.*2262C>G) n.3713C>G | |
2 | g.113216348G>T | CA428313393 | PAX8 | c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) n.3713C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216349G>A | CA428313395 | PAX8 | c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*2261C>T (n.*2261C>T) n.3712C>T | |
2 | g.113216349G>C | CA428313397 | PAX8 | c.*2184C>G (n.*2184C>G) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*2261C>G (n.*2261C>G) n.3712C>G | |
2 | g.113216349G>T | CA428313399 | PAX8 | c.*2184C>A (n.*2184C>A) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*2261C>A (n.*2261C>A) n.3712C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216350G>A | CA428313403 | PAX8 | c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) n.3711C>T | |
2 | g.113216350G>C | CA428313407 | PAX8 | c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*2260C>G (n.*2260C>G) n.3711C>G | |
2 | g.113216350G>T | CA428313405 | PAX8 | c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) n.3711C>A | |
2 | g.113216351A>C | CA428313410 | PAX8 | c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*2259T>G (n.*2259T>G) n.3710T>G | |
2 | g.113216351A>G | CA428313412 | PAX8 | c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*2259T>C (n.*2259T>C) n.3710T>C | |
2 | g.113216351A>T | CA428313416 | PAX8 | c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*2259T>A (n.*2259T>A) n.3710T>A | |
2 | g.113216352G>A | CA428313418 | PAX8 | c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*2258C>T (n.*2258C>T) n.3709C>T | dbSNP |
2 | g.113216352G>C | CA428313420 | PAX8 | c.*2181C>G (n.*2181C>G) c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.*2258C>G (n.*2258C>G) n.3709C>G | |
2 | g.113216352G= | CA1280110885 | PAX8 | c.*2181C= (n.*2181C=) c.*2153C= (n.*2153C=) c.*2258C= (n.*2258C=) n.3709C= | |
2 | g.113216352G>T | CA428313422 | PAX8 | c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.*2258C>A (n.*2258C>A) n.3709C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216353G>A | CA428313426 | PAX8 | c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) n.3708C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216353G>C | CA428313428 | PAX8 | c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.*2152C>G (n.*2152C>G) c.*2257C>G (n.*2257C>G) n.3708C>G | |
2 | g.113216353G= | CA1280110886 | PAX8 | c.*2180C= (n.*2180C=) c.*2152C= (n.*2152C=) c.*2257C= (n.*2257C=) n.3708C= | |
2 | g.113216353G>T | CA428313430 | PAX8 | c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) n.3708C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216354C>A | CA53711376 | PAX8 | c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*2256G>T (n.*2256G>T) n.3707G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216354C= | CA1280110887 | PAX8 | c.*2179G= (n.*2179G=) c.*2151G= (n.*2151G=) c.*2256G= (n.*2256G=) n.3707G= | |
2 | g.113216354C>G | CA428313435 | PAX8 | c.*2179G>C (n.*2179G>C) c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*2256G>C (n.*2256G>C) n.3707G>C | |
2 | g.113216354C>T | CA428313437 | PAX8 | c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*2256G>A (n.*2256G>A) n.3707G>A | |
2 | g.113216355C>A | CA428313446 | PAX8 | c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*2255G>T (n.*2255G>T) n.3706G>T | |
2 | g.113216355C= | CA1280110888 | PAX8 | c.*2178G= (n.*2178G=) c.*2150G= (n.*2150G=) c.*2255G= (n.*2255G=) n.3706G= | |
2 | g.113216355C>G | CA428313441 | PAX8 | c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.*2255G>C (n.*2255G>C) n.3706G>C | |
2 | g.113216355C>T | CA428313443 | PAX8 | c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.*2255G>A (n.*2255G>A) n.3706G>A | dbSNP |
2 | g.113216356del | CA2751753555 | PAX8 | c.*2177del (n.*2177del) c.*2149del (n.*2149del) c.*2254del (n.*2254del) n.3705del | |
2 | g.113216356T>A | CA428313449 | PAX8 | c.*2177A>T (n.*2177A>T) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*2254A>T (n.*2254A>T) n.3705A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216356T>C | CA428313451 | PAX8 | c.*2177A>G (n.*2177A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*2254A>G (n.*2254A>G) n.3705A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216356T>G | CA428313454 | PAX8 | c.*2177A>C (n.*2177A>C) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*2254A>C (n.*2254A>C) n.3705A>C | |
2 | g.113216357A>C | CA428313457 | PAX8 | c.*2176T>G (n.*2176T>G) c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*2253T>G (n.*2253T>G) n.3704T>G | |
2 | g.113216357A>G | CA428313459 | PAX8 | c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) n.3704T>C | |
2 | g.113216357A>T | CA428313461 | PAX8 | c.*2176T>A (n.*2176T>A) c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.*2253T>A (n.*2253T>A) n.3704T>A | |
2 | g.113216358A>C | CA428313464 | PAX8 | c.*2175T>G (n.*2175T>G) c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*2252T>G (n.*2252T>G) n.3703T>G | |
2 | g.113216358A>G | CA428313466 | PAX8 | c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*2252T>C (n.*2252T>C) n.3703T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216358A>T | CA428313468 | PAX8 | c.*2175T>A (n.*2175T>A) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*2252T>A (n.*2252T>A) n.3703T>A | |
2 | g.113216359G>A | CA428313471 | PAX8 | c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.*2251C>T (n.*2251C>T) n.3702C>T | |
2 | g.113216359G>C | CA428313474 | PAX8 | c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.*2251C>G (n.*2251C>G) n.3702C>G | |
2 | g.113216359G>T | CA428313476 | PAX8 | c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.*2251C>A (n.*2251C>A) n.3702C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216360G>A | CA428313481 | PAX8 | c.*2173C>T (n.*2173C>T) c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*2250C>T (n.*2250C>T) n.3701C>T | |
2 | g.113216360G>C | CA428313484 | PAX8 | c.*2173C>G (n.*2173C>G) c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.*2250C>G (n.*2250C>G) n.3701C>G | |
2 | g.113216360G>T | CA428313479 | PAX8 | c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*2250C>A (n.*2250C>A) n.3701C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216361A>C | CA428313491 | PAX8 | c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*2249T>G (n.*2249T>G) n.3700T>G | |
2 | g.113216361A>G | CA428313487 | PAX8 | c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*2249T>C (n.*2249T>C) n.3700T>C | |
2 | g.113216361A>T | CA428313489 | PAX8 | c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*2249T>A (n.*2249T>A) n.3700T>A | |
2 | g.113216362G>A | CA428313494 | PAX8 | c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.3699C>T | |
2 | g.113216362G>C | CA428313495 | PAX8 | c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.*2248C>G (n.*2248C>G) n.3699C>G | |
2 | g.113216362G>T | CA428313497 | PAX8 | c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*2248C>A (n.*2248C>A) n.3699C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216363G>A | CA755295849 | PAX8 | c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.*2142C>T (n.*2142C>T) c.*2247C>T (n.*2247C>T) n.3698C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216363G= | CA1280110889 | PAX8 | c.*2170C= (n.*2170C=) c.*2142C= (n.*2142C=) c.*2247C= (n.*2247C=) n.3698C= | |
2 | g.113216363G>T | CA2660780800 | PAX8 | c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.*2247C>A (n.*2247C>A) n.3698C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216364T>A | CA2660780804 | PAX8 | c.*2169A>T (n.*2169A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*2246A>T (n.*2246A>T) n.3697A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216364dup | CA1035142536 | PAX8 | c.*2169dup (n.*2169dup) c.*2141dup (n.*2141dup) c.*2246dup (n.*2246dup) n.3697dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216365A>C | CA2660780810 | PAX8 | c.*2168T>G (n.*2168T>G) c.*2140T>G (n.*2140T>G) c.*2245T>G (n.*2245T>G) n.3696T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216365A>G | CA2660780832 | PAX8 | c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) n.3696T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216366del | CA2660780808 | PAX8 | c.*2168del (n.*2168del) c.*2140del (n.*2140del) c.*2245del (n.*2245del) n.3696del | gnomAD v4 |
2 | g.113216367G>A | CA53711379 | PAX8 | c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.*2243C>T (n.*2243C>T) n.3694C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216367G>C | CA755295854 | PAX8 | c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.*2243C>G (n.*2243C>G) n.3694C>G | dbSNP |
2 | g.113216367G= | CA1280110890 | PAX8 | c.*2166C= (n.*2166C=) c.*2138C= (n.*2138C=) c.*2243C= (n.*2243C=) n.3694C= | |
2 | g.113216367G>T | CA2660780836 | PAX8 | c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) n.3694C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216368A>G | CA2660780840 | PAX8 | c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*2242T>C (n.*2242T>C) n.3693T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113216369G>A | CA1280110892 | PAX8 | c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.3692C>T | dbSNP |
2 | g.113216369G= | CA1280110891 | PAX8 | c.*2164C= (n.*2164C=) c.*2136C= (n.*2136C=) c.*2241C= (n.*2241C=) n.3692C= | |
2 | g.113216369G>T | CA2660780844 | PAX8 | c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) n.3692C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216370C>A | CA53711381 | PAX8 | c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.*2240G>T (n.*2240G>T) n.3691G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216370C= | CA1280110893 | PAX8 | c.*2163G= (n.*2163G=) c.*2135G= (n.*2135G=) c.*2240G= (n.*2240G=) n.3691G= | |
2 | g.113216370C>T | CA2660780848 | PAX8 | c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.*2135G>A (n.*2135G>A) c.*2240G>A (n.*2240G>A) n.3691G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216371C>A | CA2660780853 | PAX8 | c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*2239G>T (n.*2239G>T) n.3690G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216371C>T | CA2660780855 | PAX8 | c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.*2239G>A (n.*2239G>A) n.3690G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216371_113216373delinsCCT | CA1280110894 | PAX8 | c.*2160_*2162delinsAGG (n.*2160_*2162delinsAGG) c.*2132_*2134delinsAGG (n.*2132_*2134delinsAGG) c.*2237_*2239delinsAGG (n.*2237_*2239delinsAGG) n.3688_3690delinsAGG | |
2 | g.113216372C= | CA1280110895 | PAX8 | c.*2161G= (n.*2161G=) c.*2133G= (n.*2133G=) c.*2238G= (n.*2238G=) n.3689G= | |
2 | g.113216372C>G | CA53711383 | PAX8 | c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.*2238G>C (n.*2238G>C) n.3689G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216377_113216378del | CA53711386 | PAX8 | c.*2160_*2161del (n.*2160_*2161del) c.*2132_*2133del (n.*2132_*2133del) c.*2237_*2238del (n.*2237_*2238del) n.3688_3689del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216373T>C | CA2660780863 | PAX8 | c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*2237A>G (n.*2237A>G) n.3688A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216374C>A | CA2660780866 | PAX8 | c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.*2236G>T (n.*2236G>T) n.3687G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216374C>T | CA2660780867 | PAX8 | c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) n.3687G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216375T>A | CA2660780869 | PAX8 | c.*2158A>T (n.*2158A>T) c.*2130A>T (n.*2130A>T) c.*2235A>T (n.*2235A>T) n.3686A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216376C>A | CA53711388 | PAX8 | c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) n.3685G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216376C= | CA1280110896 | PAX8 | c.*2157G= (n.*2157G=) c.*2129G= (n.*2129G=) c.*2234G= (n.*2234G=) n.3685G= | |
2 | g.113216385_113216399dup | CA2660780872 | PAX8 | c.*2143_*2157dup (n.*2143_*2157dup) c.*2115_*2129dup (n.*2115_*2129dup) c.*2220_*2234dup (n.*2220_*2234dup) n.3671_3685dup | gnomAD v4 |
2 | g.113216377T>A | CA2660780879 | PAX8 | c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*2233A>T (n.*2233A>T) n.3684A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216377T>C | CA2660780880 | PAX8 | c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*2233A>G (n.*2233A>G) n.3684A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113216378C>A | CA2660780882 | PAX8 | c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*2232G>T (n.*2232G>T) n.3683G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216378C= | CA1280110897 | PAX8 | c.*2155G= (n.*2155G=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.*2232G= (n.*2232G=) n.3683G= | |
2 | g.113216378C>T | CA53711392 | PAX8 | c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*2232G>A (n.*2232G>A) n.3683G>A | dbSNP |
2 | g.113216379C>A | CA2660780886 | PAX8 | c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.3682G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216379C= | CA1280110898 | PAX8 | c.*2154G= (n.*2154G=) c.*2126G= (n.*2126G=) c.*2231G= (n.*2231G=) n.3682G= | |
2 | g.113216379C>T | CA1280110899 | PAX8 | c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.3682G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216380C>A | CA2660780888 | PAX8 | c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) n.3681G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216380C>T | CA2660780889 | PAX8 | c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*2230G>A (n.*2230G>A) n.3681G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216381A= | CA1280110900 | PAX8 | c.*2152T= (n.*2152T=) c.*2124T= (n.*2124T=) c.*2229T= (n.*2229T=) n.3680T= | |
2 | g.113216381A>C | CA535596399 | PAX8 | c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*2229T>G (n.*2229T>G) n.3680T>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.113216381A>G | CA2751753556 | PAX8 | c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*2229T>C (n.*2229T>C) n.3680T>C | |
2 | g.113216382G>A | CA2660780895 | PAX8 | c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) n.3679C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216382G>T | CA2751753557 | PAX8 | c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) n.3679C>A | |
2 | g.113216383C>A | CA2660780898 | PAX8 | c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.3678G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216383C>T | CA2660780899 | PAX8 | c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.*2227G>A (n.*2227G>A) n.3678G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113216384C>A | CA2660780902 | PAX8 | c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.3677G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216384C= | CA1280110901 | PAX8 | c.*2149G= (n.*2149G=) c.*2121G= (n.*2121G=) c.*2226G= (n.*2226G=) n.3677G= | |
2 | g.113216384C>T | CA1035142541 | PAX8 | c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.*2226G>A (n.*2226G>A) n.3677G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216385T>A | CA2660780906 | PAX8 | c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.*2225A>T (n.*2225A>T) n.3676A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216385T>C | CA53711394 | PAX8 | c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.*2225A>G (n.*2225A>G) n.3676A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113216385T= | CA1280110902 | PAX8 | c.*2148A= (n.*2148A=) c.*2120A= (n.*2120A=) c.*2225A= (n.*2225A=) n.3676A= | |
2 | g.113216386C>A | CA2660780910 | PAX8 | c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.*2224G>T (n.*2224G>T) n.3675G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216387T>A | CA2581824413 | PAX8 | c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) n.3674A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113216387T>C | CA10612013 | PAX8 | c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.3674A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113216387T>G | CA2581824414 | PAX8 | c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) n.3674A>C | |
2 | g.113216387T= | CA1280110903 | PAX8 | c.*2146A= (n.*2146A=) c.*2118A= (n.*2118A=) c.*2223A= (n.*2223A=) n.3674A= |